BERICHTE DER GFH-KOMMISSIONEN UND -DELEGIERTEN BERICHT 2020 DER KOMMISSION FÜR GRUNDPOSITIONEN UND ETHISCHE FRAGEN DER GFH - DEUTSCHE GESELLSCHAFT ...
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Berichte der GfH-Kommissionen
und -Delegierten
Bericht 2020 der Kommission für Grundpositionen
und ethische Fragen der GfH
Sprecherin
Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog, Heidelberg (Sprecherin)
Prof. Dr. med. Christian Netzer, Köln (stellvertr. Sprecher)
Weitere Mitglieder
Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn
Dr. med. Martin Kehrer, Tübingen
Dr. med. Rixa Woitschach, Hamburg
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Birgit Zirn, Stuttgart
Nachfolgend zu unserem in der medizinischen genetik 2020;32(1) veröffentlichten Bericht zum Zeit-
raum März 2019 – März 2020 möchten wir über die Tätigkeit der Kommission für Grundpositionen und
ethische Fragen für den Rest des Jahres 2020 berichten. Aufgrund der Covid-19-Pandemie fanden
alle Sitzungen (am 22.04.20, 01.07.20 und 25.11.20) als Video-Konferenz statt.
Einen Arbeitsschwerpunkt bildeten wie bereits Anfang 2020 die Empfehlungen zur erweiterten geneti-
schen Pränataldiagnostik bei auffälligen Ultraschallbefunden. Hintergrund ist, dass besonders in Hin-
blick auf die Indikation für Mikroarray- und Exom-Analysen, den Ablauf mit genetischer Beratung vor
und nach dem Test, die Methodenwahl sowie die Mitteilung von Primär- und Zusatzbefunden bisher
kein Konsens besteht. Die Kommission geht davon aus, dem GfH-Vorstand bald einen ersten Entwurf
vorlegen zu können.
Angestoßen durch die Ende 2019 publizierte Empfehlung des ‚Royal College of General Practitioners‘
von Großbritannien zu DTC (direct to consumer) genetic tests (s. Mahase E. GPs are advised to ig-
nore genetic test results that have no clinical basis. BMJ 2019; 367 doi:
https://doi.org/10.1136/bmj.l6374 sowie dort genannte Literatur) haben wir uns der Frage gestellt, ob
ein Bedarf für eine Überarbeitung der 2011 verfassten GfH-Stellungnahme (www.gfhev.de/de/leitli-
nien/LL_und_Stellungnahmen/2011_12_02_GfH-Stellungnahme_DTC-Gentests.pdf) zum Umgang mit
DTC GT von Seiten der GfH besteht. In ihrer Einschätzung, die dem GfH-Vorstand übermittelt wurde,
vertrat die Kommission die Ansicht, dass es zu der Aufgabe der GfH gehört, sich an der Aufklärung zu
DTC GT zu beteiligen und diesbezügliche Bemühungen zu intensivieren. Es wurde zudem die Emp-
fehlung ausgesprochen, bei nicht direkt ersichtlicher Relevanz des vorgelegten Befundes eines DTC
GT an die durchführende Firma zurück zu verweisen und den unklaren Befund ohne belastete (Fami-
lien)Anamnese nicht als Vorstellungsgrund in der genetischen Sprechstunde zu sehen.
Die Diskussion der Stellungnahme der GfH zu genetischen Zusatzbefunden fand eine Fortsetzung.
Diese war bereits grundlegend aktualisiert, nach Kommentierung des Vorstands überarbeitet und dem
Vorstand von der Kommission im Juni 2019 erneut zur Verfügung gestellt worden. Eine Video-Bespre-
chung zwischen dem Vorsitzenden der AG Actionable Genes - German Network on Actionable Genes
(GNAG), Prof. Olaf Rieß, und Vertretern der Kommission zeigte, dass einige relevante Fragen bisher
abschließend nicht geklärt werden konnten: soll die Stellungnahme in Analogie zu europäischen Emp-
fehlungen ein Bekenntnis zum Verzicht auf ein opportunistisches Screening enthalten oder ist dies je-
dem Labor freizustellen? Sollen pathogene Varianten in Genen, die zwar medizinische Relevanz ha-
ben, für die aber keine gesicherten Therapien oder Präventionsmöglichkeiten bestehen, zur Befund-
mitteilung angeboten werden, sofern sie als Zusatzbefunde im engeren Sinn erhoben wurden? Und
sind Befunde eines opportunistischen Screenings als prädiktive Befunde im Sinn des GenDG zu wer-
ten? Die Diskussion dieser wichtigen Fragen hat weiterhin die Aufmerksamkeit der Kommission und
des GfH-Vorstands.
1Ein neuer Blick auf das Heterozygotenscreening wird Thema der nächsten Sitzung sein.
An den oben genannten Sitzungen war außer den Kommissionsmitgliedern auch Dr. med. Felicitas
Maier, MVZ Martinsried, auf Einladung beteiligt. Sie hatte ihr Interesse bekundet, das Thema ‚Empfeh-
lungen zur erweiterten Pränataldiagnostik‘ mit zu bearbeiten. Über diese thematische Arbeit hat Felici-
tas Maier die Arbeit der Kommission näher kennengelernt. Sie möchte nun vollwertiges Kommissions-
mitglied werden und stellt sich entsprechend zur Wahl. Die Kommissionsmitglieder bemühen sich dar-
über hinaus, weitere junge Kollegen für eine Mitarbeit zu gewinnen, die ggfs. ebenfalls über eine the-
matisch gebundene Mitarbeit in die Kommissionsarbeit einsteigen können.
Bericht
Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog
Institut für Humangenetik
Im Neuenheimer Feld 336
69120 Heidelberg
Tel. +49-6221-565081
Fax +49-6221-565080
ute.moog@med.uni-heidelberg.de
Jahresbericht 2020
der Fachhumangenetiker-Kommission der GfH
Sprecher
Prof. Dr. biol. hum. Ulrich Zechner, Frankfurt
Mitglieder
Dr. rer. nat. Sönke Arps, Hamburg
Dr. med. Bernd Auber, Hannover
Dr. rer. nat. Birgitta Gläser, Freiburg
Dr. rer. nat. Katrin Hinderhofer, Heidelberg
Dr. rer. nat. Christine Neuhaus, Ingelheim
Fachhumangenetiker-Weiterbildung
Momentan werden insgesamt 229 FachhumangenetikerInnen (GfH) in der Statistik der GfH-Ge-
schäftsstelle geführt (Abb. 1).
Abb.1: Zahl der Zuerkennungen bis Februar 2021
2Das Interesse an der Weiterbildung ist aktuell weiterhin sehr hoch. Im Berichtszeitraum haben 26 Na-
turwissenschaftlerInnen den Beginn ihrer Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/in (GfH) ange-
meldet; da ein Beginn der Weiterbildung ab Anmeldung 6 Monate rückwirkend zuerkannt werden
kann, haben im Jahr 2020 insgesamt 7 und im Jahr 2019 rückwirkend bereits 19 Naturwissenschaftler
ihre Weiterbildung begonnen (siehe Abb. 2).
Gegenwärtig befinden sich 253 Personen in der Weiterbildung zur/zum Fachhumangenetiker/In.
Im Berichtszeitraum haben 2 FachhumangenetikerInnen (GfH) ihre Weiterbildung erfolgreich mit dem
Fachgespräch abgeschlossen.
Abb. 2: WeiterbildungskandidatInnen bis einschließlich 31.12.2020
Erteilung von Weiterbildungsbefugnissen
Im Berichtszeitraum wurden 11 neue Befugnisse zur Weiterbildung erteilt.
