Illumina Connected Analytics - Wachsende Datenbestände für Erkenntnisgewinn nutzen
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DATENBLATT Illumina Connected Analytics Wachsende Datenbestände für Erkenntnisgewinn nutzen • Optimierte Reads-zu-Ergebnisse-Lösung zur Verarbeitung von Multiomik-Workflows in großem Maßstab • Anwenderspezifische Benutzeroberflächen für individuell konfigurierte Worfkflows und fortschrittliche Datenwissenschaftstools • Sichere, im Hinblick auf Datenschutz konzipierte Umgebung Nur für Forschungszwecke. Nicht zur Verwendung in Diagnoseverfahren. 986-2020-009-A DEU | 1
ILLUMINA CONNECTED ANALYTICS
Einleitung Tabelle 1: Übersicht über ICA
Merkmal Vorteil
Fortschritte bei der NGS-Technologie (Next-Generation Einhaltung lokaler, regionaler und globaler
Sicherheit und Datenschutz
Sequencing, Sequenzierung der nächsten Generation) Compliance
gesetzlicher Vorgaben, des HIPPA und
der DSGVO sowie der Zertifizierung nach
haben die Taktfrequenz in den Biowissenschaften und ISO13485 und ISO27001
in der klinischen Forschung deutlich erhöht. Mit der
Strikte Datentrennung, Verschlüsselung
steigenden Sequenzierungsgeschwindigkeit und den Sicherheits
mit TLS 1.2 (Übertragung) und AES 256
maßnahmen
zugleich sinkenden Kosten übersteigen die Kapazitäten (Speicherung)
zur Generierung von Daten die Kapazitäten zur Aktivitätsprotokoll mit Verfolgung, wer
Auditpfad
Gewinnung biologischer und klinischer Erkenntnisse aus wann welche Daten aufgerufen hat
diesen Daten deutlich. Die Herausforderungen in Bezug Nutzung einrichtungsspezifischer
Single Sign-on
auf sicheres Datenmanagement, Zusammenarbeit, die (SSO) (optional)
Anmeldeinformationen für die
Zugriffskontrolle
Analyse komplexer Daten und die Auswertung von Daten
in großem Maßstab lassen sich nur bewältigen, wenn Computing- Geringere Kosten, indem nur Computing-
Ressourcen Ressourcen in der Pipeline-Engine
sich der Schritt von der Generierung zur Interpretation on demand abgerechnet werden
der Daten einfach vollziehen lässt. Illumina Connected Resourcing
Skalierung von Cloudspeicherplatz
Analytics (ICA) wurde speziell für das Management, Skalierung
und Computing-Kapazitäten je nach
on demand
die Analyse und die Interpretation dieser enormen aktuellem Bedarf
Datenmengen entwickelt. Plattform- und Anzeigen des Ressourcenbedarfs zur
Nutzungs- effizienten Übersicht, Verwaltung und
Dashboard Anforderungsprognose
Bei ICA handelt es sich um eine umfassende cloud Präzise Datenschutzeinstellungen durch
Projekt- und
die Verwaltung von Benutzerzugriff
basierte Plattform für Datenmanagement und -analyse, Benutzerverwaltung
und -aktivität
Verwaltung
über die Wissenschaftler große Mengen von Multiomik-
Weltweite Zusammenarbeit in großem
Daten in einer sicheren, skalierbaren und flexiblen Gemeinsame
Maßstab dank der Überwindung von
Nutzung von Daten
Umgebung sammeln, untersuchen und teilen können Datensilos
(Abbildung 1, Tabelle 1). Vorteile von ICA: Kostensenkung durch die Archivierung
Datenarchiv nicht verwendeter Daten in günstigeren
Speicherebenen
• Direkte Integration in den Datengenerierungs-
Workflow, einschließlich Illumina-Sequenziersystemen Direkte Integration
Unmittelbare Übertragung der Daten
von Sequenzier
von Illumina-Sequenziersystemen
• Leistungsstarke Sekundäranalyse auf der DRAGEN™ systemen
Bio-IT-Plattform1
Anwenderfreundlichkeit
Grafischer Erstellung von Pipelines ohne
Pipeline-Builder Programmierung
