Umsetzung von wissenschaftlichen Erkenntnissen in Politik zur Verbesserung der Betreuung von ADPKD-Patienten in Europa
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Umsetzung von wissenschaftlichen
Erkenntnissen in Politik zur Verbesserung
der Betreuung von ADPKD-Patienten
in Europa
Ein Bericht des European ADPKD Forum (EAF)
ADPKD: autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung
Dieser Bericht wird unterstützt von
PKD International
Umsetzung von wissenschaftlichen Erkenntnissen in Politik zur Verbesserung der Betreuung von ADPKD‑Patienten in Europa Ein Bericht des European ADPKD Forum European ADPKD Forum, Januar 2015 Online unter www.pkdinternational.org/EAF_ADPKD_Policy_Report_2015 Für Druckexemplare wenden Sie sich bitte an Laure.Sonnier@interelgroup.com. Das EAF wurde von Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. als einzigem Sponsor ins Leben gerufen. Weder Co-Vorsitzende des EAF noch Forumsmitglieder erhalten für ihre Aufgaben im Rahmen dieser Initiative ein Honorar. Der Inhalt des EAF-Berichts stellt die Meinungen des EAF und nicht zwangsläufig die Meinungen von Otsuka dar.
Inhaltsverzeichnis
Vorworte .......................................................................... 2 5. Dringender Handlungsbedarf bei der ADPKD-
Betreuung ......................................................................25
Zusammenfassung ......................................................... 5 5.1 Einleitung ...........................................................................................25
5.2 Diagnose .............................................................................................25
1. Einleitung ..................................................................... 7 5.3 Beurteilung der Prognose und
1.1 Hintergrund ........................................................................................ 7 des Krankheitsverlaufs ................................................................26
1.2 Über den Bericht des European ADPKD Forum ........... 7 5.4 ADPKD-Management .................................................................27
Literatur ......................................................................................................... 8 5.5 Schlussfolgerungen .....................................................................29
Literatur .......................................................................................................29
2. ADPKD: Ein Überblick ................................................ 9
2.1 Einleitung ............................................................................................. 9 6. Therapeutische Innovationen bei ADPKD ...........31
2.2 Wie verbreitet ist ADPKD und was sind die 6.1 Einleitung ...........................................................................................31
Ursachen? ............................................................................................. 9 6.2 Herausforderungen für Innovationen bei ADPKD ....31
2.3 Welche Auswirkungen hat ADPKD auf den 6.3 Aktuelle ADPKD-Forschungsstrukturen ..........................33
Organismus? .....................................................................................10 6.4 Schlussfolgerungen .....................................................................34
2.4 Diagnose .............................................................................................11 Literatur .......................................................................................................34
2.5 Management ...................................................................................12
2.6 Schlussfolgerungen .....................................................................13 7. ADPKD-Patienten stärken .......................................35
Literatur .......................................................................................................14 7.1 Einleitung ...........................................................................................35
7.2 Stärke durch Wissen .....................................................................36
3. Was bedeutet ADPKD für Patienten 7.3 Die Aufgabe des Patienten bei der Verbesserung
und Angehörige? ..........................................................15 der ADPKD-Betreuung ...............................................................37
3.1 Einleitung ...........................................................................................15 7.4 Schlussfolgerungen .....................................................................39
3.2 Körperliche Folgen .......................................................................15 Literatur .......................................................................................................40
3.3 Psychische Folgen .........................................................................16
3.4 Schmerzen – ein besonderes Problem ............................16 8. Gesundheitspolitische Empfehlungen des EAF .41
3.5 Folgen einer Nierenersatztherapie .....................................17 8.1 Einleitung ...........................................................................................41
3.6 ADPKD in der Pädiatrie ..............................................................17 8.2 Nationales mehrstufiges Pflegemodell ...........................42
3.7 Unterschätzte Folgen .................................................................18 8.3 Europäisches Referenznetzwerk ..........................................43
3.8 Krankenversicherung und Familienplanung ................18 8.4 Therapeutische Innovationen ...............................................43
3.9 Schlussfolgerungen .....................................................................18 8.5 Patienten stärken ...........................................................................44
Literatur .......................................................................................................19 8.6 Schlussfolgerungen .....................................................................44
Literatur .......................................................................................................44
4. Auswirkungen der ADPKD auf das
Gesundheitswesen ................................................ 21 9. Mitglieder des European ADPKD Forum ..............45
4.1. Einleitung ..........................................................................................21
4.2 Kosten der ADPKD ........................................................................21 10. Organisationen im Bereich der
4.3 Schlussfolgerungen .....................................................................23 polyzystischen Nierenerkrankung ............................47
Literatur .......................................................................................................24
11. Abkürzungsverzeichnis ........................................48
1Vorwort
Prof. Norbert Lameire
Die European Kidney Health Menschen wird die Erkrankung erst diagnostiziert, wenn
Alliance (EKHA), eine Vereini- sie erste Symptome bemerken oder sich aufgrund der
gung gemeinnütziger Organisa- Familiengeschichte einer Vorsorgeuntersuchung unter-
tionen, die die wichtigsten ziehen.
Interessengruppen für Nieren-
ADPKD ist eine systemische Erkrankung. Bei Menschen
gesundheit in Europa vertritt, mit ADPKD bilden sich Zysten häufig auch in anderen
freut sich ganz besonders, Organen, beispielsweise in der Leber. Bei einer Unter-
diesen Bericht zur autosomal-dominanten polyzystischen gruppe von ADPKD-Patienten können Gefäßkomplikati
Nierenerkrankung (ADPKD) des European ADPKD Forum onen wie intrakranielle Aneurysmen und Aneurysmen
(EAF) vorstellen zu können. großer Gefäße auftreten. Das Erscheinungsbild der
Die Ziele des EAF stimmen mit denen der EKHA vollstän- extrarenalen Symptome kann, wie die Nierenerkrankung
dig überein. So wollen EKHA und EAF auf die Wichtigkeit selbst, sehr vielfältig sein. Renale und extrarenale Ausprä-
der allgemeinen Nierengesundheit aufmerksam machen gungen gehen oft mit erheblichen Beschwerden und
und das Bewusstsein für die steigende Verbreitung akuter starken Schmerzen einher. Trotz umfangreicher laufender
und chronischer Nierenerkrankungen sowie die damit Forschungsaktivitäten sind die molekularen Grundlagen
verbundenen Belastungen für die Gesellschaft aufmerk- der Zystenbildung und des Zystenwachstums noch nicht
sam zu schärfen. Gleichzeitig bemühen sich EKHA und vollständig geklärt.
