25 Jahre Neugeborenenscreening in Sachsen
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25 Jahre Neugeborenenscreening
in Sachsen
U. Ceglarek1, W. Kiess2, R. Berner3, ten 623 betroffene Kinder gefunden Neugeborenenscreenings zwischen dem
J. Lemke4, M. Stopsack 5 und im Anschluss einer frühzeitigen Freistaat Sachsen, den Universitätskli-
Therapie zugeführt werden. Die hohe niken Leipzig und Dresden sowie den
Zusammenfassung Qualität des sächsischen Screening- gesetzlichen Krankenkassen zu regeln.
Das Neugeborenenscreening (NGS) ist programms mit einer langfristigen spe- Unabhängig vom Einsender der Probe
das erfolgreichste Programm zur Vor- zialärztlichen Betreuung der betroffe- wurden damit bundesweit erstmalig
sorge vor elementaren gesundheitli- nen Kinder zeigt sich in exzellenten alle Früherkennungsuntersuchungen
chen Schäden im frühen Kindesalter. In Ergebnissen der sächsischen Behand- eines Neugeborenen direkt mit den
Sachsen wird das Neugeborenenscree- lungszentren innerhalb nationaler Qua- gesetzlichen Krankenkassen abrechen-
ning seit 1991 in einer regionalen litätssicherungsregister. bar. Gleichzeitig verpflichteten sich die
Struktur an den Universitätskliniken Universitätskliniken zu einer umfang-
Dresden und Leipzig durchgeführt. Von Entwicklung des reichen Qualitätssicherung, um die
1991 bis 2016 wurden über 980.000 Neugeborenenscreenings Vollständigkeit des Screenings sowie
Neugeborene auf angeborene Stoff- Das Neugeborenenscreening (NGS) ist die zeitnahe Therapieeinleitung betrof-
wechselerkrankungen und Endokrino- das erfolgreichste Programm zur Vor- fener Kinder sicherzustellen.
pathien untersucht. Beginnend mit sorge vor elementaren gesundheitli- Die sächsischen Universitätskinderkli-
dem Neugeborenenscreening auf Phe- chen Schäden im frühen Kindesalter. Es niken in Dresden und Leipzig haben
nylketonurie und Hypothyreose 1991 wurde, beginnend mit der Früherken- zudem den wissenschaftlichen und
werden heute im bundeseinheitlichen nung der Phenylketonurie, bereits vor technischen Fortschritt des Neugebo-
Neugeborenenscreeningprogramm in über 50 Jahren eingeführt. 1968 wur- renenscreenings entscheidend mitge-
zwischen 16 Zielkrankheiten erfasst. In den durch Wilson und Jungner die all- prägt: In Dresden ist die Mukoviszidose
25 Jahren Neugeborenenscreening konn gemeinen Prinzipien für Screeningun- langjähriger Schwerpunkt der pädiatri-
tersuchungen definiert [1], die 2008 schen Forschung. Dort wurde seit 1996
1
Institut für Laboratoriumsmedizin, aktualisiert wurden [2]: ein zweistufiges Mukoviszidosescree-
Klinische Chemie und Molekulare • sehr schwere Erkrankung mit ning im Rahmen eines Forschungspro-
Diagnostik, Universitätsklinikum Leipzig; bekannter Ursache, die klinisch zu jektes als zusätzliche Früherkennungs-
Co-Autoren: M. Heinemann, spät diagnostiziert wird, untersuchung für alle Neugeborenen
R. Burkhardt, J. Thiery • spezifisches, sensitives und ethisch angeboten [3 – 5]. Am Leipziger Stand-
2
Universitätsklinik und Poliklinik für akzeptables Verfahren zur Früh ort hingegen stehen die Phenylketonu-
Kinder und Jugendliche, Universitäts erkennung, rie mit Diagnose-, Ernährungs- und
klinikum Leipzig; Co-Autoren: M. Arelin, • effektive Therapie für alle Betroffe- Therapiestrategien [6 – 9] sowie wei-
S. Beblo, C. Henn, A. Körner, R. Pfäffle, nen muss zur Verfügung stehen, tere, mit Tandem-Massenspektromet-
F. Prenzel • Kosten von Früherkennung und rie (LC-MS/MS) detektierbare Erkran-
3
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Behandlung sind verhältnismäßig zu kungen [10, 11] im Mittelpunkt. Das
Jugendmedizin, Universitätsklinikum den medizinischen Gesamtausgaben. Universitätsklinikum Leipzig gehörte zu
Carl Gustav Carus Dresden; In Sachsen wird das Neugeborenen- den ersten vier deutschen Screening-
Co-Autoren: A. Hübner, M.-A. Lee-Kirsch, screening seit 1991 in einer regionalen zentren, welche ab dem Jahr 2000 im
J. Hammermann, A. Näke Struktur flächendeckend für alle hier Rahmen eines Pilotprojektes ein erwei-
4
Institut für Humangenetik, Universitäts- geborenen Kinder an den Universitäts- tertes Screeningprogramm mit Tan-
klinikum Leipzig, Co-Autor J. Henschel kliniken Dresden und Leipzig durchge- dem-Massenspektrometrie für alle
5
Institut für Klinische Chemie und führt. Nach langen Verhandlungen Neugeborenen anboten [12].
