Se-atlas.de - Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
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Seltene Erkrankungen
Internist 2021 · 62:1115–1122
https://doi.org/10.1007/s00108-021-01085-y
Angenommen: 4. Juni 2021
se-atlas.de – Versorgungsatlas
Online publiziert: 20. Juli 2021
© Der/die Autor(en) 2021 für Menschen mit Seltenen
Erkrankungen
Michaela Neff1 · Jannik Schaaf1 · Niels Tegtbauer1 · Johanna Schäfer1 · Manuela Till1 ·
Thomas O. F. Wagner2 · Holm Graeßner3 · Christine Mundlos4 · Holger Storf1
1
Medical Informatics Group, Universitätsklinikum Frankfurt, Goethe Universität Frankfurt, Frankfurt am
Main, Deutschland
2
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) und ERN-LUNG, Universitätsklinikum
Frankfurt, Frankfurt am Main, Deutschland
3
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Zentrum für Seltene Erkrankungen
Tübingen und ERN-RND, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland
4
ACHSE e.V., c/o DRK Kliniken Berlin Mitte, Berlin, Deutschland
Zusammenfassung
Eine Erkrankung zählt in der Europäischen Union zu den Seltenen Erkrankungen (SE),
wenn diese nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft. Derzeit existiert mit mehr
als 6000 SE eine sowohl große als auch heterogene Menge an unterschiedlichen
Krankheitsbilder, die in ihrer Symptomatik komplex, vielschichtig und damit im
medizinischen Alltag schwierig einzuordnen sind. Dies erschwert Diagnosefindung und
Behandlung sowie das Auffinden eines passenden Ansprechpartners, da es nur wenige
Experten für jede einzelne SE gibt. Der medizinische Versorgungsatlas für Seltene
Erkrankungen www.se-atlas.de ermöglicht anhand von Erkrankungsnamen die Suche
nach Versorgungseinrichtungen und Selbsthilfeorganisationen zu bestimmten SE und
stellt die Suchergebnisse geografisch dar. Ebenso gibt er einen Überblick über alle
deutschen Zentren für SE, die eine Anlaufstelle für betroffene Personen mit unklarer
Diagnose darstellen. Der se-atlas dient als Kompass durch die heterogene Menge
an Informationen über Versorgungseinrichtungen für SE und stellt niederschwellig
Informationen für eine breite Nutzergruppe von Betroffenen bis hin zu Mitgliedern des
medizinischen Versorgungsteams bereit.
Schlüsselwörter
Seltene Erkrankungen · Versorgungszentren · Patientenportale · Gesundheitspersonal ·
Gesundheitsversorgungseinrichtungen
Einleitung raum bis zu Diagnose und Therapie zu
verkürzen.
Eine Erkrankung zählt in der Europäischen
Union (EU) zu den Seltenen Erkrankun- Hintergrund
gen (SE), wenn diese nicht mehr als
5 von 10.000 Menschen betrifft [2, 4]. Mit Auf dem Weg zur Diagnose von SE bekla-
3–6 % Betroffenen in der Gesamtbevöl- gen Betroffene oft eine regelrechte „Odys-
kerung entspricht dies deutschlandweit see“ von Arzt zu Arzt, ohne eine konkre-
2,4–5 Mio. Personen. Die Erkrankungs- te Diagnose zu erhalten. Betroffene müs-
gruppe ist heterogen, und die einzelnen sen häufig lange Wegstrecken zurückle-
Erkrankungen unterscheiden sich oftmals gen, um die richtige Diagnose und eine
in der Symptomatik nicht von häufigen adäquate Therapie zu erhalten, da weni-
Erkrankungen [8, 9, 16]. Webportale, wie ge Spezialisten und Versorgungseinrich-
der se-atlas, können dabei unterstützen, tungen vorhanden und diese überregio-
Informationen zu bündeln und den Zeit- nal verteilt sind [2, 3, 16]. Neben den An-
QR-Code scannen & Beitrag online lesen laufstellen der medizinischen Versorgung
Der Internist 10 · 2021 1115
Seltene Erkrankungen
staltung einer Webseite einen signifikan-
ten Einfluss auf das Nutzerverhalten haben
[10], wurde auch dieser Aspekt berücksich-
tigt. Bei der Überarbeitung wurde – mit
Blick auf die mobile Nutzung – auf eine
einfache Bedienung sowie eine anspre-
chende, übersichtliche Oberfläche geach-
tet. Weitere Funktionen, wie beispielsweise
die Suchfunktion, wurden verbessert. Die
Veröffentlichung der neuen Version des se-
atlas fand unmittelbar vor dem Tag der SE
im Jahr 2021 (28.02.2021) statt – 6 Jahre
nach dem Start der Webseite.