EAF, die Früherkennung und Prävention von Nierener- Darüber hinaus sind zentrale Fragen nach der optimalen
krankungen zu fördern, künftige Forschungsprioritäten Betreuung von Patienten mit zystenbildenden Erkran
der Europäischen Union zu beeinflussen und Gelder für kungen noch unbeantwortet. Hypertonie (Bluthoch-
die Entwicklung innovativer Betreuungsansätze zu druck) ist beispielsweise eine der frühesten und häufig
beschaffen. EKHA und EAF wollen die Kooperation mit sten Ausprägungen der ADPKD und ein wichtiger Faktor
weiteren wichtigen Interessengruppen für chronische für Morbidität und Mortalität der ADPKD. Es wird ein
Erkrankungen vorantreiben, den Austausch neuer Zusammenhang zwischen Bluthochdruck und einer
Erkenntnisse erleichtern und den EU-Entscheidungsträ- schnelleren renalen Progression vermutet. Daher liegt
gern mit Fachkenntnissen beratend zur Seite stehen. hier der Schwerpunkt derzeitiger Studien. Analog ist
Dieser Bericht enthält eine aktuelle Zusammenfassung systemische Hypertonie auch bei Kindern mit ADPKD
der für die Politik wichtigsten wissenschaftlichen Erkennt- häufig. Hierbei sind vor allem in den ersten Lebensmon
nisse rund um ADPKD und soll zur Verbesserung der aten schwere Hypertonien zu beobachten. Bisher ist
Betreuung von Patienten beitragen, die in Europa an noch nicht bekannt, welche Blutdruck-Zielwerte bei
dieser schrecklichen Krankheit leiden. ADPKD-Patienten im Anfangsstadium der chronischen
Nierenkrankheit angemessen sind.
Wie aus diesem Bericht hervorgeht, ist ADPKD die
häufigste vererbbare Nierenerkrankung. Bei Patienten mit Neben den wissenschaftlichen und rein medizinischen
nur wenigen Symptomen wird die Krankheit eventuell Aspekten der ADPKD beschäftigt sich dieser Bericht mit
nie diagnostiziert. Das heißt, dass ein Familienmitglied den körperlichen und psychischen Folgen, die diese
unwissentlich von dieser Krankheit betroffen sein kann. Krankheit sowohl für die Lebensqualität und das Wohlbe-
Die Anzeichen der ADPKD zeigen sich häufig erst im finden des Patienten und dessen soziales Umfeld als auch
Erwachsenenalter. Daher wird dieser Typ der polyzysti- für die Angehörigen des Patienten hat. Diese Aspekte
schen Nierenerkrankung manchmal auch als „Erwachse- werden von medizinischen Fachpersonen und anderen
nen-PKD“ bezeichnet. Was die meisten Unbeteiligten Interessengruppen häufig unterschätzt.
nicht wissen: ADPKD ist eine häufige Ursache für Nieren- Die EKHA beglückwünscht das EAF zu dieser Initiative
versagen. Etwa 50.000 Menschen in ganz Europa sind und hofft, dass sich die Betreuung und das Wohlbefinden
aufgrund von ADPKD auf die Dialyse oder eine Nieren- aller Patienten mit Nierenerkrankungen, einschließlich
transplantation angewiesen. Die tatsächliche Zahl der ADPKD-Patienten und deren Angehörige, in Europa
ADPKD-Fälle ist allerdings deutlich höher, da viele durch die enge Zusammenarbeit zwischen beiden
Patienten noch nicht an Nierenversagen leiden. Bei vielen Organisationen künftig noch weiter verbessert werden.
Prof. Norbert Lameire
Emeritierter Medizinprofessor der Universität Gent, Gent, Belgien
Vorstand, European Kidney Health Alliance
2Vorwort
Soledad Cabezón Ruiz
Zu Beginn möchte ich mich Bis zum heutigen Tag werden Nierenerkrankungen in
beim European ADPKD Forum diesen Strategien kaum berücksichtigt, und das, obwohl
(EAF) für die Möglichkeit sich die Beweise dafür häufen, dass sie einen immer
bedanken, diesen Bericht über größer werdenden Anteil der globalen Krankheitslast
die autosomal-dominante ausmachen. Im nachfolgenden Bericht stellt das EAF die
polyzystische Nierenerkrankung besonderen Folgen von ADPKD für Patienten und
(ADPKD) vorstellen zu dürfen. Leistungen im Gesundheitswesen dar. Dabei liegen die
ADPKD ist eine chronische, unheilbare Erbkrankheit, die wichtigsten Herausforderungen liegen darin, das
außerhalb der Nephrologie noch unterschätzt wird. Bewusstsein zu stärken, gemeinsame Richtlinien und
einheitliche Kriterien für Patienten und Ärzte zu fördern
Als Ärztin und Politikerin bin ich mir über darüber im und die Erforschung spezifischer Therapien zu verbess
Klaren, dass das Bewusstsein für chronische Krankheiten ern, welche die Progression der Krankheit potenziell
geschärft werden muss. Das gilt insbesondere für verlangsamen könnten.
Erkrankungen wie ADPKD, die außerhalb wissenschaft
licher Fachkreise kaum bekannt sind. Nachdem wir den wichtigsten dringenden Handlungsbe-
darf in diesem Kontext definiert haben, präsentiert das
In Europa stehen wir einer enormen Herausforderung EAF einige gesundheitspolitische Empfehlungen. Ziel ist
gegenüber: Chronische Erkrankungen stellen den es, dem bestehenden Bedarf gerecht zu werden und den
Hauptanteil der Krankheitslast dar und sind laut Weltge- Zugang aller europäischer ADPKD-Patienten zu einer
sundheitsorganisation (WHO) für 86 % aller Todesfälle in hochwertigen medizinischen Behandlung zu fördern.
der Region verantwortlich. Auf Wirtschaftsdaten über
Diese Vorschläge sind auf die Hauptgrundsätze der zuvor
tragen geht die Organisation für wirtschaftliche Zusam-
genannten Strategien gegen chronische Erkrankungen
menarbeit und Entwicklung davon aus, dass 70–80 % der
abgestimmt. Sie zielen darauf ab, eine standardisierte
Kosten im Gesundheitswesen für chronische Erkran
Betreuung auf der Grundlage bewährter Methoden und
kungen aufgewendet werden. In der Europäischen Union
einer Zusammenarbeit zwischen Interessengruppen und
macht das eine Summe von etwa 700 Milliarden Euro aus.
medizinischen Zentren zu schaffen. Dies dient der
97 % dieser Mittel fließen in die Behandlung; nur 3 % der Patientenbetreuung und der Forschung, der Förderung
Gelder entfallen auf Präventionsmaßnahmen. von Innovation auf diesem Gebiet sowie der Stärkung
Die Europäische Union und die WHO haben vor Kurzem von Patienten, damit diese fundiertere Betreuungsent-
umfassende, strategische Ansätze vorangetrieben, um scheidungen treffen und systemweite Verbesserungen
chronische Erkrankungen in Angriff zu nehmen. Dem vorantreiben können.
Reflexionsprozess der EU zum Thema chronische Dieser Bericht berührt viele Bereiche der Gesundheits
Erkrankungen folgte „Joint Action on Chronic Diseases politik, einschließlich Initiativen eines länderüber
and Healthy Ageing across the Life Cycle“ (Netzwerk von greifenden Gesundheitswesens, Ungleichheit im Gesund-
über 26 EU-Ländern mit insgesamt mehr als 60 Partnern heitsbereich und Zugang zu medizinischer Betreuung,
und 30 Arbeitsaufträgen rund um die Themen chronische Gentests, Nierentransplantationen und der Technologie-
Erkrankungen und Gesundheit im Alter). Zu den zen folgenabschätzung im Gesundheitswesen. Der komplexe
tralen Aspekten der Strategien gegen chronische Charakter von ADPKD verlangt eindeutig nach einem
Erkrankungen zählen: ein integrierter, gemeinschaftlicher gezielten strategischen Ansatz und einer Zusammen
Ansatz aller Interessengruppen, Förderung des Austau- arbeit zwischen Patienten, medizinischen Fachkräften,
sches bewährter Methoden zu Krankheitsprävention und Verantwortlichen im Gesundheitswesen, Gesundheits
-management, die Umsetzung innovativer Ansätze und behörden und Gesundheitsministerien sowie Entschei-
neuer Technologien sowie die Stärkung der Patienten als dungsträgern auf Europaebene. Ich kann diesen Bericht
Partner Vorschlag: bei gesundheitspolitischen Entschei- nur empfehlen und hoffe, dass er zu einer solchen
dungen. Zusammenarbeit in diesem wichtigen Bereich beiträgt.
