Farbanomalie und Achromatopsie - PHTL für Optometrie Hall in Tirol Diplomarbeit eingereicht von Hannah Hruschka Helena Frischmann Daniela Mair ...

PHTL für Optometrie Hall in Tirol

Farbanomalie und Achromatopsie

 Diplomarbeit

 eingereicht von

 Hannah Hruschka
 Helena Frischmann
 Daniela Mair

 Projektbetreuerin: Mag. Annemarie Sieß

 Abgabe: 25.05.2021

Eidesstattliche Erklärung I

Eidesstattliche Erklärung
 Wir erklären hiermit Eides statt, dass wir die vorliegende Diplomarbeit
 selbstständig und ohne fremde Hilfe verfasst, andere als die angegebenen
 Quellen und Hilfsmittel nicht benutzt und die, in den benutzten Quellen
 wörtlich und inhaltlich entnommenen Stellen als solche erkenntlich ge-
 macht haben.

 Hall in Tirol, 09. Mai 2021

 Hannah Hruschka

 Helena Frischmann

 Daniela Mair

Abstract II

Abstract
 The aim of this thesis was to gain insight into color anomaly and achroma-
 topsia and to summarize the information in a compact way. Since we did
 not learn much about color vision deficiencies in our training as optome-
 trists and did not find much literature on the subject, we realized that we
 wanted to take a closer look at this topic. Furthermore, we wanted to find
 out if we, as optometrists, could provide an aid for those affected and to
 investigate to what extent this aid would have an effect on color vision.

 In the course of writing our thesis, we not only carried out research using
 literature and the internet, but also designed a survey and tested subjects
 with special glasses made for color vision deficient people. Due to Coro-
 navirus, we were not able to get the desired amount of test participants,
 so we had to put our survey online and tested the special glasses on only
 a limited sample from our close environment.

 One third of the respondents in our online survey did not know which color
 deficiency they had and about 64% indicated that they had it since birth.
 The way they found out was very different, but the majority noticed it in
 school or at a career aptitude test. The special glasses in our practical part
 were received very differently by each participant. Only one person would
 consider wearing them permanently.

 For meaningful practical results, a study with more subjects would have to
 be conducted. Unfortunately, this was not possible for us, as we could not
 test external people due to Corona. Thus, the focus of our thesis became
 more about gaining theoretical knowledge on the topic and summarizing
 this information compactly.

Zusammenfassung III

Zusammenfassung
 Diese Diplomarbeit handelt von den Themen Farbanomalie (Farbseh-
 schwäche), Achromatopsie (Farbenblindheit) und alle Testmöglichkeiten,
 die dazugehören. Es hat Relevanz für jene Personen, welche sich mit die-
 sen Themen genauer auseinandersetzen wollen. Zudem haben wir einen
 Versuch mit einer Brille gestartet, die speziell für farbsehschwache Perso-
 nen entwickelt wurde. Diese soll Veränderungen des Farbsehens hervor-
 rufen und Betroffenen helfen, Farben besser zu erkennen und unterschei-
 den zu können. Außerdem möchten wir Einblicke in Farbanomalien und
 Achromatopsien gewinnen und die Informationen kompakt zusammenzu-
 fassen. Da wir in unserer Ausbildung zu Augenoptikerinnen nicht viel über
 Farbsehschwächen gelernt haben, und nicht viel Literatur zu diesem
 Thema gefunden haben, wurde uns klar, dass wir uns dieses Thema ge-
 nauer ansehen wollen. Darüber hinaus war es uns ein großes Anliegen
 herauszufinden, ob wir als Optikerinnen den Betroffenen helfen können
 und inwieweit sich diese Hilfe auf das Farbsehen auswirken würde.

 Im Zuge unserer Abschlussarbeit haben wir nicht nur in verschiedenen Li-
 teraturen und im Internet recherchiert, sondern auch eine Umfrage gestar-
 tet und Proband*innen mit einer speziellen Brille, für Menschen mit Farb-
 sehschwächen, getestet. Aufgrund von Covid-19 konnten wir nicht die ge-
 wünschte Anzahl von Personen ermitteln, daher mussten wir unsere Um-
 frage online stellen und konnten die Spezialbrille nur mit Betroffenen aus
 unserer näheren Umgebung testen.

 Ein Drittel von 25 Befragten in unserer Online-Umfrage wussten nicht, wel-
 che Farbsehschwäche bei ihnen vorliegt, und etwa 64% gaben an, dass
 sie es seit ihrer Geburt haben. Die Art und Weise, wie sie es herausfanden,
 war sehr unterschiedlich. Die Mehrheit fand es in der Schule oder bei be-
 ruflichen Eignungstests heraus.

Zusammenfassung IV

Die Spezialbrille in unserem praktischen Teil wurde verschieden von un-
seren Teilnehmern aufgenommen. Nur eine Person würde es in Erwägung
ziehen, sie dauerhaft zu tragen.
Für ein aussagekräftiges Ergebnis über unseren praktischen Teil, müsste
eine Studie mit mehr betroffenen Personen durchgeführt werden. Leider
war dies für uns nicht möglich, da wir aufgrund von Corona keine externen
Proband*innen testen konnten. Dadurch wurde der Schwerpunkt unserer
Arbeit, mehr theoretisches Wissen über das Thema zu erlangen und die
Informationen kompakt zusammenzufassen.

Vorwort V

Vorwort
 Die Idee, unsere Diplomarbeit über Farbanomalie und Achromatopsie zu
 schreiben, kam einem Teammitglied bei einem Gespräch mit ihrer Tante.
 In diesem Dialog wurde eine “Brille für Farbenblinde” erwähnt und gefragt,
 ob diese auch wirklich funktionieren würde. Keiner aus unserem Team hat
 vorher von dieser Brille gehört, somit kam es in unsere engere Auswahl
 der möglichen Diplomarbeitsthemen. Nach vielen weiteren Gesprächen,
 und auch weil es zwei betroffene Personen in unserer Klasse gibt, wurde
 für uns sehr schnell klar, dass dies das Thema ist, welches uns am meis-
 ten interessiert und wir für unsere Diplomarbeit nehmen wollen.

 Im Zuge unserer Ausbildung hatten wir schon manches über Farbfehlsich-
 tigkeiten gehört. Jedoch hatten wir über die genaue Einteilung, mögliche
 Schwierigkeiten und wie Farbsinnstörung zustande kommen können, noch
 keinen richtigen Überblick. Umso mehr war es ein Anlass für uns, dieses
 Thema zu vertiefen und es als unser Diplomarbeitsgebiet zu wählen.

 In unserer Recherche haben wir recht früh bemerkt, dass es nicht einfach
 ist, entsprechende Literatur über dieses Thema zu finden. In vielen Fach-
 büchern sind die Farbsinnstörungen aufgelistet, jedoch werden sie meist
 nur oberflächlich angeschnitten und nicht vertiefend behandelt. Unser Ziel
 wurde es somit, die in den Büchern erwähnten Themengebiete zu sam-
 meln und sie einzeln vertiefend zu recherchieren und kompakt auszuar-
 beiten.

 Weiters war es uns ein Anliegen herauszufinden, ob es für Menschen mit
 Farbsinnstörungen Hilfsmittel gibt, die den Alltag erleichtern. Welche Hilfs-
 mittel diese sind, wie deren Funktionsweise ist und ob diese von den Be-
 troffenen überhaupt angenommen bzw. als notwendig angesehen werden.

 Besonders haben wir uns auf den praktischen Teil gefreut, in dem wir Men-
 schen mit Farbsinnstörung befragen und mit bestimmten Filtern und Bril-
 lenglas-Tönungen testen wollten. Leider war dies aufgrund von Covid-19

Vorwort V

nicht möglich und wir mussten unsere Vorgehensweise während der Ent-
stehung der Diplomarbeit anpassen und ändern. So beschränkten sich die
praktischen Tests auf unser direktes Umfeld und unsere Befragung wurde
über eine online Plattform durchgeführt.

