Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN - Laborarztpraxis
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VORSPRUNG DURCH WISSEN AR ND
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Qualifikation zur
fachgebundenen genetischen Beratung
nach Gendiagnostikgesetz
Seminarprogramm 2022
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Müller
INHALT
Vorwort 4
Schaubild Kursübersicht 6
Kursprogramm
Modul 1 Vorgeburtliche Risikoabklärung 8
Modul 2 Methoden der Humangenetik 10
Modul 3 Frauenheilkunde und Geburtshilfe 12
Modul 4 Kinder- und Jugendmedizin 14
Modul 5 Neurologie, Innere Medizin, Allgemeinmedizin 16
Modul E-Learning Formale Humangenetik und genetisch
bedingte Erkrankungen 20
Blended Learning 22
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung in Hessen 24
Referenten 26
Allgemeine Hinweise 28
Ansprechpartner Laborarztpraxis 30
Anfahrt zur Laborarztpraxis Frankfurt 31
Anmeldeformulare 33
Glossar 39
9. Auflage August 2021
VORWORT
Sehr geehrte Frau Kollegin,
sehr geehrter Herr Kollege,
das Fortbildungsangebot der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz für den theore-
wird inzwischen sieben Jahre nach Einführung wegen ungebrochen hoher Nachfrage voll tischen Teil geforderten 72 Stunden und die 10 praktischen Übungen absolviert. Über
umfänglich fortgesetzt. 1.500 Teilnehmerinnen und Teilnehmer haben bisher die Vorzüge dieses modularen Auf-
baus der Inhalte geschätzt und genutzt. Nach Besuch aller Module und der Bearbei-
Die rasante Entwicklung der genetischen Diagnostik verlangt nach adäquaten Fortbil- tung der E-Learning-Inhalte erhalten Sie ein Zertifikat vom Veranstalter, welches Ihre
dungskonzepten. Gleichzeitig fordert das Gendiagnostikgesetz einen Qualifikations- Teilnahme am 72 stündigen Curriculum bestätigt. Auch Ärztinnen und Ärzte, die den
nachweis von allen Ärztinnen und Ärzten, die Personen genetisch beraten. In diesem Qualifikationsnachweis nicht benötigen, laden wir zum Besuch einzelner Module je nach
medizinisch und rechtlich fordernden Kontext haben wir ein modular aufgebautes Fort- Interesse ein.
bildungskonzept erarbeitet, das es Ihnen ermöglicht, entsprechend Ihren Bedürfnissen
Einzelveranstaltungen zu besuchen, gezielt Ihr individuelles Programm zusammenzustel- In welche Richtung sich die SARS-CoV-2-Pandemie im Laufe des Jahres 2022 entwickeln
len oder durch Teilnahme an allen Modulen die Voraussetzungen für die Qualifikation der wird, ist zum Zeitpunkt der Drucklegung des vorliegenden Programmheftes nicht ab-
fachgebundenen genetischen Beratung zu erwerben. sehbar und damit auch nicht die jeweiligen Vorgaben der Bundes- und Landesregierung
zum Umgang mit öffentlichen Veranstaltungen. Das Fortbildungskonzept trägt der Ent-
Aktualität gewinnt das Curriculum durch die Entscheidung des Gemeinsamen Bundes- wicklung der Pandemie insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden
auschuss vom August 2020 zur Vermeidung unnötiger Anti-D-Prophylaxen bei rhesus- werden. Ob als Hybridfortbildung in Frankfurt oder als reines Online-Seminar entnehmen
negativen Schwangeren. Die vorgeburtliche Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors Sie im Anschluss Ihrer Anmeldung bitte unseren aktuellen Informationen.
wurde am 01. Juli 2021 in den EBM aufgenommen. Erstmals wurde dafür auch eine
Vergütung für die fachgebundene genetische Beratung im EBM implementiert. Auch Die Erfahrung aus dem vergangenen Jahr belegt, dass das Onlineformat weder Abstriche
NIPT auf die Trisomien 13, 18 und 21 wird zum Ende des Jahres 2021 als Kassenleistung in der Qualität noch bei der Wissensvermittlung bedeutet. Im Gegenteil, es sind hier
unter bestimmten Bedingungen erwartet. Für die gesetzlich vorgeschriebene gene- sehr lebhafte und interaktive Diskussionen entstanden. Alle fallbasierten und praktischen
tische Beratung der Schwangeren sowohl vor und nach NIPT auf Trisomien als auch zur Übungen können vollumfänglich umgesetzt werden.
Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors ist die Qualifikation zur fachgebundenen ge-
netischen Beratung, wie in diesem Curriculum für Sie zusammengestellt, erforderlich. Ihre Möglichkeiten zum Besuch der Module und der Fortbildung entnehmen Sie bitte den
In Modul 1 wird diesem aktuellen Thema u. a. mit dem Vortrag zum „Management der Seiten 6 und 7. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte den allgemeinen Hinweisen
Rhesus-Inkompatibilität“ Rechnung getragen. ab Seite 28.
Das gesamte Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt 46 Wir würden uns freuen, wenn das vorliegende Blended-Learning-Konzept Ihr Interesse
Fortbildungseinheiten und einem eigens für Sie entwickelten E-Learning-Modul mit ins- findet und wir Sie zu den Fortbildungen begrüßen können.
gesamt 26 Fortbildungseinheiten. Das Konzept im Blended-Learning ermöglicht Ihnen
ein zeitoptimiertes, individuelles Lernen und bringt Sie schnell auf den neuesten Stand.
Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Müller
QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG 72-Stunden-Fortbildung im Blended Learning
nach den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Durch die Teilnahme an Modul 1 wird die „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen
gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG Beratung im Kontext vorgeburtlicher Risikoabklärung“ erworben (Für die Beratung der
Schwangeren vor und nach NIPT, z. B. zur Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors,
nicht ausreichend).
Jedes Modul kann einzeln zur Aktualisierung und Vertiefung spezieller Kenntnisse
besucht werden.
Der Erwerb der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung im Kontext ge-
netischer Analysen einschließlich NIPT erfordet den Besuch des gesamten Kurses mit
allen Modulen.
72-STUNDEN-FORTBILDUNG
MODUL
E-Learning
Themenschwerpunkt:
E-Learning E-Learning E-Learning (26 Einheiten)
(7 Einheiten) (7 Einheiten) (5 + 7 = 12 Einheiten)
MODUL 1 MODUL 2 MODUL 3 MODUL 4 MODUL 5 Formale
Präsenz Präsenz Präsenz Präsenz Präsenz Humangenetik
(8 Einheiten) (8 Einheiten) (8 Einheiten) (8 Einheiten) (6 + 8 Einheiten) und
Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: genetisch
Vorgeburtliche Methoden Frauenheilkunde Kinder- Neurologie Innere und
Risiko- der und und bedingte
Allgemein-
abklärung Humangenetik Geburtshilfe Jugendmedizin medizin Erkrankungen
Samstag Samstag Samstag Samstag Freitag Samstag
19.02.2022 19.03.2022 30.04.2022 25.06.2022 16.09.2022 17.09.2022
6 7
MODUL 1 8 UE
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
IM KONTEXT VORGEBURTLICHER RISIKOABKLÄRUNG
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Samstag 19.02.2022
09:00–09:45 Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
09:45–10:30 Methoden der nicht-invasiven und invasiven Pränataldiagnostik
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Intrauterine Wachstumsstörungen, IUGR, SGA
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
11:45–12:30 Beratungskonzepte für verschiedene genetische Fragestellungen –
Supervisionen
INTERAK TIVE FALLDISKUSSION
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Prof. Dr. med. F. Bahlman
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE MODUL 1 4091
13:15–14:00 Formale Genetik – Grundlagen der Vererbung, Vermittlung
von Basiswissen zu humangenetischen Fragestellungen Samstag 19.02.2022
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller 09:00 –17:15 Uhr
14:00–14:45 Methoden der genetischen Diagnostik – Was erkennt man
Gebühr 200 €
mit Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
14:45–15:15 P A U S E
15:15–16:00 Nicht invasive Pränataldiagnostik am mütterlichen Blut (NIPD)
und Präimplantationsdiagnostik –
technische Möglichkeiten und rechtliche Grenzen
Dr. rer nat. S. Heidemann
16:00–16:45 Management der Rhesus-Inkompatibilität
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. K. O. Kagan
16:45–17:15 Zusammenfassung und Diskussion
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
17:15 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
8 9
MODUL 2 1 5 U E
METHODEN DER HUMANGENETIK davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Samstag 19.03.2022 Telelernphase ab 19.02.2022
09:00–09:45 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning: 15:30–16:30 Stammbaumerhebung: Punkt, Punkt, Komma, Strich –
Aufbau des Genoms – von der DNA zum Protein – fertig ist der Stammbaum!
Mutationsformen Anleitung und praktische Übung zum Stammbaum zeichnen
Dr. rer. nat. M. Linke Dr. rer. nat. S. Heidemann
09:45–10:30 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning: Mitose / Meiose und 16:30–16:45 Zusammenfassung und Diskussion
Keimbahnmutationen – Vererbung / Mendelsche Regeln Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Dr. rer. nat. M. Linke
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Methoden der Humangenetik –
Berechnungen von Erkrankungs- und Wiederholungsrisiken (Teil 1) MODUL 2 E-LEARNING
Dr. rer. nat. S. Heidemann
Fester Bestandteil von Modul 2 „Methoden der Humangenetik“ sind
11:45–12:30 Methoden der Humangenetik – 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach der
Berechnungen von Erkrankungs- und Wiederholungsrisiken (Teil 2) Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen zu
Dr. rer. nat. S. Heidemann den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
13:15–13:45 Moderne genomische Medizin seltener und häufiger Erkrankungen –
welche Methode ist die Richtige für meine klinische Fragestellung? MODUL 2 4092
Prof. Dr. med. C. Bergmann
Telelernphase 19.02.- 19.03.2022
13:45–14:15 Vorstellung und Erläuterung von Laborgeräten
auf dem neuesten Stand der Diagnostik Samstag 19.03.2022
Dr. rer. nat. S. Fridrich 09:00 –16:45 Uhr
Dr. rer. nat. Tobias Eisenberger
Gebühr 200 €
14:15–15:00 Stammbaumerhebung: Punkt, Punkt, Komma, Strich –
fertig ist ein Stammbaum!
Anleitung und praktische Übung zur Stammbaumerhebung
Dr. rer. nat. S. Heidemann
15:00–15:30 PAUSE
10 11
M O D U L 3 THEMENSCHWERPUNKT: 15 UE
FRAUENHEILKUNDE UND GEBURTSHILFE davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Samstag 30.04.2022 Telelernphase ab 30.03.2022
09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning:
Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik
MODUL 3 E-LEARNING
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Fester Bestandteil von Modul 3 „Frauenheilkunde und Geburtshilfe“
09:45–10:30 Genetische Abklärung von Gerinnungsstörungen
Prof. Dr. med. E. Lindhoff-Last
sind 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach
der Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss zu den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.
