PrÄnatalzentrum hamburg unD humangenetik im g Ynaekologicum - Pränatalzentrum Hamburg ...
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PRÄNATALZENTRUM HAMBURG
UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM
D r . m e d. e m i n e Ç e t i n D r . m e d. b o r i s S c h u l z e - kö n i g D r . m e d. M a n u e l a Tava r e s d e S o u s a
D r . m e d. u s h a p e t e r s D r . m e d. s a s k i a K l e i e r D r . m e d. ASTRI D PREUSSE
Ultraschall-DEGUM II | Fetale Echokardiografie | 3D/4D-Sonografie | Invasive Diagnostik | Humangenetik | Genetische Labore
Altonaer Str. 61 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20 | www.praenatalzentrum.de | info@praenatalzentrum.de
f ü r e i n e n s i c h e r e n s ta rt i n s L e b e n
PRÄNATALZENTRUM HAMBURG
UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM
D r . m e d. e m i n e Ç e t i n D r . m e d. b o r i s S c h u l z e - kö n i g D r . m e d. M a n u e l a Tava r e s d e S o u s a
D r . m e d. u s h a p e t e r s D r . m e d. s a s k i a K l e i e r D r . m e d. ASTRI D PREUSSE
Begrüssung .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
U n s e r Gy n ä ko l o g i s c h e s ä r z t e t e a m .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Unser Humangenetisches ärzteteam .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Pr a xisabl äufe .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6
F i r s t T r i m e s t e r S c r e e n i n g (12 . –14 . SS W ) | N a c k e n t r a n s pa r e n z m e s s u n g .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7– 9
F e h l b i l d u n g s d i ag n o s t i k 2 0 . / 2 1. SS W | D o p p l e r U lt r a s c h a l l | 3 D /4 D - U lt r a s c h a l l .. . . . . . . . . . . . . . . . 1 0 –11
I n va s i v e E i n g r i f f e | P u n k t i o n e n | FE ta l e D NA A u s M ü t t e r l i c h e m B l u t .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Unsere Filiale in der Asklepiosklinik Barmbek .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
H u m a n g e n e t i s c h e B e r at u n g & G u ta c h t e n .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
H u m a n g e n e t i k : LEISTUNGSSPEK t RUM | LA b o r l e i s t u n g e n .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
A n m e l d u n g , A n fa h r t .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
Ultraschall-DEGUM II | Fetale Echokardiografie | 3D/4D-Sonografie | Invasive Diagnostik | Humangenetik | Genetische Labore
Altonaer Str. 61 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20 | www.praenatalzentrum.de | info@praenatalzentrum.de
INHALT
h e r z l i c h w i l l ko m m e n i m p r ä n ata l z e n t ru m h a m b u rg
Liebe Patienten, in Erwartung eines Kindes steht natürlich die Durch unsere langjährige Erfahrung können wir Ihnen als Team eine
Freude über Ihren Nachwuchs im Vordergrund. Dennoch stellt kompetente Hilfe in der Entscheidungsfindung über das weitere Vor-
sich auch die Frage, ob das Kind wohl gesund geboren wird, denn gehen sein. Im Zentrum dieser Entscheidung stehen immer Sie selbst
mindestens vier Prozent aller Kinder kommen leider mit einer und das Kind.
Fehlbildung zur Welt. Bei bestimmten Fragestellungen werden auch die Kinderärzte ins
Unser Ärzteteam besteht aus pränataldiagnostisch spezialisierten Beratungsteam geholt. So werden z.B. Kinder mit einem Herzfehler
Gynäkologinnen und Gynäkologen sowie Humangenetikerinnen, die in unserer Praxis zusammen mit den Herzspezialisten des Universi-
Ihnen durch qualifizierte Beratung und verschiedene Untersuchun tären Herzzentrums Hamburg-Eppendorf sonografiert und die Eltern
gen wie z.B. Ultraschall die Sorge um eine kindliche Erkrankung über die Erkrankung des Kindes umfassend informiert. Gerade bei
nehmen können. Insbesondere bei dem sogenannten First Trimester sogenannten Risikoschwangerschaften ist es unser Ziel, die Schwan-
Screening oder der fetalen DNA aus mütterlichem Blut geht es um gerschaft so zu betreuen, dass der Start ins Leben optimal gelingt.
