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Die Fachzeitschrift der Technischen Assistenten in der Medizin November 2021 | 22. Jahrgang | 11
CTA
Lungenembolie
Die N
im Stel
r. 1
lenmar
kt
Radiologische Diagnostik
Os subfibulare und Os subtibiale
KI
IT-Grundlagen
Laboratoriumsmedizin
Laktoferrin
GEMEINSAM FÜR
EIN BESSERES MORGEN.
Wir erleben eine Zeit, die anders ist als alles, was wir kennen. Wir haben gekämpft,
sind an unsere Grenzen gestoßen und haben sie überwunden. Wir haben verzichtet
und viel über uns gelernt. Jetzt ist der Moment, nach vorne zu schauen und
gemeinsam die Weichen für die Zukunft zu stellen.
Mit Zuversicht, Mut und Entschlossenheit. Für ein besseres Morgen und
ein Gesundheitswesen, das bereit für zukünftige Herausforderungen ist.
Wie das gelingen kann? > roche.de/gemeinsam
2 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)
EDITORIAL | 3
Liebe Leserinnen, liebe Leser!
A
llein in den USA ereignen sich laut Onkologie und in der Transplantationsmedi-
Harrisons jährlich 100.000 bis 180.000 zin. Doch die Frage, ob Krankenhausabwasser
Todesfälle infolge einer Lungenembo- eine Rolle für die Verbreitung von multiresis-
lie. Damit gilt dies dort als eine der häufigsten tenten Keimen spielt, ist nicht so einfach zu
vermeidbaren Todesursachen bei hospitalisier- beantworten. Hardy-Thorsten Panknin und
ten Patienten. In circa fünf bis zehn Prozent Prof. Matthias Trautmann gehen auf eine Stu-
der Fälle komme es zu einer massiven Lungen- die ein, die sich diesem Themenkomplex
embolie durch eine ausgedehnte Thrombose, gewidmet hat (siehe Seite 36).
die zumindest die Hälfte des Lungenkreislaufs Im Zuge der SARS-CoV-2-Pandemie ist das
betreffe. Zum Glück liegt der Anteil der Nie- Laktoferrin ins Visier geraten. So beschreibt
drigrisikolungenembolie bei 75 bis 57 Prozent Prof. Heinz Fiedler die bisherigen Kenntnisse
aller Fälle. Dies geht mit einer sehr guten Prog- und Analogieschlüsse, die zur Diskussion des
© privat
nose einher. Beim Verdacht auf Lungenembo- Einsatzes von Laktoferrin zur Prophylaxe und
lie spielt die Bildgebung (neben der Labor- Bekämpfung von COVID-19 geführt haben
analytik) eine große Rolle. (siehe Seite 24). Es wird
Dorina Petersen schildert in erwähnt, dass Laktoferrin die
ihrem Beitrag zur CTA (siehe Eisenhomöostase durch Che-
Seite 10) Tipps, Tricks IN CONDUCTING THE TREATMENT, THE FIRST latbindung von Eisen offen-
und wichtige Hinweise im OBJECT MUST BE THE DESTRUCTION OF ANY bar wiederherstellen kann.
Umgang mit der Indikation, SEPTIC GERMS WHICH MAY HAVE BEEN Daneben kann es oxidativen
der Lagerung, dem Patienten INTRODUCED INTO THE WOUNDS, EITHER AT THE Stress reduzieren und Ent-
und der Bildoptimierung.
MOMENT OF THE ACCIDENT OR DURING THE zündungs- und Immunreak-
TIME WHICH HAS SINCE ELAPSED.
Damit soll die Wahrschein- tionen modulieren.
lichkeit für Fehler minimiert Joseph Lister (1827–1912) Dr. Sabine Päuser erläutert
werden. die neuen Entwicklungen
Für viele Reisende in tro- beim Verständnis von Autis-
pische Gefilde ist das Gelb- mus (siehe Seite 14). Nach-
fiebervirus kein Unbekannter. Es gehört in die Familie der Flavi- dem lange die Suche nach genetischen Ursachen die Forschung
viren und ist im tropischen Afrika sowie im tropischen Südameri- dominierte, betont Päuser, dass mittlerweile die komplizierten
ka endemisch verbreitet. Da es durch Mücken übertragen wird, Wechselwirkungen zwischen genetischen Prädispositionen und
sind Touristen entsprechend gefährdet. Die Krankheit ist durch Umweltfaktoren in den Blick der Wissenschaft geraten sind. Künf-
hohes Fieber, Muskel-, Rücken- und Kopfschmerzen gekennzeich- tig dürften Laboruntersuchungen die Diagnose stützen.
net. Kommt es zusätzlich zu Hämorrhagien, kann die Sterblichkeit Wir wünschen Ihnen eine spannende Lektüre.
60 bis 70 Prozent betragen. Laut RKI kam es zuletzt 2016 in Afrika
(in Angola und der DR Kongo) und seit 2016 in Südamerika (insbe-
sondere in Brasilien) zu großen Ausbrüchen, die auch einzelne Rei- Ihr
sende aus Europa betrafen. Es gibt jedoch eine Impfung. Christine
Vetter beleuchtet in ihrem Beitrag das Thema Gelbfieber und die
entsprechende Impfung (siehe Seite 20).
Dass Krankenhauskeime ein Problem darstellen, ist inzwischen
eine Binsenweisheit. Infektionen mit derartigen Keimen bedrohen Ludwig Zahn,
vor allem immungeschwächte Patienten in der Hämatologie, Chefredaktion
PS: Beachten Sie die neuen Ansprechpartnerinnen für die Industrie auf Seite 53.
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4 | INHALT
14
Die Mediziner von kinder- und jugendpsychiatrischen Kliniken
haben seit geraumer Zeit eine Zunahme an Autismus-Spektrum-
Störungen feststellen müssen. © imaginando – stock.adobe.com
20
Die CTA der Lungenarterien ist eine sehr häufig durch- Eine kausale medikamentöse Therapie ist bei Gelbfieber nicht
geführte Untersuchung in der täglichen Diagnostik. möglich. Umso wichtiger ist die vorsorgliche Gelbfieberimpfung
© freshidea – stock.adobe.com bei Reisen in Risikogebiete. © Alexander Raths –stock.adobe.com
POLITIK 32 Audiologie
Genetisch bedingte Hörstörungen – das Usher-Syndrom
3 Editorial Claudia Rössing
6 Berufspolitik
Neues aus der Berufspolitik/Klimaneutralität im 36 Infektiologie
Krankenhausbetrieb Multiresistente Krankenhauskeime: Spielt
8 Gesundheitspolitische Nachrichten Krankenhausabwasser für die Verbreitung eine Rolle?
Hardy-Thorsten Panknin, Matthias Trautmann
FACHBEITRÄGE 38 Radiologie
Künstliche Intelligenz: IT-Grundlagen
10 Radiologische Diagnostik Anton S. Quinsten, Dominik Heße
Lungenarterienembolie in der Computertomografie (Teil 1)
Dorina Petersen
44 Radiologische Diagnostik
Anomalien und Normvarianten – Skelettale Veränderungen
14 Neurologie/Laboratoriumsmedizin 3.21: Akzessoria des Sprunggelenks – Os subfibulare und
Auf dem Weg zu einem besseren Verständnis von Autismus Os subtibiale
Sabine Päuser
Hans-Joachim Thiel
20 Infektiologie
48 Let‘s say it in English
Gelbfieber: Chancen der Impfung nutzen
SARS-CoV-2 Antibody Detection
Christine Vetter
Carmen Lobitz
24 Laboratoriumsmedizin
Laktoferrin: Ein multifunktionelles Milchprotein
– Update COVID-19 DVTA SERVICE
Heinz Fiedler
50 Neues aus der Rechtsprechstunde
30 Ausbildung 52 Fachliche Ansprechpartner
Wenn der Körper brennt: Entzündungsdiagnostik 54 TOP-Termine
Silvia Schneiders, Marie-Claire Schifflers, Sabine Weiskirchen, 55 Termine
Ralf Weiskirchen 57 Neue Mitglieder
858 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)
5
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Das zur Transferrinfamilie gehörende Laktoferrin ist ein multifunktio-
nelles Protein, das außer in Milch in vielen Zellen und Körperflüssig-
keiten vorkommt. © BRAD – stock.adobe.com
32
Das 1858 erstmals beschriebene Usher-Syndrom ist das häufigste
Störungsbild, bei dem es zu einer Kombination von Dysfunktionen
des Ohres und Auges kommt. © Vitalii Vodolazskyi – stock.adobe.com
MTA INTERN
58 Bildung
Praxisanleiter/-innen – dringend gesucht!