11:00–11:45 Mögliche genetische Ursachen von Infertilität
Prof. Dr. med. I. Wiegratz
11:45–12:30 Genetische Abklärung im Rahmen der Reproduktionsmedizin
Prof. Dr. med. P. Hadji
MODUL 3 4093
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
Telelernphase 30.03. – 30.04.2022
13:15–14:00 Gynäkologische Onkologie unter dem Gesichtspunkt
erblicher Krebserkrankungen Samstag 30.04.2022
MIT FALLBEISPIELEN 09:00 –16:45 Uhr
Prof. Dr. med. M. Thill
Gebühr 200 €
14:00–14:45 Risikoabschätzung bei Suizidalität
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. F. Leweke
14:45–15:15 PAUSE
15:15–16:00 Ethische Aspekte der prädiktiven genetischen Diagnostik
Dr. rer. medic. A. Nossek
16:00–16:45 Befundaufbau, Interpretation und Nomenklatur
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
12 13
MODUL 4 8 UE
THEMENSCHWERPUNKT: KINDER- UND JUGENDMEDIZIN
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Samstag 25.06.2022
09:00–09:45 Methoden der genetischen Diagnostik – Grundlagen und Aufbau
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
09:45–10:30 Kasuistiken – Fehlbildungen des ZNS, Herzens und Skeletts
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Globale Entwicklungsverzögerungen
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
11:45–12:30 Syndromologie
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
MODUL 4 4094
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
13:15–14:00 Behandelbare genetische Erkrankungen bei Kindern:
Samstag 25.06.2022
Von spinaler Muskelatrophie bis Mukopolysaccharidose 09:00 –17:15 Uhr
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer Gebühr 200 €
14:00–14:45 Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter,
genetische Erkrankungen des peripheren Nervensystems
und mitochondriale Zytopathien
Prof. Dr. med. A. Hahn
14:45–15:15 PAUSE
15:15–16:30 Genomisches Imprinting
Dr. rer. nat. M. Linke
16:30–17:15 Risiken der peripartalen Depression
auf die frühkindliche Entwicklung
Prof. Dr. med. F. Leweke
17:15 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
14 15
MODUL 5 THEMENSCHWERPUNKTE: 26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Fr. – Sa. 16. – 17.09.2022 Telelernphase ab 16.08.2022
MODUL 5 E-LEARNING
FREITAG:
NEUROLOGIE Fester Bestandteil von Modul 5 sind 12 UE im E-Learning, die Sie
vorbereitend erarbeiten und auch nach der Präsenzveranstaltung noch
4 Wochen nutzen können. Informationen zu den Inhalten des
• Spätmanifeste neurologische Erkrankungen
E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20-21.
• Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
• Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung
Programm auf Seite 18
MODUL 5 4095
Telelernphase 16.08. – 17.09.2022
Fr. – Sa. 16. – 17.09.2022
Freitag 13:15 –18:45 Uhr
SAMSTAG:
Samstag 09:00 –16:45 Uhr
INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN
Gebühr 350 €
• Gerinnungsstörungen
• Kardiale Krankheitsbilder
• Diabetes
• Hautkrankheiten
• Tumore
– Herausforderungen im Praxisalltag!
Programm auf Seite 19
16 17
MODUL 5 THEMENSCHWERPUNKTE: 26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Fr. – Sa. 16. – 17.09.2022 Telelernphase ab 16.08.2022
F R E I TA G : N E U R O L O G I E SAMSTAG: INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN
13:15–14:00 Spätmanifeste neurologische Erkrankungen, 09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning: Tumorgenetik
neurodegenerative Erkrankungen des peripheren Nervensystems, (Ovar, Mamma, gastrointestinal, kardiovaskulär)
neuromuskuläre Erkrankungen des Erwachsenen Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
MIT FALLBEISPIELEN
09:45–10:30 Genetisch determinierte kardiale Krankheitsbilder
Dr. med. B. Schrank
Prof. Dr. med. J. R. Ehrlich
14:00–14:45 Spätmanifeste neurologische Erkrankungen des ZNS 10:30–11:00 K AFFEEPAUSE
MIT FALLBEISPIELEN
Dr. med. W. Fogel 11:00–11:45 Rechtliche Grundlagen der humangenetischen Diagnostik
Dr. rer. nat. S. Heidemann
14:45–15:15 P A U S E mit kleinem Imbiss 11:45–12:30 Welche versicherungs- und arbeitsrechtlichen Konsequenzen sollte
man bei der Veranlassung genetischer Untersuchungen bedenken?
15:15–16:00 Pharmakogenetik Dr. rer. nat. S. Heidemann
Dr. rer. nat. M. Linke
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
16:00–16:30 Nomenklatur
13:15–14:00 Erbliche Formen der Hauterkrankungen
Dr. rer. nat. M. Linke
Prof. Dr. med. Dr. J. Fischer
16:30–17:00 K AFFEEPAUSE 14:00–14:45 Supervisionen, Gesprächsdokumentationen und
humangenetische Gutachten
17:00–17:45 Tumorzytogenetik bei Leukämien FALLBASIERT
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Besonderheiten der Anamnesen
17:45–18:45 14:45–15:15 K AFFEEPAUSE
im Rahmen der genetischen Beratung 15:15–16:00 Psychosoziale Aspekte der fachgebundenen genetischen Beratung
FALLBASIERT MIT FALLBEISPIELEN
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Prof. Dr. med. F. Leweke
18:45 ENDE DE S V ER A NS TA LT UNGS TAGE S 16:00–16:45 Fallarbeit in Kleingruppen zu ausgewählten psychosozialen Problemen
MIT INTERAK TIVER DISKUSSION
Prof. Dr. med. F. Leweke
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
18 19MODUL E-LEARNING 26 UE
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Beginn der Telelernphasen jeweils vier Wochen
Formale Humangenetik und genetisch bedingte Erkrankungen vor der Präsenzveranstaltung
VORBEREITUNG FÜR MODUL 2 VORBEREITUNG FÜR MODUL 5
Methoden der Humangenetik Neurologie, Innere Medizin und Allgemeinmedizin
Methoden der genetischen Diagnostik – was erkennt man mit 1 UE A. Humangenetik
Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?
