Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN

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Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
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Qualifikation zur
fachgebundenen genetischen Beratung
nach Gendiagnostikgesetz
Seminarprogramm 2021
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Schwaab
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
INHALT

                                Vorwort 				                                                           4
                                Schaubild Kursübersicht                                                6
                                Kursprogramm
                                  Modul 1              Vorgeburtliche Risikoabklärung                  8
                                  Modul 2              Methoden der Humangenetik                      10
                                  Modul 3              Frauenheilkunde und Geburtshilfe               12
                                  Modul 4              Kinder- und Jugendmedizin                      14
                                  Modul 5              Neurologie, Innere Medizin, Allgemeinmedizin   16
                                  Modul E-Learning     Formale Humangenetik und genetisch
                                                       bedingte Erkrankungen                          20
                                Blended Learning		                                                    22
                                Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung in Hessen       24
                                Referenten				                                                        26
                                Allgemeine Hinweise			                                                28
                                Ansprechpartner Laborarztpraxis                                       30
                                Anfahrt zur Laborarztpraxis Frankfurt                                 31
                                Anmeldeformulare				                                                  33
                                Glossar				                                                           39

8. Auflage   September 2020
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
VORWORT

Sehr geehrte Frau Kollegin,
sehr geehrter Herr Kollege,

das Fortbildungsangebot der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung          Bei Bedarf können nach dem Besuch aller Module und der Bearbeitung der E-Learning-
wird bereits sechs Jahre nach Einführung wegen ungebrochen hoher Nachfrage voll um-        Inhalte die mit dem Besuch der Module erworbenen Zertifikate zur Ausstellung einer
fänglich fortgesetzt.                                                                      Gesamtbescheinigung beim Veranstalter eingereicht werden.

Die rasante Entwicklung der genetischen Diagnostik verlangt nach adäquaten Fortbil-        Auch Ärztinnen und Ärzte, die den Qualifikationsnachweis nicht mehr benötigen, laden
dungskonzepten. Gleichzeitig fordert das Gendiagnostikgesetz einen Qualifikations-         wir zum Besuch weiterer Module und zur weiteren Fortbildung nach Ihrem Interesse ein.
nachweis von allen Ärztinnen und Ärzten, die Personen prädiktiv bezüglich genetischer
Erkrankungen beraten. In diesem medizinisch und rechtlich fordernden Kontext haben         In welche Richtung sich die SARS-CoV-2-Pandemie im Laufe des Jahres 2021 entwickeln
wir ein modular aufgebautes Fortbildungskonzept erarbeitet, das es Ihnen ermöglicht,       wird, ist zum Zeitpunkt der Drucklegung des vorliegenden Programmheftes nicht ab-
entsprechend Ihren Bedürfnissen Einzelveranstaltungen zu besuchen und gezielt Ihr in-      sehbar und damit auch nicht die jeweiligen Vorgaben der Bundes- und Landesregierung
dividuelles Programm zusammenzustellen.                                                    zum Umgang mit öffentlichen Veranstaltungen. Das Fortbildungskonzept trägt der Ent-
                                                                                           wicklung der Pandemie insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden
Aktualität gewinnt das Curriculum durch die Entscheidung des Gemeinsamen Bundes-           werden. Ob als Präsenzfortbildung in Frankfurt oder als Online-Seminar entnehmen Sie
auschuss vom August 2020 zur Vermeidung unnötiger Anti-D-Prophylaxen bei rhesus-           im Anschluss Ihrer Anmeldung bitte unseren aktuellen Informationen.
negativen Schwangeren. Die vorgeburtliche Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors
wird Kassenleistung. Für die Beratung der Schwangeren sowohl bezüglich NIPT auf Tri-       Die Erfahrung aus dem vergangenen Jahr belegt, dass das Onlineformat weder Abstriche
somien, als auch zur Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors ist die Qualifikation zur     in der Qualität noch bei der Wissensvermittlung bedeutet. Im Gegenteil sind hier sehr
fachgebundenen genetischen Beratung, wie in diesem Curriculum für Sie zusammenge-          lebhafte und interaktive Diskussionen entstanden.
stellt, erforderlich. In Modul 1 wird diesem aktuellen Thema mit einem neu aufgenom-
menen Vortrag „Management der Rhesus-Inkompatibilität“ Rechnung getragen.                  Ihre Möglichkeiten zum Besuch der Module und der Fortbildung entnehmen Sie bitte den
                                                                                           Seiten 6 und 7. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte den allgemeinen Hinweisen
Das gesamte Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt              ab Seite 28.
46 Fortbildungseinheiten und einem E-Learning-Modul mit insgesamt 26 Fortbildungs-
einheiten. Das Konzept im Blended Learning ermöglicht Ihnen ein zeitoptimiertes, indivi-   Wir würden uns freuen, wenn das gemeinsam entwickelte Blended-Learning-Konzept Ihr
duelles Lernen und bringt Sie schnell auf den neuesten Stand.                              Interesse findet und wir Sie zu den Fortbildungen begrüßen können.

Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz für den theore-
tischen Teil geforderten 72 Stunden absolviert und nach Gendiagnostikgesetz anerkannt.
Über 1.200 Teilnehmerinnen und Teilnehmer bevorzugten den modularen Aufbau der
Inhalte.

                                                                                           Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Schwaab
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG                                                   72-Stunden-Fortbildung im Blended Learning

nach den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO)                              Durch die Teilnahme an Modul 1 wird die „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen
gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG                                  Beratung im Kontext vorgeburtlicher Risikoabklärung“ erworben (Für die Beratung der
                                                                                      Schwangeren sowohl bezüglich NIPT als auch zur Bestimmung des kindlichen Rhesus-
                                                                                      faktors nicht ausreichend).

                                                                                      Jedes Modul kann einzeln zur Aktualisierung und Vertiefung spezieller Kenntnisse
                                                                                      besucht werden.

                                                                                      Der Erwerb der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung erfordet den
                                                                                      Besuch des gesamten Kurses mit allen Modulen.