60 Historisches
Marie Curie
61 Rätsel
62 Dialog
Interview mit MTLA Dimitra Tzani
63 Sudoku shop.aerzteverlag.de
66 Medien
68 Aus der Industrie
70 Autorenhinweise kundenservice@aerzteverlag.de
72 Termine anderer Anbieter/Ausblick
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6 | POLITIK | Berufspolitik
Neues aus
der Berufspolitik
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MTAPrV im Bundesgesetzblatt veröffentlicht – gilt Mindestbetrag von 150 Euro monatlich bei einer Laufzeit von zwölf
ab 1. Januar 2023
Monaten in der Einkommens- und Besoldungsrunde für den öffent-
Am 29. September 2021 wurde die neue Ausbildungs- und Prüfungs- lichen Dienst der Länder. Beschäftigte des Gesundheitswesens im
verordnung für Medizinische Technologinnen und Medizinische öffentlichen Dienst der Länder sollen tabellenwirksam monatlich
Technologen (MTAPrV) im Bundesgesetzblatt veröffentlicht. Ein 300 Euro mehr erhalten. Für sie soll es einen „gesonderten Verhand-
weiterer Meilenstein der Berufspolitik des DVTA ist damit erreicht lungstisch“ geben, um die Leistungen während der Coronapande-
worden. Allen Akteurinnen und Akteuren, die den DVTA dabei mie angemessen zu honorieren. Auch die Ausbildungsvergütungen
unterstützt haben, danken wir herzlich! sollen um 100 Euro erhöht werden. Die AG MFA überlegt, die Tarif-
forderungen der Gewerkschaft durch ein Unterstützungsschreiben
zu fördern, indem die Aktualisierung der veralteten Eingruppie-
Stellungnahme zur Niedersächsischen Verordnung rungsmerkmale beziehungsweise fehlende Eingruppierungsmerkma-
„Weiterbildung in Gesundheitsfachberufen“ le für einzelne Gesundheitsberufe wie zum Beispiel MTAF gefordert
Der DVTA hat zur Niedersächsischen Verordnung „Weiterbildung in werden und man sich gegen die Aufspaltung der Arbeitsvorgänge
Gesundheitsfachberufen“ Stellung bezogen, die trotz ihres Titels lei- wendet.
der nur die Weiterbildung für einige Gesundheitsfachberufe zulässt, Der Fachkräftemangel muss angegangen werden. Die AG MFA
nämlich diejenigen, die die Berufsbezeichnung Altenpflegerin, sieht Handlungsbedarf insbesondere bei der Imageverbesserung.
Altenpfleger, Gesundheits- und Krankenpflegerin, Gesundheits- und Verdi unterstützt dies. Diskutiert wurde in diesem Zusammenhang
Krankenpfleger, Gesundheits- und Kinderkrankenpflegerin oder auch eine angemessene Personalausstattung durch eine gute Perso-
Gesundheits- und Kinderkrankenpfleger führen dürfen. Der DVTA nalbemessung, die Verschiebungen wie in der Pflege nicht zulässt.
hat daher den Bedarf von Weiterbildungen auch für die MTA-Berufe
eingefordert.
Sitzung des Beirats Branchenmonitoring in
Rheinland-Pfalz am 23. September 2021
Treffen der AG MFA am 17. September 2021 In der Sitzung des Beirats des Branchenmonitorings in Rheinland-
Heike von Gradolewski-Ballin führte zur Tarifpolitik aus, dass sich Pfalz am 23. September 2021 wurden erste, noch nicht veröffentlichte
die Verhandlungen mit der Tarifgemeinschaft deutscher Länder Ergebnisse für die Gesundheitsberufe präsentiert. Gerne informieren
(TdL) schwierig gestalten, da diese bestrebt seien, durch eine Auf- wir Sie über die Ergebnisse, sobald die Veröffentlichung erfolgt ist. n
spaltung der Arbeitsvorgänge die Eingruppierung zu beeinflussen.
Die Gewerkschaften fordern fünf Prozent mehr Gehalt und einen Bundesvorstand
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7
Klimaneutralität im Krankenhausbetrieb
D ie Themen Klimawandel und Emissionen beherrschen schon
länger die Nachrichten. Doch wie können Kliniken CO2-Emis-
sionen reduzieren und klimaneutral werden? 90 Prozent der Kran-
des Veränderungsbedarfs und -potenzials in Bezug auf die CO2-Wir-
kung ausgewählter Prozesse erarbeiten die Wissenschaftler/-innen
im engen Austausch mit den Projektpartnern gemeinsam Maßnah-
kenhäuser in Deutschland halten, befragt nach Organisation und men zur Nutzung von Einsparpotenzialen. Auf den Prüfstand sollen
Ausrichtung ihrer Beschaffungsprozesse, laut einer Studie von zum Beispiel die Bereiche Mobilität, Entsorgung und das servicenahe
Roland Berger das Thema Nachhaltigkeit für relevant oder sehr rele- Management.
vant. Wissenschaftler/-innen der Hochschule für Wirtschaft und Ein Kennzahlensystem soll die Steuerung ermöglichen und Pro-
Recht Berlin (HWR Berlin) wollen nun gemeinsam mit Vertreter/ zessverantwortliche in Krankenhausbetrieben, von Facility-Manage-
-innen von Krankenhäusern, Serviceanbietern, Fachverbänden und ment-Dienstleistern und anderen Unternehmen motivieren, den im
Beratungsfirmen innerhalb der kommenden drei Jahre ermitteln, Rahmen des Forschungsprojekts erstellten Leitfaden zur Potenzial-
welche CO2-Emissionen mit sekundären Prozessen wie dem Gebäu- analyse und vorgeschlagene Maßnahmen für klimaneutrale Sekun-
debetrieb, Reinigung, Krankentransporten, dem Einkauf oder den därprozesse aktiv zu nutzen und anzuwenden. Ziel des durch das
Apothekendiensten im Krankenhaus verbunden sind und welche Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten Vorha-
Maßnahmen ergriffen werden müssen, um diese Prozesse klima- bens ist die Reduktion der erheblichen CO2-Emissionen in der
neutral zu gestalten. Gesundheitswirtschaft, was gesamtgesellschaftlich von hoher Rele-
„Gemeinsam wollen wir eine Roadmap für klimaneutrale Sekun- vanz sei.
