Noonan-Syndrom - Novo Nordisk Pharma GmbH
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Eine Informationsbroschüre für Eltern Noonan- Syndrom
3
Inhalt
Mit wissenschaftlicher Unterstützung v
on
Priv.-Doz. Dr. med. Christof Land, Gauting
Vorwort . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Noonan-Syndrom – die Merkmale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Noonan-Syndrom – was ist das? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Welche körperlichen Merkmale und gesundheitlichen Beschwerden sind für
das Noonan-Syndrom typisch?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Wachstum und körperliche Reifung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Vererbung und Genetik. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Tumorneigung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
Therapie und Behandlungsdauer . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Wie wird das Wachstum beim Kinderarzt kontrolliert?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Besonderheiten des Wachstums beim Noonan-Syndrom. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Wie gut hilft Wachstumshormon beim Noonan-Syndrom?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Wie wird eine Wachstumshormontherapie durchgeführt? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
Welche Auswirkungen hat das Vergessen einer Injektion? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
Lässt sich bei Therapiebeginn schon sagen, wie groß mein Kind später einmal wird? . . 20
Nebenwirkungen, Kostenerstattung und weitere wichtige Aspekte . . . . . . . . . 21
Welche Risiken und Nebenwirkungen birgt die Wachstumshormontherapie?. . . . . . . . . 21
Wie sehen die Kontrollen in der Regel aus?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Wird die Wachstumshormontherapie von der Krankenkasse bezahlt?. . . . . . . . . . . . . . . . 22
Interdisziplinäre Betreuung von Kindern mit Noonan-Syndrom. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Hinweis: Aus Gründen der Lesbarkeit wird in dieser Broschüre die
männliche Form von Patient und Arzt verwendet. Selbstverständlich
sind damit auch Patientinnen und Ärztinnen gemeint.
4 5
Vorwort Noonan-Syndrom – die Merkmale
Liebe Eltern, Noonan-Syndrom – was ist das? Welche körperlichen Merkmale und ge-
viele von Ihnen, die erstmals diese Informationsbroschüre zur Hand Das Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische sundheitlichen Beschwerden sind für das
nehmen, sind bereits seit längerer Zeit mit Ihrem Kind zur medizinischen Erkrankung (Vorkommen unter Lebendgebore- Noonan-Syndrom typisch?
Betreuung bei einem Kinderendokrinologen, weil das bestehende nen 1:1.000 bis 1:2.500), die insbesondere durch
Noonan-Syndrom zur Entwicklung eines Kleinwuchses geführt hat. Ver- Herzfehler, charakteristische äußerliche Merk- Äußerliche Merkmale
mutlich haben Sie in diesem Zusammenhang erste Informationen über die male und das Auftreten von Wachstums- und Typische äußerliche Merkmale, die für das
Möglichkeit einer Behandlung mit Wachstumshormon erhalten. Bei den Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Da Noonan-Syndrom charakteristisch sind, werden
meisten Eltern besteht nach einem solchen Gespräch das Bedürfnis nach die Ausprägung des Krankheitsbildes und auch in Abbildung 1 dargestellt.