Abb. 1 9 Einrich- Der vorliegende Beitrag thematisiert
tungsstruktur des die Datengrundlage und den Aufbau der
se-atlas in neuem
Farbkonzept neuesten, verfügbaren Version des se-at-
las. Zudem wird beschrieben, wie der se-at-
las aus unterschiedlichen Benutzersichten
selbst sind die Informationen zu SE weit ge- Personen aus dem Gesundheitsbereich) verwendet werden kann. Weiterhin wird
streut. Diese Problematik wurde durch das einzuholen. Bei der Entwicklung war den ein Ausblick auf weiterführende und zu-
Nationale Aktionsbündnis für Menschen Teammitgliedern wichtig, die Expertise der künftige Aktivitäten gegeben.
mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) in ei- Betroffenen und Patientenorganisationen
nem Aktionsplan adressiert. Eine Empfeh- hinsichtlich krankheitsspezifischer Versor- Datengrundlage und Daten-
lung des NAMSE war die Kartierung von gungseinrichtungen einzubinden. Wich- darstellung
Versorgungsangeboten für Menschen mit tige Themen des Entwicklungsprozesses
SE [5, 6]. Diese Empfehlung gab 2013 den waren die Suche von Erkrankungen, die Datengrundlage und Qualitäts-
Anstoß zur Entwicklung des medizinischen Darstellung der Einträge, die Zuordnung management
Versorgungsatlas für Seltene Erkrankun- von einzelnen Erkrankungen zu Einrich-
gen, www.se-atlas.de, der einschließlich tungen sowie das Qualitätsmanagement Die Datenbasis des se-atlas baut auf ver-
der zweiten Förderperiode bis Ende 2017 [14]. schiedenen Säulen auf. Dazu gehören
vom Bundesministerium für Gesundheit Zum Tag der SE am 28.02.2015 wur- neben Empfehlungen von Selbsthilfe-
gefördert wurde [7]. Darauffolgend wur- de der se-atlas erstmals veröffentlicht organisationen auch qualitätsgeprüfte
de der se-atlas mit geringem Aufwand ge- [7]. Mit mehr als 350.000 Aufrufen bis Sammlungen von Orphanet und der Al-
pflegt und weiterentwickelt. Eine langfris- heute ist das öffentliche Interesse groß lianz Chronischer Seltener Erkrankungen
tige Finanzierung im Rahmen der Finan- und wächst stetig (2015: 25.000 Auf- e. V. (ACHSE e. V.) sowie von Fachgesell-
zierung für Seltene Erkrankungen wird an- rufe/Jahr, 2019/2020: 80.000 Aufrufe/ schaften für SE-zertifizierte Einrichtungen
gestrebt. Jahr). Der se-atlas stellt insbesondere für [7]. Die ACHSE e. V. ist der deutsche
Betroffene und Mitglieder des medizini- Dachverband von und für Menschen mit
» Der www.se-atlas.de kartiert schen Versorgungsteams eine wichtige chronischen SE und deren Angehörigen.
Versorgungsangebote für Menschen Informationsquelle dar. Die kontinuierlich Sie bündelt inzwischen mehr als 130 Pati-
mit Seltenen Erkrankungen wachsende Datenbasis ist ein entschei- entenorganisationen sowie Expertise und
dender Faktor für die Akzeptanz bei der Wissen im Bereich SE [1, 11]. Orphanet
Im Rahmen der Förderperiode wurde im Zielgruppe [14]. Der Versorgungsatlas ist eine länderübergreifende Datenbank
ersten Schritt ein Prototyp entwickelt. enthält 1808 Versorgungsangebote, 1012 und bündelt Ressourcen zu SE und Medi-
Dieser wurde genutzt, um ein frühes Versorgungseinrichtungen, 207 überge- kamenten zu deren Behandlung [12]. Die
Feedback der Zielgruppe (Betroffene und ordnete Einrichtungen, wie Zentren für Bestätigung der durch die unterschied-
Seltene Erkrankungen (ZSE), und 302 lichen Quellen bereitgestellten Daten
Selbsthilfegruppen für SE (Stand März (z. B. Angaben zu krankheitsspezifischen
Abkürzungen
2021). Versorgungseinrichtungen) erfolgt durch
CORD Collaboration on Rare Diseases Aufgrund der stetigen Nutzung und eine interne Prüfung oder auf Basis der
EU Europäischen Union
der Veränderungen der Anforderungen an Auskünfte von Selbsthilfeorganisationen.
