Neue Methoden der Analyse von Pa3entendaten Auf dem Weg Seltene Erkrankungen besser zu verstehen
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Neue Methoden der Analyse von Pa3entendaten
Auf dem Weg Seltene Erkrankungen besser zu verstehen
Prof. Dr. med. Martin Boeker, MME, MCSc
Institut für Medizinische Informatik und Statistik, Medical Data Science
Tumorzentrum Freiburg – CCCF, Universitätsklinikum Freiburg
5. Symposium zum Rare Disease Day 2020
Digitalisierung - Chance oder Risiko für die Seltenen
1
Methodik der MII
Zielsetzungen
Datenquellen
• Versorgungsdaten
• Register
• Studien
• Genomdaten
• Grundlagen
Anforderungen/
Methoden Bedingungen
2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020
• Ursachen verstehen
Methodik der MII • Pathophysiologie verstehen
• Neue Therapien entwickeln
• Epidemiologie beschreiben
• Klinische Verläufe beschreiben
• Versorgung sichern
• DiagnosAk verbessern
• Phänotyp/Biomarker finden
• RD aus Phänotyp erkennen
Zielsetzungen • Phänotyp aus Daten extrahieren
• PaAenten/Angehörige einbeziehen
Datenquellen
• Verteiltes Rechnen • Versorgungsdaten
• Register
• Künstliche Intelligenz •
•
•
Studien
Genomdaten
Grundlagen
• Datenintegra4on von
• mHealth/eHealth
• Datenquellen
Methoden Anforderungen/ • Standorten
Bedingungen
• Datenschutz
• Informa4onssicherheit
• Datenqualität
2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020
Datenquellen DS-konform integrieren
• Warum wir anonymisiert Daten verarbeiten sollten/müssen
• Verteiltes Rechnen: wie es funktioniert
• Nachteile anonymisierter Verarbeitung
• Doch auf Individualdaten arbeiten: Record Linkage
• Pseudonymisierungs-Infrastruktur (mit Trust-Centern) bereit stellen
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020
Anonymisiert auswerten: warum?
• InformaAonssicherheit grundsätzlich erhöhen
• Forschungs-Datawarehouse nur pseudonymisiert
• RetrospekAve Auswertung
• Primäre Zweckbindung der Erhebung/Verarbeitung steht einer Nutzung im Weg
• Einwilligung nicht vorhanden und kann nicht nachträglich eingeholt werden
• ABER: anonym ⇒ k-anonym (keine individuellen Datensätze vorhanden)
Rocher L, Hendrickx JM, de Montjoye Y-A. Es;ma;ng the success of re-iden;fica;ons in incomplete datasets
using genera;ve models. Nat Commun. 2019 Dec;10(1):3069.
5
2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Datensicherheits/-schutz-Problem bei zentralisierter Auswertung
Klinik 1
Forscher
Klinik 2 Rocher L, Hendrickx JM, de Montjoye Y-A.
Es;ma;ng the success of re-iden;fica;ons in
incomplete datasets using genera;ve models.
Nat Commun. 2019 Dec;10(1):3069.
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Verteilte Analysen mit DataSHIELD
Klinik 1
1. Anfrage
2
Forscher 1
2. Aggregierte Ergebnisse ohne Personenbezug
1
3 Klinik 2
2
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Verteiltes Rechnen:
Andere Möglichkeiten:
• Personal Health
Train
• Secure Mul4-Party
Computa4on
http://www.datashield.ac.uk/about/howdoesdatashieldwork/examplesofdatashieldinfrastructure/#d.en.804119Probleme mit verteiltem Rechnen
• Nicht alle statistischen Methoden oder KI Verfahren bereits implementiert
oder implementierbar
• Informationsverlust durch Aggregation im Standort (k-Anonymität)
• Performance-Probleme
• Record Linkage noch nicht implementiert
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020KI als Methodik für RD
• Diagnostik verbessern und beschleunigen
• Symptome/Phänotypen von Seltenen Erkrankungen lernen/detektieren
• Anhand von Symptomen/Phänotypen Patienten mit RD finden
• Symptome/Phänotypen aus Texten und Bildern (unstrukturierten Daten)
extrahieren
• KI in der Therapie einsetzen?