• Skalierbare Aggregation und sichere Speicherung
von Daten Tools und Pipelines
Nutzung von vorgefertigten Pipelines
und Drittanbieter-Tools
• Dynamische, interaktive Datenwissenschaftsumge
Programmgesteuerte Verknüpfung
bung für Machine Learning und künstliche Intelligenz APIs und CLI der Plattform mit vom Anwender
bevorzugten Tools
„Bring your own
Optimierter Workflow
Verknüpfung der privaten Cloud
Cloud“-Konto
Erstellung dynamischer Diagramme und
Datenvisualisierung interaktiver Web-Apps zur Darstellung
von Daten mit R- und Python-Paketen
Bei ICA handelt es sich um eine zentrale Komponente
Programmierung von Pipelines in einer
für Labore, die Illumina-Sequenziersysteme für NGS- Unterstützung für
gemeinsamen Workflow-Sprache und
Fortschrittliche Tools
Docker und CWL
Studien nutzen. Dank der Vorteile, die die Flexibilität der einfacher Start von Analysen in der Cloud
Rechenkapazitäten beim Cloud-Computing bietet, eignet Programmgesteuerter Zugriff auf Tools
GA4GH-konforme
sich ICA mit derselben Architektur für Anwendungen RESTful-APIs
und Daten sowie Kompatibilität mit
anderen Softwareumgebungen
jeden Umfangs – vom gelegentlichen Screening Zehn
tausender Zellen in komplexen Einzelzellprojekten bis JupyterLab-
Ausführung erweiterter Datenanalysen:
Erstellen und Trainieren von KI-/
hin zur Gesamtgenomsequenzierung bei Populationen. Integration
ML-Modellen mit R und Python
Über BaseSpace™ Sequence Hub2 können Anwender
Datenaggregation Datenabfragen auf Populationsebene
ihre Sequenzierungsplattform und entsprechende und -abfrage mithilfe von SQL
Daten direkt in die ICA-Umgebung integrieren.
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Erweiterbarkeit
durch APIs
Sekundäranalyse
Illumina®
Connected
Analytics
Datenbank-
Generierung Sequenziersystem management
eines Probenblatts und -abfrage
im LIMS
Sichere Cloudumgebung
Datenwissenschaft
Cloudprozess
Abbildung 1: ICA bildet die Grundlage für Datenmanagement und -analyse.
Dank der automatisierten Workflows werden Daten Datenmanagement und Steuerung
während der Generierung in Echtzeit vom Gerät in die
Cloud übertragen. Dadurch sind die Reads so schnell
wie möglich für die Analyse verfügbar. Mir der steigenden Menge generierter Daten steigt auch
der Bedarf an Infrastruktur für die Freigabe, Wieder
Sobald sich die Daten in der ICA-Umgebung befinden, verwendung und Integration von Daten in der Scientific
können sie, je nach angegebenem Workflow, Community, um den Wert einzelner Datensätze zu
automatisch mit gebrauchsfertigen DRAGEN- oder erhöhen. ICA ermöglicht dies mit zahlreichen Funktionen
anwenderspezifischen Pipelines analysiert werden. für die einfache Umsetzung von Best Practices für das
Der breite Umfang an Analyseoptionen reicht von Datenmanagement.
der Qualitätssicherung bis hin zu Datenaggregation
und fortschrittlichen Datenwissenschaftstools für die Zugriffssteuerung
schnelle, skalierbare Datenverarbeitung. ICA bietet
eine erweiterbare Plattform mit zahlreichen RESTful- Dank der differenzierten Zugriffssteuerung kann der
APIs (Application Program Interfaces) sowie einem Administrator Berechtigungen festlegen und vorhandene
Befehlszeilentool (Command-Line Interface, CLI). einrichtungsinterne Anmeldeinformationen für die
Diese APIs maximieren die Effizienz der Workflows, Zugriffssteuerung nutzen. Ereignisse und Änderungen
da Daten während ihres Lebenszyklus übertragen, werden in einem Auditprotokoll gespeichert.