Frau Soledad Cabezón Ruiz
Dr. med., Kardiologin
Mitglied des Europäischen Parlaments
Fraktion der Progresssiven Allianz der Sozialdemokraten (PSOE), Spanien
3Zusammenfassung
1. Einleitung 3. Was bedeutet ADPKD für Patienten und
Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkran- Angehörige?
kung (ADPKD) ist eine chronisch progressiv verlaufende ADPKD zieht lebenslange körperliche und psychische
Erbkrankheit, bei der sich typischerweise Zysten in den Konsequenzen mit sich, die die Lebensqualität (LQ) und
Nieren und in anderen Organen bilden. ADPKD ist am das Wohlbefinden negativ beeinflussen sowie alltäg
weitesten verbreitete vererbbare Nierenerkrankung und liche Tätigkeiten und das Berufsleben stark einschränken
eine der häufigsten lebensbedrohlichen Erbkrankheiten. können. Schmerzen sind wahrscheinlich das am
Die grundlegenden Probleme in Bezug auf ADPKD sind stärksten die LQ beeinträchtigende Symptom, während
derzeit das mangelnde Bewusstsein vieler medizinischer im späteren Krankheitsverlauf die Dialyse einen sehr
Interessensgruppen für diese Krankheit, die unter- großen Einschnitt im Alltag der Patienten darstellt.
schiedlichen ADPKD-Therapieansätze, das Fehlen ADPKD kann sich auch auf verschiedene andere
zugelassener Therapien und Probleme bei der Umset- Aspekte des Lebens nachteilig auswirken, beispielswei-
zung von neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen in se auf das Berufsleben, Vertragsabschlüsse mit Kranken-
klinischen Nutzen für den Patienten. oder Lebensversicherungen und Banken sowie die
Familienplanung. Häufig werden diese Auswirkungen
Dieser Bericht erklärt die Krankheit ADPKD, welche
der ADPKD auf betroffene Patienten und deren Ange-
Konsequenzen sie für Patienten und Angehörige hat
hörige von medizinischen Fachkräften und anderen
und welche Herausforderungen sie für das Gesund-
Interessengruppen unterschätzt.
heitswesen darstellt. Daraufhin werden mögliche
Strategien erläutert, mit deren Hilfe die ADPKD-Betreu-
ung in ganz Europa mittels entsprechender politischer
4. Auswirkungen der ADPKD auf das
Initiativen der Europäischen Union verbessert werden
Gesundheitswesen
kann.
Das Gesundheitswesen wird aufgrund der ambulanten
und stationären Behandlung von ADPKD-Patienten mit
2. ADPKD: ein Überblick Aufwendungen belastet, die sich durch das gesamte
Die Erkrankung ADPKD ist eine häufige Ursache von Leben der Patienten ziehen. Die Kosten der ADPKD
chronischem Nierenversagen, wovon in Europa steigen deutlich, wenn Patienten eine Dialyse oder
Hunderttausende Menschen betroffen sind. Bis zu 10 % Transplantation benötigen. Europaweit leidet jeder
aller Patienten, die auf Dialyse oder eine Transplantation zehnte Dialysepatient oder Empfänger eines Nieren-
angewiesen sind, leiden an ADPKD – das sind circa transplantats an ADPKD. Dies entspricht Kosten in Höhe
50.000 Menschen in Europa. Nierenzysten wachsen bei von jährlich 1,5 Milliarden Euro. Forschungen zur
Patienten mit ADPKD ein Leben lang; sie verursachen Prävention von ADPKD-Komplikationen könnten eine
Symptome wie Schmerzen, Zysteninfekte, Blutungen enorme Investitionsrentabilität mit sich bringen.
und Deformationen des Bauches (Raumforderung) und Im Vergleich zur Dialyse ist die Transplantation überaus
führen schließlich zu Nierenversagen. ADPKD führt bei kosteneffektiv. Experten rechnen damit, dass Investiti
den meisten Patienten auch zur Bildung von Leberzys- onen zur Steigerung der Transplantationshäufigkeit und
ten. Zysten können auch in verschiedenen anderen Senkung der Wartezeiten Kostenersparnisse bringen.
Organen entstehen. ADPKD-Patienten sind einem
hohen Risiko von Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Er-
krankungen ausgesetzt. Die Krankheit kann sowohl bei 5. Dringender Handlungsbedarf bei der
erwachsenen als auch bei pädiatrischen Patienten ADPKD-Betreuung
diagnostiziert werden.
Die klinischen Vorgehensweisen zu Diagnose, Beurtei-
Die unterschiedlichen Symptome und Komplikationen lung, Therapie und Betreuung bei ADPKD variieren
der ADPKD müssen bei den betroffenen Patienten ein innerhalb Europas sowie innerhalb der einzelnen
Leben lang behandelt werden. Die meisten Patienten europäischen Länder. Es besteht dringender Hand-
benötigen früher oder später eine Nierentransplanta lungsbedarf für alle ADPKD-Patienten: Sie brauchen
tion oder müssen sich einer Dialysebehandlung Zugang zu Nephrologen, die mit dieser Erkrankung
unterziehen; beide Therapien sind auch unter dem vertraut sind. Des Weiteren ist eine bessere Koordinie-
Begriff Nierenersatztherapie bekannt. rung der Versorgungsrichtlinien und -leistungen nötig.
Die Optimierung und Standardisierung der ADPKD-
Betreuung in Europa wird vor allem dadurch erschwert,
dass es keine einheitlichen evidenzbasierten Richtlinien
5gibt und keine standardisierten Betreuungskonzepte 8 Gesundheitspolitische Empfehlungen des EAF
vorliegen. Das European ADPKD Forum (EAF) stellt hiermit einige
Es werden dringend neue Medikamente benötigt, die gesundheitspolitische Empfehlungen bereit, um die in
den Verlust der Nierenfunktion bei ADPKD hinauszögern diesem Bericht aufgezeigten Lücken zu schließen und
und so die LQ von Patienten erhalten sowie ihre Lebens- allen ADPKD-Patienten in Europa Zugang zu einer hoch-
erwartung erhöhen und gleichzeitig die Kosten für die wertigen medizinischen Betreuung zu verschaffen.
europäischen Gesundheitssysteme senken. Zusätzlich Empfehlung 1: Regierungen sollten die Entwicklung
müssen weitere Anstrengungen zur Förderung von eines landesweit abgestimmten, mehrstufigen Ansatzes
Nierentransplantationen bei Patienten mit Nierenversa- zur ADPKD-Betreuung in Zusammenarbeit mit Fachleu-
gen unternommen werden. ten, Patientenorganisationen und weiteren Interessen-
Das Gesamtnierenvolumen ist der gebräuchlichste gruppen unterstützen.