Aktuell bestehen 114 Weiterbildungsbefugnisse, davon 36 an universitären und 78 an nicht-universitä-
ren Einrichtungen. 22 der Weiterbildungsbefugten an nicht-universitären Einrichtungen verfügen über
eine vollständige Weiterbildungsbefugnis über 5 Jahre. Kooperationsverträge zur gemeinsamen Wei-
terbildung existieren zwischen 12 universitären und niedergelassenen Einrichtungen.
Europäische Anerkennung
Das Zertifikat „European registered Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG)“ wurde in der aktuellen An-
tragsrunde 2020/2021 von 6 AntragstellerInnen aus Deutschland (davon 5 FachhumangenetikerInnen
(GfH)) beantragt und nach Prüfung durch das European Board of Medical Genetics (EBMG), Abteilung
"Clinical Laboratory Geneticists" im Jahr 2021 in 5 Fällen bewilligt. 1 AntragstellerIn ohne nationales
FachhumangenetikerIn (GfH)-Zertifikat hat ihren Antrag über den normalerweise nur für Kandidaten
aus Ländern ohne nationales Zertifikat (Gruppe 3-Ländern) vorgesehenen Weg gestellt; dieser Antrag
konnte aus formalen Gründen nicht befürwortet werden.
2 der 5 FachhumangenetikerInnen (GfH) hatten das ErCLG-Zertifikat bereits 2016 erworben und
mussten in der aktuellen Runde lediglich eine Zertifikatsverlängerung beantragen. Leider reichten 3
weitere FachhumangenetikerInnen (GfH) keinen Antrag zur Rezertifizierung ein. Diese Personen kön-
nen die Rezertifizierung auf Wunsch gerne in der kommenden Antragsrunde nachholen.
3Die Zahl der gültigen ErCLG-Zertifikate beträgt europaweit aktuell 389 (Stand Februar 2021),
darunter aber 16 Zertifikate, die am 31.3.2021 auslaufen und für die keine Verlängerung beantragt
wurde. Zudem ist die Bewertung von 10 Anträgen aus diesem Jahr, die über den o.g. "Gruppe 3-Weg"
gestellt wurden, noch nicht abgeschlossen. Weitere 10 Anträge aus dem vergangenen Jahr konnten
wegen der Corona-Pandemie noch nicht endgültig bewertet werden. Daher ist davon auszugehen,
dass die Zahl der ErCLG-Zertifikatsträger Ende 2021 weiterhin deutlich über 400 betragen wird. Die
Prozesse zur Anerkennung des Zertifikates auf EU-Ebene sind weiterhin im Gange. Die Kommission
empfiehlt daher, die Zertifizierung als ErCLG aufrecht zu erhalten.
Der wiederholte Dank der Kommission gilt dem EBMG für seine erfolgreiche Arbeit bei der Entwick-
lung und Implementierung von europäischen Ausbildungsstandards in der Humangenetik sowie der
Profilierung des Berufsbildes „Fachhumangenetiker/in GfH/ErCLG".
Novellierung der WBO für Fachhumangenetiker
Die Novellierung der Weiterbildungsordnung (WBO) vom 21.03.2014 ist mittlerweile vollständig abge-
schlossen.
Der Entwurf für die novellierte WBO ist seit dem 16.2.2021 auf der Startseite der GfH-Website
www.gfhev.de veröffentlicht. Die novellierte WBO soll auf der nächsten Mitgliederversammlung verab-
schiedet werden.
Nach Verabschiedung der novellierten WBO werden wir alle Weiterbildungsbefugten (inkl. der vor In-
krafttreten der novellierten WBO qua Amt weiterbildungsbefugten LeiterInnen universitärer humange-
netischer Einrichtungen) anschreiben, um die vorliegenden Weiterbildungsberechtigungen zu prüfen
und die auf der GfH-Website verfügbare Liste der Weiterbildungsbefugten auf den neuesten Stand zu
bringen.
Fortbildungsangebote für FachhumangenetikerInnen
Die Kommission verweist wieder auf das Kursangebot der Akademie Humangenetik, das die Weiterbil-
dung zum/zur Fachhumangenetiker/in (GfH) begleitet und unterstützt. Nähere Informationen werden in
Kürze auf der Webseite www.akademie-humangenetik.de bereit gestellt.
Abschließend danke ich allen Kommissionsmitgliedern sowie dem Vorstand und der Geschäftsstelle
der GfH für die konstruktive und vertrauensvolle Zusammenarbeit.
Bericht 2020 der GfH-Leitlinienkommission
Sprecher
Dr. med. Diana Mitter, Düsseldorf
Mitglieder
PD Dr. med. Angela Abicht, München
Prof. Dr. med. Rami Abou Jamra, Leipzig
Dr. rer. nat. Katja Eggermann, Aachen
Dr. med. Sabine Hentze, Heidelberg
Dr. med. Verena Steinke-Lange, München
BVDH-Delegierte
Dr. rer. nat. Gabriele Wildhardt, Frankfurt/M.
Dr. rer. nat. Frank Oeffner, Neu-Ulm
Prof. Dr. med. Ursula Froster, Bad Steben
4Humangenetische Leitlinien
Von Seiten der GfH wurden 2 Leitlinien im Jahr 2020 aktualisiert und von den Vorständen der GfH und
des BVDH verabschiedet:
Leitlinien für die molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-
Syndrom (Karin Buiting (Essen), Dieter Gläser (Neu-Ulm), Jasmin Beygo (Essen)). Medgen 2020; 32
(2): 169-176
Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syn-
drome (Dieter Gläser (Neu-Ulm), Katrin Hinderhofer (Heidelberg) ). (In dieser Ausgabe der medgen
2021; 33 (1))
Neu erstellt wird gegenwärtig die S1-Leitlinie „Tumorgenetik – Genetische Diagnostik bei malignen Er-
krankungen“ unter der Federführung der GfH. Die genetische Diagnostik im Rahmen von malignen
Erkrankungen nimmt stark zu und umfasst – sowohl bei Keimbahnuntersuchungen, Liquid Biopsy als
auch bei Untersuchungen an Tumormaterial – immer mehr Genregionen bis hin zur Sequenzierung
des kompletten Genoms. Die Wertigkeit genetischer Informationen gerade bei der Behandlung von
Krebspatienten nimmt stetig zu, nicht nur hinsichtlich Diagnose und Prognose, sondern gerade auch
in Bezug auf eine personalisierte Therapie. Eine standardisierte Varianteninterpretation und -beschrei-
bung ist somit zwingend nötig, um eine Vergleichbarkeit von Ergebnissen zu gewährleisten und um
eine Abgrenzung von rein somatischen und (potentiell) keimbahnständigen Varianten zu ermöglichen.
Die richtige Etablierung, Validierung und Auswahl der Diagnostik, des zu untersuchenden Materials
und der verwendeten Methode sowie der korrekte Umgang mit den gewonnenen Daten sind unab-
dingbar, um eine optimale Behandlung zu gewährleisten.
Beteiligte HumangenetikerInnen: Gudrun Göhring, (Hannover), Lana Harder, (Kiel), Andreas Laner,
(München), , Elke Holinski-Feder, (München), Evelin Schröck, (Dresden), Christopher Schröder, (Tü-
bingen), Reiner Siebert, (Ulm), Bernd Auber, (Hanover), Laura Gieldon, (Heidelberg)
Beteiligung an Leitlinienentwicklungen anderer Fachgebiete
Eine Vielzahl an Kolleginnen und Kollegen aus dem Bereich der Humangenetik beteiligte sich auch
2020 an der Bearbeitung neuer bzw. Aktualisierung bestehender AWMF-Leitlinien anderer Fachge-
biete. Für die Zusammenarbeit mit den federführenden Fachgesellschaften wurden hierfür Mandats-
träger durch den Vorstand der GfH bestimmt.