Trotz der unvorhergesehenen Ereignisse konnten wir einige Proband*in-
nen in unseren praktischen Teil mit einbeziehen. Dies war nicht nur durch
eine gute Zusammenarbeit innerhalb unseres Teams möglich, sondern
auch Dank der großen Unterstützung von außen.

Danksagung V

Danksagung
 Wir möchten uns bei unserer Projektbetreuerin, Frau Mag. Annemarie
 Sieß, die sich sehr viel Zeit für uns genommen hat und uns immer mit Rat
 und Tat zur Seite gestanden ist, bedanken.

 Ein besonderer Dank gilt auch unseren Proband*innen und vor allem dem
 Förderverein der Optometrie, der uns die spezielle Brille für Farbseh-
 schwäche, für unsere Messungen gesponsort hat.

 Bei unseren Freunden und Familien bedanken wir uns ebenfalls, für die
 Unterstützung der gesamten Schulzeit.

Inhaltsverzeichnis V

Inhaltsverzeichnis

 Eidesstattliche Erklärung .................................................................... I

 Abstract ................................................................................................ II

 Zusammenfassung ............................................................................. III

 Vorwort ................................................................................................. V

 Danksagung ....................................................................................... VII

 Inhaltsverzeichnis ............................................................................ VIII

 Abkürzungsverzeichnis ..................................................................... XI

 1 Aufbau der Netzhaut ...................................................................... 12

 1.1 Die 10 Schichten der Netzhaut ............................................................... 13
 Pigmentepithel ..................................................................................... 14
 Schicht der Rezeptoren ....................................................................... 14
 Äußere Grenzmembran ....................................................................... 16
 Äußere Körnerschicht .......................................................................... 17
 Äußere Faserschicht............................................................................ 17
 Innere Körnerschicht............................................................................ 17
 Innere Faserschicht ............................................................................. 17
 Schicht der Ganglienzellen .................................................................. 17
 Nervenfaserschicht .............................................................................. 17
 Innere Grenzmembran....................................................................... 18
 1.2 Blinder Fleck ........................................................................................... 18
 1.3 Gelber Fleck ........................................................................................... 18
 1.4 Reizweiterleitung .................................................................................... 18

 2 Farbtheorie ...................................................................................... 19

 2.1 Dreifarbentheorie .................................................................................... 19
 2.2 Gegenfarbentheorie ................................................................................ 19
 Zonentheorie ....................................................................................... 20

 3 Achromatopsie (Daniela Mair) ....................................................... 21

 3.1 Einleitung ................................................................................................ 21

Inhaltsverzeichnis IX

3.2 Achromatopsie ........................................................................................ 22
 Angeborene Achromatopsie ................................................................ 23
 Wie sieht man mit einer Achromatopsie? ............................................ 24
 Inkomplette Achromatopsie ................................................................. 25
 Was haben die Achromatopsie und die Blauzapfenmonochromasie
gemeinsam? ................................................................................................. 26
 Was unterscheidet die Achromatopsie von der
Blauzapfenmonochromasie? ........................................................................ 27
 Autosomal-rezessiver Erbgang ............................................................ 28
 Die Insel der Farbenblinden ................................................................. 31
3.3 Erworbene Farbsinnstörung ................................................................... 32
3.4 Dichromasie............................................................................................ 33
 Protanopie ........................................................................................... 34
 Deuteranopie ....................................................................................... 34
 Tritanopie............................................................................................. 35
3.5 Fragebogen zur Achromatopsie ............................................................. 36

 4 Farbanomalie (Helena Frischmann) .............................................. 41

4.1 Einführung in die Farbanomalie .............................................................. 41
4.2 Verschiedene Arten der Farbanomalie ................................................... 43
 Protanomalie ....................................................................................... 43
 Deuteranomalie ................................................................................... 43
 Trianomalie .......................................................................................... 43
 Rot-Grün-Sehschwäche ...................................................................... 44
 Erworbene Farbsehschwäche ............................................................. 45
 Weitere Farbsehschwächen ................................................................ 46
 Farbwahrnehmungsschwäche (Farbenastenopie) ............................... 46
4.3 Augenerkrankungen, welche Einfluss auf das Farbsehen haben ........... 47
4.4 Genetik ................................................................................................... 48
Dominanz, Rezessivität und Kodominanz .................................................... 49
4.5 Umfrage .................................................................................................. 50

 5 Überprüfung des Farbsehens (Hannah Hruschka) ...................... 52

5.1 Farbsehtests ........................................................................................... 53

Inhaltsverzeichnis X

 Ishihara ................................................................................................ 54
 Farnsworth Munsell 100 Hue Test ....................................................... 56
 Anomaloskop ....................................................................................... 60
 Holmes-Wright Laternentest ................................................................ 67
 Elektroretinogramm ............................................................................. 69
5.2 Was können Betroffene tun? .................................................................. 71

 6 Praktischer Teil ............................................................................... 73

 7 Literaturverzeichnis ....................................................................... 84

 Abbildungsverzeichnis ..................................................................... 90

 8 Stundentafel .................................................................................... 91

Abkürzungsverzeichnis X

Abkürzungsverzeichnis
 bzgl. bezüglich
 bzw. beziehungsweise
 d.h. das heißt
 S. Seite(n)
 u. a. unter anderem
 u.U. unter Umständen
 z.B. zum Beispiel
 nm Nanometer
 nr. Nummer
 min. Minuten
 ca. zirka

Aufbau der Netzhaut 12

1 Aufbau der Netzhaut
 Die Netzhaut (lat. Retina) unterteilt sich in zwei Abschnitte, einmal in den
 lichtunempfindlichen Teil im vorderen Bereich des Auges, und einmal in
 den lichtempfindlichen Teil in dem hinteren Bereich des Auges. Die
 Grenze der beiden Teile nennt man Ora serrata und sie verläuft als ge-
 zackte Linie am hinteren Rand des Ziliarkörpers.

 Pars caeca retinae
 Der vordere Abschnitt der Retina (lat. Pars caeca retinae) verläuft als
 einschichtiges Epithel über den Ziliarkörper und bedeckt, als stark pig-
 mentierte Schicht, die Rückfläche der Iris. In diesem Bereich ist die Re-
 tina unempfindlich auf Licht

 Pars optica retinae
 Der lichtempfindliche Teil der Retina (lat. Pars optica retinae), der den
 hinteren Abschnitt des Auges bedeckt, besteht aus zwei Blättern. Hier
 unterscheidet man zwischen dem Pigmentepithel (lat. Stratum pigmen-
 tosum) und der inneren lichtempfindlichen Schicht (lat. Stratum nervo-
 sum).