Faktor zur Vorhersage der Geschwindigkeit des Krank-
Empfehlung 2: Ein erweitertes europäisches Netzwerk
heitsverlaufs. Zwar wurde noch kein Konsens zur
aus ADPKD-Referenzzentren würde künftige For-
optimalen Prognosestellung gefunden, doch erlaubt
schungsarbeiten erleichtern und die Entwicklung
dieser Ansatz bereits eine individualisierte Betreuung
harmonisierter, integrierter und patientenorientierter
der Patienten.
Behandlungsmodelle
Empfehlung 3: Sowohl die Europäische Kommission als
6. Therapeutische Innovationen bei ADPKD
auch die nationalen Regierungen sollten die Forschung
Wir haben in den letzten Jahren viel über ADPKD und Entwicklung krankheitsmodifizierender Behand-
gelernt. Dennoch stehen wir immer noch vor der lungsmethoden für ADPKD fördern, die dazu beitragen
Herausforderung, diese neuen Erkenntnisse für die können, die LQ der Patienten zu erhalten, den Verlust
Entwicklung krankheitsmodifizierender Medikamente der Nierenfunktion zu verzögern und die Lebenserwar-
zu nutzen und diese den Patienten zur Verfügung zu tung der Patienten zu erhöhen und somit die wirt-
stellen. Wir müssen einrichtungsübergreifend zusam- schaftlichen Auswirkungen auf die Gesundheitssysteme
menarbeiten, um über ausreichend große Patientenpo- zu reduzieren.
pulationen für Studien zu verfügen. Die ADPKD-
Forschung gestaltet sich zudem aufgrund des Empfehlung 4: Regierungen und Anbieter im Gesund-
chronischen, progressiven Krankheitsverlaufs schwierig, heitswesen sollten den routinemäßigen Einsatz von
bei dem viele Körperbereiche in Mitleidenschaft Methoden zur Prognosestellung bei ADPKD fördern, um
gezogen werden. Die Forschung arbeitet immer noch eine bessere Grundlage für klinische Entscheidungen,
an der Weiterentwicklung und Validierung von für Forschung und Entwicklung zu schaffen.
Forschungs- und klinische Zwecke geeigneten Metho- Empfehlung 5: Alle Interessengruppen – einschließlich
den zur Prognosestellung. Zum jetzigen Zeitpunkt liegt der Europäischen Kommission, der nationalen Regierun-
noch kein anerkannter patientenbezogener Endpunkt gen und der Anbieter im Gesundheitswesen – sollten
zu den Auswirkungen von ADPKD vor. Bemühungen unterstützen, ADPKD-Patienten und ihre
Familien besser zu informieren und Patientenorganisati-
7 ADPKD-Patienten stärken onen stärker in politische Entscheidungsprozesse
bezüglich der Planung und Umsetzung von Behand-
Von ADPKD betroffene Patienten und Angehörige
lungsmaßnahmen bei ADPKD einzubeziehen.
benötigen spezifische, umfangreiche und leicht
zugängliche Informationen zu der Erkrankung, um am Empfehlung 6: Organisationen zur Gesundheitstechno-
Entscheidungsprozess partizipieren zu können. logiefolgenabschätzung (HTA) sollten ADPKD-Patienten
und -Patientenorganisationen stärker in ihre Folgenab-
In Zusammenarbeit mit medizinischen Fachleuten,
schätzungen einbeziehen, sodass ihr Insiderwissen über
Forschern, Verantwortlichen im Gesundheitswesen und
die Auswirkungen von ADPKD auf den Alltag und ihre
Gesundheitsministerien zusammenarbeiten kommt den
Wünsche an neue Behandlungen gehört werden. Dies
Patienten außerdem eine wichtige Rolle bei der
entspricht den internationalen HTA-Qualitätsstandards
Verbesserung der Diagnose und Behandlung von
zur Patientenbeteiligung an der HTA (International
ADPKD zu. Alle Interessengruppen – einschließlich der
Quality Standards for Patient Involvement in HTA). Nur
Europäischen Kommission, der nationalen Regierungen
so können sie sich die einmaligen Kenntnisse von
und Anbieter im Gesundheitswesen – sollten gemein-
Patienten zu Nutze machen und aus erster Hand
sam darauf hinarbeiten, betroffene ADPKD-Patienten
erfahren, wie sich ADPKD auf ihr Leben auswirkt und
und deren Angehörige besser aufzuklären. Darüber
welche neuen Behandlungstherapien sie sich wün-
hinaus sollten sie hinsichtlich strategischer und tak
schen.
tischer Aspekte der Planung und Durchführung von
Gesundheitsdienstleistungen (einschließlich Konzeption
der Leistungen und Forschung) auch Patientenorganisa-
tionen miteinbeziehen. Behörden, die Effektivität und
den Wert einer ADPKD-Therapie bzw. -Leistung beurtei-
len, sollten auch die Patienten in diesen Prozess
miteinbeziehen und ihre Entscheidungen auf Basis der
Patientenevidenz treffen.
61. Einleitung
Hauptpunkte • F ehlendes Bewusstsein für die oder mangelnde Kenntnis
• Die autosomal-dominante polyzystische Nie‑ der ADPKD in der Öffentlichkeit, was dazu führen kann,
renerkrankung (ADPKD) ist eine chronische, dass weniger Menschen ärztlichen Rat suchen oder sich
progressive Erbkrankheit, bei der sich in den einer Behandlung unterziehen
Nieren und anderen Organen Zysten bilden. • Abweichungen und Unterschiede in der ADPKD-Betreuung,
• ADPKD ist die häufigste vererbbare Nierener‑ was teilweise auf einen Mangel an standardisierten
krankung und eine der häufigsten lebensbedroh‑ Betreuungsmodellen und mangelndes Bewusstsein für die
lichen (monogenen) Erbkrankheiten. Folgen dieser Krankheit für Patienten zurückzuführen ist
• Die grundlegenden Probleme in Bezug auf • Das Fehlen zugelassener Therapieoptionen zur Verlangsa-
ADPKD sind derzeit das mangelnde Bewusstsein mung des Krankheitsverlaufs, zum Erhalt der Lebensquali-
vieler medizinischer Interessengruppen für diese tät (LQ) des Patienten und zur Verzögerung von Dialyse
Krankheit, die unterschiedlichen ADPKD- und Transplantation
Therapieansätze, das Fehlen zugelassener • Herausforderungen bei der Entwicklung innovativer
Therapien und Probleme bei der Umsetzung von Therapien und deren Bewertung durch Aufsichtsbehörden
neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen in und Kostenträger
klinischen Nutzen für den Patienten. Diese Herausforderungen bestehen. Gleichzeitig wird
• Dieser Bericht erklärt die Krankheit ADPKD, international zunehmend erkannt, dass man sich mit
welche Folgen sie für Patienten und Herausforde‑ der Belastung durch die chronische Nierenerkrankheit
rungen sie für das Gesundheitswesen darstellt. befassen muss.5
Daraufhin werden mögliche Strategien erläutert,
mit deren Hilfe die ADPKD-Betreuung in ganz
Europa mittels entsprechender politischer 1.2 Über den Bericht des European ADPKD Forum
Initiativen der Europäischen Union verbessert Dieser Bericht ist die erste Publikation des European
werden kann. ADPKD Forum (EAF; siehe Kasten umseitig) und basiert
auf den neuesten wissenschaftlichen Kenntnissen zu
ADPKD sowie auf Informationen führender Experten
1.1 Hintergrund und Patientenvertreter. Der Bericht enthält außerdem
Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkran- die Ergebnisse einer kürzlich durchgeführten, großan-
kung (ADPKD) ist eine chronische, progressive Erkran- gelegten Befragung von ADPKD-Patienten. Der Bericht
kung, bei der flüssigkeitsgefüllte Taschen (Zysten) in den möchte:
Nieren und anderen Organen, insbesondere in der •d ie ADPKD erklären und das Bewusstsein für diese
Leber, an Zahl und Größe zunehmen.1 ADPKD ist die Krankheit und deren Konsequenzen für Patienten,
häufigste vererbbare Nierenerkrankung und eine der Anbieter medizinischer Leistungen und die einzelnen
häufigsten lebensbedrohlichen Erbkrankheiten.1 Länder Europas schärfen.