Hierzu zählen folgende Leitlinien:
Stand / Gültig- AWMF- Name der Leitlinie LL- Federführende Fachgesellschaft GfH-Mandatsträger
keit Nr. (Titel alphabetisch nach Krankheitsbild Kat.
sortiert)
Stand: 025- Anämiediagnostik im Kindesalter S1 Gesellschaft für Pädiatrische Onkolo- Prof. Dr. med. Gudrun Göhring
2.5.2018 027 gie und Hämatologie (GPOH) Hannover
gültig bis
1.5.2023
Cystinose S3 Gesellschaft für Pädiatrische Nephro- Prof. Dr. med. Matias Simons
logie Heidelberg
Stand: 038- Demenzen S3 Deutsche Gesellschaft für Neurologie Prof. Dr. Olaf Rieß
24.01.2016, 013 (DGN) und Deutsche Gesellschaft für
gültig bis Psychiatrie und Psychotherapie, Psy-
23.01.2021 chosomatik und Nervenheilkunde
(DGPPN)
Stand: 032- Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nach- S3 Deutsche Gesellschaft für Gynäkolo- Dr. Verena Steinke-Lange, Mün-
30.04.2018, 034OL sorge der Patientinnen mit Endometri- gie und Geburtshilfe (DGGG) chen,
gültig bis umkarzinom Stellvertreter: Dr. Nils Rahner,
29.04.2023 Düsseldorf
5Anmeldeda- 022- Fieberkrämpfe im Kindesalter S1 Gesellschaft für Neuropädiatrie Prof. Dr. Johannes Lemke,
tum: 005 (GNP) Leipzig,
16.03.2018; Dr. Diana Mitter,
Geplante Fer- Düsseldorf
tigstellung:
31.12.2020
Gefäßmalformationen Deutsche Interdisziplinäre Gesell- Prof. Martin Zenker, Magdeburg
schaft für Gefäßanomalien
Stand: 049- Periphere Hörstörungen im Kindesalter S2k Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie Prof. Dr. Hanno Bolz, Frankfurt
30.09.2013 (in 010 und Pädaudiologie e.V. (DGPP)
Überarbei-
tung),
gültig bis
29.09.2018
Stand: 088- Operative Therapie des Hyperparathy- S2k Chirurgische Arbeitsgemeinschaft Prof. Dr. Katrin Hoffmann, Halle,
17.12.2017, 008 reoidismus (Nebennierentumoren) Endokrinologie (CAEK) Dr. Diana Mitter, Düsseldorf,
gültig bis Dr. Verena Steinke-Lange, Mün-
31.12.2021 chen
Stand: 021- Kolorektales Karzinom S3 Deutsche Gesellschaft für Gastro- Prof. Dr. Stefan Aretz,
30.11.2017, 007OL enterologie, Verdauungs- und Stoff- Bonn,
gültig bis wechselkrankheiten (DGVS) Dr. Nils Rahner,
29.11.2022 Düsseldorf
Anmeldeda- 007- Therapie der Lippen-Kiefer-Gaumen- S3 Deutsche Gesellschaft für Mund-, PD Elisabeth Mangold
tum: 038 spalten Kiefer- und Gesichtschirurgie Bonn
11.01.2021,
geplante Fer-
tigstellung:
31.08.2022
Stand: 043- Diagnostik, Therapie und Nachsorge des S3 Deutsche Gesellschaft für Urologie e. Prof. Dr. Jochen Decker,
01.09.2015 (in 017OL Nierenzellkarzinoms V. (DGU); Deutsche Gesellschaft für Freiburg
Überarbei- Hämatologie und Medizinische Onko-
tung), logie (DGHO)
gültig bis
30.09.2018
Stand: 030- Diagnostik und Therapie der Myasthe- S2k Deutsche Gesellschaft für Neurologie PD Dr. Angela Abicht,
01.09.2014 (in 087 nia gravis und des Lambert Eaton Syn- (DGN) München
Überarbei- droms, Diagnostik
tung), gültig bis
31.08.2019
Stand: 030- Myopathien, Diagnostik S1 Deutsche Gesellschaft für Neurologie Dr. Dieter Gläser,
15.03.2016, 115 (DGN) Ulm
gültig bis
14.03.2020
Stand: 022- Hereditäre und erworbene Neuropa- S1 Gesellschaft für Neuropädiatrie Prof. Dr. Sabine Rudnik, Innsbruck
01.04.2015, 027 thien im Kindes- und Jugendalter, Diffe- (GNP)
gültig bis rentialdiagnose
31.03.2020
Rhabdoide Tumore S1 Gesellschaft für Pädiatrische Onkolo- Prof. Reiner Siebert,
gie und Hämatologie (GPOH) Ulm
Stand: 025- Sichelzellkrankheit S2k Gesellschaft für Pädiatrische Onkolo- Prof. Dr. Christian Schaaf, Heidel-
31.12.2014, 016 gie und Hämatologie (GPOH) berg
gültig bis
30.12.2019
Anmeldeda- 022/030 Spinale Muskelatrophie (SMA), Diag- S1 Gesellschaft für Neuropädiatrie Prof. Dr. Brunhilde Wirth
tum: nostik und Therapie (GNP) Köln
617.08.2020, Dr. Katja Eggermann,
geplante Fer- Aachen
tigstellung: PD Dr. Angela Abicht,
15.01.2021 München
Dr. Dieter Gläser,
Ulm
Seltene Erkrankungen der Zähne S3 Dtsch. Gesellschaft für Kinderzahn- Prof. Dr. med. Ph.D. Johannes
heilkunde DGKiZ Zschocke
Innsbruck
Kurzbericht zum Fortgang der Arbeiten an der S3-Leitlinie „Diagnostik, Thera-
pie und Nachsorge der Patientinnen mit Endometriumkarzinom“
Die letzte Version der S3-Leitlinie Endometriumkarzinom wurde im April 2018 veröffentlicht, hierin war
erstmals auch ein Kapitel für die hereditären Tumordispositionen enthalten. Aktuell erfolgt eine Über-
arbeitung der Leitlinie. Hierfür ist bereits eine Bewertung der aktuellen Literatur erfolgt. Die für die ein-
zelnen Kapitel zuständigen Arbeitsgruppen erörtern nun aktuell, welche Überarbeitungen aufgrund
neuer Daten notwendig sind. Humangenetiker sind in den Arbeitsgruppen zur Früherkennung und für
die hereditären Karzinome vertreten. Zukünftig soll die Leitlinie als „Living Guideline“ fortgesetzt wer-
den, so dass kurzfristigere Änderungen aufgrund neuer wissenschaftlicher Entwicklungen möglich
sind. Hierfür soll eine jährliche Prüfung der Literatur erfolgen.
Auf der Basis der aktuellen Version der S3-Leitlinie wurde im letzten Jahr unter Mitwirkung von Patien-
tenvertretern zudem eine Patientenleitlinie mit dem Thema „Krebserkrankung des Gebärmutterkörpers
– Eine Leitlinie für Patientinnen“ erstellt. Diese befindet sich aktuell in der Konsultationsphase und soll
2021 veröffentlicht werden.
(Stand München, 29.1.2021, verfasst von Verena Steinke-Lange)
Eine Auflistung aller externen Leitlinien mit bereits bestehender oder potentieller Beteiligung der Hu-
mangenetik finden Sie auf unserer Website (https://www.gfhev.de/de/leitlinien).
Darüber hinaus gibt es Leitlinien, an denen wir uns beteiligen könnten.. Sollten Sie bereits an einer
Leitlinienerstellung beteiligt sein oder von einer geplanten Aktualisierung bzw. Etablierung einer neuen
Leitlinie erfahren, dann teilen Sie uns dies bitte mit (organisation@gfhev.de).
