MESSUNGEN UND BEURTEILUNGSSKALEN BEI - VERSTÄNDLICH ERKLÄRT - Face SMA
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MESSUNGEN UND BEURTEILUNGSSKALEN BEI – VERSTÄNDLICH ERKLÄRT
Inhaltsverzeichnis
Liebe Leserin, lieber Leser, 1. SMA im Überblick 4
mit dieser Broschüre möchten wir Ihnen Diese Broschüre hat keinen Anspruch 2. Motorische Meilensteine bei SMA 6
als Patient, Angehörigem, Physiotherapeut auf Vollständigkeit. Jedoch bietet sie einen 2.1. Wachstum und Entwicklung: Meilensteine der motorischen
oder Interessiertem einen umfassenden umfassenden Überblick über die am häu- Entwicklung definiert von der Weltgesundheitsorganisation 6
2.2. Hammersmith Infant Neurological Examination, Module 2 (HINE-2) 8
Überblick über die verschiedenen Beurtei- figsten verwendeten Skalen und Tests. Für 2.2.1. Was bedeuten die HINE-2-Scores ? 9
lungsskalen bieten, welche in der Spinalen jede der hier aufgeführten Beurteilungsska-
Muskelatrophie (SMA) Anwendung finden. len können Sie nachlesen, für welche Patien- 3. Messen der Motorik bei SMA 10
SMA ist gekennzeichnet von Veränderungen tengruppe sie geeignet ist, was sie genau 3.1. Warum ist es wichtig, die Motorik zu messen ? 10
der motorischen und nicht-motorischen bewertet, welche Aufgaben sie enthält, wie 3.2. Wie wird die Motorik gemessen ? 11
Fähigkeiten eines Patienten. Die Erhal- die Punktzahlen berechnet werden und was 3.3. Wer misst die Motorik ? 12
tung oder gar der Gewinn dieser Fähigkei- diese aussagen. Zudem erfahren Sie mehr
ten sind die wichtigsten Behandlungs- bzw. über die Sicht der Patienten und Angehöri- 4. Motorische Funktionstests bei SMA 14
4.1. Motor Function Measure (MFM) 14
Versorgungsziele. Beurteilungsskalen (oder gen auf Behandlungsziele bei SMA und wel-
4.1.1. Was sind die wichtigsten Unterschiede
auch motorische Funktionstests), die diese che Veränderungen als wirklich relevant für zwischen der MFM-20- und MFM-32-Skala? 16
Veränderungen präzise wahrnehmen und ihren Alltag mit SMA angesehen werden. 4.1.2. Was bedeuten die MFM-Scores? 17
messen können, spielen daher eine wichtige 4.2. Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) 22
4.2.1. Was bedeuten die HFMSE-Scores? 23
Rolle bei der routinemäßigen klinischen Be- Diese Broschüre wurde zusammen von
4.3. Revised Upper Limb Module (RULM) 24
urteilung sowie in klinischen Studien. Sie der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke 4.3.1. Was bedeuten die RULM-Scores? 25
können verwendet werden, um das natür- e.V. (DGM) mit der Roche Pharma AG und 4.4. 6-Minuten-Gehtest (6MWT) 26
liche Fortschreiten der Erkrankung fest- in enger Zusammenarbeit mit Physiothera- 4.4.1. Was bedeuten die 6MWT Scores ? 27
4.5. Bayley Scales of Infant and Toddler Development,
zustellen und zu überprüfen, ob sich die peuten und Patientenselbsthilfegruppen für
Third Edition(BSID-III) 28
Symptome der SMA im Laufe der Zeit oder SMA entwickelt. Wir möchten uns an dieser 4.5.1. Was bedeuten die BSID-III-Scores? 29
aufgrund bestimmter Behandlungen oder Stelle herzlichst für die wertvolle fachliche 4.6. Children's Hospital of Philadelphia Infant Test
Therapien stabilisieren oder verbessern. Unterstützung bei der inhaltlichen Aus- of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) 30
gestaltung dieser Broschüre bei Charlotte 4.6.1. Was bedeuten die CHOP-INTEND-Scores? 31
Jeder SMA Patient ist einzigartig und Lilien, Elena Mazzone, Kristy Rose und den
5. Behandlungs- und Versorgungsziele
hat unterschiedliche motorische Fähigkeiten Mitgliedern von SMA Europe; Nicole Gusset,
aus Sicht von Patienten und Angehörigen 32
und Ziele. Dies bedeutet, dass es keine ein- Mencia de Lemus, Vitaliy Matyushenko und
zige „perfekte“ Beurteilungsskala gibt, die Sofie Stenshed bedanken. Ein besonderer 6. Messen, was für Patienten und
für alle geeignet ist. Es werden viele ver- Dank gilt Jan Simmerl für die Illustration ihre Angehörigen wichtig ist 34
schiedene Motorik-Beurteilungsskalen ver- und Gestaltung der Broschüre. 6.1. SMA Independence Scale (SMAIS):
wendet und jede Skala ist so entwickelt, Beurteilung der Selbständigkeit im Alltag von Patienten mit SMA 36
6.1.1. Was bedeuten die SMAIS Werte? 37
dass sie eine bestimmte Gruppe von moto- Wir wünschen Ihnen viel Freude beim
rischen Fähigkeiten bei einer bestimmten Lesen.
7. Zusammenfassung 38
Patientengruppe testet.
8. Weitere Informationen 40
9. Glossar* 42
Dr. Inge Schwersenz 3
* Hier finden Sie Bedeutungserklärungen zu den im Broschürentext kursiv gesetzten Begriffen.
1. SMA im Überblick
ist wichtig, um die Nervenzellen im Rücken- Zusätzlich zur Anzahl der SMN2-Genko- den Krankheitsverlauf beeinflussen.6–9 Man-
mark zu erhalten. Diese sogenannten Mo- pien hängt die Definition und die Ausprägung che SMA Patienten erreichen möglicherwei-
Die spinale Muskelatrophie, kurz „SMA“ torneurone kontrollieren und koordinieren der SMA auch vom Alter bei der Diagnose se bestimmte Meilensteine oder weisen eine
genannt, ist eine vererbte genetische Er- die Muskelbewegungen. SMN-Protein kann
2
und dem höchsten erreichten Funktionsgrad Verbesserung der Symptome auf, die vorher
krankung, die unterschiedlich schwer ausge- auch für andere Organe im Körper wichtig ab (d. h. von motorischen Meilensteinen). 2
nicht zu erwarten gewesen wäre.10 Beispiels-
prägt sein kann. Sie wird durch den Verlust sein.2 Wenn funktionelles SMN-Protein nicht Traditionell wird SMA in fünf Typen einge- weise könnte ein Säugling, der an SMA Typ 1
von Motoneuronen verursacht. Krankheits- ausreichend vorhanden ist, werden Motor- teilt. Typ 0, auch neonatale SMA genannt, erkrankt ist und eine Behandlung erhält, nun
bedingte Komplikationen können jedoch neuronen beschädigt, können nicht mehr ist die schwerste Form der Erkrankung. Typ ohne Unterstützung sitzen. Das ist ein motori-
den gesamten Körper betreffen. 1,2
normal funktionieren und sterben mögli- 4 oder adulte SMA ist die mildeste Form der scher Meilenstein, der man bisher so in Studien
cherweise ab (Abbildung ❶). 2,3
Erkrankung und auch ohne Behandlung nicht nicht an unbehandelten Säuglingen mit SMA
SMA entsteht, wenn eines unserer lebensbedrohlich (Tabelle ❶). 2,4
Typ 1 beobachten konnte.10 Diese Veränderung
Gene, das sogenannte SMN-Gen fehlt SMN-Protein kann auch von einem der Krankheitsverläufe hat auch zu einer Än-
oder verändert ist, d. h. nicht korrekt arbei- anderen Gen, SMN2 produziert werden In den letzten Jahren hat sich die Art und derung der Art und Weise geführt, wie die ver-
tet. Dies kann zu Symptomen wie Muskel-
2
(Abbildung ❶). Dieses Gen kann jedoch nicht Weise, wie medizinisches Fachpersonal Pa- schiedenen SMA Typen klassifiziert werden.
