Neugeborenenscreening: Frühe Diagnose rettet Leben
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Neugeborenenscreening:
Frühe Diagnose rettet Leben
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Cornelia Müller
Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Neugeborenenscreeninglabor M-V
Übersicht:
1. Was sind Screening-Untersuchungen?
2. Was ist das „erweiterte Neugeborenenscreening“?
3. Gesetzliche Grundlagen
4. Ablauf des Neugeborenen-Screenings
5. Beispiele im Neugeborenen-Screening gesuchter Erkrankungen
6. EU-Projekte PomScreen und RareScreen
7. Qualitätssicherung des Screening-Prozesses
30./31.1.2014: Diätetisch-mdizinisches Stoffwechselsymposium Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Vorsorgeuntersuchung (Reihenuntersuchung)
nach Gesichtspunkten der Epidemiologie
Ziel:
Ausbruch einer Krankheit oder deren
Folgen vermeiden oder lindern
https://www.shutterstock.com/de/image-vector/people-queue-lining-vector-
Früherkennung von Krankheiten
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46633
Verbesserung der Lebensqualität und Verlängerung der
Lebensdauer
Bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme
definierte Bevölkerungsgruppe
definierte Zielkrankheiten
definierter Zeitpunkt bzw. -raum
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Beispiele für Screeninguntersuchungen
Menschen Schlange: Bilder, Stockfotos und Vektorgrafiken | Shutterstock
Mammographiescreening zur Brustkrebsfrüherkennung
Darmkrebsscreening zur Früherkennung
Hautkrebsscreening
……………….
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Neugeborenenscreening: Screening auf Stoffwechselerkrankungen
Neugeborenen-Hörscreening
Hüftscreening
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Screeninguntersuchnung
Untersuchung von zumeist gesunden Individuen
• Neugeborenenscreening: 99,9% nicht betroffene Neugeborene
• Neugeborenen-Hörscreening: 99,0% hörende Neugeborene
• Mammographiescreening: 98,8% Frauen ohne Mamma-Ca
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stroh-landwirtschaft-
hay-1947826/
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
7 Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO) von 1968 Wann ist ein Screening sinnvoll? Die gesuchte Krankheit soll: - in der Frühphase ohne charakteristische Symptome sein - klinisch und biochemisch gut definiert sein - durch einen spezifischen, sensitiven, ethisch akzeptablen Screeningtest nachweisbar sein - in der untersuchten Population ausreichend häufig sein - schwer und lebensbedrohlich sein - muss effektiv behandelbar sein - Kosten-Nutzen-Verhältnis muss positiv sein Wilson JMG, Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. WHO Chronicle 1968;22(11):473 Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Voraussetzungen für eine hohe Qualität von Screeningprogrammen: 1. Screeningkriterien Relevanz der Erkrankung, Behandelbarkeit, Risiko-Nutzen etc. 2. Qualifizierte Aufklärung und Befundübermittlung Informed consent, Einwilligungserklärung 3. Standardisierte Abläufe Richtlinien, Leitlinien 4. Hohe Testqualität Sensitivität/Spezifität 5. Hohe Prozessqualität Hohe Teilnahmerate, schnelle Abklärung auffälliger Ergebnisse 6. Einbindung eines übergeordneten Zentrums (ÖGD) 7. Kontrollierte Weiterentwicklung Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Was ist Neugeborenenscreening?