 Während das Pigmentepithel für die Ernährung der Photorezeptoren zu-
 ständig ist, und direkt an die Aderhaut (lat. Chorioidea) grenzt, besteht
 der eigentliche lichtempfindliche Teil aus drei Neuronen.
 1. Neuron: Fotorezeptoren (lat. Stratum neuroepitheliale)
 2.Neuron: Bipolare Retinaganglienzellen
 (lat. Stratum ganglionare retinae)
 3.Neuron: Optikusganglienzellen (lat. Stratum ganglionare nervi optici)
 (Faller & Schünke, 2016)

Aufbau der Netzhaut 13

 Abbildung 1 https://www.planet-schule.de/wissenspool/total-phaenomenal-sinne/in-
 halt/hintergrund/der-sehsinn/sehvorgang-beim-linsenauge.html [Zugriff am:
 19.02.2021]

1.1 Die 10 Schichten der Netzhaut

 Die Retina lässt sich in zehn Schichten unterteilen, wobei das Pig-
 mentepithel dazugezählt wird, obwohl es nicht direkt am Sehprozess be-
 teiligt ist. In folgende Netzhautschichten wird unterschieden:
 1. retinales Pigmentepithel
 2. Schicht der Rezeptoren
 3. äußere Grenzmembran
 4. äußere Körnerschicht
 5. äußere Faserschicht
 6. innere Körnerschicht
 7. innere Faserschicht
 8. Schicht der Ganglienzellen
 9. Nervenfaserschicht
 10. innere Grenzmembran

 Die Schichten 2-4 bilden das erste Neuron, wobei die vierte Schicht teil-
 weise schon zu dem zweiten Neuron hinzugezählt werden kann. Ab der
 achten Schicht beginnt das dritte Neuron, deren Fortsätze bis zum Zwi-
 schenhirn verlaufen. (Trotter, 1966, p. 38)

Aufbau der Netzhaut 14

 Pigmentepithel

 Das Pigmentepithel liegt zwischen Aderhaut (lat. Chorioidea) und der
 Schicht der Rezeptoren. Es ist jedoch nicht nur für die Ernährung der
 Photorezeptoren zuständig, sondern unter anderem auch ein maßgebli-
 cher Bestandteil der Sehfarbstoffproduktion. (Fanck, 2021)

 Schicht der Rezeptoren

 Diese Schicht besteht aus den äußeren, kernlosen Hälften der Stäbchen
 und Zapfen. Gemeinsam mit der äußeren Körnerschicht bildet sie die Re-
 zeptoren, wobei die Zapfen vor allem für das Tages- und Farbsehen ver-
 antwortlich sind, während die Stäbchen nur schwarz-weiß unterschei-
 den. (Trotter, 1966, pp. 39, 40)

1.1.2.1 Stäbchen

 Die Stäbchen sind für das skotopische Sehen verantwortlich, dass be-
 deutet, das Sehen bei Dämmerung und Dunkelheit. Sie sind sehr licht-
 empfindlich und dienen zur Detektion von bereits sehr geringem Licht.
 Bei diesem Rezeptor gibt es nur eine Differenzierung zwischen hell und
 dunkel, somit können keine Farben wahrgenommen werden.
 Der Sehfarbstoff, der für die Unterscheidung von Hell und Dunkel verant-
 wortlich ist, wird Rhodopsin genannt.

 Die Stäbchen haben das Absorptionsmaximum bei 500nm, das bedeutet,
 dass sie auf Licht eines breiten Spektrums reagieren. Die 500nm befin-
 den sich mittig im sichtbaren Lichtbereich.

 Stäbchen befinden sich in der Peripherie der Retina und nehmen Rich-
 tung Macula (Gelber Fleck) ab. In der zentralen Sehgrube (Fovea centra-
 lis) sind keine vorhanden. Ein Menschliches Auge hat ca. 120 Millionen
 Stäbchenrezepthoren, welche sich auf der gesamten Netzhaut verteilen.
 (Dr. Gumpert, 2021)

Aufbau der Netzhaut 15

 Die Stäbchen bestehen aus vier Bereichen, der erste Teil ist das Außen-
 segment, das Innensegment, der Zellkörper und am Ende befindet sich
 die synaptische Endigung. Man kann die Stäbchen an ihren Außenseg-
 ment erkennen und sie von den Zapfen unterscheiden. Die Stäbchen
 sind länger und haben eine Zylinderform mit vielen Membranscheibchen,
 wo die Photopigmente eingelagert sind. Das Außensegment der Zapfen
 ist kürzer, spitzig und hat weniger Membranscheibchen. (von Katzen,
 2018).

1.1.2.2 Zapfen

 Jeder Mensch enthält insgesamt 6 Millionen Zapfen, welche die Grund-
 lage für das Farbsehen sind. Zapfensehen wird auch Photopisches oder
 Tagsehen genannt. Der Sehfarbstoff (Iodopsin) wird nur bei hellem Licht
 ausreichend gereizt und aktiv. Die Zapfen enthalten drei unterschiedliche
 Eiweißanteile. Diese sind für jeweils einen bestimmten Wellenlängenbe-
 reich empfindlich, daher ist es möglich die Zapfen in drei Typen zu unter-
 teilen.

 S-Zapfen
 = short, kurze Wellenlänge (Absorptionsmaximum ca. 455nm - blauvio-
 lett). Decken den blauen Wellenlängenbereich ab, daher wird er auch
 Blaurezeptor genannt. Wenn die S-Zapfen anatomisch nicht vorhanden
 sind, wird von einer Trianopie gesprochen. Diese Farbfehlsichtigkeit ist
 allerdings nur sehr selten. Aufgrund der Trianopie wurden diese Zapfen
 früher T-Zapfen genannt.

 M- Zapfen
 = medium, mittlere Wellenlänge (Absorptionsmaximum ca. 534nm - sma-
 ragdgrün). Decken den Bereich zwischen blauem und orangem Licht ab.
 Wenn hier der Grünrezeptor fehlt, wird die Farbfehlsichtigkeit Deuterano-
 pie genannt. Deshalb ist die veraltete Bezeichnung D-Zapfen. Oft ist der
 M-Zapfen für eine Farbfehlsichtigkeit verantwortlich. Aus einem einfa-
 chen Grund, denn liegt auf einer Crossing-over-Stelle des X-

Aufbau der Netzhaut 16

 Chromosoms, welches der Vorgang bzw. das Ergebnis während der Rei-
 feteilung ist.

 L-Zapfen
 = long, lange Wellenlänge (Absorptionsmaximum ca. 563nm - gelbgrün).
 Dieser Zapfen wird auch Rotrezeptor genannt, dies kommt daher, weil er
 für die Wahrnehmung von rotem Licht hauptsächlich verantwortlich ist.
 Wenn dieser Zapfen nicht vorhanden ist, wird von einer Protanopie ge-
 sprochen. Daraus schließt sich, dass die alte Bezeichnung P-Zapfen ist.

 Die M- und L-Zapfen liegen auf dem X-Chromosom nebeneinander und
 sind genetisch sehr verwandt. Man geht davon aus, dass es den L-Zap-
 fen früher noch nicht gab. Es wird vermutet, er wurde vor wenigen Milli-
 onen Jahren aufgrund einer Genduplikation erzeugt. Eine Genduplikation
 wird eine Verdoppelung eines gewissen Bereichs eines Chromosoms,
 somit eine dauerhafte Verdoppelung einzelner Gene oder Gengruppen
 genannt. (Anon., 2021)

 Zapfen und Stäbchen haben einen ähnlichen Aufbau: Zellkörper – Sy-
 napse – Zellspezialisierung (Innen + Außensegment). Allerdings sind die
 Zapfen breiter als die Stäbchen. Zudem sind die Außensegmente kürzer,
 woraus sich ergibt, dass sie von verlängerten retinalen Pigmentepithel
 erreicht werden müssen.