schwäche, Schwierigkeiten mit der Fein- ausreichend funktionelles Protein produ- tienten mit SMA versorgt, verbessert. Das ist Die Einteilung der SMA Patienten wird daher
und Grobmotorik, sowie zu Problemen mit zieren. 2
Daher kann die Ausprägung der auf eine Reihe von Empfehlungen und Leit- heute eher danach vorgenommen, welche mo-
dem Schlucken und Atmen führen. 2
SMA davon abhängen, wie viele Kopien des linien, die als Versorgungsstandards bekannt torischen Meilensteine erreicht werden kön-
SMN2-Gens ein Mensch hat. Je mehr Kopien
2
sind, zurückzuführen. Außerdem sind Be- nen, das heißt in nicht-sitzfähige, sitzfähige,
Das SMN1-Gen trägt die notwendigen ein Mensch hat, desto mehr Protein kann handlungsoptionen verfügbar geworden, die stehfähige und gehfähige Patienten6
Informationen, um ein Protein, das soge- produziert werden und desto weniger
nannte Survival Motor Neuron Protein oder schwerwiegend sind die auftretenden Sym- Typ Eigenschaften von nicht vorbehandelten Patienten
SMN-Protein, herzustellen. Dieses Protein
2
ptome. 2
● Vorgeburtlicher Symptombeginn2
SMA Typ 02 ● Säuglinge können nicht sitzen oder sich drehen und
leiden bei der Geburt unter Ateminsuffizienz2
Bei nicht betroffener Person
SMN 1 SMN 2 → → SMA Typ 12,5 ● Symptome treten in den ersten Lebensmonaten auf5
● Säuglinge können nie ohne Unterstützung sitzen2,5
Funktionelles Nur wenig Normale Muskelkraft
● Symptome treten zwischen 7 und 18 Monaten auf5
SMN Protein funktionelles Neuronenfunktion
SMA Typ 22,5 ● Betroffene können niemals gehen, aber ohne
SMN Protein
Unterstützung sitzen2,5
Bei einem Patienten mit SMA ● Symptome treten zwischen 18 Monaten und
10 Jahren auf5
SMA Typ 32,5 ● Betroffene sind in der Lage, ohne Unterstützung
zu gehen, können diese Fähigkeit aber mit der Zeit
SMN 1 SMN 2 → → verlieren2,5
● Symptome treten in der Regel zwischen 10 und
30 Jahren auf2,5
Funktionelles Nur wenig Funktionsstörung Muskelatrophie SMA Typ 42,5 ● Patienten mit SMA Typ 4 können ohne Unterstüt-
funktionelles und Absterben der und Schwäche zung gehen, aber diese Fähigkeit kann sich im Laufe
SMN Protein
SMN Protein Motoneuronen der Erkrankung verschlechtern2,5
Abbildung ❶ Wie die SMN1- und SMN2-Gene Tabelle ❶ Klassifizierung der SMA 5
4 bei nichtbetroffenen Personen (oben) und bei ① Shababi M et al. J Anat 2014;224:15–28 ⑦ Biogen. Fachinformation Nusinersen. 2019
SMA-Patienten (unten) funktionieren2,3 ② Farrar MA et al. Ann Neurol 2017;81:355–368 ⑧ AveXis. Fachinformation Onasemnogene
③ D’Amico A et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:71 abeparvovec-xioi 2019
④ Kolb SJ & Kissel JT. Neurol Clin 2015;33:831–846 ⑨ Roche. Fachinformation Risdiplam 2020
⑤ Wang CH et al. J Child Neurol 2007;22:1027–1049 ⓪ Tizzano EF & Finkel RS. Neuromuscul Disord
⑥ Mercuri E et al. Neuromucul Disord 2018;28:103–115 2017;27:883–889
2. Motorische Meilensteine bei SMA
Wie im vorherigen Kapitel erläutert, gibt es große Unterschiede bei
Eigenständig gehen GEHFÄHIGKEIT
den Symptomen und den motorischen Fähigkeiten, die ein einzelner SMA ERREICHT*
Patient erreichen kann.1 SMA Patienten, die keine Behandlung erhalten
(sogenannte „behandlungsnaive“ Patienten), werden in der Regel nicht in Eigenständig stehen STEHFÄHIGKEIT
der Lage sein, sich motorisch so wie gesunde Kinder im gleichen Alter zu ERREICHT*
Motorischer Meilenstein
entwickeln. Außerdem werden sie gewisse erreichte motorische Fähigkeiten
im Verlauf der Krankheit auch wieder verlieren.1 In diesem Kapitel werden Gehen mit Unterstützung
zwei Methoden vorgestellt, mit denen motorische Meilensteine in der
Entwicklung gemessen werden können.
Krabbeln auf Händen und Knien
2.1. Wachstum und Entwicklung: Meilensteine der motorischen
Entwicklung definiert von der Weltgesundheitsorganisation
Stehen mit Unterstützung
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat eine Skala entwickelt,
welche die motorischen Meilensteine in der Entwicklung eines Kindes Sitzen ohne SITZFÄHIGKEIT
Unterstützung
definiert. Diese Skala kann verwendet werden, um zu beurteilen, ob
2
ERREICHT*
Säuglinge und Kinder ihre Entwicklungsmeilensteine wie erwartet errei- 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
chen.2 Die festgelegten Altersbereiche in Abbildung ➋ zeigen an, in welchen Alter in Monaten
Lebensmonaten welcher Meilenstein in der Regel erreicht werden sollte.2
Wenn ein Kind einen Meilenstein nicht bis zum oberen Ende des erwarteten Abbildung ➋
Altersbereiche für die Erreichung eines motorischen
Altersbereichs erreicht, kann dies auf eine Verzögerung der motorischen
Meilensteins 2,3
Entwicklung hinweisen.2 Medizinische Untersuchungen und Tests können
dann helfen, die Ursache einer solchen Verzögerung zu verstehen.1 *SMA Patienten, die als „Sitzfähig“ beschrieben
werden, können den motorischen Meilenstein der
Laut WHO gibt es sechs Meilensteine der motorischen Entwicklung. Von WHO „Sitzen ohne Unterstützung“ erreichen. Die-
diesen ähneln einige jenen, die auch zur Klassifizierung der verschiedenen jenigen, die als „Stehfähig“ beschrieben werden,
SMA-Typen verwendet werden (blaue Balken).2,3 Obwohl die entsprechenden können den Meilenstein „Eigenständig Stehen“ und
diejenigen, die als „Gehfähig“ beschrieben werden,
motorischen Meilensteine bei SMA nicht weiter spezifisch definiert sind, kön-
können den motorischen Meilenstein „Eigenständig
nen sie wie in Abbildung ➋ gezeigt annähernd den motorischen Meilensteinen
Gehen“ erreichen.
der WHO zugeordnet werden. Übernommen von der WHO Multicentre Growth
Reference Study Group
7
6 ① Farrar MA et al. Ann Neurol 2017;81:355–368
② WHO Multicentre Growth Reference Study Group.
Acta Paediatr Suppl 2006;450:86–95
③ Farrar MA et al. Ann Neurol 2017;81:355–368
2.2. Hammersmith Infant Neurological Examination,
Module 2 (HINE-2)
Nebst der WHO Skala gibt es auch wei- Obwohl die Skala nicht für SMA entwi- 2.2.1. Was bedeuten die HINE-2-Scores?
tere Skalen, die dem Behandlungsteam hel- ckelt wurde, gibt sie trotzdem gute Hinwei-
fen können, motorische Meilensteine bei Kin- se, wie sich ein Säugling mit SMA entwickelt Für jeden Meilenstein (Bewegung) vergibt der Physiotherapeut eine
dern zu beurteilen. Die HINE-2 Skala wurde und ist bei Säuglingen mit SMA Typ 1 gut Punktzahl (Score), die von 0 bis maximal 4 reicht, wobei 0 bedeutet, dass die
zum Beispiel entwickelt, um zu beurteilen, ob etabliert. Eine Studie mit nicht-behandel- Bewegung nicht ausgeführt werden kann.2 Die maximal erlaubte Punktzahl
ein Kind acht verschiedene motorische Mei- ten Säuglingen mit SMA Typ 1 zeigte zum pro Meilenstein ist jedoch unterschiedlich.2 Die Aufgaben, die das Sitzen und
lensteine erreicht hat (von der Kopfkontrolle Beispiel, dass keiner der stärker betroffenen Krabbeln beurteilen, lassen eine maximale Punktzahl von 4 zu, wenn das Kind
bis hin zum Gehen). Diese altersgerechten
1,2
Säuglinge einen wichtigen HINE-2 Meilen- sie ausführen kann. Bei Aufgaben wie dem spontanen Greifen und Umdrehen
Meilensteine basieren auf den Erwartungen stein, wie Umdrehen, eigenständiges Sit- kann maximal eine Punktzahl von 3 erreicht werden.2
an die Entwicklung eines gesunden Kindes zen, Krabbeln, Stehen oder Gehen erreichen
und helfen, sowohl schwächere als auch konnte.2 Die Punktzahl für jede Aktivität wird zusammengefasst. Es kann eine
stärkere Säuglinge zu beurteilen. 1,2
maximale Punktzahl von 26 erreicht werden.2
Was wird beurteilt?2 Die HINE-2 beurteilt, ob ein Kind acht verschiedene motorische Meilensteine
erreichen kann:
Kopfkontrolle Sitzen Greifen Strampeln
Umdrehen Krabbeln Stehen Gehen
Wichtige Merkmale1–4 ● Bietet einen Vergleich mit der Motorik, die bei Säuglingen ohne SMA
erwartet wird.1,2
● Obwohl nicht speziell für SMA entwickelt, ist die Anwendung der Skala
bei Säuglingen mit SMA Typ 1 gut etabliert.3,4
Zielgruppe1,2 Nicht-Sitzende und Sitzende im Alter von 2 bis 24 Monaten
Wie lange dauert die 5-15 Minuten
Durchführung?4
Welche Ausrüstung wird Erfordert keine spezielle Ausrüstung
verwendet?4
Wie viele Aktivitäten 8
(Items) sind enthalten?1
9
8 ① Haataja L et al. J Pediatr 1999;135:153–161 ④ CureSMA. Best practices for physical therapists and
② de Sanctis R et al. Neuromuscul Disord 2016; clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).
