Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
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VORSPRUNG DURCH WISSEN AR ND
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Qualifikation zur
fachgebundenen genetischen Beratung
nach Gendiagnostikgesetz
Seminarprogramm 2021
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Schwaab
INHALT
Vorwort 4
Schaubild Kursübersicht 6
Kursprogramm
Modul 1 Vorgeburtliche Risikoabklärung 8
Modul 2 Methoden der Humangenetik 10
Modul 3 Frauenheilkunde und Geburtshilfe 12
Modul 4 Kinder- und Jugendmedizin 14
Modul 5 Neurologie, Innere Medizin, Allgemeinmedizin 16
Modul E-Learning Formale Humangenetik und genetisch
bedingte Erkrankungen 20
Blended Learning 22
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung in Hessen 24
Referenten 26
Allgemeine Hinweise 28
Ansprechpartner Laborarztpraxis 30
Anfahrt zur Laborarztpraxis Frankfurt 31
Anmeldeformulare 33
Glossar 39
8. Auflage September 2020
VORWORT
Sehr geehrte Frau Kollegin,
sehr geehrter Herr Kollege,
das Fortbildungsangebot der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung Bei Bedarf können nach dem Besuch aller Module und der Bearbeitung der E-Learning-
wird bereits sechs Jahre nach Einführung wegen ungebrochen hoher Nachfrage voll um- Inhalte die mit dem Besuch der Module erworbenen Zertifikate zur Ausstellung einer
fänglich fortgesetzt. Gesamtbescheinigung beim Veranstalter eingereicht werden.
Die rasante Entwicklung der genetischen Diagnostik verlangt nach adäquaten Fortbil- Auch Ärztinnen und Ärzte, die den Qualifikationsnachweis nicht mehr benötigen, laden
dungskonzepten. Gleichzeitig fordert das Gendiagnostikgesetz einen Qualifikations- wir zum Besuch weiterer Module und zur weiteren Fortbildung nach Ihrem Interesse ein.
nachweis von allen Ärztinnen und Ärzten, die Personen prädiktiv bezüglich genetischer
Erkrankungen beraten. In diesem medizinisch und rechtlich fordernden Kontext haben In welche Richtung sich die SARS-CoV-2-Pandemie im Laufe des Jahres 2021 entwickeln
wir ein modular aufgebautes Fortbildungskonzept erarbeitet, das es Ihnen ermöglicht, wird, ist zum Zeitpunkt der Drucklegung des vorliegenden Programmheftes nicht ab-
entsprechend Ihren Bedürfnissen Einzelveranstaltungen zu besuchen und gezielt Ihr in- sehbar und damit auch nicht die jeweiligen Vorgaben der Bundes- und Landesregierung
dividuelles Programm zusammenzustellen. zum Umgang mit öffentlichen Veranstaltungen. Das Fortbildungskonzept trägt der Ent-
wicklung der Pandemie insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden
Aktualität gewinnt das Curriculum durch die Entscheidung des Gemeinsamen Bundes- werden. Ob als Präsenzfortbildung in Frankfurt oder als Online-Seminar entnehmen Sie
auschuss vom August 2020 zur Vermeidung unnötiger Anti-D-Prophylaxen bei rhesus- im Anschluss Ihrer Anmeldung bitte unseren aktuellen Informationen.
negativen Schwangeren. Die vorgeburtliche Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors
wird Kassenleistung. Für die Beratung der Schwangeren sowohl bezüglich NIPT auf Tri- Die Erfahrung aus dem vergangenen Jahr belegt, dass das Onlineformat weder Abstriche
somien, als auch zur Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors ist die Qualifikation zur in der Qualität noch bei der Wissensvermittlung bedeutet. Im Gegenteil sind hier sehr
fachgebundenen genetischen Beratung, wie in diesem Curriculum für Sie zusammenge- lebhafte und interaktive Diskussionen entstanden.
stellt, erforderlich. In Modul 1 wird diesem aktuellen Thema mit einem neu aufgenom-
menen Vortrag „Management der Rhesus-Inkompatibilität“ Rechnung getragen. Ihre Möglichkeiten zum Besuch der Module und der Fortbildung entnehmen Sie bitte den
Seiten 6 und 7. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte den allgemeinen Hinweisen
Das gesamte Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt ab Seite 28.
46 Fortbildungseinheiten und einem E-Learning-Modul mit insgesamt 26 Fortbildungs-
einheiten. Das Konzept im Blended Learning ermöglicht Ihnen ein zeitoptimiertes, indivi- Wir würden uns freuen, wenn das gemeinsam entwickelte Blended-Learning-Konzept Ihr
duelles Lernen und bringt Sie schnell auf den neuesten Stand. Interesse findet und wir Sie zu den Fortbildungen begrüßen können.
Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz für den theore-
tischen Teil geforderten 72 Stunden absolviert und nach Gendiagnostikgesetz anerkannt.
Über 1.200 Teilnehmerinnen und Teilnehmer bevorzugten den modularen Aufbau der
Inhalte.
Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Schwaab
QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG 72-Stunden-Fortbildung im Blended Learning
nach den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Durch die Teilnahme an Modul 1 wird die „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen
gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG Beratung im Kontext vorgeburtlicher Risikoabklärung“ erworben (Für die Beratung der
Schwangeren sowohl bezüglich NIPT als auch zur Bestimmung des kindlichen Rhesus-
faktors nicht ausreichend).