Laboratoriumsmedizin, Universitäts gelang es im Jahre 1998 bundesweit Mit der Änderung der „Richtlinie über
klinikum Carl Gustav Carus Dresden: erstmalig, die Durchführung, den Um die Früherkennung von Krankheiten
Co-Autoren: M. Peitzsch, P. Mirtschink, fang, Qualitätssicherungsaspekte des bei Kindern bis zur Vollendung des
O. Tiebel, G. Siegert, T. Chavakis Trackings sowie die Abrechnung des 6. Lebensjahres“ (Kinderrichtlinie) hat
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der gemeinsame Bundesausschuss der
Ärzte und Krankenkassen (G-BA) 2005
die Durchführung und Finanzierung
des Neugeborenenscreenings erstmals
bundesweit einheitlich geregelt [13]. In
diesem Zuge wurden Zielkrankheiten
aus den Pilotprojekten zur Einfüh -
rung der Tandem-Massenspektromet-
rie deutschlandweit übernommen und
als „erweitertes Neugeborenenscree-
ning“ definiert.
Mit der Gründung des Screeningzent-
rums Sachsen mit den beiden universi-
tären Standorten in Dresden und Leip-
zig im Jahr 2005 wurden die formalen
Voraussetzungen für eine weitere regi-
onale Durchführung des Neugebore-
nenscreenings gemäß der Kinderricht-
linie geschaffen. Seit 2005 ist das Abb. 1: Screeningumfang im Screeningzentrum Sachsen
Screeninglabor des Universitätsklini- (ab 2005 gemeinsam mit dem Vorsorgezentrum Thüringen)
kums Leipzig außerdem Partner im
Thüringer Vorsorgezentrum für die eine hohe klinische Expertise und wis- gramm wird in Sachsen deshalb als
Durchführung des Thüringer Neugebo- senschaftliche Begleitung im Bereich zusätzliche Leistung des Screeningzen-
renenscreenings. Stoffwechselerkrankungen, Endokrino- trums erbracht.
logie und Mukoviszidose bis in das Viele der seltenen Zielkrankheiten er
Struktur und Aufgaben des Erwachsenenalter hinein unverzichtbar. fordern gemäß der Leitlinie zum Neu
Screeningzentrums Sachsen Häufig benötigen die Patienten neben geborenenscreening eine umgehende
Ein Screening lässt sich nicht auf die der medizinischen Versorgung auch Kontaktaufnahme mit teilweise not-
Untersuchung selbst reduzieren, son- eine intensive Betreuung durch Diätas- fallmäßiger Intervention [14]. Eine zeit-
dern benötigt begleitende Strukturen, sistenten und Physiotherapeuten so nahe Konfirmationsdiagnostik sowie
die sowohl präanalytische Maßnahmen wie sozialmedizinische Unterstützung. die Initiierung einer adäquaten Spezial-
als auch Einleitung und lebenslange Die universitären Behandlungszentren behandlung nach auffälligem Scree-
Therapie für die Betroffenen umfassen in Leipzig und Dresden werden diesen ningbefund sind entscheidende Vor-
[2]. Allerdings wird das Neugeborenen- interdisziplinären Anforderungen ge aussetzungen einer hohen Ergebnis-
screening in Deutschland bisher weder recht. qualität und werden daher als zusätzli-
auf Bundesebene noch auf Länder Ein zweites wichtiges Qualitätskrite- che Leistungen durch das Screening-
ebene durch ein Qualitätssicherungs- rium ist die Definition von Zustän zentrum Sachsen sichergestellt.