Akademie Humangenetik – Jahresbericht 2019/2020
Kommission
Leiter
Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen
Stellvertretende LeiterInnen
Prof. Dr. med. Harald Rieder, Düsseldorf, Prof. Dr. med. Sabine Rudnik, Innsbruck
Prof. Dr. med. Brigitte Schlegelberger, Hannover (ex officio: GfH-Präsidentin)
Wissenschaftlicher Beirat
Dr. med. Bernd Auber, Hannover
Prof. Dr. med. Denise Horn, Berlin
PD Dr. med. Maja Hempel, Hamburg
Prof. Dr. med. Andreas Tzschach, Freiburg
Dr. rer. nat. Frank Dechend (BVDH-Delegierter)
Kursorganisation
GfH-Geschäftsstelle
Brigitte Fiedler, Christine Scholz
info@akademie-humangenetik.de
7www.akademie-humangenetik.de
Akademiekurse 2019/2020
In den Jahren 2019 und 2020 wurden insgesamt 23 Kurse angeboten, darunter 10 Einheiten für den
Erwerb der Qualifikation „Fachgebundene genetische Beratung“. 350 Teilnehmer besuchten unsere
Kurse, darunter 158 Ärzte (45% aller Teilnehmer) aus anderen Fachgebieten, die unsere Qualifikati-
onsmaßnahmen absolvierten. Dort nahmen ausschließlich Nicht-GfH-Mitglieder teil; bei den anderen
Kursen lag der Anteil der GfH-Mitglieder bei ca. 56%. Aus Kliniken kamen 29 Teilnehmer, 29 arbeiten
im universitären Umfeld und aus dem Bereich der Niederlassung (MVZs, Praxen und Laboreinrichtun-
gen) nahmen 92 teil.
Kursbewertungen 2019/2020
Die Teilnehmer sind sehr zufrieden mit den Akademiekursen (Abb. 1 und 2). Nur durch die Corona-
Pandemie-bedingten virtuelle Gestaltung litt die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch (siehe Abb. 2).
2,00
1,50
1,00
2: Note gut
1: Note sehr gut
Abb. 1: Evaluation der Kurse Akademie Humangenetik im Jahr 2019
3,50
3,00
2,50
2,00
1,50
1,00
2: Note gut
1: Note sehr gut
Mittelwert der Benotung
Abb. 2: Evaluation der Kurse Akademie Humangenetik im Jahr 2020
Dank
An dieser Stelle sei allen Dozenten des vergangenen Jahres ein herzlicher Dank ausgesprochen!
8In der Fort- und Weiterbildung erfahrene Referenten und Seminarleiter, oft aus den Reihen der
Mitglieder unserer Gesellschaft für Humangenetik, investieren ihre oft knapp bemessene Zeit, um ihr
Fachwissen aus dem humangenetischen Alltag bestens vorbereitet in kleinen Kursen mit intensiver
Betreuung weiterzugeben und ermöglichen so das breit gefächerte Angebot der Akademie Humange-
netik. Darüber hinaus gilt unser besonderer Dank Prof. Tiemo Grimm, Würzburg, dem früheren Direk-
tor der Akademie, der wesentlichen Anteil an der erfolgreichen Organisation und Durchführung der 72-
Stunden-Kurse hatte.
Dank auch an die Geschäftsstelle der GfH, die das operative Management der Kurse übernimmt: Bri-
gitte Fiedler und Christine Scholz stehen auch hier immer mit Rat und Tat für die schnelle Umsetzung
und reibungslosen Abläufe in der Kursverwaltung bereit.
Bericht: Klaus Zerres
Bericht 2020 der Kommission Syndromtag
Sprecher
Prof. Dr. med. Andreas Tzschach, Freiburg
Mitglieder
PD Dr. med. Maja Hempel, Hamburg
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Düsseldorf
Prof. Dr. Dr. med. Christiane Zweier, Bern
Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen (ex officio)
Die Geschäftsordnung der Kommission Syndromtag sieht vor, dass die Kommission den Ort und wis-
senschaftlich Hauptverantwortlichen für den Syndromtag festgelegt und in Absprache mit dem Aus-
richter ein Schwerpunktthema auswählt. Zudem gehört die Auslobung des Frank-Majewski-Preises,
der für eine herausragende Publikation des Vorjahres mit klinisch syndromologischem Schwerpunkt
verliehen wird, zu ihren Aufgaben. Der Preisträger wird dann zum Syndromtag eingeladen und gebe-
ten, einen Vortrag zum Thema der ausgewählten Publikation zu halten.
2020 war der Syndromtag ausgefallen. Der nächste Syndromtag wird unter der wissenschaftlichen
Leitung von PD Dr. med. Maja Hempel vom 10. bis 11. September 2021 in Hamburg stattfinden und
sich dem Thema „Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Klinik, Diagnostik, Therapie“ widmen. Der
Syndromtag 2022 wird voraussichtlich in Graz stattfinden.
Bericht: Andreas Tzschach
Bericht 2020 der Programmkommission
Tumorgenetische Arbeitstagung (TGA)
Sprecherin
Dr. med. Lana Harder, Kiel
Mitglieder
Dr. rer. nat. Sönke Arps, Hamburg
Prof. Dr. med. Gudrun Göhring, Hannover
Prof. Dr. med. Detlef Haase, Göttingen
Prof. Dr. med. Gundula Kadgien, Berlin
Prof. Dr. rer. nat. Stephanie Urbschat, Homburg Saar
Die Aufgabe der TGA-Kommission ist, den Ort und den Veranstalter der TGA zu wählen und den Ver-
anstalter bei der Erstellung des wissenschaftlichen Programms zu unterstützen. Außerdem sollte von
9der Kommission ein Kandidat für den Lore-Zech-Preis für eine herausragende Publikation aus
dem Bereich der Zytogenetik des Vorjahres gewählt werden.
Die TGA 2020 sollte vom Institut für Tumorgenetik Nord (Kiel) in Husum vom 14.05. bis 16.05.2020
organisiert werden. Das Programm wurde in der engen Zusammenarbeit mit der GfH-Geschäftsleitung
erstellt. Die Erstellung der Home Page erfolgte von der GfH-Geschäftsleitung. Die Ankündigung der
TGA erfolgte sowohl über die Home Page als auch über die Zeitschrift „Medizinische Genetik“. Als
Ehrengeste der TGA 2020 wurden Frau Prof. Fonatsch, Herr Prof. Grote, Herr Prof. Gal und Herr Prof.
Schwinger eingeladen und haben ihre Teilnahme zugesagt.
Als Schwerpunkt der Tagung wurden die Plasmazellneoplasien gewählt. Um das Thema möglichst de-
tailliert zu erläutern, wurde als klinischer Sprecher Herr Dr. med. Hans Salwender, Asklepios Klinik Al-
tona, Hamburg, eingeladen. Neben dem wissenschaftlichen Programm sollten die Plasmazellneopla-
sien auch im Rahmen des MTA-Workshops und der Firmen-Präsentationen betrachtet werden.
Neben dem wissenschaftlichen Programm und dem Rahmenprogramm wurden Besuche der Indust-
rieausstellung sowie Speaker‘s Corner in den Pausen geplant. Aus mehreren Kandidaten wurde durch
Abstimmung eine Kandidatin für den Lore-Zech-Preis ausgewählt, die ihre Teilnahme an der Tagung
zugesagt hat.
Die TGA 2021 sollte von Frau Prof. Göhring, MHH, organisiert werden.
Bedingt durch die Corona-Pandemie sollte die TGA 2020 jedoch verschoben werden. Die Kommission
hat sich entschieden, das Programm und die Organisation der TGA 2020 für die TGA 2021 komplett
zu übernehmen und ggf. entsprechend der aktuellen Situation anzupassen.
