Autoimmunerkrankungen - Ein Leitfaden für Hausärzte

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Autoimmunerkrankungen - Ein Leitfaden für Hausärzte
Autoimmunerkrankungen –
Ein Leitfaden für Hausärzte
Herausgegeben von M. Herold, K. Conrad und U. Sack
Übersetzte und bearbeitete Ausgabe von „The General Practice Guide to Autoimmune Diseases“
Herausgegeben von Y. Shoenfeld und P. L. Meroni, Pabst Science Publishers 2012
Autoimmunerkrankungen – Ein Leitfaden für
Hausärzte
Herausgegeben von M. Herold, K. Conrad und U. Sack

Übersetzte und bearbeitete Ausgabe von
„The General Practice Guide to Autoimmune Diseases“,
herausgegeben von Y. Shoenfeld und P. L. Meroni,
Pabst Science Publishers 2012

                       PABST SCIENCE PUBLISHERS
                  Lengerich, Berlin, Bremen, Miami,
                    Riga, Viernheim, Wien, Zagreb
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klinische Erfahrung erweitern unsere Kenntnis, insbesondere was Behandlung und
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© 2013 Pabst Science Publishers, 49525 Lengerich
http://www.pabst-publishers.de
Druck: AZ-Druck, Berlin
Satz+Produktion: Hilmar Schlegel, Berlin

Cover: Agentur für zeitgemäße Kommunikation Kaner Thompson
www.kanerthompson.de
ISBN 978-3-89967-888-8
Vorwort

Autoimmunerkrankungen bilden nach Herz-Kreislauf- und Tumorerkrankungen
die dritthäufigste Erkrankungsgruppe, werden aber wegen ihrer großen Vielfalt
(alle Organsysteme können betroffen sein), der Seltenheit einzelner Erkrankungen
aus diesem Krankheitsspektrum sowie der heterogenen und teilweise uncharakte-
ristischen klinischen Präsentation oft nicht frühzeitig erkannt. Dieses Buch wendet
sich an niedergelassene Ärzte, die im täglichen Kontakt mit ihren Patienten ent-
scheidend dazu beitragen, dass die häufigen Komplikationen und chronischen
Verläufe bei autoimmunen Erkrankungen eingeschränkt werden können.
     Das vorliegende deutschsprachige Buch „Autoimmunerkrankungen – Ein Leit-
faden für Hausärzte“ basiert auf dem 2012 erschienenen Werk „The General Prac-
tice Guide to Autoimmune Diseases“, herausgegeben von Yehuda Shoenfeld und
Pier Luigi Meroni. Mit dieser Ausgabe wollen wir es Ärzten im deutschsprachi-
gen Raum einfacher machen, Patienten mit Autoimmunerkrankungen rechtzeitig
zu erkennen und möglichst rasch eine zielführende Diagnostik und Behandlung
einzuleiten.
     Zahlreiche erfahrene Immundiagnostiker haben sich an der Überarbeitung
und Übersetzung beteiligt. Zum Teil waren sie auch Mitautoren der englischspra-
chigen Erstausgabe, teilweise haben sie die Übersetzung und gleichzeitig die An-
passung an den aktuellen Stand der Wissenschaft und an die konkreten Anforde-
rungen im deutschsprachigen Raum übernommen.
     Die Herausgabe des Buches wurde durch die European Autoimmunity Stan-
dardisation Initiative (EASI; http://www.easi-network.com) und die Gesellschaft
zur Förderung der Immundiagnostik e.V. (GFID e.V.; http://www.gfid-ev.de) un-
terstützt und von den Mitgliedern der österreichischen und deutschen EASI-Grup-
pen maßgeblich verwirklicht. Die Herausgeber danken Thermo Fisher Scientific
für die Unterstützung der EASI-Aktivitäten.
Innsbruck, Dresden und Leipzig 2013
Manfred Herold, Karsten Conrad, Ulrich Sack
VI   Herausgeber

                   Prof. DDr. Manfred Herold ist nach Abschluss des Studiums in
                   Chemie und anschließend Medizin Facharzt für Innere Medizin,
                   Rheumatologie und Laboratoriumsmedizin. Der Schwerpunkt
                   seiner klinischen Tätigkeit ist die Betreuung von Patienten
                   an der Rheumaambulanz der Univ.-Klinik für Innere Medi-
                   zin VI in Innsbruck. Zusätzlich leitet er an der Klinik das
                   Labor mit Schwerpunkt Autoimmundiagnostik. Seit 2005 ist
                   er verantwortlich für die österreichischen Ringversuche zur
                   Qualitätssicherung der Autoimmundiagnostik im Rahmen der
                   ÖQUASTA (http://www.oequasta.at).

