Autoimmunerkrankungen - Ein Leitfaden für Hausärzte
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Autoimmunerkrankungen – Ein Leitfaden für Hausärzte Herausgegeben von M. Herold, K. Conrad und U. Sack Übersetzte und bearbeitete Ausgabe von „The General Practice Guide to Autoimmune Diseases“ Herausgegeben von Y. Shoenfeld und P. L. Meroni, Pabst Science Publishers 2012
Autoimmunerkrankungen – Ein Leitfaden für Hausärzte Herausgegeben von M. Herold, K. Conrad und U. Sack Übersetzte und bearbeitete Ausgabe von „The General Practice Guide to Autoimmune Diseases“, herausgegeben von Y. Shoenfeld und P. L. Meroni, Pabst Science Publishers 2012 PABST SCIENCE PUBLISHERS Lengerich, Berlin, Bremen, Miami, Riga, Viernheim, Wien, Zagreb
Bibliografische Information Der Deutschen Nationalbibliothek Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deut- schen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Inter- net über abrufbar. Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders kenntlich ge- macht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handelt. Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich geschützt. Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheberrechtsgesetzes ist ohne Zu- stimmung des Verlages unzulässig und strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfäl- tigungen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen und die Einspeicherung und Verarbei- tung in elektronischen Systemen. Wichtiger Hinweis: Medizin als Wissenschaft ist ständig im Fluss. Forschung und klinische Erfahrung erweitern unsere Kenntnis, insbesondere was Behandlung und medikamentöse Therapie anbelangt. Soweit in diesem Werk eine Dosierung oder eine Applikation erwähnt wird, darf der Leser zwar darauf vertrauen, dass Autoren, Herausgeber und Verlag größte Mühe darauf verwendet haben, dass diese Angaben genau dem Wissensstand bei Fertigstellung des Werkes entsprechen. Dennoch ist je- der Benutzer aufgefordert, die Beipackzettel der verwendeten Präparate zu prüfen, um in eigener Verantwortung festzustellen, ob die dort gegebene Empfehlung für Dosierungen oder die Beachtung von Kontraindikationen gegenüber der Angabe in diesem Buch abweicht. Das gilt besonders bei selten verwendeten oder neu auf den Markt gebrachten Präparaten und bei denjenigen, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte in ihrer Anwendbarkeit eingeschränkt worden sind. Benutzer außerhalb der Bundesrepublik Deutschland müssen sich nach den Vorschriften der für sie zuständigen Behörde richten. © 2013 Pabst Science Publishers, 49525 Lengerich http://www.pabst-publishers.de Druck: AZ-Druck, Berlin Satz+Produktion: Hilmar Schlegel, Berlin Cover: Agentur für zeitgemäße Kommunikation Kaner Thompson www.kanerthompson.de ISBN 978-3-89967-888-8
Vorwort Autoimmunerkrankungen bilden nach Herz-Kreislauf- und Tumorerkrankungen die dritthäufigste Erkrankungsgruppe, werden aber wegen ihrer großen Vielfalt (alle Organsysteme können betroffen sein), der Seltenheit einzelner Erkrankungen aus diesem Krankheitsspektrum sowie der heterogenen und teilweise uncharakte- ristischen klinischen Präsentation oft nicht frühzeitig erkannt. Dieses Buch wendet sich an niedergelassene Ärzte, die im täglichen Kontakt mit ihren Patienten ent- scheidend dazu beitragen, dass die häufigen Komplikationen und chronischen Verläufe bei autoimmunen Erkrankungen eingeschränkt werden können. Das vorliegende deutschsprachige Buch „Autoimmunerkrankungen – Ein Leit- faden für Hausärzte“ basiert auf dem 2012 erschienenen Werk „The General Prac- tice Guide to Autoimmune Diseases“, herausgegeben von Yehuda Shoenfeld und Pier Luigi Meroni. Mit dieser Ausgabe wollen wir es Ärzten im deutschsprachi- gen Raum einfacher machen, Patienten mit Autoimmunerkrankungen rechtzeitig zu erkennen und möglichst rasch eine zielführende Diagnostik und Behandlung einzuleiten. Zahlreiche erfahrene Immundiagnostiker haben sich an der Überarbeitung und Übersetzung beteiligt. Zum Teil waren sie auch Mitautoren der englischspra- chigen Erstausgabe, teilweise haben sie die Übersetzung und gleichzeitig die An- passung an den aktuellen Stand der Wissenschaft und an die konkreten Anforde- rungen im deutschsprachigen Raum übernommen. Die Herausgabe des Buches wurde durch die European Autoimmunity Stan- dardisation Initiative (EASI; http://www.easi-network.com) und die Gesellschaft zur Förderung der Immundiagnostik e.V. (GFID e.V.; http://www.gfid-ev.de) un- terstützt und von den Mitgliedern der österreichischen und deutschen EASI-Grup- pen maßgeblich verwirklicht. Die Herausgeber danken Thermo Fisher Scientific für die Unterstützung der EASI-Aktivitäten. Innsbruck, Dresden und Leipzig 2013 Manfred Herold, Karsten Conrad, Ulrich Sack