weiteren Informationen zu diesem wichtigen Thema. der äußerlichen Merkmale individuell sehr varia-
bel ist, kann die Diagnosestellung bei Kindern, Kinder mit einem Noonan-Syndrom neigen zu
Wie gut kann mein Kind mit einer solchen Hormontherapie wachsen und die nur wenige gesundheitliche Probleme auf- trockener, schuppiger Haut und Ekzemen. Bei
wird es später einmal normal groß sein? weisen, Schwierigkeiten bereiten. einigen Kindern entwickeln sich während des
Wie sicher und verträglich ist eine Behandlung mit diesem Hormon? Abbildung 1
Ptosis: verdickte, hängende Prominente Lidfalten: die Haut
Bevor wir uns in dieser Informationsbroschüre der Beantwortung dieser Augenlider des Oberlides bedeckt den inneren
Augenwinkel
Fragen zuwenden, haben wir für Sie Informationen zu den folgenden Be-
reichen zusammengestellt: Wie entsteht ein Noonan-Syndrom und mit
Niedrigsitzende, gedrehte Eine eingedrückte Nasenwurzel
welchen Krankheitssymptomen geht es einher? Wir werden auch versu-
Ohren mit fleischigen
chen zu klären, was Begriffe wie „Kleinwuchs“ und „Wachstumsstörung“ Ohrmuscheln Nasolabiale Falten oder Linien, die seit
überhaupt bedeuten und unter welchen Voraussetzungen bei Kindern mit lich der Nase bis zu den Mundwinkeln
verlaufen
Noonan-Syndrom eine Wachstumshormontherapie ins Auge gefasst werden
kann. Kurzer Nacken mit überschüssiger
Ein tief ausgeprägtes Philtrum: Haut, Verlängerung des Halses mit
eingesunkene Mittellinie „Flügelfell” und Hervortreten des
zwischen Nase und Oberlippe Trapezmuskels
6 Noonan-Syndrom – die Merkmale Noonan-Syndrom – die Merkmale 7
Kleinwuchs
Charakteristische Gesichtszüge
Kindes- und Jugendalters eine Vielzahl kleiner und das Auftreten von Herzrhythmusstörungen
Kardiale Anomalien
Pigmentflecken (Lentigines). Häufig sind Form sind die Folge.
• Pulmonalklappenstenose
anomalien des Brustkorbs zu erkennen (z. B. Skelettveränderungen,
(50 – 62 %)
einschließlich Deformität
Kielbrust oder Trichterbrust, breiter Brustkorb). Andere strukturelle Herzfehler • Hypertrophe Kardiomyopathie
des Brustkorbs
Die Augenbrauen können spärlich entwickelt Das Auftreten weiterer Herzfehler ist möglich. (20 %)
• Hühnerbrust, Trichterbrust
sein und eine gerötete Haut aufweisen. (79 – 95 %)
Nieren und Geschlechtsorgane • Klinodaktylie (30 %)
• Skoliose (15 %)
Herz Anomalien von Nieren und Harnwegen werden
• Cubitus valgus (50 %)
Herzanomalien treten bei etwa 50–80 % aller beschrieben (z. B. Verengung des Harnleiters,
Kinder mit einem Noonan-Syndrom auf. Diese Nierenbeckenerweiterung). Bei Jungen wird
erfordern in der Regel eine langfristige Anbin- nicht selten ein Hodenhochstand (Kryptorchis-
dung an ein kinderkardiologisches Zentrum. mus) festgestellt, der einer hormonellen oder
operativen Therapie bedarf. Bei erwachsenen
Pulmonalklappenstenose Männern kann eine verminderte Fruchtbarkeit Sonstige Merkmale
Verengung der Klappe zwischen rechter Herz- vorliegen. • Nierenanomalien
kammer und Lungenschlagader. Eine ausge- • Erkrankungen des lymphatischen
prägte Verengung führt zur übermäßigen Hörvermögen und Augen Systems (20 %)
• 3,5-fach erhöhtes Risiko für Krebs
Herzbelastung und äußert sich in reduzierter Im Kleinkindesalter kommt es häufig zum Auf- • Hörminderung
körperlicher Belastbarkeit und vermehrter Mü- treten von Mittelohrergüssen und -infektionen • Augenanomalien
digkeit. sowie Schallleitungsstörungen. Eine Versorgung • Pigmentanomalien
• Blutungsneigung
mit Paukenröhrchen ist deshalb häufig notwendig.
Hypertrophe Kardiomyopathie
Einige Kinder mit Noonan-Syndrom entwickeln Das Auftreten von Sehfehlern ist möglich (Astig-
eine Verdickung der Herzmuskelwand, die zur matismus, Schielen, Kurz- und Weitsichtigkeit,
Funktionsbeeinträchtigung des Herzens führen visuelle Wahrnehmungs- und Verarbeitungs
Abbildung 2
kann. Eine reduzierte körperliche Belastbarkeit störung).
8 Noonan-Syndrom – die Merkmale Noonan-Syndrom – die Merkmale 9
Wachstum und körperliche Reifung Vererbung und Genetik leichten Verläufen der Erkrankung bleiben nicht derten Wirkung von Hormonen und Wachstums-
Kinder mit einem Noonan-Syndrom weisen bei Das Noonan-Syndrom wird in der Regel autoso- selten ein ganzes Leben lang undiagnostiziert. faktoren an den Körperzellen.