Jedes Modul kann einzeln zur Aktualisierung und Vertiefung spezieller Kenntnisse
besucht werden.
Der Erwerb der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung erfordet den
Besuch des gesamten Kurses mit allen Modulen.
72-STUNDEN-FORTBILDUNG
MODUL
E-Learning
Themenschwerpunkt:
E-Learning E-Learning E-Learning (26 Einheiten)
(7 Einheiten) (7 Einheiten) (5 + 7 = 12 Einheiten)
MODUL 1 MODUL 2 MODUL 3 MODUL 4 MODUL 5 Formale
Präsenz Präsenz Präsenz Präsenz Präsenz Humangenetik
(8 Einheiten) (8 Einheiten) (8 Einheiten) (8 Einheiten) (6 + 8 Einheiten) und
Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: genetisch
Vorgeburtliche Methoden Frauenheilkunde Kinder- Neurologie Innere und
Risiko- der und und bedingte
Allgemein-
abklärung Humangenetik Geburtshilfe Jugendmedizin medizin Erkrankungen
Samstag Samstag Samstag Samstag Freitag Samstag
20.02.2021 20.03.2021 24.04.2021 26.06.2021 17.09.2021 18.09.2021
6 7
MODUL 1 8 UE
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
IM KONTEXT VORGEBURTLICHER RISIKOABKLÄRUNG
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Samstag 20.02.2021
09:00–09:45 Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
09:45–10:30 Management der Rhesus-Inkompatibilität
Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Methoden der nicht-invasiven und invasiven Pränataldiagnostik MODUL1
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
11:45–12:30 Beratungskonzepte für verschiedene genetische Fragestellungen – Samstag 20.02.2021
Supervisionen 09:00 –17:15 Uhr
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
13:15–14:00 Formale Genetik – Grundlagen der Vererbung, Vermittlung
von Basiswissen zu humangenetischen Fragestellungen
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
14:00–14:45 Methoden der genetischen Diagnostik – Was erkennt man
mit Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
14:45–15:15 P A U S E
Nr. 3835
15:15–16:00 Gynäkologische Onkologie unter dem Gesichtspunkt
erblicher Krebserkrankungen Ort Laborarztpraxis
Prof. Dr. med. D. Denschlag 60437 Frankfurt
Berner Straße 117
16:00–16:45 Genetische Abklärung im Rahmen der Reproduktionsmedizin
Fortbildungszentrum 3. OG
Prof. Dr. med. P. Hadji
Gebühr € 200
16:45–17:15 Zusammenfassung und Diskussion
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Limitiert auf 50 Personen
17:15 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
8 9
MODUL 2 1 5 U E
METHODEN DER HUMANGENETIK davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Samstag 20.03.2021 Telelernphase ab 20.02.2021
09:00–09:45 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning:
Aufbau des Genoms – von der DNA zum Protein –
MODUL 2 E-LEARNING
Mutationsformen
Dr. rer. nat. M. Linke
Fester Bestandteil von Modul 2 „Methoden der Humangenetik“ sind
09:45–10:30 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning: Mitose / Meiose und 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach der
Keimbahnmutationen – Vererbung / Mendelsche Regeln Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen zu
Dr. rer. nat. M. Linke den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Genetische Ursachen und Abklärung von Gerinnungsstörungen
Prof. Dr. med. E. Lindhoff-Last
MODUL 2
11:45–12:30 Methoden der Humangenetik
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Telelernphase 20.02.- 20.03.2021
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE Samstag 20.03.2021
09:00 –16:45 Uhr
13:15–13:45 Supervisionen, Gesprächsdokumentationen und
humangenetische Gutachten
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
13:45–14:30 Vorstellung und Erläuterung von Laborgeräten,
Laborrundgang
Dr. rer. nat. S. Fridrich
14:30–15:00 PAUSE
Nr. 3836
15:00–16:00 Methoden der Humangenetik – Berechnungen
Ort Laborarztpraxis
Dr. rer. nat. S. Heidemann
60437 Frankfurt
16:00–16:45 Zusammenfassung und Diskussion
Berner Straße 117
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Fortbildungszentrum 3. OG
Gebühr € 200
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
Limitiert auf 50 Personen
10 11
M O D U L 3 THEMENSCHWERPUNKT: 15 UE
FRAUENHEILKUNDE UND GEBURTSHILFE davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Samstag 24.04.2021 Telelernphase ab 24.03.2021
09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning:
Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik
MODUL 3 E-LEARNING
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Fester Bestandteil von Modul 3 „Frauenheilkunde und Geburtshilfe“
09:45–10:30 Befundaufbau, Interpretation und Nomenklatur
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
sind 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach
der Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss zu den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.