Ich bedanke mich bei allen Mitgliedern der Kommission und insbesondere bei Frau Dr. Scholz und
dem Team der GfH-Geschäftsleitung für die sehr angenehme und produktive Zusammenarbeit.
Bericht: Lana Harder
Jahresbericht 2020 Kommission
diagnosebezogenen Abrechnungsmodelle
Sprecherin:
Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder, München
Mitglieder
Prof. Dr. med. Peter Bauer, Rostock
Prof. Dr. med. Ute Hehr, Regensburg
Dr. med. Britta Fiebig, Hamburg
Novellierung der GOÄ
Dieser Prozess läuft sein vielen Jahren und ist relativ weit gediehen. Die Weiterentwicklung der GOÄ
hat sich hinsichtlich der einzelnen GOPs sowohl inhaltlich als auch in der Bewertung sehr an den
Strukturen des EBM orientiert, mit dem großen Unterschied, dass hier keine Abrechnungsbefugnisse
vorgegeben werden. Dies ließ zunächst eine Verschmelzung der Gebührenordnungen vermuten, dies
ist nach letzter Sachlage aber wohl nicht intendiert.
Inhaltlich ist unser Fach mit den neuen Technologien wie z.B. NGS zufriedenstellend vertreten,
ebenso wurden GOPs für die PID aufgenommen. Die genetische Beratung wurde zu einer Gesprächs-
leistung, die in der Vergütung für alle Fächer gleich behandelt werden soll. Ob hier noch Nachbesse-
rung möglich ist, muss man klären, wenn die Abstimmungen nach Corona, und vermutlich auch nach
der Bundestagswahl, an die dann wieder neuen Gegebenheiten angepasst und somit fortgesetzt wer-
den.
10Stellungnahme zur Streichung der Genehmigungspflicht
der EBM GOP 11513
Die Genehmigungspflicht stand nach gerichtlichen Vorgaben von Seiten des BMG unter Beobachtung,
schlussendlich wurde entschieden, diese zu streichen. Um der von Seiten der Krankenkassen ge-
fürchteten Ausweitung der Anforderungen entgegenzutreten, wurden vom BVDH und der GfH Vor-
schläge zur Strukturierung der Vergütung eingebracht. Initialen Vorstellungen, dass NGS-Analysen
nur noch von Fachärzten für Humangenetik veranlasst werden dürfen, war entgegenzutreten. Die Stel-
lungnahme der GfH (link zu homepage) kann in folgenden drei Kernpunkten inhaltlich zusammenge-
fasst werden: Eine zeitgemäße Versorgung mit genetischer Diagnostik, eine Flächendeckung sowie
bei Therapierelevanz und in der pränatalen Situation eine zeitnahe Analyse vorhalten sollte
Der Versorgung von PatientInnen mit genetischer Diagnostik die spezialisierten Kollegen der Organ-
medizin erfahren und qualifiziert eine Einzelgenanalyse und/oder eine NGS-Basisdiagnostik veranlas-
sen und die nachfolgende Befundmitteilung übernehmen können. Entsprechend GenDG sollte diese
Befundmitteilung durch eine genetische Beratung beim Facharzt ergänzt werden, insbesondere bei
auffälligen Befunden. Die Veranlassung von erweiterten genetischen Analysen im Sinne von Exom-
analysen sollte interdisziplinär mit der Organmedizin, schlussendlich aber über einen Facharzt für Hu-
mangenetik im Rahmen einer genetischen Beratung veranlasst werden.
Positionspapier „Humangenetik in der medizinischen Versorgungslandschaft“
Das Positionspapier möchte auf die Bedeutung der vertragsärztlichen Versorgung in der Humangene-
tik und der Notwendigkeit der konstruktiven Kooperation mit den universitären humangenetischen In-
stituten sowie den Zentren für seltene Erkrankungen hinweisen. Humangenetische Fragestellungen
finden sich in praktisch allen klinischen Fächern, daher ist sowohl eine horizontale Vernetzung inner-
halb des Faches als auch eine vertikale mit anderen Beteiligten des Gesundheitssystems notwendig.
Auf folgende Handlungsfelder wird in dem Positionspapier hingewiesen:
Patientenorientierter Zugang zur Humangenetischen Diagnostik
Adäquate Vergütung genetischer Diagnostik
Angemessene medizinische Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen
Weiterbildung ärztlicher Kollegen
Weiterbildung von Fachhumangenetikern
Akkreditierungspflicht und Qualitätssicherung von diagnostischen Leistungen
Zentrale Datenbank – Datasharing
Um Punkte zu bearbeiten ist ein konstruktiver Dialog innerhalb des Faches zur Bündelung und Dar-
stellung der Kompetenzen aber auch mit den offiziellen Gremien wie BMG, GBA, KBV und anderen
Fachdisziplinen anzustreben. Dieses Handeln sollte das Fach der medizinischen Humangenetik in sei-
ner Position als eigenständiges Fach in der interdisziplinären Versorgung zu einer besseren Wahrneh-
mung bringen.
Bericht 2020 der GfH-Delegierten aus der Sektion IVD
der AWMF Ad-Hoc-Kommission Bewertung von
Medizinprodukten und aus dem GfH-Arbeitskreis IVDR
Mitglieder der AWMF Ad-hoc-Kommission Sektion IVD
Dr. rer. nat. Petra Hoffmüller, München
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen
Mitglieder des GfH Arbeitskreises IVDR (GfH-AK-IVDR)
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen
Dr. rer. nat. Petra Hoffmüller, München
Prof. Dr. med. Christian Hübner, Jena
M. Sc. Juliane Rieß, Martinsried
11Dipl.-Biol. Winfried Schmidt, Hamburg
Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz, München
Dr. Tim Strom, München
Dr. rer. nat. Anna Teubert, Hannover
Dr. rer. nat. Sarah Volpert, Essen
Mit der neuen Verordnung über In-vitro-Diagnostika (EU) 2017/746 (In-vitro Diagnostic Regulation,
IVDR), deren Geltung nach einer fünfjährigen Übergangsfrist am 26. Mai 2022 beginnt und verpflich-
tend anzuwenden ist, werden die Ziele verfolgt, einen reibungslos funktionierenden Binnenmarkt für
IVD zu gewährleisten, gleichzeitig ein hohes Maß an Qualität und Sicherheit von IVD zu garantieren
sowie die Patientensicherheit zu stärken.
Zur Sicherstellung der Patientenversorgung nutzen gerade humangenetische Laboratorien vielfach
eigenentwickelte Testverfahren, auch als In-Haus-Verfahren bzw. im englischen Sprachgebrauch als
Laboratory Developed Tests (LDT) bezeichnet. Entsprechend der neuen EU-Verordnung dürfen Ge-
sundheitseinrichtungen wie medizinische Laboratorien weiterhin eigenentwickelte Produkte zur Diag-
nostik herstellen und verwenden, sofern sie die Bedingungen des Art. 5, Abs. 5, IVDR erfüllen. Die
IVDR schränkt jedoch die bisherigen Freiheiten zur Herstellung und Verwendung erheblich ein, gleich-
zeitig sind die Voraussetzungen und der Umfang der zu erfüllenden Anforderungen erheblich gestie-
gen.
Die AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.) be-
fasst sich seit Mitte 2019 in der Sektion IVD der Ad-hoc-Kommission Bewertung von Medizinproduk-
ten1, der mittlerweile Vertreter aus 17 Fachgesellschaften angehören, mit der Implementierung der
IVDR und insbesondere mit den Auswirkungen auf die Entwicklung und die Anwendung von labordi-
agnostischen Untersuchungsverfahren aus Eigenherstellung in medizinischen Laboratorien. Die Sek-
tion IVD hat es sich zur Aufgabe gemacht, allen direkt und indirekt betroffenen Laboratorien, Fachärz-
ten, Wissenschaftlern und Technologen Informationen bereitzustellen. Sie hat sich zum Ziel gesetzt,
auf nationaler und europäischer Ebene speziell auf die Belange der Laboratorien mit IVD-Eigenher-
stellung hinzuweisen und pragmatische Vorschläge –vor allem in Form von Standards zur Umsetzung
zentraler Aspekte der IVDR-Forderungen– zur Verfügung zu stellen.