därprozesse im Krankenhaus erarbeiten und realistische Ziele formu- Praxispartner sind die Krankenhäuser Universitätsklinikum Ham-
lieren, die medizinische, ökonomische und personelle Aspekte burg-Eppendorf, Evangelisches Krankenhaus Hubertus, der Kranken-
berücksichtigen“, sagte Prof. Dr. Andrea Pelzeter, Fachleiterin für hauskonzern Vivantes, die Serviceanbieter APLEONA, Charité CFM,
Facility Management am Fachbereich Duales Studium der HWR Ber- Dussmann, FACT und Johannistift Diakonie Services, die Verbände
lin. Das Projekt verfolge unbedingt einen ganzheitlichen Ansatz, um CAFM RING, GEFMA und Fachvereinigung Krankenhaustechnik
bereichsübergreifend Akzeptanz für das Thema Klimaneutralität sowie die Beratungsfirmen intep, P.E.G. Piepenbrock FM Consulting
innerhalb der Krankenhäuser zu schaffen, so Pelzeter. Nach einer und Zukunft Krankenhaus-Einkauf. Am 6. Oktober 2021 trafen sich
grundlegenden Wesentlichkeits- und Datenanalyse zur Ermittlung die Partner zum Kick-off-Meeting. (red) n
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© Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11) | 861
8 | POLITIK | Gesundheitspolitik
Einführung eines verpflichtenden Meldesystems gefordert
D er Medizinische Dienst (MDS) hat 14.042 fachärztliche
Gutachten zu vermuteten Behandlungsfehlern im Jahr
2020 erstellt. In jedem vierten Fall wurde ein Fehler bestätigt
systems. Die Gesamtzahl der ärztlichen Gutachten zu Behand-
lungsfehlervorwürfen liegt seit Jahren auf einem gleichbleiben-
den Niveau bei etwa 14.000 Fällen pro Jahr bundesweit. Im
und ein Schaden festgestellt, in jedem fünften war der Fehler vergangenen Jahr bestätigte der Medizinische Dienst in 4.099
ursächlich für den Schaden. Das geht aus der aktuellen Begut- Fällen einen Fehler und in 3.550 Fällen einen Fehler mit Scha-
achtungsstatistik hervor, die am 12. Oktober in Berlin vorge- den. In 2.826 Fällen stellten die Gutachterinnen und Gutach-
stellt wurde. Um die Patientensicherheit zu stärken, sollte der ter fest, dass der Fehler Ursache des Schadens war. „Unsere Zah-
Blick auf besonders schwerwiegende, aber sicher vermeidbare len zeigen nur einen kleinen Ausschnitt eines Problems, das
Fehler gerichtet werden (sogenannte Never Events). Die WHO engagierter angegangen werden muss“, sagt Dr. Stefan Grone-
fordert dazu die Einführung eines verpflichtenden Melde- meyer, Geschäftsführer des MDS. n
Informationskampagne: Gemeinsamer Bundesausschuss:
Aufruf zur Grippeschutzimpfung Drei neue GKV-Leistungen
D ie Grippeschutzimpfung ist im Herbst 2021 vor dem Hinter-
grund der Coronapandemie besonders wichtig. Dies gilt unter
anderem besonders für medizinisches und pflegerisches Personal, das
S eit 1. Oktober 2021 umfasst der Leistungskatalog der gesetzli-
chen Krankenversicherung (GKV) folgende neue Angebote: Neu-
geborenen-Screening auch auf die spinale Muskelatrophie (SMA)
ein berufliches Ansteckungsrisiko hat. Das Bundesministerium für und Sichelzellkrankheit, einmaliges Hepatitis-Screening als neuer
Gesundheit (BMG), die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklä- Bestandteil des „Check-ups“ und gruppenpsychotherapeutische
rung (BZgA), das Robert Koch-Institut (RKI) und das Paul-Ehrlich- Grundversorgung. Mithilfe des Neugeborenen-Screenings, bei dem
Institut (PEI) rufen daher insbesondere Menschen mit einem erhöh- einige Tropfen Blut untersucht werden, können seltene angeborene
ten Risiko für den schweren Verlauf einer Grippe auf, sich jetzt Erkrankungen bereits in den ersten Lebenstagen entdeckt werden.
impfen zu lassen. Bundesgesundheitsminister Jens Spahn sagt: „Fast Die Früherkennungsuntersuchung umfasst künftig auch die SMA
genauso wichtig wie die Coronaimpfung ist für diesen Herbst und und die Sichelzellkrankheit. Somit kann schneller mit der Behand-
Winter eine zweite Impfung – die Grippeschutzimpfung. Eine zu gro- lung des Kindes begonnen werden. Versicherte ab 35 Jahren haben
ße Grippewelle in diesem Winter hat das Risiko, die Folgen und seit 1. Oktober einmalig den Anspruch, sich auf Hepatitis B und
Belastungen der vierten Coronawelle noch zu verstärken. Eine zusätz- Hepatitis C testen zu lassen. Das Screening-Angebot ist neuer
liche Belastung der Intensivstationen sollten wir auf jeden Fall ver- Bestandteil des sogenannten Check-ups. Mit der gruppenpsychothe-
meiden. Deshalb appelliere ich besonders an alle Älteren, an Schwan- rapeutischen Grundversorgung steht außerdem seit 1. Oktober in
gere, Vorerkrankte und auch an das medizinische Personal: Lassen Sie der ambulanten Psychotherapie ein neues Versorgungsangebot zur
sich gegen Grippe impfen! Damit schützt man sich und andere. Und Verfügung. Patientinnen und Patienten können hier erste Erfahrun-
man schützt unser Gesundheitssystem vor Überlastung.“ n gen mit dem Gruppensetting sammeln. n
Kleine Labore sollen wettbewerbsfähiger werden
A llein in deutschen Laboren werden täglich Tausende
SARS-CoV-2-Tests durchgeführt, unzählige weitere
Untersuchungen kommen hinzu. Um diesem enormen Pro-
bundesweiten ZIM-Netzwerks „DIGInostik“. Im Zuge von
„LARS“ (Laboratory Automation Robotic System) soll die
Grundlage für eine flexible und kosteneffiziente Laborauto-
benaufkommen Herr zu werden, setzen insbesondere große mationsplattform entwickelt werden. Ziel ist es, bereits vor-
medizinische Labore auf automatisierte Prozesse. Da dies handene manuelle Laborinstrumente so miteinander zu ver-
jedoch sehr kostspielig ist, können kleine und mittlere knüpfen, dass sie Laborprozesse automatisiert durchführen
Betriebe hier oft nicht mithalten. Abhilfe soll jetzt das For- können. Realisiert wird dies durch Roboterarme, die mit
schungsprojekt „LARS“ der Hochschule Albstadt-Sigmarin- hochflexiblen Werkzeugen wie Greifern oder Schraubern
gen und der Konstanzer jetzt-GmbH schaffen. Das Projekt ist ausgestattet sind. Die Hochschule verfügt über eine Modell-
Teil des vom Gesundheitsnetzwerk BioLAGO koordinierten fabrik am Sigmaringer Innovationscampus. n
862 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)
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10 | FACHBEITRAG | Lungenarterienembolie in der Computertomografie (Teil 1)
© stock.adobe.com, freshidea
Lungenarterienembolie in der
Computertomografie (Teil 1)
Dorina Petersen, Eldena
Zusammenfassung Abstract
Die CTA der Lungenarterien ist eine sehr häufig durchgeführte The CTA of the pulmonary arteries is a very common examina-
Untersuchung in der täglichen Diagnostik. Trotz der eigentlichen tion in daily diagnostics. Despite the actual routine, which the
Routine, welche die Häufigkeit der Durchführung mit sich bringt, frequency entails, there are always problems and misunderstan-
gibt es immer wieder Probleme und Missverständnisse. In diesem dings. This article provides tips, tricks and important information
Artikel gibt es Tipps, Tricks und wichtige Hinweise im Umgang mit in dealing with the indication, positioning, the patient and image
der Indikation, der Lagerung, dem Patienten und der Bildoptimie- optimization.
rung.
Keywords: CTA, Pulmonary embolism, Patient positioning, diagnostics
Schlüsselwörter: CTA, Lungenarterienembolie, Lagerung, Diagnostik
864 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)11
D
ie Lungenarterienembolie (LAE) ist nach Schlaganfall und
Herzinfarkt die weltweit dritthäufigste kardiovaskuläre
Akuterkrankung. Fast täglich werden die radiologischen
Abteilungen und Praxen mit dieser Verdachtsdiagnose konfrontiert.
Und auch, obwohl es eine Routine-CT-Untersuchung ist, hat sie ihre
Tücken und stellt die eine oder andere Herausforderung dar. In die-
sem Artikel erfahren Sie mehr über diese Probleme und deren
Lösungsansätze, Tipps und Tricks im Umgang mit Patienten, Kon-
trastmitteln, Parametern und Bildqualität.