Geburt normale Maße für Körperlänge und Ge- mal dominant vererbt. Das bedeutet, dass die
wicht auf. Ab dem frühen Kleinkindesalter entwi- genetischen Merkmale und damit auch das Das Noonan-Syndrom kann durch Verände- Tumorneigung
ckelt sich dann durch eine Verlangsamung des Krankheitsbild von einem betroffenen Elternteil rungen in verschiedenen Genen hervorgerufen Menschen mit einem Noonan-Syndrom weisen
Wachstums bei mehr als drei Viertel der Kinder mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an das werden, wobei Mutationen im PTPN11-Gen am gegenüber der Normalbevölkerung ein 3,5-fach
ein Kleinwuchs, sodass die Größenentwicklung eigene Kind vererbt werden. Der Schweregrad der häufigsten nachgewiesen werden (in ca. 50 % höheres kumulatives Risiko für die Entwicklung
während Kindheit und Jugend unterhalb der 3. Erkrankung kann dabei innerhalb einer Familie der Fälle). Deutlich seltener lassen sich Muta von Krebserkrankungen auf. So kommt insbe-
Perzentile verläuft. Da die Pubertätsentwicklung stark variieren. Häufig tritt das Noonan-Syndrom tionen in den folgenden Genen nachweisen: sondere bei Kindern eine seltene Form einer
bei Kindern mit einem Noonan-Syndrom deut- auch durch eine spontane Neumutation auf, SOS1, RIT1, RAF1, KRAS, LZTR1 und NRAS. Da Leukämie vor (Juvenile myelomonozytäre Leukä-
lich später einsetzt als bei gesunden Kindern, sodass die Eltern und weitere Familienmitglieder rüber hinaus treten weitere, z. T. sehr seltene mie, JMML).
fällt die Wachstumsrate ab dem 10. bis 12. nicht betroffen sind. In seltenen Fällen kann Mutationen auf. In den meisten kommerziellen
Lebensjahr erneut ab. Hierdurch verstärkt sich auch die Weitergabe von Genvarianten von bei- Laboren werden die erforderlichen genetischen
das Ausmaß des Kleinwuchses nochmals deut- den gesunden Eltern beim eigenen Nachwuchs Untersuchungen heutzutage als Multigen-Panel-
lich. Nach Einsetzen der Pubertätsentwicklung zur Ausprägung des Noonan-Syndroms führen Tests angeboten.
kommt es schließlich zu einem vergleichsweise (autosomal rezessive Vererbung).
geringen Wachstumsschub, der allerdings bis in Die genetischen Besonderheiten des Noonan-
das frühe Erwachsenenalter hinein anhält. Hier- Früher wurde die Diagnose ausschließlich auf- Syndroms führen zur Fehlsteuerung und Über-
durch kann insbesondere bei jungen Männern grund des klinischen Erscheinungsbildes gestellt. aktivierung eines spezifischen Signalweges, der
sogar noch mit Beginn des dritten Lebensjahr- Nach Einführung moderner molekulargeneti praktisch in allen Körperzellen des Menschen
zehnts mit einem Aufholwachstum gerechnet scher Testverfahren kann der Nachweis einer vorkommt (RAS-MAPK-Signalweg). Da dieser
werden. krankheitsauslösenden Mutation und damit Signalweg die Kommunikation zwischen der Zell
die Diagnose in bis zu 80 % der klinischen Ver- oberfläche und dem Zellkern reguliert, kommt
dachtsfälle bestätigt werden. Menschen mit es im Falle einer Fehlsteuerung zu einer verän-
11
Therapie und Behandlungsdauer
Wie wird das Wachstum beim Kinderarzt dieser Kurven parallel und mit altersgerechter
kontrolliert? Wachstumsgeschwindigkeit auf ihrer „eigenen
Das Wachstum Ihres Kindes wird in regelmäßigen Kurve“ wachsen. Natürlich sind die Elterngrößen
Abständen im Rahmen der ärztlichen Vorsorge- für den Wachstumsverlauf eines Kindes von
untersuchungen (U1 bis U9 (-U11) und Jugend- wesentlicher Bedeutung: Gesunde Kinder von
vorsorgen) dokumentiert. Hierzu werden die großen Eltern haben ein höheres Wachstums
Körperhöhe und das Gewicht gemessen und in potenzial und werden deshalb später zumeist
das Vorsorgeheft eingetragen. Überträgt man auch größere Erwachsene sein als die Kinder
diese Messwerte dann auf sogenannte Perzen- von kleinen Eltern. Die genetische Zielgröße
tilenkurven (Prozentlinien, siehe Abbildung 4), kann für jedes Kind nach einer speziellen Formel
so sieht man, dass die meisten Kinder innerhalb berechnet werden (siehe Abbildung 3).
