Gesellschaft für Neuropädiatrie - Jahrestagung der
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XXXJahrestagung der
43.
Gesellschaft für
Neuropädiatrie
Tagungspräsident
Prof. Dr. med. Bernd A. Neubauer
Tagungssekretär
und 14. Fortbildungsakademie Prof. Dr. med. Andreas Hahn
27. - 30. April 2017, Bad Nauheim
Hauptprogramm
Kindliche Demenz
Hirntumoren
Wachkoma
Personal Genomics
Neue Therapien
Hauptprogramm GNP 2017
XXX
Inhaltsverzeichnis
Sanofi Genzyme Symposium
Grußwort....................................................................................................................... 4
SELTENE LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN: Wissenschaftliches Programm
Übersicht.......................................................................................................................... 6
frühe Spuren erkennen – rationale Diagnostik Hauptprogramm
Donnerstag, 27. April 2017, 12:15 –13:15 Uhr, Raum: Wiesbaden I + II Donnerstag, 27. April 2017
Vorträge......................................................................................................................... 12
Freie Vorträge..................................................................................................... 12, 15, 20
Postersitzung mit Vorträgen..........................................................................................16
Videoseminar................................................................................................................. 19
Vorsitz: Prof. Andreas Hahn, Gießen Freitag, 28. April 2017
Vorträge......................................................................................................................... 21
Differentialdiagnose
Samstag, 29. April 2017
metabolischer Myopathien
Vorträge......................................................................................................................... 27
im Jugendalter am
Freie Vorträge................................................................................................................ 27
Beispiel des M. Pompe
Prof. Dr. med. A. Hahn, Fortbildungsakademie
Zentrum Kinderheilkunde, Samstag, 29. April 2017................................................................................................. 30
Kinderneurologie, Gießen Sonntag, 30. April 2017.................................................................................................. 30
Poster
Von Kopf bis Fuß – das klinische Posterausstellung.......................................................................................................... 32
Spektrum der MPS I
Informationen zur GNP............................................................................................ 38
Dr. med. A. Köhn,
Internationales Centrum für Mitgliederversammlungen..................................................................................... 41
lysosomale Speicherkrankheiten,
Hamburg-Eppendorf Vortragende................................................................................................................ 44
Industrie
Ausstellungsplan........................................................................................................... 54
Ausstellende.................................................................................................................. 55
Infos Transparenz................................................................................................................... 56
Mehr pe
s Pom n
orbu Tagungsinformationen
z u M rh lte
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PS I e n Allgemeine Informationen A-Z...................................................................................... 59
und M Stand vo
m Rahmenprogramm........................................................................................................ 62
a yme
GZDE.MYOZ.17.01.0018a
Sie
n o fi Genz Tourist Information........................................................................................................ 63
Sa
Anreise und Unterkunft................................................................................................. 64
Hinweise für Vortragende und Posterreferierende....................................................... 65
Impressum.................................................................................................................. 66
Mit wegweisenden Therapien
Hauptprogramm
komplexen GNP
Erkrankungen begegnen 2017 Hauptprogramm GNP 2017 3
XXX
Einladung und Grußwort 43. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie
Prof. Dr. med. Prof. Dr. med.
Bernd A. Neubauer Andreas Hahn
Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,
Liebe Freunde,
hiermit möchten wir Sie herzlich zu unserer 43. Jahrestagung nach Bad Nauheim einladen. Die Fortbildungsakademie ist traditionell ein außerordentlich erfolgreicher fester Bestand-
Die kleine, vom Jugendstil geprägte Kurstadt Bad Nauheim ist vom Frankfurter Hauptbahnhof teil unserer Jahrestagungen. Hierbei handelt es sich um eine Reihe professionell ausge-
und Flughafen aus bequem zu erreichen. Geschichtlichen Glanz verliehen ihr seinerzeit arbeiteter Fortbildungen mit Arbeitsgruppencharakter zu grundlegenden Themen unseres
prominente Kurgäste wie Zar Nikolaus II, Albert Einstein, Franklin D. Roosevelt und viele Fachgebiets. Schließlich werden wir versuchen, einen historischen Bogen zu schlagen und
andere, die dort Ruhe und Erholung suchten. etwas Licht auf die Anfänge der Neuropädiatrie in Deutschland fallen zu lassen, um zum
Schluss einen historischen Überblick über die Entdeckung und Abgrenzung des Rett-
Das wissenschaftliche Komitee hat ein, wie wir denken, spannendes Programm zusammen- Syndroms durch einen langjährigen Zeitzeugen zu erhalten.
gestellt, mit Vorträgen namhafter Referenten, die als internationale Experten auf ihrem
Gebiet anerkannt sind. Es sind spannende Zeiten für die Neuropädiatrie. Viele Krankheiten, Auch 2017 wird wieder der Desitin Forscherpreis verliehen. Dieses Jahr wird Dr. Darius
mit denen wir uns beschäftigen, sind genetischen Ursprungs. In Zeiten von Gendiagnostik und Ebrahimi-Fakhari seine Arbeit mit dem Titel „Impaired Mitochondrial Dynamics and Mito-
zunehmend erfolgreicher translationaler Medizin ist die klinische Praxis einem rasanten phagy in Neuronal Models of Tuberous Sclerosis Complex“ vorstellen.
Wandel unterworfen. Metabolische und degenerative Krankheiten, die bis vor Kurzem als
unbehandelbar galten, lassen sich heute durch neue Biologika beeinflussen, die in schneller Traditionell bietet unsere Jahrestagung ein ausgezeichnetes Forum für den Austausch zu
Folge die klinische Praxis erreichen. Einen Schwerpunkt unserer Tagung werden Therapien aktuellen klinischen und wissenschaftlichen Entwicklungen in unserem faszinierenden Fach.
bilden, die in den nächsten ein bis zwei Jahren Einzug in die klinische Praxis halten werden.
Zu diesem Thema gehören sowohl häufig auftretende Erkrankungen wie z. B. Hirntumoren Wir freuen uns darauf, Sie in Bad Nauheim willkommen zu heißen.
als auch viele einzelne seltene Krankheiten. Ebenfalls thematisiert werden Systemerkran-
kungen, die die Lücke zwischen angeborenen Hirnfehlbildungen und Multiorganstörungen Mit freundlichen Grüßen
schließen (z. B. die Ziliopathien), sowie neue Methoden in der metabolischen Diagnostik.
Unsere Tagung beschränkt sich aber keineswegs nur auf Themen aus dem Bereich der
molekularen Medizin. Umfassend erörtert wird auch die multiprofessionelle Versorgung von
Kindern mit Wachkoma im Übergang zum Erwachsenenalter. In zwei separaten Sitzungen
werden zudem aktuelle Entwicklungen in der funktionellen Rehabilitationsmedizin beleuchtet. Bernd A. Neubauer Andreas Hahn
Die Schnittstelle zwischen der Neuropädiatrie und der Neuropsychologie wird im Themen-
schwerpunkt „Zentral-Visuelle Wahrnehmungsstörungen“ bei Kindern abgedeckt. Dies um
nur einige weitere Beispiele zu nennen.