72-STUNDEN-FORTBILDUNG
                                                                                                                                                  MODUL
                                                                                                                                                 E-Learning
                                                                                                        Themenschwerpunkt:
                         E-Learning            E-Learning                                                  E-Learning                             (26 Einheiten)
                        (7 Einheiten)         (7 Einheiten)                                          (5 + 7 = 12 Einheiten)

   MODUL 1              MODUL 2              MODUL 3              MODUL 4                                MODUL 5                                    Formale

      Präsenz              Präsenz               Präsenz              Präsenz                                Präsenz                             Humangenetik
   (8 Einheiten)        (8 Einheiten)         (8 Einheiten)        (8 Einheiten)                        (6 + 8 Einheiten)                             und
                                            Themenschwerpunkt:   Themenschwerpunkt:         Themenschwerpunkt:      Themenschwerpunkt:             genetisch
  Vorgeburtliche         Methoden           Frauenheilkunde         Kinder-                   Neurologie              Innere und
     Risiko-                der                   und                 und                                                                           bedingte
                                                                                                                      Allgemein-
    abklärung          Humangenetik           Geburtshilfe       Jugendmedizin                                          medizin                  Erkrankungen

     Samstag             Samstag               Samstag              Samstag                     Freitag                 Samstag
   20.02.2021           20.03.2021            24.04.2021           26.06.2021                 17.09.2021              18.09.2021

                                        6                                                                                         7
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
MODUL 1                                                                                                                            8 UE
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
IM KONTEXT VORGEBURTLICHER RISIKOABKLÄRUNG
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                                                          Samstag   20.02.2021

09:00–09:45 Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung
            Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
09:45–10:30   Management der Rhesus-Inkompatibilität
              Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan

10:30–11:00   P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45   Methoden der nicht-invasiven und invasiven Pränataldiagnostik     MODUL1
              Prof. Dr. med. F. Bahlmann
11:45–12:30   Beratungskonzepte für verschiedene genetische Fragestellungen –   Samstag            20.02.2021
              Supervisionen                                                                        09:00 –17:15 Uhr
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
              Prof. Dr. med. F. Bahlmann

12:30–13:15   MI T TAGSPAUSE
13:15–14:00   Formale Genetik – Grundlagen der Vererbung, Vermittlung
              von Basiswissen zu humangenetischen Fragestellungen
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab

14:00–14:45 Methoden der genetischen Diagnostik – Was erkennt man
            mit Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?
            Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab

14:45–15:15 P A U S E
                                                                                          Nr.      3835
15:15–16:00   Gynäkologische Onkologie unter dem Gesichtspunkt
              erblicher Krebserkrankungen                                                 Ort      Laborarztpraxis
              Prof. Dr. med. D. Denschlag                                                          60437 Frankfurt
                                                                                                   Berner Straße 117
16:00–16:45   Genetische Abklärung im Rahmen der Reproduktionsmedizin
                                                                                                   Fortbildungszentrum 3. OG
              Prof. Dr. med. P. Hadji
                                                                                          Gebühr   € 200
16:45–17:15   Zusammenfassung und Diskussion
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                                      Limitiert auf 50 Personen
17:15         ENDE DER V ER ANS TALTUNG

                                       8                                                                9
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
MODUL 2                                                                                                  				 1 5 U E
METHODEN DER HUMANGENETIK                                                                               davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Samstag 20.03.2021                                                                                              Telelernphase ab 20.02.2021

09:00–09:45 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning:
            Aufbau des Genoms – von der DNA zum Protein –
                                                                           MODUL 2                      E-LEARNING
            Mutationsformen
            Dr. rer. nat. M. Linke

                                                                           Fester Bestandteil von Modul 2 „Methoden der Humangenetik“ sind
09:45–10:30 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning: Mitose / Meiose und   7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach der
            Keimbahnmutationen – Vererbung / Mendelsche Regeln             Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen zu
            Dr. rer. nat. M. Linke                                         den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.

10:30–11:00   P A U S E mit kleinem Imbiss

11:00–11:45   Genetische Ursachen und Abklärung von Gerinnungsstörungen
              Prof. Dr. med. E. Lindhoff-Last
                                                                           MODUL 2
11:45–12:30   Methoden der Humangenetik
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                              Telelernphase                20.02.- 20.03.2021
12:30–13:15   MI T TAGSPAUSE                                               Samstag                      20.03.2021
                                                                                                        09:00 –16:45 Uhr
13:15–13:45   Supervisionen, Gesprächsdokumentationen und
              humangenetische Gutachten
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab

13:45–14:30   Vorstellung und Erläuterung von Laborgeräten,
              Laborrundgang
              Dr. rer. nat. S. Fridrich

14:30–15:00   PAUSE
                                                                                            Nr.         3836
15:00–16:00   Methoden der Humangenetik – Berechnungen
                                                                                            Ort         Laborarztpraxis
              Dr. rer. nat. S. Heidemann
                                                                                                        60437 Frankfurt
16:00–16:45   Zusammenfassung und Diskussion
                                                                                                        Berner Straße 117
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
                                                                                                        Fortbildungszentrum 3. OG

                                                                                            Gebühr      € 200
16:45         ENDE DER V ER ANS TALTUNG
                                                                                                        Limitiert auf 50 Personen

                                          10                                                              11
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
M O D U L 3 THEMENSCHWERPUNKT:                                          				                                             15 UE
FRAUENHEILKUNDE UND GEBURTSHILFE                                                                       davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Samstag 24.04.2021                                                                                            Telelernphase ab 24.03.2021

09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning:
            Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik
                                                                         MODUL 3                      E-LEARNING
            Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
                                                                         Fester Bestandteil von Modul 3 „Frauenheilkunde und Geburtshilfe“
09:45–10:30   Befundaufbau, Interpretation und Nomenklatur
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
                                                                         sind 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach
                                                                         der Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen
10:30–11:00   P A U S E mit kleinem Imbiss                               zu den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.

11:00–11:45   Mögliche genetische Ursachen von Infertilität
              Prof. Dr. med. I. Wiegratz

11:45–12:30   Ethische Aspekte der prädiktiven genetischen Diagnostik
              A. Nossek                                                  MODUL 3
                                                                         Telelernphase                24.03. – 24.04.2021
12:30–13:15   MI T TAGSPAUSE
                                                                         Samstag                      24.04.2021
13:15–14:00   Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung                                      09:00 –16:45 Uhr
              Prof. Dr. med. F. Leweke

14:00–14:45   Fallarbeit in Kleingruppen zu ausgewählten
              psychosozialen Problemen
              Prof. Dr. med. F. Leweke

14:45–15:15   PAUSE

15:15–16:00 Pharmakogenetik                                                               Nr.         3837
            Dr. rer. nat. M. Linke
				                                                                                      Ort         Laborarztpraxis
16:00–16:45 Genomisches Imprinting                                                                    60437 Frankfurt
            Dr. rer. nat. M. Linke                                                                    Berner Straße 117
                                                                                                      Fortbildungszentrum 3. OG
16:45         ENDE DER V ER ANS TALTUNG
                                                                                          Gebühr      € 200