die Fragestellung, ob bei einem unauffälligen Befund z.B. auf eine In manchen Fällen ist bereits während der Schwangerschaft eine sta-
Fruchtwasserpunktion verzichtet werden kann. tionäre Überwachung nötig. Es besteht eine enge Kooperation mit
Sollte sich aber der Verdacht auf eine kindliche Entwicklungsstörung der Asklepiosklinik Barmbek und der Universitätsklinik Hamburg-
ergeben, stehen uns eine Reihe von Untersuchungsmöglichkeiten Eppendorf (UKE). Durch diese Verbindung gelingt eine optimale Ver-
zur Verfügung. Mit Hilfe hoch auflösender Ultraschallgeräte können zahnung von Praxis, Krankenhaus und Perinatalzentrum Stufe I.
in der 2D und bei speziellen Fragestellungen auch in der multi- Die humangenetische Sprechstunde beinhaltet aber nicht nur Bera-
planaren 3D/4D Sonografie die allermeisten kindlichen Fehlbildungen tungen in der Schwangerschaft, sondern behandelt alle genetischen
erkannt werden. Fragestellungen. Einen besonderen Schwerpunkt stellen familiäre
Fehlbildungen sind häufig genetisch bedingt. Daher ist die enge Krebserkrankungen und Kinder mit Entwicklungsstörungen dar.
Zusammenarbeit von Gynäkologen und Humangenetikerinnen in
solchen Fällen besonders wichtig. Mit herzlichem Gruß, Ihre
Dr. Emine Çetin, Dr. Boris Schulze-König, Dr. Manuela Tavares de Sousa
Dr. Usha Peters, Dr. Saskia Kleier, Dr. Astrid Preuße
Sie stehen im Mit telpunkt 3
D r . m e d. E m i n e Ç e t i n D r . m e d. B o r i s S c h u l ze - Kö n i g D r . m e d. M a n u e l a Tava r e s d e S o u s a
geb. 1963 in Polatli, Türkei geb. 1964 in Hamburg geboren 1978 in Hamburg
1982–1988 Studium Humanmedizin, 1984–1991 Studium Humanmedizin 1998-2005 Studium Humanmedizin
FU Berlin in Berlin und Hamburg in Hamburg und Lissabon
1987–1989 Harris Birthright Research Center 1994 Promotion 2006 Promotion
for Fetal Medicine, Prof. Nicolaides 1992–2000 Gynäkokogie und Geburtshilfe 2006-2008 Gynäkologie und Geburtshilfe,
1992 Promotion, FU Berlin in der Frauenklinik Finkenau KH Mariahilf, Hamburg
und im KH Mariahilf, Hamburg 2008 Examinierte Still- und Laktations
1989–1999 Gynäkologie und Geburtshilfe,
2001 Barnet Hospital, London, England beraterin IBCLC, Re-Zertifizierung 2013
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
2001–2006 Abteilung für Pränatale seit 2008 Klinik für Geburtshilfe und
Seit 2000 Partnerin im Pränatalzentrum Diagnostik und Therapie AK Barmbek, Pränatalmedizin des Universitätsklinikum
Hamburg und Humangenetik im Hamburg, Prof. B.-J. Hackelöer Hamburg-Eppendorf, Klinikdirektor
Gynaekologicum Prof. Dr. K. Hecher, seit 2011 als Oberärztin
Seit 2006 Partner im Pränatalzentrum
Hamburg und Humangenetik im 2009 Psychosomatische Grundversorgung
Gynaekologicum 2011 Fachärztin für Gynäkologie
und Geburtshilfe
2013 DEGUM-Stufe II
2016 Schwerpunkt Spezielle Geburtshilfe
und Perinatalmedizin
Seit 2020 Partnerin im Pränatalzentrum Ham-
burg und Humangenetik im Gynaekologicum
4 U n s e r e Ä r z t l i c h e n S p e z i a l i s t e n au f d e M g e b i e t D ER P r ä n ata l d i ag n o s t i k
D r . m e d. U s h a P e t e r s D r . m e d. S a s k i a K l e i e r D r . m e d. A s t r i d PREUSSE
geb. 1965 in Heerlen, NL geb. 1971 in Hamburg geb. 1976 in Löbau
1985–1992 Studium Humanmedizin, 1991–1993 Studium Humanmedizin, 1993-1997 Studium Humanbiologie,