4 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 5
XXX
Übersicht Wissenschaftliches Programm XXX
Donnerstag, 27. April 2017
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WS01 WS02 LS01 WS03 WS06 VS01
Eröffnungs- Neurorehabilitation – Fokale Epilepsie Zukunft des Screenings Rasopathien, Leuken- Videoseminar
sitzung mit Neue Entwicklungen I bei Kindern und bei neurometabolischen cephalopathien und
Desitin Jugendlichen: Erkrankungen: Interferonopathien
Theater
Forscherpreis Anfallskontrolle Biochemie vs.
optimieren, kognitive Molekulargenetik
Ressourcen schonen
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FV01 LS02 WS04 PS01 FV02
Freie Vorträge Krämpfe, krumme Neurorehabilitation – Postersitzung Freie Vorträge
Spiegelsaal
Beine, dicke Leber – Neue Entwicklungen II
Neue Therapie-
Mittagspause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
optionen
Get-together in der Industrieausstellung
Registrierung ab 08:00 Uhr geöffnet
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LS03
Seltene lysosomale
Wiesbaden I + II
Speicherkrankheiten:
Frühe Spuren
erkennen – Rationale
Diagnostik
Seite 14
LS04 WS05 WS07 WS17
Update zu Palliativmedizin Ambulante Beratungsseminar
Management und Neuropädiatrie Mischpraxis /
Parksaal
Behandlung der Schwerpunkt-
(OG)
Duchenne Muskel- praxis /
dystrophie Ambulanz / SPZ
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1. Poster-
Emporensaal
begehung
(OG)
Legende
Seite 32
Plenum /
Industrie Fortbildungsakademie
Vorträge
Weitere Sitzungen /
Abstracts Rahmenprogramm
Treffen
6 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 7
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Übersicht Wissenschaftliches Programm XXX
Freitag, 28. April 2017
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IS01 WS08 WS10 LS05 WS12 WS14 VT01
Multimodale Behand- Neue Therapien Neue Therapien Es tut sich was! mTOR- Rolando-Epilepsie + Hirntumoren: Neues Mitglieder-
lung der Cerebral- neurodegenerativer neurometabolischer Inhibition verändert das HIBM: Was ist daraus zu Grundlagen und versammlung
parese – Welche Rolle Gesicht der Tuberösen
Theater
Erkrankungen Erkrankungen geworden? Therapie der GNP
spielt heute Botulinum- Sklerose
toxin? – Ein Update
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IS02 WS09 WS11 LS06 WS15 WS13
Spinale Muskelatrophie – Gen- und Stammzell- Erwachsenwerden mit Mukopolysacchari- Schädelhirntrauma Unterschiede / Gemein-
Spiegelsaal
Eine therapeutische therapien bei neurologi- Wachkoma dosen – Frühe im Kindesalter samkeiten in der
Diagnose für mehr Epilepsiebehandlung –
Herausforderung schen Erkrankungen
Lebensqualität Was Neuropädiater und
Neurologen voneinander
lernen können
Mittagspause mit Besuch der Industrieausstellung
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Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Gesellschaftsabend „The Elvis Experience“
IS03 LS07
Registrierung ab 07:30 Uhr geöffnet
Kaffeepause mit Besuch der
Kaffeepause mit Besuch der
Kaffeepause mit Besuch der
Mehr als Anfälle – Translarna
Das Dravet Syndrom (ataluren) in der
Industrieausstellung
Industrieausstellung
Industrieausstellung
Therapie der DMD
Wiesbaden I + II
mit zugrunde-
liegender Nonsense-
Mutation – Eine
Standortbestim-
mung
Seite 21 Seite 24
VT02 VT03 VT04 WS16
Treffen Junior- Mitglieder- Mitgliederversammlung Seminar
Parksaal
(OG)
mitglieder / Junge versammlung des AK Palliativ- EBM-GOÄ-
Neuropädiater der AG-NNP versorgung Abrechung
Seite 21 Seite 24 Seite 24 Seite 25
W01
Workshop
London
Seite 25
2. Legende
Emporensaal
Poster-
bege- Plenum /
(OG)
Industrie Fortbildungsakademie
hung Vorträge
Weitere Sitzungen /
Seite 35 Abstracts Rahmenprogramm
Treffen
8 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 9
Übersicht Wissenschaftliches Programm XXX
Übersicht Wissenschaftliches Programm
Samstag, 29. April 2017
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FV03 WS18 WS20 WS22 FA01 WS23 FA02 FA03
Freie Vorträge Ziliopathien + Medizin trifft Pädagogik: The rise and Kinderneuro- Verab- Basismodul I: Klinische Untersuchung Basismodul II: Cerebralparese
Hirnfehlbildungen Zentral-Visuelle Wahr- recognition logie im Vogel- schie-
nehmungsstörungen of Rett flug – Ein dung
Theater
(ZVWS) als neuropädiat- Syndrome, Literatur- und
rische und neuropädago- a personal Update Ausblick
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
gische Herausforderung view auf 2018
Registrierung ab 07:30 Uhr geöffnet
Seite 27 Seite 27 Seite 28 Seite 28 Seite 28 Seite 29 Seite 30 Seite 30
WS19 WS21 WS24
der Industrieausstellung
Kaffeepause mit Besuch
Update Auto- Aktuelle Aspekte bei Fachübergreifende
immunver- entzündlichen Muskel- Kommunikation
Spiegelsaal
mittelte ZNS- erkrankungen im zwischen Neuro-
Erkrankungen: Kindes- und Jugendalter pädiatern und anderen
von MS bis Fachrichtungen
Kinsbourne Symposium der
Seite 28 NCL-Stiftung
Seite 27
Seite 29
VT05
Wiesbaden I + II
Arbeitskreistreffen
Pediatric Stroke Netzwerk
Seite 29
Sonntag, 30. April 2017 Die Verleihung der
Posterpreise findet
während der Abschluss-
sitzung um 14:00 Uhr im
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Theater statt.
FA04
Registrierung ab 08:30 Uhr geöffnet
Update Modul: Epilepsie
Theater
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FA05 Legende
Spiegelsaal
Basismodul III: Labordiagnostik von
Stoffwechselstörungen Plenum /
Industrie Fortbildungsakademie
Vorträge
Seite 30 Weitere Sitzungen /
Abstracts Rahmenprogramm
Treffen
10 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 11
Donnerstag, 27. April 2017
09:00 – 10:00 WS01 Eröffnung der 43. Jahrestagung mit Verleihung des FV03 Akute und episodische Bewegungsstörungen im Kindes- und
Theater Desitin Forscherpreises Jugendalter: ATP1A3-abhängige Erkrankungen als Differenzialdiagnose
Begrüßung durch den Tagungspräsidenten Rosewich, H. Göttingen
Anfänge der Kinderheilkunde und der Kinderneurologie in Deutschland FV04 Ziliogenesedefekt der motilen Zilien führt zu einem Hydrocephalus
Neubauer B. A., Gießen Wallmeier J., Münster
Verleihung des Desitin Forscherpreises 2017
Titel des Preisträger-Vortrages: FV05 Time is brain – Thrombektomie nach Schlaganfall im Kindes- und
Impaired Mitochondrial Dynamics and Mitophagy in Neuronal Models Jugendalter bei 2 zuvor gesunden Mädchen
of Tuberous Sclerosis Complex Reihle C., Stuttgart
Ebrahimi-Fakhari D., Boston FV06 Was ist der richtige Shuntventil-Druck bei Neugeborenen?