Äußere Grenzmembran

 Die äußere Grenzmembran ist vor allem für die Stabilisierung der Retina
 zuständig. Sie trennt zwar die Schicht der Rezeptoren mit der äußeren
 Körnerschicht, welche gemeinsam eine Zelleinheit bilden, jedoch kann
 man sich die Grenzmembran als Netzwerk vorstellen, welches von den
 Fortsätzen der Zapfen und Stäbchen durchlöchert wird. (Trotter, 1966, p.
 41)

Aufbau der Netzhaut 17

Äußere Körnerschicht

 Hier sind die dazugehörigen Zellkerne, zu den kernlosen Hälften in der
 Schicht der Rezeptoren, enthalten. (Trotter, 1966, p. 41)

Äußere Faserschicht

 Die Umschaltung der Nervenimpulse findet in der äußeren Faserschicht
 statt. Sie verbindet die innersten Fortsätze der Sehzellen, die sogenann-
 ten Basalteile, mit den peripheren Fortsätzen der Bipolarzellen. (Trotter,
 1966, pp. 41, 42)

Innere Körnerschicht

 Der maßgebliche Bestandteil dieser Schicht sind die Bipolarzellen, deren
 Fortsätze sowohl mit den Ganglienzellen als auch mit den Rezeptoren
 verbunden sind, und somit ein Verbindungsglied bilden. (Trotter, 1966,
 p. 42)

Innere Faserschicht

 Hier fügen sich die Stützsubstanz, genannt Neuroglia, und das Faser-
 werk der Netzhautzellen zusammen. (Trotter, 1966, p. 42)

Schicht der Ganglienzellen

 Die Opticus-Ganglienzellen können in ihrer Größe variieren und haben
 unterschiedlich viele Fortsätze. Man unterscheidet zwischen individuell
 geschalteter Zelle, jene Zelle die nur an einer Bipolarzelle angeschlossen
 ist, und einer diffusen Synapse. Hier ist die Ganglienzelle mit mehreren
 Bipolarzellen verbunden. (Trotter, 1966, p. 43)

Nervenfaserschicht

 Die Neuriten der Opticus-Ganglienzellen vereinen sich zu Bündeln und
 gründen den größten Teil der Nervenfaserschicht. (Trotter, 1966, p. 43)

Aufbau der Netzhaut 18

 Innere Grenzmembran

 Die innere Grenzmembran wird von den kegelförmigen Endverbreiterun-
 gen der Netzhautstützfasern gebildet. Diese Fasern stehen so dicht an-
 einander, dass sie eine zusammenhängende Schicht bilden und die
 Netzhaut nach innen abschließen. (Trotter, 1966, p. 43)

1.2 Blinder Fleck

 (lat. Papilla nervi optici)
 Im hinteren Bereich des Augapfels verlassen die Fortsätze der Optikus-
 ganglienzellen das Auge und bilden den Sehnerv. Auch die Gefäße tre-
 ten an der siebartig unterbrochenen Lederhaut, genannt Lamina cri-
 brosa, ein und aus. Der Name “Blinder Fleck” kommt von der anatomi-
 schen Konstellation, da in diesem Bereich keinerlei Stäbchen und Zapfen
 vorhanden sind. (Faller & Schünke, 2016, p. 600)

1.3 Gelber Fleck

 (lat. Macula lutea)
 Der etwa 2 mm lang und 1 mm breite Bereich der Netzhaut ist mit etwa
 6 mio. Zapfen die am dichtesten besiedelte Stelle der Retina. Genau in
 der Mitte befindet sich der Punkt des schärfsten Sehens, nämlich die
 Fovea centralis. Hier können die Informationen besonders gut verarbeitet
 werden, da jeder Zapfen seine eigene Ganglienzelle als Reizweiterlei-
 tung besitzt. (Fanck, 2021)

1.4 Reizweiterleitung

 Das Licht fällt zuvor auf die äußerste Schicht der Retina und gelangt erst
 anschließend zu den lichtempfindlichen Rezeptoren. Die Reizweiterlei-
 tung erfolgt darauf in die entgegengesetzte Richtung. Dies nennt man
 eine inverse Lage der Photorezeptoren. (Fanck, 2021)

Farbtheorie 19

2 Farbtheorie
2.1 Dreifarbentheorie

 Den Start der Dreifarbentheorie machte der englische Arzt und Physio-
 loge Thomas Young (1773 - 1829). Er äußerte im Jahre 1802 die Vermu-
 tung, dass das menschliche Auge nur auf drei Farben sensibilisiert ist,
 und mit diesen alle Mischfarben erzeugt. Weiterentwickelt wurde diese
 Theorie von Hermann von Helmholtz (1821- 194) Mitte des 19. Jahrhun-
 derts, der seine Messungen auf die Berechnungen des englischen Phy-
 sikers James Clerk Maxwell (1831 - 1879) stützte. Hermann von Helm-
 holtz wies mit seinen psychophysikalischen Messungen und Untersu-
 chungen nach, dass auf der Netzhaut die primären Spektralfarben Rot,
 Grün und Blau wahrgenommen und durch die additive Farbmischung zu
 unterschiedlichsten Farben vermischt werden können. Diese additive
 Farbmischung wird ermöglicht, wenn mindestens zwei der drei Zapfenty-
 pen von dem einfallenden Licht angeregt werden. (Welsch & Liebmann,
 2012) Auch zu finden ist diese Theorie unter dem Namen “Trichromati-
 sche Theorie” oder “Young-Helmholtz-Theorie”. (MBq, 2021)

2.2 Gegenfarbentheorie

 „Die Gegenfarbtheorie besagt, dass das menschliche Farbsehen
 auf vier verschiedenen Grundfarben beruht, die sich als zwei Ge-
 gensatzpaare Rot – Grün und Blau – Gelb anordnen lassen.“
 (Norbert Welsch, 2021, p. 228)

 Die Gegenfarbtheorie, die von Ewald Hering aufgestellt wurde, ist eine
 Theorie zur menschlichen Farbempfindung. Laut ihm gibt es vier „physi-
 ologische Primärfarben“, Blau, Gelb, Grün und Rot. Obwohl es auf der
 Netzhaut keine Gelb-Zapfen gibt, wird die Farbe Gelb wie die drei ande-
 ren Farben als Urfarbe wahrgenommen, somit gibt es vier grundlegende
 Farbempfindungen. Dies wurde 1966 durch neurophysiologische Unter-
 suchungsergebnisse bestätigt. (Norbert Welsch, 2021, p. 228)

Farbtheorie 20

 Abbildung 2 Abbildung 2 Die vier "physiologischen Primär-
 farben" Blau, Gelb, Grün und Rot. (Welsch & Liebmann,
 2012, pp. 228-229)

 Hering nahm an, dass es in der Netzhaut drei getrennte chemische Pro-
 zesse gibt. Dabei wird ein Anteil gehemmt und ein anderer erregt. Dieser
 Prozess erfolgt mit den Gegenfarbpaaren Blau-Gelb, Rot-Grün und
 Schwarz-Weiß. (Willig, 2021)

 Wenn eine Farbfläche betrachtet wird, zum Beispiel die Farbe Grün und
 anschließend betrachtet man eine helle neutrale Fläche, so entsteht ein
 Nachbild der Gegenfarbe Rot. Diesen Prozess nennt man
 Sukzessivkontrast und es wird ein Gleichgewicht angestrebt. (Willig,
 2021)

Zonentheorie

 Die Zonentheorie beschreibt die Kombination der Dreifarben- und Ge-
 genfarbentheorie. Genauer gesagt, dass die auf der Netzhaut auftreffen-
 den physikalischen Farbreize mittels der Dreifarbentheorie aufgenom-
 men und gemischt werden. Die Verbindung bzw. Vernetzung zum Gehirn
 erfolgt anschließend mittels der Gegenfarbtheorie. (S.229, Buch Farben,
 Welsch, Liebmann)

Achromatopsie (Daniela Mair) 21

3 Achromatopsie (Daniela Mair)
3.1 Einleitung

 Schöne kräftige Farben, die bunten Blumen im Frühling, der blaue Him-
 mel, die grünen Wiesen, für uns ist es selbstverständlich, dass wir alles
 in Farbe sehen. Wir überlegen gar nicht wie die Umgebung ohne Farben
 aussehe. Dass wir Farben sehen, gehört zur Selbstverständlichkeit.
 Doch wie sieht die Umwelt für eine Person aus, die keine Farben wahr-
 nehmen kann? Diese Person welche die kräftigen Farben, die bunten
 Blumen im Frühling, den blauen Himmel und die grünen Wiesen nur als
 schwarzweiße Umgebung wahrnehmen könne und nur verschiedene
 Kontraste sehen sind farbenblind.