Abbildung 3: Zielgrößenberechnung anhand der elterlichen Größen für Mädchen und Jungen
Beispiel
Genetische Zielgröße Körperhöhe des Vaters: 185 cm
Körperhöhe der Mutter: 163 cm
Größe des Vaters + Größe der Mutter
Genetische Zielgröße:
2 185 cm + 163 cm
2
= 174 cm +/– 6,5 cm
+ 6,5 cm – 6,5 cm
Ein Junge dieser Eltern kann eine genetische Ziel
größe von ca. 180,5 cm, ein Mädchen von 167,5 cm
für Jungen für Mädchen erreichen. Der statistische Schwankungsbereich liegt
bei +/– 8,5 cm.
12 Therapie und Behandlungsdauer Therapie und Behandlungsdauer 13
Besonderheiten des Wachstums beim den drei Prozent kleinsten Kindern der Alters-
Noonan-Syndrom gruppe gehört. 97 % der altersgleichen Kinder
Bei Kindern mit einem Noonan-Syndrom verläuft sind dann größer als das gemessene Kind. Von
das Wachstum häufig langsamer und vor allem einem Kleinwuchs wird erst dann gesprochen,
deutlich unterhalb des zu erwartenden gene- wenn die Körperhöhe eines Kindes unterhalb
tischen Potenzials. Anhand von Referenzwerten der 3. Perzentile liegt.
für Mädchen und Jungen lässt sich gut abschät-
zen, ob Ihr Kind zu langsam wächst. Eine ver- Mehr als 80 % aller Kinder mit einem Noonan-
minderte Wachstumsrate wird bereits nach kur- Syndrom verlassen innerhalb der ersten Lebens-
zer Zeit zum Abweichen aus dem bisherigen jahre infolge einer auftretenden Wachstumsstö-
Wachstumsverlauf führen, erkennbar am Verlas- rung ihre ursprüngliche Perzentilenkurve und
sen der ursprünglichen Perzentilenkurve. Ein wachsen nachfolgend unterhalb der 3. Perzen-
solcher „Wachstumsknick“ stellt ein „Alarmsignal“ tile weiter. Dieser Kleinwuchs verstärkt sich häu-
dar. Ihr Kinderarzt wird dann eingehende Unter- fig am Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts
suchungen zur Klärung dieser Wachstumsstö- durch den verzögerten Pubertätsbeginn noch
rung veranlassen. Die erforderliche Diagnostik einmal deutlich. Nur 31 % aller Männer mit einem
wird üblicherweise von einem Kinderendokrino- Noonan-Syndrom erreichen eine Endgröße
logen durchgeführt. oberhalb von 167 cm (> 3. Perzentile), bei den
übrigen 70 % wird die Körpergröße nach Ab-
Die bereits erwähnten Perzentilenkurven be- schluss des Wachstums zum Teil deutlich unter-
schreiben die Längen- und Gewichtsverteilung halb dieser Größe bleiben. Bei den Frauen errei- Abbildung 4: Perzentilenkurven für Gewicht und Größe nach Geschlecht
(links in Rosa für Mädchen, rechts in Blau für Jungen)
von Mädchen und Jungen von der Geburt bis chen etwa 32 % eine Endgröße von mindestens
zum Abschluss des Wachstums im Erwachsenen- 155 cm, das Spektrum reicht bei den übrigen
Ingeborg Brandt, Der Kinderarzt 11, 43–51 (1980)
alter. Wenn der gemessene Wert auf der 3. Per- weiblichen Betroffenen von 132 bis 154 cm. Ingeborg Brandt, Human Growth. A Comprehensive Treatside. 2. Ed. Vol. 1. Hrsg. F. Falkner und J.M. Tanner, Plenum Press. New York 1986