11:00–11:45 Mögliche genetische Ursachen von Infertilität
Prof. Dr. med. I. Wiegratz
11:45–12:30 Ethische Aspekte der prädiktiven genetischen Diagnostik
A. Nossek MODUL 3
Telelernphase 24.03. – 24.04.2021
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
Samstag 24.04.2021
13:15–14:00 Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung 09:00 –16:45 Uhr
Prof. Dr. med. F. Leweke
14:00–14:45 Fallarbeit in Kleingruppen zu ausgewählten
psychosozialen Problemen
Prof. Dr. med. F. Leweke
14:45–15:15 PAUSE
15:15–16:00 Pharmakogenetik Nr. 3837
Dr. rer. nat. M. Linke
Ort Laborarztpraxis
16:00–16:45 Genomisches Imprinting 60437 Frankfurt
Dr. rer. nat. M. Linke Berner Straße 117
Fortbildungszentrum 3. OG
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
Gebühr € 200
Limitiert auf 50 Personen
12 13
MODUL 4 8 UE
THEMENSCHWERPUNKT: KINDER- UND JUGENDMEDIZIN
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Samstag 26.06.2021
09:00–09:45 Intrauterine Wachstumsstörungen, IUGR, SGA
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
09:45–10:30 Kasuistiken – Fehlbildungen des ZNS, Herzens und Skeletts
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss MODUL 4
Samstag 26.06.2020
11:00–11:45 Nichtinvasive Pränataldiagnostik am mütterlichen Blut (NIPD)
und Präimplantationsdiagnostik – 09:00–16:30 Uhr
technische Möglichkeiten und rechtliche Grenzen
Dr. rer. nat. S. Heidemann
11:45–12:45 Stammbaum zeichnen
Punkt, Punkt, Komma, Strich – fertig ist ein Stammbaum!
Anleitung und praktische Übung zum Stammbaum zeichnen
Dr. rer. nat. S. Heidemann
12:45–13:30 MI T TAGSPAUSE
13:30–14:15 Globale Entwicklungsverzögerungen
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer Nr. 3838
Ort Laborarztpraxis
14:15–15:00 Syndromologie
60437 Frankfurt
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
Berner Straße 117
15:00–15:30 PAUSE Fortbildungszentrum 3. OG
Gebühr € 200
15:30–16:15 Methoden der genetischen Diagnostik – Grundlagen und Aufbau
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Limitiert auf 50 Personen
16:15–16:30 Zusammenfassung und Diskussion
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
16:30 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
14 15MODUL 5 THEMENSCHWERPUNKTE: 26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Fr. – Sa. 17. – 18.09.2021 Telelernphase ab 17.08.2021
MODUL 5 E-LEARNING
FREITAG:
NEUROLOGIE Fester Bestandteil von Modul 5 sind 12 UE im E-Learning, die Sie
vorbereitend erarbeiten und auch nach der Präsenzveranstaltung noch
4 Wochen nutzen können. Informationen zu den Inhalten des
• Spätmanifeste neurologische Erkrankungen
E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20-21.
• Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
• Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung
Programm auf Seite 18
MODUL 5
Telelernphase 17.08. – 18.09.2021
Fr. – Sa. 17. – 18.09.2021
Freitag 13:15 –18:45 Uhr
Samstag 09:00 –16:45 Uhr
SAMSTAG:
INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN
• Gerinnungsstörungen
• Kardiale Krankheitsbilder
• Diabetes
Nr. 3839
• Hautkrankheiten
• Tumore Ort Laborarztpraxis
60437 Frankfurt
– Herausforderungen im Praxisalltag! Berner Straße 117
Fortbildungszentrum 3. OG
Programm auf Seite 19 Gebühr € 350
Limitiert auf 50 Personen
16 17MODUL 5 THEMENSCHWERPUNKTE: 26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Fr. – Sa. 17. – 18.09.2021 Telelernphase ab 17.08.2021
F R E I TA G : N E U R O L O G I E SAMSTAG: INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN
13:15–14:00 Spätmanifeste neurologische Erkrankungen, 09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning: Tumorgenetik
neurodegenerative Erkrankungen des peripheren Nervensystems, (Ovar, Mamma, gastrointestinal, kardiovaskulär)
neuromuskuläre Erkrankungen des Erwachsenen Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Dr. med. B. Schrank
09:45–10:30 Genetisch determinierte kardiale Krankheitsbilder
14:00–14:45 Spätmanifeste neurologische Erkrankungen des ZNS Prof. Dr. med. J. R. Ehrlich
Dr. med. W. Fogel 10:30–11:00 K AFFEEPAUSE
14:45–15:15 P A U S E mit kleinem Imbiss 11:00–11:45 Stammbaumerhebung
Punkt, Punkt, Komma, Strich – fertig ist der Stammbaum
15:15–16:00 Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter, Anleitung und praktische Übung zur Stammbaumerhebung
genetische Erkrankungen des peripheren Nervensystems Dr. rer. nat. S. Heidemann
und mitochondriale Zytopathien
Prof. Dr. med. A. Hahn 11:45–12:30 Welche versicherungs- und arbeitsrechtlichen Konsequenzen sollte
man bei der Veranlassung genetischer Untersuchungen bedenken?