 Es gibt auch Personen die „nur“ eine Farbe nicht erkennen können. Auch
 diese Betroffenen sehen die Umgebung anders, als jene bei denen alle
 Zapfen auf der Netzhaut vorhanden sind und alle drei Farben die Farb-
 wahrnehmung an das Gehirn weiterleiten. Viele wissen oft nicht, dass
 sich mit dieser Art von Einschränkung Hindernisse ergeben.
 Eine Rotblindheit oder Grünblindheit, bei dieser „nur“ ein Zapfen auf der
 Netzhaut fehlt, führt auch zu gewissen Einschränkungen. Ein gutes Bei-
 spiel ist, das Erkennen der Erdbeeren und Kirschen in einer grünen Um-
 gebung.

 Durch das Fehlen der Farben Rot und Grün kann die/der Betroffene
 diese nicht unterscheiden, denn er sieht die Erdbeeren und Kirschen
 nicht wie ein Normalsichtiger in einem kräftigen Rot und die Blätter in
 einem kräftigen Grün. Gewisse Berufe können durch die Farbenblindheit
 nicht ausführen werden, dazu gehören zum Beispiel der Eisenbahn-
 dienst, die Schifffahrt und der Flugverkehr. (Axenfeld & Pau, 1980, p. 59)

 In diesem Kapitel erfahren sie mehr über die totale Farbenblindheit
 (Achromatopsie) und die Dichromasie, bei dieser ein Zapfen auf der
 Netzhaut nicht vorhanden ist oder die Weiterleitung nicht mehr funktio-
 niert.

Achromatopsie (Daniela Mair) 22

3.2 Achromatopsie

 Die Achromatopsie ist die komplette Farbenblindheit und gehört zu den
 angeborenen Farbsinnstörungen. Diese ist die einzige Farbsinnstörung,
 die die Bezeichnung „Farbenblindheit“ tatsächlich rechtfertigt. (Berke &
 Münschke, 1996, p. 187)

 In der Netzhaut gibt es zwei Typen von Photorezeptoren: Stäbchen und
 Zapfen. Die Achromatopsie wird auch als Stäbchenmonochromasie be-
 zeichnet, da nur die Stäbchen und keine Zapfen auf der Netzhaut vor-
 handen und für das Sehen verantwortlich sind. Das bedeutet, dass auch
 das Tagessehen nur mit den Stäbchenrezeptoren möglich ist. Bei einer
 Monochromasie gibt es keine Farbdiskriminierung, da nur eine Dimensi-
 onalität der spektralen Empfindlichkeit möglich ist.

 An Achromatopsie leidet etwa 1:30.000 Menschen und an Blauzapfen-
 monochromasie (siehe Seite 25) 1:100.000. (Wissinger & Kohl, 2021, pp.
 30-31)

 Gesunde Netzhaut mit den drei Zapfentypen und den Stäbchen:

 Abbildung 3 https://de.wikipedia.org/wiki/Datei:Schema-Netzhaut-gesund.JPG
 [Zugriff am: 11.03.2021]

 Netzhaut bei einer Achromatopsie: im gelben Fleck befinden sich
 keine Zapfen aber in der Peripherie Stäbchen.

 Abbildung 4 https://de.wikipedia.org/wiki/Datei:Schema-Netzhaut-Achromatopsie.JPG
 [Zugriff am, 11.03.2021]

Achromatopsie (Daniela Mair) 23

Angeborene Achromatopsie

 Bei der angeborenen Achromatopsie ist die Farbenblindheit voll ausge-
 prägt, dabei befinden sich in der Netzhaut, beziehungsweise im gelben
 Fleck keinerlei Zapfen. Die Zapfen sind für das Farbsehen verantwortlich
 und somit ist nur ein Kontrastsehen möglich. Typische Symptome für die
 Achromatopsie sind, eine stark reduzierte Sehschärfe (10-20% der Nor-
 malsehschärfe), eine hohe Lichtempfindlichkeit und ein sogenannter
 Nystagmus. (Wissinger & Kohl, 2021, pp. 30-31)

 Die totale Farbenblindheit stellt, durch die stark reduzierte Sehschärfe,
 eine ernsthafte Behinderung dar. Durch den schlechten Visus sind die
 betroffenen Personen im Alltag sehr stark eingeschränkt. Diese Ein-
 schränkung ist bereits bei sehr einfachen Tätigkeiten ersichtlich, zum
 Beispiel beim Einkaufen (Lebensmittel unterscheiden), Sport (Trikotfar-
 ben) und im Straßenverkehr (Ampeln). Die mangelnde Sehschärfe führt
 zu Verwechslungen und Unsicherheiten. Bei hellem Licht kann sich die
 Sehschärfe noch weiter reduzieren. (Brille24, 2008-2021)

 Die hohe Lichtempfindlichkeit (Photophobie – „Angst vor Licht“) macht
 sich bereits bei sehr geringem Licht erkennbar. Die Betroffenen reagie-
 ren auf geringe Lichtreize überempfindlich. Das Licht im Freien und im
 Inneren von Räumen ist sehr unangenehm, ob es sich um eine künstliche
 oder natürliche Lichtquelle handelt, spielt keine Rolle. Die Lichtempfind-
 lichkeit macht sich am Lidschlussreflex ersichtlich, dabei werden die Au-
 gen zugekniffen. (Wendler, 2020)

 Der Nystagmus wird als pendelartige Bewegung des Augapfels
 bezeichnet. Die Augen machen ruckartige Bewegungen, da kein
 funktionelles Netzhautzentrum vorhanden ist. (Wissinger & Kohl, 2021,
 pp. 30-31)

 Bereits im Kindesalter kann die Monochromasie erkannt werden. Offen-
 sichtliche Zeichen sind die Lichtempfindlichkeit und der Nystagmus.
 (Axenfeld & Pau, 1980, p. 60)

Achromatopsie (Daniela Mair) 24

Wie sieht man mit einer Achromatopsie?

 Sicht eines gesunden Auges:

 Abbildung 5 https://de.wikipedia.org/wiki/Datei:Flamingo-
 Achro.jpg [Zugriff am, 11.03.2021]

 Sicht mit Achromatopsie:

 Abbildung 6 https://de.wikipedia.org/wiki/Datei:Flamingo-di.jpg
 [Zugriff am, 11.03.2021]

Achromatopsie (Daniela Mair) 25

 Inkomplette Achromatopsie

 Die inkomplette Form der Achromatopsie wird von der Stäbchenmono-
 chromasie unterschieden, da ein höherer Visus von 0,3 erzielt werden
 kann. Dieser Visus ist bei mesopischen Bedingungen möglich. Dabei
 kommt es zu einer Zusammenarbeit zwischen den Blaurezeptoren und
 dem Stäbchenmechanismus, so dass sich eine Dichromasie (siehe Seite
 34) einstellt. Diese Form ähnelt der Rot-Grün-Störung. (Berke &
 Münschke, 1996, p. 187)

3.2.3.1 Blauzapfenmonochromasie BCM

 Die Blauzapfenmonochromasie gehört zu den Farbsinnstörungen und
 kommt nur sehr selten vor. Wenn man eine Blauzapfenmonochromasie
 hat, bedeutet das, dass auf der Netzhaut Rot- und Grünzapfen fehlen.
 Die Anzahl der Blauzapfen sind gering ca. 1/20 Blauzapfen finden sich
 auf der Netzhaut, somit leiden die Betroffenen an einer stark verringerten
 Sehschärfe.

 Wenn nur ein Zapfen vorhanden ist, gibt es keine Farbdiskriminierung.
 Bei Dämmerung kann ein Farbeindruck entwickelt werden. Die Blauzap-
 fenmonochromasie betrifft hauptsächlich Männer, da sie X- chromoso-
 mal rezessiv vererbt wird (Siehe Seite 50). (Wissinger & Kohl, 2021, p.
 31)

 Obwohl die Betroffenen die Blauzapfen auf der Netzhaut haben, sehen
 sie lediglich hell-dunkel-Schattierungen. Symptome, die bei der Blauzap-
 fenmonochromasie auftreten, sind: Lichtempfindlichkeit (Photophobie),
 eine verschlechterte Sehschärfe, meist eine Kurzsichtigkeit und ein
 Nystagmus. (Oesterle, 2020)

 Diese seltene genetische Netzhauterkrankung ist von Geburt an in einem
 stabilen Zustand und nicht progressiv. Bei älteren Personen kann es
 dazu führen, dass eine zunehmende Atrophie im zentralen Bereich der
 Netzhaut auftreten kann.