10:00 – 10:30 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung Cattani A., Frankfurt / Main; Kunze F., Hamburg
10:30 – 12:00 WS02 Neurorehabilitation – Neue Entwicklungen I FV07 Longitudinale hirnvolumetrische Analyse von 35 CLN3 Patienten:
Theater Vorsitz: Staudt M., Vogtareuth; Meyer-Heim A., Affoltern am Albis (CH) Erfolgreiche Entwicklung eines sensitiven Markers zur Messung des
klinischen Krankheitsverlaufs
Zerebrale Bildgebung (CT / MRT): Konsequenzen für die
Hochstein J.-N., Hamburg
Neurorehabilitation
Staudt M., Vogtareuth FV08 Der Frühverlauf nach Hämatopoietischer Stammzelltransplantation
Neue Technologien in der pädiatrischen Neurorehabilitation bei 13 Kindern mit juveniler Metachromatischer Leukodystrophie
Meyer-Heim A., Affoltern am Albis (CH) Beschle J., Tübingen
Neurorehabilitation bei herzkranken Kindern FV09 Mutationen in NAXE stören das zelluläre NAD(P)HX Reparatursystem
Pringsheim M., München und verursachen eine letale neurometabolische Erkrankung im
Kindesalter
Freie Vorträge
Distelmaier F., Düsseldorf
FV10 Verbesserung der Alltagsfähigkeiten trotz Verschlechterung der
Hemiparese nach Hemisphärotomie bei einem Kleinkind mit 12:00 – 13:45 Mittagspause mit Besuch der Industrieausstellung
Sturge-Weber-Syndrom 12:15 – 13:15 LS01 Lunch Symposium Eisai
Zsoter A., Vogtareuth Theater Fokale Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen:
FV11 Motorische Fähigkeiten bei nicht bestrahlten Überlebenden einer Anfallskontrolle optimieren, kognitive Ressourcen schonen
ALL im Kindes- und Jugendalter Vorsitz: Brandl U., Jena
Koustenis E., Berlin Begrüßung und Einführung
Brandl U., Jena
10:30 – 12:00 FV01 Freie Vorträge
Spiegelsaal Vorsitz: Stephani U., Kiel; Trollmann R., Erlangen Erwachsenwerden mit Epilepsie: Kognitive und psychische Aspekte
von Epilepsien im Kindes- und Jugendalter
FV01 Die Erhebung Seltener neurologischer Erkrankungen im Freitag H., Bernau
Kindesalter (ESNEK) – Eine erste Zwischenbilanz nach 2 Jahren
Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit fokaler Epilepsie:
Brockmann K., Göttingen
Weichen stellen für die Zukunft
FV02 Wann wieder behandeln? Zeit bis zur erneuten Behandlung nach Bettendorf U., Hischaid
Abobotulinumtoxina (Dysport®)-Injektionen bei Kindern mit Zusammenfassung und Fazit
dynamischer Spitzfußstellung Brandl U., Jena
Bonikowski M., Wiazowna (PL)
12 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 13
Donnerstag, 27. April 2017
Spiegelsaal LS02 Lunch Symposium Alexion Spiegelsaal WS04 Neurorehabilitation – Neue Entwicklungen II
Krämpfe, krumme Beine, dicke Leber – Neue Therapieoptionen Vorsitz: Berweck S., Vogtareuth; Mall V., München
Vorsitz: Neubauer B. A., Gießen „Ich sehe was, was Du nicht siehst ...“ – Cerebral visual impairment
Vitamin B6-abhängige Krämpfe – Differenzialdiagnose Hypophosphatasie bei Kindern und Jugendlichen mit Cerebralparese
Plecko B., Zürich (CH) Becher T., Düsseldorf
Krumme Beine – Neues zum Knochenstoffwechsel Frührehabilitation nach akutem kindlichen Schlaganfall
Karabul N., Bochum Berweck S., Vogtareuth
Dicke Leber – Neues von den lysosomalen Speichererkrankungen Pharmakotherapie in der Neurorehabilitation – Was können wir von
Lampe C., Wiesbaden Erwachsenen auf Kinder übertragen?
Scheidtmann K., Gailingen
Wiesbaden I + II LS03 Lunch Symposium Genzyme
Seltene lysosomale Speicherkrankheiten: Frühe Spuren erkennen – Freie Vorträge
Rationale Diagnostik FV12 Verbesserung der Versorgungsqualität in der Spezialisierung:
Vorsitz: Hahn A., Gießen Der Nutzen von „Hands-on“-Kursen zum Erlernen des
Differenzialdiagnose metabolischer Myopathien im Jugendalter am Neuromuskulären Ultraschalls
Beispiel des M. Pompe Schroeder S., München
Hahn A., Gießen
FV13 Exploratives Sakkadentraining bei Kindern mit homonymer
Von Kopf bis Fuß – Das klinische Spektrum der MPSI Hemianopsie
Köhn A., Hamburg Staudt M., Vogtareuth
Parksaal LS04 Lunch Symposium Santhera FV14 Schulische Reintegration nach Schädel-Hirn-Trauma – Ergebnisse
Update zu Management und Behandlung der Duchenne Muskeldystrophie einer Nachbefragung
Vorsitz: Walter M. C., München Reutlinger C., Geesthacht
Neue Perspektiven für Patienten mit DMD
Wilichowski E., Göttingen 14:00 – 15:30 WS05 Palliativmedizin
Parksaal Vorsitz: Pietz J., Frankfurt; von der Hagen M., Dresden
Beurteilung der respiratorischen Funktion bei DMD – Wann sollten
Advance care planning in der Neuropädiatrie – Elternverfügung und
wir handeln?
Notfallplanung – Was? Warum? Wann? & Wie?
Werther S., Essen
Knochel K., München
13:15 – 13:45 1. Posterbegehung Symptomkontrolle in der Lebensendphase neuropädiatrischer
Emporensaal siehe Seite 32 Erkrankungen: Die Erkennung und Therapie von Schmerz
13:45 – 15:30 WS03 Zukunft des Screenings bei neurometabolischen Blankenburg M., Stuttgart
Theater Erkrankungen: Biochemie vs. Molekulargenetik Schwermehrfach behinderte Kinder und Jugendliche: Teilhabe und
Vorsitz: Hoffmann G. F., Heidelberg; Plecko B., Zürich (CH) Palliativversorgung
Zukunft biochemischer Untersuchungen auf neurometabolische Pietz J., Frankfurt
Erkrankungen: Biochemie vs. Molekulargenetik 15:30 – 16:00 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Hoffmann G. F., Heidelberg
Ansätze zur Gentherapie bei Leukodystrophien
Eichler F., Boston (USA)
Fortschritte und Herausforderungen in der Enzymersatztherapie
Muschol N. M., Hamburg
14 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 15
Donnerstag, 27. April 2017
16:00 – 17:30 WS06 Rasopathien, Leukencephalopathien und Interferonopathien PS08 Langzeitverlauf von Patienten mit Mukopolysaccharidose 1H (MPS-1H)
Theater Vorsitz: Zenker M., Halle; Wolf N., Amsterdam (NL) nach hämatopoeitischer Stammzell-Transplantation (HSCT)
Rasopathien, mTOR, GATOR Hartmann H., Hannover
Zenker M., Halle (Saale) PS09 Klinische Präsentation und molekulare Befunde bei 2 Indexpatienten
Hypomyelination – Lessons from genetic testing mit GM2-Gangliosidose / Morbus Sandhoff
Wolf N., Amsterdam (NL) Wille D.-A., Zürich (CH)
Therapieerfolg am Gehirn – Das Modell der MLD
PS10 West Syndrom als seltene Manifestation eines hypothalamischen
Groeschel S., Tübingen
Hamartoms – Zwei Kasuistiken
Interferonopathien des Nervensystems Klotz K. A., Freiburg
Lee-Kirsch M. A., Dresden
PS11 Wenn es doch nicht MS ist … – Differenzialdiagnose bei Opticus-Neuritis