Universität Marburg Universität Göttingen Universität Marburg
1993–1994 Innere Medizin 1993-1996 Studium Humanmedizin, 1998-2004 Studium Humanmedizin, Uni
Universitätsklinikum Marburg Universität Berlin versität Marburg, Universität Hamburg
1995 Promotion, 1999 Promotion 1996-2002 Wiss. Ass. Stoffwechsellabor,
Universität Marburg 1997–2000 Institut für Humangenetik, Abt. Molekulargenetik, Universitätskinder
1994–1997 Humangenetik, WWU Münster klinik Marburg sowie Med. Zentrum für
Universitätsklinikum Gießen 2001–2002 Innere Medizin, Nervenheilkunde, Universität Marburg
1997–2000 Humangenetik, Universitätsklinikum Münster 2008 Promotion, Universität Marburg
Privatlabor, Hamburg Seit 2003 Ärztliche Mitarbeiterin 2005-2013 Assistenzärztin im Fachgebiet
2000–2001 Psychiatrie und Psycho in der Humangenetik Humangenetik, Pränatalzentrum Hamburg
therapie, Universitätsklinikum Lübeck und Humangenetik im Gynaekologicum
Seit 2005 Fachärztin
Seit 2002 Partnerin im Pränatal für Humangenetik 2013 Fachärztin für Humangenetik
zentrum Hamburg und Humangenetik Seit 2006 Partnerin im Pränatal Seit 2013 Ärztliche Mitarbeiterin
im Gynaekologicum zentrum Hamburg und Humangenetik in der Humangenetik
Ärztliche Leiterin Labore im Gynaekologicum 2016 Partnerin im Pränatalzentrum Hamburg
Molekulargenetik und Zytogenetik Ärztliche Leiterin Labore und Humangenetik im Gynaekologicum
Molekulargenetik und Zytogenetik Ärztliche Leiterin Labore
Molekulargenetik und Zytogenetik
U n s e r e Ä r z t l i c h e n S p e z i a l i s t INN e n au f d e M g e b i e t D ER h u m a n g e n e t i k 5
P r a x i s a b l äu f e
Wir möchten Sie ganz herzlich in unserer Praxis begrüßen und
Ihnen den Aufenthalt so angenehm wie möglich gestalten.
Für alle unsere Untersuchungen ist eine frühzeitige Anmeldung
wichtig, d.h. möglichst 2–3 Wochen vorher. Gerne versuchen wir,
auf Ihre individuellen Terminwünsche Rücksicht zu nehmen.
Selbstverständlich gibt es Ausnahmen, wie etwa bei bestimmten Frage
stellungen Ihres Frauenarztes (z.B. bei Verdacht auf Fehlbildungen
oder bei Wachstumsproblemen des Kindes). In diesem Fall ermöglichen
wir immer eine kurzfristige Terminvergabe. Dazu ist es wichtig, dass
Sie die Überweisung von Ihrem Frauenarzt, wichtige Befunde und
den Mutterpass mitbringen.
W i r b eg l e i t e n S i e p e r s ö n l i c h
Nach der Anmeldung begleiten wir Sie persönlich aus dem Warte-
zimmer zu den jeweiligen Untersuchungen.
Es finden mehrere Sprechstunden parallel statt. Die Beratungen und
unterschiedlichen Untersuchungen wie z.B. Fruchtwasserpunktionen
oder Ultraschall werden in verschiedenen Räumen durchgeführt. So
kann es unter Umständen zu einer zeitlich verschobenen Reihenfolge
der Patientenaufrufe kommen.
Es ist uns wichtig, dass Sie sich bei uns wohlfühlen:
Unser freundliches Praxisteam kümmert sich in den groß
zügigen Praxisräumen um Ihr persönliches Wohlbefinden
6 U n s e r P r a x i s t e a m g e s ta lt e t I h n e n d e n Au f e n t h a lt s o a n g e n e h m w i e m ö g l i c h
F i r s t T r i m e s t e r S c r e e n i n g | N ac k e n t r a n s pa r e n z m e s s u n g
Im Mittelpunkt des First Trimester Screenings steht eine Ultra
schalluntersuchung. Die Untersuchung kann nur in der 11+0 bis
13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden.
