Zwischenbericht 10/2019 09/2020 - Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - FZSE - Uniklinik Freiburg
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Freiburg Zentrum für Seltene
Erkrankungen - FZSE
Interdisziplinär und multiprofessionell
Zwischenbericht
10/2019 – 09/2020
www.uniklinik-freiburg.de/fzse
fzse@uniklinik-freiburg.de
Dieser Zwischenbericht entstand in Zusammenarbeit von
Prof. Dr. Dr. h.c. L. Bruckner-Tuderman, Sprecherin FZSE
D. Kirstein & F. Seiler, Koordinator*in FZSE
Inhaltsverzeichnis
1 Vorwort............................................................................................................................4
2 Darstellung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) ..............................5
2.1 Das koordinierende A Zentrum (NAMSE Typ A Zentrum) ..................................... 5
2.2 Die integrierten Fachzentren (NAMSE Typ B Zentren) ......................................... 5
3 Organigramm ..................................................................................................................6
4 Vorstand..........................................................................................................................7
5 Mitarbeiter*innen des koordinierenden A Zentrums .........................................................7
6 Räumlichkeiten................................................................................................................7
7 Leistungsangebot ............................................................................................................8
8 Leistungserbringung in der Patient*innenversorgung ......................................................8
8.1 Koordinierendes A Zentrum .................................................................................. 8
8.2 Besondere Aufgaben der integrierten Fachzentren ............................................. 10
8.3 Anzahl der durch humangenetische Analysen gesicherten Diagnosen gegenüber
bisher unklaren Diagnosen ........................................................................................... 10
9 Fortbildungen des koordinierenden A Zentrums ............................................................11
9.1 Fortbildungen in der Reihe „FZSE – Fortbildung & Forschung“ ........................... 11
9.2 Fortbildungen im Rahmen des Tages der Seltenen Erkrankungen 2020 ............. 12
10 Qualitätsmanagement ...................................................................................................12
10.1 Qualitätsziele ...................................................................................................... 12
10.2 Regelkommunikation: Sitzungen des FZSE ........................................................ 13
11 Zusammenarbeit mit der Patient*innenselbsthilfe ..........................................................13
12 Beteiligung an externen Netzwerken .............................................................................15
12.1 Kompetenzzentrum Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg ........................ 15
12.2 Arbeitsgemeinschaft Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland ............. 15
12.3 Deutsche ZSE/ERN Versorgernetzwerke ............................................................ 15
12.4 ERN – Europäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen .................... 15
13 Forschung .....................................................................................................................16
13.1 Klinische Studien im Berichtszeitraum ................................................................ 16
13.2 Ausgewählte Publikationen der Fachzentren (10/2019-09/2020) ........................ 19
Anhang .................................................................................................................................24
3
1 Vorwort
Das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) wurde vor 11 Jahren als interdiszip-
linärer Zusammenschluss von Kliniken und Instituten, die am Universitätsklinikum Freiburg an
der Versorgung und Erforschung der Seltenen Erkrankungen beteiligt sind, gegründet. Seither
hat sich das Zentrum fachlich und strukturell sehr positiv entwickelt.
Günstige gesundheitspolitische Rahmenbedingungen in Europa und in Deutschland haben die
positiven Entwicklungen gefördert. Nachdem die Seltenen Erkrankungen in den Fokus der
europäischen Gesundheitspolitik rückten, rief Deutschland das Nationale Aktionsbündnis für
Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben und erstellte 2013 den Nationalen
Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen an dessen Entwicklung auch Vertreter
des FZSE beteiligt waren.. Ein paar Jahre später, 2016, folgte die EU Ausschreibung für Eu-
ropäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen.
Die Strukturen des FZSE entsprechen den NAMSE-Kriterien und die meisten seiner Fachzen-
tren sind Mitglieder in einem Europäischen Referenznetzwerk für Seltene Erkrankungen. Im
Jahr 2017 wurden das Koordinationszentrum (NAMSE Typ A Zentrum) und die integrierten
Fachzentren (NAMSE Typ B Zentren) des FZSE im Landeskrankenhausplan Baden-Württem-
berg eingetragen.
Weitere Entwicklungen fanden im Dezember 2019 statt, wenn der Gemeinsame Bundesaus-
schuss, G-BA Regelungen zur Konkretisierung der besonderen Aufgaben für Zentren und
Schwerpunkte beschloss. Diese definieren einerseits Qualitätsanforderungen bezüglich struk-
tureller, personeller und fachlicher Anforderungen, Forschungstätigkeiten, Mindestfallzahlen
sowie Qualitätssicherung, andererseits die besonderen Aufgaben, die ein Zentrum für Seltene
Erkrankungen wahrnehmen sollte.
Für die Erfüllung der Qualitätsanforderungen und die Wahrnehmung besonderer Aufgaben,
die sich nach den Anforderungen des NAMSE und des G-BA orientieren, wurde die Infrastruk-
tur des koordinierenden A Zentrums des FZSE im Oktober 2019 mit eigenen Räumlichkeiten
und Personal erweitert. Eine ärztliche und eine nicht-ärztliche Lotsin sowie zwei Koordina-
tor*innen und ein Verwaltungsreferent ergänzen und steuern die Aktivitäten des FZSE zusam-
men mit dem Vorstand. Dieser Zwischenbericht gibt Einblicke in die Struktur und Aktivitäten
des FZSE in der Erweiterungsphase vom Oktober 2019 bis September 2020.
Mein herzlicher Dank gilt allen Mitarbeiter*innen des FZSE, sowohl im koordinierenden A Zent-
rum als auch in den integrierten Fachzentren, die mit ihrem tatkräftigen Einsatz unser interdis-
ziplinäres Zentrum vorantreiben. Mit ihrem Engagement werden wir die Herausforderungen
der Zukunft positiv und optimistisch angehen können, um Menschen mit Seltenen Erkrankun-
gen im besten Sinne zu unterstützen.
Prof. Dr. Dr. h.c. L. Bruckner-Tuderman
Sprecherin des FZSE
Im Oktober 2020
4
2 Darstellung des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
(FZSE)
2.1 Das koordinierende A Zentrum (NAMSE Typ A Zentrum)
Mehrere Kliniken und Institute am Universitätsklinikum Freiburg haben sich zur interdisziplinä-
ren Patientenbetreuung, Diagnostik und Forschung an Seltenen Erkrankungen als ein Koordi-
nationszentrum „Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE, englisch: Freiburg Cen-
ter for Rare Diseases)“ zusammengeschlossen. Das Ziel des FZSE ist die in Freiburg schon
vorhandene Expertise auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen zu einem interdisziplinären
Forschungs- und Behandlungszentrum auf höchstem Niveau unter gleichzeitiger ökonomi-
scher Nutzung von Ressourcen im Universitätsklinikum Freiburg zu etablieren. Das FZSE er-
gänzt als Koordinationszentrum die Abteilungsstruktur des Klinikums. Es besteht aus einem
koordinierenden A Zentrum (NAMSE Typ A Zentrum) und integrierten Fachzentren (NAMSE
Typ B Zentren). Diese bilden das Zentrum im Sinne des Nationalen Aktionsbündnisses für
Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und wurden 2017 als solche im baden-würt-
tembergischen Landeskrankenhausplan eingetragen.
Über bereits etablierte Strukturen am Klinikum hinaus beinhaltet das Freiburg Zentrum für Sel-
tene Erkrankungen folgende Innovationen:
koordinierte phänotypische, funktionelle und molekulare Diagnostik von Seltenen Er-
krankungen,
fachlich-medizinische Verbesserung der Versorgung von Patienten mit Seltenen Er-
krankungen durch enge interdisziplinäre Vernetzung und Fortentwicklung der fachli-
chen Kompetenz,
organisatorische Verbesserung der Schnittstelle von Patientenversorgung und Erfor-
schung von Seltenen Erkrankungen durch den Aufbau von interdisziplinären Daten-
und Materialbanken sowie durch die Etablierung sicherer IT-Strukturen,
Verbesserung der Voraussetzungen für klinische und experimentelle Forschung an
Seltenen Erkrankungen,
Verbesserung der Darstellung der Kompetenz bezüglich Seltener Erkrankungen nach
außen zur Bindung von Zuweisern, Patienten, Selbsthilfegruppen und Forschungs-ein-
richtungen.