● weltweit eine der erfolgreichsten Vorsorgeuntersuchungen
● Früherkennung
- angeborener Stoffwechseldefekte,
- endokriner Störungen und
- Defekte des Blutsystems,
Baby-Entwicklung: Psyche und Persönlichkeits-
des Immunsystems und entfaltung | kanyo® (mutter-kind-gesundheit.de)
des neuromuskulären Systems bei Neugeborenen,
(in Deutschland: 17 Erkrankungen ab September 2021)
● Krankheiten führen unbehandelt zu Behinderung oder Tod
● Keine Krankheitssymptome beim Neugeborenen
● Lebensbedrohliche Symptome können bereits in den ersten Lebenstagen
auftreten – kurzes „Zeitfenster“
● Sehr gute Therapieerfolge nur bei frühem Behandlungsbeginn
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Neugeborenen-Screening - Geschichte
1961: Robert Guthrie
• Auftropfen von Blut auf einer Filterpapierkarte,
trocknen und analysieren Guthriekarte
• Bakterienhemmtest zur Früherkennung der
Phenylketonurie (PKU)
(Robert Guthrie 1916-1995)
https://www.kispi-
Ab 1969: wiki.ch/padiatrie/neoips/
abklarungen/guthrie-test
• Neugeborenenscreening für die gesamte DDR in Greifswald:
Institut für Humangenetik
2 Erkrankungen:
• Phenylketonurie (ab 1969)
• Hypothyreose (ab 1979)
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening in Greifswald Ab 1990: • Neugeborenenscreening für Mecklenburg-Vorpommern • 5 Erkrankungen: Galaktosämie u. Biotinidase-Mangel (ab 1991) Adrenogenitales Syndrom (AGS) (ab 1998) Ab 2005: • Bundesweite Regelung: Kinder-Richtlinien zur Einführung des „Erweiterten Neugeborenenscreenings“ Screening auf 14 angeborene Erkrankungen 2009: Umzug in das Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening in MV
Teilnahme:
• rund 13.000 Untersuchungen/Jahr
• ca. 99.9% aller Neugeborenen
Anklam
Crivitz
Hagenow
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021
13.6.16 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningGesetzliche Rahmenbedingungen
§§
• Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
(Gendiagnostik-Gesetz (Gen-DG))
Verantwortlichkeit für Aufklärung und Einholen der Unterschrift
§
• Kinder-Richtlinien
Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung
von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6.Lebensjahres zur Einführung des
Erweiterten Neugeborenenscreenings
Jedes Neugeborene hat ein Recht auf ein Screening!
Verantwortlichkeit für die Blutabnahme,
Zeitvorgaben für Blutabnahme und Laboruntersuchung
Liste der zu screenenden Erkrankungen
Art der Laboruntersuchung,
Anforderungen an die Labore: Akkreditierung: Deutsche Akkreditierungsstelle (DIN ISO)
• Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriums-medizinischer
Untersuchungen (RiliBÄK)
Qualitätssicherung der Laboruntersuchungen
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (1)
Eltern-
Labor- Befund-
infor- Quali-
Blutab- Proben- analyse erstel-
mation Transport täts-
nahme registrie- der lung und
und ins Labor siche-
rung Trocken- über-
Einver- rung
blutkarten mittlung
ständnis
http://www.bio-rad.com/en-bg/category/products/newborn-screening
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (2) Eltern- information und Aufklärung Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Ablauf Neugeborenscreening (3) Eltern- Ein- verständnis Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2020 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Ablauf Neugeborenscreening (4)
Blutent- • Natives Venen- oder Fersenblut
nahme • direkte Betropfung auf Trockenblutkarte
• Optimaler Zeitraum: 48.-72.
Lebensstunde https://de.wikipedia.org/wiki/Neugeborenen
screening#/media/File:Phenylketonuria_tes
ting.jpg
• Trocknung bei Zimmertemperatur
X
Postfach 1314
6
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (5)
Luftgetrocknete Trockenblutkarten
können mit der Post verschickt werden
Transport
ins Labor
Adresse des Screeninglabors:
Neugeborenen-Screeninglabor M-V
PF 1314
17466 Greifswald
https://pixabay
.com/de/photo
s/briefkasten-
post-
postkasten-
2295693/
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (6)
Eingabe der Daten in das Labor-Informationssystem
Proben-
identifi-
zierung
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (7)
1. Ausstanzen des Materials in Mikrotiterplatten:
Größe des Stanzlings: 3,2 mm
Laboranalyse
2. Extraktion der Proben/ Pipettieren und Inkubation des Ansatzes
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (8)
3. Messung
• am Photometer (Fluoreszenz)
Laboranalyse
• Tandem-Massenspektrometer
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (9)
Dr. Vorname Name
Befund- Klinik,
Station
übermitt- Strasse
lung
12345 Ort
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningQualitätssicherung: Laboranalytik
• Internationale Vergleichsuntersuchungen
(Ringversuche)
2020
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningAblauf Neugeborenscreening (10)
Ziel: Teilnahme aller Neugeborenen Chancengleichheit
Qualitätssicherung Abgleich der geborenen mit den gescreenten Kindern:
Geburtenbuch-Tracking
Tracking
Kind 1 1
Kind
Kind 2
Kind 2
Kind 3
Kind
Kind 4 3
Kind 5 4
Kind
Kind 6
Kind 5
Kind 7
Kind 6
Kind 8
Kind 9 7
Kind
Kind 10
Kind 8
Kind 11
Kind 9
Kind 12
Kind 10
Kind 13
Totgeburt
Kind 15
Kind 16
Kind 17
Kind 18
Kind 19
Kind 20
Kind 21
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening17 Zielkrankheiten laut Kinder-Richtlinien 2021
Erkrankung Häufigkeit, ca.