programm begleitet, mit Ausnahme digkeit und Verantwortlichkeit für
des Freistaates Bayern. alle einzelnen Prozess-Abschnitte des Ergebnisse des Neugeborenen-
Ein erfolgreiches Screening setzt eine Screenings (Prozessqualität). Die Kin- screenings in Sachsen
etablierte Struktur voraus, in der das derrichtlinie definiert hier nur die im Untersuchungszahlen
Screeningzentrum flächendeckend das Zusammenhang mit der Laboruntersu- Von 1991 bis 2016 wurden an den Uni-
Zusammenwirken zwischen Hebam- chung stehenden Prozesse. Gleichbe- versitätskliniken Leipzig und Dresden
men, Kinderärzten und einsendenden handlung und Verfügbarkeit für die über 940.000 Neugeborene auf ange-
Kliniken mit den Laboren und den eta- gesamte Zielpopulation gehören neben borene Stoffwechselerkrankungen und
blierten Behandlungszentren koordi- der medizinischen Behandlung jedoch Endokrinopathien untersucht (Abb. 2).
niert (Strukturqualität, siehe Abb. 1). zu den wichtigsten WHO-Kriterien des
Für die Versorgung und nachhaltige Neugeborenenscreenings. Die Kontrolle In 25 Jahren Neugeborenenscreening
Betreuung der identifizierten Patienten der möglichst vollständigen Teilnahme konnten 623 Patienten mit angebore-
mit den seltenen Zielkrankheiten ist aller Neugeborenen am Screeningpro- nen Stoffwechselerkrankungen und
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2015
Endokrinopathien identifiziert und im 2014
Anschluss einer frühzeitigen Therapie 2013
2012
zugeführt werden (Tab. 1). 2011
2010
2009
Zudem wurden seit 1996 im Rahmen 2008
2007
der Dresdner Pilotstudie zum Mukovis- 2006
2005
zidosescreening 61 Kinder mit Muko- 2004
viszidose frühzeitig identifiziert und
Jahr
2003
Leipzig
2002
behandelt. Die Häufigkeiten der einzel- 2001 Dresden
2000
nen Zielkrankheiten entsprechen größ- 1999
tenteils den für das deutschlandweite 1998
1997
Screening publizierten Werten [15]. Die 1996
1995
höchste Prävalenz aller Zielkrankheiten 1994
zeigt die kongenitale Hypothyreose 1993
1992
(1 : 3.474) mit 267 betroffenen Kindern. 1991
Weitere häufige Diagnosen betreffen 0 10000 20000 30000 40000 50000 60000
Anzahl Erstscreenings
Mukoviszidose (1 : 4.739) und Phenyl-
Abb. 2: Anzahl der Erstscreeninguntersuchungen im Screeningzentrum Sachsen
ketonurie (1 : 5.409). Seit Einführung (ab 2005 gemeinsam mit dem Vorsorgezentrum Thüringen)
des erweiterten Neugeborenenscree-
nings ist eines von circa 1.300 Neuge-
borenen in Sachsen von einer der zu rechnen, dass eines von circa 1.100 Vollständigkeitskontrolle
untersuchten angeborenen Erkrankun- Neugeborenen in Sachsen von einer der und Tracking
gen betroffen. Durch die Hinzunahme untersuchten Erkrankungen betroffen Während Qualitätsvorgaben für die
der Mukoviszidose ist in Zukunft damit sein wird. Blutentnahme und für die Labordiag-
nostik des Neugeborenenscreenings in
der Kinderrichtlinie definiert sind, wer-
Tab. 1: Ergebnisse des Neugeborenenscreenings im Screeningzentrum Sachsen 1991 bis
2015 (*seit 2005 mit Screeninguntersuchungen für das Vorsorgezentrum Thüringen)
den die Vollständigkeitskontrolle und
die Nachverfolgung (Tracking) als
Nationale Prävalenz zusätzliche Leistungen angesehen. In
Erst-
Zielerkrankung Fälle Prävalenz* (Nennstiel-Ratzel Sachsen wird die Vollständigkeit des
screening
et al. 2015)
Screenings der Zielpopulation nicht
Hypothyreose 927.415 267 1 : 3.474 1 : 3.499 durch Abgleich der standesamtlichen
Phenylketonurie/HPA 935.919 173 1 : 5.409 1 : 5.316 Melderegister mit den Screeningdaten
erfasst, wie dies beispielsweise in