2.2 Die integrierten Fachzentren (NAMSE Typ B Zentren) 1
1. Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa
Leitung: Prof. Dr. L. Bruckner-Tuderman
2. Zentrum für Seltene Lungenerkrankungen
Leitung: Prof. Dr. J. Müller-Quernheim
3. Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Leitung: PD Dr. T. Langer
4. Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Leitung: Prof. Dr. U. Spiekerkötter
5. Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
Leitung: Dr. M. Erlacher
1 Im Anhang finden sich Steckbriefe zum koordinierenden A Zentrum sowie seiner integrierten Fach-
zentren (B Zentren) mit weiteren Informationen.
5
6. Centrum für Chronische Immundefizienz
Leitung: Prof. Dr. S. Ehl
7. Zentrum für Gefäßfehlbildungen
Leitung: Dr. F. Kapp
8. Epilepsiezentrum
Leitung: Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage
9. Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
Leitung: PD Dr. E. Lausch
10. Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
Leitung: Prof. Dr. T. Reinhard
11. Zentrum für Genetische Nierenerkrankungen
Leitung: Prof. Dr. W. Kühn
3 Organigramm
Glossar
FZSE – Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
NAMSE – Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
NAMSE Typ A Zentrum – Koordinierendes A Zentrum
NAMSE Typ B Zentren – Integrierte Fachzentren
64 Vorstand
Prof. Dr. L. Bruckner-Tuderman Prof. Dr. S. Ehl
Zentrumssprecherin Medizinischer Direktor
Ärztliche Direktorin Centrum für Chronische
Klinik für Dermatologie & Immundefizienz (CCI)
Venerologie
Prof. Dr. A. Köttgen, M.P.H. PD Dr. T. Langer
Direktorin Oberarzt
Institut für Genetische Epi- Zentrum für Kinder- und
demiologie Jugendmedizin
5 Mitarbeiter*innen des koordinierenden A Zentrums
Ärztliche Lotsin: Dr. L. Houet, Fachärztin für Innere Medizin
Nichtärztliche Lotsin: U. Kopf
Koordinator*innen: D. Kirstein
F. Seiler
Verwaltungsreferent: G. Storz
6 Räumlichkeiten
Im Dezember 2019 konnten die Mitarbeiter*innen des koordi-
nierenden A Zentrums einen Raum mit Büroarbeitsplätzen und
Besprechungsmöglichkeit im Gebäude der Klinik für Tumorbio-
logie beziehen.
77 Leistungsangebot
Für Patient*innen mit unklarer Diagnose und Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht
die Möglichkeit sich am FZSE anzumelden. Hierfür stehen ärztlich entwickelte Patient*innen-
frage- und Anmeldebögen bereit. Alle telefonischen und schriftlichen Anfragen werden durch
die nichtärztliche und ärztliche Lotsin des koordinierenden A Zentrums bearbeitet. Darüber
hinaus versteht sich das FZSE als fachübergreifende Lotsenstelle, um Patient*innen und
Ärzt*innen die aufwändige Suche nach einem Expert*innenzentrum für seltene Erkrankungen
in Freiburg oder an anderen (inter-)nationalen Standorten zu erleichtern.
Für Patient*innen mit gesicherter Diagnose einer seltenen Erkrankung bieten die elf integrier-
ten Fachzentren des FZSE eine direkte Anlaufstelle. Das koordinierende A Zentrum stellt auf
seiner Website eine Übersicht über die dort versorgten Krankheitsbilder und die jeweiligen
Ansprechpartner*innen dar. Sollten Patient*innen ihr Krankheitsbild in der Auflistung nicht fin-
den oder sich nicht sicher sein, welches der integrierten Fachzentren für sie zutreffend ist,
bietet das koordinierende A Zentrum Unterstützung bei der Suche an.
8 Leistungserbringung in der Patient*innenversorgung
8.1 Koordinierendes A Zentrum
Insgesamt wurden im Berichtszeitraum 10/2019-09/2020 112 Anfragen an das koordinierende
A Zentrum umfangreich beantwortet.
Anfragen an das koordinierende A Zentrum
3 1
3% 1%
8 Patient*in
7%
9 Angehörige*r
8%
50 Hausärzt*in
45%
Fachärzt*in/Klinik intern
23
Fachärzt*in/Klinik extern
20%
Orphanet
18
Patient*innenselbsthilfe
16%
8Diagnosestatus der Patient*innen
zum Zeitpunkt der Kontaktaufnahme
Bestätigte Diagnose einer seltenen
31
Erkrankung
42 28%
39%
Diagnose unbekannt und begründeter
Verdacht auf eine seltenen
Erkrankung
Diagnose unbekannt und kein
sicherer Anhaltspunkt für eine seltene
36 Erkrankung
33%
Ergebnis der Bearbeitung der Patient*innenanfragen
12
11%
Überweisung in integriertes
Fachzentrum
33
31%
Überweisung an externes Zentrum
für Seltene Erkrankungen
41 Überweisung an
38% Fachärzt*innen/Hausärzt*innen
21
20%
Anfrage noch in Bearbeitung
98.2 Besondere Aufgaben der integrierten Fachzentren
Das FZSE leistet besondere Aufgaben nach §2, Anlage 1, G-BA Beschluss „Zentrums-Rege-
lungen“ vom 05.12.2019. Diese werden seit dem 01.02.2020 in einem Dokumentationssystem
erfasst. Die Übersicht stellt die erbrachten besonderen Aufgaben der integrierten Fachzentren
im Zeitraum Februar-September 2020 dar.
Besondere Aufgaben Anzahl
(8 Monate)
Versorgungsleistungen
1. Interdisziplinäre Fallkonferenzen
a. Anzahl Fallkonferenzen 160
b. Anzahl besprochener externer Patient*innen 192
2. Fachspezifische Kolloquien 135
3. Interdisziplinäre Fallkonferenzen mit externen Leistungserbringern 37
4. Beratungsleistungen für externe Leistungserbringer
a. Beratungsleistungen für stationäre Leistungserbringer 1.106
b. Beratungsleistungen für ambulante Leistungserbringer 753
5. Prüfung Patientenakten für andere Leistungserbringer 197
6. Telemedizinische Konsultationen für externe Leistungserbringer
a. Anzahl telemedizinische Konsultationen für stationäre Leistungser- 62
bringer
b. Anzahl telemedizinische Konsultationen für ambulante Leistungser- 42
bringer
Sonstige Leistungen
7. Fort- und Weiterbildungsveranstaltungen
a. Anzahl Fort- und Weiterbildungsveranstaltungen 127
b. Anzahl interner Teilnehmer*innen 1.820
c. Anzahl externer Teilnehmer*innen2 629
8. Informationsveranstaltungen für Betroffene und Patientenorganisationen
a. Anzahl Informationsveranstaltungen 4
b. Anzahl Teilnehmer*innen 254
8.3 Anzahl der durch humangenetische Analysen gesicherten Diagnosen ge-
genüber bisher unklaren Diagnosen
Eine systematische Nachverfolgung der Patient*innen, welche aus dem A-Zentrum in ein
Fachzentrum verwiesen werden, wurde 2020 eingeleitet. In enger Zusammenarbeit mit den
2 Differenzierte Erfassung externer Teilnehmer*innen von Fort- und Weiterbildungsveranstaltungen
seit Juni 2020
10B-Zentren findet in diesem Rahmen zu Beginn jeden Jahres auch eine Abfrage der durch hu-
mangenetische Analysen gesicherten Diagnosen gegenüber bisher unklaren Diagnosen
statt.