1 Endokrinologische Störungen: Hypothyreose 1: 3.700
2 Adrenogenitales Syndrom 1: 14.300
3 Galaktosämie 1: 40.000
4 Biotinidase-Mangel 1: 80.000
5 Aminoazidopathien: Phenylketonurie (PKU) 1: 5.500
6 Ahornsirup-Krankheit (MSUD) 1: 200.000
7 Tyrosinämie I 1: 135.000
Fettsäureoxidations-Defekte :
8 Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) 1: 10.000
9 Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) 1: 191.000
10 Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) 1: 78.000
11 Carnitinzyklus-Defekte: Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I- und II- Mangel 1: 287.000
(CPT I, II), Carnitin-Acylcarnitin-Translocase- Mangel (CAT)
12 Organoazidurien: Glutarazidurie Typ 1 (GA 1), 1: 136.000
13 Isovalerianazidämie (IVA) 1: 99.000
14 Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) 1: 3.800
15 Sichelzellkrankheit (ab 09/2021) 1: 4.000
16 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) (ab 09/2021) 1: 10.000
17 Mukoviszidose 1: 4.000Konnatale (angeborene) Hypothyreose = Unterfunktion der Schilddrüse Ursachen: • Unterentwicklung der Schilddrüse • Fehlerhafte Anlage Klinik ohne Frühtherapie: Schwere irreversible Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung Kind mit schwerer kongenitaler Hypothyreose, ohne Therapie im Alter von ca. 4 Monaten (historische Aufnahme, Liebl B, Muntau AC, et al: Screening-Handbuch 2002, S. 28) Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Fallbeispiel Hypothyreose
Neugeborenes : Geburtsgewicht 3840g, 38. SSW
Erstscreening
Probenabnahme: 40. Lebensstunde
Screeningergebnis:
TSH: 384 mU/l Hypothalamus
Referenzbereich: < 15 mU/l
TRH
Hypophyse
TSH ↑↑
Schilddrüse
TRH: Thyrotropin Releasing Hormone
(Thyreotropin freisetzendes Hormon)
TSH: Thyreoidea-stimulierendes Hormon Schilddrüsenhormone
T3: Trijodthyronin; T4 Thyroxin
fT3, fT4 ↓↓
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningDiagnostik Bestätigungsdiagnostik: Am 4. Lebenstag: Analyt (Plasma) Wert Einheit Referenzbereich TSH 601 mU/l 0,7 - 18,1 Schilddrüsenhormone: fT3 1,3 pmol/l 2,3 - 6,3 fT4 4,2 pmol/l 14,0 - 38,0 Diagnose: konnatale Hypothyreose Therapie: lebenslange Gabe von Schilddrüsenhormonen (ab 4. Lebenstag) Prognose: normale körperliche und geistige Entwicklung Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
17 Zielkrankheiten laut Kinder-Richtlinien 2021
Erkrankung Häufigkeit, ca.