ERN Europäische Referenznetzwerke
MII Medizininformatik-Initiative Webseiten und Gesundheitsportale (z. B. Darüber hinaus können Nutzende, die
NAMSE Nationales Aktionsbündnis für Men- steigende Nutzung von mobilen Endgerä- z. B. die Vertretung von Selbsthilfeorga-
schen mit Seltenen Erkrankungen ten) wurde 2020 damit begonnen, den se- nisationen übernehmen, selbst Angaben
SE Seltene Erkrankungen atlas umfassend zu überarbeiten. Da der zu Einrichtungen einreichen und eine
ZSE Zentren für Seltene Erkrankungen
optische Eindruck und die einfache Ge- Freischaltung durch die Redaktion be-
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Abb. 2 8 Kartenansicht des se-atlas
zentren (Typ-A-Zentren). Diesen über-
geordneten Zentren, zu denen die ZSE
gehören, sind Versorgungseinrichtungen
(Typ-B-Zentren) als Fachzentren für spe-
zifische SE und Erkrankungsgruppen mit
ihrem Versorgungsangebot untergeord-
net. Beispielsweise sind dem Frankfurter
Referenzzentrum für Seltene Erkrankun-
gen mehrere Versorgungseinrichtungen
untergeordnet, zu denen das Epilepsie-
zentrum Frankfurt Rhein-Main gehört. Das
Epilepsiezentrum bietet mehrere spezielle
Sprechstunden, z. B. eine zur tuberösen
Sklerose, an. Das dreistufige Modell er-
laubt es, die vorhandenen Klinikstrukturen
in Deutschland abzubilden und somit sta-
tionäre und ambulante Angebote darzu-
stellen [7]. Auch Institutionen für Genetik
sind unter den Versorgungseinrichtungen
gelistet.
Abb. 3 8 Hilfestellende Navigation bei ungeklärter Diagnose
se-atlas im Anwendungs-
kontext: Recherche mit dem
antragen. Das Redaktionsteam, das über keit, Einrichtungen, deren zugeordnete Versorgungsatlas
medizinische Kenntnisse verfügt, prüft Erkrankung sie vertreten, zu evaluieren
bei der Eintragsfreischaltung die Daten [7, 15]. Die direkt auf der Startseite auffindbare
durch den Abgleich mit verschiedenen Suche von Versorgungseinrichtungen und
Quellen (z. B. Vergleich mit einer Zertifizie- Datendarstellung Selbsthilfeorganisationen stellt die zentra-
rung durch eine Fachgesellschaft). Auch le Funktion des se-atlas dar. Mit ihr kann
bestehende Einträge werden in einem Der Grundaufbau der Einträge des se- über die von Orphanet bereitgestellte und
kontinuierlichen Verbesserungsprozess atlas (. Abb. 1) ist an das Zentrenmo- im se-atlas hinterlegte Klassifikation der SE
regelmäßig überprüft. Ebenso haben dell der NAMSE angelehnt. Das Dach eine Erkrankung gesucht werden, die mit
Selbsthilfeorganisationen die Möglich- der Einrichtungen bilden sog. Referenz- Versorgungseinrichtungen und Selbsthil-
Der Internist 10 · 2021 1117
Seltene Erkrankungen
Zusammenfassend bietet der se-atlas
den Nutzenden neben der zentralen Such-
funktion folgende wichtige Funktionen:
– detaillierte Informationen zu einer
bestimmten Einrichtung,
– Informationen zu ZSE,
– Informationen zu Netzwerken und
zertifizierten Einrichtungen,
– allgemeine und spezifische Informatio-
nen im Bereich der SE.
Im Folgenden werden typische Anwen-
dungsszenarien der genannten Funktio-
nen anhand von 3 Beispielen erläutert.