9 Fortbildungen des koordinierenden A Zentrums
9.1 Fortbildungen in der Reihe „FZSE – Fortbildung & Forschung“
16.01.2020: Epidemiologie von Seltenen Erkrankungen
Prof. Dr. L. Bruckner-Tuderman
13.02.2020: Seltene Erkrankungen der Hornhaut im Kindesalter
Prof. Dr. D. Böhringer
07.05.2020: Establishing a zebrafish model vor vascular anomalies
Dr. F. Kapp
18.06.2020: Pearson Syndrom, eine schwere Mitochondriopathie
PD. Dr. A. Yoshimi-Nöllke
02.07.2020: Sarkoidose und ähnliche Granulomatosen
Prof. Dr. J. Müller-Quernheim
10.09.2020: Interstitielle Lungenerkrankungen bei Menschen mit Variablem Immundefekt –
Lernen von seltenen Erkrankungen,
Prof. Dr. K. Warnatz
119.2 Fortbildungen im Rahmen des Tages der Seltenen Erkrankungen 2020
21.-22.02.2020
Im Rahmen des Internationalen Tages der
Seltenen Erkrankungen 2020 „Selten sind
viele“ hat das Freiburg Zentrum für Seltene
Erkrankungen (FZSE) in Zusammenarbeit
mit dem Zentrum für Kinder- und Jugendme-
dizin in einer zweitägigen Info- und Fortbil-
dungsveranstaltung Neues zu Seltenen Er-
krankungen für Ärzt*innen, Wissenschaft-
ler*innen, Betroffene und Interessierte prä-
sentiert. In zahlreichen Vorträgen und Dis-
kussionsrunden erörterten Expert*innen des
FZSE und seiner Fachzentren, des Universi-
tätsklinikums Freiburg, von Selbsthilfegrup-
pen und aus der Politik aktuelle Herausfor-
derungen und medizinische Entwicklungen.
Programm siehe
www.uniklinik-freiburg.de/fzse
10 Qualitätsmanagement
10.1 Qualitätsziele
Das FZSE ist zur „Umsetzung von qualitätsverbessernden Maßnahmen durch Implementie-
rung eines Zyklus, der die Ergebnisse des Zentrums für seltene Erkrankungen und seines
Netzwerkes darstellt und bewertet, geeignete Verbesserungsmaßnahmen identifiziert und
diese umsetzt (Umsetzung PDCA-Zyklus), […]“ verpflichtet (§2, Abs. 4 Beschluss des Ge-
meinsamen Bundesausschusses über die Erstfassung der Regelungen zur Konkretisierung
der besonderen Aufgaben von Zentren und Schwerpunkten gemäß §136c, Absatz 5 des SGB
V (Zentrums-Regelungen)).
Zu Beginn jeden Jahres findet deshalb ein Planungstreffen statt, bei welchem die Ziele für das
kommende Jahr festgelegt und die Umsetzung geplant werden. Im darauffolgenden Jahr er-
möglicht ein Management-Review die Überprüfung der Zielerreichung. In dieser Sitzung wer-
den Verbesserungsmaßnahmen abgeleitet und neue Ziele für das Folgejahr festgelegt.
Der kontinuierliche Verbesserungsprozess wird durch monatliche Qualitätszirkel mit den or-
dentlichen Mitgliedern des FZSE sichergestellt.
Die Qualitätsziele für das Jahr 2020 wurden durch den Vorstand des FZSE festgelegt:
1. Etablierung der noch nicht erfüllten Qualitätsanforderungen für Zentren für Seltene Er-
krankungen laut G-BA Beschluss vom 05. Dezember 2019.
122. Aufbau und Umsetzung eines Dokumentations- und Berichtswesens zum Nachweis
der „Besonderen Aufgaben“ laut G-BA Beschluss vom 05. Dezember 2019.
3. Erreichen der Mindestfallzahlen laut G-BA Beschluss vom 05. Dezember 2019 im Uni-
versitätsklinikum Freiburg.
a. 3.000 stationäre Fälle mit Hauptdiagnose einer seltenen Erkrankung.
b. 50 interdisziplinäre Fallkonferenzen für externe stationäre Patient*innen.
4. Aufbau einer Informationsplattform auf der Website des FZSE.
5. Durchführung eines zentrumsübergreifenden Retreats am Jahresende/Beginn des
nächsten Jahres.
Die Qualitätsziele 1-4 sind erreicht. Das zentrumsübergreifende Retreat (Qualitätsziel 5) ist in
Planung. Die Realisierung kann jedoch durch das Pandemiegeschehen beeinflusst werden.
Zur stetigen Verbesserung der Qualität der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkran-
kungen, sind die Fachzentren des FZSE an einer Vielzahl von krankheitsspezifischen Leitli-
nien, Konsensuspapieren beteiligt und erstellen eigene SOPs. Diese sind auf der Webseite
des FZSE A-Zentrums veröffentlicht: https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-
krankheitsbilder
10.2 Regelkommunikation: Sitzungen des FZSE
Der Vorstand des FZSE tagte initial 14-tägig und seit 05/2020 monatlich.
Ein monatlicher Qualitätszirkel (B Zentren Sitzung) findet mit den Leiter*innen und
deren Stellvertreter*innen der integrierten Fachzentren statt.
Die Mitarbeiter*innen des koordinierenden A Zentrums und die Sprecherin des FZSE
nehmen an einer wöchentlichen Managementsitzung teil.
11 Zusammenarbeit mit der Patient*innenselbsthilfe
Das FZSE und seine integrierten Fachzentren arbeiten mit folgenden nationalen und interna-
tionalen Patient*innenselbsthilfeorganisationen zusammen:
Koordinierendes A Zentrum
ACHSE e.V. - Allianz Chronischer Seltener Selbsthilfebüro Freiburg / Breisgau-Hoch-
Erkrankungen schwarzwald
Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
Interessengemeinschaft Epidermolysis Bul- DEBRA International
losa e.V. DEBRA Deutschland (IEB-DEBRA DEBRA Austria
Deutschland) DEBRA Schweiz
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke Initiative SMA
e.V. Aktion Benni und Co e.V.
Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Fett-SOS - Selbsthilfegruppe für angebo- Selbsthilfegruppe Glykogenosen Deutsch-
rene Fettsäurenoxidationsstörungen land e.V.
Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
Diamond - Blackfan - Anämie Selbsthilfe Interessensgemeinschaft Neutropenie e.V.
Deutschland e.V. The Champ Foundation - Fighting against
Diamond Blackfan Anemia Foundation Pearson Syndrome
13 Deutsche Fanconi-Anämie-Hilfe e.V. Interessensgemeinschaft Sichelzellkrankheit
Fanconi Anämie Stiftung und Thalassämie (IST e.V.)
Deutsche Hämophiliegesellschaft e.V. Team Telomere
Interessensgemeinschaft Hämophiler e.V. Netzwerk zur Früherkennung des von-Wille-
Stiftung Lichterzellen brand-Syndrom (Netzwerk vWS)
MDS Foundation
Centrum für Chronische Immundefizienz
dsai e.V. Patientenorganisation für angebo- KiDS-22q11 e.V.
rene Immundefekte ProImmun e.V.
Zentrum für Gefäßfehlbildungen
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbil-
dungen e.V.
Epilepsiezentrum
Deutsche Epilepsievereinigung Landesverband der Epilepsie-Selbsthilfe-
Epilepsie Bundes-Elternverband gruppen Baden-Württemberg e.V.
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen Landesverband Kleinwüchsige Menschen
und ihre Familien e.V. und ihre Familien Baden-Württemberg e.V.
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
BSVSB - Blinden und Sehbehindertenverein Selbsthilfegruppe Hornhauttransplantation
Südbaden e.V. PRO RETINA Deutschland e. V.
Selbsthilfegruppe Glaukom Lörrach Selbsthilfegruppe Uveitis
Zentrum für Genetische Nierenerkrankungen
Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener PKD Familiäre Zystennieren e.V.
Familien e.V.