VI Herausgeber Prof. DDr. Manfred Herold ist nach Abschluss des Studiums in Chemie und anschließend Medizin Facharzt für Innere Medizin, Rheumatologie und Laboratoriumsmedizin. Der Schwerpunkt seiner klinischen Tätigkeit ist die Betreuung von Patienten an der Rheumaambulanz der Univ.-Klinik für Innere Medi- zin VI in Innsbruck. Zusätzlich leitet er an der Klinik das Labor mit Schwerpunkt Autoimmundiagnostik. Seit 2005 ist er verantwortlich für die österreichischen Ringversuche zur Qualitätssicherung der Autoimmundiagnostik im Rahmen der ÖQUASTA (http://www.oequasta.at). PD Dr. Karsten Conrad ist Facharzt für Immunologie und Labor- leiter am Institut für Immunologie der Medizinischen Fakultät der Technischen Universität Dresden. Er ist seit über 25 Jahren in der immunologischen Labordiagnostik und klinisch-angewand- ten Forschung mit Schwerpunkt Autoantikörper-Analytik sowie in der studentischen Ausbildung tätig. Seine Arbeiten im Rahmen von Studien und Projekten sind vorwiegend der Optimierung der Autoantikörper-Diagnostik gewidmet. Er ist Gründungsmit- glied und seit 2002 Vorsitzender der Gesellschaft zur Förderung der Immundiagnostik e.V. (GFID; http://www.gfid-ev.de), Orga- nisator der Dresden Symposia on Autoantibodies und Immun- diagnostischen Meetings sowie Vorsitzender der Sektion Immun- diagnostik der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL). Prof. Dr. Ulrich Sack ist Facharzt für Immunologie und seit über 20 Jahren in der immunologischen Labordiagnostik und auf dem Gebiet der Rheumaforschung tätig. Am Institut für Klinische Immunologie der Medizinischen Fakultät der Universität Leipzig trägt er für die Immundiagnostik und die Lehre Verantwortung. Er leitet zahlreiche Forschungsprojekte. Seine Arbeiten betreffen insbesondere die Untersuchung der entzündlich veränderten Synovialmembran als Ausgangspunkt der Gelenkzerstörung bei Rheumatoid-Arthritis, wobei der Fokus auf den verschiedenen Zellpopulationen liegt, und die Durchflusszytometrie. Seit 5 Jahren leitet er als Forschungsdirektor das Translationszentrum für Regenerative Medizin an der Universität Leipzig. Weiterhin arbeitet er aktiv in Gremien und Organisationen mit, die zur ständigen Verbesserung der Qualität immundiagnostischer Leistungen beitragen.
Vorwort zur englischen Erstausgabe The general practice guide to autoimmune diseases The development of autoimmunity and autoimmune diseases is believed to in- volve interactions “ between genes, hormones, and the environment and was labeled in 1989 as The mosaic of autoimmunity”. This complex interplay between the immune system and various stimuli, that comprise the pebble of the mosaic, is controlled by a wide array of mechanisms. In the last decade there have been enor- mous strides in our understanding of autoimmune mechanisms which enabled us, to some extent, to predict and prevent diseases. The relationships between en- vironmental factors such as infectious agents, vaccines, adjuvant and drugs as well as hormones such as vitamin-D, ferritin and prolactin that can shift the immune perpendulum toward autoimmune inflammation have been extensively studied. Therefore, nowadays we aspire into an era where we can recommend preventive measurements that will ameliorate or postpone autoimmunity. Of which a proper diet, avoidance of exposure to certain hormones (i.e. oral contraceptive) or UV radiation, climatotherapy, and the consumption of vitamin-D have been reported. The diagnosis of autoimmune and auto inflammatory diseases has always been a challenging task. The presences of autoantibodies, such as rheumatoid factor, anti- nuclear and anti-CCP antibodies, as well as newly recognized as anti-pentraxin