Fallbeispiel 1: Eine betroffene Person
mit ungeklärter Diagnose sucht nach
Ansprechpersonen. Eine betroffene Per-
son konnte bisher keine Diagnose für ihr
Leiden erhalten und stößt bei ihrer Suche
nach Hilfe über eine Suchmaschine auf
Abb. 4 9 Detailan- den se-atlas. Zuerst gelangt sie auf die
sicht einer Einrich- Startseite. Hier soll es in leichter Form
tung ermöglicht werden, eine erste Ansprech-
person zu finden, indem man von der
Startseite mit der Frage „Sie kennen Ihre
Diagnose noch nicht?“ (. Abb. 3) direkt auf
die Übersicht der ZSE weitergeleitet wird.
Die betroffene Person kann mithilfe einer
Karte oder einer Liste das Zentrum suchen,
das sich am nächsten zu ihrem Wohnort
befindet und dieses kontaktieren.
» Auf der Suche nach der
Diagnose finden Betroffene erste
Ansprechpersonen
An den Zentren können der betroffenen
Person die sog. Lotsen weiterhelfen oder
sie weitervermitteln. Die detaillierte Dar-
stellung der einzelnen Zentren und Ein-
richtungen (. Abb. 4), auf die die betrof-
fene Person durch Klick auf den Einrich-
tungsnamen gelangt, ermöglicht es, De-
tails, beispielsweise über die Einrichtung
selbst und die gesprochenen Sprachen vor
Ort, einzusehen. Ebenfalls sind die einzel-
Abb. 5 8 Übersicht der Netzwerke und zertifizierten Einrichtungen am Beispiel der europäischen Re-
ferenznetzwerke nen Versorgungsangebote auf dieser De-
tailansicht in einer Liste übersichtlich dar-
gestellt, und der betroffenen Person wer-
feorganisationen verknüpft ist – wenn es wird direkt ersichtlich, wie viele Versor- den die für ihre Erkrankung spezialisier-
hierfür in Deutschland ein Angebot gibt. gungseinrichtungen und Selbsthilfeorga- ten Angebote markiert. Diese Information
Nach Eingabe von mindestens 3 Zeichen nisationen zu dieser Erkrankung hinterlegt kann neben dem geografischen Standort
des Suchbegriffes erhält man Vorschläge, sind. Die detaillierte Darstellung der Ergeb- bei der Auswahl der Einrichtung wichtig
aus denen der gewünschte Erkrankungs- nisse zum Suchterminus erfolgt in einer sein. Einen weiteren Überblick im Bereich
name auswählt werden kann. Zugleich Listen- und einer Kartenansicht (. Abb. 2). der SE können sich Betroffene auf den
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mehr über die Einrichtungen erfahren
(. Abb. 4). Sie kann Selbsthilfeorganisa-
tionen kontaktieren und sich über die
Spezialsprechstunden von Versorgungs-
einrichtungen informieren. Die Versor-
gungseinrichtungen verweisen immer
auch auf ihre übergeordneten Einrichtun-
gen.
Wenn die suchende Person eine Selbst-
hilfeorganisation für eine bestimmte Er-
krankung vertritt und diese im se-atlas
nicht vorfindet, kann sie selbst aktiv wer-
den (. Abb. 6). Nach einer Registrierung
kann sie, eingeloggt, Versorgungseinrich-
tungen und Selbsthilfeorganisationen mit
allen Informationen wie Kontaktperson,
Lokalisierung und Angebot als eigene
Einträge anlegen. Nach der Fertigstellung
kann eine Freigabe durch die Redaktion
beantragt werden. Vertreter einer Selbst-
hilfeorganisation für eine spezifische Er-
Abb. 6 8 Hilfestellende Navigation zur Eingabe einer neuen Einrichtung
krankung oder Erkrankungsgruppe haben
ebenfalls die Möglichkeit, krankheitsspezi-
Übersichtsseiten der europäischen Refe- gungsangebote, die für die Person an die- fische Einrichtungen zu beurteilen. Somit
renznetzwerke (ERN) und der im se-atlas sem Standort spezialisiert sind, markiert. wird ein stetiger Informationszuwachs
gelisteten zertifizierten Einrichtungen ver- Als weitere Unterstützung kann die Fach- und Wissensaustausch für den se-atlas
schaffen (. Abb. 5). Für die Suche nach kraft die betroffene Person an eine passen- ermöglicht.