MCAD 667.144 57 1 : 11.704 1 : 10.222
Bayern durch das Landesamt für Ge
Adrenogenitales Syndrom 862.877 67 1 : 12.878 1 : 13.676 sundheit und Lebensmittelsicherheit
Biotinidasemangel 935.919 24 1 : 38.996 1 : 22.895 erfolgt. Die Grundlage für die Erfassung
VLCAD 667.144 9 1 : 74.127 1 : 84.903 im Screeningzentrum Sachsen ist die
jeweilige Geburtenbuch-Nummer des
Galaktosämie, klassisch 935.919 12 1 : 77.993 1 : 69.466
Kindes, die durch den Einsender regist-
Isovalerianazidämie 667.144 6 1 : 111.191 1 : 97.032 riert wird. Innerhalb der vom Scree-
LCHAD 667.144 4 1 : 166.786 1 : 169.805 ningzentrum etablierten Struktur des
Glutarazidurie Typ I 667.144 2 1 : 333.572 1 : 132.891 Trackings werden vollständige Gebur-
tenbuch-Nummern jedes Einsenders,
MSUD 935.919 1 1 : 935.919 1 : 152.825
die Kontrollen auffälliger Befunde so
CPT I, CPT II, CACT 667.144 1 1 : 667.144 1 : 509.416 wie notwendige Zweituntersuchungen
Kumulativ 623 1 : 1.408 1 : 1.339 nach Frühabnahmen und unter Trans-
Mukovizidose 289.103 61 1 : 4.739 fusion beziehungsweise Medikation
regelmäßig und zeitnah abgeglichen.
Kumulativ 684 1 : 1.086
Fehlende Einsendungen werden durch
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A nisse besonders wichtig. „Screening-
Blutentnahmezeiten Transportzeiten
versager“ (im Rahmen des Neugebore-
100% 100%
nenscreenings nicht erfasste Fälle von
Zielkrankheiten) traten in der Vergan-
80% 80%genheit meistens dann auf, wenn auf-
>72h fällige Befunde nicht konsequent nach-
60% 60%verfolgt wurden. Das Screeningzent-
48-72h
rum übernimmt hier die Verantwortung
40% 36-48h 40%
für die Nachverfolgung angeforderter
20% 72h bindungsklinik noch nicht durchgeführt
80%
60% 60%worden. Durch Geburtenbuch-Kontrolle
>72h >72h
60% 48-72h
>72h wurde die zeitgerechte Untersuchung
48-72h 60%
40% 48-72h 40%
36-48h auch für diese Neugeborenen erreicht.
40% 48-72h
36-48h 24-48h Bei fehlender Nachverfolgung wird die
40%
20%originalie
nie der Zeitraum zwischen der 48. und Zeitraum zwischen Probeneingang im des Screenings in Sachsen ist im Bun-
der 72. Lebensstunde definiert, ein Labor und Befundübermittlung. Hier ist desvergleich beispielhaft [17].
sicheres Screening ist jedoch bereits ab eine Zeitspanne von 24 Stunden durch Durch die regionale Struktur des Scree-
der 36. Lebensstunde möglich. Eine die Kinderrichtlinie vorgegeben. Nach- ningzentrums mit einer engmaschigen
vorzeitige Abnahme kann in begründe- dem 2005 circa 70 Prozent aller Analy- Zusammenarbeit zwischen Screening-
ten Einzelfällen erforderlich sein (zum sen innerhalb von 24 Stunden durchge- labor sowie primären und sekundären
Beispiel vor Transfusionen oder vor führt wurden, konnte dieser Anteil bis pädiatrischen Behandlungszentren kann
Medikation), erfordert jedoch ein Zweit 2015 auf über 86 Prozent gesteigert die Entwicklung der betroffenen Kinder
screening zu einem späteren Zeitpunkt. werden [17]. in Sachsen seit Beginn des Screening-
Um akut lebensbedrohliche Zielkrank- programms verfolgt werden. Somit lie-
heiten wie beispielsweise die klassi- Befundmitteilung, Erstbetreuung gen für Sachsen einmalige Daten zur
sche Galaktosämie frühzeitig zu erfas- und Nachsorge Entwicklung betroffener Kinder bis in
sen, sollte nach Erfahrung des Scree- Für alle Einsender wurde eine qualifi- das Erwachsenenalter, zum Beispiel für
ningzentrums Sachsen die Blutent- zierte Befundübermittlung an sieben Patienten mit PKU oder Mukoviszidose,
nahme zwischen der 36. und 48. Le Tagen der Woche etabliert. Abgesehen vor [3, 8, 20, 21].