Spiegelsaal PS01 Postersitzung (mit Vorträgen) und multifokalen entzündlichen ZNS-Läsionen eines Jugendlichen
Vorsitz: Wilichowski E., Göttingen; Brockmann K., Göttingen Deba T., Münster
(Diskussionsmöglichkeit in der Posterausstellung)
PS12 Neue homozygote Mutation im ALDH7A1 verursacht neonatale
PS01 Everolimustherapie als individueller Heilversuch bei einem 5 Monate Pyridoxin-abhängige Epilepsie
alten Säugling mit Tuberöser Sklerose und therapierefraktärer Epilepsie Coci E., Celle
Schröder S., Lübeck
PS13 STAC3-assozierte kongenitale Myopathie bei einem türkischen Jungen
PS02 Erfolgreich abgeschlossene Schwangerschaft einer Patientin mit mit schwerer Skoliose und früher respiratorischer Insuffizienz
SLC25A19-assoziierter Form eines behandelbaren Leigh-Like-Syndroms Grzybowski M., Gießen
Schuler E., Heidelberg
PS14 Supra- und infratentorielle Atrophie mit kortikaler Blindheit als
PS03 Wirksamkeitsprädiktoren der Everolimus Begleittherapie bei Patienten Folge heterozygoter Mutationen in SEPSECS? – Case Report
mit therapierefraktärer und Tuberöse Sklerose-assoziierter Epilepsie Schorling D., Freiburg
Wiegand G., Hamburg
PS15 NDUFV1: Identifizierung einer homozygoten Mutation bei einer
PS04 Frühe radiologische Befunde bei einem Patienten mit megalenze- Patientin mit Leukodystrophie
phaler Leukoenzephalopathie aufgrund einer homozygoten Szeles G., Gießen
MLC1-Genmutation
Demirbas S., Zürich (CH) PS16 Ein fünfjähriger Junge mit einer anti-mGluR1-positiven
Poststreptokokken-assoziierten Cerebellitis
PS05 Validierung der digitalen Spiralanalyse bei kindlichem Tremor Weisner T., Lübeck
Kirschenhofer S., Wien (AT)
PS17 Neuromyelitis optica-Spektrumerkrankungen bei Kindern und
PS06 Nierensteine unter antikonvulsiver Therapie: Pathogenese und Therapie Jugendlichen
Gebhardt B., Gelnhausen Lechner C., Innsbruck (AT)
PS07 Eine neue Nonsense-Mutation im TRIP4 Gen verursacht eine schwere PS18 „Porphyrie plus“ – Geschwister mit homozygoter Porphyria variegata,
kongenitale Muskelerkrankung mit respiratorischer Insuffizienz komplexer Entwicklungsstörung und Hypomyelinisierung
und Kardiomyopathie, aber ohne spezifische Haut-, Gelenk- oder Kaiser N., Tübingen
Knochenveränderungen
Johannsen J., Hamburg PS19 Histopathologische Bestätigung einer pathogenetischen seltenen
GFAP Mutation bei Morbus Alexander mit isolierter schlaffer
Paraparese
Brackmann F., Erlangen
16 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 17Donnerstag, 27. April 2017
PS20 Kongenitales myasthenes Syndrom verursacht durch isolierte Parksaal WS07 Ambulante Neuropädiatrie (AG-NNP)
PREPL-Defizienz Vorsitz: Kühle H.-J., Gießen; Bettendorf U., Hirschaid
Zeile I., Düsseldorf Neuromuskuläre Erkrankungen des Kindesalters: Algorithmus zur
PS21 3 Monate alter Säugling mit paroxysmal extreme pain disorder und ambulanten Abklärung (bevor eine stationäre Vorstellung nötig wird)
Mutation im Gen SCN9A Müller-Felber W., München
Balci M., Datteln Vorteile einer Eindosierung von Methylphenidat im Doppelblindversuch
Opp J., Oberhausen
PS22 Kognition bei Neurofibromatose Typ 1 – Was wissen wir und was nicht?
Videounterstützte Verhaltensbeobachtung zur Dosisfindung von MPH
Bluschke A., Dresden
Kühle H.-J., Gießen
PS23 Mittagessen und kognitive Leistungsfähigkeit bei Schulkindern –
17:30 – 18:00 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Die cross-over Interventionsstudien CogniDo
Kersting M., Bochum 18:00 – 19:00 VS01 Videoseminar
Theater Vorsitz: Kurlemann G., Münster; Trollmann R., Erlangen
PS24 Ungewöhnlicher genetischer Befund bei einem Mädchen mit
Phänotyp einer klassischen Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung_Mikro- VS01 Seltene Ursache einer kongenitalen Ptosis mit externer Ophtalmo-
deletion Xq22.2 inkl. PLP1-Gen plegie: Kasuistik und Differenzialdiagnosen
Kehrer C., Tübingen Sanchez-Albisua I., Essen
PS25 Dramatischer Epilepsiebeginn mit fokalen Anfällen – VS02 X-ALD als Ursache für autistisches Verhalten
Differenzialdiagnose strukturelle Ätiologie versus Ringchromosom 20 Opp J., Oberhausen
Herting A., Bielefeld
VS03 Hereditäre Hyperekplexie – Eine Blickdiagnose
PS26 Natürlicher Krankheitsverlauf der Canavan-Leukodystrophie: Grzybowski M., Gießen
Beschreibung von 23 Fällen und Vergleich mit Patienten aus der Literatur
Bley A., Hamburg VS04 Homozygote Spleissmutation im CWF19L1 Gen bei zwei Brüdern mit
autosomal rezessiver zerebellärer Ataxie
PS27 Muskeldystrophie Differenzialdiagnose: Manifestation einer Enderli A., Zürich (CH)
HMG-CoA-Reduktase-Antikörper-Myositis im Kleinkindesalter
VS05 Biotin-Thiamine responsive Basalganglien-Erkrankung – Klinische
Korenke G. C., Oldenburg
Verbesserung nach Initiierung einer Biotin- und Thiamin-Therapie
PS28 Posttraumatische Encephalocele als seltene, aber relevante Galiart E., Basel (CH)
Komplikation einer frontobasalen Schädelfraktur
VS06 Infantiler Dystonie-Parkinsonismus ausgelöst durch eine Mutation
Schmitz N., Frankfurt / Main
im SLC6A3 Gen – Fallbericht von 3 Geschwistern
PS29 Guilliam-Barré-Syndrom Galiart E., Basel (CH)
Bak-Göcke U., Geesthacht
VS07 Unilateraler Handtremor nach Hirninfarkt
PS30 Leigh-Syndrom durch bisher unbeschriebene NDUFS8-Gen-Variante Giese K., Gießen
Uray W., Ulm
VS08 Die iktale Pupille
Kurlemann G., Münster
VS09 Isaac-Syndrom
Kurlemann G., Münster
VS10 Das geheimnisvolle Geräusch
Stüve B., Köln
18 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 19Donnerstag, 27. April 2017 Freitag, 28. April 2017
Spiegelsaal FV02 Freie Vorträge 08:00 – 09:00 Industrie-Symposien
Vorsitz: Hartmann H., Hannover; Brockmann K., Göttingen
Theater IS01 Industrie-Symposium Ipsen
FV15a Zwischenauswertung der Phase 3 Studie ENDEAR zur Wirksamkeit Multimodale Behandlung der Cerebralparese – Welche Rolle spielt
und Sicherheit von Nusinersen bei Säuglingen mit Spinaler heute Botulinumtoxin? – Ein Update
Muskelatrophie Typ I Heinen F., München; Schröder S., München
Kirschner J., Freiburg
Spiegelsaal IS02 Industrie-Symposium Biogen
FV15b Ergebnisse der Phase 3 Studie CHERISH zur Wirksamkeit Spinale Muskelatrophie – Eine therapeutische Herausforderung
und Sicherheit von Nusinersen bei Kindern mit Spinaler Vorsitz: Kirschner J., Freiburg
Muskelatrophie Typ II Spinale Muskelatrophie – Häufigste genetisch bedingte
Kirschner J., Freiburg Todesursache bei Kleinkindern!