                                                                                                      Limitiert auf 50 Personen

                                       12                                                               13
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
MODUL 4                                                                                                                     8 UE
THEMENSCHWERPUNKT: KINDER- UND JUGENDMEDIZIN
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Samstag 26.06.2021

09:00–09:45 Intrauterine Wachstumsstörungen, IUGR, SGA
            Prof. Dr. med. F. Bahlmann

09:45–10:30 Kasuistiken – Fehlbildungen des ZNS, Herzens und Skeletts
            Prof. Dr. med. F. Bahlmann

10:30–11:00   P A U S E mit kleinem Imbiss                                   MODUL 4
                                                                             Samstag            26.06.2020
11:00–11:45   Nichtinvasive Pränataldiagnostik am mütterlichen Blut (NIPD)
              und Präimplantationsdiagnostik –                                                  09:00–16:30 Uhr
              technische Möglichkeiten und rechtliche Grenzen
              Dr. rer. nat. S. Heidemann

11:45–12:45   Stammbaum zeichnen
              Punkt, Punkt, Komma, Strich – fertig ist ein Stammbaum!
              Anleitung und praktische Übung zum Stammbaum zeichnen
              Dr. rer. nat. S. Heidemann

12:45–13:30   MI T TAGSPAUSE

13:30–14:15   Globale Entwicklungsverzögerungen
              Prof. Dr. med. B. A. Neubauer                                            Nr.      3838

                                                                                       Ort      Laborarztpraxis
14:15–15:00   Syndromologie
                                                                                                60437 Frankfurt
              Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
                                                                                                Berner Straße 117
15:00–15:30   PAUSE                                                                             Fortbildungszentrum 3. OG

                                                                                       Gebühr   € 200
15:30–16:15 Methoden der genetischen Diagnostik – Grundlagen und Aufbau
            Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                                     Limitiert auf 50 Personen

16:15–16:30 Zusammenfassung und Diskussion
            Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab

16:30         ENDE DER V ER ANS TALTUNG

                                              14                                                    15
MODUL 5                  THEMENSCHWERPUNKTE:             				                                           26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN                                        davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Fr. – Sa. 17. – 18.09.2021                                                                    Telelernphase ab 17.08.2021

                                                          MODUL 5                   E-LEARNING
  FREITAG:
  NEUROLOGIE                                              Fester Bestandteil von Modul 5 sind 12 UE im E-Learning, die Sie
                                                          vorbereitend erarbeiten und auch nach der Präsenzveranstaltung noch
                                                          4 Wochen nutzen können. Informationen zu den Inhalten des
  • Spätmanifeste neurologische Erkrankungen
                                                          E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20-21.
  • Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
  • Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung

  Programm auf Seite 18
                                                          MODUL 5
                                                          Telelernphase             17.08. – 18.09.2021
                                                          Fr. – Sa.                 17. – 18.09.2021
                                                          Freitag                   13:15 –18:45 Uhr
                                                          Samstag                   09:00 –16:45 Uhr

  SAMSTAG:
  INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN

  •   Gerinnungsstörungen
  •   Kardiale Krankheitsbilder
  •   Diabetes
                                                                        Nr.         3839
  •   Hautkrankheiten
  •   Tumore                                                            Ort         Laborarztpraxis
                                                                                    60437 Frankfurt
  – Herausforderungen im Praxisalltag!                                              Berner Straße 117
                                                                                    Fortbildungszentrum 3. OG
  Programm auf Seite 19                                                 Gebühr      € 350
                                                                                    Limitiert auf 50 Personen

                                     16                                                 17
MODUL 5                   THEMENSCHWERPUNKTE:                                				                                                       26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN                                                                        davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
Fr. – Sa. 17. – 18.09.2021                                                                                                 Telelernphase ab 17.08.2021

              F R E I TA G : N E U R O L O G I E                                           SAMSTAG: INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN

13:15–14:00   Spätmanifeste neurologische Erkrankungen,                      09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning: Tumorgenetik
              neurodegenerative Erkrankungen des peripheren Nervensystems,               (Ovar, Mamma, gastrointestinal, kardiovaskulär)
              neuromuskuläre Erkrankungen des Erwachsenen                                Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
              Dr. med. B. Schrank
                                                                             09:45–10:30   Genetisch determinierte kardiale Krankheitsbilder
14:00–14:45   Spätmanifeste neurologische Erkrankungen des ZNS                             Prof. Dr. med. J. R. Ehrlich
              Dr. med. W. Fogel                                              10:30–11:00   K AFFEEPAUSE

14:45–15:15   P A U S E mit kleinem Imbiss                                   11:00–11:45   Stammbaumerhebung
                                                                                           Punkt, Punkt, Komma, Strich – fertig ist der Stammbaum
15:15–16:00   Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter,                                  Anleitung und praktische Übung zur Stammbaumerhebung
              genetische Erkrankungen des peripheren Nervensystems           				          Dr. rer. nat. S. Heidemann
              und mitochondriale Zytopathien
              Prof. Dr. med. A. Hahn                                         11:45–12:30   Welche versicherungs- und arbeitsrechtlichen Konsequenzen sollte
                                                                                           man bei der Veranlassung genetischer Untersuchungen bedenken?
16:00–16:45   Tumorzytogenetik bei Leukämien                                               Dr. rer. nat. S. Heidemann
              Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                12:30–13:15   MI T TAGSPAUSE

16:45–17:15   K AFFEEPAUSE                                                   13:15–14:00   Behandelbare genetische Erkrankungen bei Kindern:
                                                                                           von spinaler Muskelatrophie bis Mukopolysaccharidose
17:15–17:45   Psychosoziale Aspekte der fachgenetischen Beratung                           Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
              Prof. Dr. med. F. Leweke
                                                                             14:00–14:45   Erbliche Formen der Hauterkrankungen
      Fallarbeit in Kleingruppen zu ausgewählten
17:45–18:45                                                                                Prof. Dr. med. Dr. J. Fischer
      psychosozialen Problemen
                                                                             14:45–15:15   K AFFEEPAUSE
      Prof. Dr. med. F. Leweke
		                                                                           15:15–16:00   Nomenklatur
18:45 ENDE DE S V ER A NS TA LT UNGS TAGE S                                                Dr. rer. nat. M. Linke

                                                                             16:00–16:45   Besonderheiten der Anamnesen im Rahmen der genetischen Beratung
                                                                                           Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab

                                                                             16:45         ENDE DER V ER ANS TALTUNG

                                             18                                                                       19
MODUL E-LEARNING                                                                                                                  26 UE
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                          Beginn der Telelernphasen jeweils vier Wochen
Formale Humangenetik und genetisch bedingte Erkrankungen              vor der Präsenzveranstaltung

VORBEREITUNG FÜR MODUL 2                                              VORBEREITUNG FÜR MODUL 5
Methoden der Humangenetik                                             Neurologie, Innere Medizin und Allgemeinmedizin
		 Methoden der genetischen Diagnostik – was erkennt man mit   1 UE   A. Humangenetik
		 Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?               		 Trinukleotiderkrankungen anhand von Beispielen		           1 UE
		 Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                    		 Dr. med. W. Fogel
		 Aufbau des Genoms                                           1 UE   		 Mitochondriopathien anhand von Beispielen		                1 UE
		 V. Beyer                                                              Dr. med. B. Schrank
		 Von der DNA zum Protein                                     1 UE   		 Gesetzliche Rahmenbedingungen für genetische Testungen
		 V. Beyer                                                           		 in Familien mit erblichen Erkrankungen		                   1 UE
		 Mutationsformen                                             1 UE   		 Dr. rer. nat. S. Heidemann, Prof. Dr. med. A. Gal
		 V. Beyer                                                           		 Das Gendiagnostikgesetz: Gesetzestext und Beispiele
		 Mitose / Meiose – Keimbahnmutationen                        1 UE   		 aus der Praxis		                                           2 UE
		 V. Beyer                                                              RA A. Gruner, Dr. rer. nat. S. Herterich

		 Vererbung – Mendelsche Regeln                               1 UE
                                                                      B. Genetisch bedingte Erkrankungen
		 V. Beyer
                                                                      		 Erbliche Ursachen gynäkologischer Malignome		              2 UE
		 Mitochondrial vererbte Erkrankungen                         1 UE   		 Prof. Dr. med. D. Denschlag, Prof. Dr. med. M. Thill
		 Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
                                                                      		 Gastrointestinale Tumore – familiäre Erkrankungen, 		      1 UE
                                                                      		 erblicher Darmkrebs
VORBEREITUNG FÜR MODUL 3                                              		 Dr. med. J. Diedrich
Frauenheilkunde und Geburtshilfe                                      		 Hämochromatose                                             1 UE
		 Reproduktionsmedizin – Präimplantationsdiagnostik (PID)     1 UE   		 Dr. med. M. Frank
		 Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                    		 Kardiovaskuläre Erkrankungen – genetische Ursachen		       1 UE
		 Reproduktionsmedizin – Polkörperdiagnostik                  1 UE   		 Dr. med. L. Drude
		 Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab                                    		 Multifaktorielle Vererbungen		                             1 UE
		 Monogene autosomale Erbgänge anhand von Beispielen          2 UE   		 Dr. med. Dipl.-Biol. E. Schwaab
		 Dr. rer. nat. S. Heidemann                                         		 Pharmakogenetik		                                          1 UE
		 X-chromosomaler Erbgang anhand von Beispielen               1 UE   		 Prof. Dr. med. N. von Ahsen
		 Dr. rer. nat. S. Heidemann
		 Genomisches Imprinting                                      2 UE   L I T E R AT U R U N D G L O S S A R
		 Dr. rer. nat. M. Linke

                                   20                                                                        21
BLENDED LEARNING

Für die Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung“ fordert      Die vorwiegend theoretischen Elemente und die für die einzelnen Fachgebiete speziellen
die vom Gesetzgeber beauftragte Gendiagnostik-Kommission GEKO umfangreiche Lern-         Krankheitsbilder finden sich im E-Learning-Modul und können im Selbststudium erarbei-
inhalte, die das vorliegende Kurskonzept abbildet. Wir haben diese Inhalte nach insge-   tet werden. Alle Präsenzmodule, für die ein vorbereitendes Selbststudium vorgesehen ist,
samt fünf Schwerpunkthemen strukturiert und jedem Kurstag ein solches Schwerpunkt-       schließen eine Reflexion der vorher erarbeiteten Themen ein. Für das gemeinsame Lernen
thema vorangestellt. Sie geben den Modulen 2–5 eine Ausrichtung und ermöglichen          am Präsenztag werden diese Kenntnisse vorausgesetzt!
Ihnen eine Auswahl nach Ihrem persönlichen Interesse oder Aktualisierungsbedarf.
Modul 1 bildet ausschließlich die für die „Vorgeburtliche Risikoabklärung“ geforderten   Damit Sie sich die Vorbereitungszeit individuell einteilen können, bekommen Sie vier
Inhalte ab und führt dadurch auch für sich allein zu einer Qualifikation.                Wochen vor der Präsenzveranstaltung eine Freischaltung für die Lernplattform. Sie müs-
                                                                                         sen zum Ende eines E-Learning-Themas einen Multiple-Choice-Test absolvieren.
Die Kursstruktur im Blended Learning kombiniert individuelles Telelernen und gemein-
sames Lernen im persönlichen Kontakt von Referenten und Teilnehmern während einer
Präsenzveranstaltung. Insgesamt haben wir ein Drittel des Lehrstoffs in einem E-Lear-
ning-Modul zusammengeführt. Wir haben in die Präsenzmodule vorwiegend die prak-
tischen Elemente aufgenommen, die besser im direkten Austausch zwischen Referenten
und Kursteilnehmern erarbeitet werden können.

                                           22                                                                                      23
QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG

N a c h A b l a u f d e r Ü b e r g a n g s z e i t a m 10 . J u l i 2 01 6

Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz              Fachärztinnen/-ärzte der Humangenetik sowie Ärztinnen und Ärzte, die über die Zusatz-
GenDG) schreibt seit 2011 eine Qualifizierung zur fachgebundenen genetischen Beratung    bezeichnung „Medizinische Genetik“ verfügen, sind für die fachgebundene genetische
vor. Alle Ärztinnen und Ärzte, die Personen bezüglich genetisch bedingter Erkrankungen   Beratung bereits qualifiziert.
prädiktiv beraten, müssen ihre Qualifikation zur genetischen Beratung nachweisen. Dazu
hat die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) bundesweit bindend die Teilnahme an einer        Aktuelle Richtlinien zur Umsetzung der GenDG finden Sie auf den Seiten der Gen-
Qualifizierungsmaßname mit 72 Fortbildungseinheiten vorgeschrieben.                      diagnostik-Kommission GEKO am Robert Koch Institut:
                                                                                         www.rki.de  Kommissionen  Gendiagnostik-Kommission  Richtlinien
In Hessen sind mit der Absolvierung des vorliegenden Seminarprogramms für alle Fach-
ärzte der unmittelbaren Patientenversorgung die Anforderungen zur fachgebundenen         Die Rahmenbedingungen der genetischen Beratung werden durch das Gendiagnostik-
genetischen Beratung erfüllt. Fachärzte für Laboratoriumsmedizin und Fachärzte für       Gesetz GenDG geregelt: www.gesetze-im-internet.de/bundesrecht/gendg/gesamt.pdf
Transfusionsmedizin mit Z-WB Hämostaseologie benötigen darüber hinaus den Nach-
weis über die Teilnahme an einer praktisch-kommunikativen Qualifikationsmaßnahme.