26:754–759 Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-content/
③ Finkel RS et al. N Engl J Med 2017;377:1723–1732 uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-Practices-for-PTs-and-
CE-in-SMA-Clinical-Trials-Nov-2019.pdf,
Zugriff Dezember 2020
3. Messen der Motorik bei SMA
Medizinische Fachkräfte, einschließ- schen Fähigkeiten erheben zu können, muss („Krankheitsprogression“).2 Diese Tests kön- Medicines Agency (EMA) mit Sitz in Amster-
lich Physiotherapeuten, Pflegepersonal und der Patient zum Beispiel eine Reihe von Be- nen Ärzten auch helfen, festzustellen, ob dam. Deren Entscheidung ist für Deutsch-
Neurologen nutzen verschiedene, gut unter- wegungen ausführen, die dann mit Hilfe sich die Symptome aufgrund medizinischer land bindend. Für die Entscheidung der EMA
suchte Messmethoden als Instrumente für einer objektiven Skala bewertet werden. Behandlungen, bestimmter Therapien, oder ist es besonders wichtig, dass in Studien
die Beurteilung ihrer Patienten. Damit ver- Darüber hinaus wird oft der allgemeine Ge- anderer Eingriffe wie Physiotherapie stabili- motorische Tests verwendet werden, die als
suchen sie, Erkenntnisse darüber zu gewin- sundheitszustand und die Lebensqualität sieren oder verbessern.2 Die Beurteilung der aussagekräftig und zuverlässig anerkannt
nen, wie sich ein Patient fühlt, wie er sich erhoben, in dem der Patient Auskunft über Motorik ist auch entscheidend, um die Stär- sind. Nur so kann die Wirksamkeit einer Be-
bewegen kann, welche Lebenserwartung er seinen Zustand mittels eines Fragebogens ken und Schwächen eines SMA Patienten zu handlung korrekt überprüft werden.2 Dazu
haben könnte und wie er auf eine Behand- gibt.2,3 Das hilft dem Behandlungsteam und identifizieren und einen vorausschauenden werden die Veränderungen/Verbesserungen
lung reagiert. Bei Patienten mit SMA wer- dem Patienten, einen ganzheitlichen Über-
1
und nicht nur reaktiven Therapieansatz zu von motorischen Fähigkeiten bei Patienten,
den mit verschiedenen Methoden die mo- blick darüber zu erhalten, wo sich ein SMA ermöglichen.4 Zur Beurteilung der motori- die ein bestimmtes Studienmedikament
torischen, aber auch die nicht-motorischen Patient in seinem individuellen Krankheits- schen Funktion verlassen sich Physiothera- oder eine Behandlung erhalten mit den Da-
Funktionen (z. B. Beurteilung der Atem- und verlauf befindet. 4
peuten auf Fein- und Grobmotorik-Bewer- ten von Patienten verglichen, die ein Schein-
Bulbärfunktion) erfasst. Um die motori- tungsskalen. Diese beinhalten eine Reihe von medikament erhalten (Placebo) oder die
Aufgaben zum Dokumentieren des Krank- keine Therapie erhalten haben („natürlicher
heitsverlaufs oder des Ansprechens auf eine Verlauf“).9 Die in einer Studie verwendeten
3.1. Warum ist es wichtig, die Motorik zu messen ? bestimmte Behandlung.4 motorischen Skalen müssen deshalb gut ge-
eignet sein, um auch kleine motorische Ver-
Bei der Motorischen Entwicklung kann Die typische motorische Entwicklung Die Daten aus den motorischen Funk- änderungen bei der Patientengruppe in der
man zwei Teile unterscheiden: Die grobmo- besteht in einer fortschreitenden und vor- tionstests werden darüber hinaus auch in Studie zu erkennen. Es ist aber durchaus
torische Entwicklung und die feinmotorische hersehbaren Verbesserung der motorischen klinischen Studien verwendet. Sie bilden so- möglich, dass die verwendetet Skalen bei
Entwicklung.5 Fähigkeiten/Funktionen. Wie in Abbildung ➋ mit die Grundlage für die Entscheidung der Patienten in anderen Altersgruppen oder
● Grobmotorische Entwicklung bezeich- beschrieben erwerben gesunde Kinder typi- Zulassungsbehörden, ob ein neues Medika- mit anderer Ausprägung der Erkrankung
net die Entwicklung körperlicher Fä- sche motorische Meilensteine in einem be- ment oder eine Therapie zugelassen wird nicht optimal sind, um motorische Verände-
higkeiten, die die großen Muskeln des stimmten Lebensalter. 5,6
oder nicht.2,8 In Europa ist das die European rungen zu erkennen.10
Körpers einbeziehen. Beispiele für grob-
motorische Aktivitäten sind Sitzen, Die Erhaltung und der Gewinn von mo-
Stehen, Gehen und Laufen. 5
torischen Fähigkeiten ist eines der wichtigs- 3.2. Wie wird die Motorik gemessen?