antibodies, in combination with diverse genetic markers have become central for early and accurate diagnosis of systemic diseases. Last but not least the accumulated knowledge regarding systemic and organ specific autoimmune diseases has opened a new horizon for target oriented the- rapies. Intriguingly, it seems that once immune modulation is concerned the re- semblance between autoimmune diseases outweigh their differences. Thus many of these novel targeted interventions were found to be beneficial in more than one autoimmune condition. In the current book aimed for general practitioners (GPs) we tried, together with well known rheumatologists and autoimmunologists, to focus on what the GPs need to know and when they better refer the patient to the specialist. The EASI organization aimed for standardization of autoantibodies constructed from rheumatologists and autoimmunologists decided to expand the knowledge to the GPs. This is the first book of its kind and we hope to update it in the future. We hope that you will enjoy reading the book. Yehuda Shoenfeld, Pier Luigi Meroni
Inhaltsverzeichnis Vorwort V Vorwort zur englischen Erstausgabe VII Teil 1 Systemische autoimmune rheumatische Erkrankungen Systemischer Lupus erythematodes 3 Jaime Solı́s, Torsten Witte, Falk Hiepe, Gerald Messer, Georges Chyderiotis, Lucile Musset, Bach-Nga Pham, Nicole Fabien, Nils-Olivier Olsson, Ricard Cervera Neonataler Lupus erythematodes 11 Thomas Werfel Systemische Sklerodermie 17 Cecilia Chighizola, Karsten Conrad, Pier Luigi Meroni Polymyositis und Dermatomyositis 27 Jiřı́ Vencovský, Ingrid E. Lundberg, Cees Kallenberg, Rudolf Mierau Myositis Overlap-Syndrome 37 Jiřı́ Vencovský, Ingrid E. Lundberg, Cees Kallenberg, Rudolf Mierau Sjögren-Syndrom 47 Torsten Witte, Pier Luigi Meroni Undifferenzierte Kollagenosen 55 Falk Hiepe Antiphospholipid-Syndrom 59 Philipp von Landenberg, José Luis Rodriguez-Garcia, Munther A. Khamashta Rheumatoide Arthritis (chronische Polyarthritis) 69 Manfred Herold Juvenile idiopathische Arthritis 79 Michael Borte, Karsten Conrad, Veit Krenn, Ulrich Sack
X Inhaltsverzeichnis Rezidivierende Polychondritis 87 Manfred Herold Psoriasisarthritis 93 Manfred Herold Vaskulitiden 99 Elena Csernok Fibromyalgie-Syndrom 119 Yoav Arnson, Howard Amital Teil 2 Autoimmune Hauterkrankungen Blasenbildende Autoimmundermatosen 131 Silke Hofmann, Thilo Jakob Diskoider Lupus erythematodes 141 Thomas Werfel Subakut kutaner Lupus erythematodes 151 Thomas Werfel Teil 3 Autoimmune Lebererkrankungen Autoimmune Hepatitis 163 Reinhild Klein Primär-biliäre Zirrhose 173 Reinhild Klein Primär-sklerosierende Cholangitis 183 Reinhild Klein Teil 4 Autoimmune Magen-Darm-Erkrankungen Chronisch entzündliche Darmerkrankungen 193 Nathalie Vermeulen, Xavier Bossuyt, Paul Rutgeerts, Severine Vermeire
Inhaltsverzeichnis XI Zöliakie 201 Nils Olivier Olsson, Lucile Musset, Georges Chyderiotis, Bach-Nga Pham, Alain Lachaux, Hugues Rousset, Nicole Fabien Autoimmungastritis 211 Marilda Santos, Helena Silva, João Pedro Ramos, Carlos Dias Teil 5 Autoimmune Erkrankungen des Nervensystems Multiple Sklerose 219 Stephanie Knippenberg, Jan Damoiseaux, Raymond Hupperts Guillain-Barré Syndrom 227 Avraham Unterman, Joab Chapman, Yehuda Shoenfeld Myasthenia gravis 233 Jan Damoiseaux, Marc de Baets Autoimmune Enzephalitis 239 Albert Saiz, Francesc Graus Teil 6 Autoimmune Erkrankungen des Herzens und des Bluts Autoimmunität bei Myokarditis und dilatativer Kardiomyopathie 249 Udi Nussinovitch, Yehuda Shoenfeld Perniziöse Anämie 257 Helena Silva, Marilda Santos, João Pedro Ramos, Carlos Dias Autoimmune thrombozytopenische Purpura 265 Dana Yehudai, Vadasz Zahava Teil 7 Autoimmunerkrankungen endokriner Drüsen Autoimmune Schilddrüsenerkrankungen 275 Joana Rema, João Pedro Ramos, Carlos Dias
XII Inhaltsverzeichnis Diabetes mellitus Typ 1 281 Jürgen Krug, Karsten Conrad, Veit Krenn, Ulrich Sack Autoimmuner Morbus Addison (Autoimmunadrenalitis) 291 Jozélio Freire de Carvalho, Rosa Maria Rodrigues Pereira, Yehuda Shoenfeld Autoimmune polyendokrine Syndrome 297 Helena Silva, Joana Rema, Marilda Santos, João Pedro Ramos, Carlos Dias Autorenverzeichnis 307
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