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PRAXIS PROGERIE
Wenn die Zeit
bezeichnete, genetisch bedingte
Krankheit, bei der Kinder unter
Symptomen leiden, die vorzeitigem
Altern gleichkommen. Die wenig-
zu schnell läuft
sten Menschen kennen Betroffene,
da dieses Krankheitsbild nur in ver-
schwindend geringer Zahl im Alltag
wahrgenommen werden kann. Es
wird geschätzt, dass es auf der Welt
gerade mal 100 bis 200 Kinder mit
diesem auch Hutchinson-Gil-
ford-Progerie-Syndrom genannten
Ein Kind zu erwarten ist für werdende Eltern eine aufregende Phase ihres Defekt gibt. Umso unsicherer und
Lebens, und die Hoffnung, dass das Kleine gesund sein wird, begleitet verwirrter ist man – allein schon,
wenn man Fotos oder Filme mit die-
jeden Tag der Schwangerschaft. Ein Schock, wenn alles anders kommt.
sen Menschen betrachtet. Dem Ge-
hirn des Betrachters fällt es schwer,
E
das Bild des betroffenen Kindes mit
inzelkind – aber nur noch richt! Alle sind aufgeregt und wün- dessen genanntem Alter in Einklang
sieben Monate! Mit solch schen sich nichts mehr, als dass das zu bringen. Die beiden Aspekte pas-
heiteren oder ähnlich Baby gesund auf die Welt kommt. sen einfach nicht zusammen.
überraschenden Aussa- Bei der Geburt scheint alles normal
gen auf Schildern oder T-Shirts be- Seltene Krankheit Doch gerade zu sein. Der neue Erdenbürger ent-
reiten viele Kinder ihre oft ahnungs- dieser Wunsch wird zwar selten, aber wickelt sich meist in den ersten Mo-
losenVäter und ihre Großeltern auf dennoch erschreckend von einer der naten wie jeder andere Säugling
das anstehende freudige Ereignis vor. seltensten und verstörendsten Gen- auch. Doch bereits zum Ende des
Ein Geschwisterchen kündigt sich defekte, die die Natur bereithält, be- ersten Lebensjahres werden äußer-
an. Was für eine wunderbare Nach- antwortet: Progerie, eine als Typ 1 lich die ersten Symptome sichtbar.
Dabei fällt im Laufe der Zeit vor
allem das deutlich verlangsamte
Wachstum auf, das nicht selten in re-
gelrechter Kleinwüchsigkeit mündet.
Zudem scheinen Körper und Gesicht
schneller älter zu werden als es bei
Gleichaltrigen der Fall ist. Zu dieser
Vergreisung zählen Haarausfall
(Alopezie) mit sich anschließender
regelrechter Glatzenbildung, dünner
werdende, raue und trockene Haut,
durch die – vor allem am Kopf – die
Venen durchscheinen. Die Kinder
entwickeln typischerweise ein klei-
nes Gesicht mit einer markanten
schmalen, spitzen, fast schnabelarti-
gen Nase und sind auffallend dünn.
© deng qiufeng / iStock / Getty Images Plus
Der Grund dafür ist so gut wie feh-
lendes Unterhautfettgewebe.
Gendefekt als Ursache Für die
Eltern ist es eine unglaublich schwere
Belastung, da die anfängliche Freude
über das Kind relativ bald der ent-
setzlichen Erkenntnis weicht, dass ir-
gendetwas nicht stimmt. Sie können
förmlich beobachten, wie sich ihr
Kind verändert. Aber was ist los?
134 DIE PTA IN DER APOTHEKE | April 2021 | www.diepta.de
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PRAXIS Progerie
Nachdem es diese Krankheit nur in wendete Name Hutchinson-Gilford- sie anders sind und anders aussehen,
so geringer Zahl gibt, kennen die Progerie-Syndrom. dass sie vieles nicht so machen kön-
meisten Menschen sie auch gar nicht. Neben den bereits beschriebenen nen wie ihre Altersgenossen. Her-
Im Freundeskreis hat auch noch nie Symptomen fallen besonders die umtollen und spielen sind oder wer-
jemand etwas über diese merkwürdi- helle Stimme, hypoplastische Nägel, den unmöglich, machen sie traurig
gen Symptome gehört.„Was ge- Osteoporose, Osteolyse und Ar- und führen nicht selten auch noch zu
schieht mit meinem Kind? Was hat throse, die eigentlich erst im fortge- depressiven Phasen. Die Eltern sind
es? Hat es sich irgendwo mit einem schrittenen Erwachsenenalter auftre- hier in besonderem Maße gefordert,
schrecklichen Virus angesteckt?“ ten und schon beim Kind zu Brüchen was sicherlich nicht leicht ist, da sie
führen können, sowie Herz-Kreis- darüber hinaus auch noch mit ihren
Genetisch, aber nicht erblich lauf-Erkrankungen auf. Auch Herz- eigenen Gefühlen und ihrer Ver-
Nein, es gibt für diese Krankheit keine infarkte sind bei Progerie-Kindern zweiflung zurechtkommen müssen.