Patienten mit ADPKD leiden häufig unter Schmerzen, • Strategien zur Verbesserung der ADPKD-Betreuung im
Blutungen und Infekten. Bei der Mehrheit der Patienten Rahmen gesundheitspolitischer Maßnahmen auf
tritt noch vor dem 60. Lebensjahr Nierenversagen ein.2, 3 europäischer und nationaler Ebene empfehlen.
ADPKD-Patienten neigen außerdem zu Bluthochdruck
• die Zusammenarbeit von Einzelpersonen und Gruppen,
und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.4
die an der Versorgung von ADPKD-Patienten beteiligt sind
Hinsichtlich der folgenden Aspekte bestehen derzeit in – einschließlich gesundheitspolitischer Entscheidungsträ-
Europa Herausforderungen und Handlungsbedarf rund ger, Anbietern medizinischer Leistungen, Kostenträgern,
um ADPKD: Patienten, Pflegekräften und der Industrie – fördern und
erleichtern.
• F ehlendes Bewusstsein und Wissen um die Bedeutung von
ADPKD unter politischen Entscheidungsträgern, Verant-
wortlichen im Gesundheitswesen und einigen medizini-
schen Fachleute
7Das European ADPKD Forum
Das European ADPKD Forum (EAF) ist ein fachgebietsübergreifendes, internationales Forum
bestehend aus ADPKD-Fachleuten, die es sich zur Aufgabe gemacht haben, die Gesundheit und
Lebensqualität von Menschen mit ADPKD zu verbessern. Das Forum besteht aus führenden
Patientenvertretern, praktischen Ärzten und Forschern aus den Fachbereichen Nephrologie,
Hepatologie und Genetik. Das EAF wurde von Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. als einzigem
Sponsor ins Leben gerufen. Weder Co-Vorsitzende des EAF noch Forumsmitglieder erhalten
für ihre Aufgaben im Rahmen dieser Initiative ein Honorar. Der Inhalt des EAF-Berichts
stellt die Meinungen des EAF und nicht zwangsläufig die Meinungen von Otsuka dar. Die
Forumsmitglieder sind in Kapitel 9 aufgelistet.
Der Bericht ist wie folgt aufgebaut: Kapitel 7 – ADPKD-Patienten stärken Dieses Kapitel
erklärt, wie und warum ADPKD-Patienten stark gemacht
Kapitel 1 – Einleitung
werden müssen, um Betreuungsstandards zu
Kapitel 2 – ADPKD: Ein Überblick Erläutert kurz die verbessern.
Epidemiologie und genetischen Grundlagen von
Kapitel 8 – EAF-Gesetzesvorschläge Dieses Kapitel
ADPKD, Anzeichen und Symptome, die Progression der
stellt Strategien vor, mit deren Hilfe die ADPKD-
Krankheit und Ansätze zu Diagnose, Bewertung und
Betreuung in ganz Europa mittels entsprechender
Behandlung.
politischer Initiativen der Europäischen Union
Kapitel 3 – Was bedeutet ADPKD für Patienten und verbessert werden kann.
Angehörige? Dieses Kapitel beschreibt die negativen
Kapitel 9 – Mitglieder des European ADPKD Forum
Folgen der Krankheit und ihrer Behandlung auf Pati
enten, sprich die Auswirkungen auf Lebensqualität, Kapitel 10 – Organisationen im Bereich der polyzy-
Beziehungen und Berufsleben, und zeigt, dass diese stischen Nierenerkrankung
Aspekte häufig unterschätzt werden.
Kapitel 11 – Glossar
Kapitel 4 – Folgen von ADPKD für das Gesund-
Kapitel 12 – Literatur
heitswesen Dieses Kapitel stellt vor, welcher Anteil an
den Ressourcen und Kosten des Gesundheitswesens Dieser EAF-Bericht ergänzt den Bericht „2014 Kidney
auf ADPKD entfällt. Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Contro-
versies Conference Report.“ Der KDIGO-Bericht, der auf
Kapitel 5 – Dringender Handlungsbedarf bei
die Harmonisierung und Standardisierung der
ADPKD-Betreuung abzielt, fasst die größten Wissens-
der ADPKD-Betreuung Dieses Kapitel identifiziert die
lücken zusammen und schlägt Forschungsaktivitäten
Hürden, die für eine optimale Diagnose, Prognosestel-
vor, um kontroverse Fragen zu klären.6 Der EAF-Bericht
lung und Behandlung von ADPKD überwunden werden
wurde außerdem in Einklang mit der Tätigkeit der
müssen.
Working Group on Inherited Kidney Disorders der
Kapitel 6 – Therapeutische Innovationen bei European Renal Association-European Dialysis and
ADPKD Dieses Kapitel erörtert, welchen Herausforde- Transplant Association (ERA-EDTA - Europäische
rungen Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten rund Nierengesellschaft-Europäische Dialyse- und Transplan-
um ADPKD gegenüberstehen. tationsgesellschaft) entwickelt.7
Literatur
1. Torres VE, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease. 4. Ecder T. Cardiovascular complications in autosomal dominant
Lancet 2007;369:1287–301 polycystic kidney disease. Curr Hypertens Rev 2013;9:2–11
2. Shaw C, et al. Epidemiology of patients in England and Wales with 5. Eckardt KU, et al. Evolving importance of kidney disease: from
autosomal dominant polycystic kidney disease and end-stage subspecialty to global health burden. Lancet 2013;382:158-69
renal failure. Nephrol Dial Transplant 2014;29:1910–8 6. Chapman AB, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease
3. Spithoven EM, et al. Analysis of data from the ERA-EDTA Registry (ADPKD): Executive Summary from a Kidney Disease: Improving
indicates that conventional treatments for chronic kidney Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference (with Online
disease do not reduce the need for renal replacement therapy in Appendix). Kidney Int (in press)
autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int 2014; 7. Devuyst O, et al. The ERA-EDTA Working Group on inherited kidney
86:1244–52 disorders. Nephrol Dial Transplant 2012;27:67-9
82. ADPKD: Ein Überblick
Hauptpunkte 2.2 Wie verbreitet ist ADPKD und was sind die
• ADPKD ist eine häufige Ursache von chronischen Ursachen?