abgerufen und verwendet werden, und umfassen
Global-Alliance-for-Genomics-and-Health (GA4GH)-
konforme APIs.3
Nur für Forschungszwecke. Nicht zur Verwendung in Diagnoseverfahren. 986-2020-009-A DEU | 3ILLUMINA CONNECTED ANALYTICS
Für jeden Benutzer wird protokolliert, wann der Zugriff Reads in Daten umwandeln
auf die Plattform erfolgt und welche Aktionen auf der
Plattform ausgeführt werden. Dies ermöglicht die
Durchsetzung von Compliance und Verantwortlichkeit. ICA bietet zahlreiche Optionen für die Sekundäranalyse,
wodurch der Reads-zu-Ergebnisse-Workflow
Offenes Format optimiert wird. Mit der Flexibilität, die die Wahl
zwischen dem Einsatz vorgefertigter Pipelines und
ICA wurde als datentypunabhängige Plattform konzipiert anwendungsspezifisch erstellter und konfigurierter
und eignet sich damit für die Anwendung von Multiomik- Pipelines ermöglicht, eignet sich ICA für praktisch
Konzepten in der Forschung. Die Plattform unterstützt jede Informatikanwendung.
die Analyse zahlreicher Datentypen, darunter Molekül-,
Klinik- und Phänotyp-Daten sowie unstrukturierte Daten Gebrauchsfertige Optionen
wie Bilder.
ICA umfasst leistungsstarke, sofort einsatzbereite Tools
Zusammenarbeit und Pipelines für die Datenverarbeitung wie den Zugriff
auf die DRAGEN Bio-IT-Plattform,1 die eine schnelle,
ICA ermöglicht internationale Zusammenarbeit unter genaue Sekundäranalyse von Sequenzierungsdaten
Wahrung der Compliance. Daten und Tools lassen sich ermöglicht (Abbildung 2).
unmittelbar bereitstellen und mit anderen Anwendern
gemeinsam nutzen, wobei die Integrität der Daten sowie Anwendungsspezifische Pipelines
der Datenschutz gewährleistet bleiben. Außerdem lassen
sich in externen Cloudquellen gespeicherte Daten zur Bioinformatiker können vorhandene Tools aus einem
Analyse und Freigabe in die ICA-Umgebung importieren. Docker-Image-Repository importieren oder neue
Pipelines mithilfe von Common Workflow Language
(CWL) und dem grafischen Pipeline-Editor erstellen
und bearbeiten.
Abbildung 2: DRAGEN-Pipeline in ICA: Benutzer erhalten Zugriff auf gebrauchsfertige Pipelines der DRAGEN Bio-IT-Plattform für
die schnelle und genaue Reads-zu-Bericht-Sekundäranalyse.
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Über die intuitive Benutzeroberfläche können Für praktisch alle Genomik
Laboranwender und andere Wissenschaftler
Pipelines einfach ausführen. Der Zugang zu ICA anwendungen geeignet
Reference Solutions, einer Sammlung für spezifische
Anforderungen optimierbarer Pipelines, ermöglicht
Anwendern die schnellere Entwicklung von Pipelines. Vor dem Hintergrund des Umfangs der laufenden
Datenexploration ist die Möglichkeit zur Entwicklung und
Anpassung von Algorithmen von höchster Bedeutung.
Ein interaktives Programmiermodul auf Basis verbreiteter
Kontinuierliches Lernen Jupyter Notebooks (Python und R) ermöglicht Daten
wissenschaftlern die Analyse aggregierter Daten in einer
nahtlosen und sicheren Umgebung (Abbildung 4).