Achromatopsie (Daniela Mair) 26

 Bei einer Achromatopsie wird die Erkrankung bereits in den ersten sechs
 Monaten ersichtlich, da die Lichtempfindlichkeit und der Nystagmus vor-
 handen sind. Ob es sich nun um eine Achromatopsie oder um eine
 Blauzapfenmonochromasie handelt, kann man feststellen, indem man
 die Familiengeschichte, unter Berücksichtigung des X-chromosomalen
 Erbgangs untersucht, außer es handelt sich um einen Einzelfall.

 Es wird ein Farbsehtest durchgeführt. Wenn die Farben vom Betroffenen
 nicht erkannt werden und das Farbsehen gestört ist, kann eine Diagnose
 erstellt werden. (BCM Families Foundation, 2014)

 Diagnostische Instrumente:

 • „Elektroretinogramm (ERG), mit dem der Funktionsverlust der
 Zapfen und die entsprechende Funktionstüchtigkeit der Stäbchen
 nachgewiesen werden kann;
 • Farbtest Farnsworth D-15 oder Farnsworth Munsell 100 Hue test;
 • Rekonstruktion der Familiengeschichte der Krankheit.“
 (BCM Familie Foundation, 2014)

Was haben die Achromatopsie und die Blauzapfenmonochromasie
gemeinsam?

 Beide genetischen Krankheitsbilder weisen folgende gemeinsamen
 Symptome auf:

 • „Lichtüberempfindlichkeit;
 • geringe zentrale Sehschärfe;
 • geringes Farbunterscheidungsvermögen;
 • kindlicher Nystagmus oder Nystagmus;
 • scheinbar normale Netzhaut.“
 (BCM Familie Foundation, 2014)

Achromatopsie (Daniela Mair) 27

Was unterscheidet die Achromatopsie von der Blauzapfenmono-
chromasie?

 Obwohl die Achromatopsie und Blauzapfenmonochromasie zahlreiche
 Ähnlichkeiten aufweisen, sind sie keine zusammenhängenden
 Krankheiten.

 • „Blauzapfenmonochromasie ist an das X-Chromosom gebunden
 und befällt nur Personen männlichen Geschlechts;
 • Achromatopsie ist eine autosomal rezessive Krankheit, die
 Männer und Frauen gleichermaßen betrifft;
 • Die Mutationen, die BCM verursachen, führen zu einem Mangel
 an funktionellen Opsin-Fotopigmenten in den roten und grünen
 Zapfen;
 • Die Mutationen, die Achromatopsie verursachen, führen zu einer
 Unterbrechung der Phototransduktions-Signalkaskade.
 Während also die Photopigmente vorhanden sein können und
 Licht absorbieren können, können die Zapfen dies dem Gehirn
 nicht signalisieren und sind daher alle nicht funktionsfähig (rot,
 grün und blau).“
 (BCM Familie Foundation, 2014)

 Bis heute gibt es noch keine spezifische Therapie für eine Blauzapfen-
 monochromasie.
 (BCM Families Foundation, 2014)

Achromatopsie (Daniela Mair) 28

Autosomal-rezessiver Erbgang

 Die Achromatopsie wird autosomal-rezessiv vererbt. (Wissinger & Kohl,
 2021, p. 31) Unter rezessiv versteht man „zurückweichend“ oder
 „unterdrückend“. (Sailer & Diem, 2012)

 Im Körper befinden sich Millionen von Zellen. Diese Zellen enthalten im
 Inneren des Zellkerns unsere Gene  Genom. Die Gene befinden sich
 als Struktur im Zellkern und diese Struktur bezeichnet man als
 Chromosomen. Diese Gene regulieren das Wachstum und unsere
 Körperfunktionen.

 Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass zwei veränderte Kopien
 des Gens im Inneren des Zellkerns, also väterlicher und mütterlicher
 Seite, vererbt werden müssen, sodass die Störung vorkommt. Der
 Körper besitzt 46 Chromosomen. Man erhält jeweils 23 Chromosomen
 von der Mutter und vom Vater. Zur Sicherheit bekommt man eine Kopie
 von jedem Elternteil.

 Zu einer Störung kann es kommen, wenn es zu einer Veränderung
 (Mutation) der Kopie kommt, oder wenn die korrekte Information des
 Gens nicht mehr an das Kind weitergegeben werden kann.

 Autosomal-rezessiv heißt also, wenn zwei veränderte Kopien vererbt
 werden, ist das Kind von der Störung betroffen. Wenn eines der beiden
 Kopien unverändert ist, dann ist das Kind in den meisten Fällen nur
 Anlageträger/in. Der Grund dafür ist, dass, das veränderte vom
 unveränderten Gen ersetzt wird. Die Störung selbst ist dabei nicht
 ausgebrochen, aber das Kind besitzt das veränderte Gen und kann es
 weitervererben. (EuroGentest, 2021)

Achromatopsie (Daniela Mair) 29

3.2.6.1 Wer kann von der Autosomal-rezessiven Vererbung betroffen sein?

 Die Vererbung kann nicht gesteuert werden und ist dem Zufall
 überlassen, es lässt sich nicht reparieren und es bleibt lebenslang
 erhalten. Somit kann man im Vorhinein nicht wissen, ob ein Kind von der
 Störung betroffen oder nur Anlageträger*in ist. Diese Veränderung des
 Gens kann Männer und Frauen gleich treffen und ist somit
 geschlechtsunabhängig. (EuroGentest, 2021)

 Abbildung 7 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Autosomal_recessive_-_de.svg
 [Zugriff am, 11.03.2021]

Achromatopsie (Daniela Mair) 30

3.2.6.2 Anlageträger in der Familie:

 Es kann auch vorkommen, dass viele Familienmitglieder vorher nicht von
 der Störung betroffen waren und nicht wussten, dass sie dieses
 veränderte Gen in sich habe. Die Möglichkeit besteht, dass ein Kind der
 erste Fall in der Familie ist. Dabei müssen beide Elternteile das
 veränderte Gen besitzen, sodass beim Kind die Störung ausbricht.

 Sollte die Achromatopsie in der Familie genetisch bedingt sein und man
 weiß, dass das veränderte Gen in der Familie vorkommt, kann man bei
 einem Kinderwunsch eine Untersuchung auf Anlageträgerschaft
 durchführen. Dabei erfährt man, ob beide Personen Träger des
 veränderten Gens sind. Somit erhält man die Information, ob das Kind
 von der autosomal-rezessiv genetischen Störung betroffen sein kann
 oder nicht.

 Auch während der Schwangerschaft ist ein genetisches Testverfahren
 durchführbar, sodass man herausfinden kann, ob das Kind die Störung
 geerbt hat oder nicht. (EuroGentest, 2021)

3.2.6.3 Welche Gene sind betroffen?

 Es gibt vier Gene, die identifiziert wurden, die zu 80% dafür verantwort-
 lich sein können, dass eine Person an Achromatopsie erkrankt. Diese
 vier Gene heißen: CNGA3, CNGB3, GNAT2 und PDE6C.