So wurde im Februar 2020 ein Symposium zur IVDR an der Technischen Hochschule Lübeck organi-
siert, das sich diesen Themen widmete. Die ausgesprochen informativen und aufschlussreichen Vor-
träge aus Sicht verschiedener beteiligter Interessenvertreter (Benannte Stellen, Behörden, Diagnos-
tika-Industrie, Labor-Fachwelt) sind über die GfH-Website2 auf der AWMF-Webseite abrufbar.
Weiterhin wurden Stellungnahmen der AWMF-Sektion zu den einschneidenden Auswirkungen der
IVDR-Forderungen auf medizinische Laboratorien veröffentlicht und bei den zuständigen Gremien und
Behörden auf nationaler und EU-Ebene eingereicht, u.a. beim Bundesministerium für Gesundheit
(BMG), bei der Zentralstelle der Länder für Gesundheitsschutz bei Arzneimitteln und Medizinproduk-
ten (ZLG), Medical Device Coordination Group (MDCG), die die EC berät und dabei hilft, eine harmo-
nisierte Umsetzung der Medizinproduktevorschriften in den Mitgliedstaaten sicherzustellen, und bei
der Biomedical Alliance in Europe, einer Non-profit-Initiative von 35 führenden europäischen medizini-
schen Fachgesellschaften, welche in verschiedenen Stakeholder-Arbeitsgruppen der MDCG vertreten
ist. Zu Ansprechpartnern der genannten Institutionen und Behörden wurden Kontakte geknüpft. Kon-
krete Vorschläge und Forderungen werden in weiteren Stellungnahmen der AWMF Sektion IVD in den
kommenden Monaten formuliert werden. U.a. ist geplant, die zu erfüllenden Anforderungen und Be-
dingungen eingehender zu erläutern, die Komplexität und regulatorische Spielräume vertieft darzustel-
len sowie pragmatische Lösungsansätze zur Umsetzung der Forderungen aufzuzeigen. Ein weiteres
Ziel in 2021 ist die Bereitstellung schlanker, für alle Fachbereiche anwendbarer und regelkonformer
Anleitungen zur Umsetzung der erweiterten Anforderungen u.a. an den klinischen Nachweis für IVD.
Der GfH-Arbeitskreis IVDR hatte im Februar 2020 die erste konstituierende Sitzung mit der Zielset-
zung, den Mitgliedern der GfH die Bedeutung der IVDR und ihre Konsequenzen nahe zu bringen. Um
eine erste Übersicht über die wichtigsten Aspekte zu erhalten, die von besonderer Bedeutung für die
humangenetische Diagnostik sind, hatte der GfH-AK-IVDR eine Handreichung erarbeitet und auf der
GfH-Website2 zugänglich gemacht.
1 https://www.awmf.org/die-awmf/kommissionen/nutzenbewertung/ad-hoc-kommission-bewertung-von-medizinprodukten/sek-
tion-in-vitro-diagnostik.html#c1723
2 https://www.gfhev.de/de/diagnostik_genetische-beratung/qualitaetsmanagement.html
12Des Weiteren wurde beschlossen, einen Leitfaden zur Umsetzung der IVDR zu entwerfen, der
exemplarisch an einzelnen diagnostischen Schritten zeigen soll, welche Neuerungen und damit ver-
bundenen Arbeitsaufwand auf die einzelnen humangenetischen Laboreinrichtungen zukommen wird.
Dieser Leitfaden wird gegenwärtig bearbeitet und mit der AWMF-Sektion eng abgestimmt. Aufgrund
der inhaltlichen Überschneidungen unseres Arbeitskreises mit jenen Aktivitäten der AWMF-Sektion
IVD hat sich eine enge Zusammenarbeit entwickelt. So beteiligen sich unsere GfH-AK-IVDR-Mitglieder
und weitere GfH-Mitglieder an den formierten Arbeitsgruppen innerhalb der AWMF Sektion IVD, z.B.
in den Bereichen Leistungsmerkmale von Software, Leistungsmerkmale von molekulargenetischen
Verfahren, Risikomanagement von LDTs und Zytogenetik/Tumorzytogenetik.
Ziel der GfH-AK-IVDR-Aktivitäten ist es, Einfluss auf die Entwicklung und Ausgestaltung von Tools
und Handreichungen/Leitfäden im Vorfeld der Implementierung der IVDR insbesondere aus Sicht un-
seres Fachs zu nehmen.
Bericht 2020 des GfH-Delegierten über die Arbeit im
Sektorkomitee Medizinische Laboratorien der
Deutschen Akkreditierungsstelle (DAkkS) und der
Arbeitsgemeinschaft Medizinischer Laboratoriums-
diagnostik (AML)
Prof. Dr. rer. nat. Konstantin Miller, Hannover
Die überarbeiteten Checklisten Humangenetik (Molekulargenetische Untersuchungen sowie Zytoge-
netische und Molekularzytogenetische Untersuchungen) wurden vom Sektorkomitee (SK) zustimmend
zur Kenntnis genommen. Die Checklisten können damit von den zuständigen Fachbegutachtern der
Humangenetik bei Akkreditierungsverfahren verwendet werden. Sie wurden auf der Website der GfH
veröffentlicht. Zustimmung gab es ebenfalls zu den Empfehlungen der Fachbegutachter aus der Mole-
kulargenetik zur Häufigkeit von Ringversuchen seltener Erkrankungen. Die Anfrage aus einem human-
genetischen Laboratorium zur Auslagerung von Befundbestandteilen in eine Befund-spezifische
Website des Laboratoriums wurde vom Unterausschuss Technische Fragen des SK abgewiesen. Die
DAkkS informierte über die Zusammenstellung der Beschlüsse des Sektorkomitees in einem Merk-
blatt, dessen Publikation auf der Website der DAkkS im Frühjahr 2021 vorgesehen ist.
In der AML wurde eine Aktivität von Instand und RfB vorgestellt, die eine gemeinsame Gesellschaft
zur Entwicklung einer Zertifizierung auf Grundlage der Rili-BÄK gegründet haben. Dabei wird eine
Stärkung der Rili-BÄK in der Qualitätssicherung angestrebt, deren Einhaltung durch die Aufsichtsbe-
hörden in den jeweiligen Bundesländern mit unterschiedlicher Intensität und Auslegung überprüft wird.
Angedacht ist ein qualifizierter Peer-Review, bei dem die Ergebnisqualität im Vordergrund steht.
Bericht 2020 der GfH-Delegierten über die Arbeit in
der Kommission zur Feststellung der Qualifikation
von Abstammungsgutachtern (KFQA)
Dr. rer. nat. Gabriele Rittner, Mainz
Seit der letzten Berichterstattung hat sich die Kommissionszusammensetzung verändert. 2019 wurde
Prof. Dr. rer. nat. Peter Bugert (Institut für Transfusionsmedizin und Immunologie, Medizinische Fakul-
tät Mannheim der Universität Heidelberg, DRK-Blutspendedienst Baden-Württemberg – Hessen) neu
13zum Präsidenten der deutschen Gesellschaft für Abstammungsbegutachtung (DGAB) gewählt
und übernahm damit auch die federführende Leitung der KFQA. Das Sekretariat führt seit 2020 Frau
Dr. rer. nat. M. Grabmüller (Institut für Rechtsmedizin, Universitätsklinikum Bonn).