                                         24                                                                                       25
REFERENTEN

Bahlmann    Franz, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, 		        Kagan         Karl Oliver, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,
            Bürgerhospital, Chefarzt Frauenklinik, Nibelungenallee 37-41, 60318 		                        Leitung Pränatale Medizin, Universitäts-Frauenklinik Tübingen, Calwerstr. 7,
            Frankfurt/M.                                                                                  72076 Tübingen
Beyer       Vera, i. R. Mainz                                                               Leweke        Frank, Prof. Dr. med., Facharzt für Psychosomatik und Psychotherapie,
Denschlag   Dominik, Prof. Dr. med., Chefarzt Gynäkologie und Geburtshilfe, Leiter des                    Facharzt für Neurologie, Spezielle Schmerztherapie, Friedrichstr. 28,
            Brust- und Gynäkologischen Krebszentrums (DKG), Hochtaunus-Kliniken                           35392 Gießen
            Bad Homburg, Zeppelinstr. 20, 61352 Bad Homburg                                 Lindhoff-Last Edelgard, Prof. Dr. med., Internistin, Angiologin und Hämostaseologin,
Diedrich    Jürgen, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Biegenstr. 3, 35037 Marburg                    CCB Gerinnungs Centrum und CCB Gefäß Centrum, Im Prüfling 23, 60389
Drude       Ludwig, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie,                                Frankfurt/M.
            Biegenstr. 3, 35037 Marburg                                                     Linke         Matthias, Dr. rer. nat., Institut für Humangenetik Universitätsmedizin der
Ehrlich     Joachim R., Prof. Dr. med., Internist und Kardiologe, Internistische Intensiv                 Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz
            medizin, Notfallmedizin, Chefarzt, St. Josefs-Hospital Wiesbaden                Neubauer      Bernd A., Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder und Jugendmedizin, Leiter der
            Kardiologie/Med. Klinik I, Beethovenstr. 20, 65189 Wiesbaden                                  Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie u. Epileptologie, Geschäfts-
Fischer     Judith, Prof. Dr. med. Dr., (MD, PhD), Fachärztin für Humangenetik, Ärztliche                 führender Direktor Zentrum Kinderheilkunde u. Jugendmedizin Universitäts-
            Direktorin Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg,                          klinikum Gießen/Marburg, Standort Gießen, Feulgenstr. 12, 35392 Gießen
            Breisacher Str. 33, 79106 Freiburg i. Br.                                       Nossek        Alexa, M. A. Philosophie/Medizinethik, Institut für Medizinische Ethik und
Fogel       Wolfgang, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie                      Geschichte der Medizin der Ruhr-Universität Bochum, Malakowturm
            DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden                                  Markstraße 258 a, 44799 Bochum
Frank       Margareta, Dr. med., Fachärztin für Innere Medizin, Biegenstr. 3,               Schrank       Bertold, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie
            35037 Marburg                                                                                 DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden
Fridrich    Sven, Dr. rer. nat., Fachhumangenetiker, Laborarztpraxis Dres. Walther,         Schwaab       Eva-Maria, Dr. med., Dipl.-Biol., Fachärztin und Fachwissenschaftlerin
            Weindel und Kollegen, Berner Str. 117, 60437 Frankfurt/M.                                     für Humangenetik, Humangenetik Schwaab, Biebricher Allee 117,
Gal         Andreas, Prof. Dr. med., i. R. Hamburg                                                        65187 Wiesbaden
Gruner      Alexander, Fachanwalt für Medizinrecht und Strafrecht,                          Thill         Marc, Prof. Dr. med., Chefarzt Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe,
            Taunusanlage 18, 60325 Frankfurt/M.                                                           Interdisziplinäres Brustzentrum (DKG/DGS), Gynäkologisches Krebszentrum
Hadji       Peyman, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,                        (DKG), zertifiziertes Endometriosezentrum, Agaplesion Markus Krankenhaus,
            Leiter des Frankfurter Hormon- und Osteoporosezentrums, Goethestr. 23,                        Wilhelm-Epstein-Straße 4, 60431 Frankfurt/M.
            60313 Frankfurt/M.                                                              von Ahsen     Nicolas, Prof. Dr. med., Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Klinischer
Hahn        Andreas, Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Stellv.                      Chemiker, Chefarzt Laboratoriumsmedizin der Gesundheit Nord Klink-
            Abteilungsleiter/Ltd. Oberarzt Univ.-Klinikum Gießen/Marburg; Standort                        verbund Bremen, Therap. Drug Monitoring, Personalisierte Medizin/
            Gießen, Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Feulgenstr. 12,                  Pharmakogenetik, Kurfürstenallee 130, 28211 Bremen
            35389 Gießen                                                                    Wiegratz      Inka, Prof. Dr. med., Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe mit
Heidemann   Simone, Dr. rer. nat., Fachhumangenetikerin, Institut für Tumorgenetik Nord,                  Schwerpunktbezeichnung Gynäkologische Endokrinologie und Reproduk-
            Steenbeker Weg 23, 24106 Kiel                                                                 tionsmedizin. Kinderwunsch- & Hormonzentrum Frankfurt, Am Palmen-
Herterich   Sabine, Dr. rer. nat., Zentrallabor Universitätsklinikum Würzburg,                            garten, Prof. Dr. med. Kissler, Gräfstraße 97, 60487 Frankfurt am Main
            Josef-Schneider-Str. 2, 97080 Würzburg

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ALLGEMEINE HINWEISE

Das vorliegende Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt             Zahlungsweise
46 Fortbildungseinheiten und einem E-Learning-Modul mit insgesamt 26 Fortbildungs-            Nach Abschluss der jeweiligen Veranstal­tung erhalten Sie eine Rechnung der Firma Dialog
einheiten. Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz gefor-           Service GmbH.
derten 72 Stunden absolviert.