● Feinmotorische Entwicklung bezeich- ten Behandlungs- bzw. Versorgungsziele bei
net die Entwicklung körperlicher Fä- SMA.7 Motorische Funktionstests (oder Be- Jeder SMA Patient ist einzigartig und Ziel, ihre Gehstrecke zu steigern.7 Andere
higkeiten, die die kleinen Muskeln in urteilungsskalen) spielen eine wichtige Rolle hat unterschiedliche motorische Fähigkei- können stabil im Rollstuhl sitzen und möch-
Händen und Fingern einbeziehen. Bei- bei der routinemäßigen klinischen Beurtei- ten und Ziele. 7,11
Manche Patienten können ten die Funktion ihrer Hände verbessern, um
spiele für feinmotorische Fähigkeiten lung und in klinischen Studien. 2,4
Sie können beispielsweise den Kopf nicht für längere leichter Tätigkeiten wie zum Beispiel Zähne-
sind Schreiben, Schneiden mit einer verwendet werden, um das natürliche Fort- Zeit aufrecht halten und wollen die Aus- putzen oder Anziehen ohne Hilfe durchfüh-
Schere und das Handhaben kleiner Ge- schreiten der Erkrankung zu beobachten dauer und Kraft ihrer Halsmuskulatur ver- ren zu können.7 Dies bedeutet, dass es keine
genstände.5 und zu überprüfen, ob sich die Symptome bessern. Manche Patienten können zwar einzige „perfekte“ Beurteilungsskala gibt,
der SMA im Laufe der Zeit verschlechtern gehen, ermüden aber leicht und haben das die für alle geeignet ist. Daher werden viele
11
10 ① FDA. Verfügbar unter: https://www.fda.gov/ ⑤ Early Childhood Intervention. Verfügbar unter: ⑦ Cure SMA Voice of the patient report (2018). based-health-care/key-concepts/Pages/measu
media/84987/download, Zugriff Dezember 2020 http://blogs.ubc.ca/earlychildhoodintervention1/ Verfügbar unter: https://www.curesma.org/ re-outcomes-and-cost.aspx, Zugriff Dezember 2020
② Montes J et al. J Child Neurol 2009;24:968–978 category/1-3-what-is-development-motor- wp-content/uploads/ 2018/01/SMA-VoP-for- ⑨ Al-Zaidy SA et al. Pediatr Neurol 2019;100:3–11
③ Trundell D et al. Präsentiert auf der Cure SMA development/, Zugriff Dezember 2020 publication-1-22-2018.pdf, Zugriff Dezember 2020 ⓪ Vuillerot C et al. Am J Phys Med Rehabil
Annual Conference, 14.–17. Juni 2018, Dallas, TX, USA ⑥ WHO Multicentre Growth Reference Study Group. ⑧ Havard Business School. Verfügbar unter: 2013;94:1555–1561
④ Mercuri E et al. Neuromuscul Disord 2018;28:103-115 Acta Paediatr Suppl 2006;450:86–95 https://www.isc.hbs.edu/health-care/value-
verschiedene Motorik-Beurteilungsskale ver- schiedene Handlungen oder Bewegungen
Nicht- Sitzfähige Sitzfähige/ Gehfähige
wendet, um das breite Spektrum an Funk- auszuführen.10 Diese Aufgaben sind häufig Sitzfähige Gehfähige
tionsfähigkeiten zu bewerten.4 Jede Skala, in Kategorien oder Bereiche wie Kopfbewe-
die bei SMA verwendet wird, ist darauf aus- gung, Umdrehen und Sitzen gruppiert.10,12
gelegt, eine bestimmte Gruppe von motori- Wenn ein Physiotherapeut einen Patienten
schen Fähigkeiten zu testen. Die Wahl der mit SMA beurteilt, untersucht er praktisch
Skala basiert auf dem Alter und den moto- jede einzelne Aufgabe einer bestimmten Altersgruppe, für die jede Skala aussagefähig ist
rischen Funktionsfähigkeiten eines Patien- Beurteilungsskala. Er bewertet, wie gut der BSID-III14 1-42 Monate
ten (Abbildung ➌). 2
Patient in der Lage ist, diese durchzufüh-
ren und vergibt eine bestimmte Punktzahl.10 CHOP-INTEND15 1.4-37.9 Monate
Motorik-Beurteilungsskalen bestehen Die Gesamtpunktzahl ergibt dann einen HINE-216 2-24 Monate
aus einer Reihe von Aufgaben („Items“), Eindruck von der allgemeinen motorischen
MFM-20/MFM-3210,16,17 2-7 Jahre / 2-60 Jahre
mit denen gemessen wird, wie gut ein Pa- Funktionsfähigkeit des Patienten.10
tient seine Muskeln nutzen kann, um ver- HFMSE18,19 ≥ 2 Jahre
RULM20 ≥ 30 Monate
3.3. Wer misst die Motorik ? 6MWT2 ≥ 4 Jahre
Abbildung ➌
Bei SMA ist es wichtig, viele verschiede- Physiotherapeuten sind wichtige Mit- Es werden unterschiedliche Beurteilungsskalen bei SMA verwendet:
ne wichtige Funktionen (z.B. Atmung, Skoli- glieder des MDT und spielen eine entschei- 6MWT, 6-Minuten-Gehtest; BSID-III, Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition;
CHOP-INTEND, Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders; HFMSE,
ose) im Blick zu behalten, von denen bekannt dende Rolle beim Management von Pati-
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded; HINE-2, Hammersmith Infant Neurological Examination,
ist, dass eine Verschlechterung besonders enten mit SMA.4 Sie helfen dem einzelnen Section 2; MFM, Motor Function Measure; RULM, Revised Upper Limb Module
kritisch für den Krankheitsverlauf ist. Hier Patienten, seine speziellen funktionalen
sollte, wenn möglich, eine vorausschauende Ziele durch eine Vielzahl von Möglichkeiten
Versorgung stattfinden. Daher ist ein mul-
4
zu erreichen. Dazu gehören Übungen und
tidisziplinärer Ansatz entscheidend für die Hilfsmittel, Orthesen (Vorrichtungen zur
Behandlung von Patienten mit SMA. Das 4
Unterstützung von Armen oder Beinen),
multidisziplinäre Team („MDT“) ist für die Mobilitätshilfen (z. B. Rollstühle) und Un-
verschiedenen Aspekte der Versorgung ver- terstützungstechnologien für die häusliche
antwortlich, darunter Knochengesundheit, Umgebung, um die allgemeine Mobilität
Atemfunktion, Ernährung und motorische und Kraft zu verbessern.4,21 Darüber hinaus
Funktion.4 Zum Team können unter ande- helfen Physiotherapeuten bei der Behand-
rem Neurologen, Lungenfachärzte, Ortho- lung von Kontrakturen (dauerhafte Weich-
päden, Ergotherapeuten und Physiothera- teil-, meist Sehnenverkürzungen) und ande-
peuten gehören. 4,20
Die einzelnen Mitglieder ren Symptomen der SMA.4,21
des Behandlungsteams hängen vom Krank-
heitsbild, dem Alter und den unmittelbaren
Bedürfnissen des Patienten ab.4
13
12 ① Wang CH et al. J Child Neurol 2007;22:1027 ⑤ Trundell D et al. Neurol Ther 2020; Aug 27: doi: ⑨ Mazzone E et al. Muscle Nerve 2017;55:869–874
② de Sanctis R et al. Neuromuscul Disord 2016; 10.1007/s40120-020-00206-3 [Epub ahead of print] ⓪ Finkel RS et al. Neuromuscul Disord 2018;28:197-207
26:754–759 ⑥ de Lattre C et al. Arch Phys Med Rehabil ① SMA UK. Verfügbar unter: https://smauk.org.uk/
③ Bayley N. J Psychoed Assess 2007;25:180–198 2013;94:2218–2226 whos-who-of-professionals, Zugriff Dezember 2020
④ Glanzman AM et al. Neuromuscul Disord ⑦ O’Hagen JM et al. Neuromuscul Disord 2007;17:693-697
2010;20:155-161 ⑧ Haupt M et al. Eur J Paediatr Neurol 2003;7:155–159
4. Motorische Funktionstests bei SMA
Auf den folgenden Seiten stellen wir inhaltet, für welche Altersgruppe sie am
Was wird beurteilt?1,7 Mit der MFM-Skala kann gemessen werden, wie sich die Krankheit im Laufe
die Beurteilungsskalen vor, die häufig in der besten geeignet ist, welches Bewertungs-
der Zeit verändert, indem drei Kategorien beurteilt werden:
klinischen Praxis und/oder in klinischen Stu- system verwendet wird und wie lange die
dien zu SMA verwendet werden. Für jede Durchführung dauert. Eine Übersicht dieser
Beurteilungsskala wird aufgezeigt, welche Informationen für jede Beurteilungsskala Stehen und Positionswechsel,
d. h., wie gut ein Patient Aktivitäten ausführen kann,
Art von motorischer Funktion sie misst, wie findet sich zudem in Tabelle ❸ in der Zusam-
die das Stehen beinhalten.
viele Aufgaben (sogenannte Items) sie be- menfassung.
Motorische Funktion der axialen und proximalen
Extremitäten, d. h., wie gut ein Patient Aktivitäten
4.1. Motor Function Measure (MFM) ausführen kann, die den Rumpf und den Kopf
(axiale Funktion) sowie die Schultern und Oberarme
(proximale Funktion) betreffen.
Die MFM-Skala wurde entwickelt, um verschiedene Arten von motorischen Funk-
eine Lücke bei den verfügbaren Motorik-Be- tionen von Kopf, Rumpf, Armen und Beinen
Motorische Funktion der distalen Extremitäten,
urteilungsskalen für neuromuskuläre Er- und ist über ein breites Altersspektrum und d. h., wie gut ein Patient Aktivitäten mit Unterarmen,
krankungen zu schließen.1 Obwohl sie nicht Schweregrad der Erkrankung anwendbar.1,6 Händen, Fingern und Füßen ausführen kann.
speziell für die Beurteilung der motorischen Es gibt zwei Versionen der MFM.1,7 Die MFM-
Funktion bei Patienten mit SMA entwickelt 32 ist eine 32-Punkte-Skala, die bei SMA Pa-
Wichtige Merkmale1,5,7 ● Eine Skala, die Aktivitäten für verschiedene motorische Funktionen umfasst1,7
wurde, ist die MFM-Skala für die Anwen- tienten im Alter von 2 bis 60 Jahren validiert
● Sehr zuverlässig5
dung bei SMA validiert (d.h. mehrere Anwen- wurde,1,5 und die MFM-20 ist eine 20-Punk- ● Zwei Versionen dieser Skala ermöglichen altersgerechte Messungen1,7
der sind in Studien zu gleichen Ergebnissen te-Skala, die bei Kindern mit SMA im Alter ‣ Die MFM-32 beurteilt 32 Aktivitäten
(für Patienten im Alter von 2 bis 60 Jahren)1,5
gekommen) und wird in klinischen Studien von 2 bis 7 Jahren validiert wurde.7 ‣ Die MFM-20 beurteilt 20 Aktivitäten
zu SMA verwendet.1,5 Die Skala beurteilt (für Patienten im Alter von 2 bis 7 Jahren)7
● Geeignet für Patienten über 2 Jahren5
● Geeignet für schwache und starke Patienten1
Zielgruppe1,5,7 Nicht-Sitzfähige, Sitzfähige, Stehfähige und Gehfähige im Alter von 2 bis 60 Jahren
Wie lange dauert die MFM-20: 12–50 Minuten
Durchführung?8 MFM-32: 30-50 Minuten
Welche Ausrüstung wird Tennisball, Münzen, CD, Bleistift, Papier, Stoppuhr und andere Gegenstände,
verwendet?8 die in der Therapieeinrichtung zu finden sind.