Probleme gibt es überall. Es ist vollkommen egal, ob man in einer Abb. 1: Zentrale Lungenembolie, sicht- Abb. 2: TIC, erkennbar an gefüllter
Praxis oder in einer Universitätsklinik arbeitet. Es kochen alle nur bar durch Kontrastmittelaussparung, Aorta ascendens und descendens,
mit Wasser. Egal was für einen Scanner man hat, wie gut ausgebildet sogenannter reitender Thrombus sowie Vena cava (rote Pfeile) und
man ist und wie sicher man sich am CT fühlt. Jeder kennt diesen Für alle: © D. Petersen schlecht kontrastierter Truncus pul-
Satz oder Gedanken: „Hoffentlich ist Kontrastmittel im Truncus pul- monalis (roter Stern)
monalis.“ Denn auf keinen Fall möchte man die Untersuchung wie-
derholen müssen. Der Gedanke daran, dass der Scan „in die Hose D-Dimere sind Fibrin-Fibrinogen-Spaltprodukte, die durch eine
gehen kann“ und man zum Radiologen muss, um zu beichten, treibt reaktive Fibrinolyse entstehen. Das bedeutet, sehr einfach erklärt,
vielen schon die Angst in die Glieder, lähmt gar. Provoziert Fehler. sobald im Körper ein Thrombus entsteht, egal wo oder wie, zum Bei-
Fehler, die jedem, egal wie gut vorbereitet man ist, passieren kön- spiel nach einer Operation oder einem Trauma, bei chronisch-ent-
nen. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Wahrscheinlichkeit für das zündlichen Erkrankungen wie zum Beispiel einer COPD oder einem
Auftreten von Fehlern zu minimieren. Malignom, kann auch ein positiv erhöhter D-Dimer-Wert vorhan-
den sein, dadurch, dass der Körper sofort beginnt, mögliche Throm-
ben aufzulösen. Dieser „Thromben-Abbau-Wert“ ist der D-Dimer-
Was ist eine Lungenembolie? Wert. Er hat also eine geringe Spezifität, gleichzeitig aber eine hohe
Die LAE ist definiert als ein Verschluss einer oder mehrerer Lungen- Sensitivität. Denn wenn die D-Dimere negativ, also gegen null sind,
arterien durch Einschwemmen von Thromben, Fetten oder Fremd- ist die Wahrscheinlichkeit einer Lungenarterienembolie sehr gering.
materialien über die Blutbahn. Am häufigsten geschieht dies durch Hat der Patient klinisch eine Emboliesymptomatik, kann und
Ablösen eines Blutgerinnsels aus der unteren Hohlvene. Nicht selten sollte auf die Bestimmung der D-Dimere verzichtet werden. In einem
liegt die Grundursache dieses Gerinnsels bei einer oftmals symptom- solchen Fall ist eine direkte Bildgebung mittels CT oder Szintigrafie
losen Beinvenenthrombose. Aber auch andere permanente oder empfohlen.
temporäre prädisponierende Faktoren, wie unter anderem Fraktu-
ren, Operationen, Vorhofflimmern, schwere Traumata, Immobilisie-
rung, Bluttransfusionen, Chemotherapien, venöse Zugänge, Kontra- CTA der Lungenarterien
zeptiva, erhöhtes Alter, Adipositas und/oder Schwangerschaften Die kontrastmittelunterstützte Computertomografie ist der Gold-
können hier als Risiko genannt werden. standard, wenn es um den sicheren Ausschluss einer LAE geht. Sie
Eine akute Lungenembolie stört nicht nur den Blutfluss, was zu erlaubt eine adäquate Darstellung der Lungenarterien bis in die Sub-
einer Druckbelastung des rechten Herzens und zur Minderdurch- segmentebene. Das CT ist in den meisten Instituten rund um die
blutung der Lunge führt, sondern sie verhindert auch den lebens- Uhr verfügbar. Es ist schnell, sicher und mit seiner hohen Genauig-
notwendigen Gasaustausch. Dennoch kann es ein reiner Zufallsbe- keit aus der Routine-Notfall-Diagnostik nicht mehr wegzudenken.
fund sein. Patienten haben nicht immer Symptome, häufig ledig- Hat der Patient eine Lungenarterienembolie, erkennt man dies an
lich geringe Symptome oder „nur“ erhöhte D-Dimer-Werte. Dies ist einer typischen Kontrastmittelaussparung. Sie kann zentral und/
der Grund, weshalb es durchaus vorkommt, dass die Patienten zu oder peripher vorliegen.
Fuß zum CT kommen. Zu den „sichtbaren Symptomen“ zählen
Dyspnoe, Husten, Brustschmerzen, Präsynkopen, Synkopen oder
das Abhusten von blutigem Sekret, dem sogenannten Hämoptysen. Vorbereitung des Patienten
Solchen Patienten sieht man die Lungenembolie schon fast an. Nicht jede Anmeldung eines LAE-CT ist auch ein Notfall. Diese
Niemand stellt eine notwendige CT-Diagnostik in solchen Fällen Kennzeichnung wird natürlich sehr gerne verwendet, weil man so
infrage. unter anderem nicht auf die Blutwerte warten muss und auf die Auf-
klärung verzichtet werden darf. Diese Einstellung ist jedoch rechts-
widrig und fahrlässig. Wann immer ein Patient ansprechbar, vital
Diagnostik nicht bedroht oder kognitiv eingeschränkt ist, muss eine Aufklärung
Letztendlich sollte die Kombination aus Symptomatik, prädisponie- und Anamnese erfolgen. Dazu gehören Fragen bezüglich der Schild-
renden Faktoren und klinischen Befunden entscheiden, ob eine drüse, der Nieren und der Kontrastmittelgabe. Wenn der Patient ant-
Bildgebung mittels CTA erfolgen muss oder nicht. Häufig werden bei worten könnte, aber nicht gefragt wird und es passiert etwas, tragen
der venösen Blutentnahme, neben dem Blutbild, bei den Patienten wir eine Mitverantwortung. Im Vorfeld sollte klar definiert sein, was
auch immer die D-Dimere mitbestimmt, sogar deutlich regelmäßiger untersucht werden soll. Ausschließlich eine LAE oder, was gerne
als der Schilddrüsenwert. ebenfalls gefragt wird, Dissektion oder Raumforderung, da das mög-
© Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11) | 865Abb. 3: Lagerung des Patienten: Arme auf dem Bauch, Arme über den Kopf
liche Protokoll gegebenenfalls in Bezug auf Volumen, Flow, Scanlän- Lagerung des Patienten
ge und Parameter dementsprechend angepasst werden muss. Im Normalweise befindet sich der Patient in Rückenlage. Die Arme wer-
Weiteren gehen wir ausschließlich auf die Fragestellung LAE ein. den über dem Kopf platziert. Sie sollten bequem liegen, unterpolstert
Vor Beginn der Untersuchung muss der Patient auf mögliche und abgestützt werden. Die Arme über den Kopf nehmen ist für viele,
Nebenwirkungen hingewiesen werden. Besonders zu erwähnen ist besonders ältere, Patienten häufig sehr schmerzhaft. Wer Schmerzen
hier das Wärmegefühl. Wenn das Kontrastmittel einläuft, kann der hat, presst beim Atmen und konzentriert sich darauf, diese zu unter-
Patient das Gefühl haben, „in die Hose zu machen“. Dies führt häu- drücken. Wenn der Patient presst, kann dies einen massiven Nachteil
fig dazu, dass der Patient die untere Bauchmuskulatur anspannt, was für die Untersuchung haben (TIC). Einen Arm über den Kopf nehmen
wiederum dazu führt, dass nicht kontrastiertes Blut aus dem Abdo- ist immer noch besser als keinen. Kann der Patient die Arme nicht
men in den Thorax gepresst wird. Das Prinzip des Transient Inter- über den Kopf nehmen, ist es ratsam, diese auf dem Bauch zu lagern.