von außen eindringenden Erreger, nicht selten. Es kann zu Versteifun-
sondern es handelt sich um einen gen und Fehlstellungen von Gelen- „Vergesst nie eine Party!“ Es
Gendefekt im Erbgut, der auch nicht ken kommen. Es ist ein weites kann sehr hilfreich sein und wird
von den Eltern übertragen wird, son- Spektrum diverser Symptome und auch von Eltern bestätigt, dass Kon-
dern rein zufällig entsteht. Er ist also Erkrankungen, die einem betroffe- takt zu anderen betroffenen Familien
nicht vererbbar. Natürlich machen nen Kind und seinen Eltern das dabei hilft, mit der Krankheit besser
sich die Eltern Gedanken oder gar Leben extrem schwermachen. Dabei umzugehen. Hier hilft die Suche im
Vorwürfe, was sie während der ist es bemerkenswert, dass die Intel- Internet, denn leider existiert in
Schwangerschaft vielleicht falsch ge- ligenz nicht eingeschränkt ist. Deutschland noch keine Selbsthilfe-
macht haben, ob es in den Familien gruppe Progerie. Es gibt einige Bei-
mütterlicher- wie väterlicherseits be- Typ-II-Symptomatik tritt nach spiele sehr mutiger junger Men-
reits Fälle dieser Krankheit gegeben der Pubertät auf Es gibt auch Pro- schen, die sich ihrem Schicksal
hat. Ein möglicher, aber noch nicht gerie Typ II, vielfach Werner-Syn- gestellt haben. So wollte Magali
bestätigter Aspekt kann sein, dass bei drom genannt. Dies ist eine ähnliche Gonzalez Sierra aus Kolumbien, ein
einigen Kindern das Alter des Vaters Erkrankung, mit dem Unterschied, Mädchen mit großer Liebe für Mode,
erhöht ist, wodurch dominante Neu- dass sie erst nach der Pubertät auf- Make-up und Musik unbedingt ihren
mutationen vermutet werden. tritt und die Betroffenen neben den 15. Geburtstag mit einer großen
Es ist für Eltern sicher schwer zu ak- von Typ I bekannten Symptomen Party begehen, was sie auch geschafft
zeptieren, dass es sich bei der Er- auch noch unter Linsentrübungen hat. Ihre Mutter berichtete: „Auch
krankung ihres Kindes gewisserma- beider Augen, Unterfunktion der wenn sie selbst nicht tanzen kann,
ßen um eine Laune der Natur Keimdrüsen und erhöhtem Krebsri- will sie, dass wir tanzen. Sie will Bal-
handelt. Der Defekt entsteht auf zel- siko leiden. Das Durchschnittsalter lons und Festlichkeiten und dass die
lulärer Ebene. Den Betroffenen fehlt dieser Menschen liegt bei 54 Jahren. Menschen kommen.“ Bemerkens-
das Eiweiß Lamin A. Dieses ist für Nach gestellter Diagnose muss die wert ist Sam Berns, ein immerhin
die Zellkernstabilisierung zuständig Familie der Progerie-Typ-I-Patien- 17-jähriger Junge, der mit einer
und wird bei gesunden Menschen in ten mit der Gewissheit leben, dass 12-minütigen Motivationsrede in
der DNA durch das Lamin-A-Gen sich weitere schwere Symptome ein- den USA bekannt wurde. Auch er
codiert. Im Fall der Progerie Typ 1 stellen werden und ihr Kind mit an empfahl: „Vergesst nie eine Party!“
kommt es zu einer Fehlanordnung Sicherheit grenzender Wahrschein- Seine Lebensphilosophie ist so ein-
der Basen, was zur Folge hat, dass lichkeit das 20. Lebensjahr nicht er- fach wie selbstverständlich und so
das richtige Eiweiß zur Stabilisierung reichen wird. Im Schnitt werden die „normal“: „Finde dich ab mit dem,
nicht mehr hergestellt wird. Die Zell- Kinder 14 Jahre alt. Bislang gibt es was du wirklich nicht kannst, weil
kernwände werden weich und insta- keinerlei ursachenbekämpfende The- es so viel anderes gibt, was du tun
bil, verlieren ihre Form und brechen rapie. Im besten Fall können durch kannst.“ Oder „Die meiste Zeit
schließlich ein. Die Zellteilung wird symptomatische Behandlungen die denke ich gar nicht daran.“ Das eng-
durch die verminderte Erbgutquali- Beschwerden gelindert und damit lischsprachige Video ist aufrührend,
tät stark beeinträchtigt und führt die Lebensqualität verbessert wer- bewegend, sehr emotional und unbe-
zum raschen Verfall aller Zellen. Da- den. Hierfür kommen Physiothera- dingt sehenswert: https://www.you-
durch wird der Alterungsprozess des pie, osteoporoseverzögernde und tube.com/watch?v=36m1o-tM05g.
kleinen Patienten deutlich beschleu- Blutgerinnseln vorbeugende Medi- Sam starb drei Monate nach der Auf-
nigt. Als erste haben die Chirurgen kamente, Badezusätze und Lotionen zeichnung. n
Sir Jonathan Hutchinson und Has- sowie psychologische Unterstützung
tings Gilfort den Typ1 beschrieben, in Betracht. Die Kinder merken na- Wolfram Glatzel,
daher stammt auch der ebenfalls ver- türlich mit zunehmendem Alter, dass freier Journalist
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