1 Endokrinologische Störungen: Hypothyreose 1: 3.700
2 Adrenogenitales Syndrom 1: 14.300
3 Galaktosämie 1: 40.000
4 Biotinidase-Mangel 1: 80.000
5 Aminoazidopathien: Phenylketonurie (PKU) 1: 5.500
6 Ahornsirup-Krankheit (MSUD) 1: 200.000
7 Tyrosinämie I 1: 135.000
Fettsäureoxidations-Defekte :
8 Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) 1: 10.000
9 Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) 1: 191.000
10 Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) 1: 78.000
11 Carnitinzyklus-Defekte: Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I- und II- Mangel 1: 287.000
(CPT I, II), Carnitin-Acylcarnitin-Translocase- Mangel (CAT)
12 Organoazidurien: Glutarazidurie Typ 1 (GA 1), 1: 136.000
13 Isovalerianazidämie (IVA) 1: 99.000
14 Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) 1: 3.800
15 Sichelzellkrankheit (ab 09/2021) 1: 4.000
16 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) (ab 09/2021) 1: 10.000
17 Mukoviszidose 1: 4.000Phenylketonurie
Ursache: Defekt im Abbau der Aminosäure Phenylalanin
Melanin,
Phenylalanin aus Phenylalanin-
der Nahrung X
Hydroxylase X Tyrosin Dopamin
….
Phenylpyruvat
Klinik ohne Frühtherapie bei klassischer PKU:
● in den ersten 6 Lebensmonaten kaum auffällig
● fortschreitende Entwicklung:
geistige und motorische Retardierung, Unruhe, Krämpfe
irreversibel!!
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia
cornelia.mueller@uni-greifswald.de
Müller: NeugeborenenscreeningPhenylketonurie
Therapie: Beginn möglichst < 3 Lebenswochen
Phenylalanin-arme Spezialdiät
Verzicht auf eiweißreiche Kost
zusätzliche Gabe von Aminosäuren (Tyrosin!) notwendig
Prognose:
Bei Frühtherapie und Einhalten der Diät:
normale Entwicklung
Historische
Aufnahmen
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021
2017 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningZusammenarbeit der Screeningzentren in
der Pomerania-Region
INTERREG –Projekte Jahre 2012-2016: PomScreen
„Modellregion ,Pomerania‘ für ein
grenzüberschreitendes
Neugeborenscreening“
Budget: 1,8 Mill €
Jahre 2017-2021 Raresscreen:
„Innovatives polnisch-deutsches
grenzüberschreitendes Programm
für frühe Diagnose und Behandlung
seltener Erkrankungen von
Neugeborenen“
Budget: 2,9Mill€Das gemeinsame Screeningzentrum
Greifswald-Szczecin
• gemeinsame Planung, Finanzierung, Organisation und
Durchführung
Verbesserte Qualität des Neugeborenenscreenings
Erweiterung des Spektrums erfasster Erkrankungen beidseits
der
Verbesserte Betreuung betroffener Kinder
Grenze
• Verbesserung der Kommunikation betroffener Kinder und ElternEU-Projekt Pomscreen - Mukoviszidosescreening
• eine der häufigsten vererbten Stoffwechselerkrankungen in Mitteleuropa
• Häufigkeit: ca. 1:3.700
Ursache
• Fehlfunktion von Chloridkanälen in
Körperzellen,
Veränderung der Zusammensetzung
aller Sekrete exokriner Drüsen
• Klinik:
• vermehrte Bildung von zähen Sekreten
• chronische Entzündung der Lunge
• schwere Verdauungs- und
Wachstumsstörungen
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningWarum Mukoviszidose-Screening? Ohne Neugeborenenscreening: Alter bei Diagnosestellung: • rund 4,8 Jahre • im ersten Lebensjahr: 59% Frühzeitige Diagnose und Behandlung durch Neugeborenenscreening führt zu: • verbesserter Lungenfunktion • besserer Hirnentwicklung • weniger Erkrankungen bzw. Kliniksaufenthalte • längerem Überleben • geringeren Behandlungskosten • verbessertem Wachstum Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Mukoviszidose-Screening in M-V: Realisierung - gemeinsam mit dem Neugeborenenscreening als Studie (gleiche Screeningkarte) - Ethik-Kommission: positives Votum - Aufklärung: zusätzlicher Flyer - Einwilligung der Eltern ist erforderlich Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 cornelia.mueller@uni-greifswald.de