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Maschinelles Lernen als Methodik der KI
• Algorithmisches supervised oder unsupervised
Training von Modellen/Netzwerken
• Klassifikation
• Extraktion
• Generierung
• Problem bei ML: meist keine Interpretation des Modells (Blackbox)
• Problem bei Routinedaten: Datenqualität
• Problem bei RD: geringe Fallzahlen (klinische Daten sind keine „Big Data“)
1.
ArvaniA E, Claassen M. SensiAve detecAon of rare disease-associated cell subsets via representaAon learning. Nat Commun. 2017 Apr 6;8(1):1–10.Patienten mit Seltenen Erkrankungen finden
• Muster in einem strukturierten Datensatz erkennen
Garg R, Dong S, Shah S, Jonnalagadda SR. A Bootstrap Machine Learning Approach to IdenAfy Rare Disease PaAents
from Electronic Health Records. :8.
Kiely DG, Doyle O, Drage E, Jenner H, Salvatelli V, Daniels FA, et al. Utilising artificial intelligence to determine
patients at risk of a rare disease: idiopathic pulmonary arterial hypertension. Pulm Circ. 2019
Oct;9(4):204589401989054.
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Features aus unstrukturierten Dokumenten oder Bildern extrahieren
• NLP
• Bildanalyse
Wang Q, Shen D. Computational medicine: A cybernetic eye for rare disease. Nat Biomed Eng. 2017 Feb;1(2):0032.
13
2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020e/m-Health: Spezifische Gesundheitsapplika8onen
• ParAzipaAve Entscheidung unterstützen, PaAent-Empowerment
• PROs
• Gezielte (individuelle) InformaAon und KommunikaAon
Mastboom MJ, Planje R, van de Sande MA. The Patient Perspective on the Impact of
Tenosynovial Giant Cell Tumors on Daily Living: Crowdsourcing Study on Physical Function
and Quality of Life. Interact J Med Res. 2018 Feb 23;7(1):e4.
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Terminanzeige Wann? Wo? Was?
- alle Termine im Überblick Immer zur richtigen Zeit am richtigen Ort
- Terminerinnerung mit allen erforderlichen Unterlagen
- Informa7onen zum Termin
- genaue Ortsangabe
zum Termin
Medizinische Dokumente
Zu jeder Zeit einsehbar und immer griffbereit
Medizinische Dokumente
um sie mit behandelnden
- Arztbriefe, Befunde,
Laborberichte, Bilder Ärzten zu teilen
Formulare und Fragebögen Formulare und Fragebögen
- Präkl. Anmeldeformulare In Ruhe zu Hause ausfüllen,
- Fragebögen mehr Zeit vor Ort
Wie geht es Ihnen heute?
PROMs
Strukturierte Erfassung des Gesundheitsstatus
- Gesundheitsstatus,
und kontinuierliche Rückmeldung an den
Wohlbefinden, Lebenss7l
behandelnden Arzt
Informationen Besser informiert
- zur Klinik Informationen und Hilfestellungen
- zu Ihrer Erkrankung zugeschnitten auf die jeweilige Erkrankung
2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020„Nationales Register für Rezidivierende Steinerkrankungen des oberen Harntraktes“ (Nationwide Registry for Recurrent Urolithiasis of the Upper Urinary Tract, RECUR)
Schlussfolgerungen - zur Diskussion
• Gemeinsames standardisiertes Datenformat der BMBF MII als Grundlage für
die bundesweite Integration von Daten
• CORD-MI als übergreifendes Verbundprojekt der MII im Bereich Seltene
Erkrankungen
• Sammlung und Auswertung von Routinedaten zur Evidenzgenerierung
• Verteiltes Rechnen und Secure Multi-Party Computation
• Methoden der KI
• Gesundheitsapplikationen (PROs)
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2020-02-28 Martin Boeker | Neue Analysemethoden für RD | 5. Symposium zum RD Day 2020Sie können auch lesen