European VHL (von Hippel-Lindau) Federa-
tion
1412 Beteiligung an externen Netzwerken
12.1 Kompetenzzentrum Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg
Das FZSE ist zusammen mit den anderen vier baden-württem-
bergischen ZSE an den Universitätsklinika Heidelberg, Mann-
heim, Tübingen und Ulm im Kompetenzzentrum Seltene Er-
krankungen Baden-Württemberg vernetzt zur Koordinierung des
Fachwissens und zum Informationsaustausch
12.2 Arbeitsgemeinschaft Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland
Das FZSE ist Mitglied der Arbeitsgemeinschaft der Zentren für Seltene Erkrankungen (AG
ZSE), die den organisatorischen Rahmen für gemeinsame Aktivitäten der Zentren für Seltene
Erkrankungen in Deutschland bildet.
12.3 Deutsche ZSE/ERN Versorgernetzwerke
Zur Umsetzung der Qualitätsanforderung des G-BA-Beschlusses an ein A Zentrum, die Über-
nahme besonderer Aufgaben für ein wissenschaftlich-fachliches Netzwerk mit mindestens fünf
Fachzentren einer Krankheitsgruppe (Typ B Zentren) anderer Krankenhäuser, formieren sich
auf Initiative der AG ZSE seit Mitte 2020 bundesweit krankheitsspezifische ZSE/ERN Versor-
gernetzwerke (ERN-korrespondierende Vernetzung) Das A Zentrum des FZSE koordiniert mit
den entsprechenden integrierten Fachzentren drei Versorgernetzwerke. Die meisten Fachzen-
tren sind Mitglied eines krankheitsspezifischen ZSE/ERN Versorgernetzwerks.
12.4 ERN – Europäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen
Die integrierten Fachzentren des FZSE sind an folgenden Europäischen
Referenznetzwerken beteiligt.
ERN BOND European Reference Network on Rare Bone Disorders /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene Knochenkrankheiten
ERN EpiCARE European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene und komplexe Epilepsien
ERN-LUNG European Reference Network on Rare Respiratory Diseases /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene Atemwegserkrankungen
ERN-Skin European Reference Network on Rare and Undiagnosed Skin Disorders /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene Hautkrankheiten
EURO-NMD European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene neuromuskuläre Krankheiten
ERN-EYE European Reference Network on Rare Eye Diseases /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene Augenkrankheiten
MetabERN European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders /
Europäisches Referenznetzwerk für hereditäre Stoffwechselstörungen
15PaedCan-ERN European Reference Network for Paediatric Cancer (haemato-oncology) /
Europäisches Referenznetzwerk für Krebskrankheiten im Kindesalter (Hä-
mato-Onkologie)
ERN RITA Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases Net-
work /
Europäisches Referenznetzwerk für immunologische, autoinflammatorische
und Autoimmunkrankheiten
VASCern European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases /
Europäisches Referenznetzwerk für seltene multisystemische Gefäßkrankhei-
ten
13 Forschung
13.1 Klinische Studien im Berichtszeitraum
Im Berichtszeitraum wurden in den integrierten Fachzentren folgende klinische Studien durch-
geführt.
Studie Ansprechpartner*in Zielgruppe
Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
REFLECT PD Dr. D. Kiritsi Patient*innen mit dystropher Epidermolysis
bullosa
BEB-13 Dr. F. Schauer Patient*innen mit junktionaler Epidermolysis
bullosa, dystropher Epidermolysis bullosa und
Kindler-EB
allo-APZ2-EB-II- PD Dr. D. Kiritsi Patient*innen mit dystropher Epidermolysis
01 bullosa
AK 801 Dr. F. Schauer Patient*innen mit bullösem Pemphigoid
PRN1008-012 PD Dr. D. Kiritsi Patient*innen mit Pemphigus vulgaris
AKST4290-221 Dr. F. Schauer Patient*innen mit bullösem Pemphigoid
AKST4290-222 Dr. F. Schauer Patient*innen mit bullösem Pemphigoid
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
ISIS396443- Dr. S. Borell Patients with Spinal Muscular Atrophy who
CS11-Shine Previously Participated in Investigational
Studies of ISIS 396443
Nurture Dr. S. Borell Patients with genetically diagnosed and Pre-
symptomatic SMA
Roche Sunfish Dr. S. Borell Patients with RO7034067
Sarepta 301 Es- Dr. S. Borell Patients With Duchenne Muscular Dystrophy
sensce
Roche Jewelfish Dr. S. Borell Patients with Spinal Muscular Atrophy
Biogen Devote Dr. S. Borell Patients with Spinal Muscular Atrophy
Sarepta Dr. S. Borell Patients with DMD
Therapeutics
16Studie Ansprechpartner*in Zielgruppe
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
ABACHAI Prof. Dr. B. Grimbacher Patient*innen mit CTL-A 4 Insuffizienz oder
LRBA Defizienz
ALPS/AL-PID Dr. A. Rensing-Ehl Patienten mit chronisch benigner Lympho-
proliferation und Autoimmunität
APDS-Register Dr. rer. nat. A. Uhlmann Patienten mit kombiniertem immundefekt-akti-
viertem PI3-Kinase-Delta-Syndrom (APDS)
HLH Prof. Dr. S. Ehl Patienten mit hämophagozytischer Lympho-
histiozytose oder einem Makrophagenaktivie-
rungssyndrom
PRIMAL Prof. Dr. Ph. Henneke Patienten mit T-Zell Immundefekt (profound
combined immunodeficiency)
STILPAD Prof. Dr. K. Warnatz Patienten mit variablem Immundefekt (CVID)
und interstitieller Lungenbeteiligung
Treg-PID Dr. O. Kirak Patienten mit einer genetischen Mutation im
AIRE Gen
WoHL-CVID PD Dr. A. Nieters Arbeitsfähigkeit, Gesundheitskompetenz und
Lebensqualität von Patienten mit Chroni-
schem Variablem Immundefektsyndrom
(CVID)
Zentrum für Gefäßfehlbildungen
SIPA-SOS Dr. Friedrich Kapp Sirolimus bei Patient*innen mit segmentalem
Überwuchssyndrom
Epilepsiezentrum
EP0091, Prof. Dr. A. Schulze-Bon- Patient*innen > 18 Jahre mit therapierefraktä-
NCT03373383: hage rer fokaler Epilepsie
Padsevonil bei Er-
wachsenen mit fo-
kalen Anfällen
EP0093, Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen > 18 Jahre mit therapierefraktä-
NCT03370120: rer fokaler Epilepsie
Padsevonil bei Er-
wachsenen mit fo-
kalen Anfällen
Bonaparte: Kno- Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen > 18 Jahre mit fokaler Epilepsie
chendichte-Mes-
sung bei Erwach-
senen mit fokalen
Anfällen
ZX008-1503, Dr. A. Klotz Patient*innen > 2 Jahre mit therapierefraktä-
NCT02823145: Dr. V. San Antonio Arce rer Epilepsie bei Dravet Syndrom
Fenfluramin bei
Dravet Syndrom
ZX008-1601, Dr. A. Klotz Patient*innen > 2 Jahre mit therapierefraktärer
NCT03355209: Dr. V. San Antonio Arce Epilepsie bei Lennox-Gastaut Syndrom
Fenfluramin bei
Lennox-Gastaut
Syndrom
17Studie Ansprechpartner*in Zielgruppe
ZX008-1900, Dr. A. Klotz Patient*innen > 2 Jahre mit therapierefraktärer
NCT03936777: Dr. V. San Antonio Arce Epilepsie bei Dravet Syndrom und Lennox-
Fenfluramin bei Gastaut Syndrom
Dravet Syndrom
und Lennox-Gast-
aut Syndrom
N01349, Dr. A. Klotz Neugeborene mit epileptischen Anfällen
NCT03325439: Dr. V. San Antonio Arce
Brivaracetam bei
Neugeborenen
EudraCT Nr. Dr. A. Klotz Patient*innen < 18 Jahren mit elektrischem
2013-000531-27: Dr. V. San Antonio Arce Status epilepticus im Schlaf (ESES)
RESCUE ESES,
Steroides vs
Clobazam in
ESES
NTR6623: Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen jeden Alters, die in unserem
NeedToStop, An- Dr. A. Klotz Epilepsiezentrum einer prächirugische Epilep-
tiepileptic drug Dr. V. San Antonio Arce siediagnostik bekommen
withdrawal in long-
term video-EEG
monitoring
NCT04218812: Prof.Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen jeden Alters mit therapierefrak-
PROMAESIS, Au- tärer fokaler Epilepsie, die in unserem Epilep-
tomated Visualiza- siezentrum einer prächirugische Epilepsiedi-
tion of Electrical agnostik bekommen
Sources
DRKS00015918: Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen > 18 Jahre mit therapierefraktä-
Neurostimulation rer fokaler Epilepsie
mit dem EASEE®
System
DRKS00017833: Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen > 18 Jahre mit therapierefraktä-
PIMIDES, direkte rer fokaler Epilepsie
epikraniale Stimu-
lation
NATASHHA: Tiefe Prof. Dr. A. Schulze-Bonhage Patient*innen > 18 Jahre mit therapierefraktä-
Hirnstimulation bei rer fokaler Epilepsie bei hypothalamischem
hypothalami- Hamartom
schem Hamartom
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
MCDS Therapy PD Dr. E. Lausch Patient*innen mit MCDS
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
MACTEL NTMT- Dr. F. Bucher Patient*innen mit Makuläre Teleangiektasie
03 Typ2
PAROS Santhera D. Seger Patient*innen mit Leber-Opticusatrophie (an-
geborene Sehnervenerkrankung)
1813.2 Ausgewählte Publikationen der Fachzentren (10/2019-09/2020)
Aufgrund der Vielzahl der Publikationen in den integrierten Fachzentren des FZSE wird im
Folgenden eine Auswahl von fünf Publikationen des jeweiligen integrierten Fachzentrums aus
der Berichtsperiode gelistet.
Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa.
Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinko-
vich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Nat Rev Dis Primers.
2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0. PMID: 32973163.
Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa.
Has C, Liu L, Bolling MC, Charlesworth AV, El Hachem M, Escámez MJ, Fuentes I, Büchel S,
Hiremagalore R, Pohla-Gubo G, van den Akker PC, Wertheim-Tysarowska K, Zambruno G. Br J
Dermatol. 2020 Mar;182(3):574-592. doi: 10.1111/bjd.18128. Epub 2019 Aug 9. PMID:
31090061; PMCID: PMC7064925.
STAT3 targeting in dystrophic epidermolysis bullosa.
Mittapalli VR, Kühl T, Kuzet SE, Gretzmeier C, Kiritsi D, Gaggioli C, Bruckner-Tuderman L,
Nyström A. Br J Dermatol. 2020 May;182(5):1279-1281. doi: 10.1111/bjd.18639. Epub 2019 Dec
2. PMID: 31675440.
Natural history of growth and anaemia in children with epidermolysis bullosa: a retrospec-
tive cohort study.
Reimer A, Hess M, Schwieger-Briel A, Kiritsi D, Schauer F, Schumann H, Bruckner-Tuderman L,
Has C. Br J Dermatol. 2020 Jun;182(6):1437-1448. doi: 10.1111/bjd.18475. Epub 2019 Nov 27.
PMID: 31487386.
Transition from Bullous Pemphigoid to Pemphigus Foliaceus: Intermolecular Epitope
Spreading Thirteen Years after Initial Diagnosis.
Schauer F, Steinke H, Thoma K, Kiritsi D. Acta Derm Venereol. 2019 Oct 1;99(11):1029-1030.
doi: 10.2340/00015555-3250. PMID: 31282977.
Zentrum für Seltene Lungenerkrankungen
The value of bronchoalveolar lavage for discrimination between healthy and diseased in-
dividuals
Frye BC, Schupp JC, Rothe ME, Köhler TC, Prasse A, Zissel G, Vach W, Müller-Quernheim J.
Journal of internal medicine. 2020 Jan;287(1):54-65.
Safety and efficacy of abatacept in patients with treatment-resistant SARCoidosis
(ABASARC) - protocol for a multi-center, single-arm phase IIa trial. Contemporary clinical
trials communications.
Frye BC, Rump IC, Uhlmann A, Schubach F, Ihorst G, Grimbacher B, Zissel G, Quernheim JM.
Contemp Clin Trials Commun. 2020 May 29;19:100575. doi: 10.1016/j.conctc.2020.100575.
eCollection 2020 Sep.
A Cluster of Beryllium Sensitization Traced to the Presence of Beryllium in Concrete Dust
Frye BC, Quartucci C, Rakete S, Grubanovic A, Höhne K, Mangold F, Gieré R, Müller-Quernheim
J, Zissel G. A Cluster of Beryllium Sensitization Traced to the Presence of Beryllium in Concrete
Dust. Chest. 2020 Sep 11.S0012-3692(20)34442-1. doi: 10.1016/j.chest. 2020.09.073.
Vasoactive Intestinal Peptide in Checkpoint Inhibitor-Induced Pneumonitis.
Frye BC, Meiss F, von Bubnoff D, Zissel G, Müller-Quernheim J. N Engl J Med. 2020 Jun
25;382(26):2573-4.
Surveillance Bronchoscopy for the Care of Lung Transplant Recipients: A Retrospective
Single Center Analysis.
Frye, BC, Gasplmayr M, Hettich I, Zissel G, Müller-Quernheim J. Transplant Proc. 2020 Sep
24;S0041-1345(20)30482-6. doi: 10.1016/j.transproceed.2020.08.011.
19Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Experiences of caregivers of children with spinal muscular atrophy participating in the
expanded access program for nusinersen: a longitudinal qualitative study.
Kiefer P, Kirschner J, Pechmann A, Langer T. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 29;15(1):194. doi:
10.1186/s13023-020-01477-7.
Coagulation disorders in Duchenne muscular dystrophy? Results of a registry-based
online survey.
Schorling DC, Müller CK, Pechmann A, Borell S, Langer T, Thiele S, Walter MC, Zieger B, Kirsch-
ner J. Acta Myol. 2020 Mar 1;39(1):2-12. doi: 10.36185/2532-1900-001. eCollection 2020 Mar.
Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA
Type 1.
Pechmann A, Baumann M, Bernert G, Flotats-Bastardas M, Gruber-Sedlmayr U, von der Hagen
M, Hasselmann O, Hobbiebrunken E, Horber V, Johannsen J, Kellersmann A, Köhler C, von
Moers A, Müller-Felber W, Plecko B, Reihle C, Schlachter K, Schreiber G, Schwartz O, Smitka
M, Steiner E, Stoltenburg C, Stüve B, Theophil M, Weiß C, Wiegand G, Wilichowski E, Winter B,
Wittmann W, Schara U, Kirschner J. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):41-46. doi: 10.3233/JND-
190441.
Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Improved inflammatory bowel disease, wound healing and normal oxidative burst under
treatment with empagliflozin in glycogen storage disease type Ib.
Grünert SC, Elling R, Maag B, Wortmann SB, Derks TGJ, Hannibal L, Schumann A, Rosenbaum-
Fabian S, Spiekerkoetter U. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 24;15(1):218. doi: 10.1186/s13023-
020-01503-8.
Elevated Plasma Vitamin B12 in Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases.
Hinkel J, Schmitt J, Wurm M, Rosenbaum-Fabian S, Schwab KO, Jacobsen DW, Spiekerkoetter
U, Fedosov SN, Hannibal L, Grünert SC. J Clin Med. 2020 Jul 22;9(8):2326. doi:
10.3390/jcm9082326.
Impaired mitophagy links mitochondrial disease to epithelial stress in methylmalonyl-CoA
mutase deficiency.
Luciani A*, Schumann A*, Berquez M*, Chen Z*, Nieri D, Failli M, Debaix H, Festa BP, Tokonami
N, Raimondi A, Cremonesi A, Carrella D, Forny P, Kölker S, Camassei FD, Diaz F, Moraes CT,
Di Bernardo D, Baumgartner MR, Devuyst O. Nat Commun. 2020 Apr 1;11(1):1719. doi:
10.1038/s41467-020-15565-6.