Kontaktmöglichkeiten ist auch die ACHSE de Selbsthilfeorganisation vermitteln, die
e. V. verlinkt, die eine persönliche Beratung sie gleichfalls über die Suche findet. Über Perspektiven des se-atlas
anbietet und ein wichtiges Bindeglied dar- den weiterleitenden Link zu Orphanet, der
stellt. bei der Darstellung der gesuchten Erkran- Der Datenbestand des se-atlas soll weiter-
kung mitangezeigt wird, kann man sich hin stetig wachsen und das Versorgungs-
Fallbeispiel 2: Eine medizinische Fach- auf der Webseite dieser Datenbank weiter angebot von SE in Deutschland bestmög-
kraft möchte eine betroffene Person über die Erkrankung informieren. Ebenfalls lich abbilden. Neben der Steigerung der
an eine passende Einrichtung weiter- besteht die Möglichkeit, das nächstgele- Zahl der Einträge ist es wichtig, dass die
vermitteln Eine medizinische Fachkraft gene ZSE zu kontaktieren, beispielsweise Aktualisierung von allen Stakeholdern vor-
betreut eine betroffene Person mit einer zum fachlichen Austausch oder zur Wei- angetrieben wird. Nach wie vor wird ange-
diagnostizierten SE oder einer noch nicht tervermittlung im Hinblick auf die Diagno- strebt, alle Krankheitsgruppen der SE gut
geklärten Diagnose mit Verdacht auf eine sestellung. und qualitätsgesichert mit Versorgungs-
bestimmte SE. Die behandelnde Person einrichtungen und -angeboten abzude-
möchte die betroffene Person an eine spe-
zialisierte Einrichtung weitervermitteln,
» Medizinische Fachkräfte cken. Zur Qualitätssicherung können Er-
gebnisse aus dem Verbundprojekt Col-
finden Ansprechpartner und
um beispielsweise eine weitere Meinung Kontaktoptionen zu spezialisierten laborationonRareDiseases (CORD) im Rah-
zu dem Fall einzuholen. Eine entsprechen- Einrichtungen men der Medizininformatik-Initiative (MII)
de Einrichtung mit Ansprechperson kann herangezogen werden. In diesem nationa-
über die zentrale Suchfunktion bei Ein- len Projekt arbeiten 20 Universitätskliniken
gabe des Erkrankungsnamens gefunden Fallbeispiel 3: Eine betroffene Person mit vielen weiteren Projektbeteiligten zu-
werden. In der Kartenansicht (. Abb. 2) mit bekannter Diagnose sucht nach sammen, um digitale Informationen aus
kann anschließend die Einrichtungen in Kontaktdaten Eine betroffene Person Diagnostik, Therapie und Forschung ge-
der Nähe herausgesucht und ihr Angebot hat ihre Diagnose bereits erhalten, sucht meinsam datenschutzkonform nutzen zu
genauer geprüft werden. jedoch nach weiteren Kontaktdaten, z. B. können und damit die Versorgung und
Wenn eine Einrichtung für die Person von Selbsthilfeorganisationen zum Aus- Lebensqualität von Betroffenen mit SE zu
infrage kommt, findet sich auf der detail- tausch mit anderen Betroffenen. Sie kann verbessern. Die Ergebnisse von CORD sol-
lierten Ansicht (. Abb. 4) die entsprechen- direkt nach dem ihr bekannten Erkran- len im se-atlas geografisch dargestellt wer-
de Ansprechperson und Kontaktoptionen. kungsnamen suchen und über die de- den. Ebenfalls kann mithilfe von Fallzahlen
Auch in diesem Fall werden die Versor- taillierte Darstellung ihrer Suchergebnisse der teilnehmenden Krankenhäuser die Ex-
Der Internist 10 · 2021 1119
Abstract
pertise der jeweiligen Versorgungseinrich- se-atlas.de—Medical care atlas for people with rare diseases
tung validiert werden. Die Inhalte sollen
des Weiteren unter anderem durch die Dar- In the European Union a disease is classified as rare if it affects no more than 5 out
stellung der deutschen Referenznetzwer- of 10,000 people. Currently, there are more than 6000 rare diseases, consisting of
ke mit ihren zugehörigen Versorgungsein- a large and heterogeneous number of different diseases that are complex in their
richtungen und passenden Selbsthilfeor- symptomatology, multidimensional and therefore difficult to classify in everyday
ganisationen im se-atlas erweitert werden. medical practice. This complicates the diagnosis and treatment as well as finding
a suitable contact person, as there are only a few experts for each individual rare
Die Rückmeldungen von Selbsthilfeorga-
disease. The medical care atlas for rare diseases www.se-atlas.de enables the search
nisationen bleiben von besonderer Bedeu-
for care facilities and patient organizations for specific rare diseases by disease name
tung, da diese über ein fundiertes Wissen
and presents the search results geographically. It also provides an overview of all
zu den von ihnen vertretenen Erkrankun- German centers for rare diseases, which are a contact point for patients with an unclear
gen verfügen und einen guten Überblick diagnosis. The se-atlas serves as a compass through the heterogeneous amount of
über die Versorgungslandschaft auf dem information on care facilities for rare diseases and provides low-threshold information
speziellen Gebiet besitzen. for a broad user group, from affected persons to members of the medical care team.