bensstunde erfolgen. von der Befunderstellung im Scree-
Der Anteil der zeitgerechten Blutent- ninglabor stehen erfahrene Spezialis- Finanzierung des Neugeborenen-
nahmen stieg von 82 Prozent im Jahr ten für die Diagnostik und Therapie der screenings in Sachsen
2005 auf 94 Prozent im Jahr 2015 (siehe Screening-Zielkrankheiten an beiden Sachsen war 1998 das erste Bundes-
Abb. 3). universitären Kinderkliniken des Scree- land in Deutschland, das die direkte
ningzentrums Sachsen zwecks Bera- Vergütung des Neugeborenenscree-
Dieser Anstieg ist auf intensive Schu- tung der einsendenden Geburtseinrich- nings an die Screeninglabore in Dres-
lung und Fortbildung der einsendenden tungen und Arztpraxen rund um die den und Leipzig mit einem Kranken-
Kliniken und Kinderärzte im Rahmen Uhr zur Verfügung. Somit wird gewähr- kassen-Vertrag regelte, unabhängig
regelmäßiger Einsendertreffen zurück- leistet, dass die Einsender und Eltern davon, ob das Screening stationär oder
zuführen. Neben dem Zeitpunkt der aller in Sachsen geborenen Kinder qua- ambulant erfolgte. Probeneinsendung
Blutentnahme ist die Transportdauer lifiziert und sehr schnell über ein auf- an das Screeninglabor ist seither nicht
von großer Bedeutung für den Diagno- fälliges Ergebnis mit möglichen thera- mit wirtschaftlichen Abwägungen der
sezeitpunkt. 2015 kamen nur knapp peutischen Konsequenzen informiert Einsender verknüpft und der Weg zu
58 Prozent der Proben innerhalb von werden können. Hierzu arbeiten pädia- flächendeckender Versorgung, Nachbe-
48 Stunden nach Blutentnahme im trische Stoffwechselexperten, Endokri- treuung und zum erfolgreichen Tra-
Screeninglabor an – die Probenver- nologen und Mukoviszidosespezialis- cking geebnet. Diese Form der Vergü-
sanddauer hat sich damit im Vergleich ten der Universitätskinderkliniken Leip- tung wurde von den anderen Bundes-
zu den Vorjahren tendenziell eher ver- zig und Dresden mit den Screeningla- ländern als beispielhaft anerkannt und
längert. Ursachen hierfür sind oftmals boratorien eng zusammen. Bei Notfäl- auch in Sachsen-Anhalt übernommen.
organisatorische Abläufe in den ein- len nimmt das Screeningzentrum den Nach Einführung des erweiterten Neu-
sendenden Kliniken (zum Beispiel Ver- Kontakt auch direkt mit den Kindesel- geborenenscreenings im Jahr 2005
sand ausschließlich über Poststellen tern auf, um die notwendigen Maßnah- blieb diese Fallpauschale für stationäre
oder private Postdienste). Aufgrund der men bei betroffenen Neugeborenen Probeneinsendungen weiterhin direkt
regionalen Struktur des Screeningzen- (zum Beispiel stationäre Aufnahme) zu mit den Krankenkassen abrechenbar,
trums Sachsen ist der Anteil der Pro- organisieren. Internationale Studien während ambulante Screenings über
ben mit einer Versanddauer von drei belegen, dass die Modalitäten der Erst- die Kassenärztliche Vereinigung abzu-
und mehr Tagen aber deutlich niedriger information bei auffälligem Screening- rechnen waren.