Sie erhalten so zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele In-
formationen über die Entwicklung Ihres Kindes. Wir empfehlen die
Untersuchung zwischen 12+0 und 13+2 SSW. Zu diesem Zeitpunkt
können besonders bei guten Ultraschallbedingungen außer der so-
genannten Nackenfalte (siehe unten) auch Organstrukturen wie z.B.
das kindliche Herz mitbeurteilt werden.
Wa h r s c h e i n l i c h k e i t s b e r ec h n u n g
f ü r C h rom os om e n s tö ru n g e n I h r e s K i n d e s
Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit für einige Chromo
somenstörungen (z.B. das Down-Syndrom) beim Ungeborenen mit
dem Alter der Mutter ansteigt. Aber auch in jüngerem Lebensalter
tritt diese Chromosomenstörung auf.
Im Rahmen der Untersuchung wird durch die Bestimmung der
Nackentransparenz eine individuelle Wahrscheinlichkeitsaussage für
das Vorliegen einer Chromosomenanomalie ermöglicht.
In der embryonalen Entwicklung kommt es in der frühen Phase der
Entwicklung des lymphatischen Systems zu Flüssigkeitsansamm-
lungen im Nackenbereich des Kindes. Es besteht ein Z usammenhang
zwischen der Breite der fetalen Nackentransparenz und dem Auftreten
von Chromosomenstörungen, Herzfehlern oder anderen angeborenen
Erkrankungen.
D u rc h F rü h e d i ag n o s t i k S o rg e n n e h m e n 7
F i r s t T r i m e s t e r S c r e e n i n g | N ac k e n t r a n s pa r e n z m e s s u n g
Die Messung der Nackenfalte hat sich zur Risikoabschätzung im Somit liegt die Entdeckungsrate um ca. 40 Prozent höher als bei der
Hinblick auf eine fetale Chromosomenstörung mittlerweile fest Wahrscheinlichkeitsberechnung, die ausschließlich das Alter der Mutter
in der vorgeburtlichen Ultraschalldiagnostik etabliert. berücksichtigt.
Der im ersten Drittel der Schwangerschaft (12. bis 14. SSW) am Über weitergehende Untersuchungen wie die Chorionzottenbiopsie
besten geeignete Weg, diese Wahrscheinlichkeit per Computer zu (Punktion des Mutterkuchens) oder die Amniocentese (Fruchtwasser
berechnen, ist die Kombination folgender Informationen: punktion) können wir Sie umfassend auf dieser Basis beraten.
• Alter der Schwangeren Wichtig: Leider wird diese Untersuchung von den gesetzlichen Kranken
kassen nicht übernommen.
• Vorangegangene Schwangerschaft
mit Fehlverteilung der Chromosomen (Trisomien)
• Ultraschallbefunde im 1. Trimester
Breite der Nackentransparenz
Messung des Nasenbeins beim Feten
Messung des Flusses über einer Herzklappe (Trikuspidalklappe)
und Blutflussmuster in einem kindlichen Blutgefäß (Ductus venosus)
• Konzentration der beiden Blutwerte PAPP-A
und freies ß-HCG (beide im Mutterkuchen gebildet)
aus Ihrem Blutserum
Diese Ultraschallmarker und die Blutwerte sind bei uns fest in das
First Trimester Screening integriert. Durch die Kombination der Be-
funde kann Ihnen eine individuell berechnete Wahrscheinlichkeit
für eine Trisomie 21, 13, oder 18 Ihres Kindes mit einer Entdeckungs-
rate von über 90 Prozent angegeben werden.