                   PD Dr. Karsten Conrad ist Facharzt für Immunologie und Labor-
                   leiter am Institut für Immunologie der Medizinischen Fakultät
                   der Technischen Universität Dresden. Er ist seit über 25 Jahren in
                   der immunologischen Labordiagnostik und klinisch-angewand-
                   ten Forschung mit Schwerpunkt Autoantikörper-Analytik sowie
                   in der studentischen Ausbildung tätig. Seine Arbeiten im Rahmen
                   von Studien und Projekten sind vorwiegend der Optimierung
                   der Autoantikörper-Diagnostik gewidmet. Er ist Gründungsmit-
                   glied und seit 2002 Vorsitzender der Gesellschaft zur Förderung
                   der Immundiagnostik e.V. (GFID; http://www.gfid-ev.de), Orga-
                   nisator der Dresden Symposia on Autoantibodies und Immun-
                   diagnostischen Meetings sowie Vorsitzender der Sektion Immun-
                   diagnostik der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische
                   Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL).

                   Prof. Dr. Ulrich Sack ist Facharzt für Immunologie und seit über
                   20 Jahren in der immunologischen Labordiagnostik und auf dem
                   Gebiet der Rheumaforschung tätig. Am Institut für Klinische
                   Immunologie der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig
                   trägt er für die Immundiagnostik und die Lehre Verantwortung.
                   Er leitet zahlreiche Forschungsprojekte. Seine Arbeiten betreffen
                   insbesondere die Untersuchung der entzündlich veränderten
                   Synovialmembran als Ausgangspunkt der Gelenkzerstörung bei
                   Rheumatoid-Arthritis, wobei der Fokus auf den verschiedenen
                   Zellpopulationen liegt, und die Durchflusszytometrie. Seit 5
                   Jahren leitet er als Forschungsdirektor das Translationszentrum
                   für Regenerative Medizin an der Universität Leipzig. Weiterhin
                   arbeitet er aktiv in Gremien und Organisationen mit, die zur
                   ständigen Verbesserung der Qualität immundiagnostischer
                   Leistungen beitragen.
Vorwort zur englischen Erstausgabe

The general practice guide to autoimmune diseases
The development of autoimmunity and autoimmune diseases is believed to in-
volve interactions
            “      between genes, hormones, and the environment and was labeled
in 1989 as The mosaic of autoimmunity”. This complex interplay between the
immune system and various stimuli, that comprise the pebble of the mosaic, is
controlled by a wide array of mechanisms. In the last decade there have been enor-
mous strides in our understanding of autoimmune mechanisms which enabled
us, to some extent, to predict and prevent diseases. The relationships between en-
vironmental factors such as infectious agents, vaccines, adjuvant and drugs as well
as hormones such as vitamin-D, ferritin and prolactin that can shift the immune
perpendulum toward autoimmune inflammation have been extensively studied.
Therefore, nowadays we aspire into an era where we can recommend preventive
measurements that will ameliorate or postpone autoimmunity. Of which a proper
diet, avoidance of exposure to certain hormones (i.e. oral contraceptive) or UV
radiation, climatotherapy, and the consumption of vitamin-D have been reported.
     The diagnosis of autoimmune and auto inflammatory diseases has always been
a challenging task. The presences of autoantibodies, such as rheumatoid factor, anti-
nuclear and anti-CCP antibodies, as well as newly recognized as anti-pentraxin
antibodies, in combination with diverse genetic markers have become central for
early and accurate diagnosis of systemic diseases.
     Last but not least the accumulated knowledge regarding systemic and organ
specific autoimmune diseases has opened a new horizon for target oriented the-
rapies. Intriguingly, it seems that once immune modulation is concerned the re-
semblance between autoimmune diseases outweigh their differences. Thus many
of these novel targeted interventions were found to be beneficial in more than one
autoimmune condition.
     In the current book aimed for general practitioners (GPs) we tried, together
with well known rheumatologists and autoimmunologists, to focus on what the
GPs need to know and when they better refer the patient to the specialist. The
EASI organization aimed for standardization of autoantibodies constructed from
rheumatologists and autoimmunologists decided to expand the knowledge to the
GPs. This is the first book of its kind and we hope to update it in the future.
    We hope that you will enjoy reading the book.
Yehuda Shoenfeld,
Pier Luigi Meroni
Inhaltsverzeichnis

Vorwort                                                                                        V

Vorwort zur englischen Erstausgabe                                                            VII