Implementation of a fast method for the measurement of carnitine palmitoyltransferase 2
activity in lymphocytes by tandem mass spectrometry as confirmation for newborn
screening.
Tucci S, Behringer S, Sturm M, Grünert SC, Spiekerkoetter U. J Inherit Metab Dis. 2019
Sep;42(5):850-856. doi: 10.1002/jimd.12098. Epub 2019 Apr 23.
The emerging role of the mitochondrial fatty-acid synthase (mtFASII) in the regulation of
energy metabolism.
Wehbe Z, Behringer S, Alatibi K, Watkins D, Rosenblatt D, Spiekerkoetter U, Tucci S. Biochim
Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids. 2019 Nov;1864(11):1629-1643. doi: 10.1016/j.bbalip.
2019.07.012. Epub 2019 Jul 31.
Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common
in patients with GATA2 deficiency.
Kozyra EJ, Pastor VB, Lefkopoulos S, Sahoo SS, Busch H, Voss RK, Erlacher M, Lebrecht D,
Szvetnik EA, Hirabayashi S, Pasaulienė R, Pedace L, Tartaglia M, Klemann C, Metzger P, Boer-
ries M, Catala A, Hasle H, de Haas V, Kállay K, Masetti R, De Moerloose B, Dworzak M,
Schmugge M, Smith O, Starý J, Mejstrikova E, Ussowicz M, Morris E, Singh P, Collin M, Derecka
M, Göhring G, Flotho C, Strahm B, Locatelli F, Niemeyer CM, Trompouki E, Wlodarski MW; Eu-
ropean Working Group of MDS in Childhood (EWOG-MDS). Leukemia. 2020 Oct;34(10):2673-
2687. doi: 10.1038/s41375-020-0899-5. Epub 2020 Jun 18. PMID: 32555368; PMCID:
PMC7515837.
Loss of the Fanconi anemia-associated protein NIPA causes bone marrow failure.
20Kreutmair S, Erlacher M, Andrieux G, Istvanffy R, Mueller-Rudorf A, Zwick M, Rückert T, Pantic
M, Poggio T, Shoumariyeh K, Mueller TA, Kawaguchi H, Follo M, Klingeberg C, Wlodarski M,
Baumann I, Pfeifer D, Kulinski M, Rudelius M, Lemeer S, Kuster B, Dierks C, Peschel C, Cabe-
zas-Wallscheid N, Duque-Afonso J, Zeiser R, Cleary ML, Schindler D, Schmitt-Graeff A, Boerries
M, Niemeyer CM, Oostendorp RA, Duyster J, Illert AL. J Clin Invest. 2020 Jun 1;130(6):2827-
2844. doi: 10.1172/JCI126215. PMID: 32338640; PMCID: PMC7260023.
Favorable outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in children and adoles-
cents with Diamond-Blackfan anemia.
Strahm B, Loewecke F, Niemeyer CM, Albert M, Ansari M, Bader P, Bertrand Y, Burkhardt B, Da
Costa LM, Ferster A, Fischer A, Güngör T, Gruhn B, Hainmann I, Kapp F, Lang P, Müller I, Schulz
A, Szvetnik A, Wlodarski M, Noellke P, Leblanc T, Dalle JH. Blood Adv. 2020 Apr 28;4(8):1760-
1769. doi: 10.1182/bloodadvances.2019001210. PMID: 32343795; PMCID: PMC7189291.
Impaired human hematopoiesis due to a cryptic intronic GATA1 splicing mutation.
Abdulhay NJ, Fiorini C, Verboon JM, Ludwig LS, Ulirsch JC, Zieger B, Lareau CA, Mi X, Roy A,
Obeng EA, Erlacher M, Gupta N, Gabriel SB, Ebert BL, Niemeyer CM, Khoriaty RN, Ancliff P,
Gazda HT, Wlodarski MW, Sankaran VG. J Exp Med. 2019 May 6;216(5):1050-1060. doi:
10.1084/jem.20181625. Epub 2019 Mar 26. PMID: 30914438; PMCID: PMC6504223.
Centrum für Chronische Immundefizienz
Preserved cellular immunity upon influenza vaccination in most patients with common
variable immunodeficiency.
Friedmann D, Goldacker S, Peter HH, Warnatz. K. 2020. J Allergy Clin Immunol Pract. Jul-Aug
2020;8(7):2332-2340.e5. doi: 10.1016/j.jaip.2020.04.019. Epub 2020 Apr 21
Long-term robustness of a T-cell system emerging from somatic rescue of a genetic block
in T-cell development.
Kury P, Führer M, Fuchs S, Lorenz MR, Giorgetti OB, Bakhtiar S, Frei AP, Fisch P, Boehm T,
Schwarz K, Speckmann C, Ehl S. EBioMedicine 2020 Sep;59:102961. doi: 10.1016/j.ebiom
.2020.102961. Epub 2020 Aug 22
Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 indi-
viduals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations.
Lorenzini T, Fliegauf , Klammer N, Frede N, Proietti M, Bulashevska A, Camacho-Ordonez N,
Varjosalo M, Kinnunen M, de Vries E, van der Meer JWM, Ameratunga R, Roifman CM, Schejter
YD, Kobbe R, Hautala T, Atschekzei F, Schmidt RE, Schroder C, Stepensky P, Shadur B, Ped-
roza LA, van der Flier M, Martinez-Gallo M, Gonzalez-Granado LI., Allende LM, Shcherbina A,
Kuzmenko N, Zakharova V, Neves JF, Svec P, Fischer U, Ip W, Bartsch O, Baris S, Klein C,
Geha R, Chou J, Alosaimi M, Weintraub L, Boztug K, Hirschmugl T, Dos Santos Vilela MM, Hol-
zinger D, Seidl M, Lougaris V, Plebani A, Alsina L, Piquer-Gibert M, Deya-Martinez A, Slade CA,
Aghamohammadi A, Abolhassani H, Hammarstrom L, Kuismin O, Helminen M, Allen HL, Thav-
enthiran JE, Freeman AF, Cook M, Bakhtiar S, Christiansen M, Cunningham-Rundles C, Patel
NC, Rae W, Niehues T, Brauer N, Syrjanen J, Seppanen MRJ, Burns SO, Tuijnenburg P, Kuijpers
TW, Warnatz K, Grimbacher B. J Allergy Clin Immunol. 2020 Oct;146(4):901-911. doi:
10.1016/j.jaci.2019.11.051. Epub 2020 Apr 9.
Nonpermissive bone marrow environment impairs early B-cell development in common
variable immunodeficiency.
Troilo A, Wehr C, Janowska I, Venhoff N, Thiel J, Rawluk J, Frede N, Staniek J, Lorenzetti R,
Schleyer MT, Herget GW, Konstantinidis L, Erlacher M, Proietti M, Camacho-Ordonez N, Voll RE,
Grimbacher B, Warnatz K, Salzer U, Rizzi M. 2020. Blood 135: 1452-1457.
NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoprolif-
eration, and hyperinflammation.
Castro CN, Rosenzwajg M, Carapito R, Shahrooei M, Konantz M, Khan A, Miao Z, Groß M,
Tranchant T, Radosavljevic M, Paul N, Stemmelen T, Pitoiset F, Hirschler A, Nespola B, Molitor A,
Rolli V, Pichot A, Faletti LE, Rinaldi, Friant S, Mednikov M, Karauzum H, Aman MJ, Carapito C,
Lengerke C, Ziaee V, Eyaid W, Ehl S, Alroqi F, Parvaneh N, Bahram S. J Exp Med. 2020 Dec
7;217(12):e20192275. doi: 10.1084/jem.20192275.
21Epilepsiezentrum
Position paper of a German interdisciplinary round table on future designs of trials on
adjunctive treatment with antiseizure drugs.
Hamer HM, Holtkamp M, Kaiser T, Fey S, Rozinat K, Mayer T, Schulze-Bonhage A: Seizure-eur
J Epilep, 2020; 78: 53-56
In vivo-assessment of the human temporal network: Evidence for asymmetrical effective
connectivity.
