HUMANGENETISCHE BERATUNG BEI FEHLGEBURTEN
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Gemeinschaftspraxis
für Humangenetik & genetische Labore
Dres. Peters | Kleier | Preusse
HUMANGENETISCHE BERATUNG
BEI FEHLGEBURTEN
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Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
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in Kooperation mit dem Pränatalzentrum Hamburg OSTI
K.HAMB
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HUMANGENETISCHE BERATUNG BEI FEHLGEBURTEN
Wenn es zu einer Fehlgeburt kommt, stehen die meisten Paare Was ist eine Chromosomenanalyse?
vor vielen offenen Fragen. Vielleicht beschäftigt Sie die Frage, Bei einer Chromosomenanalyse wird an unterschiedlichen
warum es zu der Fehlgeburt kam, oder ob es ein erhöhtes Geweben (z.B. weiße Blutkörperchen, Plazenta, Fruchtwasser
Wiederholungsrisiko bei weiteren Schwangerschaften gibt. zellen) eine mikroskopische Analyse der Chromosomen, der
Die Abklärung einer familiären Chromosomenveränderung oder Träger unserer Erbanlagen, durchgeführt. Im Regelfall enthält
einer Blutgerinnungsstörung wird empfohlen, wenn es in einer eine Zelle 46 Chromosomen, die jeweils zur Hälfte von der
Partnerschaft zu zwei oder mehr Fehlgeburten gekommen ist. Mutter und zur Hälfte vom Vater geerbt wurden.
Hierfür bietet Ihnen die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Wenn die Anzahl nicht stimmt (z. B. bei einer Trisomie, Triploidie)
eine individuelle humangenetische Beratung an. oder ein einzelnes Chromosom deutlich verändert ist, dann ist
dies in den meisten Fällen nicht mit einer normalen Entwicklung
Was ist eine humangenetische Beratung? vereinbar und es kommt zu einer Fehlgeburt im ersten Schwanger
schaftsdrittel.
In einer humangenetischen Beratung werden alle Fragen rund
um Erkrankungen beantwortet, die eine genetische Ursache Dabei handelt es sich meist um zufällige, sporadische Ereignisse,
haben können. für die in weiteren Schwangerschaften kein erhöhtes Wieder
holungsrisiko besteht. Durch eine spezielle Untersuchung des
Eine Fehlgeburt kann durch Faktoren des Kindes, der Eltern oder
Abortgewebes (Chromosomenanalyse) kann eine solche Störung
auch der Plazenta verursacht sein. Die Kenntnis der Ursache
nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.
einer Fehlgeburt ermöglicht in vielen Fällen auch eine Prognose
über ein mögliches Wiederholungsrisiko.
Wir empfehlen eine humangenetische Beratung
Anhand der Vorgeschichte (Anamnese) und des Familienstamm
• nach zwei oder mehr Fehlgeburten
baumes können sich bei manchen Patienten Hinweise auf
• nach einer späten Fehlgeburt (> 15. SSW) oder Totgeburt
genetisch bedingte Erkrankungen ergeben. Durch gezielte Unter
• bei gehäuften Fehlgeburten in der Familie
suchungen können klinische Verdachtsdiagnosen bestätigt oder
• bei Verdacht auf eine (familiäre) Thromboseneigung
auch ausgeschlossen werden.
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Durch eine Chromosomenanalyse beider Elternteile kann eine
familiäre Chromosomenveränderung meistens ausgeschlossen Genetisch bedingte Risikofaktoren für Thrombosen
werden. Bei jedem 20. Paar mit gehäuften Fehlgeburten findet • Faktor V-Leiden-Mutation
sich eine balancierte Umlagerung der Chromosomen eines • Prothrombin-Mutation G20210A
Elternteiles, was zu einem erhöhten Risiko für Chromosomen • PAI1-Polymorphismus – 675 4G/4G
veränderungen in einer Schwangerschaft führt. Die genaue
Beurteilung der Umlagerung ermöglicht eine Abschätzung
eines weiteren Fehlgeburtsrisikos. Welche Ursachen kommen noch
für gehäufte Fehlgeburten in Frage?