Trinukleotiderkrankungen anhand von Beispielen 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Dr. med. W. Fogel
Aufbau des Genoms 1 UE
Mitochondriopathien anhand von Beispielen 1 UE
V. Beyer
Dr. med. B. Schrank
Von der DNA zum Protein 1 UE
Gesetzliche Rahmenbedingungen für genetische Testungen
V. Beyer
in Familien mit erblichen Erkrankungen 1 UE
Mutationsformen 1 UE Dr. rer. nat. S. Heidemann, Prof. Dr. med. A. Gal
V. Beyer
Das Gendiagnostikgesetz: Gesetzestext und Beispiele
Mitose / Meiose – Keimbahnmutationen 1 UE aus der Praxis 2 UE
V. Beyer RA A. Gruner, Dr. rer. nat. S. Herterich
Vererbung – Mendelsche Regeln 1 UE
V. Beyer B. Genetisch bedingte Erkrankungen
Mitochondrial vererbte Erkrankungen 1 UE Erbliche Ursachen gynäkologischer Malignome 2 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Prof. Dr. med. D. Denschlag, Prof. Dr. med. M. Thill
Gastrointestinale Tumore – familiäre Erkrankungen, 1 UE
VORBEREITUNG FÜR MODUL 3 erblicher Darmkrebs
Frauenheilkunde und Geburtshilfe Dr. med. J. Diedrich
Reproduktionsmedizin – Präimplantationsdiagnostik (PID) 1 UE Hämochromatose 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Dr. med. M. Frank
Reproduktionsmedizin – Polkörperdiagnostik 1 UE Kardiovaskuläre Erkrankungen – genetische Ursachen 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Dr. med. L. Drude
Autosomal-dominanter Erbgang anhand von Beispielen 1 UE Multifaktorielle Vererbungen 1 UE
Dr. rer. nat. S. Heidemann Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Autosomal-rezessiver Erbgang anhand von Beispielen 1 UE Pharmakogenetik 1 UE
Dr. rer. nat. S. Heidemann Prof. Dr. med. N. von Ahsen
X-chromosomaler Erbgang anhand von Beispielen 1 UE
Dr. rer. nat. S. Heidemann
L I T E R AT U R U N D G L O S S A R
Genomisches Imprinting 2 UE
Dr. rer. nat. M. Linke
20 21BLENDED LEARNING
Für die Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung“ fordert Die vorwiegend theoretischen Elemente und die für die einzelnen Fachgebiete speziellen
die vom Gesetzgeber beauftragte Gendiagnostik-Kommission GEKO umfangreiche Lern- Krankheitsbilder finden sich im E-Learning-Modul und können im Selbststudium erarbei-
inhalte, die das vorliegende Kurskonzept abbildet. Wir haben diese Inhalte nach insge- tet werden. Alle Präsenzmodule, für die ein vorbereitendes Selbststudium vorgesehen ist,
samt fünf Schwerpunkthemen strukturiert und jedem Kurstag ein solches Schwerpunkt- schließen eine Reflexion der vorher erarbeiteten Themen ein. Für das gemeinsame Lernen
thema vorangestellt. Sie geben den Modulen 2–5 eine Ausrichtung und ermöglichen am Präsenztag werden diese Kenntnisse vorausgesetzt!
Ihnen eine Auswahl nach Ihrem persönlichen Interesse oder Aktualisierungsbedarf.
Modul 1 bildet ausschließlich die für die „Vorgeburtliche Risikoabklärung“ geforderten Damit Sie sich die Vorbereitungszeit individuell einteilen können, bekommen Sie vier
Inhalte ab und führt dadurch auch für sich allein zu einer Qualifikation. Wochen vor der Präsenzveranstaltung eine Freischaltung für die Lernplattform. Sie müs-
sen zum Ende eines E-Learning-Themas einen Multiple-Choice-Test absolvieren.
Die Kursstruktur im Blended Learning kombiniert individuelles Telelernen und gemein-
sames Lernen im persönlichen Kontakt von Referenten und Teilnehmern während einer
Präsenzveranstaltung. Insgesamt haben wir ein Drittel des Lehrstoffs in einem E-Lear-
ning-Modul zusammengeführt. Wir haben in die Präsenzmodule vorwiegend die prak-
tischen Elemente aufgenommen, die besser im direkten Austausch zwischen Referenten
und Kursteilnehmern erarbeitet werden können.