8 A l l e BLUTU n t e r s u c h u n g e n w e r d e n I m H au s e i g e n e n L a b o r d u rc h G e f ü h r t
9
F e h l b i l d u n g s d i ag n o s t i k 2 0 . / 21. SS W | D o p p l e rU lt r a s c h a l l | 3 D/4 D - U lt r a s c h a l l
Durch die Verwendung moderner Technik mit hoher Bildauf D o p p l e ru lt r a s c h a l l
lösung gelingt es uns immer zuverlässiger, in dieser Schwanger- Bei dieser Untersuchung wird der Blutfluss in den Gefäßen der
schaftszeit die allermeisten Fehlbildungen zu entdecken.
Placenta, der Nabelschnur oder in den kindlichen Gefäßen mittels
Während des Ultraschalls können Sie und ihre Begleitung an großen Ultraschall gemessen.
Flachbildschirmen die Bilder sehen und der Untersuchung durch
unsere verständlichen Erklärungen folgen. Der besondere Nutzen Bei der Fragestellung zur ausreichenden Versorgung des Kindes oder
dieser Untersuchung liegt einerseits in der Beruhigung der Eltern bei bei Infektionen z.B. mit Ringelröteln gibt uns die Dopplerunter
einem unauffälligen Befund, aber auch in der Planung des weiteren suchung wertvolle Informationen über den kindlichen Zustand.
Schwangerschaftverlaufs und der Geburt im Falle einer kindlichen
Der klassische Fehlbildungsultraschall wird nach wie vor in 2D-Tech-
Fehlbildung.
nik durchgeführt. Insbesondere bei Fehlbildungen des Gesichts oder
F e ta l e Ec h o k a r d i o g r a f i e (H e r z u lt r a s c h a l l ) der Extremitäten ist heutzutage zusätzlich dreidimensionaler Ultra
Das Herz ist am häufigsten von Fehlbildungen betroffen. Insbeson- schall Standard. Selbstverständlich kommt diese Technik auch bei
dere bei familiär gehäuft vorkommenden Herzfehlern empfiehlt uns zur Anwendung.
sich eine Ultraschalldiagnostik. Es ist von großer Bedeutung, die
Geburt eines Kindes mit Herzfehler so zu planen, dass es in einem 3D/4 D - U lt r a s c h a l l
Krankenhaus geboren wird, in dem Kinderherzspezialisten den
Start ins Leben optimieren. Diese besondere Form der sogenannten
Aus diesen Gründen liegt in unserer Praxis ein besonderer Schwer- Volumensonografie kommt in spezi
punkt auf der Echokardiografie. Wird bei einem Kind ein Herzfehler ellen Fällen der Fehlbildungsdiag
entdeckt, erfolgt eine interdiziplinäre nostik zum Einsatz und ergänzt die
Beratung mit den Kinderherzspezia 2D-Sonografie. Insbesondere bei der
listen des Universitären Herzzentrums
Darstellung von Oberflächen, z.B. des
Hamburg-Eppendorf in unseren Praxis-
räumen, damit Sie ausführlich zur Gesichts, liefert sie hiilfreiche Infor-
Bedeutung des kindlichen Herzfehlers mationen und auch anschauliche Bil-
beraten werden können. der für werdende Eltern.
10 W i r h a lt e n I h r B i l d vo m A n fa n g f e s t11
I n va s i v e E i n g r i f f e | P u n k t i o n e n | F e ta l e D NA au s m ü t t e r l i c h e m B l u t
C h o r i o n zot t e n b i o p s i e (P l ac e n ta p u n k t i o n)
Die Chorionzottenbiopsie kann früher als die Fruchtwasserpunktion vorgenom-
men werden und wird ab der vollendeten 11. SSW bis zur 14. SSW durchgeführt.
Dabei wird nicht die Fruchthöhle zur Gewinnung von Fruchtwasser punktiert, son-
dern es werden unter Ultraschallsicht eine dünne Nadel in den Mutterkuchen einge-
führt und Placentazotten entnommen. Dieser Eingriff wird bei der A ltersindikation,
bei Auffälligkeiten im First Trimester Screening (siehe S. 7–8) oder bei bekannter
familiärer genetischer Erkrankung durchgeführt.
A m n i o c e n t e s e (F ru c h t wa s s e r p u n k t i o n)
Ab der 15. SSW kann man auch die Fruchthöhle punktieren und ca. 15 ml Frucht-
wasser entnehmen. Die Chromosomen befinden sich in den im Fruchtwasser
schwimmenden kindlichen Zellen und werden untersucht.