als in Deutschland insgesamt (2015: ergebnis entscheidend für die Patien-
17,8 Prozent in Sachsen gegenüber ten-Arzt-Beziehung und die weitere Nun wurde dieser Vertrag trotz aller
26,5 Prozent insgesamt) [17]. Compliance für eine lebensbegleitend Bemühungen zum 1. Januar 2018 durch
Den geringsten Anteil an der Zeit- notwendige Therapie sind [18, 19]. Pro die Krankenkassen gekündigt. Damit
spanne zwischen Blutentnahme und Jahr betrifft dies etwa 500 Neugebo- gelten nun für Sachsen die in der Scree-
Befundübermittlung hat die Bearbei- rene (0,93 Prozent der Ersteinsendun- ningrichtlinie festgelegten Finanzie-
tungsdauer im Labor. Sie ergibt sich als gen). Diese hohe medizinische Effizienz rungsgrundlagen für ambulante (Ab
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rechnung gemäß EBM-Katalog) und Aktuelle Entwicklungen des rigen Untersuchungen eingeholt wer-
stationäre Einsendungen (direkte Ab Neugeborenenscreenings den, um das Screening nicht insgesamt
rechnung mit Krankenhäusern, Finan- Nachdem das Screening auf Mukoviszi- infrage zu stellen. Das Mukoviszidose-
zierung über DRG). Auswirkungen zeig dose in Ostsachsen bereits seit 1996 Screening allein kann in diesem Fall bis
te dieses ungleiche Finanzierungsmo- mittels eines zweistufigen Screening- zum Ende der vierten Lebenswoche
dell bei der bundesweiten Einführung verfahrens erfolgte, wurde deren Früh- nachgeholt werden.
des Mukoviszidosescreenings im Jahr erkennung ab September 2016 bundes-
2016: Während die Deutsche Kranken- weit eingeführt. Der G-BA hat sich hier Durch den G-BA wurde 2017 die er
hausgesellschaft die Untersuchung ab für ein dreistufiges Screeningverfahren neute Ausweitung des Screeningpro-
September 2016 für alle stationären aus zwei aufeinander folgenden bio- gamms auf die Früherkennung der
Screeningproben forderte, hat die Kas- chemischen Untersuchungen und der hepatorenalen Tyrosinämie Typ I, be
senärztliche Bundesvereinigung dies Mutationsanalytik auf die in Deutsch- schlossen, deren kausale Behandlung
für ambulante Proben erst nach Fest- land 31 häufigsten CFTR-Genmutatio- inzwischen etabliert ist [24] (siehe Tab. 2).
legung der Gebührenziffern ab Januar nen entschieden [22]. Bei Mutations-
2017 erlaubt. Durch diese Ungleichbe- nachweis oder sehr hoher Konzentra- Zudem werden erneute Ergänzungen
handlung wurde in Deutschland statis- tion in der ersten Untersuchung ist das des erweiterten Neugeborenenscree-
tisch gesehen fünf bis zehn ambulant Screeningergebnis auffällig und muss nings auf zusätzliche Erkrankungen
geborenen und an Mukoviszidose er mittels Schweißtest in einer Mukovis- geprüft. Diesbezüglich gibt es in ande-
krankten Neugeborenen die Früherken- zidose-Spezialambulanz abgeklärt wer ren Ländern bereits Modellprojekte auf
nung versagt. den. In Sachsen existieren aktuell zwei lysosomale und peroxisomale Speicher
zertifizierte Mukoviszidosezentren an erkrankungen oder auf den schweren
Für das sächsische Neugeborenen- den Universitäts-Kinderkliniken Dres- kombinierten Immundefekt (SCID).