 Die wichtigsten dieser vier Gene sind CNGA3 und CNGB3:

 • Veränderungen in CNGB3 ist für 40 – 50% der Achromatop-
 siefälle verantwortlich,
 • Veränderungen in CNGA3 ist bei 10 – 25% Achormatopsiefäl-
 len gefunden worden. (Poloschek & Kohl, 2010, p. 575)

Achromatopsie (Daniela Mair) 31

Die Insel der Farbenblinden

 Pingelap ist eines von acht winzigen Inseln im Westpazifik, sie gehört zu
 Mikronesien. Auf dieser Insel leben ca. 450 Menschen. Das Besondere
 an dieser Insel ist, dass von den wenigen Einwohner*innen ca. 75
 Personen Achromatopsie haben. Das bedeutet, dass jeder sechste auf
 dieser Insel an der Farbsinnstörung leidet und davon betroffen ist.

 Der Grund dieser genetischen Verbreitung ist, dass 1775 bei einem
 Taifun ca. 90% der Bevölkerung ums Leben kam. Unter den wenigen
 Überlebenden war das Gendefekt: Achromatopsie vorhanden und die
 Bewohner*innen haben somit das autosomal-rezessive Gen durch
 Inzucht verbreitet. (Achromatopsie Selbsthilfe e.V., kein Datum)

 Der Neurologe Oliver Sacks verfasste 1996 ein Buch „Die Insel der
 Farbenblinden“ indem er darüber schrieb, wie er mit seinem Freud Knut
 Norby, der auch Achromatopsie hat, auf die Insel Pingelap geflogen ist.
 Sein Freund Knut Norby trug über seine normale Brille noch zwei dunkle
 Brillen. Trotz dieser Abdunklung blinzelte und zwinkerte er unablässig
 hinter dem Sonnenschutz und das ruckartige Bewegen der Augen war
 zu sehen (Nystagmus). (Sacks, 1997, p. 28) Oliver Sacks schrieb in
 seinem Buch, dass viele Kinder auf der Insel an Achromatopsie litten. Als
 sie an der Insel ankamen sahen sie einige der Kinder blinzeln und deren
 zusammengekniffenen Augen. Ein Kind überdeckte sogar seine Augen
 mit einem schwarzen Tuch. (Sacks, 1997, p. 49)

 Die Achromatopsie wird mit dem Wort „Maskun“ (Nichtsehen)
 bezeichnet, damit benennt man das seltsame Leiden, das die Kinder
 haben.

 Bob, der auch mit auf die Insel geflogen ist, hat eine Refraktion
 durchgeführt, dabei ist ihm nichts Ungewöhnliches auf der Netzhaut
 aufgefallen, aber es war schwierig, die Menschen zu untersuchen, da
 sich die Augen unter dem Einfluss des Nystagmus ständig bewegten.
 (Sacks, 1997, p. 66)

Achromatopsie (Daniela Mair) 32

3.3 Erworbene Farbsinnstörung

 Die Farbsinnstörung kann auch erworben werden. Die Ursachen, die zu
 einer Farbenblindheit führen können, sind:

 • ein Schlaganfall
 • ein Schädel-Hirn-Trauma
 • Hirnläsionen (Brille24, 2008-2021)
 • eine Erkrankung der Netzhaut zum Beispiel eine Makuladege-
 neration oder eine diabetische Retinopathie
 • Erkrankungen der Sehbahnen wie eine Sehnervenentzündung
 und ein Sehnervenschwund
 • sowie Erkrankungen der Augen wie ein Grauer Star oder Grü-
 ner Star
 • bei Vergiftungen mit Medikamenten, zum Beispiel ein Schlaf-
 mittel. (Oesterle, 2020)

 Der Unterschied zwischen der erworbenen und der angeborenen Far-
 benblindheit ist, dass bei der aufgetretenen Farbenblindheit die Seh-
 schärfe nicht beeinträchtigt ist. Die Zapfen in der Netzhaut sind vorhan-
 den und funktionieren normal, aber die Verarbeitung der Farbwahrneh-
 mung ist gestört. (Brille24, 2008-2021)

 Worin sich die beiden Arten noch unterscheiden, ist, dass bei der ange-
 borenen Farbenblindheit immer beide Augen betroffen sind und die er-
 worbene Farbenlindheit beide oder nur ein Auge betreffen kann. Die er-
 worbene Farbenblindheit betrifft Männer und Frauen gleich. (Oesterle,
 2020)

Achromatopsie (Daniela Mair) 33

3.4 Dichromasie

 Die Dichromasie kommt vom griechischen und bedeutet dís (di= zwei-
 mal) und chrõma (Farbe). (Duden, 2021). Dabei funktionieren nur zwei
 der drei Farbpigmente, somit sind Farbwahrnehmungen nur in zwei Di-
 mensionen möglich.

 Man unterscheidet zwischen Protanopie (L-Pigment), Deuteranopie (M-
 Pigment) und der Tritanopie (S-Pigment). (Zrenner, 2006, p. 28) Wenn
 es eine Störung in der Rotwahrnehmung gibt, spricht man von einer Pro-
 tanopie. Bei einer Störung in der Grünwahrnehmung spricht man von
 Deuteranopie und bei der sehr seltenen Ausprägung, wo es zu einer Stö-
 rung in der blauen beziehungsweise in der gelben Wahrnehmung kommt,
 spricht man von einer Tritanopie.

 Die Farbsinnstörung wird in der Regel rezessiv-geschlechtsgebunden
 vererbt. Dabei sind Männer häufiger betroffen als Frauen.

 Die Deuteranopie kommt 5x häufiger vor als die Protanopie. (Grehn,
 2019, p. 291)

 Dichromaten sind in der Lage bei normalen Sehbedingungen die Licht-
 signale im Straßenverkehr zu erkennen. Schwieriger wird es, wenn die
 Betroffenen müde werden, dabei kann es zu Unsicherheiten kommen.

 Bereits im jungen Alter lässt sich die Protanopie und Deuteranopie
 erkennen, da beim Erdbeersuchen und Kirschenpflücken die Farbe Rot
 nicht erkannt wird und die Früchte sich nicht von der grünen Umgebung
 abheben. Mit der Zeit kann man lernen mit der Farbsinnstörung
 umzugehen. Betroffene lernen die geringsten Sättigungs- und
 Helligkeitsunterschiede auszunutzen. Wenn es zu Blendung, Nebel oder
 Ermüdung kommt, können sich die Erkennungen erschweren.
 Dichromaten können gewisse Berufe wie zum Beispiel den
 Eisenbahndienst, die Schifffahrt und Tätigkeiten im Flugverkehr nicht
 ausführen, da dort das Erkennen der Farben eine Voraussetzung des
 Berufes darstellt. (Axenfeld & Pau, 1980)

Achromatopsie (Daniela Mair) 34

Protanopie

 Bei einer Protanopie wird die Farbe Rot nicht wahrgenommen, somit gibt
 es einen Ausfall der roten Farbe im langwelligen Bereich des Spektrums.
 Im Alltagsleben wird die Farbsinnstörung zum Hindernis. Im Straßenver-
 kehr können Farben kleiner Lichter, zum Beispiel beim Auto die Brems-
 lichter, die roten Blinklichter oder die kleinen Warnlampen nur mangelhaft
 wahrgenommen werden. (Axenfeld & Pau, 1980, pp. 59-60)

 Männer und Frauen sind unterschiedlich betroffen 1% der Männer und
 0,03% der Frauen. Wenn jemand eine Protanopie hat, sieht diese Person
 im kurzwelligen Bereich die Farbe Blau so gut wie eine Person ohne
 Farbsinnstörung. Im Bereich des mittelwelligen Spektrums werden die
 Farben als Grau gesehen und im langwelligen Bereich werden die Far-
 ben mit einem satten Gelb wahrgenommen. (Wikipedia, 2020)

Deuteranopie

 Bei einer Deuteranopie wird die Farbe Grün nicht wahrgenommen. Der
 Zapfen für die grüne Farbe, ist nicht vorhanden. Die Farbwahrnehmung
 und die Hindernisse im Alltag ähneln sich wie bei der Rotblindheit. Bei
 der Deuteranopie muss beachtet werden, dass sie nicht mit der Rot-
 Grün-Schwäche verwechselt wird, da diese unterschiedlich sind.
 (Oesterle, 2020)