ruption of contrast (TIC) kann entstehen. Dieses Phänomen tritt Hier sollte sich unbedingt ein Kissen zwischen Armen und Oberkör-
auch auf, wenn der Patient zu tief einatmet, die Lippen aufeinander- per befinden, da es sonst zu massiven Artefakten kommen kann. An
presst oder sich aufgrund der Luftnot zu sehr anstrengen muss, dem dieser Stelle ist auch die Position des Kontrastmittelschlauches zu
Atemkommando zu folgen. Um das zu verhindern, ist es ratsam, vor erwähnen. Dieser sollte durch die Lagerung nicht abgeknickt oder ein-
Beginn der Untersuchung, in Ruhe, den Patienten gut zu instruie- geklemmt werden, um eine Dislokation des Zugangs beim Scannen zu
ren, das Atmen eventuell zu üben. Nicht zu tief einatmen. Nicht verhindern. Arme nur neben den Körper zu platzieren, ist keine Opti-
pressen. Gegebenenfalls den Mund beim Luftanhalten leicht offen- on. Warum? Für das CT wirkt der Patient, wenn die Arme neben dem
lassen oder die Spirale ohne Atemkommando fahren. Dann emp- Körper liegen, deutlich breiter als er eigentlich ist. Es wird mehr Dosis
fiehlt es sich, den Scan caudo cranial durchzuführen, um Artefakte akquiriert. Mehr Dosis bedeutet weniger Bildrauschen, aber auch
zu reduzieren. weniger Kontrast im Gefäß. Wenn aufgrund der Lagerung der Scanner
Leidet der Patient unter starker Dyspnoe, ist eine Sauerstoffgabe zum Beispiel plötzlich mit 135 kV fährt, hat man häufig auch einen
empfehlenswert. Das nimmt dem Patienten die Angst vor dem Ersti- reduzierten Jodkontrast, obwohl genug Kontrastmittel im Gefäß vor-
cken, vor allem beim flach Liegenbleiben, was den gesamten Unter- handen ist. Das passiert auch gerne bei CT-Scannern der neuen Gene-
suchungsablauf etwas entschärft. Vorsicht ist jedoch bei der erfor- ration. Hier sollte man immer einen Blick auf die Belichtungsautoma-
derlichen Menge geboten. Eine Sauerstoffüberversorgung kann tik werfen. Ein adipöser Patient muss nicht zwingend mit der höchs-
lebensbedrohlich sein. Wenn kein Anästhesist in der direkten Umge- ten kV-Stufe gescannt werden, was die Geräte auch gerne von allein
bung zugegen ist, sollten nie mehr als 4 L/min O2 über eine Nasen- vorschlagen und akquirieren. Wenn man die LAE mit 120 kV fährt,
brille verabreicht werden. steigert dies den Kontrast bei trotzdem ausreichend guter Bildqualität.
Prinzipiell gilt, dass die Sauerstoffgabe eine ärztliche Handlung Eine Probefahrt, um die Länge aller Zuleitungen zu überprüfen, ist rat-
ist. Der verantwortliche Arzt kann in seinem Verantwortungsbereich sam. Für eine optimale Bildqualität ist darauf zu achten, dass auch die
eine provisorische Sauerstoffgabe an die MTRA generell delegieren. Tischhöhe korrekt eingestellt ist, bezogen auf das zu untersuchende
Jeder Patient, dem Sauerstoff gegeben werden musste, gehört Organ. Hier dient die Mitte des Organs als richtungsweisend. n
anschließend in ärztliche Behandlung. Es sollte also dokumentiert
werden, wie lange der Patient in welchem Umfang Sauerstoff erhal- DOI: 10.3238/MTADIALOG.2021.0864
ten hat.
Kommt der Patient mit angelegter Blutdruckmanschette, muss
DORINA PETERSEN
unbedingt darauf geachtet werden, dass diese sich nicht an dem Arm
der Kontrastmittelgabe befindet. Ein Aufpumpen der Manschette MTRA Elbe Jeetzel Klinik Dannenberg
während der KM-Gabe führt zur Unterbrechung und somit zu einer CT- & MRT-Spezialistin, Dozentin,
Referentin
Untersuchungskomplikation, weil gegebenenfalls kein oder zu MRT-Fachbuchautorin
wenig Kontrastmittel eingelaufen ist und die Bilder somit nicht aus- Kontakt: d.petersen84@t-online.de
wertbar sind. © privat
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© Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11) | 86714 | FACHBEITRAG | Auf dem Weg zu einem besseren Verständnis von Autismus
Auf dem Weg zu einem besseren
Verständnis von Autismus
Sabine Päuser, Kaiseraugst (CH)
© imaginando – stock.adobe.com
Zusammenfassung Abstract
Bei Menschen mit Autismus ist die Wahrnehmungsverarbeitung People with autism process perceptions in a different way, because
anders, weil ihre Netzwerke im Gehirn anders funktionieren. Die their networks in the brain work differently. Their nerve junctions,
Synapsen sind meist schwächer und die beiden Hirnhälften schei- or synapses, are often weaker than normal. The two sides of the
nen weniger gut miteinander verbunden zu sein. Der Preis, den brain seem to be less well connected to each other. The price paid
die Betroffenen dafür zahlen, reicht von einer erschwerten Kon- by those affected ranges from difficulty establishing contact with
taktaufnahme zu anderen Menschen bis hin zur Unfähigkeit, ein other people to inability to live an independent life. For a long
Leben ohne Anleitung zu führen. Lange dominierte die Suche time, the search for genetic causes dominated research. Now it is
nach genetischen Ursachen die Forschung. Mittlerweile ist klar, clear that autism spectrum disorders are in the majority of cases
dass Autismus-Spektrum-Störungen in der Mehrzahl der Fälle die the consequence of complicated interactions between genetic pre-
Konsequenz komplizierter Wechselwirkungen zwischen geneti- disposition and environmental factors.
schen Prädispositionen und Umweltfaktoren sind.
Keywords: Autism Spectrum Disorder, vitamin D, folate receptor alpha
Schlüsselwörter: Autismus-Spektrum-Störungen, Vitamin D, Folat- autoantibodies
rezeptor-alpha-Autoantikörper
D
ie Mediziner von kinder- und jugendpsychiatrischen Kli- werk (Autism and Developmental Disabilities Monitoring) zu verfolgen.
niken haben seit geraumer Zeit eine Zunahme von Autis- Die Zahlen der von ASS betroffenen Kinder sind jedes Jahr gestiegen:
mus-Spektrum-Störungen (ASS) feststellen müssen. Gin- Im Jahr 2018 wurde bereits bei einem von 59 8-jährigen Kindern die
gen sie vor 50 Jahren noch von einer Häufigkeit von 4 Betroffenen Diagnose ASS gestellt, im Jahr 2020 bei einem von 54 Kindern.
unter 10.000 Kindern aus, wurde vor 10 Jahren in der Literatur Lange haben die Experten darüber gestritten, ob die Zunahme
schon von 5–10 Fällen von klassischem Autismus pro 10.000 Kin- von ASS auf bessere Diagnosekriterien, eine erhöhte Wahrnehmung
dern und von 60–65 Fällen pro 10.000 berichtet, wenn alle Fälle an der Erkrankung bei Psychiatern und Eltern, Umwelteinflüsse oder auf
ASS mit einbezogen wurden, das heißt alle Formen von Autismus eine Kombination all dieser Faktoren zurückzuführen sei.
mit und ohne starke geistige Behinderung. Neben dem frühkindli- Mittlerweile setzt sich die traurige Erkenntnis durch, dass, obwohl
chen Autismus gehören dazu auch das Asperger-Syndrom, der atypi- es diese Störungen schon immer gab − auch lange bevor Sir Langdon
sche Autismus und andere tiefgreifende Entwicklungsstörungen. Down über sie berichtete [1] −, sie derzeit zunehmen, unabhängig
Daher begannen die US-amerikanischen Centers of Disease Con- vom geschärften Bewusstsein der Ärzte bezüglich der Diagnosestel-
trol im Jahr 2000, die Prävalenz von Autismus über das ADDM-Netz- lung.
868 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)15
Autismussymptome
Bei jedem Menschen mit ASS äußert sich die Erkrankung anders. Die
Symptome dieser Entwicklungsstörung zeigen eine große Variations-
breite. So können die Betroffenen auch an Schlafstörungen, Magen-
Darm-Problemen, Immunstörungen und Epilepsie leiden. Aber es
gibt Symptome, die mehr oder weniger ausgeprägt bei allen auftre-
ten: Schwierigkeiten bei der verbalen und nonverbalen Kommunika-
tion sowie stereotype, repetitive Verhaltensweisen und Rituale. Bei
repetitiven Verhaltensmustern handelt es sich um Selbstberuhi-
gungsmechanismen, welche den Betroffenen helfen, Übererregun-
gen abzubauen, die vor allem in und nach – auch positiv – emotio-
nal aufgeladenen Situationen auftreten können.