16:00–16:45 Tumorzytogenetik bei Leukämien Dr. rer. nat. S. Heidemann
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab 12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
16:45–17:15 K AFFEEPAUSE 13:15–14:00 Behandelbare genetische Erkrankungen bei Kindern:
von spinaler Muskelatrophie bis Mukopolysaccharidose
17:15–17:45 Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
Prof. Dr. med. F. Leweke
14:00–14:45 Erbliche Formen der Hauterkrankungen
Fallarbeit in Kleingruppen zu ausgewählten
17:45–18:45 Prof. Dr. med. Dr. J. Fischer
psychosozialen Problemen
14:45–15:15 K AFFEEPAUSE
Prof. Dr. med. F. Leweke
15:15–16:00 Nomenklatur
18:45 ENDE DE S V ER A NS TA LT UNGS TAGE S Dr. rer. nat. M. Linke
16:00–16:45 Besonderheiten der Anamnesen im Rahmen der genetischen Beratung
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
18 19MODUL E-LEARNING 26 UE
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Beginn der Telelernphasen jeweils vier Wochen
Formale Humangenetik und genetisch bedingte Erkrankungen vor der Präsenzveranstaltung
VORBEREITUNG FÜR MODUL 2 VORBEREITUNG FÜR MODUL 5
Methoden der Humangenetik Neurologie, Innere Medizin und Allgemeinmedizin
Methoden der genetischen Diagnostik – was erkennt man mit 1 UE A. Humangenetik
Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT? Trinukleotiderkrankungen anhand von Beispielen 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Dr. med. W. Fogel
Aufbau des Genoms 1 UE Mitochondriopathien anhand von Beispielen 1 UE
V. Beyer Dr. med. B. Schrank
Von der DNA zum Protein 1 UE Gesetzliche Rahmenbedingungen für genetische Testungen
V. Beyer in Familien mit erblichen Erkrankungen 1 UE
Mutationsformen 1 UE Dr. rer. nat. S. Heidemann, Prof. Dr. med. A. Gal
V. Beyer Das Gendiagnostikgesetz: Gesetzestext und Beispiele
Mitose / Meiose – Keimbahnmutationen 1 UE aus der Praxis 2 UE
V. Beyer RA A. Gruner, Dr. rer. nat. S. Herterich
Vererbung – Mendelsche Regeln 1 UE
B. Genetisch bedingte Erkrankungen
V. Beyer
Erbliche Ursachen gynäkologischer Malignome 2 UE
Mitochondrial vererbte Erkrankungen 1 UE Prof. Dr. med. D. Denschlag, Prof. Dr. med. M. Thill
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Gastrointestinale Tumore – familiäre Erkrankungen, 1 UE
erblicher Darmkrebs
VORBEREITUNG FÜR MODUL 3 Dr. med. J. Diedrich
Frauenheilkunde und Geburtshilfe Hämochromatose 1 UE
Reproduktionsmedizin – Präimplantationsdiagnostik (PID) 1 UE Dr. med. M. Frank
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Kardiovaskuläre Erkrankungen – genetische Ursachen 1 UE
Reproduktionsmedizin – Polkörperdiagnostik 1 UE Dr. med. L. Drude
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab Multifaktorielle Vererbungen 1 UE
Monogene autosomale Erbgänge anhand von Beispielen 2 UE Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Dr. rer. nat. S. Heidemann Pharmakogenetik 1 UE
X-chromosomaler Erbgang anhand von Beispielen 1 UE Prof. Dr. med. N. von Ahsen
Dr. rer. nat. S. Heidemann
Genomisches Imprinting 2 UE L I T E R AT U R U N D G L O S S A R
Dr. rer. nat. M. Linke
20 21BLENDED LEARNING
Für die Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung“ fordert Die vorwiegend theoretischen Elemente und die für die einzelnen Fachgebiete speziellen
die vom Gesetzgeber beauftragte Gendiagnostik-Kommission GEKO umfangreiche Lern- Krankheitsbilder finden sich im E-Learning-Modul und können im Selbststudium erarbei-
inhalte, die das vorliegende Kurskonzept abbildet. Wir haben diese Inhalte nach insge- tet werden. Alle Präsenzmodule, für die ein vorbereitendes Selbststudium vorgesehen ist,
samt fünf Schwerpunkthemen strukturiert und jedem Kurstag ein solches Schwerpunkt- schließen eine Reflexion der vorher erarbeiteten Themen ein. Für das gemeinsame Lernen
thema vorangestellt. Sie geben den Modulen 2–5 eine Ausrichtung und ermöglichen am Präsenztag werden diese Kenntnisse vorausgesetzt!
Ihnen eine Auswahl nach Ihrem persönlichen Interesse oder Aktualisierungsbedarf.
Modul 1 bildet ausschließlich die für die „Vorgeburtliche Risikoabklärung“ geforderten Damit Sie sich die Vorbereitungszeit individuell einteilen können, bekommen Sie vier
Inhalte ab und führt dadurch auch für sich allein zu einer Qualifikation. Wochen vor der Präsenzveranstaltung eine Freischaltung für die Lernplattform. Sie müs-
sen zum Ende eines E-Learning-Themas einen Multiple-Choice-Test absolvieren.
Die Kursstruktur im Blended Learning kombiniert individuelles Telelernen und gemein-
sames Lernen im persönlichen Kontakt von Referenten und Teilnehmern während einer
Präsenzveranstaltung. Insgesamt haben wir ein Drittel des Lehrstoffs in einem E-Lear-
ning-Modul zusammengeführt. Wir haben in die Präsenzmodule vorwiegend die prak-
tischen Elemente aufgenommen, die besser im direkten Austausch zwischen Referenten
und Kursteilnehmern erarbeitet werden können.