22 23QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
N a c h A b l a u f d e r Ü b e r g a n g s z e i t a m 10 . J u l i 2 01 6
Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz Fachärztinnen/-ärzte der Humangenetik sowie Ärztinnen und Ärzte, die über die Zusatz-
GenDG) schreibt seit 2012 eine Qualifizierung zur fachgebundenen genetischen Bera- bezeichnung „Medizinische Genetik“ verfügen, sind für die fachgebundene genetische
tung vor. Alle Ärztinnen und Ärzte, die Personen genetisch beraten, müssen ihre Qualifi- Beratung bereits qualifiziert.
kation zur genetischen Beratung nachweisen. Dazu hat die Gendiagnostik-Kommission
(GEKO) bundesweit bindend die Teilnahme an einer Qualifizierungsmaßname mit 72 Aktuelle Richtlinien zur Umsetzung der GenDG finden Sie auf den Seiten der Gen-
Fortbildungseinheiten vorgeschrieben. Nur Ärzte/Ärztinnen mit mehr als 5 Jahren Be- diagnostik-Kommission GEKO am Robert Koch Institut:
rufserfahrung als Fachärzte/Fachärztinnen können die Qualifikation zur fachgebundenen www.rki.de Kommissionen Gendiagnostik-Kommission Richtlinien
genetischen Beratung direkt durch eine bestandene Wissenskontrolle bei ihrer zuständi-
gen Landesärztekammer erwerben. Die Rahmenbedingungen der genetischen Beratung werden durch das Gendiagnostik-
Gesetz GenDG geregelt: www.gesetze-im-internet.de/bundesrecht/gendg/gesamt.pdf
In Hessen sind mit der Absolvierung des vorliegenden Seminarprogramms für alle Fach-
ärzte der unmittelbaren Patientenversorgung die Anforderungen zur fachgebundenen
genetischen Beratung erfüllt. Fachärzte für Laboratoriumsmedizin und Fachärzte für
Transfusionsmedizin mit Z-WB Hämostaseologie benötigen darüber hinaus den Nach-
weis über die Teilnahme an einer praktisch-kommunikativen Qualifikationsmaßnahme.
24 25REFERENTEN
Bahlmann Franz, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Heidemann Simone, Dr. rer. nat., Fachhumangenetikerin, Institut für Tumorgenetik Nord,
Bürgerhospital, Chefarzt Frauenklinik, Nibelungenallee 37-41, Steenbeker Weg 23, 24106 Kiel
60318 Frankfurt/M. Herterich Sabine, Dr. rer. nat., Zentrallabor Universitätsklinikum Würzburg,
Bergmann Carsten, Prof. Dr. med., Facharzt für Humangenetik, Leitung Geschäftsfeld Josef-Schneider-Str. 2, 97080 Würzburg
Humangenetik in der Limbach Gruppe, Medizinische Genetik Mainz, Kagan Karl Oliver, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,
Haifa-Allee 38, 55128 Mainz Leitung Pränatale Medizin, Universitäts-Frauenklinik Tübingen, Calwerstr. 7,
Beyer Vera, i. R. Mainz 72076 Tübingen
Denschlag Dominik, Prof. Dr. med., Chefarzt Gynäkologie und Geburtshilfe, Leiter des Leweke Frank, Prof. Dr. med., Facharzt für Psychosomatik und Psychotherapie,
Brust- und Gynäkologischen Krebszentrums (DKG), Hochtaunus-Kliniken Facharzt für Neurologie, Spezielle Schmerztherapie, Friedrichstr. 28,
Bad Homburg, Zeppelinstr. 20, 61352 Bad Homburg 35392 Gießen
Diedrich Jürgen, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Biegenstr. 3, 35037 Marburg Lindhoff-Last Edelgard, Prof. Dr. med., Internistin, Angiologin und Hämostaseologin,
Drude Ludwig, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie, CCB Gerinnungs Centrum und CCB Gefäß Centrum,
Biegenstr. 3, 35037 Marburg Im Prüfling 23, 60389 Frankfurt/M.
Ehrlich Joachim R., Prof. Dr. med., Internist und Kardiologe, Internistische Intensiv- Linke Matthias, Dr. rer. nat., Institut für Humangenetik Universitätsmedizin
medizin, Notfallmedizin, Chefarzt, St. Josefs-Hospital Wiesbaden der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz
Kardiologie/Med. Klinik I, Beethovenstr. 20, 65189 Wiesbaden Müller Eva-Maria , Dr. med., Dipl.-Biol., Fachärztin und Fachwissenschaftlerin für
Eisenberger Tobias, Dr. rer. nat. Leitung Technologie und Entwicklung, Humangenetik, Grorother Mühle, 65201 Wiesbaden
Medizinische Genetik, Mainz, Haifa-Allee 38, 55128 Mainz Neubauer Bernd A., Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder und Jugendmedizin, Leiter der
Fischer Judith, Prof. Dr. med. Dr., (MD, PhD), Fachärztin für Humangenetik, Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie u. Epileptologie, Geschäfts-
Ärztliche Direktorin Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg, führender Direktor Zentrum Kinderheilkunde u. Jugendmedizin Universitäts-
Breisacher Str. 33, 79106 Freiburg i. Br. klinikum Gießen/Marburg, Standort Gießen, Feulgenstr. 12, 35392 Gießen
Fogel Wolfgang, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie Nossek Alexa, Dr. rer. medic. M. A. Philosophie/Medizinethik, Institut für
DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden Medizinische Ethik und Geschichte der Medizin der Ruhr-Universität
Frank Margareta, Dr. med., Fachärztin für Innere Medizin, Biegenstr. 3, Bochum, Malakowturm, Markstraße 258a, 44799 Bochum
35037 Marburg Schrank Bertold, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie
Fridrich Sven, Dr. rer. nat., Fachhumangenetiker, Laborarztpraxis Dres. Walther, DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden
Weindel und Kollegen, Berner Str. 117, 60437 Frankfurt/M. Thill Marc, Prof. Dr. med., Chefarzt Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe,
Gal Andreas, Prof. Dr., i. R. Hamburg Interdisziplinäres Brustzentrum (DKG/DGS), Gynäkologisches Krebszentrum
Gruner Alexander, Fachanwalt für Medizinrecht und Strafrecht, (DKG), zertifiziertes Endometriosezentrum, Agaplesion Markus Krankenhaus,
Taunusanlage 18, 60325 Frankfurt/M. Wilhelm-Epstein-Straße 4, 60431 Frankfurt/M.