Wie viele Aufgaben 32 für MFM-32 1
(Items) sind enthalten?1,7 20 für MFM-20 7
15
14
4.1.1. Was sind die wichtigsten Unterschiede
zwischen der MFM-20- und MFM-32-Skala? 4.1.2. Was bedeuten die MFM-Scores?
Die MFM-32 wurde für die Verwendung bei Patienten mit SMA im Al- Für jede Aufgabe entscheidet der Physio- sagen, wurde eine Studie mit Patienten mit
ter von 2 bis 60 Jahren validiert. Sie kann nützlich sein, um das Ansprechen
1,5
therapeut, welche Punktzahl (Score) gegeben SMA Typ 2 und Typ 3 sowie deren Angehö-
auf die Behandlung und das Erlangen von Funktionen zu beurteilen, die sonst werden soll, von 0 bis maximal 3. 6
rigen durchgeführt.9 Die Ergebnisse dieser
schwer zu beurteilen waren.5 Die MFM-20 basiert auf der MFM-32, enthält ● Eine Punktzahl von 0 bedeutet, dass der Studie sind in Abbildung ➍ dargestellt. Diese
aber 12 Aufgaben weniger und wurde speziell für kleine Kinder im Alter von 2 bis Patient nicht in der Lage war, die Bewe- zeigt, dass alle Aufgaben der MFM-32 mit
7 Jahren angepasst. Tabelle ❷ zeigt die Anzahl der Aufgaben in jeder Kategorie
7
gung zu beginnen oder die Ausgangsposi- mindestens einer wichtigen ATL in Verbin-
für beide Versionen der MFM. In Fällen, in denen die MFM-20 bei Kleinkindern tion zu halten. dung gebracht werden konnten.9
angewendet wird, sollte darauf hingewiesen werden, dass es nicht möglich ist, ● Eine Punktzahl von 1 bedeutet, dass der
einen MFM-20-Score in einen gleichwertigen MFM-32-Score zu übertragen, Patient die Bewegung teilweise ausführen In einer anderen Studie wurde unter-
wenn das Kind älter wird. Daher wird empfohlen, eine Skala auszuwählen, um
5
konnte. sucht, welche Änderung der Punktzahl in
das Kind während der gesamten Entwicklung zu beurteilen. 5
● Eine Punktzahl von 2 bedeutet, dass der der MFM-32 für Patienten mit SMA Typ
Patient in der Lage war, die Bewegung zu 2 oder 3 im Alter von 2 bis 25 Jahren als
vollenden, aber mit Schwierigkeiten, ohne wichtig für ihren Alltag angesehen werden
vollständige Kontrolle oder mit etwas Un- kann.10 Die Ergebnisse zeigten, dass Patien-
MFM-20 MFM-32 terstützung. ten eine Krankheitsstabilisierung (das heißt
● Eine Punktzahl von 3 bedeutet, dass der keine Veränderung in der Punktzahl) bereits
Stehen und Bewegen 8 13
Patient die Bewegung beenden konnte. als gutes Ergebnis ansehen. Eine Verbesse-
Motorische Funktion der axialen 3 7 rung des MFM-32-Gesamtscores von 2 bis 3
und proximalen Extremitäten
Die Punktzahlen für jede Aufgabe wer- Punkten stellte dann bereits eine erhebliche
Motorische Funktion der distalen 9 12 den zusammengefasst. Maximal kann eine Verbesserung im Alltag der Patienten dar.10
Extremitäten
Gesamtpunktzahl von 60 (MFM-20) oder 96 Und bei genauerer Betrachtung waren auch
Tabelle ❷ (MFM-32) erreicht werden. 6,7
Diese Scores kleinere Veränderungen zum Beispiel in der
Anzahl Aktivitäten in jeder Kategorie für MFM-20 und MFM-327 werden dann in eine Skala von 0–100 um- späten Kindheit und für Jugendliche und Er-
gewandelt. Der mittlere (durchschnittliche)
5
wachsene mit einer fortgeschrittenen Er-
MFM-32-Score von maximal erreichbaren 100 krankung von Bedeutung.10
Bei der Durchführung bittet der Physiotherapeut den Patienten, die einzel- Punkten beträgt 40 bei Patienten mit SMA
nen Aufgaben nacheinander auszuführen (oder zu versuchen, sie auszuführen). 1
Typ 2 und 70 bei Patienten mit SMA Typ 3.1 Diese Ergebnisse zeigen, dass bereits klei-
Die Durchführung der MFM-20 sollte 12–50 Minuten, die der MFM-32 30–50 ne Änderungen der Punktzahl bei einer Auf-
Minuten dauern. 8
Damit eine Skala auch wirklich etwas gabe (Item) einen bedeutenden Einfluss auf
über die Fähigkeiten eines Patienten im das Alltagsleben eines Patienten mit SMA
Alltag aussagt, ist es wichtig, dass sie die haben.9 Zum Beispiel misst Aufgabe 24 die Fä-
sogenannten „Aktivitäten des täglichen Le- higkeit, aus dem Sitzen von einem Stuhl auf-
bens“ (ATL) abbildet. Diese ATLs umfassen zustehen, was Beweglichkeit des Ober- und
zum Beispiel Tätigkeiten wie sich anziehen, Unterkörpers erfordert.9,11 Eine Punktzahl von
sich kämmen, oder selbständig essen. Um 0 bedeutet, dass der Patient nicht aus dem
herauszufinden, ob die Aufgaben in der Sitzen aufstehen kann, während eine Punkt-
MFM-32 Skala auch etwas über ATLs aus- zahl von 1 bedeutet, dass der Patient aufste-
17
16
hen kann, wenn er einen Tisch zur Unterstüt- Ein weiteres Beispiel ist Aufgabe 7, in der ATL-Kategorie: MFM-32 Was misst die Welche ATL sind am
zung benutzt. Eine Punktzahl von 2 bedeutet,
11
die Fähigkeit eines Patienten beurteilt wird, Nummer Aufgabe? wahrscheinlichsten mit dieser
(Item) Aufgabe verbunden?