Ingeborg Brandt und Lothar Reinken, Klin. Pädiatr. 200, 451–456 (1988)
zentile eingetragen wird, dann bedeutet dies, Lothar Reinken et al., Klin. Pädiatr. 192, 25–33 (1980)
Lothar Reinken und Gerta van Oost, Klin. Pädiatr. 204, 129–133 (1992)
dass das Kind zum Zeitpunkt der Messung zu
14 Therapie und Behandlungsdauer Therapie und Behandlungsdauer 15
Hypothalamus
GHRH Somatostatin
Wie gut hilft Wachstumshormon beim Bei kleinwüchsigen Kindern mit Noonan-Syn- Hypophyse
Noonan-Syndrom? drom kann deshalb die Behandlung mit rekom-
Wachstumshormon ist ein Hormon, welches in binantem humanem Wachstumshormon einen
der Hirnanhangsdrüse gebildet wird und dann erfolgversprechenden Therapieansatz darstellen, Wachstumshormon
über das Blut zu den Zielorganen (u. a. Knochen) der zur Beschleunigung des Wachstums und
transportiert wird. In Kombination mit anderen zur Verbesserung der Erwachsenengröße füh- Leber
Wachstumsfaktoren wirkt dieser Botenstoff an ren kann.
der Wachstumsfuge der langen Röhrenknochen
Abbildung 5: Die Wachstumshormon
und fördert hierüber das Längenwachstum des Durch eine Wachstumshormontherapie kann u. a. IGF-I
ausschüttung wird auf Basis eines
Kindes. Bei kleinwüchsigen Kindern mit einem über die Anhebung des Blutspiegels wichtiger
positiven bzw. negativen Rück
Noonan-Syndrom lässt sich eine verminderte körpereigener Wachstumsfaktoren (insbeson kopplungsmechanismus gesteuert.
Wachstumshormonproduktion in der Hirnan- dere IGF-I-Spiegel) eine Steigerung der Wachs- Dabei treten GHRH (Wachstums
hangsdrüse (klassischer Wachstumshormon- tumsgeschwindigkeit erreicht werden, sodass hormon-Releasing-Faktor) und das
mangel) zwar nur selten feststellen, allerdings es zum Aufholwachstum kommen kann. Der Somatostatin als Gegenspieler auf. Muskelgewebe Fettgewebe Knochenstoffwechsel
und Längenwachstum
scheint sowohl die „Zurverfügungstellung“ die- Wachstumserfolg einer solchen Therapie ist in-
ses Hormons (neurosekretorische Dysfunktion) dividuell unterschiedlich und lässt sich deshalb
als auch seine Wirkung (Wachstumshormon- nicht für jedes einzelne Kind genau voraussagen.
Resistenz) beeinträchtigt zu sein. Bei einem guten Aufholwachstum im ersten Gegen Ende der Pubertät verknöchern die größe kann durch die Gabe von Wachstums
Therapiejahr ist jedoch mit einer erfolgreichen Wachstumsfugen und das Wachstum kommt hormon kein weiteres Wachstum mehr erreicht
Therapie auch in den Folgejahren zu rechnen, zum Abschluss. Bei Jugendlichen mit einem werden.
sodass der behandelnde Arzt zu einer Fortset- Noonan-Syndrom kann sich dieser Prozess infol-
zung der Therapie bei Ihrem Kind raten wird. ge des deutlich späteren Pubertätsbeginns um Die Wirkung von Wachstumshormon wird in
einige Jahre verzögern. Nach Erreichen der End- Abbildung 5 dargestellt.