Die Seminare finden im Fortbildungszentrum der Laborarztpraxis Dres. Walther, Weindel         Anmeldung per Fax (Formulare finden Sie ab Seite 33)
und Kollegen in Frankfurt statt. Das Fortbildungskonzept trägt der Entwicklung der Pandemie   • Füllen Sie das Formular in gut lesbaren Druckbuchstaben aus.
insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden werden. Ob als Präsenzfort-   • Bitte faxen Sie das Formular rechtzeitig bis spätestens zwei Wochen vor Kursbeginn
bildung in Frankfurt oder als Online-Seminar entnehmen Sie im Anschluss Ihrer Anmeldung         an die Fax-Nr. 069 - 669 003 459.
bitte unseren aktuellen Informationen.                                                        • Nach Eingang Ihres Faxes erhalten Sie per Post eine gesonderte Anmeldebestätigung.
                                                                                                Damit ist Ihre Anmeldung verbindlich.

Kursleitung
Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Schwaab                                                        Online-Anmeldung
                                                                                              Sie können sich auch online auf www.laborarztpraxis.de  “Quicklinks“ 
                                                                                              “Veranstaltungen“ anmelden.
Zertifizierung
Die Zertifizierung der Fortbildung ist bei der Landesärztekammer Hessen beantragt. Die Re-
gistrierung erfolgt über die einheitliche Fortbildungsnummer (EFN). Bitte bringen Sie Ihren   E-Learning
Barcode oder Ihre EFN mit.                                                                    Über Ihre Zugangsdaten zum E-Learning werden Sie per E-Mail informiert.

Bescheinigungen                                                                               Datenschutz
Nach dem Besuch eines Moduls der Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen gene-          Die Erhebung, Verarbeitung und Nutzung Ihrer Daten unterliegen den gesetzlichen Bestim-
tischen Beratung“ erhalten Sie eine Teilnahmebescheinigung vom Veranstalter. Bei Bedarf       mungen (EU-Datenschutz-Grundverordnung). Die personenbezogenen Daten werden für Ihre
können nach dem Besuch aller Module und der Bearbeitung der E-Learning-Inhalte die mit        Anmeldung und Teilnahme an unserem Fortbildungsprogramm erhoben, verarbeitet, genutzt
dem Besuch der Module erworbenen Zertifikate bei Ihrer zuständigen Landesärztekammer          und bei Anerkennung der Fortbildung, der Landesärztekammer übermittelt.
eingereicht werden.

Teilnahmegebühren
Modul 1 – 4 jeweils € 200
Modul 5             € 350

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ANSPRECHPARTNER                            ANFAHRT

     Organisation und Veranstalter         Aus Bad Homburg-Gonzenheim und der Frankfurter Innenstadt mit der U-Bahn U2
     DiaLog Service GmbH                   Fahren Sie mit der U2 bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29
     Berner Straße 117                     (Nieder-Erlenbach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis
     60437 Frankfurt
                                           befindet sich direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-
                                           Haltestelle Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
     Ansprechpartner
     Laborarztpraxis                       Ab Oberursel Bahnhof mit der U-Bahn U3 Richtung Frankfurt Südbahnhof
     Dres. Walther, Weindel und Kollegen   Steigen Sie in Heddernheim um in die U2 Richtung Bad Homburg-Gonzenheim und
     Berner Straße 117                     fahren Sie bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29 (Nieder-Erlen-
     60437 Frankfurt
                                           bach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis befindet sich
     Tel: 069 - 669 003 490
     Fax: 069 - 669 003 459                direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-Haltestelle
                                           Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.

     Claudia Weilbacher
     Veranstaltungsbüro
     Tel: 069 - 669 003 449                                            Richtung A5

     veranstaltung@laborarztpraxis.de           Frischezentrum                                                 Züricher Str.
                                                (Großmarkt)
                                                                                            Hornbach
                                                                                   AS Nieder-Eschbach 5
                                                                                                                 IKEA
                                                                                   von Süden
                                                                                                       Bern
     Vanessa Dückershoff                                                                                      er S
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     Veranstaltungsbüro                                                                                                                  Bern
                                                                                                                                                er S
     Tel: 069 - 669 003 456                                                                                                                            tr.

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     veranstaltung@laborarztpraxis.de

                                                                                                                            er St
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                                                      AS Nieder-Eschbach 5

                                                                                                   ner

                                                                                                                           Genf
                                                      von Norden
                                                                                      A 661                     P

                                                                                                        Str
                                                                                                                                                 ng
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                                                                                                                                     -Gu
                                                                 lee

                                                                                                                                  Ben
     Markus Hartmann                                                                                                                                         BONAMES
                                                                              Am
                                                                                   Ma Sunflower
     Veranstaltungsleitung                                                           rtin
                                                                                          sze
                                                                                              hnt
                                              KALBACH                                             en
                                                                                                                                          U 2 (Kalbach)
                                                                        Parkplätze vor dem Haus

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QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
                    FAXANMELDUNG:                                                        069 - 669 003 459
     Ich möchte an folgendem/n Kursmodul/en teilnehmen:
     MODUL 1                         MODUL 2                           MODUL 3                           MODUL 4                           MODUL 5
            20.02.21                         20.03.21                          24.04.21                         26.06.21                         17.-18.09.21
            Nr. 3835                         Nr. 3836                          Nr. 3837                         Nr. 3838                         Nr. 3839
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     Name

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     Vorname, Titel

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     E-Mail (Mit E-Mail-Schriftverkehr bzgl. der Schulung bin ich einverstanden)

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     Telefon: Mobil oder Festnetz

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     Praxis-/Klinikadresse: Straße, Hausnummer

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     Abweichende Rechnungsadresse, falls erforderlich:

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     Datum, Unterschrift

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QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
                                                                                                          FAXANMELDUNG:                                                        069 - 669 003 459
                                                                                           Ich möchte an folgendem/n Kursmodul/en teilnehmen:

QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
                                                                                           MODUL 1                         MODUL 2                           MODUL 3                           MODUL 4                           MODUL 5
                                                                                                  20.02.21                         20.03.21                          24.04.21                         26.06.21                         17.-18.09.21
                                                                                                  Nr. 3835                         Nr. 3836                          Nr. 3837                         Nr. 3838                         Nr. 3839
                                                                                           Bitte beachten Sie, dass die Anmeldung verbindlich ist. Die Teilnahme ist nur möglich, wenn
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                       069 - 669 003 459   Name

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           Vorname, Titel

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                                           Praxis-/Klinikadresse: Straße, Hausnummer