FV16 FOXG1-Syndrom: Genotyp-Phänotyp-Assoziation bei 84 Patienten Claus P., Hannover
mit einer FOXG1 Variante Therapeutische Optionen bei spinaler Muskelatrophie
Brockmann K., Göttingen Kirschner J., Freiburg
FV17 Quantitative klinische Charakteristika von 53 Patienten mit MPS VII – Das SMA Patientenregister – Förderung der Translation, Ziele,
Eine Querschnittsstudie Nutzen und Erfolge
Zielonka M., Heidelberg Walter M. C., München
FV18 ADHS ist ein Risikofaktor für die kognitive Entwicklung bei Kindern Wiesbaden I + II IS03 Industrie-Symposium Zogenix
mit NF1 Mehr als Anfälle – Das Dravet Syndrom
Heimgärtner M., Tübingen Vorsitz: Brandl U., Jena
Nosologie
FV19 Auswirkung aktueller Therapiekonzepte auf den Krankheitsverlauf
Brandl U., Jena
bei pädiatrischer Multipler Sklerose
Auswirkungen auf Patient, Familie und Gesundheitssystem
Huppke P., Göttingen
Strzelczyk A., Frankfurt
Parksaal WS17 Beratungsseminar Mischpraxis / Schwerpunktpraxis / Das therapeutische Konzept – Wir stehen erst am Anfang
Ambulanz / SPZ Stephani U., Kiel
Heinen F., München; Kieslich M., Frankfurt / Main; Sprinz A., Kempten;
Fehr F., Sinsheim 09:00 – 09:15 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
ab 19:00 Get-together in der Industrieausstellung 09:15 – 10:30 VT02 Treffen Juniormitglieder / Junge Neuropädiater
siehe Seite 62 Parksaal
09:15 – 10:45 WS08 Neue Therapien neurodegenerativer Erkrankungen
Theater Vorsitz: Gärtner J., Göttingen; Steinfeld R., Göttingen
Das Spektrum frühmanifester neurodegenerativer Erkrankungen
Gärtner J., Göttingen
Vitaminabhängige neurodegenerative Erkrankungen
Steinfeld R., Göttingen
Die Rolle der Neuroinflammation bei neurodegenerativen
Erkrankungen
Heneka M., Bonn
20 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 21Freitag, 28. April 2017
Spiegelsaal WS09 Gen- und Stammzelltherapien bei neurologischen Erkrankungen Spiegelsaal WS11 Erwachsenwerden mit Wachkoma
Vorsitz: Neubauer B. A., Gießen; Cirak S., Köln Vorsitz: Kotchoubey B., Tübingen; Kluger G., Vogtareuth
Humane induzierte pluripotente Stammzellen: Kinder mit Bewusstseinsstörungen: Begriffsklärung
Erkrankungsmodelle für das ZNS Müller K., Meerbusch
Winkler J., Erlangen Frührehabilitation von Kindern und Jugendlichen mit chronischen
CRIPSR / Cas 9 systems and their possible future Bewusstseinsstörungen: Standardisierte, fähigkeitenbasierte
applications in medicine Erfassung der Remission (RemiPro) unterstützt Therapiezielfindung
Richard I., Paris und Prognosestellung
Linner E., Vogtareuth; Staudt M., Vogtareuth
Einsatz von molekulargenetischen Therapien in der Neuropädiatrie
Cirak S., Köln Erwachsenwerden mit Wachkoma: Sicht des Neurologen
Schaupp M., Bad Aibling
10:45 – 11:00 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Mythologie des „Wachkomas“
11:00 – 12:45 WS10 Neue Therapien neurometabolischer Erkrankungen Kotchoubey B., Tübingen
Theater Vorsitz: Lücke T., Bochum; Hahn A., Gießen Prospektive Langzeitstudie zum Outcome von Kindern im
Lysosomale Speichererkrankungen: Mechanismen der „Wachkoma“ nach Beinahe-Ertrinken und QOL der Familien
Neurodegeneration Kluger G., Vogtareuth
Ullrich K., Hamburg
12:45 – 14:30 Mittagspause mit Besuch der Industrieausstellung
Etablierte und neue Therapieoptionen bei Mukopolysaccharidosen
Hennermann J., Mainz 13:00 – 14:00 Lunch-Symposien
Chaperone-Therapie als neue Behandlungsmöglichkeit bei Theater LS05 Lunch-Symposium von Novartis (bis 14:15 Uhr)
Stoffwechselerkrankungen am Beispiel des M. Fabry Es tut sich was! mTOR-Inhibition verändert
Muschol N. M., Hamburg das Gesicht der Tuberösen Sklerose
Aktueller Stand der Therapie bei NCL Typ 2 Vorsitz: Kurlemann G., Münster
Schulz A., Hamburg Einleitende Worte
Molybdän-Kofaktormangel – Eine behandelbare neonatale Kurlemann G., Münster
epileptische Enzephalopathie Haut und Angiofibrom
Schwarz G., Köln Knuf M., Wiesbaden
Uridin-Responsive Epileptische Enzephalopathie – Ein neues Epilepsie
behandelbares Krankheitsbild Polster T., Bielefeld
Koch J., Salzburg (AT)
Angiomyolipom
Kurlemann G., Münster
Kognition
Wiegand G., Hamburg
Diskussion
22 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 23Freitag, 28. April 2017 XXX
London W01 Workshop von Pharm Allergan
Spiegelsaal LS06 Lunch-Symposium von Shire
Das komplexe Behandlungsspektrum der CP-Therapie mit Diskussion
Mukopolysaccharidosen – Frühe Diagnose für mehr Lebensqualität
Heinen F., München
Vorsitz: Hahn A., Gießen
Die Teilnehmerzahl ist stark begrenzt.
Das Gesicht der Mukopolysaccharidosen – Häufige und seltene
Symptome 14:30 – 16:00 WS12 Rolando-Epilepsie + HIBM: Was ist daraus geworden?