Hadji Peyman, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, von Ahsen Nicolas, Prof. Dr. med., Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Klinischer
Leiter des Frankfurter Hormon- und Osteoporosezentrums, Goethestr. 23, Chemiker, Chefarzt Laboratoriumsmedizin der Gesundheit Nord Klink-
60313 Frankfurt/M. verbund Bremen, Therap. Drug Monitoring, Personalisierte Medizin/
Hahn Andreas, Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Stellv. Pharmakogenetik, Kurfürstenallee 130, 28211 Bremen
Abteilungsleiter/Ltd. Oberarzt Univ.-Klinikum Gießen/Marburg; Wiegratz Inka, Prof. Dr. med., Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe mit
Standort Gießen, Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Schwerpunktbezeichnung Gynäkologische Endokrinologie und Reproduk-
Feulgenstr. 12, 35389 Gießen tionsmedizin. Kinderwunsch- & Hormonzentrum Frankfurt, Am Palmengarten,
Prof. Dr. med. Kissler, Gräfstraße 97, 60487 Frankfurt am Main
26 27ALLGEMEINE HINWEISE
Das vorliegende Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt Zahlungsweise
46 Fortbildungseinheiten und einem E-Learning-Modul mit insgesamt 26 Fortbildungs- Nach Abschluss der jeweiligen Veranstaltung erhalten Sie eine Rechnung der Firma Dialog
einheiten. Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz gefor- Service GmbH.
derten 72 Stunden und 10 praktischen Übungen absolviert.
Die Seminare finden im Fortbildungszentrum der Laborarztpraxis Dres. Walther, Weindel Anmeldung per Fax (Formulare finden Sie ab Seite 33)
und Kollegen in Frankfurt statt. Das Fortbildungskonzept trägt der Entwicklung der Pandemie • Füllen Sie das Formular in gut lesbaren Druckbuchstaben aus.
insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden werden. Ob als Präsenzfort- • Bitte faxen Sie das Formular rechtzeitig bis spätestens zwei Wochen vor Kursbeginn
bildung in Frankfurt oder als Online-Seminar entnehmen Sie im Anschluss Ihrer Anmeldung an die Fax-Nr. 069 - 669 003 459.
bitte unseren aktuellen Informationen. • Nach Eingang Ihres Faxes erhalten Sie per Post oder E-Mail eine gesonderte Anmelde-
bestätigung. Damit ist Ihre Anmeldung verbindlich.
Kursleitung
Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Müller Online-Anmeldung
Sie können sich auch online auf www.laborarztpraxis.de “Quicklinks“
“Veranstaltungen“ anmelden.
Zertifizierung
Die Zertifizierung der Fortbildung ist bei der Landesärztekammer Hessen beantragt. Die Re-
gistrierung erfolgt über die einheitliche Fortbildungsnummer (EFN). Bitte bringen Sie Ihren E-Learning
Barcode oder Ihre EFN mit. Bei Online-Fortbildungen schicken Sie uns die Nummer bitte direkt Über Ihre Zugangsdaten zum E-Learning werden Sie per E-Mail informiert.
nach der Veranstaltung per E-Mail zu.
Datenschutz
Bescheinigungen Die Erhebung, Verarbeitung und Nutzung Ihrer Daten unterliegen den gesetzlichen Bestim-
Nach dem Besuch eines Moduls der Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen gene- mungen (EU-Datenschutz-Grundverordnung). Die personenbezogenen Daten werden für Ihre
tischen Beratung“ erhalten Sie eine Teilnahmebescheinigung vom Veranstalter. Bei Bedarf Anmeldung und Teilnahme an unserem Fortbildungsprogramm erhoben, verarbeitet, genutzt
können nach dem Besuch aller Module und der Bearbeitung der E-Learning-Inhalte die mit und bei Anerkennung der Fortbildung, der Landesärztekammer übermittelt.
dem Besuch der Module erworbenen Zertifikate bei Ihrer zuständigen Landesärztekammer
eingereicht werden.
Teilnahmegebühren
Modul 1 – 4 jeweils € 200
Modul 5 € 350
28 29ANSPRECHPARTNER ANFAHRT
Organisation und Veranstalter Aus Bad Homburg-Gonzenheim und der Frankfurter Innenstadt mit der U-Bahn U2
DiaLog Service GmbH Fahren Sie mit der U2 bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29
Berner Straße 117 (Nieder-Erlenbach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis
60437 Frankfurt
befindet sich direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-
Haltestelle Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
Ansprechpartner
Laborarztpraxis Ab Oberursel Bahnhof mit der U-Bahn U3 Richtung Frankfurt Südbahnhof
Dres. Walther, Weindel und Kollegen Steigen Sie in Heddernheim um in die U2 Richtung Bad Homburg-Gonzenheim und
Berner Straße 117 fahren Sie bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29 (Nieder-Erlen-
60437 Frankfurt
bach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis befindet sich
Tel: 069 - 669 003 490
Fax: 069 - 669 003 459 direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-Haltestelle
Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
Claudia Weilbacher
Veranstaltungsbüro
Tel: 069 - 669 003 449 Richtung A5
veranstaltung@laborarztpraxis.de Frischezentrum Züricher Str.