Teil 1
Systemische autoimmune rheumatische Erkrankungen
Systemischer Lupus erythematodes                                                               3
Jaime Solı́s, Torsten Witte, Falk Hiepe, Gerald Messer, Georges Chyderiotis, Lucile Musset,
Bach-Nga Pham, Nicole Fabien, Nils-Olivier Olsson, Ricard Cervera

Neonataler Lupus erythematodes                                                                11
Thomas Werfel

Systemische Sklerodermie                                                                      17
Cecilia Chighizola, Karsten Conrad, Pier Luigi Meroni

Polymyositis und Dermatomyositis                                                              27
Jiřı́ Vencovský, Ingrid E. Lundberg, Cees Kallenberg, Rudolf Mierau

Myositis Overlap-Syndrome                                                                     37
Jiřı́ Vencovský, Ingrid E. Lundberg, Cees Kallenberg, Rudolf Mierau

Sjögren-Syndrom                                                                               47
Torsten Witte, Pier Luigi Meroni

Undifferenzierte Kollagenosen                                                                 55
Falk Hiepe

Antiphospholipid-Syndrom                                                                      59
Philipp von Landenberg, José Luis Rodriguez-Garcia, Munther A. Khamashta

Rheumatoide Arthritis (chronische Polyarthritis)                                              69
Manfred Herold

Juvenile idiopathische Arthritis                                                              79
Michael Borte, Karsten Conrad, Veit Krenn, Ulrich Sack
X   Inhaltsverzeichnis

    Rezidivierende Polychondritis                                            87
    Manfred Herold

    Psoriasisarthritis                                                       93
    Manfred Herold

    Vaskulitiden                                                             99
    Elena Csernok

    Fibromyalgie-Syndrom                                                    119
    Yoav Arnson, Howard Amital

    Teil 2
    Autoimmune Hauterkrankungen
    Blasenbildende Autoimmundermatosen                                      131
    Silke Hofmann, Thilo Jakob

    Diskoider Lupus erythematodes                                           141
    Thomas Werfel

    Subakut kutaner Lupus erythematodes                                     151
    Thomas Werfel

    Teil 3
    Autoimmune Lebererkrankungen
    Autoimmune Hepatitis                                                    163
    Reinhild Klein

    Primär-biliäre Zirrhose                                                 173
    Reinhild Klein

    Primär-sklerosierende Cholangitis                                       183
    Reinhild Klein

    Teil 4
    Autoimmune Magen-Darm-Erkrankungen
    Chronisch entzündliche Darmerkrankungen                                 193
    Nathalie Vermeulen, Xavier Bossuyt, Paul Rutgeerts, Severine Vermeire
Inhaltsverzeichnis        XI

Zöliakie                                                                                 201
Nils Olivier Olsson, Lucile Musset, Georges Chyderiotis, Bach-Nga Pham, Alain Lachaux,
Hugues Rousset, Nicole Fabien

Autoimmungastritis                                                                       211
Marilda Santos, Helena Silva, João Pedro Ramos, Carlos Dias

Teil 5
Autoimmune Erkrankungen des Nervensystems
Multiple Sklerose                                                                        219
Stephanie Knippenberg, Jan Damoiseaux, Raymond Hupperts

Guillain-Barré Syndrom                                                                  227
Avraham Unterman, Joab Chapman, Yehuda Shoenfeld

Myasthenia gravis                                                                        233
Jan Damoiseaux, Marc de Baets

Autoimmune Enzephalitis                                                                  239
Albert Saiz, Francesc Graus

Teil 6
Autoimmune Erkrankungen des Herzens und des Bluts
Autoimmunität bei Myokarditis und dilatativer Kardiomyopathie                            249
Udi Nussinovitch, Yehuda Shoenfeld

Perniziöse Anämie                                                                        257
Helena Silva, Marilda Santos, João Pedro Ramos, Carlos Dias

Autoimmune thrombozytopenische Purpura                                                   265
Dana Yehudai, Vadasz Zahava

Teil 7
Autoimmunerkrankungen endokriner Drüsen
Autoimmune Schilddrüsenerkrankungen                                                      275
Joana Rema, João Pedro Ramos, Carlos Dias
XII Inhaltsverzeichnis

    Diabetes mellitus Typ 1                                                       281
    Jürgen Krug, Karsten Conrad, Veit Krenn, Ulrich Sack

    Autoimmuner Morbus Addison (Autoimmunadrenalitis)                             291
    Jozélio Freire de Carvalho, Rosa Maria Rodrigues Pereira, Yehuda Shoenfeld

    Autoimmune polyendokrine Syndrome                                             297
    Helena Silva, Joana Rema, Marilda Santos, João Pedro Ramos, Carlos Dias

    Autorenverzeichnis                                                            307
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