dass der Patient aufstehen kann, ohne seine sich aus der Rückenlage auf seine Vordersei-
Arme zu benutzen, um sich abzustützen, aber te umzudrehen. Das erfordert die Kraft des Anziehen 4 Den Fuß hochziehen Schuhe anziehen
Kompensationsbewegungen durchführt (wie Rumpfes (Torso) zum Einleiten und Beenden
3 Das Knie zur Brust Unterkörper anziehen
das Kippen seines Rumpfes), um in die stehen- der Bewegung.9,11 Eine Punktzahl von 0 bedeu- bringen
de Position zu kommen.11 Eine Punktzahl von tet, dass der Patient nicht beginnen kann, sich
6 Becken anheben Hose anziehen
3 bedeutet, dass der Patient aus dem Sitzen umzudrehen, während eine Punktzahl von 1
heraus aufstehen kann, ohne seine Arme be- bedeutet, dass der Patient sich teilweise um- 5 Eine Hand zur Oberkörper anziehen
gegenüberliegenden
nutzen zu müssen. Das bedeutet, dass er in drehen kann.11 Eine Punktzahl von 2 bedeutet, Schulter bringen
der Lage ist, aufzustehen, während er Gegen- dass der Patient Schwierigkeiten hat, sich auf
26 Auf einem Bein Unterkörper anziehen
stände wie Bücher oder einen Becher hält, seine Vorderseite zu drehen, und eine Punkt- stehen
ohne diese Gegenstände vorher ablegen zu zahl von 3 bedeutet, dass der Patient sich voll-
müssen. Dies zeigt, dass schon eine kleine
11
ständig auf seine Vorderseite herumdrehen Mobilität/ 7 Von der Bauchlage Drehen und Bewegen im Bett,
Transferieren in die Rückenlage um Positionen zu ändern
Veränderung bei einer Aufgabe Einfluss da- kann und seine Arme unter sich frei gibt. Wie
11
drehen
rauf haben kann, wie viel Unterstützung ein viel Unterstützung ein Patient braucht, um
Patient braucht, um aus dem Sitzen aufzuste- sich umzudrehen, hat einen erheblichen Ein- 8 Aus dem Liegen Aus dem Bett aufstehen
aufsetzen
hen und somit einen wesentlichen Einfluss auf fluss darauf, wie eigenständig er in der Lage
die Alltagsaktivitäten haben kann. 9,10
Zu die- ist, wichtige tägliche Aufgaben wie das Um- 11 Aus dem Sitzen Aufstehen nach einem Sturz/
aufstehen aus dem Sitzen am Boden
sen Aktivitäten gehört zum Beispiel auch die drehen im Bett in der Nacht durchzuführen. 12
Fähigkeit, die Toilette eigenständig zu nutzen, Insgesamt stützen die Ergebnisse dieser Stu- 1 Den Kopf drehen Anpassen der Position im Bett
was für die Patienten mit SMA von großer Be- die die Wichtigkeit der von der MFM-32 be-
2 Den Kopf anheben Den Kopf anheben, um Kissen
deutung ist. 12
urteilten motorischen Funktionen für die ATL zu bewegen/aus dem Bett
von Patienten mit SMA Typ 2 oder Typ 3.8 aufzustehen
25 Ohne Hilfsmittel Aus dem Sitzen aufstehen
Die MFM-32 ist eine von mehreren Beur- stehen
teilungsskalen, die verwendet werden, um mo- 29 In gerade Linie gehen Im Haus umhergehen
torische Funktionsänderungen bei Patienten
12 Aus dem Stehen auf Hinsetzen bei Müdigkeit/
mit SMA zu messen.1 Jede Beurteilungsskala einem Stuhl setzen Unsicherheit
ist einzigartig in Bezug auf die Art der moto-
24 Aufstehen vom Aufstehen vom Sitzen am
rischen Funktion, die gemessen wird, und die Sitzen auf einem Esstisch/um Position zu ändern/
spezielle Patientengruppe, in der die Beurtei- Stuhl beim Tragen von Gegenständen
lungsskala verwendet werden soll.1 Die nächs-
Selbstvorsorge 15 Arme hochziehen, Haare kämmen
ten Abschnitte geben einen Überblick über um beide Hände auf
weitere Motorik-Beurteilungsskalen. den Kopf zu legen
5 Hand zur Jucken/Kratzen
gegenüberliegenden
Schulter bringen
19
18ATL-Kategorie: MFM-32 Was misst die Welche ATL sind am ATL-Kategorie: MFM-32 Was misst die Welche ATL sind am
Nummer Aufgabe? wahrscheinlichsten mit dieser Nummer Aufgabe? wahrscheinlichsten mit dieser
(Item) Aufgabe verbunden? (Item) Aufgabe verbunden?
Selbstversorgung 23 Unterarme und/oder Eigenständig essen Soziale Kontakte/ 14 Den Kopf von der Sich mit anderen unterhalten/
Hände auf den Tisch Engagement Brust abheben austauschen
legen
1 Den Kopf drehen Sich im Raum umsehen
21 Einen Ball in der Beim Essen Nahrung zum Mund
Hand umdrehen führen 2 Den Kopf anheben Sich im Raum umsehen
16 Ellbogen ausstrecken, Nahrungsmittel selbstständig
um einen Stift zu vom Tisch nehmen
berühren
20 Ein Blatt Papier Eine Verpackung/
zerreißen Lebensmittelpackung öffnen
13 Eine Sitzposition Essen im Sitzen Körperpflege 25 Ohne Hilfsmittel Toilette eigenständig benutzen
beibehalten stehen
Gegenstände 12 Aus dem Stehen auf Sich im Raum umsehen
17 Münzen aufnehmen Kleine Gegenstände aufnehmen
erreichen, aufnehmen einem Stuhl setzen
und festhalten
und festhalten
24 Aufstehen vom Aufstehen vom Sitzen auf
9 Sitzen auf dem Gegenstände in sitzender
Sitzen auf einem der Toilette
Boden Position festhalten
Stuhl
10 Sich zu einem Ball Einen Gegenstand erreichen
beugen
27 Den Boden aus dem Den Boden berühren, um etwas Durchführung von 13 Eine Sitzposition Durchführen von Arbeit/
Stand berühren aufzuheben Arbeits-/ beibehalten Schularbeiten im Sitzen
Schulaktivitäten
32 Hockstellung Etwas vom Boden aufheben
Körperliche Aktivität 28 Auf den Fersen gehen Gehen
30 Laufen Trainieren
31 Hüpfen Trainieren/Sport treiben/Hüpfen
29 In gerade Linie gehen Gehen
26 Auf einem Bein Einen Schritt machen/Gehen
stehen
Abbildung ➍
Am häufigsten berichtete ATL im Zusammenhang
mit jeder MFM-32-Aufgabe9
Schreiben und 22 Auf Zeichnungen Verwenden eines Telefons
Technologienutzung zeigen oder eines anderen Geräts/
Touchscreens
18 Um den Rand einer Touchscreen nutzen
CD gehen
① Vuillerot C et al. Arch Phys Med Rehab 2013;94: 1555–1561 clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).
19 Bleistift aufheben Schreiben/Zeichnen mit einem
② O’Hagen JM et al. Neuromuscul Disord 2007;17:693-697 Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-con- 21
und Schleifen Stift
zeichnen ③ Montes J et al. Neurology 2010;74:833–838 tent/uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-Practices-for-
20
④ Mazzone E et al. Neuromuscul Disord 2011;21:406–412 PTs-and-CE-in-SMA-Clinical-Trials-Nov-2019.pdf,
20 Ein Blatt Papier Mit den Händen ein Stück Papier ⑤ Trundell D et al. Neurol Ther 2020; Aug 27: doi: 10.1007/ Zugriff Dezember 2020
zerreißen zerreißen s40120-020-00206-3 [Epub ahead of print] ⑨ Duong T et al. Manuskript in Abgabe
⑥ Bérard C et al. Neuromuscul Disord 2005;15:463-470 ⓪ Duong T et al. Manuskript in Abgabe
⑦ de Lattre C et al. Arch Phys Med Rehabil 2013;94:2218–2226 ① Roche. Archivdaten
⑧ CureSMA. Best practices for physical therapists and ② Cruz R et al. Clin Ther 2019;41:943–9604.2. Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
Die HFMSE ist eine Beurteilungsskala, reicht, spiegelt das eine Verbesserung im 4.2.1. Was bedeuten die HFMSE-Scores?
die speziell für SMA entwickelt wurde. Die 1
Verlauf wider. Die HFMSE ist gut geeig-
2
Aufgaben sind nach ansteigendem Schwie- net, um die grobmotorischen Fähigkeiten Für jede Aufgabe entscheidet der Physiotherapeut über die zu verge-
rigkeitsgrad angeordnet. Wenn ein Patient stärkerer Patienten zu beurteilen, die in der bende Punktzahl (Score), von 0 bis maximal 2.1,3,4
die nächste Kategorie von Aufgaben er- Lage sind, zu sitzen oder zu gehen.1,3 ● Eine Punktzahl von 0 bedeutet, dass der Patient die Aufgabe nicht aus-
führen konnte.
● Eine Punktzahl von 1 bedeutet, dass der Patient in der Lage war, die
Was wird beurteilt?1,3 Die HFMSE bewertet 33 grobmotorische Fähigkeiten aufgeteilt
Aufgabe teilweise oder mit Schwierigkeiten oder Unterstützung aus-
in verschiedene Kategorien, darunter: zuführen.
● Eine Punktzahl von 2 bedeutet, dass der Patient die Aufgabe beenden
konnte.