ICA automatisiert komplexe Aggregations- sowie
Integrationsschritte und schafft dadurch ein funktionales Während der Entwicklung von Methoden und
Wissensmanagementsystem mit Daten aus Millionen von Algorithmen können Anwender in einer Sandbox-
Proben (Abbildung 3). Die Plattform erfasst sämtliche Umgebung eigene Pipelines entwickeln oder vorhandene
verfügbaren Datentypen, darunter Genomik-, Phänotyp- anpassen. Hier besteht die Möglichkeit, Machine-
und Metadaten, Annotationen sowie weitere zugehörige Learning-Modelle schnell zu erstellen, zu testen und
Informationen. Anwender können bedarfsabhängig fortlaufend zu optimieren. Benutzer haben Zugriff auf
eigene Datenmodelle definieren, eigene Abfragen zahlreiche Standardbibliotheken wie TensorFlow4 oder
erstellen und Beziehungen zwischen Datensätzen scikit-learn5 und können einfach eigene anwendungs
untersuchen. Die auf der ICA-Plattform aggregierten spezifische Bibliotheken integrieren. Beim Übergang in
Daten bilden einen Informationsschatz, in dem sich u. a. die Produktionsphase können Anwender die Notebooks
neue Biomarker identifizieren, Patientenpopulationen mit ICA in Tools konvertieren. Diese Tools stehen
stratifizieren und die Assay-Performance im Zeitverlauf anschließend im ICA-Tools-Repository zur Verfügung
verfolgen lassen. und werden in Produktionspipelines integriert.
Abbildung 3: ICA ermöglicht die Aggregation von Daten, Data Mining und kontinuierliches Lernen: Anwender können Zusammenhänge
zwischen Datensätzen untersuchen, um anwendungsspezifische Fragen zu beantworten.
Nur für Forschungszwecke. Nicht zur Verwendung in Diagnoseverfahren. 986-2020-009-A DEU | 5ILLUMINA CONNECTED ANALYTICS
Abbildung 4: Interaktive Analyse und Visualisierung: ICA unterstützt den Einsatz von Jupyter Notebooks zur visuellen Auswertung
mehrdimensionaler Daten.
Sichere Umgebung zur ICA eignet sich auch für den Einsatz bei Kunden,
die in regulierten Bereichen tätig sind, und erfüllt
Gewährleistung der Compliance strenge Bestimmungen:
• Aktuelle Datenschutzbestimmungen wie die
Sicherheit ist bei der Verarbeitung von Daten in einer Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO)7 und der
Cloudumgebung von höchster Bedeutung. ICA gewähr Health Insurance Portability and Accountability Act
leistet mit unterschiedlichen physischen, elektronischen (HIPAA)8
und administrativen Sicherheitsmaßnahmen, dass selbst • Qualitätsmanagementsystem9 gemäß ISO
strengste Datenschutzbestimmungen erfüllt werden: (International Organization for Standardization) 13485
und Informationssicherheitsmanagementsystem
• Von Sequenzierungsgeräten hochgeladene Daten gemäß ISO 2700110
werden mit Standard AES 256 verschlüsselt und
durch TLS (Transfer Layer Sekurit) geschützt. • Garantierter Datenspeicherort zur Gewährleistung
der Einhaltung lokaler regulatorischer und
• Die in ICA enthaltenen Daten werden bei Amazon Compliance-Bestimmungen
Web Services (AWS) gehostet. Hierbei kommen AWS
Well-Architected-Best-Practices zum Einsatz, die mit
zahlreichen branchenüblichen Sicherheitsstandards
konform sind.6 Flexible Optionen
• Der Authentifizierungsdienst ermöglicht die optionale
Verwaltung von Benutzern und Kennwörtern der ICA ist in einem flexiblen Jahresabonnement erhältlich.
Einrichtung per SAML 2.0. Die Abrechnung erfolgt in iCredits anhand der Nutzung
• Auditberichte zur Nachverfolgbarkeit des Ursprungs von Speicherplatz und Tools.11 iCredits können vorab
von Daten. erworben oder monatlich in Rechnung gestellt werden.
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Skalierbare Multiomik-Studien 8. US Department of Health & Human Services. Health
Information Privacy. HHS-Website. hhs.gov/hipaa/index.html.
Aufgerufen am 11. Januar 2021.