16 Therapie und Behandlungsdauer Therapie und Behandlungsdauer 17
Wie wird eine Wachstumshormontherapie der Therapie und mögliche Nebenwirkungen.
durchgeführt? Sie werden danach zusammen mit Ihrem Kind
Die Wachstumshormontherapie wird üblicher- ausführlich in die Durchführung der Therapie
weise von einem pädiatrischen Endokrinologen eingewiesen.
durchgeführt. Die Behandlung erfolgt in einer
Fachpraxis oder in einer Spezialambulanz eines Wie sieht die Behandlung konkret aus?
Krankenhauses. Wachstumshormon wird täglich unter die Haut
gespritzt (subkutane Gabe). Hierfür gibt es ge-
Die Therapie der Wahl stellt die tägliche Gabe eignete „Fertigpens“ oder nachfüllbare Pensys-
von humanem rekombinantem (d. h. gentechno- teme. Zunächst wird die erforderliche Therapie-
logisch hergestelltem) Wachstumshormon dar. dosis vom Arzt anhand des Körpergewichtes
Seit Januar 2020 ist Wachstumshormon zur Ihres Kindes ermittelt. Sie werden dann von
Behandlung des Kleinwuchses aufgrund eines Mitarbeitern des Endokrinologieteams in die
Noonan-Syndroms durch die europäische Arz- Penhandhabung und die subkutane Gabe ein-
neimittelagentur (EMA) zugelassen. In den USA, gewiesen, sodass Sie die Therapie zu Hause
der Schweiz und weiteren Ländern außerhalb problemlos und vor allem selbstständig durch
Europas wurde diese Behandlung bereits vor führen können. Mit zunehmendem Alter möch-
mehr als 10 Jahren genehmigt. Es gibt keine un- ten einige Kinder, die sich in der Durchführung
tere Altersgrenze, bevor eine Therapie begon- der Therapie bereits sicher fühlen, die Injektion
nen werden kann. selbstständig durchführen und spritzen die täg-
liche Dosis dann ohne Hilfe ihrer Eltern. Die bes-
Der Endokrinologe wird mit Ihnen vor Beginn ten Spritzstellen bietet der Oberschenkel, Injek- Abbildung 6: Geeignete
der Wachstumshormontherapie sämtliche tionen können aber auch seitlich am Po und am Spritzstellen für die Wachs
Aspekte der geplanten Behandlung eingehend Bauch vorgenommen werden (Abbildung 6). tumshormon-Injektion
erörtern. Hierzu gehören neben der Wirkungs-
weise des Hormons auch Begleiterscheinungen
18 Therapie und Behandlungsdauer
Die Spritzstellen sollten täglich gewechselt wer- osis wie gewohnt abends gegeben werden.
D
den, damit sich keine unerwünschten Verände- Werden jedoch mehrere Injektionen pro Woche
rungen im Unterhautfettgewebe entwickeln ausgelassen, so kann sich dies deutlich auf den
(Verhärtungen, Dellen (Lipohypotrophie) oder Therapieerfolg auswirken. Nach einigen Jahren
Fettpolster (Lipohypertrophien)). der Therapie und vor allem während des
Pubertätsalters kann sich bei den Kindern und
Wie lange dauert die Behandlung? Jugendlichen eine gewisse „Therapiemüdigkeit“
Für ein bestmögliches Aufholwachstum und für einschleichen, die den Wachstumserfolg der
das Erreichen einer normalen Erwachsenen Behandlung gefährdet. Es ist dann wichtig, in
größe ist eine gewissenhafte Therapie über gemeinsamen Gesprächen die Gründe für die
mehrere Jahre bis zum Abschluss des Wachs- Therapiemüdigkeit herauszufinden, um die
tums unbedingt zu empfehlen. Mit Hilfe eines Motivation für die Wachstumshormontherapie
Röntgenbildes der linken Hand, welches zur Be- bei dem betreffenden Kind wieder zu erhöhen.
stimmung des Knochenalters angefertigt wird, Durch diese Maßnahmen kann in der Regel
kann der Kinderendokrinologe abschätzen, wie noch ein gutes Therapieergebnis erreicht wer-
viel Wachstum bei einem behandelten Jugend- den.