22 23QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
N a c h A b l a u f d e r Ü b e r g a n g s z e i t a m 10 . J u l i 2 01 6
Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz Fachärztinnen/-ärzte der Humangenetik sowie Ärztinnen und Ärzte, die über die Zusatz-
GenDG) schreibt seit 2011 eine Qualifizierung zur fachgebundenen genetischen Beratung bezeichnung „Medizinische Genetik“ verfügen, sind für die fachgebundene genetische
vor. Alle Ärztinnen und Ärzte, die Personen bezüglich genetisch bedingter Erkrankungen Beratung bereits qualifiziert.
prädiktiv beraten, müssen ihre Qualifikation zur genetischen Beratung nachweisen. Dazu
hat die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) bundesweit bindend die Teilnahme an einer Aktuelle Richtlinien zur Umsetzung der GenDG finden Sie auf den Seiten der Gen-
Qualifizierungsmaßname mit 72 Fortbildungseinheiten vorgeschrieben. diagnostik-Kommission GEKO am Robert Koch Institut:
www.rki.de Kommissionen Gendiagnostik-Kommission Richtlinien
In Hessen sind mit der Absolvierung des vorliegenden Seminarprogramms für alle Fach-
ärzte der unmittelbaren Patientenversorgung die Anforderungen zur fachgebundenen Die Rahmenbedingungen der genetischen Beratung werden durch das Gendiagnostik-
genetischen Beratung erfüllt. Fachärzte für Laboratoriumsmedizin und Fachärzte für Gesetz GenDG geregelt: www.gesetze-im-internet.de/bundesrecht/gendg/gesamt.pdf
Transfusionsmedizin mit Z-WB Hämostaseologie benötigen darüber hinaus den Nach-
weis über die Teilnahme an einer praktisch-kommunikativen Qualifikationsmaßnahme.
24 25REFERENTEN
Bahlmann Franz, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Kagan Karl Oliver, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,
Bürgerhospital, Chefarzt Frauenklinik, Nibelungenallee 37-41, 60318 Leitung Pränatale Medizin, Universitäts-Frauenklinik Tübingen, Calwerstr. 7,
Frankfurt/M. 72076 Tübingen
Beyer Vera, i. R. Mainz Leweke Frank, Prof. Dr. med., Facharzt für Psychosomatik und Psychotherapie,
Denschlag Dominik, Prof. Dr. med., Chefarzt Gynäkologie und Geburtshilfe, Leiter des Facharzt für Neurologie, Spezielle Schmerztherapie, Friedrichstr. 28,
Brust- und Gynäkologischen Krebszentrums (DKG), Hochtaunus-Kliniken 35392 Gießen
Bad Homburg, Zeppelinstr. 20, 61352 Bad Homburg Lindhoff-Last Edelgard, Prof. Dr. med., Internistin, Angiologin und Hämostaseologin,
Diedrich Jürgen, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Biegenstr. 3, 35037 Marburg CCB Gerinnungs Centrum und CCB Gefäß Centrum, Im Prüfling 23, 60389
Drude Ludwig, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie, Frankfurt/M.
Biegenstr. 3, 35037 Marburg Linke Matthias, Dr. rer. nat., Institut für Humangenetik Universitätsmedizin der
Ehrlich Joachim R., Prof. Dr. med., Internist und Kardiologe, Internistische Intensiv Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz
medizin, Notfallmedizin, Chefarzt, St. Josefs-Hospital Wiesbaden Neubauer Bernd A., Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder und Jugendmedizin, Leiter der
Kardiologie/Med. Klinik I, Beethovenstr. 20, 65189 Wiesbaden Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie u. Epileptologie, Geschäfts-
Fischer Judith, Prof. Dr. med. Dr., (MD, PhD), Fachärztin für Humangenetik, Ärztliche führender Direktor Zentrum Kinderheilkunde u. Jugendmedizin Universitäts-
Direktorin Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg, klinikum Gießen/Marburg, Standort Gießen, Feulgenstr. 12, 35392 Gießen
Breisacher Str. 33, 79106 Freiburg i. Br. Nossek Alexa, M. A. Philosophie/Medizinethik, Institut für Medizinische Ethik und
Fogel Wolfgang, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie Geschichte der Medizin der Ruhr-Universität Bochum, Malakowturm
DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden Markstraße 258 a, 44799 Bochum
Frank Margareta, Dr. med., Fachärztin für Innere Medizin, Biegenstr. 3, Schrank Bertold, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie
35037 Marburg DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden
Fridrich Sven, Dr. rer. nat., Fachhumangenetiker, Laborarztpraxis Dres. Walther, Schwaab Eva-Maria, Dr. med., Dipl.-Biol., Fachärztin und Fachwissenschaftlerin
Weindel und Kollegen, Berner Str. 117, 60437 Frankfurt/M. für Humangenetik, Humangenetik Schwaab, Biebricher Allee 117,
Gal Andreas, Prof. Dr. med., i. R. Hamburg 65187 Wiesbaden
Gruner Alexander, Fachanwalt für Medizinrecht und Strafrecht, Thill Marc, Prof. Dr. med., Chefarzt Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe,
Taunusanlage 18, 60325 Frankfurt/M. Interdisziplinäres Brustzentrum (DKG/DGS), Gynäkologisches Krebszentrum
Hadji Peyman, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, (DKG), zertifiziertes Endometriosezentrum, Agaplesion Markus Krankenhaus,
Leiter des Frankfurter Hormon- und Osteoporosezentrums, Goethestr. 23, Wilhelm-Epstein-Straße 4, 60431 Frankfurt/M.