Nierenerkrankungen und Nierenversagen; sie ADPKD ist eine Hauptursache chronischer Nierenerkran-
betrifft Hunderttausende in ganz Europa. Bis zu kungen und Nierenversagens und betrifft Hunderttau-
10 % aller Patienten, die auf Dialyse oder eine sende Menschen in ganz Europa. Bis zu 10 % aller
Transplantation angewiesen sind, leiden an Patienten, die auf Dialyse oder eine Transplantation
ADPKD – das sind circa 50.000 Menschen in angewiesen sind, leiden an ADPKD – das sind circa
Europa. 50.000 Menschen in Europa.1
• Nierenzysten wachsen bei ADPKD-Patienten ein Die tatsächliche Zahl der ADPKD-Fälle ist allerdings
Leben lang; sie verursachen Symptome wie deutlich höher, da viele Patienten noch nicht an
Schmerzen, Zysteninfekte, Blutungen und Nierenversagen leiden bzw. nicht diagnostiziert werden.
Deformierungen des Bauches (Raumforderung) Es wird vermutet, dass ungefähr einer von 1.000
und führen schließlich zu Nierenversagen. Menschen an ADPKD leidet.2 Diese Schätzung muss
• ADPKD führt bei den meisten Patienten auch zur eingehender validiert werden, da in einigen europäi-
Bildung von Leberzysten. Zysten können auch in schen Ländern eine abweichende Prävalenz (bis etwa
verschiedenen anderen Organen entstehen. 1:3.000) berichtet wird, die Rückschlüsse auf unter-
schiedliche Untersuchungsstrategien und Merkmale
• ADPKD-Patienten sind einem hohen Risiko für des Gesundheitssystems zulässt.3–4
Bluthochdruck und Herz-Kreislauf-Erkrankungen
ausgesetzt. ADPKD betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller
ethnischen Gruppen. Symptome können in der Kindheit
• Die unterschiedlichen Symptome und Komplika‑ sowie im Erwachsenenalter auftreten.
tionen der ADPKD müssen bei den betroffenen
Patienten ein Leben lang behandelt werden. Die ADPKD wird von genetischen Veränderungen bzw.
meisten Patienten benötigen früher oder später „Mutationen“ in einem der beiden Gene PKD1 und
eine Nierentransplantation oder müssen sich PKD2 hervorgerufen. In etwa 85 % der Fälle mit er
Dialysebehandlung unterziehen; beide Thera kannter Ursache liegt eine PKD1-Mutation vor, bei 15 %
pien sind auch unter dem Begriff Nierenersatz liegt eine Mutation des PKD2 Gens zugrunde.5, 6 Die
therapie bekannt. Gene PKD1 und PKD2 tragen die genetischen Codes für
zwei Proteine, die Polycystin-1 bzw. Polycystin-2
genannt werden. Diese Proteine sitzen auf haarähn
2.1 Einleitung lichen Strukturen, den sogenannten Zilien (Flimmerhär-
chen), die aus der Zelloberfläche austreten. Obwohl die
ADPKD ist eine komplexe Erbkrankheit, die unterschied- genaue Funktion der Polycystin-Proteine noch unklar ist,
liche Körperbereiche betrifft. Das Bewusstsein für und
Kenntnisse über den Krankheitsverlauf sind eine
zentrale Voraussetzung, um den wesentlichen Hand-
lungsbedarf zu erkennen, der sich mit Blick auf die
ADPKD-Patienten und das Gesundheitssystem ergibt. Warum sind die Nieren so wichtig?
Daher erläutert dieser dieses Kapitel zusammengefasst
Die Nieren haben viele lebenswichtige
Folgendes:
Funktionen. Sie filtern das Blut und reinigen
• Wie viele Menschen sind von ADPKD betroffen? es von Abbauprodukten des Stoffwechsels.
• Genetische Grundlagen der Erkrankung Diese werden über den Urin ausgeschieden.
• Wie verläuft die Krankheit und wie wirkt sie sich auf Außerdem reabsorbieren die Nieren
den Organismus aus? Nährstoffe und gleichen den Wasser-Salz-
Haushalt im Körper aus, wodurch sie den
• Ansätze zu Diagnose, Prognosestellung und Behand-
lung der Erkrankung. Blutdruck regulieren. Die Nieren produzieren
mehrere Hormone, die für die Bildung roter
Blutkörperchen, die Aufnahme von Kalzium
und die Blutdruckregulierung zuständig sind.
9Abb. 1. Schematische Darstellung
Vererbung der ADPKD einer polyzystischen Niere.
Die Genveränderungen, die ADPKD
verursachen, werden „dominant“ vererbt. Flüssigkeitsgefüllte
Taschen oder Zysten
Das heißt, das veränderte Gen muss nur
Nierenarterie
von einem Elternteil vererbt werden, um
die Krankheit zu verursachen. Personen mit
ADPKD vererben das krankheitsauslösende Nierenvene
Gen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit (d. h.
mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:2) an Nierenbecken
ihre Kinder. Der Schweregrad und Verlauf
Harnleiter Nierenrinde
von ADPKD können selbst innerhalb einer
Familie sehr unterschiedlich sein.
auftritt (Abb. 2). ADPKD-Patienten benötigen durch-
schnittlich im Alter von 55 bis 60 Jahren eine Nieren-
transplantation oder Dialyse.11, 12
gelten Schäden der Zilien als ein wichtiges Kriterium für
die ADPKD. Daher wird die Erkrankung auch „Ziliopa- Die ADPKD-Schädigung nimmt zu, bis nach Jahren
thie“ genannt, also eine Erbgutschädigung der Zilien.7 Nierenversagen auftritt.
Wie PKD1- und PKD2-Mutationen Zysten und weitere
ADPKD-Merkmale hervorrufen, ist ebenfalls unklar. Es ist
Abb. 2: Das Verhältnis zwischen Zystenbildung und Nierenver-
wahrscheinlich, dass viele komplexe Zellprozesse daran
größerung, Nierenfunktion, Symptomen und Patientenalter bei
beteiligt sind.7
ADPKD.
Die durch PKD1-Mutationen ausgelöste ADPKD verläuft
normalerweise schwerer als eine ADPKD aufgrund einer 100
PKD2-Mutation; Nierenversagen tritt bis zu 20 Jahre
eher auf. Beide Formen führen jedoch zu verfrühtem 80
Nierenfunktion (%)
Nierenversagen und einer verkürzten Lebenserwar-
60
tung.8
40
2.3 Welche Auswirkungen hat ADPKD auf den 20
Organismus?
0
ADPKD ist eine progressiv verlaufende Krankheit, die 0 10 20 30 40 50 60
normalerweise im Erwachsenenalter zu schweren Alter (Jahre)
Nierenschäden und im Alter von fünfzig oder sechzig
Jahren zu Nierenversagen führt. Es können viele weitere Hämaturie, Infekte, Bluthochdruck, Nierenversagen, Mortalität
Organe betroffen sein.