Marquardt T., Münster Theater Vorsitz: Brandl U., Jena; Stephani U., Kiel
Der Krankheit einen Schritt voraus – MPS in der neuropädiatrischen Das klinische Spektrum der Epilepsien mit centrotemporalen Spikes
Praxis von Spiczak S., Kiel
Hahn A., Gießen „Rolando Foci“ bei Epilepsien und neuropsychiatrischen Erkrankungen
Besser leben mit Mukopolysaccharidose – Therapie und Schmitt B., Zürich (CH)
Lebensqualität für Betroffene Mechanismen der altersabhängigen perisylvischen kortikalen
Lampe C., Wiesbaden Erregbarkeitssteigerung
Diskussion und Zusammenfassung Brandl U., Jena
Gemeinsame genetische Grundlagen der Rolando Epilepsie und
Wiesbaden I + II LS07 Lunch-Symposium von PTC
neuropsychiatrischer Erkrankungen
Translarna (ataluren) in der Therapie der DMD mit zugrundeliegender
Neubauer B. A., Gießen
Nonsense-Mutation – Eine Standortbestimmung
Die „Gesamtheit der Evidenz“: Erkenntnisse aus 2 kontrollierten Spiegelsaal WS15 Schädelhirntrauma im Kindesalter
Studien und einer Metaanalyse mit Translarna Vorsitz: Kieslich M., Frankfurt / Main; Steinlin M., Bern (CH)
Bernert G., Wien (AT) Komplikationen und Folgezustände pädiatrischer
Von „Studienevidenz zu klinischer Erfahrung“: 2 Jahre Schädelhirnverletzungen
Anwendungserfahrung mit Translarna Kieslich M., Frankfurt / Main
Johannsen J., Hamburg Prognosefaktoren des Schütteltraumas
„Rechtzeitige Identifikation“ von Patienten mit seltenen Erkrankungen: Baz Bartels M., Frankfurt / Main
Herausforderungen am Beispiel von nmDMD-Patienten Update Posttraumatische Epilepsie
Kirschner J., Freiburg Schubert-Bast S., Frankfurt / Main
Parksaal VT03 Mitgliederversammlung der AG-NNP MRT-Befunde beim pädiatrischen Schädelhirntrauma
siehe Seite 43 Porto L., Frankfurt / Main
14:00 – 14:30 2. Posterbegehung 16:00 – 16:15 Kaffeepause und Besuch der Industrieausstellung
Emporensaal siehe Seite 35 16:15 – 17:15 WS16 Seminar EBM-GOÄ-Abrechung
14:30 – 15:30 VT04 AK Palliativversorgung Parksaal Veit S., Worms
Parksaal Mitgliederversammlung
Cannabinoide in der neuropädiatrischen Palliativmedizin
Ebinger F., Paderborn
Zukunft des AK Palliativversorgung
24 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 25Freitag, 28. April 2017 Samstag,
XXX 29. April 2017
16:15 – 17:45 WS13 Unterschiede und Gemeinsamkeiten in der 08:00 – 09:00 FV03 Freie Vorträge
Spiegelsaal Epilepsiebehandlung – Was können Neuropädiater und Neurologen Theater Vorsitz: Wilcken B., Kassel; Kieslich M., Frankfurt
voneinander lernen? FV20 Die Gründung der Gesellschaft für Neuropädiatrie
Vorsitz: Schubert-Bast S., Frankfurt / Main; Strzelczyk A., Frankfurt / Main Straßburg H. M., Gerbrunn
Die Therapie des Status epilepticus bei Kindern und Erwachsenen FV21 Das CAPOS-Syndrom – Eine seltene Differenzialdiagnose zur
Schubert-Bast S., Frankfurt / Main; Strzelczyk A., Frankfurt / Main Friedreich-Ataxie
So wenig wie möglich, so viel wie nötig – Epilepsiechirurgie bei Methling B., Bochum
Kindern und Erwachsenen FV22 Expertenmeinung im Umgang mit intracerebroventrikulärer
Ramantani G., Zürich (CH); Wellmer J., Bochum Verabreichung von Medikamenten
Slavc I., Wien (AT)
Theater WS14 Hirntumoren: Neues zu Grundlagen und Therapie
FV23 Potenzial der Whole Exome-Sequenzierung (WES) bei neuro-
Vorsitz: Korinthenberg R. Freiburg; Gärtner J., Göttingen
pädiatrischen Patienten: Einzelzentrumserfahrungen am
Neue Therapiestrategien bei kindlichen Hirntumoren Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Kramm C., Göttingen Denecke J., Hamburg
Langzeitmorbidität bei pädiatrischen Hirntumoren FV24 Der falsche Feind – Folgen einer inadäquaten antiviralen
Rutkowski S., Hamburg Immunantwort für das ZNS
Moderne diagnostische und therapeutische Optionen für Kinder mit Deba T., Münster
Hirntumoren – Ein Überblick FV25 Akute schlaffe Myelitis (AFM=Acute Flaccid Myelitis) durch
Pfister S., Heidelberg Enteroviren: Eine neue nosologische Entität?
Oster I., Meerbusch
Das hypoxische Tumormikromilieu und die anti-angiogene
Resistenz in Hirntumoren 09:00 – 09:15 Pause
Acker T., Gießen 09:15 – 10:45 WS18 Ziliopathien + Hirnfehlbildungen
Theater Vorsitz: Omran H., Münster; Boltshauser E., Zürich (CH)
17:45 – 18:00 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung
Ziliopathien und Störungen der Hirnentwicklung
18:00 – 19:30 VT01 Mitgliederversammlung der GNP Omran H., Münster
Theater siehe Seite 41 „Joubert Syndrom“
ab 20:00 Gesellschaftsabend „The Elvis Experience“ Boltshauser E., Zürich (CH)
siehe Seite 62 Zentrosomen, Zilien und Mikrozephalie
Kaindl A., Berlin
Ein neues Mikrozephalie-Syndrom
Hussain M. S., Köln
09:15 – 10:15 WS19 Update Autoimmunvermittelte ZNS-Erkrankungen:
Spiegelsaal Von MS bis Kinsbourne
Vorsitz: Blaes F., Gummersbach; Rostasy K., Datteln
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom und paraneoplastische
Erkrankungen im Kindesalter
Blaes F., Gummersbach
Autoimmunenzephalitiden
Bien C., Bielefeld
Autoantikörper bei demyelinisierenden Erkrankungen
Rostasy K., Datteln
26 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 27XXX
Samstag,
Samstag, 29.
29. April
April 2017
2017 XXX
10:30 – 11:00 Kaffeepause mit Besuch der Industrieausstellung 14:00 – 14:30 WS23 Verabschiedung und Ausblick auf 2018
11:00 – 12:30 WS20 Medizin trifft Pädagogik: Zentral-Visuelle Wahrnehmungs- Theater mit Verleihung der Posterpreise
Theater störungen (ZVWS) als neuropädiatrische und neuropädagogische 14:45 – 16:15 WS24 Fachübergreifende Kommunikation zwischen Neuropädiatern
Herausforderung Spiegelsaal und anderen Fachrichtungen
Vorsitz: Weber P., Basel (CH); Neuhäuser G., Linden Symposium der NCL-Stiftung
ZVWS: Von der Definition zur Diagnostik Vorsitz: Schulz A., Hamburg; Steinfeld R., Göttingen
Schröder A., Hamburg Begrüßung und Einleitung
Neuropsychologie der ZVWS Schulz A., Hamburg; Steinfeld R., Göttingen
Unterberger L., München Die Herausforderung fachübergreifender Kommunikation
Entwicklungsstörungen und ZVWS Lampe C., Wiesbaden
Weber P., Basel (CH) Juvenile Ceroidlipofuszinose. Eine fatale Systemerkrankung mit
Die Bedeutung der ZVWS für die Dyslexie und Dyskalkulie primärer Augenmanifestation
Kucian K., Zürich (CH) Lorenz B., Gießen
Spiegelsaal WS21 Aktuelle Aspekte bei entzündlichen Muskelerkrankungen im Sicht einer betroffenen Mutter: Einblick in ein Leben mit der
Kindes- und Jugendalter Diagnose NCL & Kurzüberblick über die NCL-Stiftung