60313 Frankfurt/M. von Ahsen Nicolas, Prof. Dr. med., Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Klinischer
Hahn Andreas, Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Stellv. Chemiker, Chefarzt Laboratoriumsmedizin der Gesundheit Nord Klink-
Abteilungsleiter/Ltd. Oberarzt Univ.-Klinikum Gießen/Marburg; Standort verbund Bremen, Therap. Drug Monitoring, Personalisierte Medizin/
Gießen, Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Feulgenstr. 12, Pharmakogenetik, Kurfürstenallee 130, 28211 Bremen
35389 Gießen Wiegratz Inka, Prof. Dr. med., Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe mit
Heidemann Simone, Dr. rer. nat., Fachhumangenetikerin, Institut für Tumorgenetik Nord, Schwerpunktbezeichnung Gynäkologische Endokrinologie und Reproduk-
Steenbeker Weg 23, 24106 Kiel tionsmedizin. Kinderwunsch- & Hormonzentrum Frankfurt, Am Palmen-
Herterich Sabine, Dr. rer. nat., Zentrallabor Universitätsklinikum Würzburg, garten, Prof. Dr. med. Kissler, Gräfstraße 97, 60487 Frankfurt am Main
Josef-Schneider-Str. 2, 97080 Würzburg
26 27ALLGEMEINE HINWEISE
Das vorliegende Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt Zahlungsweise
46 Fortbildungseinheiten und einem E-Learning-Modul mit insgesamt 26 Fortbildungs- Nach Abschluss der jeweiligen Veranstaltung erhalten Sie eine Rechnung der Firma Dialog
einheiten. Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz gefor- Service GmbH.
derten 72 Stunden absolviert.
Die Seminare finden im Fortbildungszentrum der Laborarztpraxis Dres. Walther, Weindel Anmeldung per Fax (Formulare finden Sie ab Seite 33)
und Kollegen in Frankfurt statt. Das Fortbildungskonzept trägt der Entwicklung der Pandemie • Füllen Sie das Formular in gut lesbaren Druckbuchstaben aus.
insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden werden. Ob als Präsenzfort- • Bitte faxen Sie das Formular rechtzeitig bis spätestens zwei Wochen vor Kursbeginn
bildung in Frankfurt oder als Online-Seminar entnehmen Sie im Anschluss Ihrer Anmeldung an die Fax-Nr. 069 - 669 003 459.
bitte unseren aktuellen Informationen. • Nach Eingang Ihres Faxes erhalten Sie per Post eine gesonderte Anmeldebestätigung.
Damit ist Ihre Anmeldung verbindlich.
Kursleitung
Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Schwaab Online-Anmeldung
Sie können sich auch online auf www.laborarztpraxis.de “Quicklinks“
“Veranstaltungen“ anmelden.
Zertifizierung
Die Zertifizierung der Fortbildung ist bei der Landesärztekammer Hessen beantragt. Die Re-
gistrierung erfolgt über die einheitliche Fortbildungsnummer (EFN). Bitte bringen Sie Ihren E-Learning
Barcode oder Ihre EFN mit. Über Ihre Zugangsdaten zum E-Learning werden Sie per E-Mail informiert.
Bescheinigungen Datenschutz
Nach dem Besuch eines Moduls der Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen gene- Die Erhebung, Verarbeitung und Nutzung Ihrer Daten unterliegen den gesetzlichen Bestim-
tischen Beratung“ erhalten Sie eine Teilnahmebescheinigung vom Veranstalter. Bei Bedarf mungen (EU-Datenschutz-Grundverordnung). Die personenbezogenen Daten werden für Ihre
können nach dem Besuch aller Module und der Bearbeitung der E-Learning-Inhalte die mit Anmeldung und Teilnahme an unserem Fortbildungsprogramm erhoben, verarbeitet, genutzt
dem Besuch der Module erworbenen Zertifikate bei Ihrer zuständigen Landesärztekammer und bei Anerkennung der Fortbildung, der Landesärztekammer übermittelt.
eingereicht werden.
Teilnahmegebühren
Modul 1 – 4 jeweils € 200
Modul 5 € 350
28 29ANSPRECHPARTNER ANFAHRT
Organisation und Veranstalter Aus Bad Homburg-Gonzenheim und der Frankfurter Innenstadt mit der U-Bahn U2
DiaLog Service GmbH Fahren Sie mit der U2 bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29
Berner Straße 117 (Nieder-Erlenbach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis
60437 Frankfurt
befindet sich direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-
Haltestelle Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
Ansprechpartner
Laborarztpraxis Ab Oberursel Bahnhof mit der U-Bahn U3 Richtung Frankfurt Südbahnhof
Dres. Walther, Weindel und Kollegen Steigen Sie in Heddernheim um in die U2 Richtung Bad Homburg-Gonzenheim und
Berner Straße 117 fahren Sie bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29 (Nieder-Erlen-
60437 Frankfurt
bach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis befindet sich
Tel: 069 - 669 003 490
Fax: 069 - 669 003 459 direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-Haltestelle
Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
Claudia Weilbacher
Veranstaltungsbüro
Tel: 069 - 669 003 449 Richtung A5
veranstaltung@laborarztpraxis.de Frischezentrum Züricher Str.