Weitere Ziele sind die regelmäßige Er-
weiterung von Verlinkungen zu relevan- Keywords
ten Webseiten zum Thema SE sowie die Rare diseases · Care centers · Patient portals · Health personnel · Health facilities
stetige Weiterentwicklung der Benutzer-
freundlichkeit. Des Weiteren ist es wich-
tig, die Reichweite des se-atlas zu vergrö- 4 Der se-atlas möchte Mitgliedern des medi- veröffentlicht, welche die Nutzung, Vervielfältigung,
zinischen Versorgungsteams bei der Ver- Bearbeitung, Verbreitung und Wiedergabe in jegli-
ßern. Die Plattform sollte v. a. auch Per- chem Medium und Format erlaubt, sofern Sie den/die
mittlung und Vernetzung im Bereich der
sonengruppen wie den Betroffenen mit SE unterstützen. ursprünglichen Autor(en) und die Quelle ordnungsge-
ungeklärter Diagnose und ärztlichem Per- mäß nennen, einen Link zur Creative Commons Lizenz
4 Der Datenbestand des se-atlas ist seit beifügen und angeben, ob Änderungen vorgenom-
sonal noch bekannter gemacht und die 2015 stetig gewachsen und soll in Zukunft men wurden.
Auffindbarkeit über Suchmaschinen soll weiterwachsen.
gesteigert werden. 4 Ein wichtiger Aspekt bei der Verbesserung Die in diesem Artikel enthaltenen Bilder und sonstiges
und regelmäßigen Aktualisierung des se- Drittmaterial unterliegen ebenfalls der genannten
In der Vergangenheit wurde der se- atlas ist die aktive Mitgestaltung durch al- Creative Commons Lizenz, sofern sich aus der Abbil-
atlas bereits als Instrument zur Diagnose- le Stakeholder. dungslegende nichts anderes ergibt. Sofern das be-
unterstützung in ein klinisches Entschei- treffende Material nicht unter der genannten Creative
Commons Lizenz steht und die betreffende Handlung
dungsunterstützungssystem für SE inte- nicht nach gesetzlichen Vorschriften erlaubt ist, ist für
griert, dass im Rahmen eines Projekts des Funding. Open Access funding enabled and organi- die oben aufgeführten Weiterverwendungen des Ma-
zed by Projekt DEAL. terials die Einwilligung des jeweiligen Rechteinhabers
MIRACUM-Konsortiums (Medical Informa-
einzuholen.
tics in Research and Medicine) entwickelt
wurde. Das System ermöglicht es, an den Einhaltung ethischer Richtlinien Weitere Details zur Lizenz entnehmen Sie bitte der
10 teilnehmenden Universitätskliniken zu Lizenzinformation auf http://creativecommons.org/
Interessenkonflikt. M. Neff, J. Schaaf, N. Tegtbauer, licenses/by/4.0/deed.de.
einem nichtdiagnostizierten Patientenfall J. Schäfer, M. Till, T.O.F. Wagner, H. Graeßner, C. Mundlos
einen ähnlichen Patientenfall zu finden. und H. Storf geben an, dass kein Interessenkonflikt
Liegt eine Verdachtsdiagnose vor, kann ein besteht.
Literatur
Experte für eine SE über eine Schnittstelle Für diesen Beitrag wurden vom Autor keine Studien
zum se-atlas kontaktiert werden [13]. 1. Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (2021)
an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufge-
ACHSE – Der Dachverband. https://www.achse-
In Zukunft kann an alle genannten führten Studien gelten die jeweils dort angegebenen
online.de/de/die_achse/achse_ev.php. Zugegrif-
ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder ander-
Punkte und Projekte angeknüpft und so weitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die
fen: 30. März 2021
die Vielfältigkeit des Nutzens des se-atlas 2. Bundesministerium für Gesundheit (2020)
Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/
Seltene Erkrankungen. https://www.