Ursachen und Wirkungen
Die Diagnose ASS wird derzeit noch überwiegend durch Befragungen
des Patienten beziehungsweise bei den Kindern durch Befragung der
Eltern gestellt. Da 5 % der Menschen mit Autismus auch von der
Entwicklungsstörung Fragiles-X-Syndrom (FXS) betroffen sind oder
umgekehrt 10–15 % der Menschen mit FXS autistische Züge zeigen,
empfiehlt sich auch ein Gentest auf diese Erkrankung.
Die hohe Wahrscheinlichkeit des gleichzeitigen Auftretens der
Störung bei eineiigen Zwillingen von 82–92 % im Vergleich zu zwei-
eiigen Zwillingen (1–10 %) war ein eindeutiger Hinweis auf geneti-
sche Komponenten. Aber die aufwendigen Suchaktionen, die
Anfang des 21. Jahrhunderts gestartet wurden, um „das Autismus- Abb. 1: Ergebnisse der Untersuchungen 3-jähriger Kinder mit der funk-
gen“ zu finden, blieben erfolglos. tionellen Magnetresonanzbildgebung: Deutliche Unterschiede hinsicht-
Es gibt einige monogenetische Erkrankungen wie das Rett-Syndrom lich der Aktivierung von Hirnarealen, die für Spracherkennung verant-
und FXS, bei denen die Betroffenen auch unter Autismus leiden. Bei wortlich sind, zwischen Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen
der Mehrzahl der Fälle muss man aber von einer Vielzahl veränderter (rechts) und ohne © Karen Pierce
Gene oder von neu auftretenden Vervielfältigungen einzelner Genab-
schnitte (Copy Number Variations, CNV) und einem komplizierten
Wechselspiel der Auswirkungen dieser Genveränderungen und
Umweltfaktoren ausgehen. Denn definierte Mutationen, genetische
Syndrome und neu auftretende CNV konnten nur bei 10–20 % der Fäl-
le gefunden werden, wobei die überwiegende Mehrheit dieser bekann-
ten genetischen Ursachen nur bei 1–2 % der Menschen mit ASS auftre-
ten. Lediglich Verdopplungen von Abschnitten auf Chromosom 15
(15q11–13) wurden bei 5 % der Menschen mit ASS festgestellt.
Bei den Kandidatengenen, die bei Menschen mit ASS verändert
sein können, handelt es sich beispielsweise um solche, deren Pro-
teinprodukte die Wanderung von Neuronen beeinflussen oder aber
an der Bildung der Synapsen und der Signalgebung an diesen Ner-
venkontaktstellen beteiligt sind: als Adhäsionsmoleküle und Synap-
sen-Gerüstbausteine, aber auch als Botenstoffe im Gehirn (Neuro-
transmitter) oder als Modulatoren, Transporter oder Empfänger
(Rezeptoren) dieser Botenstoffe.
Einige Veränderungen von Genen, welche die Baupläne für Neu-
rotransmitter-Rezeptoren und -Transporter tragen, werden nicht als
ursächlich für ASS, aber als Empfänglichkeitsfaktoren dafür angese-
hen. Das in dieser Hinsicht zeitweilig am intensivsten untersuchte
Kandidatengen trägt den Bauplan für den Serotonintransporter.
Serotonin beeinflusst Stimmung und Schlaf, wirkt als Wachs-
tumsfaktor im sich entwickelnden Embryo, reguliert dessen neuro-
nale Entwicklung und kann Parameter des Immunsystems beeinflus- Abb. 2: Gehirnbereiche, die bei Autismus-Spektrum-Störungen von
sen [2]. Erhöhte Serotoninspiegel lassen sich bei rund 25 % der Men- Veränderungen betroffen sein können. Nicht auf diesem Bild zu sehen,
schen mit ASS nachweisen. aber auch betroffen: die Amygdala © Historisches Archiv Roche
© Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11) | 86916 | FACHBEITRAG | Auf dem Weg zu einem besseren Verständnis von Autismus
1988 Darold Treffert (1933–2020) 2004 Das Autismus Genom Pro-
ersetzt den Begiff Idiot Savant durch jekt (AGP) beginnt; Ziel: Identifizie-
Savant Syndrom für Menschen mit rung der Gene, die mit der vererb-
Inselbegabungen. ten Form von Autismus assoziiert
▼
sind (www.autismspeaks.org).
▼
Fotos: © St. George‘s University of London/public domain; Adolf Eckstein/NIH/public domain; National Library of Medicine/gemeinfrei; Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International; Darold Treffert; Eric Courchesne; Karen Pierce
1887 John Langdon Down (1828 1944 Hans Asperger (1906–1980) 1989 Christopher Gillberg (*1950)
–1896), Erstbeschreiber des Down- nimmt ebenfalls an, dass „Autistische und Carina Gillberg (*1949) entwi-
Syndroms, nutzt den Begriff Idiot Psychopathien im Kindesalter“ ange- ckeln die noch heute gültigen
Savant (Savant = frz. für Gelehrter) boren sind, und beschreibt abnor- Diagnosekriterien für das Asperger-
für Menschen mit Inselbegabungen men Gebrauch der Sprache und feh- Syndrom, welches sich erst nach
trotz kognitiver Beeinträchtigungen, lende Fähigkeit zu echter Kommuni- dem 3. Lebensjahr manifestiert.
unterscheidet geistige Zurückgeblie-
benheit in die Kategorien: angebo-
kation sowie bizarre Motorik und
mangelndes Körpergefühl. ▼
▼
ren, verursacht durch Krankheit oder
Unfall und Entwicklungsstörung. Er 1992 Autismus wird in der ICD-10
beschreibt Kinder, die in ihrer eige- (International Classification of Disea-
nen Welt leben, und unterscheidet 1977 Studie zeigt, dass Autismus ses) der WHO als tiefgreifende Ent-
schon frühes (bis zum 3. Lebensjahr) bei eineiigen Zwillingspartnern häu- wicklungsstörung aufgeführt: Das
und späteres Einsetzen der Störung. figer ist als bei zweieiigen. Asperger-Syndrom wird in die
▼ ▼
ICD-10 aufgenommen.
▼ 2005 Eric Courchesne und Karen
1979 Lorna Wing (*1928) und Pierce entdecken den vergrößerten
1994 Michael Rutter (*1933) und
Judith Gould beschreiben die Trias Kopfumfang bei Autismus-Spek-
Mitarbeiter erarbeiten Fragebogen
charakteristischer Symptome für trum-Störungen wieder.
zur Autismusdiagnose.
▼
Autismus: soziale, kommunikative
und imaginative Störungen.
▼
1910 Eugen Bleuler (1857–1939)
▼ 1994 Auch in der DSM-IV wird
2010 Das Autism Diagnostic
Observation Schedule Toddler Module
frühkindlicher Autismus den tief-
prägt den Begriff Autismus aus den 1980 Diagnosekriterien für Autis- für Kinder jünger als 30 Monate wird
greifenden Entwicklungsstörungen
griechischen Worten autos = selbst mus werden in die 3. Auflage des entwickelt. John J. Cannell schlägt
zugeordnet, das Asperger-Syndrom
und ismos = Zustand, Orientierung Diagnostic and Statistical Manual of vor, dass der primäre umweltbe-
wird aufgenommen.
für den egozentrischen Rückzug in Mental Disorders der American Psy- dingte Auslöser für Autismus ein
die eigene Welt bei schizophrenen
Störungen.
chiatric Association (DSM-III) aufge-
nommen.
▼ Vitaminmangel während
Schwangerschaft und der frühen
der
▼ ▼ 1998 L. Wing schlussfolgert, dass Kindheit ist.
1981 L. Wing führt den Begriff
es sich beim Asperger-Syndrom und
bei Autismus auf hohem Funktions-
niveau nicht um unterschiedliche
▼
Asperger-Syndrom ein und charak- Krankheiten handelt. 2012 Studie zeigte, dass Kinder
▼
terisiert das Syndrom hinsichtlich kli- mit ASS Autoantikörper gegen den
nischem Erscheinungsbild, Krank- Folatrezeptor alpha haben.