lichen zu erwarten ist und wie lange die Thera-
pie noch fortgesetzt wird. In der Regel wird die Bei Auftreten von Erkältungen und Magen-
Therapie mit Erreichen des Erwachsenenalters Darm-Infekten muss die Wachstumshormon-
beendet. therapie nicht unterbrochen werden. Auch eine
zusätzliche Medikamentengabe, wie z. B. von
Welche Auswirkungen hat das Vergessen Antibiotika, stellt keinen Hinderungsgrund für
einer Injektion? eine Fortsetzung der Wachstumshormontherapie
Das Wachstumshormon sollte täglich verabreicht dar. Die Behandlung sollte auch im Urlaub oder
werden. Wird eine einzelne Injektion vergessen, auf einer Klassenfahrt regelmäßig fortgesetzt
dann kann am nächsten Tag die verordnete werden.20 Therapie und Behandlungsdauer 21
Nebenwirkungen, Kostenerstattung
und weitere wichtige Aspekte
Lässt sich bei Therapiebeginn schon sagen, wird die richtige Startdosis für Ihr Kind auswäh- Welche Risiken und Nebenwirkungen birgt werden (Pseudotumor cerebri). In einem solchen
wie groß mein Kind später einmal wird? len und während der Behandlungsphase die zu die Wachstumshormontherapie? Fall hilft eine augenärztliche Untersuchung wei-
Vor Beginn einer Wachstumshormontherapie verabreichende Wachstumshormondosis in ge- Die Behandlung mit Wachstumshormon wird in ter, durch die eine Stauungspapille am Augen-
lassen sich noch keine ganz genauen Aussagen eigneter Weise anpassen. der Regel gut vertragen. Nebenwirkungen treten hintergund nachgewiesen werden kann. Eine
über den möglichen Behandlungserfolg machen, selten auf und verlaufen in der Regel auch nicht solche Nebenwirkung erfordert die umgehende
da Kinder mit einem Noonan-Syndrom unter- schwerwiegend. Ihr Kind wird während einer Pausierung der Therapie. Selten kommt es im
schiedlich gut auf die Therapie ansprechen. In Wachstumshormonbehandlung regelmäßig Therapieverlauf zu einer Lockerung oder Ablö-
der Regel wird aber ein gutes Behandlungs (3-monatige Abstände haben sich bewährt!) in sung der Epiphyse im Bereich des Hüftkopfes,
ergebnis erzielt und etwa drei Viertel aller be- der kinderendokrinologischen Sprechstunde un- die sich durch plötzlich auftretende einseitige
handelten Kinder mit einem Noonan-Syndrom tersucht, um das Auftreten von Nebenwirkungen Hüftschmerzen bemerkbar macht (Epiphyseoly-
weisen im Erwachsenenalter eine Körperhöhe zeitnah zu erkennen und zu behandeln. sis capitis femoris). Die diagnostische Abklärung
im normalen Referenzbereich auf. und Einleitung einer geeigneten Therapie über-
Die tägliche Gabe des Hormons in das Unter nehmen die Kinderorthopäden.
Ein möglichst früher Therapiebeginn und eine hautfettgewebe kann besonders zu Beginn der
gewissenhaft durchgeführte Therapie stellen Therapie zu lokalen Reaktionen an der Spritz- Langfristig tritt bei einigen Patienten eine Erhö-
wichtige Faktoren für ein erfolgreiches Aufhol- stelle (z. B. Rötung) oder zu einer Veränderung hung der Wachstumsfaktoren im Blut auf (IGF-1
wachstum dar. Es ist übrigens gut belegt, dass des Fettgewebes führen (s. o.). Die Verabreichung und IGFBP-3). Diese Blutwerte werden deshalb
auch die gewählte Wachstumshormondosis den von Wachstumshormon kann zu vorübergehen während einer Wachstumshormontherapie regel-
Wachstumserfolg besonders in den ersten The- den Veränderungen im Zuckerstoffwechsel füh- mäßig kontrolliert. Bei deutlich erhöhten Blut-
rapiejahren beeinflussen kann. Es gilt aber nicht ren. Falls in der Familie ein Diabetes mellitus werten wird Ihr Arzt die Wachstumshormondosis
der Leitsatz „mehr hilft mehr“, da manche Kinder bekannt ist, sollte möglichst noch vor Therapie reduzieren, um das Risiko für Nebenwirkungen zu
bereits mit einer relativ geringen Hormondosis beginn der Zuckerstoffwechsel des Kindes un- minimieren. Nach heutiger Erkenntnis führt eine
ein sehr schönes Aufholwachstum zeigen, wäh- tersucht werden. Sehr selten entwickeln Kinder indikationsgerechte Wachstumshormontherapie
rend andere Kinder für einen vergleichbaren in den ersten Wochen und Monaten nach Thera- unter Einhaltung des vorgeschriebenen Dosis-
Therapieerfolg eine deutlich höhere Dosis benö- piebeginn Kopfschmerzen, die durch einen An- rahmens nicht zu einem erhöhten Krebsrisiko.