Die Punktzahlen für jede Aufgabe werden addiert und ergeben einen
Gesamtscore von insgesamt 66.4
Den Kopf anheben (auf dem Aus dem Liegen Liegen und
Rücken liegend, Bauchlage) Umdrehen Eine Studie untersuchte mit Hilfe von Fokusgruppen und Umfragen die
Ansichten von Patienten mit SMA und ihren Angehörigen zur klinischen Be-
deutung der HFMSE.5 Die Ergebnisse dieser Studie deuteten darauf hin,
dass kleine Verbesserungen des HFMSE-Gesamtscores (sogar um nur ein
oder zwei Punkte) zu einer Veränderung führen können, die für Patienten
mit SMA im Alltag hilfreich ist.5
Auf den Armen Krabbeln und Knien Sitzen
Weitere Informationen zur HFMSE fin-
den Sie unter:
http://www.smareachuk.org/smaoutcome-
measures/the-hammersmith-scale-what-is-it
Stehen Schritte machen Gehen, Laufen
und Springen
Wichtige Merkmale1,3 ● Sehr zuverlässig1
● SMA spezifische Beurteilungsskala1
● Beinhaltet nicht viele Aktivitäten zur Beurteilung der motorischen
Fähigkeiten von Arm, Unterarm und feinmotorischen Fähigkeiten.1,3
● Geeignet für stärkere Patienten mit SMA Typ 2 und Patienten mit SMA Typ 31
Zielgruppe1 Sitzende und Gehende ≥ 2 Jahren
Wie lange dauert die 10-30 Minuten
Durchführung?4
Welche Ausrüstung wird Matte, verstellbare Bank, Treppe, Klebeband und Lineal
verwendet?4
Wie viele Aufgaben 33
(Items) sind enthalten?4
23
22 ① O’Hagen JM et al. Neuromuscul Disord 2007;17: Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-con-
693-697 tent/uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-Practices-for-
② Glanzman AM et al. J Child Neurol 2011;26:1499–1507 PTs-and-CE-in-SMA-Clinical-Trials-Nov-2019.pdf,
③ Haupt M et al. Eur J Paediatr Neurol 2003;7:155–159 Zugriff Dezember 2020
④ CureSMA. Best practices for physical therapists and ⑤ Pera MC et al. BMC Neurol 2017;17:39
clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).4.3. Revised Upper Limb Module (RULM)
Die RULM ist eine SMA-spezifische eingeschränkter Mobilität sind möglicher- 4.3.1. Was bedeuten die RULM-Scores?
Skala zur Beurteilung der Motorik von Arm, weise nicht in der Lage, viele Aufgaben der
Unterarm und Hand ab einem Alter von 30 HFMSE abzuschließen. Die RULM ermög- Die erste (Eingangs-)Aufgabe wird als Start verwendet, um den
Monaten. 1,2
licht eine korrekte Beurteilung der Funktion maximalen Funktionsgrad der oberen Extremitäten einzuschätzen.2 Sie
der oberen Extremitäten, wenn die Funktion trägt nicht zum Gesamtscore bei.2 Für die verbleibenden auswertbaren
Diese Skala wurde für die Verwendung der unteren Extremitäten fehlt oder wenn Aufgaben erhalten 18 der 19 Aufgaben eine Punktzahl von 0 bis maximal 2.2
zusammen mit der HFMSE entwickelt, die schwere Kontrakturen und/oder Skoliose ● Eine Punktzahl von 0 bedeutet, dass der Patient die Aufgabe nicht be-
hauptsächlich die Grobmotorik beurteilt. die Beurteilung der Grobmotorik beeinflus- ginnen konnte.
Die RULM-Skala soll eine genauere Be- sen. 2,3,4
Die Aufgaben der RULM wurden ent- ● Eine Punktzahl von 1 bedeutet, dass der Patient die Bewegung mit ei-
urteilung der Funktion der oberen Extre- wickelt, um Fähigkeiten zu bewerten, die für nigen Änderungen beenden konnte (z. B. wenn der Patient auf halben
mitäten ermöglichen. 1,3
Patienten mit sehr die Durchführung von ATL benötigt werden. 1
Weg während der Aufgabe anhält).
● Eine Punktzahl von 2 bedeutet, dass der Patient in der Lage war, die
Bewegung ohne Schwierigkeiten zu beenden.
Was wird beurteilt?2 Die RULM bewertet die Kraft und Funktion der oberen Extremitäten, wobei der
Patient anhand seiner Fähigkeit, eine Reihe von Aufgaben auszuführen, be- Die Aufgabe 19 wird entweder als „kann durchgeführt werden“ oder als
wertet wird. Die Aktivitäten werden so gruppiert, dass distale Fingeraufgaben
zuerst beurteilt werden (einschließlich Nachzeichnung eines Pfads mit einem „kann nicht durchgeführt werden“ bewertet, wobei 1 die höchste Punktzahl
Bleistift oder Aufheben von Münzen), gefolgt von immer größer werdenden ist (kann gemäß den Kriterien erreicht werden).2 Die Punktzahlen für jede
Armbewegungen (einschließlich Anheben verschiedener Gewichte oder Öffnen
Aufgabe werden summiert und ergeben einen Gesamtscore von 37.2
von Kunststoffbehältern).
Wichtige Merkmale1,2 ● Beinhaltet Aktivitäten, die bedeutende ATL reflektieren, Weitere Informationen zum RULM finden Sie unter:
wie z. B. eine Tasse zum Mund bringen, einen Kunststoffbehälter öffnen
und verschiedene Gewichte auf und über Schulterhöhe heben.2
https://smanewstoday.com/news-posts/2019/02/18/rulm-can-assess-
● SMA spezifische Beurteilungsskala1 arms-function-in-wider-spectrum-sma-patients/
● Verwendung als Zusatzmodul zur HFMSE1
Zielgruppe1 Sitzfähige im Alter von ≥ 30 Monaten
Wie lange dauert die 10-15 Minuten
Durchführung?5
Welche Ausrüstung wird Kunststoffbecher, Knopfleuchte, Kalibriergewichte, Sandgewichte, Bleistift,
verwendet?5 Kunststoffbehälter, Papier
Wie viele Aufgaben 20 (die Eingangsaktivität trägt nicht zum Gesamtscore bei)
(Items) sind enthalten?2
25
24 ① Mazzone E et al. Neuromuscul Disord 2011;21:406-412 ⑤ CureSMA. Best practices for physical therapists and
② Mazzone E et al. Muscle Nerve 2017;55:869–874 clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).
③ O’Hagen JM et al. Neuromuscul Disord 2007; Verfügbar unter: https://www.curesma.org/
17:693-697 wp-content/uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-
④ Mercuri E et al. Neuromuscul Disord 2018;28:103-115 Practices-for-PTs-and-CE-in-SMA-Clinical-Trials-
Nov-2019.pdf, Zugriff Dezember 20204.4. 6-Minuten-Gehtest (6MWT)
Für Patienten mit SMA, die laufen kön- Strecke ein Patient innerhalb von 6 Minuten 4.4.1. Was bedeuten die 6MWT Scores ?
nen, ist es wichtig, weniger schnell erschöpft zurücklegen kann (Ausdauer), und er beur-
oder müde zu sein. Der 6MWT beurteilt die
1
teilt auch, wie sehr der Patient dadurch er- Der Physiotherapeut kann Folgendes erfassen:
Gehfähigkeit, in dem gemessen wird, welche schöpft ist (Schrittlänge, Schrittfrequenz). 2
● Die gesamte, in 6 Minuten zurückgelegte Strecke.3
● Die in jeder Minute zurückgelegte Strecke.3
● Die durchschnittliche Schrittweite pro 25 Meter.3,6
Die Gesamtstrecke, die in 6 Minuten zurückgelegt wurde, kann dem
Was wird beurteilt?3 Patienten werden gebeten, 6 Minuten (oder so lange wie möglich,
Physiotherapeuten helfen, zu sehen, ob der Patient seine Fähigkeit zu gehen
ohne sich hinzusetzen) auf einer 25-Meter-Strecke zu laufen.
verbessert hat oder ob sich seine Gehfähigkeit seit seinem letzten Besuch
Am Ende von 25 Metern sollten sie um einen Kegel laufen und zum verschlechtert hat.3 Durch Vergleich der zurückgelegten Strecke in der 1. Mi-
Beginn der Strecke zurückkehren. nute mit der Strecke der 6. Minute kann der Physiotherapeut beurteilen, wie
erschöpft oder müde der Patient im Laufe der Aufgabe wurde.3 Die durch-
Sie sollten dies innerhalb von 6 Minuten so oft wie möglich wiederholen.