screening stellt eine Trennung der Ab den und Leipzig sowie drei assoziierte
rechnung für stationäre Proben über CF-Ambulanzen in Zwickau, Aue und
die einsendenden Kliniken und der Chemnitz. Da das Mukoviszidose- Tab. 2: Aktuelle Zielkrankheiten im Neuge-
ambulanten Proben über die Kassen- Screening nach Inkrafttreten des Gen- borenenscreening in Deutschland gemäß
ärztliche Vereinigung einen tiefgreifen- diagnostikgesetzes (Gen-DG) einge- Kinderrichtlinie in der Fassung vom 18. Mai
den Eingriff in die Strukturqualität dar, führt wurde, müssen die Eltern zwin- 2016, zuletzt geändert am 19. Juli 2017
da die Basis der flächendeckenden gend durch einen Arzt über Sinn und Zielkrankheiten im Neugeborenen
Untersuchung und Nachverfolgung Zweck aufgeklärt werden und schrift- screening (gültig ab 16. März 2018)*
aufgehoben wird. Es ist zu befürchten, lich in das Screening einwilligen. Da Adrenogenitales Syndrom
dass, wie bereits bei Einführung des durch hat die Anzahl der nicht durchge-
Ahornsirupkrankheit
Hypothyreosescreenings geschehen, führten Mukoviszidose-Screenings ten
die gesplittete Abrechnung zu einem
denziell leicht zugenommen. Dies Biotinidasemangel
territorialen Splitting der Screenings wurde in den meisten Fällen jedoch Carnitinstoffwechseldefekte
führen wird. Künftig ist damit nicht aufgrund fehlender ärztlicher Auf (CPT I, CPT II, CACT)
mehr gesichert, dass alle stationären klärung verursacht, selten aufgrund
Galaktosämie
und ambulanten Erst-, Zweit- und Kon- aktiver Ablehnung (unveröffentlichte
trolluntersuchungen auch in Sachsen Daten). Nach Ablauf des ersten Halb- Glutaracidurie Typ I
erfolgen. Damit werden wichtige quali- jahres hat die regionale sächsische Hypothyreose
tätssichernde Leistungen des gesam- Screeningstruktur eine vollständige
Isovalerianacidämie
ten Vorsorgeprogramms wie Vollstän- Abklärung auffälliger Mukoviszidose-
digkeitskontrolle, Tracking und Einlei- Screeningbefunde ermöglicht, während LCHAD-Mangel
tung von Konfirmationsdiagnostik und bundesweit in 36 Prozent der Fälle VLCAD-Mangel
Therapie infrage gestellt. Als Konse- noch kein endgültiges Ergebnis erhal- MCAD-Mangel
quenz ist zu befürchten, dass sich die ten werden konnte [23].
Versorgung der betroffenen Patienten Im Falle einer Ablehnung des Mukovis- Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
mit den seltenen Zielkrankheiten des zidosescreenings oder der Nichter- Phenylketonurie
erweiterten Neugeborenenscreenings reichbarkeit eines Arztes sollte aber Tyrosinämie Typ I
verschlechtern wird. prinzipiell eine Einwilligung in die bishe-
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Schlussfolgerung und Perspektive zuletzt basiert dieser Erfolg auf der und Verantwortlichkeit für alle einzel-
Das Neugeborenenscreening in Sach- 1998 vertraglich geregelten pauschali- nen Prozess-Abschnitte des Scree-
sen hat sich durch eine regionale sierten Abrechnung der Screeningun- nings müssen dafür klar definiert blei-
Zusammenarbeit von Screeninglaboren, tersuchung. ben, um die Screeningeffizienz mit der
Spezialambulanzen sowie einsenden- Bereits im Jahr 2009 wurde die Bun- individuell abgestimmten Therapie
den Kinderärzten und Geburtskliniken desrepublik Deutschland vom Rat der einleitung betroffener Kinder und der
zu einer Erfolgsgeschichte entwickelt. Europäischen Union beauftragt, eine interdisziplinären Langzeitbetreuung in
Auffällige Befunde werden im Tracking- bessere Patientenversorgung für Men- der bisher erreichten hohen Qualität
system nachverfolgt und akute Ver- schen mit seltenen Erkrankungen auf fortführen zu können.
dachtsfälle durch enge Zusammenar- den Weg zu bringen. Dazu gehört nicht
beit im Screeningzentrum frühzeitig nur die Früherkennung, sondern auch Literatur bei den Autoren
abgeklärt und hochspezialisiert behan- eine koordinierte, interdisziplinäre Lang Korrespondierende Autorin:
delt. Die hohe Qualität des Screenings zeitbetreuung zur Sicherstellung einer Prof. Dr. rer. nat. Uta Ceglarek
Universitätsklinikum Leipzig AöR
und insbesondere die hohe Kompetenz adäquaten medizinischen Versorgung.
Institut für Laboratoriumsmedizin,
in der langfristigen spezialärztlichen Für eine Sicherstellung des sächsischen Klinische Chemie und Molekulare Diagnostik
Betreuung der betroffenen Kinder Neugeborenenscreening-Programms Paul-List-Straße 13/15, 04103 Leipzig
E-Mail: Uta.Ceglarek@medizin.uni-leipzig.de
kommen in exzellenten Ergebnissen müssen die in den letzten 25 Jahren
der sächsischen Behandlungszentren gewachsenen regionalen Screening-
innerhalb nationaler Qualitätssiche- Strukturen nachhaltig gesichert und
rungsregister zum Ausdruck. Nicht finanziert werden. Die Zuständigkeit
Ärzteblatt Sachsen 2|2019 31Sie können auch lesen