 An Deuteranopie sind jeweils 1% der Männer und bei Frauen 0,01% be-
 troffen. Ein Grünblinder sieht im kurzwelligen Bereich die Farbe Blau wie
 ein Normalsichtiger. Die blaue Farbe kann kräftig erkannt werden. Im mit-
 telwelligen Bereich sieht die oder der Betroffene keine Farben, sondern
 kann nur ein Grau erkennen und im langwelligen Bereich entfällt die
 Farbe Rot, stattdessen wird ein intensives Gelb wahrgenommen.
 (Wikipedia, 2020)

Achromatopsie (Daniela Mair) 35

Tritanopie

 Bei der Tritanopie wird die Farbe Blau nicht wahrgenommen. Die Blaub-
 lindheit kommt nicht so häufig wie die Rot- und Grün-Farbenblindheit vor.
 Eine Person mit Tritanopie kann die Farbe Blau nicht sehen und nur
 schwer die Farbe Gelb erkennen. (Oesterle, 2020)

 Der Anteil der Betroffenen bei Männern und Frauen liegt bei circa
 0,005%. (Mißfeldt, 2012 - 2021)

Achromatopsie (Daniela Mair) 36

3.5 Fragebogen zur Achromatopsie

 Der Fragebogen ist so aufgebaut, dass man einen Eindruck erhält wie
 sich die Person fühlt und sieht. Der Fragebogen ist absichtlich mit einer
 größeren Schrift geschrieben, da man bei einer Achromatopsie eine stark
 reduzierte Sehschärfe hat. Dabei werden einige Situationen deutlicher
 und verständlicher gemacht. Der folgende Fragebogen wurde von einer
 Person mit Achromatopsie ausgefüllt.

Achromatopsie (Daniela Mair) 37

Datum: 23.04.2021

 Diplomarbeit von: Hruschka Hannah, Frischmann
 Helena, Mair Daniela

 Ihre Angaben werden vertraulich und anonym
behandelt und ausschließlich für die Diplomarbeit ver-
 wendet!
Alter: 25
Land/Wohnort/Region: Italien (Provinz Bozen)
Fragebogen-NR.: 1

In welchem Alter wurde die Achromatopsie diag-
nostiziert?
3 Monate

Wie lang hat es bis zur Diagnose gedauert? (Erste
eigene Wahrnehmung /Wahrnehmung der Eltern,
bis zur Diagnose des Arztes)
Erste Wahrnehmung der Eltern. Diagnosezeit 3 Mo-
nate.
Bei Tag habe ich immer geschlafen und in dunklen
Räumen war ich sehr aufmerksam und wach (Licht-
empfindlichkeit). Mangelnder Blickkontakt.

Achromatopsie (Daniela Mair) 38

Gibt es in Ihrer Familie noch jemanden mit Achro-
matopsie?
(Wenn ja, bitte Verwandtschaftsverhältnis ange-
ben)
Nein, meine zwei Brüder sind aber auch Träger eines
Gens.

Wie geht es Ihnen im Alltag?
(z. B. Straßenverkehr  Ampel, Einkaufen, bei
Menschenmassen)
Keine Probleme – kann nur nicht den Führerschein
machen.

Können Sie Ihre Sicht erklären? Suchen Sie eine
Umgebung aus und beschreiben Sie Ihre Wahrneh-
mung? (z. B. Kontrastsehen) Wie ist dabei Ihre
Sehschärfe?
Zum Beispiel in der Stadt, Personen auf der anderen
Straßenseite zu erkennen, geht manchmal besser und
schlechter. Aber die Zeit an der Ampel abzulesen ist
kein Problem.

Achromatopsie (Daniela Mair) 39

In welchen Situationen ist für Sie die Farbenblind-
heit ein Hindernis? Beschreiben Sie bitte.
Eigentlich nur, wenn mich jemand beauftragt etwas in
einer gewissen Farbe zu holen. Kommt aber auch im-
mer auf die Lichtverhältnisse darauf an.

Benutzen Sie optische Hilfsmittel? Wenn ja, wel-
che? (Brille, Kontaktlinse etc…)
Kontaktlinsen mit dunklen Kantenfiltern

Besitzen Sie eine Brille oder Kontaktlinsen mit ei-
nem Kantenfiltern? Wenn ja, wie ist die Sicht?
Ja, Linsen. Sicht ist eigentlich sehr gut.

Was machen Sie beruflich? Wie geht es Ihnen bei
Ihrer Arbeit mit der Achromatopsie?
Ich bin Grundschullehrerin. Ich kann mich bei meiner
Arbeit gut damit arrangieren. Auch wenn ich etwas in
weiterer Entfernung lesen muss, bewege ich mich ein-
fach näher dorthin oder lasse mir von meinen Schülern
spielerisch helfen. Durch eine gute Merkfähigkeit, was
Schüler tragen, kann ich sie von weiter weg auch er-
kennen.

Achromatopsie (Daniela Mair) 40

Haben Sie Tricks, mit denen Sie gewisse „Farben“
identifizieren bzw. unterscheiden können?
Nein, ich bin aber meines Empfindens sicher nicht
ganz farbenblind, da ich gewisse Farben sehr wohl si-
cher identifizieren kann.

Wenn Sie uns noch etwas erzählen möchten, kön-
nen Sie es hier aufschreiben:
→

 Wir, Hruschka Hannah, Frischmann Helena und
 Mair Daniela, bedanken uns für Ihre Bemühung
 und Zeit.

Farbanomalie (Helena Frischmann) 41

4 Farbanomalie (Helena Frischmann)
4.1 Einführung in die Farbanomalie

 In der Netzhautmitte (Fovea centralis) befinden sich die Zapfen, welche
 für das Farbsehen verantwortlich sind. Das menschliche Auge besitzt
 Zapfen für die Farbbereiche Blau, Grün und Rot. Das entscheidende
 Sehpigment dafür, ist das Iodopsin. Dieses wird in drei Varianten unter-
 schieden und ist für das Farbsehen wichtig. Das einfallende Licht trifft auf
 das Auge, regt die Zapfen an und somit erfolgt eine Weiterleitung ins
 Gehirn. Die Informationen werden verarbeitet und jeder nimmt die Far-
 ben individuell wahr. (Anon., 2013)

 Die sogenannten Sehstoffe werden in der Netzhaut gebildet, sobald ein
 Lichtmangel eintritt. Sie zerfallen anschließend unter Einfluss von Belich-
 tung und üben während des Zerfalls einen chemischen und elektrischen
 Reiz auf die Zapfen und Stäbchen aus. (Schober, H. 1959, S.68)

 Eine Farbanomalie ist eine genetisch bedingte Farbfehlsichtigkeit bzw.
 Farbensinnstörung und betrifft beide Augen. Zudem sind beide Augen
 auch gleichermaßen ausgeprägt. Die drei Zapfentypen (grün, rot und
 blau) haben ihre normale Funktion, jedoch ist die Sensibilität von min-
 destens einem Rezeptor anders. Das hat wiederum Auswirkungen auf
 die Farbwahrnehmung und wird in drei Arten unterschieden - Protanano-
 malie, Deuteranomalie und Tritanomalie. Zusätzlich gibt es eine kom-
 plette Blindheit – Rot-, Blau- und Grünblindheit, bei welcher die jeweiligen
 betroffenen Zapfentypen nicht vorhanden sind. (Anon., 2020)

 Farbenfehlsichtigkeit wird als erbliche Sehschwäche (Anomalie) der
 Netzhaut definiert. Es sind mehr Männer als Frauen davon betroffen. (Er-
 klärung siehe Rot-Grün-Sehschwäche)

 Die Rezeptoren sind Zellen auf der Netzhaut des Auges. Eine Farben-
 fehlsichtigkeit bedingt eine Einschränkung des Farbensehens. (Anon.,
 2020)