schnittliche Schrittlänge pro 25 Meter wird auch verwendet, um die Erschöp-
Wichtige Merkmale2,3 ● Gut etabliert bei SMA und ähnlichen Erkrankungen2,3 fung zu messen, denn je geringer die Schrittlänge eines Patienten über die
● Geeignet für Patienten, die laufen können2
6 Minuten wird, desto erschöpfter ist er.6
Zielgruppe4 Gehfähige ab 4 Jahren
Wie lange dauert die 10 Minuten Weitere Informationen zum RULM finden Sie unter:
Durchführung?5 https://smanewstoday.com/six-minute-walk-test/
Welche Ausrüstung wird Freier 30-m-Gehweg, Maßband, Stoppuhr, zwei orangefarbene Kegel,
verwendet?5 Post-it-Haftmarker
Wie viele Aufgaben 1
(Items) sind enthalten?3
25 Meter 6 Minuten
27
26 ① Cure SMA. Voice of the patient report. 2018. ④ Montes J et al. J Child Neurol 2009;24:968–978 ⑥ Montes J et al. Muscle Nerve 2011;43:485–488
Verfügbar unter: https://www.curesma.org/ ⑤ CureSMA. Best practices for physical therapists and
wp-content/uploads/2018/01/SMA-VoP-for-publica- clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).
tion-1-22-2018.pdf, Zugriff Dezember 2020 Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-con-
② Montes J et al. Neurology 2010;74:833–838 tent/uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-Practices-for-
③ Young SE et al. Muscle Nerve 2016;54:836-842 PTs-and-CE-in-SMA-Clinical-Trials-Nov-2019.pdf,
Zugriff Dezember 20204.5. Bayley Scales of Infant and Toddler Development,
Third Edition(BSID-III)
Die BSID-III verwendet eine Reihe von (Emotion) und Reaktion (Anpassung).1 Eine 4.5.1. Was bedeuten die BSID-III-Scores?
Spielaufgaben, um die Entwicklung von modifizierte Version des Abschnitts, der die
Säuglingen im Alter von 1 bis 42 Monaten Motorik misst, wird in klinischen Studien für Der Physiotherapeut gibt für jede Aktivität auf einer Skala von 0 –1
zu beurteilen. Sie wurde entwickelt, um zu Säuglinge mit SMA verwendet, die nicht sitz- eine Bewertung ab.1
testen, ob ein Kind Aktivitäten ähnlich wie fähig sind.2 In dieser modifizierten Version ● Eine Punktezahl von 0 bedeutet, dass das Kind die Bewegung nicht
andere in seinem Alter durchführen kann. 1
wurden Aufgaben neu geordnet, um Ermü- ausführen konnte.
Die Skala umfasst fünf Abschnitte: Den- dung während des Tests zu reduzieren. Die- ● Eine Punktezahl von 1 bedeutet, dass das Kind die Bewegung beenden
ken (Kognition), Sprache (Kommunikation), se modifizierte Version darf nicht außerhalb konnte.
Bewegung (Motorik), soziale Fähigkeiten einer klinischen Studie verwendet werden. 2
Die Punktezahlen für jede Aktivität werden zusammengefasst, um
einen Gesamtscore von insgesamt 138 zu erhalten. Es kann auch ein
Gesamtscore für den Abschnitt feinmotorische Fähigkeiten (aus insgesamt
66) oder für den Abschnitt grobmotorische Fähigkeiten (aus insgesamt 72)
Was wird beurteilt?1 Die BSID-III Motorikskala umfasst die Beurteilung von feinmotorischen gegeben werden.1
(66 Items) und grobmotorischen Fähigkeiten (72 Items). Bei der Beurteilung
werden Säuglinge, Kleinkinder und Kinder im Vorschulalter aufgefordert,
verschiedene Aufgaben durchzuführen und ihre Fähigkeit, dies zu tun oder
nicht, wird erfasst.
Feinmotorik: Testet, wie gut ein Kind seine Hände und
Finger benutzen kann
Grobmotorik: Testet, wie gut ein Kind seinen Körper
bewegen kann
Wichtige Merkmale1,3 ● Geeignet für Patienten < 42 Monate1
● Der Score kann mit Normen verglichen werden, die von sich normal
entwickelnden Kindern des gleichen Alters stammen3
Zielgruppe1 Säuglinge und Kinder im Alter von 1 bis 42 Monaten
Wie lange dauert die 50–90 Minuten*
Durchführung?1
Welche Ausrüstung wird Bayley-Kit und Scoreformulare, großer Raum ohne Ablenkungen, Fußmatte und
verwendet?3 ein Stuhl oder eine Bank in geeigneter Höhe
Wie viele Aufgaben 138
(Items) sind enthalten?1
*Die für die Durchführung aller fünf Skalen erforderliche Zeit ist
29
abhängig vom Alter der einzelnen Patienten.
28 ① Bayley N. Harcourt Assessment 2006;25:180–198 Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-content/
② Rose K et al. Präsentiert auf der Cure SMA Annual uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-Practices-for-PTs-and-
Conference, 28. Juni–1. Juli 2019, Anaheim, CA, USA CE-in-SMA-Clinical-Trials-Nov-2019.pdf,
③ CureSMA. Best practices for physical therapists and Zugriff Dezember 2020
clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).4.6. Children's Hospital of Philadelphia Infant Test
of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Die CHOP-INTEND-Skala wurde entwi- Bei nicht behandelten Säuglingen mit 4.6.1. Was bedeuten die CHOP-INTEND-Scores?
ckelt, um die motorische Funktion bei Säug- SMA Typ 1 nehmen die CHOP-INTEND-Sco-
lingen mit neuromuskulären Erkrankungen res im Laufe der Zeit ab.2 Ein CHOP-IN- Der Physiotherapeut vergibt für jede Aktivität eine Punktezahl von 0
zu beurteilen. Diese Skala wurde so gestal- TEND-Score über 40 wird bei nicht behan- bis maximal 4, je nachdem, wie erfolgreich eine bestimmte Aufgabe aus-
tet, dass auch Kinder mit eingeschränkter delten Säuglingen mit SMA Typ 1 selten geführt wurde.1,3
Mobilität einige der Aufgaben durchführen beobachtet.2 ● Eine Punktezahl von 0 bedeutet, dass das Kind die Bewegung nicht
können. 1
ausführen konnte.
● Eine Punktzahl von 1 bedeutet, dass das Kind einen minimalen Teil der
Aufgabe unter Elimination der Schwerkraft ausführen konnte.
Was wird beurteilt?1 Die CHOP-INTEND bewertet die Motorik in sieben Kategorien ● Eine Punktzahl von 2 bedeutet, dass das Kind in der Lage war, die Auf-
mit insgesamt 16 Aktivitäten:
gabe unter Aufhebung der Schwerkraft vollständig auszuführen.
● Eine Punktzahl von 3 bedeutet, dass das Kind die Aufgabe teilweise
ausführen konnte und sich gegen die Schwerkraft bewegte.
● Eine Punktzahl von 4 bedeutet, dass das Kind in der Lage war, die Auf-
gabe vollständig auszuführen und sich gegen die Schwerkraft bewegte.
Spontane Handgriff Kopfbewegung Hüftbewegung
Bewegung Die Punktzahlen für jede Aktivität werden zusammengefasst. Maxi-
mal kann ein Gesamtscore von insgesamt 64 erreicht werden.2
Umdrehen Schulter-, Ellenbogen-, Wirbelsäulen-
Hüft- und Nackenbeugung verkrümmung
Wichtige Merkmale1 ● Anwendung bei nicht-sitzfähigen Säuglingen und bei anderen Erkrankungen,
die Muskeln und Nerven betreffen.1
● Zuverlässige Messung bei geschwächten und leicht ermüdenden Säuglingen.1
● Geeignet für Nicht-Sitzfähige.1
Zielgruppe1 Nicht-Sitzfähige im Alter von 1 bis 38 Monaten
Wie lange dauert die 15-40 Minuten
Durchführung?1,3
Welche Ausrüstung wird Matte, standardisiertes Spielzeug in einer klinischen Studienumgebung
verwendet?3 (Rassel, Sophie die Giraffe, Spielzeugtelefon)
Wie viele Aktivitäten 16
(Items) sind enthalten?2
31
30 ① Glanzman AM et al. Neuromuscul Disord ③ CureSMA. Best practices for physical therapists and
2010;20:155-161 clinical evaluators in spinal muscular atrophy (SMA).
② Finkel RS et al. Neurology 2014;83:810–817 Verfügbar unter: https://www.curesma.org/wp-con
tent/uploads/2019/11/Cure-SMA-Best-Practices-for-
PTs-and-CE-in-SMA-Clinical-Trials-Nov-2019.pdf,
Zugriff Dezember 2020Sie können auch lesen