▼
heitsverlauf, Epidemiologie, Diffe-
renzialdiagnose und Management. 2000 DSM-IV-TR: Konkretisierung
▼
des Begriffs tiefgreifende Entwick-
1943 Leo Kanner (1894–1981) lungsstörung. 2020 Vier Studien zeigten, dass
▼
beschreibt frühkindlichen Autismus Leucovorin die charakteristischen
als emotionale Störung, geht von ASS-Symptome verbessern kann.
einem angeborenen Syndrom aus,
das in der Vergangenheit häufig mit 2001 Das International Molecular
Schizophrenie verwechselt worden Genetic Study of Autism Consortium
sei, und stellt bei einigen Betroffenen veröffentlicht Ergebnisse einer
Inselbegabungen sowie bei einigen genomweiten Suche nach Markern Abb. 3: Meilensteine im Verständ-
auch vergrößerten Kopfumfang fest. bei 83 Zwillingspaaren mit Autismus. nis von Autismus
870 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)17
Weitere, in Bezug auf ASS untersuchte Neurotransmittergene befin-
Einflussfaktoren
den sich auf dem Chromosomencluster 15q11–13. Sie tragen die „Ich bin überzeugt, dass irgendetwas, das die Mütter während der
Baupläne für Rezeptoren, die auf den beruhigenden Botenstoff Gam- Schwangerschaft, der Geburt oder kurz danach beeinflusst, ein Man-
ma-Amino-Buttersäure (GABA) ansprechen, und die Ubiquitin-Pro- gel oder ein Toxin, für die nicht unerhebliche Zunahme nicht nur
tein-Ligase-3. Obwohl die Pathogenese von ASS noch unklar ist, gibt von Autismus, sondern auch von Frühgeburten und angeborenen
es bei den genetisch bedingten ASS-Fällen 3 Mechanismen, die für Missbildungen in diesem Land verantwortlich ist“, so der US-ameri-
den Fortgang dieser Entwicklungsstörung als wesentlich angesehen kanische Arzt Darold A. Treffert, der mehr als 50 Jahre autistische
werden [3]: Kinder untersucht und begleitet hatte.
Diskutiert wurden bisher unter anderem oxidativer Stress, zu vie-
• Beeinträchtigungen der Zellwanderungen im sich entwickelnden le Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft, Vita-
Gehirn, minmangel und Weichmacher in Plastikverpackungen von allem,
• eine gestörte Balance zwischen der durch den Botenstoff Glutamat was man zu sich nehmen kann. Widerlegt wurde die in den
und seine Rezeptoren vermittelten erregenden Signalgebung im 1960er-Jahren vertretene Annahme, Autismus sei Folge einer man-
Gehirn und der durch den Botenstoff GABA vermittelten Dämp- gelnden Zuwendung seitens der Mutter. Zwar können sich bei Kin-
fung von Erregungen und dadurch dern, denen eine zuverlässige Bezugsperson fehlt, autistische Verhal-
• Beeinträchtigungen des Aufbaus und der Erhaltungen von Synap- tensweisen herausbilden. Aber mit geeigneter Förderung und
sen und der Nervenfortsätze, welche die Nervenzellkörper mit den Zuwendung machen diese Kinder Fortschritte, wie sie bei Kindern
Synapsen verbinden (Dendriten). mit wirklicher ASS leider nicht vorkommen.
Ein erhöhtes Alter bei Mutter und Vater wurde dagegen wieder-
Eine Beeinträchtigung der Gleichgewichte an den Synapsen holt als Risikofaktor festgestellt. Eine Infektion der Mutter in der
scheint ein gemeinsames Charakteristikum aller genetisch beding- Schwangerschaft mit Röteln gilt als Risikofaktor ebenso wie die Ein-
ten ASS zu sein, unabhängig davon, welche Genveränderungen im nahme der Medikamente Valproinsäure und Thalidomid. 2 weitere
Einzelnen dafür verantwortlich sind. Post-mortem-Untersuchungen mögliche schädliche Einflussfaktoren auf die kindliche Gehirnent-
an menschlichem Gehirngewebe haben gezeigt, dass bei Menschen wicklung während der Schwangerschaft haben auf den ersten Blick
mit ASS die Synapsen meist schwächer ausgebildet sind als bei nichts miteinander zu tun; aber auf den zweiten: ein Mangel an
Gesunden. Vitamin D und ein stark aktiviertes Immunsystem der Mutter wäh-
Nicht nur die Nervenkontaktstellen sind anders, auch die Kom- rend der Schwangerschaft infolge von Infektionen oder einer Auto-
munikation zwischen den beiden Hirnhälften ist verändert, denn immunerkrankung.
das Volumen des Hirnbalkens, des Corpus Callosum, welches beide
Hirnhemisphären miteinander verbindet, ist bei den Betroffenen
deutlich geringer; seine Morphologie und Mikrostruktur sind verän- Einflussfaktor Vitamin D
dert. John Jacob Cannell (*1948), Gründer und Direktor des Vitamin D
Auch das Wachstum des Gehirns bei Kindern mit Autismus ist Council, einer nicht kommerziellen Weiterbildungsorganisation,
anders. Während sie bei der Geburt eine normale oder eher unter wird nicht müde, gegen den Vitamin-D-Mangel eines großen Teils
dem Durchschnitt liegende Kopfgröße aufweisen, zeigen sie im Alter der Bevölkerung nördlicher Breitengrade mobil zu machen. Denn
zwischen 1 und 2 Monaten sowie zwischen 6 und 14 Monaten eine ein Vitamin-D-Defizit hat Auswirkungen, die weit über zu schwa-
überdurchschnittliche Zunahme desselben. Untersuchungen mit der che Knochen hinausgehen. Vitamin D entfaltet seine Wirkungen
Magnetresonanztomografie haben gezeigt, dass das zerebrale über Bindungen an den Vitamin-D-Rezeptor. Dieser ist nicht nur
Gesamtvolumen bei den Kindern mit ASS im Vergleich zu Gesunden in Zellen zu finden, die am Kalzium- und Knochenstoffwechsel
um 10 % erhöht ist. Die Volumenzunahme betrifft je nach Alter beteiligt sind, sondern unter anderem auch in regulatorischen Zel-
unterschiedliche Gebiete im Gehirn: Bei den 2- bis 4-Jährigen sind len des Immunsystems und im Gehirn. In epidemiologischen
vor allem der Temporallappen, der Frontallappen und die Amygdala Untersuchungen hat man einen Zusammenhang zwischen einem
betroffen. Bei erwachsenen Menschen mit ASS ist das Volumen des Vitamin-D-Mangel und Krebs, Herzerkrankungen, Typ-2-Diabetes,
Gehirns nur noch 1 % größer. Für das Gehirn gilt jedoch: Qualität Infektions- und Autoimmunerkrankungen sowie neurologischen
zählt mehr als Quantität. Erkrankungen gesehen.
Bei Menschen mit Autismus ist die Wahrnehmungsverarbeitung Schon 1938 hatte Margaret M. Halleran eine Übersichtsarbeit über
anders. Dass Menschen mit ASS ihr Gehirn anders benutzen, zeigen mehrere Studien veröffentlicht, die einen „Einfluss von Rachitis auf
auch Untersuchungen mit der funktionellen Magnetresonanzbild- die geistige Entwicklung von Kindern“ aufzeigte [4]. In dieser Arbeit
gebung (Abbildung 1). wurde sogar über einige Studien zum Einfluss eines Vitamin-D-Man-
So ist beispielsweise bei Menschen mit ASS der Bereich im gels auf Knochenerweichung und beeinträchtigtes Lernvermögen bei
Gehirn, welcher bei Gesunden zur Gesichtserkennung genutzt Ratten berichtet. Wesentlich jüngeren Datums sind Untersuchungen
wird, der Gyrus fusiformis, auch dann nicht aktiver, wenn sie nach an Nagetieren, die während der Embryonalentwicklung an einem
intensivem Training Gesichter besser erkennen können. Sie benut- Vitamin-D-Mangel litten und später veränderte Genexpressionen im
zen dann andere Hirnareale intensiver. Die erwähnte Kortexregion Gehirn zeigten, zum Beispiel von GABA-Aα4 [5].
des Temporallappens jedoch, die von Gesunden bei der Gesichts- Cannell macht den weit verbreiteten und zunehmenden Vitamin-
erkennung aktiviert wird, bleibt bei ihnen nach wie vor weniger D-Mangel während der Schwangerschaft und in der frühen Kindheit
aktiv. für das gehäufte Auftreten von Autismus verantwortlich [6]. Ein Vita-
© Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11) | 87118 | FACHBEITRAG | Auf dem Weg zu einem besseren Verständnis von Autismus
min-D-Mangel führt zu einer eingeschränkten Immunabwehr, einer Mehrere Studien, darunter doppelblinde, placebokontrollierte
Zunahme von Infektionen wie Tuberkulose und Influenza sowie zu Studien, haben bereits gezeigt, dass mit d,l-Leucovorin, einem redu-
einer erhöhten Empfänglichkeit für Autoimmunerkrankungen. Im zierten Folat, welches die Blockade am Folatrezeptor alpha umgehen
Jahr 2013 veröffentlichte Cannell mit William B. Grant eine Arbeit, kann, die ASS-Symptome − vor allem die verbalen Kommunikations-
in der sie darauf hinwiesen, dass Vitamin-D-Gaben das Risiko für fähigkeiten − von Kindern erheblich verbessert werden konnten [10].