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           Datum, Unterschrift
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
                                                                                                          FAXANMELDUNG:                                                        069 - 669 003 459
                                                                                           Ich möchte an folgendem/n Kursmodul/en teilnehmen:

QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
                                                                                           MODUL 1                         MODUL 2                           MODUL 3                           MODUL 4                           MODUL 5
                                                                                                  20.02.21                         20.03.21                          24.04.21                         26.06.21                         17.-18.09.21
                                                                                                  Nr. 3835                         Nr. 3836                          Nr. 3837                         Nr. 3838                         Nr. 3839
                                                                                           Bitte beachten Sie, dass die Anmeldung verbindlich ist. Die Teilnahme ist nur möglich, wenn
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
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                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                                           Telefon: Mobil oder Festnetz

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                                           Praxis-/Klinikadresse: Straße, Hausnummer

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                                           PLZ 		            Ort
                                                                                           Abweichende Rechnungsadresse, falls erforderlich:

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                                           Straße/Hausnummer

                                                                                           I.....I.....I.....I.....I.....I I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I.....I....I
                                                                                           PLZ                                  Ort

                                                                                           Datum, Unterschrift
GLOSSAR

QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG

                                                                                           S – Stammbaumsymbole
                                                                       069 - 669 003 459
                                                        FAXANMELDUNG

                                                                                                   männlich                    Verstorbener

                                                                                                   weiblich                    Verstorbene

                                                                                                   Geschlecht unbekannt        Verstorbener

                                                                                                   Erkrankter                  Aborte

                                                                                                   Erkrankte                   Heterozygoter Träger

                                                                                                   Erkrankter                  Konduktorin

                                                                                                                          39
GLOSSAR

Chromosomal bedingte Erkrankungen          Cri-du-chat-Syndrom       Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 5
                                           (Katzenschrei-Syndrom)    Geistige Behinderung

                                           Di-George-Syndrom         Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 22

                                           Down-Syndrom              Trisomie 21
                                                                     Geistige Behinderung
                                                                     Kleinwuchs
                                                                     Brachyzephalie
                                                                     4-Finger-Furche
                                                                     Nach oben und außen ansteigende Lidachse
                                                                     Sandalenlücken
                                                                     Epikanthus
                                                                     Ventrikel-Septum-Defekt

                                           Edwards-Syndrom           Trisomie 18
                                                                     Geistige Behinderung

                                           Fragiles X-Syndrom        Brüchige Stelle in Xq als Folge einer Trinucleotidexpansion (Mutation) im FMR1-Gen
                                                                     Geistige Behinderung

                                           Klinefelter-Syndrom       Überzähliges X-Chromosom im männlichen Geschlecht
                                                                     Karyotyp: 47, XXY

                                           Pätau-Syndrom             Trisomie 13
                                                                     Geistige Behinderung

                                           Williams-Syndrom          Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 7
                                                                     Geistige Behinderung

                                           Wolf-Hirschhorn-Syndrom   Deletion oder Mikrodeletion auf dem Chromosom 4
                                                                     Geistige Behinderung

Häufigkeit chromosomal bedingter           Weniger als 1%
Erkrankungen im Bevölkerungsdurchschnitt

                                     40                                                                         41
GLOSSAR

Chromosomenanomalien        Aneuploidie   Abweichung vom normalen Chromosomensatz durch Verlust oder Hinzugewinn einzelner
                                          oder mehrerer Chromosomen: Trisomie ist Hinzugewinn eines einzelnen Chromosoms, z. B.
                                          47, XX, +21, Polysomie der Hinzugewinn mehrerer Chromosomen, z. B. 49, XXXXX.

                            Triploidie    Chromosomensatz mit 69 Chromosomen als Folge des überzähligen Vorliegens eines gan-
                                          zen Chromosomensatzes. Kann auftreten nach doppelter Befruchtung einer Eizelle oder bei
                                          dem Vorliegen eines doppelten statt eines einfachen Chromosomensatzes in Spermium oder
                                          Ovum.

                            Polyploidie   Mehr als zweifacher Chromosomensatz wie z. B. bei der Triploidie (dreifacher Chromosomen-
                                          satz) oder Tetraploidie (vierfacher Chromosomensatz).

                            Trisomie      Überzähliges Vorliegen eines einzelnen Chromosoms. 47, XX, +18 ist z. B.eine Trisomie 18,
                                          die zu dem Krankheitsbild des Edwards-Syndroms führt. 47, XXY, ist eine Trisomie der Ge-
                                          schlechtschromosomen, die mit einem Klinefelter-Syndrom verbunden ist. Bei einer Trisomie
                                          handelt es sich meistens um eine freie Trisomie, wie z. B. 47, XY, +21. Eine freie Trisomie ent-
                                          steht in der Regel spontan und ist dann Folge einer Chromosomenfehlverteilung während
                                          der Samen- oder Eizellreifung.

                                          Die Fehlverteilung geschieht durch eine mangelnde Funktion des Spindelapparats. Im eng-
                                          lischen Sprachgebrauch nennt man diese Fehlverteilung Non-Disjunction. Nur bei der Frau
                                          nimmt mit dem Alter die Wahrscheinlichkeit für ein Non-Disjunction-Ereignis in der Meiose
                                          und damit die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Trisomie bei Nachkommen zu. Ein
                                          erhöhtes Alter der Schwangeren stellt die häufigste Indikation für eine invasive vorgeburt-
                                          liche Diagnostik dar.

                                          Für Geschwister eines Patienten mit einer freien Trisomie ist das Wiederholungsrisiko für
                                          eine Trisomie nur geringgradig erhöht. Trägt eine Person zwei oder mehr verschiedene Chro-
                                          mosomensätze und einer davon enthält ein überzähliges Chromosom, so spricht man von
                                          einer Mosaik-Trisomie. Sie kommt selten vor.

                                          Das mehrfache Auftreten einer Trisomie in einer Familie macht hellhörig. Hier ist ein sponta-
                                          nes meiotisches Non-Disjunction-Ereignis eher unwahrscheinlich. Vielmehr ist hier an eine
                                          vererbbare Form der Trisomie zu denken. Gesunder Träger einer balancierten Translokation
                                          mit Beteiligung eines Chromosoms 21 haben ein stark erhöhtes Risiko für ein Kind mit Tri-
                                          somie 21. Durch eine konventionelle Chromosomenanalyse, ggf. mit FISH lässt sich jede
                                          Translokation mit Beteiligung eines Chromosoms 21 erkennen.