weitergesteigert werden. oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche
bundesgesundheitsministerium.de/themen/
Einwilligung vor.
praevention/gesundheitsgefahren/seltene-
erkrankungen.html. Zugegriffen: 2. März 2021
Fazit für die Praxis 3. Bundesministerium für Gesundheit (2009)
Korrespondenzadresse
4 Seltene Erkrankungen (SE) bilden eine he- Maßnahmen zur Verbesserung der gesund-
terogene Gruppe von komplexen Krank- Michaela Neff heitlichen Situation von Menschen mit
heitsbildern mit besonderen Anforderun- Medical Informatics Group, Universitäts- seltenen Erkrankungen in Deutschland. https://
klinikum Frankfurt, Goethe Universität www.bundesgesundheitsministerium.de/
gen an die Versorgung.
Frankfurt fileadmin/Dateien/5_Publikationen/Praevention/
4 Mithilfe des se-atlas kann der Zeitraum bis Berichte/110516_Forschungsbericht_Seltene_
zur Diagnosestellung und zum Auffinden Frankfurt am Main, Deutschland
Krankheiten.pdf. Zugegriffen: 28. Febr. 2021
einer passenden Versorgungseinrichtung MichaelaChristina.Neff@kgu.de 4. COM (2009on) Council recommendation (EU) of
verkürzt werden. 8 June 2009 on an action in the field of rare
4 Die Zielgruppe des se-atlas reicht von Be- diseases. https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/
troffenen über medizinisches Personal bis LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:
Open Access. Dieser Artikel wird unter der Creative PDF. Zugegriffen: 18. März 2021
zum interessierten Internetnutzenden. Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz
1120 Der Internist 10 · 2021Fachnachrichten
5. Geschäftsstelle des Nationalen Aktions-
bündnisses für Menschen mit Seltenen Neuer Ansatzpunkt für Darmkrebs-Therapien: GPR15 - ein
Erkrankungen (2013) Nationaler Aktionsplan Rezeptor für die Migration von Immunzellen
für Menschen mit Seltenen Erkrankunge.
https://www.bundesgesundheitsministerium.
de/fileadmin/Dateien/3_Downloads/N/NAMSE/
Ein gesundes Immunsystem ist in der Lage, beschädigte Zellen, z.B. Krebszellen
Nationaler_Aktionsplan_fuer_Menschen_mit_ zu erkennen und zu beseitigen. Gelingt das nicht, kann es daran liegen, dass
Seltenen_Erkrankungen_-_Handlungsfelder__ die körpereigenen regulatorischen T-Zellen (Tregs) die Immunantwort zu
Empfehlungen_und_Massnahmenvorschlaege.
pdf. Zugegriffen: 1. März 2021
stark herunterregulieren. Da Tregs vermehrt in Blut und Tumorgewebe von
6. Geschäftsstelle des Nationalen Aktionsbündnisses Darmkrebserkrankten auftreten, hat ein Forschungsteam der Medizinischen
für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (2017) Fakultät der Universität Duisburg-Essen hier nach einem möglichen Ansatzpunkt
Zwischenbericht zur Umsetzung des Nationalen
Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkran-
für neue Therapien gesucht.
kungen. https://www.namse.de/fileadmin/user_ Die Manipulation von regulatorischen T-Zel- so stark in das Tumorgewebe einwandern“,
upload/downloads/NAMSE_Monitoringbericht_
2017.pdf. Zugegriffen: 26. Febr. 2021 len könnte in Zukunft in der personalisierten fasst Dr. Alexandra Adamczyk die Ergebnisse
7. Haase J, Wagner TOF, Storf H (2017) se-atlas Behandlung von Darmkrebspatient*innen zusammen. Insgesamt schien sich der Teil
– Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen zum Einsatz kommen“, erklärt Prof. Dr. Astrid der körpereigenen Immunabwehr verbessert
Erkrankungen. Bundesgesundheitsblatt Gesund-
heitsforschung Gesundheitsschutz 60:503–509. Westendorf, die den Lehrstuhl für Infektions- zu haben, der die Krebszellen bekämpft.