Autismus oder die Schwere der Erkrankung reduzieren könnten [7].
Vitamin D hat unter anderem entzündungshemmende, die Mito-
chondrien schützende und antiautoimmune Effekte. Einflussfaktor Mikrobiom
Das Mikrobiom im menschlichen Verdauungstrakt ist ein komplexes
Ökosystem von Bakterien, Pilzen, Viren und deren Genomen. Es
Immunsystem in Aufruhr hilft bei der Vitaminsynthese, der Immunregulation und beim Stoff-
Epidemiologische Studien haben gezeigt, dass Virusinfektionen wechsel. Selbst die Formung und Gesundheit des Gehirns eines
während der Schwangerschaft, vor allem Infektionen mit Influenza- Menschen wird von dessen Darmbewohnern beeinflusst. Gehirn
viren während des 2. Schwangerschaftsdrittels, mit einem höheren und Darm kommunizieren in beiden Richtungen und auf mehre-
Risiko für das Auftreten von Schizophrenie assoziiert sind. In Tierex- ren Wegen miteinander: durch direkte Nervenverbindungen, aber
perimenten wurde festgestellt, dass die mütterliche Immunabwehr auch via Immunbotenstoffe, Hormone und Stoffwechselprodukte
die fötale Gehirnentwicklung beeinflussen kann, vermutlich durch der Darmmikroben. Die Forscher sprechen von einer Darm-Hirn-
die im Blut zirkulierenden Botenstoffe des Immunsystems (Zytoki- Achse. Jüngste Theorien legen zudem nahe, dass die Darmbewohner
ne). Auch in Zellkulturversuchen wurde ein direkter Effekt solcher des Menschen auch als „Abgabevehikel“ für neuroaktive Stoffe fun-
Zytokine, wie zum Beispiel Interleukin 6, auf sich entwickelnde Neu- gieren, die unsere physiologischen Eigenschaften beeinflussen und
ronen und Gliazellen beobachtet [8]. unsere Hirnbiochemie und unser Verhalten modulieren.
Dass ein außer Balance geratenes oder sehr aktives Immunsystem Festgestellt wurden bisher Zusammenhänge zwischen einer Fehl-
der Mutter während der Schwangerschaft nicht gut für die Gehirn- besiedlung des Darms mit Clostridium-Bakterien und Autismus-
entwicklung ihres Nachwuchses ist, war schon länger bekannt [9]. symptomen − ausgelöst durch Stoffwechselprodukte dieser Bakte-
So fahndete man beispielsweise 1998 im Johns Hopkins Hospital in rien. Auch wurde festgestellt, dass Kinder mit Autismussymptomen
Baltimore bei 61 Menschen mit Autismus und 46 Kontrollpersonen eine geringere Diversität bezüglich der Mikrobengemeinschaft in
nach einem Zusammenhang zwischen einer ererbten Prädisposition ihrem Darm aufweisen. Zudem sind Prevotella und Bifidobakterien
für Autoimmunerkrankungen, medizinischen Umweltfaktoren und weniger häufig, was möglicherweise zu einer reduzierten Folatsyn-
Autismus. Dabei zeigte sich: Je höher die Anzahl von Verwandten these durch das Mikrobiom führt. Bifidobakterien werden überwie-
mit Autoimmunerkrankungen, umso höher ist das Autismusrisiko: gend beim Stillen übertragen; westliche Ernährungsformen sind
Bei 2 Familienmitgliedern mit Autoimmunerkrankungen war das arm an Prevotella. Beide erwähnten Bakterienarten produzieren
Risiko um das 2-Fache erhöht, bei 3 solchen Verwandten um das Folat. Klinische Studien konnten bereits zeigen, dass sich mit
5,5-Fache. Wenn die Mutter eine Autoimmunerkrankung hatte, war Mikrobiota-Transfer-Therapien sowohl gastrointestinale als auch
das Risiko sogar um das 8,8-Fache erhöht. Das Risiko war auch typische Autismussymptome bei Kindern und Erwachsenen mit ASS
höher, wenn die Mutter während der Schwangerschaft an grippe- verbesserten [11].
ähnlichen Infektionen, an Erkrankungen der oberen Atemwege,
Harnwegsinfekten oder Scheideninfektionen litt.
Ausblick
Die Ausprägung der Symptome bei ASS ist so unterschiedlich, wie es
Folatrezeptor-Autoantikörper die Aussichten für einen Menschen mit dieser Störung sind. Das
Der amerikanische Autismusforscher Richard Eugene Frye und seine menschliche Gehirn verfügt aber über eine erstaunliche Plastizität.
Kollegen berichteten erstmals 2013 darüber, dass bei einem erhebli- Darin liegen die Chancen verhaltenstherapeutischen Trainings und
chen Prozentsatz (über 50 %) der untersuchten Kinder mit ASS Auto- von Interventionen mit Vitamin D, modifiziertem Folat oder Medi-
antikörper, welche die Funktion des Folatrezeptors alpha stören, kamenten, vor allem, wenn sie so früh wie möglich beginnen. Daher
sogenannte Folatrezeptor-alpha-Autoantikörper, festgestellt werden muss eine ASS-Diagnose so früh wie möglich gestellt werden.
konnten. Unabhängige Studien haben zudem gezeigt, dass die Blut- Anstatt, wie die überwiegende Mehrheit der Gattung Homo sapiens,
titer dieser Autoantikörper mit den Folatkonzentrationen in der den Mitmenschen hauptsächlich immer wieder in die Augen zu
Rückenmarksflüssigkeit korrelieren [10]. sehen, vermeiden Menschen mit Autismus dies. Aber das Verfolgen
Folat, auch bekannt als Vitamin B9, ist wichtig für viele physiolo- von Augenbewegungen ist bei Neugeborenen noch nicht möglich.
gische Systeme, die eine Rolle bei Wachstum und Entwicklung spie- Bei einer frühzeitigen Diagnose wird es sich daher wohl künftig mit
len: beginnend bei der Empfängnis, einschließlich der Genreplikati- hoher Wahrscheinlichkeit um Laboruntersuchungen in Blut und
on und -regulierung, bei der Methylierung, der Neurotransmitter- Urin handeln. Im Jahr 2018 haben Forscher bereits über einen
produktion und im Redox-Stoffwechsel. All diese Prozesse sind Zusammenhang zwischen dem Auftreten von Autismus und von
wesentlich für die normale geistige Entwicklung. Der Folatrezeptor veränderten Proteinen im Blutplasma berichtet [12]. Aber wie bei
alpha ist daran beteiligt, Folat aktiv in verschiedene Organe zu brin- einer Spektrumstörung nicht anders zu erwarten, wird wohl ein gan-
gen, auch in das Gehirn und in einen Fötus. Autoantikörper, die zes Spektrum von Genen, Immunparametern sowie Proteinmengen
daran binden und ihn blockieren, behindern dies. und -funktionen untersucht werden müssen. n
872 | © Deutscher Ärzteverlag | MTA Dialog | 2021; 22 (11)Sie können auch lesen