(Großmarkt)
Hornbach
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Tel: 069 - 669 003 456 tr.
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30 31QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
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Datum, UnterschriftGLOSSAR
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
S – Stammbaumsymbole
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männlich Verstorbener
weiblich Verstorbene
Geschlecht unbekannt Verstorbener
Erkrankter Aborte
Erkrankte Heterozygoter Träger
Erkrankter Konduktorin
39GLOSSAR
Chromosomal bedingte Erkrankungen Cri-du-chat-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 5
(Katzenschrei-Syndrom) Geistige Behinderung
Di-George-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 22
Down-Syndrom Trisomie 21
Geistige Behinderung
Kleinwuchs
Brachyzephalie
4-Finger-Furche
Nach oben und außen ansteigende Lidachse
Sandalenlücken
Epikanthus
Ventrikel-Septum-Defekt
Edwards-Syndrom Trisomie 18
Geistige Behinderung
Fragiles X-Syndrom Brüchige Stelle in Xq als Folge einer Trinucleotidexpansion (Mutation) im FMR1-Gen
Geistige Behinderung
Klinefelter-Syndrom Überzähliges X-Chromosom im männlichen Geschlecht
Karyotyp: 47, XXY
Pätau-Syndrom Trisomie 13
Geistige Behinderung
Williams-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 7
Geistige Behinderung
Wolf-Hirschhorn-Syndrom Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 4
Geistige Behinderung
Häufigkeit chromosomal bedingter Weniger als 1%
Erkrankungen im Bevölkerungsdurchschnitt
40 41GLOSSAR
Chromosomenanomalien Aneuploidie Abweichung vom normalen Chromosomensatz durch Verlust oder Hinzugewinn einzelner
oder mehrerer Chromosomen: Trisomie ist Hinzugewinn eines einzelnen Chromosoms, z. B.
47, XX, +21, Polysomie der Hinzugewinn mehrerer Chromosomen, z. B. 49, XXXXX.
Triploidie Chromosomensatz mit 69 Chromosomen als Folge des überzähligen Vorliegens eines gan-
zen Chromosomensatzes. Kann auftreten nach doppelter Befruchtung einer Eizelle oder bei
dem Vorliegen eines doppelten statt eines einfachen Chromosomensatzes in Spermium oder
Ovum.
Polyploidie Mehr als zweifacher Chromosomensatz wie z. B. bei der Triploidie (dreifacher Chromosomen-
satz) oder Tetraploidie (vierfacher Chromosomensatz).
Trisomie Überzähliges Vorliegen eines einzelnen Chromosoms. 47, XX, +18 ist z. B.eine Trisomie 18,
die zu dem Krankheitsbild des Edwards-Syndroms führt. 47, XXY, ist eine Trisomie der Ge-
schlechtschromosomen, die mit einem Klinefelter-Syndrom verbunden ist. Bei einer Trisomie
handelt es sich meistens um eine freie Trisomie, wie z. B. 47, XY, +21. Eine freie Trisomie ent-
steht in der Regel spontan und ist dann Folge einer Chromosomenfehlverteilung während
der Samen- oder Eizellreifung.
Die Fehlverteilung geschieht durch eine mangelnde Funktion des Spindelapparats. Im eng-
lischen Sprachgebrauch nennt man diese Fehlverteilung Non-Disjunction. Nur bei der Frau
nimmt mit dem Alter die Wahrscheinlichkeit für ein Non-Disjunction-Ereignis in der Meiose
und damit die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie bei Nachkommen zu. Ein
erhöhtes Alter der Schwangeren stellt die häufigste Indikation für eine invasive vorgeburt-
liche Diagnostik dar.
Für Geschwister eines Patienten mit einer freien Trisomie ist das Wiederholungsrisiko für
eine Trisomie nur geringgradig erhöht. Trägt eine Person zwei oder mehr verschiedene Chro-
mosomensätze und einer davon enthält ein überzähliges Chromosom, so spricht man von
einer Mosaik-Trisomie. Sie kommt selten vor.
Das mehrfache Auftreten einer Trisomie in einer Familie macht hellhörig. Hier ist ein sponta-
nes meiotisches Non-Disjunction-Ereignis eher unwahrscheinlich. Vielmehr ist hier an eine
vererbbare Form der Trisomie zu denken. Gesunder Träger einer balancierten Translokation
mit Beteiligung eines Chromosoms 21 haben ein stark erhöhtes Risiko für ein Kind mit Tri-
somie 21. Durch eine konventionelle Chromosomenanalyse, ggf. mit FISH lässt sich jede
Translokation mit Beteiligung eines Chromosoms 21 erkennen.
42 43GLOSSAR
Ca. 50 % aller Frühaborte beruhen auf Chromosomenstörungen. Häufig handelt es sich
dabei um eine Trisomie 16 oder 22. Beide Chromosomenstörungen sind nicht mit einem
Leben über die ersten Schwangerschaftswochen hinaus zu vereinbaren. Enthält der Chromo-
somensatz kein X-Chromosom, sistiert die embryonale Entwicklung noch vor der Nidation.
Andere Formen letaler, nicht mit dem Leben vereinbarer Karyotypen: 69, XXX (Triploiodie),
92, XXYY (Tetraploidie).