Weitere Kommissionsmitglieder sind:
Frau Dr. Marion Nagy (Charité, Berlin) für die Arbeitsgemeinschaft für Gendiagnostik
Frau Prof. Dr. H Pfeiffer (Institut für Rechtsmedizin, Münster) für die deutsche Gesellschaft für
Rechtsmedizin
Herr Prof. Dr. C. Seidl (Institut für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie, Universitäts-
klinikum Frankfurt/Main) für die Gesellschaft für Immungenetik
Ein Präsenztreffen der neu zusammengestellten Kommission war 2020 Corona bedingt nicht möglich,
so dass im September ein online Meeting stattfand, welches sich hauptsächlich mit der neuen Kom-
missionszusammensetzung und einer Bestandsaufnahme befasste.
Für alle Interessenten am Fachtitel „Fachabstammungsgutachterin DGAB/
Fachabstammungsgutachter DGAB“ hier zum Überblick der Anforderungskatalog der Fortbildungsin-
halte:
(1) Allgemeine Grundkenntnisse
a. Grundlagen der allgemeinen Genetik und der Humangenetik
b. Grundlagen der Molekularbiologie
c. Grundlagen der molekulargenetischen und biochemischen Labortechniken
d. Grundlagen der Biostatistik und Populationsgenetik
e. Nomenklatur der forensisch-genetischen Systeme
(2) Molekulargenetische und allgemeine Labor-Methoden
a. Extraktion humaner DNA aus Standardprobenmaterial (Blut, Mundhöhlenabstriche), sowie
aus Sonderprobenmaterial (z.B.Paraffingewebe, postmortal entnommene Gewebsproben);
Herstellung standardisierter DNA-Proben, ggf. einschließlich Quantifizierung;
b. Durchführung der Polymerase-Kettenreaktion für verschiedene Untersuchungsumfänge ein-
schließlich interner Kontrolle und Bewertung der Amplifikationsgüte;
c. Elektrophoretische Auftrennung der Amplifikate, Nachweis von Allelen
d. Sequenzierung von DNA-Fragmenten
e. Strategien zur Befundfreigabe einschließlich der Bewertung von Freigabekriterien; Überprü-
fung der Freigabekriterien am Probenmaterial und kriti-sche Auseinandersetzung mit Ana-
lyseparametern
f. Kenntnisse über Sensitivität und Fehlerquellen eingesetzter Untersuchungskits und adä-
quate vorbeugende Maßnahmen
(3) Durchführung der Abstammungsbegutachtung
a. Beurteilung von Untersuchungsanfragen
b. Erhebung von Stammbäumen
c. Beratung von potenziellen Auftraggebern
d. Kenntnisse über Möglichkeiten und Grenzen der Methodik, auch in Abhängigkeit von ange-
botenen oder überhaupt verfügbaren Untersuchungsmethoden
e. Kenntnisse über den Einsatz besonderer Untersuchungstechniken (z. B. geschlechtschro-
mosomale X- und Y-STR, SNPs, mtDNA)
f. Konzipierung von Untersuchungsumfängen und Entscheidung über zu untersuchende Per-
sonen bei komplexen Stammbäumen
g. Wahl des Untersuchungsmaterials im Einzelfall
h. Durchführung der Probenentnahme, einschließlich Aufklärung und Einwil-ligung in die Un-
tersuchungen
i. Überblick über den normativen Rahmen der Begutachtung, einschließlich, des Familien-
rechts (BGB), des Gendiagnostikgesetzes, der einschlägigen Richtlinien für die Erstattung
von Abstammungsgutachten bzw. der Empfehlungen der wissenschaftlichen Fachgesell-
schaften
(4) Interpretation der Untersuchungsergebnisse
a. Formulierung von Abstammungsgutachten in Standardfällen (Feststellung der Vaterschaft
bzw. Nichtvaterschaft in Terzettenfällen)
14b. Hypothesenaufstellung in komplexen Stammbäumen einschließlich Prüfung auf Voll-
ständigkeit bzw. Sinnhaftigkeit dieser Hypothesen
c. Durchführung der biostatistischen Auswertung in Standardfällen, einschließlich der Bewer-
tung der Parameter und der Angabe von Randbedingungen
d. Durchführung der biostatistischen Auswertung in Sonderfällen und deren Bewertung ein-
schließlich der exakten Formulierung der Ergebnisse
e. Biostatistische Auswertung geschlechtschromosomaler Marker, sachgerechte Berücksichti-
gung von Haplotypen oder Koppelungsgruppen; Ver-
wendung von Datenbanken bei Haplotyp-Markern
f. Bewertung der Ergebnisse Y-chromosomaler Untersuchungen, auch in Zu-
sammenhang mit autosomalen Markern
g. Berücksichtigung von maternalen und paternalen Neumutationen: Einbeziehung in die
biostatistische Auswertung, Bewertung einzelner und multipler Mutationsereignisse, Auf-
stellung und Prüfungalternativer Stammbäume
h. Bewertung chromosomaler Aberrationen und deren Auswirkungen auf die Begutachtung
(5) Populationsgenetik
a. Erstellen von Häufigkeitsverteilungen genetischer Systeme
b. Test auf Unabhängigkeit, statistische Signifikanz von Abweichungen zu Referenzpopulatio-
nen
c. Bedeutung lokaler Populationen, Anwendung unterschiedlicher Allelfrequenzen im Einzelfall
(6) Validierung von genetischen Systemen und Untersuchungsverfahren
a. Strategien zu Validierung und Verifizierung
b. Konzeption von Validierungsstudien zum Nachweis der Anwendbarkeit von (neuen) Metho-
den und genetischen Systemen
(7) Qualitätsmanagement
a. Kenntnis des normativen Rahmens der Akkreditierung insbesondere DIN EN ISO/IEC
17025
b. Grundzüge des Qualitätsmanagements im akkreditierten Laboratorium
c. Kenntnisse in der Erstellung und Überarbeitung von Standardarbeitsanwei-sungen und Ver-
fahrensanweisungen
d. Kenntnisse im Umgang mit Qualitätsmanagement-Dokumenten und deren Lenkung
e. Etablierung interner und externer Qualitätssicherungsmaßnahmen
(8) Wissenschaftliche Auseinandersetzung mit der Abstammungsbegutachtung
a. Regelmäßiger Besuch wissenschaftlicher Tagungen und Workshops als Beleg der laufen-
den wissenschaftlichen Auseinandersetzung mit der Abstammungsbegutachtung
b. Angemessene Darstellung von wissenschaftlich relevanten Themen als Referat auf Tagun-
gen oder Workshops
c. Ggf. zusätzlich Publikationen von Aufsätzen zu Themen der Abstammungsbegutachtung
Bericht 2020 der GfH-Delegierten über die Arbeit im
Lenkungsgremium des FARKOR – Projektes zur
Darmkrebsprävention bei familiärem Risiko
Dr. med. Verena Steinke-Lange, München
Das vom Innovationsfond geförderte Projekt FARKOR (Vorsorge bei familiärem Risiko für das kolo-
rektale Karzinom) wurde 2018 von der Felix-Burda-Stiftung initiiert, um die Darmkrebsvorsorge bei
jungen Patienten mit familiär erhöhtem Risiko zu verbessern. Insbesondere Darmkrebserkrankungen
bei unter 50-jährigen werden durch die aktuell empfohlene Früherkennung häufig nicht erfasst und
erst spät diagnostiziert. Im Rahmen dieses bayernweiten Modellprojektes sollen diese Risikopersonen
identifiziert und eine einmalige frühzeitige Vorsorgeuntersuchung (Koloskopie oder immunologischer
Stuhltest) angeboten werden. Nahezu alle bayerischen Krankenkassen nehmen an dem Projekt teil,
die Konsortialführerschaft liegt bei der Kassenärztlichen Vereinigung Bayerns (KVB). Die Knappschaft
15ist 2020 aus dem Projekt ausgeschieden. Die entsprechenden Leistungen (einschließlich der
Dokumentation), die nicht zum Regelleistungskatalog zählen, werden den beteiligten Ärzten gesondert
vergütet. Nach Abschluss des Projektes soll eine Übernahme in die Regelversorgung überprüft wer-
den. Das Lenkungsgremium des Projektes, das aus Vertretern verschiedener Fachgesellschaften be-
steht, trifft sich vierteljährlich mit den Konsortialpartnern, um über den Fortgang des Projektes und ak-
tuell anstehende Aufgaben zu beraten. 2020 erfolgten die Treffen im Rahmen von Videokonferenzen.