                       42                                                               43
GLOSSAR

                                                            Ca. 50 % aller Frühaborte beruhen auf Chromosomenstörungen. Häufig handelt es sich
                                                            dabei um eine Trisomie 16 oder 22. Beide Chromosomenstörungen sind nicht mit einem
                                                            Leben über die ersten Schwangerschaftswochen hinaus zu vereinbaren. Enthält der Chromo-
                                                            somensatz kein X-Chromosom, sistiert die embryonale Entwicklung noch vor der Nidation.
                                                            Andere Formen letaler, nicht mit dem Leben vereinbarer Karyotypen: 69, XXX (Triploiodie),
                                                            92, XXYY (Tetraploidie).

                                            Translokation   Reziproke Translokation: gegenseitiger Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen unter-
                                                            schiedlicher Paare. Die unbalancierte Form ist in der Regel mit schweren körperlichen und
                                                            geistigen Entwicklungsstörungen verbunden.
                                                            Die Robertson’sche Translokation geht in ihrer balancierten Form mit einem Satz von
                                                            nur 45 Chromosomen einher. Das kommt dadurch, dass ein Chromosom eine untrennbare
                                                            Verbindung mit einem anderen Chromosom eingegangen ist. Auch für unbalancierte
                                                            Robertson’sche Translokationen gilt, dass sie zu schweren geistigen und körperlichen Ent-
                                                            wicklungsstörungen führen. Die reziproke wie auch die Robertson’sche Translokation kann
                                                            über mehrere Generationen in balancierter und unbalancierter Form weitergegeben werden.
                                                            Eine Sonderform der Roberston’schen Translokation ist die Variante rob(21;21). Hier muss bei
                                                            100 % aller Nachkommen mit einer Trisomie 21 gerechnet werden.

                                            Mikrodeletion   In der Regel nur mit einer spezifischen Sonde nachweisbar. Mikrodeletion kann vererbt sein.
                                                            Ist ein Kind eines Paares von einer Mikrodeletion betroffen, ist die Einschätzung des Wieder-
                                                            holungsrisikos nur nach einer Untersuchung der Eltern möglich.

                                            Varianten       Varianten der Chromosomen haben keinen Krankheitswert. Meistens werden sie vererbt.
                                                            Sie kommen häufig vor. Die perizentrische Inversion 9 stellt z. B. eine Chromosomenvari-
                                                            ante dar. Satellitentragende Chromosomen zeigen alle möglichen Varianten, die den Ka-
                                                            ryotyp sehr abenteuerlich aussehen lassen. Beispielsweise enthält der Chromosomensatz
                                                            46,XY,13pstkstk eine Verdopplung der Satelliten und Satellitenstiele. Dabei handelt es sich
                                                            um eine vollkommen harmlose Variante des Chromosoms 13.

Gewebearten, die für eine konventionelle                    Die konventionelle Chromosomenanalyse erfolgt immer aus kultivierten Zellen. Lymphozy-
Chromosomenanalyse geeignet sind                            ten, Fruchtwasser- und Chorionzellen lassen sich kultivieren, Zellen aus einem Schleimhaut-
                                                            abstrich nicht.

                                       44                                                                45
GLOSSAR

Besonderheiten bei der Analyse von                                              Für die Untersuchung aus Chorion wird eine Kurzzeit- und eine Langzeitkultur herangezo-
Chorionzellen und Zellen aus Abortabradat                                       gen. Falsch positive und falsch negative Befunde aus der Kurzzeitkultur sind bekannt, sind
                                                                                aber sehr selten zu beobachten. Strukturveränderungen der Chromosomen lassen sich we-
                                                                                sentlich besser an Präparaten aus Langzeitkulturen als an Präparaten aus Kurzzeitkulturen
                                                                                erkennen.

                                                                                Trophoblastzellen wie Zellen aus Abortabradat können immer mütterliches Gewebe enthal-
                                                                                ten, auch wenn die Zellen vor der Kultivierung sehr sorgfältig präpariert worden sind. Bei
                                                                                der Befundinterpretation eines Ergebnisses der konventionellen Chromosomenanalyse aus
                                                                                CVS oder Uterusabradat ist die Möglichkeit einer mütterlichen Kontamination immer mitzu-
                                                                                berücksichtigen. Mittels molekulargenetischer Analysen aus DNA der Untersuchungsprobe
                                                                                und DNA aus einer mütterlichen Blutprobe lässt sich eine Kontamination nachweisen.

Untersuchungsmethoden                       Array-CGH                           Computergestützte, sehr hochauflösende Chromosomenanalyse mittels Chip-Technologie.
                                                                                Auch für sehr kleine Chromosomenverluste und Hinzugewinne geeignet, nicht jedoch für
                                                                                den Nachweis balancierter Veränderungen der Chromosomen. Zur Zeit ist noch nicht in al-
                                                                                len Fällen eine sichere Interpretation des Untersuchungsergebnisses möglich. Ein patholo-
                                                                                gischer Befund ist mit einer zweiten unabhängigen Untersuchungsmethode zu verifizieren
                                                                                und durch die Untersuchung naher Verwandter zu ergänzen.

                                                                                Das Auflösungsvermögen ist auch bei der Array-CGH begrenzt. Punktmutationen, also bei-
                                                                                spielsweise der Verlust einer einzelnen Base wie etwa Adenin, lassen sich mit dieser Methode
                                                                                nicht nachweisen. Für die Erkennung einer Punktmutation wird die Sequenzierung von DNA
                                                                                benötigt.

                                            Konventionelle Zytogenetik          Mikroskopischer Nachweis aller numerischen Chromosomenaberrationen (Aneuploidien)
                                            (enthält die Fluoreszens-in-situ-   möglich. Auch die Erkennung von Chromosomenteilverlusten (Deletionen bzw. Mikrodele-
                                            Hybridisierung (FISH))              tionen) und Hinzugewinnen ist möglich, die Auflösung trotz Einsatz von Sonden für die
                                                                                Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) begrenzt. Bis zu einem gewissen Grad lässt sich
                                                                                die Auflösung durch die Array-CGH-Technik erhöhen, bei der nicht mehr am Mikroskop ge-
                                                                                arbeitet wird.

                                            Sequenzierung                       Geeignet für die Untersuchung einzelner Gene, z. B. bei monogenen Erkrankungen. Der
                                                                                Nachweis einer Punktmutation ist mit dieser Methode möglich.

                                      46                                                                                    47
V O R S P R U N G             D U R C H             W I S S E N

Zukunftsorientierte Fortbildung

    Laborarztpraxis             Humangenetik
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    und Kollegen                Berner Straße 117
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