Translokation Reziproke Translokation: gegenseitiger Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen unter-
schiedlicher Paare. Die unbalancierte Form ist in der Regel mit schweren körperlichen und
geistigen Entwicklungsstörungen verbunden.
Die Robertson’sche Translokation geht in ihrer balancierten Form mit einem Satz von
nur 45 Chromosomen einher. Das kommt dadurch, dass ein Chromosom eine untrennbare
Verbindung mit einem anderen Chromosom eingegangen ist. Auch für unbalancierte
Robertson’sche Translokationen gilt, dass sie zu schweren geistigen und körperlichen Ent-
wicklungsstörungen führen. Die reziproke wie auch die Robertson’sche Translokation kann
über mehrere Generationen in balancierter und unbalancierter Form weitergegeben werden.
Eine Sonderform der Roberston’schen Translokation ist die Variante rob(21;21). Hier muss bei
100 % aller Nachkommen mit einer Trisomie 21 gerechnet werden.
Mikrodeletion In der Regel nur mit einer spezifischen Sonde nachweisbar. Mikrodeletion kann vererbt sein.
Ist ein Kind eines Paares von einer Mikrodeletion betroffen, ist die Einschätzung des Wieder-
holungsrisikos nur nach einer Untersuchung der Eltern möglich.
Varianten Varianten der Chromosomen haben keinen Krankheitswert. Meistens werden sie vererbt.
Sie kommen häufig vor. Die perizentrische Inversion 9 stellt z. B. eine Chromosomenvari-
ante dar. Satellitentragende Chromosomen zeigen alle möglichen Varianten, die den Ka-
ryotyp sehr abenteuerlich aussehen lassen. Beispielsweise enthält der Chromosomensatz
46,XY,13pstkstk eine Verdopplung der Satelliten und Satellitenstiele. Dabei handelt es sich
um eine vollkommen harmlose Variante des Chromosoms 13.
Gewebearten, die für eine konventionelle Die konventionelle Chromosomenanalyse erfolgt immer aus kultivierten Zellen. Lymphozy-
Chromosomenanalyse geeignet sind ten, Fruchtwasser- und Chorionzellen lassen sich kultivieren, Zellen aus einem Schleimhaut-
abstrich nicht.
44 45GLOSSAR
Besonderheiten bei der Analyse von Für die Untersuchung aus Chorion wird eine Kurzzeit- und eine Langzeitkultur herangezo-
Chorionzellen und Zellen aus Abortabradat gen. Falsch positive und falsch negative Befunde aus der Kurzzeitkultur sind bekannt, sind
aber sehr selten zu beobachten. Strukturveränderungen der Chromosomen lassen sich we-
sentlich besser an Präparaten aus Langzeitkulturen als an Präparaten aus Kurzzeitkulturen
erkennen.
Trophoblastzellen wie Zellen aus Abortabradat können immer mütterliches Gewebe enthal-
ten, auch wenn die Zellen vor der Kultivierung sehr sorgfältig präpariert worden sind. Bei
der Befundinterpretation eines Ergebnisses der konventionellen Chromosomenanalyse aus
CVS oder Uterusabradat ist die Möglichkeit einer mütterlichen Kontamination immer mitzu-
berücksichtigen. Mittels molekulargenetischer Analysen aus DNA der Untersuchungsprobe
und DNA aus einer mütterlichen Blutprobe lässt sich eine Kontamination nachweisen.
Untersuchungsmethoden Array-CGH Computergestützte, sehr hochauflösende Chromosomenanalyse mittels Chip-Technologie.
Auch für sehr kleine Chromosomenverluste und Hinzugewinne geeignet, nicht jedoch für
den Nachweis balancierter Veränderungen der Chromosomen. Zur Zeit ist noch nicht in al-
len Fällen eine sichere Interpretation des Untersuchungsergebnisses möglich. Ein patholo-
gischer Befund ist mit einer zweiten unabhängigen Untersuchungsmethode zu verifizieren
und durch die Untersuchung naher Verwandter zu ergänzen.
Das Auflösungsvermögen ist auch bei der Array-CGH begrenzt. Punktmutationen, also bei-
spielsweise der Verlust einer einzelnen Base wie etwa Adenin, lassen sich mit dieser Methode
nicht nachweisen. Für die Erkennung einer Punktmutation wird die Sequenzierung von DNA
benötigt.
Konventionelle Zytogenetik Mikroskopischer Nachweis aller numerischen Chromosomenaberrationen (Aneuploidien)
(enthält die Fluoreszens-in-situ- möglich. Auch die Erkennung von Chromosomenteilverlusten (Deletionen bzw. Mikrodele-
Hybridisierung (FISH)) tionen) und Hinzugewinnen ist möglich, die Auflösung trotz Einsatz von Sonden für die
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) begrenzt. Bis zu einem gewissen Grad lässt sich
die Auflösung durch die Array-CGH-Technik erhöhen, bei der nicht mehr am Mikroskop ge-
arbeitet wird.
Sequenzierung Geeignet für die Untersuchung einzelner Gene, z. B. bei monogenen Erkrankungen. Der
Nachweis einer Punktmutation ist mit dieser Methode möglich.
46 47V O R S P R U N G D U R C H W I S S E N
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Tel: 069 - 669 003 900 Fax: 069 - 669 003 370
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