Vorsitz: Schara U., Essen; Schänzer A., Gießen Kirsch C., Klarenthal; Stehr F., Hamburg
Klinisches Spektrum bei juveniler DM Niemann-Pick Typ C: red flags und andere neuro-ophthalmologische
Schara U., Essen Befunde
Bremova T., München
Pathomorphologische Veränderungen bei Myositiden im Kindesalter
Stenzel W., Berlin Abschlussdiskussion
Schulz A., Hamburg; Steinfeld R., Göttingen
Die Bedeutung von Myositis-Antikörpern als diagnostischer und
prognostischer Marker bei juvenilen Myositiden 14:45 – 16:30 VT05 Arbeitskreistreffen Pediatric Stroke Netzwerk
Schänzer A., Gießen Wiesbaden I + II
Diagnostik, Therapie und Überwachung der juvenilen 16:15 Ende des wissenschaftlichen Programms
Dermatomyositis – Ein Konsensusprotokoll
Hinze C., Münster
12:45 – 13:00 WS22 The rise and recognition of Rett Syndrome, a personal view
Theater Hanefeld F., Göttingen
13:00 – 14:00 FA01 Kinderneurologie im Vogelflug – Ein Literatur-Update
Theater Moderation: Boltshauser E., Zürich (CH)
Boltshauser E., Zürich (CH); von der Hagen M., Dresden
28 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 29Fortbildungsakademie Freitag, 28. April 2017
Bei Kindern und Erwachsenen mit TSC
Samstag, 29. April 2017 und therapierefraktären Krampfanfällen *
14:45 – 17:15 FA02 Basismodul I: Klinische Untersuchung
Moderation: Steinlin M., Bern (CH)
Am Ursprung ansetzen:
Theater
Ektodermale Plus-Befunde in der Neuropädiatrie
(Haut, Zähne, Haare, Nägel)
Boltshauser E., Zürich (CH)
Diagnostischer Algorithmus bei unspezifischer Entwicklungsverzögerung
Schreiben Sie die Geschichte
Neubauer B. A., Gießen
Der auffällige Kopf (groß, klein, schief)
Steinlin M., Bern (CH)
Ihrer TSC-Patienten neu
17:15 – 17:45 Pause Zielgerichtet gegen die Hyperaktivierung von mTOR 1
17:45 – 20:15 FA03 Basismodul II: Cerebralparese
Theater Moderation: Krägeloh-Mann I., Tübingen Signifikante Reduktion der Anfallshäufigkeit Ihrer Patienten 2
Neurologische Diagnostik (Klassifikation) Anhaltende Wirksamkeit 2
Horber V., Tübingen; Krägeloh-Mann I., Tübingen
Bildgebung (Morphologie – Funktion) Tolerables Sicherheitsprofil 2
Krägeloh-Mann I., Tübingen
Therapie / Management von Co-Morbiditäten
Bernert G., Wien (AT)
VOTUBIA® ist zugelassen
Sonntag, 30. April 2017 für 3 Indikationen bei TSC:
09:00 – 11:30 FA04 Update Modul: Epilepsie
Renales Angiomyolipom (AML) #
Theater Moderation: Neubauer B. A., Gießen Subependymales
Lokalisations- und Lateralisationszeichen bei Kindern Riesenzellastrozytom (SEGA) +
Schubert-Bast S., Frankfurt / Main Therapierefraktäre Krampfanfälle *
Neuropsychologische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit
fokalen Epilepsien
Gorny I., Marburg
* Refraktäre Krampfanfälle: VOTUBIA® Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen werden als Begleittherapie bei Patienten ab 2 Jahren mit refraktären partiellen Krampfanfällen, mit
Therapie genetisch definierter Epilepsien (SCN1A, KCNQ2, GRIN2A etc.) oder ohne sekundäre Generalisierung, in Zusammenhang mit einer tuberösen Sklerose (TSC) angewendet. # TSC AML: Erwachsene Patienten mit renalem Angiomyolipom assoziiert mit einer tuberösen
Neubauer B. A., Gießen Sklerose, bei denen ein Komplikationsrisiko vorliegt (aufgrund von Faktoren wie Tumorgröße, vorhandenes Aneurysma oder multiplen bzw. beidseitigen Tumoren), die jedoch nicht gleich operiert werden
müssen. Zugelassen für TSC AML sind VOTUBIA® Tabletten. + TSC SEGA: Patienten mit subependymalem Riesenzellastrozytom aufgrund einer tuberösen Sklerose, die eine therapeutische Maßnahme
benötigen, für die aber ein chirurgischer Eingriff nicht angemessen ist. Zugelassen für TSC SEGA sind VOTUBIA® Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen und VOTUBIA® Tabletten.
Spiegelsaal FA05 Basismodul III: Labordiagnostik von Stoffwechselstörungen
Moderation: Plecko B., Graz (AT) 1 | Curatolo P. Mechanistic target of rapamycin (mTOR) in tuberous sclerosis complex-associated epilepsy. Pediatr Neurol 2015; 52: 281 – 289. 2 | French JA et al. Adjunctive everolimus therapy
for treatment-resistant focal-onset seizures 1 associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2016; 388: 2153 – 2163.
Klinischer Überblick zu häufigen neurometabolischen VOTUBIA® 2,5 mg/ -5 mg/ -10 mg Tabletten. VOTUBIA® 2 mg/ -3 mg/ -5 mg Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen. Wirkstoff: Everolimus. Zus.: - Tabletten: Jede Tablette
Stoffwechselerkrankungen enthält: Arzneilich wirksamer Bestandt.: 2,5 mg/5 mg/10 mg Everolimus. Sonst. Bestandt.: Butylhydroxytoluol (E 321), Magnesiumstearat, Lactose-Monohydrat, Hypromellose, Crospovidon (Typ A),
Lactose. - Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen: Jede Tablette enthält: Arzneilich wirksamer Bestandt.: 2 mg/3 mg/5 mg Everolimus. Sonst. Bestandt.: Butylhydroxytoluol (E 321),
Karabul N., Bochum; Lücke T., Bochum Magnesiumstearat, Lactose-Monohydrat, Hypromellose, Crospovidon (Typ A), Mannitol, mikrokristalline Cellulose, hochdisperses Siliciumdioxid. Anw.: - Tabletten: Erwachsene Patienten mit renalem
Angiomyolipom assoziiert mit einer tuberösen Sklerose (TSC), bei denen ein Risiko für Komplikationen vorliegt (aufgrund von Faktoren wie Tumorgröße oder vorhandenem Aneurysma oder multiplen
Laboruntersuchungen: Wie kann man Suchtests möglichst selektiv bzw. beidseitigen Tumoren), die jedoch nicht unmittelbar operiert werden müssen. Patienten mit subependymalem Riesen - zellastrozytom (SEGA) in Zusammenhang mit einer tuberösen Sklerose (TSC), die
anwenden? – Stufen der Diagnostik-Pitfalls eine therapeutische Maßnahme benötigen, für die aber ein chirurgischer Eingriff nicht angemessen ist. - Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen: Patienten mit subependymalem
Riesenzellastrozytom (SEGA) in Zusammenhang mit einer tuberösen Sklerose (TSC), die eine therapeutische Maßnahme benötigen, für die aber ein chirurgischer Eingriff nicht angemessen ist. Als Begleit-
Plecko B., Graz (AT) therapie bei Patienten ab 2 Jahren mit refraktären partiellen Krampfanfällen, mit oder ohne sekundärer Generalisierung, in Zusammenhang mit einer tuberösen Sklerose (TSC). Gegenanz.: Überempfind-
lichkeit gegen den Wirkstoff, andere Rapamycin-Derivate oder einen der sonstigen Bestandt. Nebenw.: Sehr häufig: Nasopharyngitis, Infektionen d. oberen Atemwege, Pneumonie (einschl. Pneumocystis-