Nierenzysten beeinträchtigen nicht nur die Nierenfunk-
Zystenbildung und Krankheitsverlauf tionen, sondern verursachen auch weitere Komplika
Bei der ADPKD bilden sich aus den Harnkanälchen tionen,2, 13 beispielsweise:
(Tubuli) beider Nieren flüssigkeitsgefüllte Zysten. Diese
Zysten bilden sich ein Leben lang. Hierdurch wachsen • S chmerzen – das am häufigsten bei Menschen mit
die Nieren jährlich um durchschnittlich 5–6 %.9, 10 Die ADPKD auftretende Symptom
Nieren eines ADPKD-Patienten können stark vergrößert • Infekte der Zysten und des Harntrakts
sein und entzündetes sowie „fibrotisches“ Gewebe
• Nierensteine
enthalten (Abb. 1).
• Einblutungen in die Zysten und Blut im Urin
Im Frühstadium der Erkrankung kompensiert das
gesunde Nierengewebe noch die durch die Zysten •D
eformationen im Bauchbereich, die Stress und Beein-
verursachten Schäden. Dadurch kann es jahrelang so trächtigungen des Lebensstils verursachen.
aussehen, als ob die Nieren normal funktionieren. Der
Schaden nimmt jedoch zu, bis irgendwann die Nieren-
funktion abnimmt und schließlich Nierenversagen
10Abb. 3. ADPKD betrifft viele Körperbereiche.
Blutdruck: Bei Patienten besteht ein Gehirn: Bei 5-10 % aller Patienten treten
erhöhtes Bluthochdruckrisiko (Hypertonie) sogenannte „intrakranielle“ Aneurysmen auf. Diese
sowie ein erhöhtes Risiko für assoziierte Zahl ist um das Vier- bis Fünffache höher als in der
Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Allgemeinbevölkerung. Ein gerissenes Aneurysma
kann zu Behinderungen oder sogar zum Tod
führen.
Leber: Bei den meisten Patienten Zysten können sich auch in der Arachnoidea
(mindestens 80 %) bilden sich Zysten (mittlere Hirnhaut) bilden. In seltenen Fällen
auch in der Leber. können sie reißen und Hirnblutungen
verursachen.
Bauchspeicheldrüse: Zystenbildung Blutgefäße: In den großen Gefäßen
bei 10 % der Patienten. (z. B. Aorta und Koronararterien) können
Schwellungen oder Aneurysmen
auftreten.
Nieren: Zystenwachstum verursacht
Schmerzen, Infekte, Blutungen,
Nierensteine, Deformationen; am Ende Herz: Bei einigen Patienten treten
kommt es zum Nierenversagen. Unregelmäßigkeiten an den Herzklappen
und eine ungewöhnliche Weitung der
Herzkammern auf.
Samenblasen: Zystenbildung bei
rund 40 % aller männlichen Patienten. Darm: Divertikulose tritt eventuell bei
Patienten mit ADPKD in einem späteren
Stadium häufiger auf als in der
Allgemeinbevölkerung.
Auswirkungen auf andere Körperbereiche 2.4 Diagnose
Zysten können auch in anderen Körperbereichen auftre-
ADPKD wird meistens diagnostiziert, wenn Patienten
ten (Abb. 3). Insgesamt bilden sich bei mindestens acht
mit Anzeichen oder Symptomen wie Bauchschmerzen,
von zehn ADPKD-Patienten Leberzysten.14 Schon in den
Blut im Urin oder hohem Blutdruck vorstellig werden.
frühen ADPKD-Stadien ist die Leber häufig vergrößert.15
Möglicherweise wird die Krankheit auch im Rahmen
Leberzysten können sich ebenso wie Nierenzysten sehr
einer aus anderen Gründen stattfindenden medizini-
zahlreich bilden, sehr groß werden und Komplikationen
schen Untersuchung erkannt. In einigen Fällen werden
bis hin zu massiven Deformationen des Bauches
Patienten erst im fortgeschrittenen Lebensalter diag-
verursachen. Wie bei Nierenzysten können auch bei
nostiziert und bleiben symptomfrei. Da ADPKD vererbt
Leberzysten Komplikationen durch Infekte oder
wird, sollten sich Menschen mit einem an ADPKD
Blutungen auftreten.16
erkrankten Elternteil einer Vorsorgeuntersuchung
Patienten mit ADPKD berichten häufig von weiteren unterziehen, bevor bei ihnen Symptome auftreten.
Symptomen wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Schwäche
und allgemeines Krankheitsgefühl.17
Leberzysten sind die häufigste Ausprägung der
ADPKD außerhalb der Nieren. Definition der chronischen Nierenerkrankheit
Es ist besonders wichtig, dass Menschen mit ADPKD Die chronische Nierenerkrankheit wird definiert
verglichen mit der allgemeinen Bevölkerung einem als Anomalie der Nierenstruktur oder der
besonders hohen Risiko für Bluthochdruck (Hypertonie) Nierenfunktion, die länger als drei Monate besteht
und Herz-Kreislauf-Erkrankungen ausgesetzt sind.18 Bei
und sich negativ auf den Gesundheitszustand
rund 50–70 % der Patienten tritt vor einer schwerwie-
genden Beeinträchtigung der Nieren zuerst Bluthoch- auswirkt.19 Die wichtigste Maßeinheit der
druck auf. Bluthochdruck tritt selbst bei Kindern mit Nierenfunktion ist die glomeruläre Filtrationsrate
ADPKD häufig auf. Hypertonie wird mit einem (GFR). Die GFR ist eine Kennzahl für die von den
schnelleren Krankheitsverlauf bis hin zum Nieren Nieren gefilterte Flüssigkeitsmenge und verringert
versagen sowie einem erhöhten Risiko einer Herz-Kreis- sich bei Beeinträchtigung der Nierenfunktion.
lauf-Erkrankung und eines Schlaganfalls in Verbindung
Die GFR wird zur Definition der fünf Stadien der
gebracht.18 Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die
Haupttodesursache bei ADPKD-Patienten.1 chronischen Nierenerkrankheit verwendet: von
Stadium 1 (normale oder hohe GFR) bis Stadium 5
(Nierenversagen).