Warum spielt die Blutgerinnung Unter der Vielzahl der möglichen Ursachen finden sich auch
bei Fehlgeburten eine Rolle? behandelbare Erkrankungen wie z. B. hormonelle Störungen der
In unserem Blut herrscht normalerweise ein Gleichgewicht Mutter, Autoimmunerkrankungen, Infektionen oder anatomi
zwischen Faktoren, die das Blut flüssig halten und Faktoren, die sche Besonderheiten. Allerdings gelingt es nicht in jedem Fall,
für eine schnelle Blutgerinnung im Falle einer Verletzung sorgen. die genaue Ursache für eine Fehlgeburt zu ermitteln.
Durch eine Schwangerschaft kann sich dieses Gleichgewicht
durch die veränderte hormonelle Situation und Veränderungen Was brauche ich für eine genetische Beratung?
der Blutgefäße verschieben. Die Kosten für die Beratung und medizinisch notwendigen
Frauen mit einer angeborenen oder erworbenen Blutgerinnungs Untersuchungen werden von den gesetzlichen und privaten
neigung (Thrombophilie) haben statistisch häufiger Fehl Krankenversicherungen in der Regel übernommen. Die Patienten
geburten, die möglicherweise durch Störungen beim Plazenta sollten ihre Versichertenkarte und, wenn vorliegend, einen Über
aufbau oder Mikrothromben in der Plazenta verursacht werden. weisungsschein mitbringen. Bereits vorhandene medizinische
Der Nachweis einer Thrombophilie bei einer Schwangeren Befunde und Arztbriefe sollten mitgebracht werden.
kann Konsequenzen im Hinblick auf vorbeugende Maßnahmen
(z. B. Heparin-Prophylaxe, Stützstrümpfe) haben.
Unsere Spezialistinnen verfügen über enorme Erfahrung bei der AnalyseGemeinschaftspraxis
für Humangenetik & genetische Labore
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Die Humangenetik spielt in der Medizin eine zunehmend wichtige Rolle in Diagnostik und Therapie. Unsere humangenetische Praxis
mit angeschlossenen genetischen Laboren wird von drei erfahrenen Fachärztinnen für Humangenetik geführt. Wir empfehlen eine
genetische Beratung bei folgenden Konstellationen:
Schwangerschaft Familienplanung Allgemein
• bei familiärem genetischen Risiko • bei genetisch bedingten Fertilitätsstörungen • bei familiären Krebserkrankungen
• vor Praenataldiagnostik • bei familiärem genetischen Risiko • bei familiär genetisch bedingten Erkrankungen
• bei auffälligem Ultraschall • nach zwei oder mehr Fehlgeburten • nach Geburt eines Kindes mit Verdacht
• bei auffälligem First Trimester Screening • nach Totgeburten auf eine genetisch bedingte Erkrankung
• bei auffälligem fetalen Chromosomenbefund • bei partnerschaftlicher Blutsverwandtschaft
• bei fetalen Gen-Defekten
• bei mütterlichen Infektionen
• bei mütterlicher Medikamenten-,
Röntgenstrahlen- oder Drogenexposition
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Dr. med. Usha Peters Dr. med. Astrid PreuSSe Dr. med. Saskia KleierGemeinschaftspraxis
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Ihr Ansprechpartner Genetische Beratung & Terminvergabe
Kundenbetreuung & Service Anmeldung unter Telefon 040-432926-0
040-432 926-65 oder per Fax 040-432 926-20
und So erreichen sie uns
Unsere Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore ist gut
erreichbar und zentrumsnah im Hamburger Stadtteil Eimsbüttel gelegen.
PKW-Anfahrt: Richtung Hamburg Centrum / Hamburg Messe
Per Fernbahn : Bis Hauptbahnhof oder Bahnhof Dammtor,
dann S-Bahn bis Sternschanze, ab dort fünf Minuten Fußweg
Per U-/S-Bahn oder Bus:
www.idel.org 10_2021 Fotografie: www.zitzl aff.com
U3 Sternschanze, dann noch fünf Minuten Fußweg
S11, S21, S31 Sternschanze, dann noch fünf Minuten Fußweg
Bus 15, 181 Sternschanze, dann noch fünf Minuten Fußweg
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg
www.dna-diagnostik.hamburg | info@dna-diagnostik.hamburgSie können auch lesen