(Großmarkt)
Hornbach
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Tel: 069 - 669 003 456 tr.
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30 31QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
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PLZ Ort
Datum, UnterschriftGLOSSAR
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
S – Stammbaumsymbole
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FAXANMELDUNG
männlich Verstorbener
weiblich Verstorbene
verstorben,
Geschlecht unbekannt
Geschlecht unbekannt
Erkrankter Aborte
Erkrankte Heterozygoter Träger
erkrankt,
Konduktorin
Geschlecht unbekannt
39GLOSSAR
Chromosomal bedingte Erkrankungen, Cri-du-chat-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion im kurzen Arm von Chromosom 5
genetische Ursache, (Katzenschrei-Syndrom) Geistige Behinderung
Leitsymptome
Di-George-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion im langen Arm von Chromosom 22
Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Down-Syndrom Trisomie 21
Geistige Behinderung
Kleinwuchs
Brachyzephalie
4-Finger-Furche
Nach oben und außen ansteigende Lidachse
Sandalenlücken
Epikanthus
Ventrikel-Septum-Defekt
Edwards-Syndrom Trisomie 18
Geistige Behinderung, Herzfehler, Microcephalie
Fragiles X-Syndrom Brüchige Stelle in Xq als Folge einer Trinucleotidexpansion (Mutation) im FMR1-Gen
Geistige Behinderung
Klinefelter-Syndrom Überzähliges X-Chromosom im männlichen Geschlecht
Hypergonadotroper Hypogonadismus, Hochwuchs, Gynäkomastie
Pätau-Syndrom Trisomie 13
Geistige Behinderung, Holoprosencephalie, Herzfehler
Williams-(Beuren-)Syndrom Deletion oder Mikrodeletion im langen Arm von Chromosom 7
Geistige Behinderung, Supravalvuläre Aortenstenose, Hyperkalzämie
Wolf-Hirschhorn-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion im kurzen Arm von Chromosom 4
Geistige Behinderung
Häufigkeit chromosomal bedingter Weniger als 1%
Erkrankungen im Bevölkerungsdurchschnitt
40 41GLOSSAR
Chromosomenanomalien Aneuploidie Abweichung vom normalen Chromosomensatz durch Verlust oder Hinzugewinn einzelner
oder mehrerer Chromosomen: Trisomie ist Hinzugewinn eines einzelnen Chromosoms, z. B.
47,XX,+21, Polysomie der Hinzugewinn mehrerer Chromosomen, z. B. 49, XXXXX.
Triploidie Chromosomensatz mit 69 Chromosomen als Folge des überzähligen Vorliegens eines gan-
zen Chromosomensatzes. Kann auftreten nach doppelter Befruchtung einer Eizelle oder bei
dem Vorliegen eines doppelten statt eines einfachen Chromosomensatzes in Spermium oder
Ovum.
Polyploidie Mehr als zweifacher Chromosomensatz wie z. B. bei der Triploidie (dreifacher Chromosomen-
satz) oder Tetraploidie (vierfacher Chromosomensatz).
Trisomie Überzähliges Vorliegen eines einzelnen Chromosoms, z. B. eine Trisomie 18, die zum Krank-
heitsbild des Edwards-Syndroms führt. Bei einer Trisomie handelt es sich meistens um eine
freie Trisomie, wie z. B. 47,XY,+21. Eine freie Trisomie entsteht in der Regel spontan und ist
dann Folge einer Chromosomenfehlverteilung während der Samen- oder Eizellreifung. Trägt
eine Person zwei oder mehr verschiedene Chromosomensätze und einer davon enthält ein
überzähliges Chromosom, so spricht man von einer Mosaik-Trisomie. Sie kommt selten vor.
Die Fehlverteilung geschieht durch eine mangelnde Funktion des Spindelapparats. Im eng-
lischen Sprachgebrauch nennt man diese Fehlverteilung Non-Disjunction. Nur bei der Frau
nimmt mit dem Alter die Wahrscheinlichkeit für ein Non-Disjunction-Ereignis in der Meiose
und damit die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie bei Nachkommen zu.
Für Geschwister eines Patienten mit einer freien Trisomie ist das Wiederholungsrisiko für
eine Trisomie nur geringgradig erhöht.
Das mehrfache Auftreten derselben Trisomie in einer Familie macht ein spontanes meioti-
sches Non-Disjunction-Ereignis eher unwahrscheinlich. Vielmehr ist hier an eine vererbbare
Form der Trisomie zu denken. Gesunde Träger einer balancierten Translokation mit Beteili-
gung eines Chromosoms 21 haben ein stark erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 21.
Durch eine Chromosomenbänderungsanalyse, ggf. in Kombination mit einer Fluoreszenz-
in-situ-Hybridisierung, lässt sich jede Translokation mit Beteiligung eines Chromosoms 21
erkennen.
42 43GLOSSAR
Ca. 50 % aller Frühaborte beruhen auf Chromosomenstörungen. Häufig handelt es sich da-
bei um eine Trisomie, z.B. eine Trisomie 16 oder 22. Beide Chromosomenstörungen sind nicht
mit einem Leben über die ersten Schwangerschaftswochen hinaus zu vereinbaren. Enthält
der Chromosomensatz kein X-Chromosom, sistiert die embryonale Entwicklung noch vor der
Nidation. Andere Formen letaler, nicht mit dem Leben vereinbarer Chromosomenstörungen
sind Triploidien mit 69 Chromosomen und Tetraploidien mit 92 Chromosomen.