Novitskaya Y, Dümpelmann M, Vlachos A, Reinacher PC, Schulze-Bonhage A: Neuroimage,
2020; 214: 116769.
A taxonomy of seizure dynamotypes.
Saggio ML, Crisp D, Scott JM, Karoly P, Kuhlmann L, Nakatani M, Murai T, Dümpelmann M,
Schulze-Bonhage A, Ikeda A, Cook M, Gliske SV, Lin J, Bernard C, Jirsa V, Stacey WC: Elife,
2020; 9 (online): e55632
Neue Klassifikation epileptischer Anfälle: Eine kritische Bewertung der Änderungen.
Schulze-Bonhage A, Hamer H, Krämer G: Nervenarzt, 2020; 91 (2): 114-121
Effects of hippocampus-sparing resections in the temporal lobe: Hippocampal atrophy is
associated with a decline in memory performance.
Wagner K, Gau K, Metternich B, Geiger MJ, Wendling AS, Kadish NE, Reuner G, Mayer H, Mader
I, Beck J, Zentner J, Urbach H, Schulze-Bonhage A, Kaller CP, Foit NA: Epilepsia, 2020; 61 (4):
725-734
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
Compound heterozygous IFT140 variants in two Polish families with Sensenbrenner syn-
drome and early onset end-stage renal disease.
Walczak-Sztulpa J, Posmyk R, Bukowska-Olech EM, Wawrocka A, Jamsheer A, Oud MM,
Schmidts M, Arts HH, Latos-Bielenska A, Wasilewska A. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb
1;15(1):36. doi: 10.1186/s13023-020-1303-2.
Cilia in cystic kidney and other diseases.
Pazour GJ, Quarmby L, Smith AO, Desai PB, Schmidts M. Cell Signal. 2020 May;69:109519. doi:
10.1016/j.cellsig.2019.109519. Epub 2019 Dec 24
CiliaCarta: An integrated and validated compendium of ciliary genes.
van Dam TJP, Kennedy J, van der Lee R, de Vrieze E, Wunderlich KA, Rix S, Dougherty GW,
Lambacher NJ, Li C, Jensen VL, Leroux MR, Hjeij R, Horn N, Texier Y, Wissinger Y, van Reeuwijk
J, Wheway G, Knapp B, Scheel JF, Franco B, Mans DA, van Wijk E, Képès F, Slaats GG, Toedt
G, Kremer H, Omran H, Szymanska K, Koutroumpas K, Ueffing M, Nguyen TT, Letteboer SJF,
Oud MM, van Beersum SEC, Schmidts M, Beales PL, Lu Q, Giles RH, Szklarczyk R, Russell RB,
Gibson TJ, Johnson CA, Blacque OE, Wolfrum U, Boldt K, Roepman R, Hernandez-Hernandez
V, Huynen MA. PLoS One. 2019 May 16;14(5):e0216705. doi: 10.1371/journal.pone.0216705.
eCollection 2019.
Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia.
Wehrle A, Witkos TM, Unger S, Schneider J, Follit JA, Hermann J, Welting T, Fano V, Hietala M,
Vatanavicharn N, Schoner K, Spranger J, Schmidts M, Zabel B, Pazour GJ, Bloch-Zupan A,
Nishimura G, Superti-Furga A, Lowe M, Lausch E. JCI Insight. 2019 Feb 7;4(3):e124701. doi:
10.1172/jci.insight.124701.
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
Keratoconus in Children: A Literature Review.
Buzzonetti L, Bohringer D, Liskova P, Lang S, Valente P. Cornea. 2020 Jul 2. doi:
10.1097/ICO.0000000000002420. Online ahead of print. PMID: 32740004.
Pax6 organizes the anterior eye segment by guiding two distinct neural crest waves.
Takamiya M, Stegmaier J, Kobitski AY, Schott B, Weger BD, Margariti D, Cereceda Delgado AR,
Gourain V, Scherr T, Yang L, Sorge S, Otte JC, Hartmann V, van Wezel J, Stotzka R, Reinhard
T, Schlunck G, Dickmeis T, Rastegar S, Mikut R, Nienhaus GU, Strähle U. PLoS Genet. 2020
Jun 17;16(6):e1008774. doi: 10.1371/journal.pgen.1008774. eCollection 2020 Jun. PMID:
32555736.
22 Transcriptional characterization of conjunctival melanoma identifies the cellular tumor mi-
croenvironment and prognostic gene signatures.
Wolf J, Auw-Haedrich C, Schlecht A, Boneva S, Mittelviefhaus H, Lapp T, Agostini H, Reinhard
T, Schlunck G, Lange CAK. Sci Rep. 2020 Oct 12;10(1):17022. doi: 10.1038/s41598-020-72864-
0.
Characterisation of vascular changes in different stages of Stargardt disease using double
swept-source optical coherence tomography angiography.
Reich M, Glatz A, Cakir B, Böhringer D, Lang S, Küchlin S, Joachimsen L, Lagreze W, Agostini
HT, Lange C. BMJ Open Ophthalmol. 2019 Nov 2;4(1):e000318. doi: 10.1136/bmjophth-2019-
000318. eCollection 2019.
Zentrum Genetische Nierenerkrankungen
Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal
function.
Bedin M, Boyer O, Servais A, Li Y, Villoing-Gaudé L, Tête MJ, Cambier A, Hogan J, Baudouin V,
Krid S, Bensman A, Lammens F, Louillet F, Ranchin B, Vigneau C, Bouteau I, Isnard-Bagnis C,
Mache CJ, Schäfer T, Pape L, Gödel M, Huber TB, Benz M, Klaus G, Hansen M, Latta K, Gri-
bouval O, Morinière V, Tournant C, Grohmann M, Kuhn E, Wagner T, Bole-Feysot C, Jabot-Hanin
F, Nitschké P, Ahluwalia TS, Köttgen A, Andersen CBF, Bergmann C, Antignac C, Simons M. J
Clin Invest. 2020 Jan 2;130(1):335-344. PMID: 31613795.
Tubular STAT3 Limits Renal Inflammation in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Dis-
ease.
Viau A, Baaziz M, Aka A, Mazloum M, Nguyen C, Kuehn EW, Terzi F, Bienaimé F. J Am Soc
Nephrol. 2020 May;31(5):1035-1049. PMID: 32238474.
International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dom-
inant polycystic kidney disease in children and young people.
Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, Breysem L, Cadnapaphornchai MA, Cetiner M, Dudley
J, Emma F, Konrad M, Harris T, Harris PC, König J, Liebau MC, Marlais M, Mekahli D, Metcalfe
AM, Oh J, Perrone RD, Sinha MD, Titieni A, Torra R, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F. Nat
Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726. PMID: 31118499.
TBC1D8B Mutations Implicate RAB11-Dependent Vesicular Trafficking in the Pathogene-
sis of Nephrotic Syndrome.
Kampf LL, Schneider R, Gerstner L, Thünauer R, Chen M, Helmstädter M, Amar A, Onuchic-
Whitford AC, Loza Munarriz R, Berdeli A, Müller D, Schrezenmeier E, Budde K, Mane S, Laricchia
KM, Rehm HL, MacArthur DG, Lifton RP, Walz G, Römer W, Bergmann C, Hildebrandt F, Hermle
T. J Am Soc Nephrol. 2019 Dec;30(12):2338-2353. PMID: 31732614.
Growth characteristics and therapeutic decision markers in von Hippel-Lindau disease
patients with renal cell carcinoma.
Schuhmacher P, Kim E, Hahn F, Sekula P, Jilg CA, Leiber C, Neumann HP, Schultze-Seemann
W, Walz G, Zschiedrich S. Orphanet J Rare Dis. 2019 Oct 28;14(1):235. PMID: 31661010.