Die Generierung von NGS-Daten wird immer schneller 9. International Organization for Standardization. ISO-ISO
und billiger. Daher benötigen Wissenschaftler unbedingt 13485:2016-Medical devices—Quality management
fortschrittliche Datenplattformen, um schnell und systems—Requirements for regulatory purposes.
einfach von Reads zu Berichten zu gelangen. Mit ISO-Website. iso.org/standard/59752.html.
leistungsstarken Lösungen für die globale internationale Aufgerufen am 11. Januar 2021.
Zusammenarbeit durch zentralen Zugriff auf verteilte 10. International Organization for Standardization. ISO-ISO/IEC
Daten, gebrauchsfertige und anpassbare Pipelines, 27001—Information security management. ISO-Website.
Zugriff auf Datenwissenschaftstools und eine sichere iso.org/isoiec-27001-information-security.html.
Umgebung, die weltweit mit gesetzlichen Vorgaben Aufgerufen am 11. Januar 2021.
konform ist, sorgt ICA dafür, dass Anwender das 11. iCredits for Data Storage and Analysis | Illumina Analytics.
Potenzial ihrer Multiomik-Daten voll ausschöpfen können. Illumina-Website. www.illumina.com/products/by-type/
informatics-products/icredits.html. Aufgerufen am
22. Oktober 2020.
Weitere Informationen
Bestellinformationen
Besuchen Sie www.illumina.com/ConnectedAnalytics
Produkt Katalog-Nr.
ICA Enterprise 20038994
Quellen ICA Data Science 20044877
Illumina Analytics – 1 iCredit 20042038
1. Illumina DRAGEN Bio-IT Platform | Variant calling & secondary
Illumina Analytics – 1.000 iCredits 20042039
genomic analysis. Illumina-Website. www.illumina.com/
products/by-type/informatics-products/dragen-bio-it-
Illumina Analytics – 5.000 iCredits 20042040
platform.html. Aufgerufen am 22. Oktober 2020.
2. BaseSpace Sequence Hub | Cloud-based genomics Illumina Analytics – 50.000 iCredits 20042041
computing. Illumina-Website. www.illumina.com/basespace.
Aufgerufen am 11. Januar 2021. Illumina Analytics – 100.000 iCredits 20042042
3. Enabling responsible genomic data sharing for the benefit
Verbrauchsabhängige Abrechnung 20012931
of human health. Global Alliance for Genomics & Health-
Website. www.ga4gh.org. Aufgerufen am 22. Oktober 2020. a. Datenwissenschaftsfunktionen nicht enthalten.
4. TensorFlow. TensorFlow-Website. tensorflow.org. b. Bietet Zugriff auf Notebooks (Jupyter, R) und KI-/ML-Framework.
c. Der Maximalbetrag entspricht dem Betrag im Angebot. Kunden erhalten
Aufgerufen am 11. Januar 2021. monatliche Rechnungen für Rechenkapazitäten, Speicherplatz und
5. scikit-learn: machine learning in Python. scikit-learn-Website. Drittanbieter-Apps bis zum für Katalog-Nr. 20012931 gültigen Maximalbetrag.
scikit-learn.org/stable/. Aufgerufen am 11. Januar 2021.
6. Cloud Security—Amazon Web Services (AWS). Amazon-
Website. aws.amazon.com/security. Aufgerufen am
22. Oktober 2020.
7. General Data Protection Regulation (GDPR) Compliance
Guidelines. GDPR-Website. gdpr.eu. Aufgerufen am
11. Januar 2021.
Nur für Forschungszwecke. Nicht zur Verwendung in Diagnoseverfahren. 986-2020-009-A DEU | 7ILLUMINA CONNECTED ANALYTICS 1.800.809.4566 (USA, gebührenfrei) | +1.858.202.4566 (Tel. außerhalb der USA) techsupport@illumina.com | www.illumina.com © 2020 Illumina, Inc. Alle Rechte vorbehalten. Alle Marken sind Eigentum von Illumina, Inc. bzw. der jeweiligen Eigentümer. Spezifische Informationen zu Marken finden Sie unter www.illumina.com/company/legal.html. Pub.-Nr. 986-2020-009-A DEU. QB11606. Nur für Forschungszwecke. Nicht zur Verwendung in Diagnoseverfahren. 986-2020-009-A DEU | 8
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