Translokation Reziproke Translokation: gegenseitiger Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen. Die
unbalancierte Form ist in der Regel mit schweren körperlichen und geistigen Entwicklungs-
störungen verbunden.
Bei der Robertson’schen Translokation sind zwei acrozentrische Chromosomen am Zentro-
mer miteinander fusioniert, weshalb sie in ihrer balancierten Form mit einem Satz von nur
45 Chromosomen einhergeht. Auch für unbalancierte Robertson’sche Translokationen gilt,
dass sie zu schweren geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen führen. Transloka-
tionen können über mehrere Generationen in balancierter Form weitergegeben werden und
bei den Nachkommen auch zu unbalancierten Translokationen führen. Eine Sonderform der
Roberston’schen Translokation ist z. B. die Variante rob(21;21). Hier muss bei 100 % aller
Nachkommen mit einer Trisomie 21 gerechnet werden.
Mikrodeletion In der Regel nur mit einer spezifischen Sonde nachweisbar. Mikrodeletion kann vererbt sein.
Ist ein Kind eines Paares von einer Mikrodeletion betroffen, ist die Einschätzung des Wieder-
holungsrisikos nur nach einer Untersuchung der Eltern möglich.
Chromosomale Polymorphismen/ Chromosomale Polymorphismen (> 1 % in der Bevölkerung) und seltene Varianten der Chro-
Varianten mosomen (< 1 %) haben keinen Krankheitswert. Meistens werden sie vererbt. Die perizent-
rische Inversion 9 stellt z. B. einen häufigen chromosomalen Polymorphismus dar. Acrozen-
trische Chromosomen zeigen viele verschiedene Varianten an den Satelliten. Beispielsweise
enthält der Chromosomensatz 46,XY,13pstkstk eine Verdopplung der Satelliten und Satelli-
tenstiele. Dabei handelt es sich um eine vollkommen harmlose Variante des Chromosoms 13.
Gewebearten, die für eine konventionelle Die konventionelle Chromosomenanalyse erfolgt immer aus kultivierten Zellen. Lymphozy-
Chromosomenanalyse geeignet sind ten, Fruchtwasser- und Chorionzellen lassen sich kultivieren, Zellen aus einem Schleimhaut-
abstrich nicht.
44 45GLOSSAR
Besonderheiten bei der Analyse von Für die Untersuchung aus Chorion wird eine Kurzzeit- und eine Langzeitkultur herangezo-
Chorionzellen und Zellen aus Abortabradat gen. Falsch positive und falsch negative Befunde aus der Kurzzeitkultur sind bekannt, sind
aber sehr selten zu beobachten. Strukturveränderungen der Chromosomen lassen sich we-
sentlich besser an Präparaten aus Langzeitkulturen als an Präparaten aus Kurzzeitkulturen
erkennen.
Trophoblastzellen wie Zellen aus Abortabradat können immer mütterliches Gewebe enthal-
ten, auch wenn die Zellen vor der Kultivierung sehr sorgfältig präpariert worden sind. Bei
der Befundinterpretation eines Ergebnisses der konventionellen Chromosomenanalyse aus
CVS oder Uterusabradat ist die Möglichkeit einer mütterlichen Kontamination immer mitzu-
berücksichtigen. Mittels molekulargenetischer Analysen aus DNA der Untersuchungsprobe
und DNA aus einer mütterlichen Blutprobe lässt sich eine Kontamination nachweisen.
Untersuchungsmethoden Array-CGH Computergestützte, sehr hochauflösende Chromosomenanalyse mittels Chip-Technologie.
Auch für sehr kleine Chromosomenverluste und Hinzugewinne geeignet, nicht jedoch für
den Nachweis balancierter Veränderungen der Chromosomen. Zur Zeit ist noch nicht in al-
len Fällen eine sichere Interpretation des Untersuchungsergebnisses möglich. Ein patholo-
gischer Befund ist mit einer zweiten unabhängigen Untersuchungsmethode zu verifizieren
und durch die Untersuchung naher Verwandter zu ergänzen.
Das Auflösungsvermögen ist auch bei der Array-CGH begrenzt. Punktmutationen, also bei-
spielsweise der Verlust einer einzelnen Base wie etwa Adenin, lassen sich mit dieser Methode
nicht nachweisen. Für die Erkennung einer Punktmutation wird die Sequenzierung von DNA
benötigt.
Chromosomenbänderungsanalyse Mikroskopische Darstellung des gesamten Chromosomensatzes, die sowohl den Nachweis
aller numerischen Chromosomenaberrationen (Aneuploidien) als auch die Erkennung von
balancierten und unbalancierten strukturellen Chromosomenveränderungen wie Transloka-
tionen und Inversionen bzw. Deletionen und Duplikationen ermöglicht.
Fluoreszens-in-situ-Hybridisie- Darstellung bestimmter, einzelner chromosomaler Bereiche oder Gene durch fluoreszierende
rung (FISH) DNA-Sonden mit einem deutlich höheren Auflösungsvermögen als bei der Chromosomen-
bänderungsanalyse, aber einer geringeren Auflösung als bei der Array-CGH.
Sequenzierung Geeignet für die Untersuchung einzelner Gene, z. B. bei monogenen Erkrankungen. Der
Nachweis einer Punktmutation ist mit dieser Methode möglich.
46 47V O R S P R U N G D U R C H W I S S E N
Zukunftsorientierte Fortbildung
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