Kabuki-Make-up- Syndrom - Kindernetzwerk e.V - Krankheitsübersicht
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Kindernetzwerk e.V.
für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit
chronischen Krankheiten und Behinderungen
Krankheitsübersicht
Kabuki-Make-up-
SyndromKINDERNETZWERK
AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT
Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das
Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die
Behinderung oder das entsprechende Schlagwort.
Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung
unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus
diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem
Internet ) zusammengestellt.
Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich
und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und
Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen
besser zu verstehen.
Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des
rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den
allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir,
sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende
Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung
einzuholen!
Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine
Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die
Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten
Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern
dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien
in kompakter Form.
Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere
Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle.
Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen
Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen
möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf.
Servicetelefon: 0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39
Telefonzeiten : Mo 9-14.00 Uhr
Di/Do 9-13.00 Uhr
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Spendenkonto-Nr. 924 290 - Sparkasse Aschaffenburg - BLZ 795 500 00Kabuki-Syndrom
Kabuki Make-Up Syndrom
Niikawa-Kuroki-Syndrom
Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von:
Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen
2004
Kurzbeschreibung
Fehlbildungs-Retardierungs-Syndrom mit
• charakteristischer Physiognomie
• Kleinwuchs
• mäßiger geistiger Behinderung
• Skelettanomalien und
• persistierenden fetalen Fingerpolstern
Symptome/Formen/Krankheitsverlauf
• Nach ungestörter Schwangerschaft und normaler Geburt mit unauffälligen Körpermaßen
können bei Neugeborenen Hyperbilirubinämie (verstärkte Gelbsucht) und Hypoglykämie
Unterzuckerung) auftreten.
Bald wird eine Wachstumsverzögerung sowie ein allgemeiner Entwicklungsrückstand
beobachtet.
• Das Aussehen der Kinder erinnert mit einem „orientalischen Gesichtsschnitt“ an das
„Make-up“ des traditionellen japanischen Schauspielers.
- Breite, mitunter schräg stehende Lidspalten werden durch geschwungene
Augenbrauen mit einer spärlichen lateralen Hälfte und durch lange, kräftige Wimpern
akzentuiert.
- Das Unterlid weist oft ein Ektropium, eine Ausstülpung nach außen auf.
- Epikanthus (Falte über dem inneren Lidwinkel)
- Blaue Skleren
- Ptosis (hängende Lider) und Strabismus (Schielen) kommen vor.
- Bei einer breiten, eingesunkenen Nasenwurzel ist das Nasenseptum relativ kurz.
- Die Ohren sind groß, manchmal abnorm geformt und stehen oft ab; präaurikulare
Fisteln können vorhanden sein.
- Die Nackenhaargrenze ist tief.
- Bei hohem Gaumen kommen Spaltbildungen (Gaumenspalte, Uvula bifida) vor.
- Das Gebiss ist vielfach kariös, die Zähne stehen relativ weit auseinander.
- Der Unterkiefer kann recht klein sein.
• Häufig wird von Infektneigung berichtet; rezidivierende Otitiden können zu Schwerhörigkeit
führen.
• Skelettanomalien findet man an den Händen mit Brachymesophalangie (Verkürzung) und
Klinodaktylie (Achsenabweichung) von Fingern oder mit Nagelhypoplasie sowie an der
Wirbelsäule mit Anomalien und Skoliose (Verkrümmung).2
• Ziemlich charakteristisch sind persistierende fetale Fettpölsterchen auf den
Fingerspitzen. Die Hautleistenmuster (Dermatoglyphen) weisen im Vergleich zu denen von
Verwandten verschiedene Besonderheiten auf.
• Selten werden Hüftdysplasie, Coxa valga, Patellahypoplasie und -dislokation beschrieben.
• Über neurologische Störungen wurde vor allem bei nicht-japanischen Patienten berichtet:
Mikrozephalie,
Hypotonie der Muskeln,
Überstreckbarkeit der Gelenke,
myopathische Fazies mit offenem Mund,
Ernährungsschwierigkeiten,
selten auch Anfälle oder autistische Verhaltensweisen.
• Herzfehler kommen bei 25-30% vor; betroffen ist vor allem die Aorta;
• Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege, auch Genitalanomalien wurden
beobachtet.
• Ältere Kinder sind meist recht adipös.
Diagnostik
➢ Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Symptome gestellt.
➢ Mit bildgebenden Verfahren sind bisher keine spezifischen Befunde festgestellt worden.
➢ Neurophysiologische Analysen (Elektroenzephalographie, evozierte Potentiale) können
weitere Funktionsstörungen aufdecken.
➢ Mit entwicklungsneurologischer und psychologischer Untersuchung sind wichtige
Hinweise für notwendige Fördermaßnahmen zu erhalten.
Ursachen
Die Ursache des Kabuki-Syndroms ist unbekannt.
Nachdem nur sporadische Beobachtungen vorliegen, wird an die Wirkung von exogenen Noxen
gedacht, ohne dass bisher entsprechende Hinweise auf Umweltfaktoren gefunden werden
konnten. Das Syndrom ist nicht nur in Japan, sondern auch in vielen anderen Ländern
beobachtet worden.
Die Möglichkeit einer dominanten Vererbung ist in Betracht zu ziehen, da gelegentlich das
Aussehen der Eltern dem ihres betroffenen Kindes ähnelt. Chromosomenuntersuchungen
brachten unterschiedliche, meist normale Befunde. Als Genorte werden 13q11 (d-Tubulin?) und
1p in Betracht gezogen.
Häufigkeiten
Die Häufigkeit wird auf 1 : 32 000 bei Neugeborenen geschätzt
Nachdem erstmals in Japan beschrieben, ist das Syndrom in vielen anderen Ländern
beobachtet worden.3
Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen
Abzugrenzen sind
-Robinow-Syndrom,
-Langer-Gidion-Syndrom,
-Coffin-Lowry-Syndrom,
-Van-der-Woude-Syndrom
-Weaver-Smith-Syndrom.
Die Physiognomie ist für eine Unterscheidung bedeutsam.
Standardtherapie:
Allgemeine Entwicklungsförderung, gegebenenfalls auch
- Physiotherapie
- Ergotherapie
- Logopädie
Eine spezifische Behandlung ist nicht möglich.
Symptomatische Therapie bei Infektionen.
Orthopädische Maßnahmen bei Skoliose.
Bei Operationen muss mit einem vermehrten Narkoserisiko gerechnet werden.
Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung:
Nicht bekannt.
Prognose
Wie aus der Literatur hervorgeht, ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt.
Die geistige Behinderung bleibt mäßig bzw. leicht ausgeprägt.
Beratung der Familien
• Gegebenfalls genetische Beratung.
• Familienberatung im Rahmen der FrühförderungBUNDESVERBÄNDE
Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie
Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des
jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind
auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir
in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär
diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung
spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich
jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!
Kabuki Syndrom Kabuki Syndrome
Support Group
8060 Stuthers Crescent 168 Newshaw Lane
Can- Saskatchewan, S4Y 1J3 GB-SK13 2AY Glossop Hadfield
Tel.: 001 3065 4387 15 Tel.: 0044 1457 8601 10
e-mail: kabuki@sasktel.net Anlaufstelle in Großbritannien für:
Internet: www.kabukisyndrome.com - Kabuki-Make-up-Syndrom
Anlaufstelle in Kanada für:
- Kabuki-Syndrom
Kabuki Syndrom Netzwerk
für betroffene Familien
Internet: www.kabukinetz.mynetcologne.deSie können auch lesen