Seit Beginn des Projektes haben sich über 550 Ärzte (insbesondere Hausärzte und Gastroenterolo-
gen, aber auch Humangenetiker und weitere Fachrichtungen) bayernweit in das Projekt eingeschrie-
ben. Die Patientenrekrutierung wurde planmäßig im Oktober 2018 begonnen und sollte ursprünglich
bis März 2020 beendet sein. Im letzten Jahr gingen die Rekrutierungszahlen jedoch deutlich zurück,
was insbesondere auf die Corona-Pandemie und die hierdurch bedingte allgemein geringere Zahl von
Früherkennungsuntersuchungen zurückzuführen war. Eine Laufzeitverlängerung um 12 Monate wurde
inzwischen bewilligt.
Eine Zwischenauswertung der im Rahmen des Projektes erhobenen Koloskopiedaten im letzten Jahr
zeigte, dass in einem hohen Anteil (ca. 17,2 %) der Patienten ein Adenom vorlag. Bei 5,1 % der Pati-
enten wurde bereits ein fortgeschrittenes Adenom gefunden, bei zwei Patienten eine Darmkrebser-
krankung. Die Detektionsraten entsprechen in etwa den Daten für die ältere Allgemeinbevölkerung in
Bayern. Eine weitere Datenauswertung wird 2021 erfolgen.
Bericht 2020 des Arbeitskreises
„German Network of Actionable Genes“ (GNAG)
Sprecher
Prof. Dr. med. Olaf Riess, Tübingen
Mitglieder
Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn
Dr. med. Bernd Auber, Hannover
Dr. med. Ralf Glaubitz, Hannover
Dr. med. Berit Kerner, Ingelheim
Dr. med. Alexandra Liebmann, Tübingen
Dr. med. Harald Ludwig, Hamburg
Dr. med. Tim Ripperger, Hannover
Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Hannover
Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Dresden
Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Münster
Dr. rer. nat. Christian Sutter, Heidelberg
Im Berichtszeitraum fanden vier virtuelle Sitzungen des Arbeitskreises statt. Der Arbeitskreis hat sich
auf aktuell 12 aktive Mitglieder vergrößert. Folgende Themenpunkte wurden bearbeitet:
Erarbeitung der „G-Act List“ (German Actionable Gene List)
Der rapide ansteigende Einsatz von Next-Generation-Sequencing-Methoden in der Diagnostik führt zu
der Diskussion über Erhebung und Mitteilung von Zusatzbefunden. Da es in Deutschland aktuell keine
allgemeingültige Vorgehensweise über den Umgang mit Zusatzbefunden gibt, wurde vom GfH-Vor-
stand dieser Arbeitskreis gebildet um eine Genliste mit ‚actionable genes‘ zu erarbeiten. Diese soge-
nannte „G-Act-List“ soll als Orientierung dienen und nicht als Verpflichtung, diese Gene in der Diag-
nostik als Zusatzbefunde anbieten zu müssen, da es hierzu auch innerhalb der Gruppe unterschiedli-
che Ansichten und aktuelle Vorgehensweisen gibt. Innerhalb des Arbeitskreises beschäftigen wir uns
mit den sogenannten Zusatzbefunden der Kategorie 1, das sind Zusatzbefunde, die gezielt erhoben
werden und für die es Vorsorgeprogramme und/oder ein Therapiemanagement gibt. Der Arbeitskreis
hat beschlossen, die aktuelle ACMG59-Liste (und HBOC-Gene) als Grundlage der „G-Act List“ zu
16übernehmen. Um weitere potentielle Gene zu diskutieren und in die Liste aufzunehmen, wird ein
Bewertungsprozess in Anlehnung an den Bewertungsprozess der amerikanischen ClinGen Actionabi-
lity Working Group durchgeführt. Gene, die neu in die Liste aufgenommen wurden sind PLN, CDK4,
CDKN2A und CFTR. Aktuell in Bearbeitung sind u.a. Gene aus dem Bereich der Kardiologie.
GfH-Umfrage
Es wurde eine Online-Umfrage für alle durch die GfH-repräsentierten Institute und Diagnostiklabore
initiiert. Ziel war es einen Überblick über die aktuellen Praktiken der jeweiligen Institute und Labore bei
der Erhebung und Mitteilung von Zusatzbefunden zu bekommen. Die Umfrage wird aktuell ausgewer-
tet.
Ausblick
Für das Jahr 2021 ist die Veröffentlichung der jeweils aktuellen „G-Act-List“ auf der GfH-Website ge-
plant. Wir freuen uns auf weitere an einer Mitarbeit Interessierte und/oder Vorschläge für potentielle
„actionable genes“.
Kommissionsbericht aus dem Public and
Professional Policy Committee (PPPC) der ESHG
Dr. med. Sabine Hentze
Praxis für Humangenetik, Heidelberg (Bioethics advisory committee BIAC, EMBL)
Auch das halbjährliche Treffen des Public and Professional Policy Committee (PPPC) der ESHG fand
in digitalem Format statt.
Zuletzt wurden die Empfehlungen der ESHG publiziert zu einem in den USA, in Frankreich und Groß-
britannien in unterschiedlicher Form unterstützten „opportunistic screening“ in Hinblick auf Gene bzw.
Mutationen, die für Prävention und Vorsorge relevant „actionable“ sein können (1). Hierzu soll eine
Umfrage im Sommer den Umgang mit den ESHG Empfehlungen in Europa eruieren.
Das Editorial im ESHG Journal Im Januar befasst sich mit dem möglichen Mißbrauch auch wissen-
schaftlicher genetischer Daten in z.B. politischem Kontext (2) und der (Un)Abhängigkeit der jeweils
involvierten Ethikkommissionen.
Zentrale Projekte für das kommende Jahr sind eine Stellungnahme zur General Data Protection regu-
lation GDPR im Gesundheitswesen einschließlich der elektronischen Gesundheitsakte unter der Fe-
derführung der Juristin Emanuelle Rial-Sebbag und Empfehlungen zum Cascaden Screening bzw.
Testen (Leitung G de Wert und C. van El). Gemeinsam mit und unter der Führung von Eurogentest
werden Aktivitäten und Stellungnahmen zum IVDR geplant.
In Vorbereitung ist zudem eine Überarbeitung der Stellungnahme von 2009 zum „Testing in minors“
nun mit einer Integration der genomweiten NGS-basierte Analysen.
Opportunistic genomic screening. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Guido Wert G et al
Eur J Hum Genet. 2020 Nov 22. doi: 10.1038/s41431-020-00758-w. Online ahead of print. PMID: 33223530
2)ESHG warns against misuses of genetic tests and biobanks for discrimination purposes Francesca Forzano, Maurizio Gen-
uardi & Yves Moreau On behalf of the European Society of Human Genetics European Journal of Human Genetics
(2021)*https://www.nature.com/articles/s41431-020-00786-6
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