11Aspekte des ADPKD-Managements 2, 13, 21, 22
• Blutdruckkontrolle – schützt vor Herz- • Gewichtskontrolle, einschließlich Sport
Kreislauf-Erkrankungen und verlangsamt das
Nierenwachstum • Symptommanagement, z. B. bei Schmerzen
• Management von Nierenkomplikationen:
• Erhöhte Wasseraufnahme – kann einen Schutz
Infekte, Nierensteine, Einblutungen in die Zysten
der Nierenfunktion darstellen
• Vermeiden von Aktivitäten, bei denen die
• Verringerte Salzaufnahme über die Ernährung
Gefahr einer Nierenverletzung besteht
– hilft, den Blutdruck zu regulieren, und (z. B. Kontaktsportarten)
kann möglicherweise zum Schutz der Nieren
beitragen • Management sonstiger Ausprägungen der
Erkrankung: z. B. Leberzysten
• Verringerte Eiweißaufnahme über die
Ernährung (in Stadium IV der chronischen • Management sonstiger Herz-Kreislauf-
Nierenerkrankung mit schwerwiegender Risikofaktoren, z. B. Cholesterin
Beeinträchtigung der Nierenfunktion) – um
• Nierenersatztherapie: Transplantation oder
zu verhindern, dass sich Abbauprodukte des
Dialyse
Stoffwechsels im Blut sammeln
• Vermeidung einer hohen Koffeinaufnahme (da
dies die Zystenbildung fördern kann)
Im Rahmen einer Erstbeurteilung eines ADPKD- 120–130/70–80 mmHg) verlangsamen kann.24 Die
Patienten sollten Bilder von den Nieren gemacht strengere Blutdruckkontrolle hat sich allerdings nicht
werden.13 Ultraschall, Computertomographie (CT) und signifikant auf den Rückgang der Nierenfunktion
Magnetresonanztomographie (MRT) können eingesetzt ausgewirkt (gemessen an der GFR; siehe Kasten auf
werden, um die Nieren auf Zysten zu untersuchen, Seite 11), was zeigt, dass weitere Ansätze zur Progressi-
soweit die klinischen Indikationen und regionale onsverlangsamung nötig sind. ACE-Hemmer (Hemm-
Untersuchungsmöglichkeiten vorliegen. 13, 20 Gentests stoffe des Angiotensin-konvertierenden Enzyms) und
zur Bestimmung von DNA-Mutationen, die ADPKD Angiotensin-Rezeptorblocker (ARB) sind weitverbreitete
verursachen, können in einigen Fällen – vor allem bei Medikamente, die für die Behandlung von ADPKD-
Kindern – zur Bestätigung der Diagnose herangezogen Patienten empfohlen werden.13 Der Blutdruck kann mit
werden.13 einem ACE-Hemmer, gegebenfalls in Kombination mit
weiteren Medikamenten, gut kontrolliert werden. Die
zusätzliche Gabe eines ARB verändert den Krankheits-
2.5 Management verlauf nicht.24
Das ADPKD-Management umfasst in der Regel verschie- Es gibt mehrere Maßnahmen (siehe Kasten), die zum
dene Maßnahmen ohne nachweisliche Wirkung auf den Schutz der Nieren ergriffen werden. Es ist jedoch nicht
Krankheitsverlauf sowie Therapien für die unterschiedli- nachgewiesen, dass diese Maßnahmen die beabsichti-
chen Ausprägungen und Komplikationen der Erkran- ge Wirkung haben (Kapitel 5). Neue Medikamente
kung (siehe Kasten). Es gibt jedoch noch keine evidenz- gegen ADPKD befinden sich in der Entwicklung, doch
basierten Richtlinien zum ADPKD-Management auf Innovationen für die Behandlung dieser Erkrankung
europäischer Ebene (Kapitel 5). stellen eine Herausforderung dar (Kapitel 6).
Verlangsamung der Progression Herz-Kreislauf-Risikomanagement
ADPKD ist nicht heilbar. In Europa gibt es derzeit keine Eine Senkung des Bluthochdrucks durch Gewichtsab-
zugelassene Therapie zur Verlangsamung des Krank- nahme, Änderung des Lebensstils oder medizinische
heitsverlaufs. Einige Studien lassen vermuten, dass der Behandlung ist sehr wichtig, um das Risiko von
Krankheitsverlauf bei Patienten mit niedrigem Blutdruck Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu minimieren.13, 18 Selbst
verlangsamt ist.23 Vor Kurzem hat eine groß angelegte, junge Patienten mit ADPKD im Frühstadium profitieren
richtungsweisende Studie mit Patienten im ADPKD- mehr von einer aggressiven als von einer normalen
Blutdruckkontrolle. 24
Frühstadium und Bluthochdruck bestätigt, dass eine
aggressive Blutdruckkontrolle (Zielwerte: 95–110/ Auch anderen Risikofaktoren, einschließlich hoher
60–75 mmHg) das Nierenwachstum im Vergleich zu Cholesterinwerte, muss vorgebeugt werden (z. B. mit
einer herkömmlichen Blutdruckkontrolle (Zielwerte: sogenannten Statinen). Patienten wird angeraten, den
12Salzverzehr zu senken, mit dem Rauchen aufzuhören, Lebendspende zur Verfügung steht.
sich gesund zu ernähren, wenig Alkohol zu trinken und
Dialyse: Die Dialyse kommt zum Einsatz, wenn eine
Sport zu treiben.13 Trotz ihrer großen Bedeutung werden
Transplantation nicht in Frage kommt bzw. während der
Herz-Kreis-Risikofaktoren bei der Behandlung von
Patient auf ein Spenderorgan wartet. Bei der Dialyse
ADPKD-Patienten häufig vernachlässigt.25
wird Blut maschinell gefiltert, um Abbauprodukte des
Behandlung von Symptomen und Komplikationen Stoffwechsels und überschüssiges Wasser zu entfernen.
ADPKD-Patienten brauchen häufig eine Schmerzthera- Es gibt zwei Formen der Dialyse: Hämodialyse und
pie und müssen wegen weiterer Symptome und Peritonealdialyse. Bei der Hämodialyse wird das Blut
Komplikationen wie Zysteninfekte, Nierensteine und außerhalb des Körpers in einem Dialysegerät gefiltert.
Einblutungen in der Zysten behandelt werden.2, 13, 21, 22 Bei der Peritonealdialyse wird das Blut über eine
Membran im Bauchraum des Patienten gereinigt.
Nierenersatztherapie
Beide Verfahren sind für die Behandlung von ADPKD-
Die meisten ADPKD-Patienten sind früher oder später
Patienten geeignet, wobei die Hämodialyse häufiger
auf eine Nierenersatztherapie (RRT), das heißt eine
ist.1, 11
Nierentransplantation oder die Dialyse, angewiesen.
Etwa 10 % aller Patienten, die sich einer Nierentrans- Ohne Dialyse oder Transplantation ist ein Nierenversa-
plantation oder einer Dialyse unterzieht, leiden an gen durch ADPKD lebensbedrohlich. Weder die Dialyse
ADPKD.1 Die Entscheidung zwischen Transplantation noch eine Transplantation bedeuten jedoch Heilung
und Dialyse hängt von verschiedenen Faktoren wie der von ADPKD.
Entscheidung des Patienten, der Meinung des behan-
delnden Arztes und der verfügbaren Ressourcen vor Ort
ab. 2.6 Schlussfolgerungen
Transplantation: Eine Nierentransplantation ist ADPKD verursacht eine progressive Abnahme der
grundsätzlich die Therapie der Wahl und liefert ausge- Nierenfunktion und führt zu Nierenversagen. Patienten
zeichnete Ergebnisse.26 Im Idealfall nimmt man eine müssen ihr Leben lang wegen verschiedener Symp
sogenannte „präemptive“ Transplantation (d. h. noch vor tome und Komplikationen der ADPKD behandelt
jeglicher Dialysetherapie) der Niere eines lebenden werden. Es gibt jedoch keine evidenzbasierten Richt
Spenders vor.13, 21 Aufgrund des absehbaren fortschrei- linien zum ADPKD-Management auf europäischer
tenden Verlusts der Nierenfunktion bei ADPKD- Ebene. Die meisten Patienten benötigen irgendwann
Patienten ist es wichtig, bereits vor einem Dialysebedarf eine Nierentransplantation oder die Dialyse. Im
eine Transplantationsbeurteilung vorzunehmen. So nächsten Kapitel untersuchen wir die Auswirkungen
können Patienten auf die Warteliste für eine post von ADPKD auf die Patienten selbst.
mortale Spende gesetzt werden, falls keine
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