tigen. Ihr behandelnder Kinderendokrinologe stieg des Gewebedrucks im Gehirn hervorgerufen Die Arzneimittelbehörden empfehlen jedoch bei22 Nebenwirkungen, Kostenerstattung und weitere wichtige Aspekte
iner Behandlung mit Wachstumshormon eine
e um den bisherigen Therapieerfolg abschätzen
besondere Aufmerksamkeit bezogen auf das zu können und um die voraussichtliche Endgröße
mögliche Auftreten von malignen Erkrankungen. zu berechnen.
Vor, während und nach einer Therapie mit Wachs
tumshormon sollten geeignete Verlaufsbeurtei- Wird die Wachstumshormontherapie von
lungen des klinischen Zustandsbildes erfolgen. der Krankenkasse bezahlt?
Wenn Ihr Kind die Diagnosekriterien für das
Wie sehen die Kontrollen in der Regel aus? Noonan-Syndrom erfüllt und ein Kleinwuchs vor-
Während der Wachstumshormontherapie sollten liegt, dann werden die Therapiekosten zu Lasten
regelmäßige Vorstellungen beim betreuenden Ihrer Krankenkasse abgerechnet. Die Wachs-
Kinderendokrinologen in dreimonatigen Abstän- tumshormontherapie gehört zu den kosteninten-
den erfolgen. Bei der Konsultation werden die siven Therapien (mehrere tausend Euro jährlich),
Körperhöhe und das Gewicht Ihres Kindes ge- weswegen die Diagnosestellung und die Ent-
messen. Je nach Bedarf werden zusätzlich einzel- scheidung zur Hormontherapie von einem pädi-
ne Körperregionen vermessen (z. B. Armspanne, atrischen Endokrinologen vorgenommen werden
Länge der Beine, Kopfumfang). Außerdem erfolgt sollte.
eine körperliche Untersuchung und eine Inspek
tion der Körperstellen, in die das Wachstumshor- Interdisziplinäre Betreuung von Kindern
mon verabreicht wird. Eine Blutprobe wird zur mit Noonan-Syndrom
Überprüfung verschiedener Laborwerte in der Kinder mit einem Noonan-Syndrom können an
Regel zweimal pro Jahr abgenommen (Wachs- verschiedenen gesundheitlichen Problemen in
tumsfaktoren, Schilddrüsenwerte, Blutzucker und sehr unterschiedlicher Ausprägung leiden. Dies
Blutzuckerlangzeitwert (HbA1c), Fettstoffwechsel- erfordert eine interdisziplinäre Betreuung der
werte (z. B. Cholesterin)). Ungefähr einmal im Jahr Kinder unter Einbindung von Kinderendokrinolo-
erfolgt eine Röntgenaufnahme der linken Hand, gen, Kinderkardiologen, Orthopäden, HNO-
an der das aktuelle Knochenalter bestimmt wird, Ärzten, Augenärzten und Ernährungsmedizinern.Art.-Nr. 708525 (08/20) DE20GH00030 Druckerei: PPPP Druck: 08/20 Weitere Informationen finden Sie unter der Selbsthilfegruppe Noonan – Kinder e. V. Deutschland www.noonan-kinder.de nordicare® ist ein eingetragenes Warenzeichen der Novo Nordisk Health Care AG, Schweiz. Novo Nordisk Pharma GmbH Wenn Sie mehr wissen wollen: Brucknerstraße 1 Service-Nummer: 06131 903 1133 55127 Mainz, Deutschland www.novonordisk.de
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