Liquordiagnostik: Wann braucht es Liquor? Was kann man messen? jirovecii-(carinii)-Pneumonie [PJP, PCP], einige Fälle m. tödl. Ausgang), Sinusitis, Harnwegsinfektionen. Hypercholesterinämie, verminderter Appetit. Kopfschmerzen. Husten. Stomatitis (einschließlich
Mundulzera und aphthöse Ulzera), Durchfall, Erbrechen. Akne, Hautausschlag (einschließlich erythematöser Hautausschlag). Amenorrhoe, unregelmäßige Menstruation. Pyrexie, Müdigkeit. Häufig:
Was gilt es zu beachten? Pharyngitis, Otitis media, Cellulitis, Streptokokken-Pharyngitis, virale Gastroenteritis, Gingivitis. Anämie, Neutropenie, Leukopenie, Thrombozytopenie Lymphopenie. Überempfindlichkeit. Hypertriglyzeridämie,
Hyperlipidämie, Hypophosphatämie, Hyperglykämie. Schlaflosigkeit, Aggression, Reizbarkeit. Hypertonie, Lymphödem.Epistaxis. Obstipation, Übelkeit, abdominale Schmerzen, Blähungen,
Scholl-Bürgi S., Innsbruck (AT) Zahnschmerzen, Gastritis, Lippenulzera, Zungenulzera. Hauttrockenheit, akneförmige Dermatitis, Pruritus, Alopezie. Proteinurie. Menorrhagie, Vaginalblutungen, Ovarialzysten. Laktatdehydrogenase
im Blut erhöht, Anstieg des luteinisierenden Hormons im Blut, Gewichtsverlust. Gelegentl.: Herpes zoster, virale Bronchitis. Dysgeusie. Pneumonitis. Zahnfleischschmerzen, Glossitis. Angioödem,
generalisierter Hautausschlag, Erythem, makulopapulöser u. makulärer Hautausschlag. Rhabdomyolyse. Verzögerte Menstruation. Anstieg des follikelstimulierenden Hormons im Blut. Weitere
Nebenwirkungen unter Everolimus: Hepatitis-B-Reaktivierung (auch m. tödl. Ausgang), Nierenversagen (einschl. letalem Ausgang), Erhöhung des Serum-
kreatinins, Blutungsereignisse (selten tödl. Ausgang in onkolog. Indik.), febrile Neutropenie, Herzinsuffizienz, Dyslipidämie, Lungen embolie, tiefe Venen-
30 Fortbildungsakademie Hauptprogramm GNP
thrombose, 2017
Wundheilungsstörungen. Warnhinw.: Enthält Lactose. Verschreibungspflichtig. Weitere Angaben: Siehe Fachinformationen. Stand: Januar
2017 (MS 02/17.20). Novartis Pharma GmbH, Roonstr. 25, 90429 Nürnberg. Tel.: (09 11) 273-0, Fax: (09 11) 273-12 653. www.novartis.dePosteraustellung XXX
1. Posterbegehung am Donnerstag, 27. April 2017, 13:15 – 13:45
Bewerter: Steinfeld R., Göttingen Bewerter: Huppke P., Göttingen
P01 Radiologischer Phänotyp bei Spina bifida P12 Unbalancierte Translokationen in den langen Armen der Chromosomen
Mohr N., Berlin; Schneider J.; Spors B.; Aliatakis N.; John R.; Seidel U.; Kaindl A. 10 und 22 verursachen ein komplexes Syndrom mit sehr schweren kognitiven
Entwicklungsstörungen, Sprachstörung, Autismus und Epilepsie
P02 Metaanalyse von Ataluren bei Patienten mit Nonsense-Mutation Duchenne
Coci E. G., Celle; Auhuber A.; Langenbach A.; Mrasek K.; Riedel J.; Leenen A.;
Muskeldystrophie
Lücke T.; Liehr T.
Werner C., Frankfurt / Main; Luo X.; Elfring G.; Kroger H.; Riebling P.; Ong T.;
Spiegel R.; Peltz S. W. P13 Medikamentöse Behandlung stimulusinduzierter Stürze im Rahmen eines Coffin-
Lowry-Syndroms – Erfahrungen anhand eines Falles und Literaturübersicht
P03 Lungenfunktion bei mit Ataluren behandelten, nicht-gehfähigen Patienten
Duckwitz H., Düsseldorf; Weise S.
mit Nonsense-Mutation Duchenne-Muskeldystrophie aus einer Langzeit-
Verlängerungsstudie P14 4H Leukodystrophie – Eine seltene Differenzialdiagnose bei ataktisch-dystoner
Werner C., Frankfurt / Main; Kroger H.; Luo X.; McIntosh J.; Trifillis P.; Rodriguez J; Bewegungsstörung
Ong T.; Riebling P.; Souza M.; Spiegel R.; Peltz S. W. Schwerin-Nagel A., Graz (AT); Haber E.; Brunner-Krainz M.; Gruber-Sedlmayr U.;
Boltshauser E.
P04 Diabetes Typ 1 und Epilepsie bei Kindern – Häufigkeit, klinische Manifestation,
Antikörper-Nachweis und Pathogenese P15 Dilatative Kardiomyopathie mit akuter Dekompensation bei einer Patientin mit
Domscheit S., Kiel; Holterhus P.; Stephani U. CCFDN–Syndrom
Drenckhahn A., Berlin; Klaassen S.; Varon-Mateeva R.; Stenzel W.; Kaindl A.
P05 Mit Spiegelbewegungen im Alltag umgehen – Effekte einer zielgerichteten
bimanuellen Therapie bei Kindern mit unilateraler spastischer CP P16 Niemann-Pick Typ C Erkrankung – Eine Herausforderung in Diagnostik, Therapie
Hartl-Adler C., Vogtareuth; Hessenauer M.; Lipp J.; Kunze S.; Geigenberger C.; und Betreuung betroffener Familien
Hörning A.; Schaudeck M.; Berweck S.; Staudt M. Brösse I., Heidelberg; Assmann B.; Reunert J.; Ries M.; Kölker S.; Hoffmann G. F.;
Marquardt T.; Syrbe S.
P06 Neuerungen der BUEVA-III: Basisdiagnostik umschriebener Entwicklungsstörungen
im Vorschulalter – Version III P17 Therapie mit Everolimus bei infiltrativ wachsendem, benignem Knochentumor
Preis F., Göttingen; Esser G.; Wyschkon A. der Mandibula, eine seltene Manifestation bei tuberöser Sklerose
Kauffmann B., Bremen; Günther L.; Jundt G.; Junker K.; Witt O.; Pekrun A.
P07 Therapieresistente fokale Epilepsie im Säuglingsalter mit Entwicklung eines West-
Syndroms bei DEPDC5-Mutation: Kann die Genetik therapeutische Wege öffnen? P18 Transcobalamin (TCN II) Mangel: Seltene Differenzialdiagnose bei einem
Vieker S., Bayreuth; Pfaffenberger B.; Fischer I.; Schmitt J.; Rupprecht T. Neugeborenen mit hämatologischem Krankheitsbild und Gedeihstörung
Illsinger S., Hannover; Dabke P.; Chao M. M.; Kratz C.; Stange M.;
P09 MEF2C-Mutationen – Ursache eines epileptischen Enzephalopathiesyndroms mit
Gburek-Augustat J.; Hartmann H.; Das A.
pathognomonischer Bewegungsunruhe und Myoklonien
Lüsebrink N., Frankfurt / Main; Schmitz N.; Schubert-Bast S.; Kieslich M. P19 Compound heterozygote RYR1-Mutation bei einem Frühgeborenen mit
Arthrogryposis und Core-Myopathie mit pränatalen ZNS-Blutungen
P10 Schwere Verlaufsform einer chronisch inflammatorischen demyelinisierenden
Brackmann F., Erlangen; Türk M.; Gratzki N.; Rompel O.; Jungbluth H.; Schröder R.;
Polyneuropathie (CIDP) mit Nachweis eines unbekannten antineuronalen
Trollmann R.
Antikörpers
Christ S., Heidelberg; Leypoldt F.; Hanebeck B.; Haber B.; Brösse I.; Schmitt C.; P20 Unerwartete Ursache einer progredienten sensomotorischen Funktionsstörung
Hoffmann G.; Syrbe S.; Ziegler A. des linken Beins
Decker C., Bochum; Köhler C.; Thiels Ch.; Lücke T.
P11 Akute schlaffe Paresen unklarer Ursache – Kehrt die „Polio” zurück?
Schoene-Bake J.-C., Hannover; Hethey S.; Wilker M.; Weidemann J.; Kruse B.; P21 Lacosamid reduziert den Valproinsäure- und Levetirazetamspiegel
Prawitz R.-H.; Weiner V.; Christen H.-J. Tountopoulou M., Berlin; Roggenkamp V.; Weschke B.; Kaindl A. M.
32 Hauptprogramm GNP 2017 Hauptprogramm GNP 2017 33Sie können auch lesen