Auch dieser Eingriff wird unter Ultraschallsicht durchgeführt, so dass Kindsver-
letzungen extrem selten sind. Das Hauptrisiko beider Eingriffe liegt in einer Fehl
geburt in den ersten Tagen nach dem Eingriff. Die Wahrscheinlichkeit beträgt nach
einer Studie aus dem Jahr 2004 in unserer Praxis ca. 1:300 (0,3 Prozent).
F e ta l e D NA au s m ü t t e r l i c h e m B lu t
Seit 2012 besteht die Möglichkeit, freie fetale DNA des Kindes aus dem Blut der
Schwangeren hinsichtlich des Vorliegens einer Trisomie 21 (Down Syndrom), Tri-
somie 13 (Pätau Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards Syndrom) zu untersuchen.
Die Erkennungsrate für eine Trisomie 21 beträgt 99 Prozent, die für Trisomie 13
und 18 ist niedriger. Ein hundertprozentiger Ausschluss der genannten Chromo-
somenstörungen ist jedoch nicht möglich. Dieser Test ist als ergänzende Untersuchung
zur Ultraschalluntersuchung gedacht und ersetzt nicht grundsätzlich die Placenta-
punktion (Chorionzottenbiopsie) oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese).
Die Kosten für diesen Test werden nur von einigen Krankenkassen übernommen.
12 U n s e r e E r fa h ru n g f ü r I h r e S i c h e r h e i tUnsere Filiale in der Asklepiosklinik Barmbek
F i l i a l e i n d e r A s k l e p i os k l i n i k Ba r m b e k S p r ec h s t u n d e n
Seit dem 1. August 2013 bieten wir in unserer Filiale in den Räum- Die Sprechstunde findet donnerstags von 8–14 Uhr in der Pränatal
lichkeiten der Asklepios Klinik Barmbek eine pränatale Sprech- ambulanz im I. Stock der Asklepiosklinik Barmbek statt. Termin-
stunde an. Die Sprechstunde wird von Herrn Dr. med. Boris Schulze- vereinbarungen können unter Tel. 040 /432 926-16 oder unter
König durchgeführt. Fax 040 / 432 926-20 erfolgen.
Wir bieten in den Sprechstunden alle sonografischen Screening
untersuchungen und invasiven Eingriffe an.
Sollte sich aus den Untersuchungen ein Befund ergeben, der eine
fachübergreifende Beratung durch z.B. Kinderärzte erforderlich
werden lässt, kann durch die Nähe und Zusammenarbeit mit den
verschiedenen Fachdisziplinen der Asklepios Klinik Barmbek eine
optimale Betreuung erfolgen.
Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220 22291 Hamburg
Tel. 040 /18 18-820
info.barmbek@asklepios.com
www.asklepios.com/barmbek
e x t e r n e Ko o p e r at i o n e n m i t g ro SS e n H a m b u rg e r k l i n i k e n 13H u m a n g e n e t i s c h e B e r at u n g & G u tac h t e n
Humangenetische Pr a xis H u m a n g e n e t i s c h e G u tac h t e n
Die Humangenetik spielt in der Medizin eine zunehmend wichtige Abschließend wird in einem humangenetischen Gutachten, das an Sie
Rolle in Diagnostik und Therapie. Unsere humangenetische Praxis selbst gerichtet und in Kopie Ihrem überweisenden Arzt zugestellt
mit angeschlossenen genetischen L aboren wird von drei erfahrenen wird, das Gespräch noch einmal ausführlich zusammengefasst.
Fachärztinnen für Humangenetik geführt.
H u m a n g e n e t i s c h e B e r at u n g
Im Rahmen der humangenetischen Beratung wird neben einer aus
führlichen Anamnese auch ein Familienstammbaum über mindestens
drei Generationen erhoben. Daraus abgeleitet werden wir Ihnen je
nach Fragestellung die Risiken einer genetisch bedingten Erkrankung
für Sie selbst oder Ihre Nachkommen erläutern und gegebenenfalls
Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik aufzeigen, sofern dies
von Ihnen gewünscht wird. Diese umfasst auch die Praenataldia-
gnostik, deren Methoden, Möglichkeiten und Grenzen wir bei Bedarf
in Ruhe mit Ihnen besprechen.