23Anhang
Steckbriefe des
koordinierenden A Zentrums (NAMSE Typ A Zentrum) und seiner
integrierten Fachzentren (NAMSE Typ B Zentren)
24Koordinierendes A Zentrum
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Tragende Einrichtung:
Universitätsklinikum Freiburg, Hugstetter Straße 55, 79106 Freiburg
Vorstand:
Prof. Dr. L. Bruckner-Tuderman, Klinik für Dermatologie & Venerologie (Sprecherin)
Prof. Dr. S. Ehl, Centrum für Chronische Immundefizienz
Prof. Dr. A. Köttgen, Institut für Genetische Epidemiologie
PD Dr. Thorsten Langer, Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Lotsinnen:
Dr. L. Houet, Fachärztin für Innere Medizin, Ärztliche Lotsin
U. Kopf, Nichtärztliche Lotsin
Koordinator*innen:
D. Kirstein, F. Seiler
Verwaltungsreferent:
G. Storz
Profil:
Das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen wurde 2009 als interdisziplinäres Zentrum des Univer-
sitätsklinikums Freiburg und der Medizinischen Fakultät gegründet. Mehrere Fachzentren für Seltene
Erkrankungen haben sich zur interdisziplinären Patientenbetreuung, Diagnostik und Forschung an sel-
tenen Erkrankungen als ein Koordinationszentrum Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE,
englisch: Freiburg Center for Rare Diseases) zusammengeschlossen.
Zu den Aufgaben und Zielen des FZSE gehören 1) fachlich – medizinische Verbesserung der Versor-
gung von Patienten mit seltenen Erkrankungen am Universitätsklinikum, regional und überregional
durch Koordination der Prozesse, enge interdisziplinäre Vernetzung und Entwicklung von rationalen
Diagnostik-, Behandlungs- und Managementkonzepten; 2) organisatorische Verbesserung der Schnitt-
stelle von Patientenversorgung und Erforschung von seltenen Erkrankungen durch Fallkonferenzen so-
wie Aufbau von interdisziplinären Daten- und Materialbanken; 3) Vernetzung mit anderen Zentren für
Seltene Erkrankungen; 4) Verbesserung der medizinischen und sozialen Informationen an Patienten,
Primärversorger, Selbsthilfegruppen und Forschungseinrichtungen im Bereich seltene Erkrankungen
z.B. durch Internetdarstellung, Expertendiskussionsforen; 5) Verbesserung der Lehr- und Ausbildungs-
Strukturen zu seltenen Erkrankungen., 6) Öffentlichkeitsarbeit
Mitgliedschaften, Netzwerke
Netzwerk Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg
Arbeitsgemeinschaft Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland (AG ZSE)
Kontakt für Anfragen:
Tel. +49 761 270-77030
E-Mail fzse@uniklinik-freiburg.de
Web www.uniklinik-freiburg.de/fzse
25Integriertes Fachzentrum (NAMSE Typ B Zentrum) für
Fragile Haut und Epidermolysis bullosa
Leiterin:
Prof. Dr. L. Bruckner-Tuderman
Tragende Einrichtung:
Klinik für Dermatologie & Venerologie, Universitätsklinikum Freiburg
Hauptstraße 7, 79104 Freiburg
Wichtigste versorgte Krankheiten:
Inzidenz (I)
Krankheit ICD 10
Prävalenz (P)
Epidermolysis bullosa Q81.0-Q81.09 1:25.000 (I)
Ichthyosen und Q80.0-Q80.9
1:4.000 bis 1:200.000 (P)
Palmoplantarkeratosen Q82.8
Bullöse Autoimmunerkrankungen L10.0, L10.2, L10.4, L10.8,
der Haut L12.0, L12.1, L12.2, L12.3, 1:50.000 (I)
L12.8, L13.0, L13.8
Profil:
Das Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa (EB) an der Klinik für Dermatologie & Venero-
logie des Universitätsklinikums Freiburg bietet seit 2003 hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und
Therapie für Patienten mit seltenen Hautfragilitätserkrankungen an. Zu den behandelten Erkrankungen
gehören genetisch oder autoimmun-bedingte Hautkrankheiten, die mit hoher Verletzlichkeit der Haut
und chronischen Wunden einhergehen und die Funktionsfähigkeit sowie die Lebensqualität der Patien-
ten und ihrer Angehörigen stark beeinträchtigen. Patienten werden bundesweit und aus verschiedenen
europäischen Ländern ins Zentrum zugewiesen, sie profitieren von schneller Diagnostik, hochspeziali-
sierter und interdisziplinärer Versorgung und können sich an klinischen Studien beteiligen.
Das Zentrum ist in die Strukturen der Klinik für Dermatologie & Venerologie eingebettet und hat drei
Säulen in der Patientenversorgung: die EB-Sprechstunde, die Autoimmunsprechstunde und die Geno-
dermatosensprechstunde für die verschiedenen Untergruppen der Hautfragilitätserkrankungen.
Für die innovative Spezialdiagnostik verfügt das Zentrum über ein Immunfluoreszenzlabor für die Ana-
lyse von Hautproben und für serologische Immundiagnostik, sowie über eine Kooperation mit dem MVZ
Humangenetik zur molekulargenetischen Diagnosestellung.
Im Zentrum finden regelmäßig interdisziplinäre/-professionelle Fallkonferenzen für Epidermolysis bul-
losa, Genodermatosen und Autoimmunerkrankungen sowie ein wöchentliches wissenschaftliches Kol-
loquium statt.
Mitgliedschaften, Netzwerke:
Nationales Netzwerk Epidermolysis bullosa
Forum Seltene Erkrankungen der Haut der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG)
EB-CLINET
ERN-Skin
Kontakt:
Tel. 0761 270-66140
E-Mail eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de
www https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epider-
molysis-bullosa.html
26Integriertes Fachzentrum (NAMSE Typ B Zentrum) für
Seltene Lungenerkrankungen
Leiter:
Prof. Dr. J. Müller-Quernheim
Tragende Einrichtung:
Klinik für Pneumologie, Department Innere Medizin, Universitätsklinikum Freiburg
Kilianstraße 5, 79106 Freiburg
Wichtigste versorgte Krankheiten:
Krankheit orphacode Inzidenz
Sarkoidose ORPHA 797 1:10.000
Idiopathische pulmonale Fibrose ORPHA 2032 1:6.700
Chronische Berylliose ORPHA 133 < 1:100.000
Vaskulitiden
Churg-Strauss-Syndrom ORPHA 52759, 183, 900 ca. 1:10.000 bis 1:100.000
Wegener-Syndrom
Pulmonale Hypertonie ORPHA 422 ca. 1:10.000 bis 1:100.000
Exogen-allergische Alveolitis
ORPHA 31740 unbekannt
(hypersensitivity pneumonitis)
Cystische Fibrose ORPHA 586 ca. 1:10.000 bis 1:100.000
Profil:
Das Zentrum für Seltene Lungenerkrankung ist Teil der Klinik für Pneumologie im Department Innere
Medizin des Uniklinikums Freiburg und in das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen integriert.
Die Kernaufgaben bestehen in der Differentialdiagnose seltener Lungenerkrankungen, der Therapie-
einleitung, der Therapieüberwachung und falls nötig Listung für die Lungentransplantation und nach
erfolgreicher Transplantation die Nachsorge.
Das Zentrum für Seltene Lungenerkrankung kooperiert eng mit dem CCI (Centrum für Chronische Im-
mundefizienz) und der Hautklinik in der Differentialdiagnostik. Darüber hinaus bestehen enge Koopera-
tionen mit der Rheumatologie und der Nephrologie bei Diagnostik und Therapie von Vaskulitiden mit
Lungenbeteiligung. Insbesondere für stationär betreute Patienten besteht eine Liaison-Behandlung
durch die Kollegen der Abteilungen für Psychiatrie und Psychosomatik. Diese kann jedoch auch in die
ambulante Betreuung überführt werden. Das gesamte Repertoire der Diagnostik der klinischen Institute
(Radiologie, Pathologie, Mikrobiologie und Laboratoriumsmedizin) wird genutzt.
Mitgliedschaften, Netzwerke:
ERN-Lung
Kontakt:
Tel. 0761 270-37060
E-Mail direktion-pneumologie@uniklinik-freiburg.de
www https://www.uniklinik-freiburg.de/pneumologie.html
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