https://doi.org/10.1007/s00103-017-2529-6 immunologie innehat. Erste Laborversuche Das Essener Forschungsteam sieht in seiner
8. Haran M, Schattner A (2011) On the clinical mit vorübergehend ausgeschalteten Tregs Studie vielversprechende Ansätze für neue
encounter with ’zebras’—the science and art of
rare diseases. Eur J Intern Med 22(3):235–237. zeigten bereits positive Effekte. Die bisher für Behandlungen bei kolorektalen Krebser-
https://doi.org/10.1016/j.ejim.2011.02.012 Patienten verfügbaren Behandlungen sind krankungen. „Auch wenn wir vieles davon
9. Institute of Medicine (US) Committee on Accelera- jedoch häufig unspezifisch und verursachen zunächst nur in experimentellen Laborver-
ting Rare Diseases Research and Orphan Product
Development (2010) Profile of rare diseases. In: daher erhebliche Nebenwirkungen. suchen zeigen konnten, hoffen wir, wichtige
Field MJ, Boat TF (Hrsg) Rare diseases and orphan Grundlagen für neue Therapien bei Darm-
products: accelerating research and develop- Die Aufgaben von Tregs im Körper sind krebspatientinnen und -patienten gelegt zu
ment. National Academies Press, Washington, DC,
S 41–82 sehr unterschiedlich, viele sind nützlich und haben“, so Prof. Dr. Astrid Westendorf.
10. Lazard AJ, Watkins I, Mackert MS, Xie B, Ste- unverzichtbar. Die Essener Forscherinnen
phens KK, Shalev H (2016) Design simplicity und Forscher wollten genauer verstehen, Literatur: GPR15 facilitates recruitment
influences patient portal use: the role of aesthetic
evaluations for technology acceptance. J Am Med was die Tregs in Darmkrebspatient*innen of regulatory T cells to promote colorectal
Inform Assoc 23(e1):e157–e161. https://doi.org/ kennzeichnet. Sie haben sich deshalb Mar- cancer: Cancer Research (aacrjournals) doi:
10.1093/jamia/ocv174 ker-Moleküle angesehen, die ausschließlich 10.1158/0008-5472.CAN-20-2133 ( März
11. Mundlos C (2018) Den Menschen mit seltenen
Erkrankungen eine Stimme geben: ACHSE e. V. auf tumorassoziierten Tregs vorkommen. 2021)
Internist 59:1327–1334. https://doi.org/10.1007/ „Auf diese Weise wird es leichter, tumoras-
s00108-018-0517-z soziierte Tregs gezielt zu bekämpfen, ohne
12. Orphanet (2021) Webpräsenz. https://www.
orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE. unerwünschte Nebenwirkungen durch das Quelle: Medizinische Fakultät der
Zugegriffen: 26. Febr. 2021 Ausschalten der anderen, positiven Tregs Universität Duisburg-Essen,30.04.2021
13. Schaaf J, Sedlmayr M, Sedlmayr B, Prokosch HU, zu riskieren“, so Dr. Alexandra Adamczyk,
Storf H (2021) Evaluation of a clinical decision
support system for rare diseases: a qualitative Erstautorin der nun in Cancer Research
study. BMC Med Inform Decis Mak 21:65. https:// veröffentlichten Studie.
doi.org/10.1186/s12911-021-01435-8
14. Schaefer J, Tegtbauer N, Pfeiffer W, Wagner TOF,
Storf H (2018) Mapping of health care providers Bei der Suche hat das Team festgestellt,
for people with rare diseases—from vision to dass die tumorassoziierten Tregs tatsächlich
implementation. Stud Health Technol Inform durch ein bestimmtes Molekül auf ihrer
247:940–944
15. Storf H, Hartz T, Tegtbauer N et al (2014) Vision Zelloberfläche gekennzeichnet sind: sie
and challenges of a cartographic representation tragen den Rezeptor GPR15. Dieser Rezeptor
of expert medical centres for rare diseases. 25th hilft den Tregs in das tumoröse Darmgewe-
European Medical Informatics Conference—MIE
2014. be einzuwandern und fördert zudem die
16. Wetterauer B, Schuster R (2008) Seltene Krank- Produktion der entzündungsfördernden
heiten. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsfor- Botenstoffe IL-17 und TNF-alpha.
schung Gesundheitsschutz 51:519–528. https://
doi.org/10.1007/s00103-008-0524-7
Um zu prüfen, ob GPR15 wirklich von
entscheidender Bedeutung für das Wachs-
tum von Darmtumoren ist, haben die
Forscherinnen und Forscher den Rezeptor
GPR15 experimentell ausgeschaltet. „Wir
konnten sehen, dass das Tumorwachstum
langsamer fortschreitet und die Tregs nicht
Der Internist 10 · 2021 1121Hier steht eine Anzeige. K
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