Mukoviszidose-Screening in Deutschland ab 2017
Diskussion der bundesweiten Einführung:
• 2008: Antrag im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA)
= höchstes Beschlussgremium der
gemeinsamen Selbstverwaltung im
deutschen Gesundheitswesen
2012 Mukoviszosdosescreening in M-V
• 2015: Beschluss zur Einführung
• 2016: Neue Kinder-Richtlinien: Einführung des Mukoviszidosescreenings
aber: Vergütung zunächst nicht geklärt
Start im Jahr 2017 für alle Neugeborenen
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningZiele von RareScreen
• Erweiterung des Spektrums erfasster Erkrankungen
1. Schwere angeborene Immundefekte
(SCID=severe combined immunodeficiency)
2. Sichelzellanämie
3. Familiäre Hypercholesterinämie
• Verbesserte Betreuung betroffener Kinder beiderseits der Grenze
• Verbessertes Vorsorgeangebot im Fördergebiet
geschätzte Anzahl von untersuchten Neugeborenen: 100.000Schwere angeborene Immundefekte • Gruppe angeborener Erkrankungen mit schwer- wiegenden Störungen der Funktion der menschlichen Immunzellen. • Mittleres Alter bei Diagnosestellung: 6 ½ Monate, dann meist schon Erkrankung an schweren Infektionen, unerkannt meist im ersten Lebensjahr tödlich • Häufigkeit: ca. 1:30.000 (geschätzt aus Daten von Amerika, evtl. höher) • Methodik: Screening auf: schwere neonatale T-Zell- und B-Zell-Defizienz Untersuchung von speziellen DNA-Fragmenten, die bei SCID nicht entstehen • Therapie: Stammzelltransplantation
Bundesweiten Einführung des SCID-Screeenings Neugeborenenscreening Mecklenburg-Vorpommern
Neugeborenenscreening: Ein komplexer Prozess
Geburtshelfer:
Aufklärung,Unterschrift
Probenabnahme
Prozessqualität: Outcome, Kosten, Screeninglabor: Laboranalyse
Epidemiologie
Behandlung:
Stoffwechselspezialisten, Konfirmation: Evaluation: Zeit,
Kinderärzte, Spezialisierte Qualität,Vollstän-
Diätassistenten Klinik/Labor digkeitErfassung der Prozessqualität Datenerhebung der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenenscreening - für Gesundheitsberichterstattung, Kassenärztliche Bundesvereinigung, Krankenkassen, Sozialministerium, Bundesgesundheitsministerium, - Vollständigkeit der Untersuchungen auf Populationsbasis - Tracking aller kontroll- und wiederholungsbedürftigen Befunde bis zum endgültigen Ausschluss der Zielkrankheiten bzw. der definitiven Diagnosestellung und Therapieeinleitung - Einhaltung der Abnahmezeiten, Postversandzeiten, Laborzeiten - Berechnung der Recall-Rate, PPV usw. Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: Neugeborenenscreening
Prozessqualität: Alter bei Blutentnahme
Ziel: 36.-72. Lebensstunde
Greifs
wald
Quelle: DGNS-Reporte der Jahre 1996 - 2018 http://www.screening-dgns.de/
Neugeborenenscreening Mecklenburg-Vorpommern Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningProzessqualität: Zeit zwischen Blutabnahme und
Laboreingang
Greifs-
wald
Quelle: DGNS-Reporte der Jahre 1996 - 2018 http://www.screening-dgns.de/
Neugeborenenscreening Mecklenburg-Vorpommern Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningKumulierte Häufigkeit gesuchter Erkrankungen
Bezogen auf 100.000 Einwohner
Mecklenburg-Vorpommern Deutschland
Jahre 1996-2019 Jahre 1996-2018
30
30
26
25
20
16
15
11
10 10
9
10
7
5 3
2 2
1
0
Quelle: DGNS-Reporte der Jahre 1996 - 2018 http://www.screening-dgns.de/
Neugeborenenscreening Mecklenburg-Vorpommern Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningQualitätssicherung
Falsch negative Ergebnisse:
d.h. erkranktes Kind nicht gefunden
Bei einigen bekannt:
• Sonderformen und leichte Formen der Erkrankungen
• Frühgeborene < 32. SSW Zweitunter-
• Frühabnahme bei Reifgeborenen suchung
< 36 Stunden Lebensalter vorgeschrieben
Ursachensuche in jedem Fall!