Eine genetische Beratung wahrzunehmen bedeutet nicht, sich schon
für die genetische Testung zu entscheiden. Die Beratung hat nur die
Aufgabe, ausführlich und in Ruhe zu informieren, damit Sie dann
mit ausreichender Bedenkzeit entscheiden können, ob Sie eine
Testung wünschen.
Wa s b r a u c h e i c h f ü r e i n e g e n e t i s c h e B e r at u n g?
Die Kosten für die Beratung und medizinisch notwendigen Unter-
suchungen werden von den gesetzlichen und privaten Krankenver-
sicherungen in der Regel übernommen. Die Patienten sollten ihre
Versichertenkarte und, wenn vorliegend, einen Überweisungsschein
mitbringen. Bereits vorhandene medizinische Befunde und Arztbriefe
sollten mitgebracht werden.
14 Da s per sönliche Ge spr äch is t uns wichtigH u m a n g e n e t i k : L e i s t u n g s s p e k t ru m | LA b o r l e i s t u n g e n
S c h wa n g e r s c h a f t Fa m i l i e n p l a n u n g A l lg e m e i n
• bei familiärem genetischen Risiko • bei genetisch bedingten • bei familiären Krebserkrankungen
• vor Praenataldiagnostik Fertilitätsstörungen • bei familiär genetisch bedingten
• bei auffälligem Ultraschall • bei familiärem genetischen Risiko Erkrankungen
• bei auffälligem First Trimester Screening • nach zwei oder mehr Fehlgeburten • nach Geburt eines Kindes mit Verdacht
• nach Totgeburten auf eine genetisch bedingte Erkrankung
• bei auffälligem fetalen
Chromosomenbefund • bei partnerschaftlicher Blutsverwandtschaft
• bei fetalen Gen-Defekten
• bei mütterlicher Medikamenten-,
Röntgenstrahlen- oder Drogenexposition
L aborleistungen
Unsere Laborleistungen umfassen einen umfangreichen Katalog an cytogenetischen und molekulargenetischen Fragestellungen unter
Anwendung modernster Untersuchungsverfahren wie der Array CGH, dem Next Generation Sequencing (NGS) oder der Exom Diagnostik.
NGS G e n - Pa n e l D i ag n os t i k
• Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
zur Therapieplanung Schnellanalyse möglich • Herzfehlbildungen • Stoffwechselerkrankungen
• Familiärer Darmkrebs • Hirnfehlbildungen
• Exom-Diagnostik
• Familiäre Krebserkrankungen • Familiäre Hörstörungen
• Familiäre Muskelerkrankungen • Erbliche Thromboseneigung
• Familiäre Skelettdysplasien • Erblicher Schlaganfall
au f www. d n a - d i ag n o s t i k . h a m b u rg f i n d e n S i e U n s e r vo l l s tä n d i g e s d i ag n o s t i s c h e s A n g e b ot
U n s e r e S p e z i a l i s i e r t e n h u m a n g e n e t i k e r i n n e n BERATEN SIE GERN 15PRÄNATALZENTRUM HAMBURG
UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM
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Gynaekologicum ist gut erreichbar und zentrumsnah er
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im Hamburger Stadtteil Eimsbüttel gelegen.
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PKW-Anfahrt
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Bahnhof Dammtor
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Per Fernbahn ze
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bis Hauptbahnhof oder Dammtor, dann S-Bahn e
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U3, S11, S21, S31
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bis Sternschanze, ab dort drei Minuten Fußweg er
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Per U-/S-Bahn oder Bus
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U3 Sternschanze, dann noch fünf Minuten Fußweg e
Holstenstraße
S11, S21, S31
S11, S21, S31 Sternschanze, dann noch drei Minuten Fußweg Bus 3, 20, 25, 180, 183
Bus 15, 181 Sternschanze, dann noch fünf Minuten Fußweg Bahnhof Altona
Ultraschall-DEGUM II | Fetale Echokardiografie | 3D/4D-Sonografie | Invasive Diagnostik | Humangenetik | Genetische Labore
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