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningPositive Ergebnisse
Mitteilung eines positiven Befundes ist immer eine große Belastung für die
Familie
Metabolische Erkrankungen
• 23% Anstieg des Stresslevels der Mütter
• 10% Anstieg des Stresslevels der Väter
(0% in der Kontrollgruppe)
Gurian et al.2006:
Mukoviszidose
146% Anstieg depressiver Befindlichkeit
Tluczek et al 2005
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningProzessqualität
Recall-Rate (%):
Anteil notwendiger Kontrolluntersuchungen wegen eines auffälligen
Erstscreenings
Jahr 2018
Erkrankung M-V Deutschland
Hypothyreose 0,08 0,12
AGS 0,26 0,21
Fettsäurenoxidationsdefekte
(MCAD) 0,03 0,02
Phenylketonurie 0,04 0,02
Mukoviszidose 0,13 0,12
Quelle: DGNS-Report 2018
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningPositiver prädiktiver Wert - PPV
= Positiver Vorhersagewert
= Wahrscheinlichkeit, bei einem positiven Testergebnis wirklich erkrankt zu sein,
abhängig von der Prävalenz der Zielkrankheit und der Spezifität
PPV bezogen auf die gesamte Zahl der Erstscreening-Untersuchungen
unabhängig vom Lebens- und Gestationsalter (Deutschland: 2014)
Erkrankung PPV (%)
Hypothyreose 21
AGS 3
Phenylketonurie 58
MCAD 51
Mammographiescreening 13
Quelle: Screeningreport 2014, Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening
http://fachservice.mammo-programm.de/download/MAMMO_Eval_Jahresbericht_2012.pdf
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningKosten und Nutzen
Erkrankung Screening- Kosten für Behandlung, Literatur
(Häufigkeit) Kosten/ wenn im Screening
1 gefundenes nicht erkannt
Kind
Hypothyreose: 59.340 US$ 1,9 Mill US$ /Leben Geelhoed et al
(1: 3.250) 2005
PKU, MCAD: 30.750 US$ 0,5-1,5Mill.$ /Leben Schulze et al
Tandem-Massen- Pediatrics
spektrometrie 2003
(1: 4.100)
Mukoviszidose 15.400€ Einsparung bei Rasch et al
(1:3.500) Behandlungs- und Clin pediatr.
Diagnosekosten: 2011
1,1 Mill.€
4.9. Universitätsmedizin
2012 Pasewalk Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningZusammenfassung
Neugeborenenscreening
Ist eine weltweit erfolgreiche Vorsorgeuntersuchung
In Deutschland hat jedes Neugeborene ein Recht auf Neugeborenenscreening
Ziel: Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten, hormonellen
Störungen und Defekten des Blutsystems, Immunsystems und
neuromuskulären Systems bei Neugeborenen, die die körperliche und geistige
Entwicklung der Kinder in nicht geringfügigem Maße gefährden
Erkrankungen schon in den ersten Lebenstagen finden
Frühzeitiger Behandlungsbeginn
Vermeidung von schweren Behinderungen und Todesfällen
Probenabnahme (Vollblut ohne Zusätze) am 3. Lebenstag auf Filterpapier
Anzahl der gesuchten Erkrankungen in Deutschland: 17 Erkrankungen
Häufigkeit in Deutschland: ca. 1:1.000
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningMama hält die füße eines neugeborenen in ihren
händen | Premium-Foto (freepik.com)
Universitätsmedizin Greifswald Ringvorlesung 2021 Cornelia Müller: NeugeborenenscreeningSie können auch lesen
