Es ist an der Zeit, Besser zu Werden - Alpha-1Antitrypsin-Mangel - ALPHA-1 EUROPÄISCHE - Alpha-1 Global
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ALPHA-1 EUROPÄISCHE EXPERTENGRUPPE EMPFEHLUNGEN BEI Alpha-1Antitrypsin-Mangel - Es ist an der Zeit, Besser zu Werden Bessere politik Bessere diagnose Bessere Pflege
Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
ALPHA-1 – A RARE DISEASE, A REAL NEED TO ACT
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wurde vor
3%
mehr als 50 Jahren entdeckt, aber bis heute
3% aller COPD-Patienten sind Alpha-1 Patienten ist nicht viel über Ursachen und Beschaffen-
heit der Krankheit bekannt. Wir benötigen für
COPD die Forschung eine größere Unterstützung.
COPD wird ab 2020 weltweit eine der Dr. Ilaria Ferrarotti, Universität Pavia, Italien
häufigsten Todesursachen sein
Es hat 15 Jahre gedauert, bis die Diagnose
Alpha-1 bei mir gestellt wurde. Es war eine
Alpha-1 wird fast überall als seltene, gene- große Erleichterung, endlich zu wissen,
tische Ursache für COPD angesehen was bei mir nicht stimmte. Endlich kann ich
selbst damit umgehen Ich wünschte, ich
hätte es früher gewusst!
Unabhängig davon, das seltene Krankheiten
Alpha-1 ist die einzige Form der COPD mit spezifischer im Gesundheitswesen von hoher Priorität sind,
Behandlung und gleichzeitig dem höchsten Datenauf- müssen wir sicherstellen, das alle Alpha1-Pati- Alpha-1-Patient aus Dänemark
kommen in Zusammenhang mit dieser Behandlung enten die Möglichkeit zur frühen Diagnose und
Behandlung haben sowie von allen Ergebnis-
sen profitieren, die sich aus Forschung und
Innovation ergeben.
Alpha-1 verursacht Leberzirrhose unabhängig vom
Alkoholkonsum und beschleunigt die Entwicklungvon Marlene Mizzi, Mitglied des Europäischen Parlaments, Malta
anderen Leberkrankheiten
Besonders,
wenn es
In Europa sind mehr als 66 Millionen Menschen an COPD erkrankt, von denen Bei allen Lebererkrankungen, deren bereits in
mindestens 2 Millionen durch AAT-Mangel verursacht werden. Alle COPD-Patien- Ursprung nicht bekannt ist, ist ein Test auf der Familie
ten müssen auf Alpha1 getestet warden, allein dieser einfache Schritt würde die Alpha1-Antithrypsinmangel unabdingbar. Alpha-1-Fälle
Diagnose signifikant erhöhen. Dies gilt für Neugeborene, Kinder und gegeben hat!
Erwachsene.
Prof. Joanna Chorostowska-Wynimko, Nationales Institut für Tuberkulose und Lungenkrankheiten, Polen
Prof. Christian Trautwein, Universitätsklinik PD Pavel Strnad,
Aachen, Deutschland University Hospital
Aachen, Germany
Lungenbezogene nicht steuerbare Alpha-1-Komplikationen Leberbezogene nicht steuerbare Alpha1-Komplikation
› › › › › › › › ›
Wiederkehrende
Sauerstofftherapie Mobilitätsein- Suche nach Häusliche Tod Komplikationen bei Krankheitszeiten in Wiederkehrende Kran- Suche nach Tod
Kranken-
schränkungen Spenderorganen Pflege Lebererkrankung Schule und Arbeit kenhausaufenthalte Spenderorgangen
hausaufenthalte
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Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
EINFÜHRUNG ÜBERGREIFENDE EMPFEHLUNGEN
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (nachfolgend Alpha-1 genannt) ist eine erbliche Stoffwechseler-
krankung, die das Risiko von Lungen, Leber und anderen Erkrankungen erhöht. Alpha1 kommt
weltweit vor, aber die größte Häufigkeit und Stärke der Erkrankungen findet man in unterschied- Dieses Papier wendet sich an Politiker, medizinisches Fachpersonal, Einzelpersonen und
licher Form in Europa, wobei etwa eine von 1500 bis 3500 Personen daran erkrankt. Die milden Pflegepersonal, um folgende Empfehlungen zu verfolgen:
Formen der Erkrankungen sind dabei sehr viel häufiger.
Die Hauptschwierigkeit bei der Behandlung von Alpha-1 ist die frühzeitige Erkennung der
Empfehlungen für Politiker
Krankheit. Bei vielen Patienten wird die Krankheit erst erkannt, wenn sich bereits schwerwiegen-
de Symptome zeigen. Und das, obwohl eine Diagnose mit einfachen und preiswerten Mitteln • Alle Mitgliedsstaaten sollten im Rahmen der Programme für seltene Krank-
möglich ist. In vielen Fällen führen die Symptome einer chronisch obstruktiven Lungenerkran- heiten ein Alpha-1-Diagnoseprogramm entwickeln. Die europäische Kommis-
kung (COPD) und einer Lebererkrankung nicht zur Überweisung in eines der Alpha1-Kompe- sion sollte ein Projekt generieren, das die minimalen Qualitätsstandards für
tenzzentren. Um sich dieser Herausforderung zu stellen, ist eine verstärkte Annäherung von Apha-1-Kompetenzzentren festlegt.
ausgebildeten und erfahrenen Gesundheitsexperten und Patienten erforderlich. Zusätzlich • Die nationalen Sozialversicherungsorganisationen sollten Rückzahlungsent-
ist für die Alpha-1-Patienten eine Politik der Verteilung von Expertenwissen, das Fördern von scheidungen entwickeln, bei denen zwischen Alpha-1-Patienten entschieden
Vorsorgemaßnahmen wie die Durchführung von Bluttests und das Erstellen von maßgeschnei-
wird, deren Gesundheitszustand schnell oder weniger schnell verschlechtert.
derten Wegen zur Beurteilung der Medikation von Alpha1-Patienten zwingend notwendig. Die
• Nationale Regierungen sollten sicherstellen, dass die Gesetzgebung den
Politikverantwortlichen auf europäischer Ebene müssen ebenfalls anerkennen, dass Krankheiten
wie Alpha-1 vom Austausch der Informationen auf europäischer und nationaler Ebene profitie- Einzelnen nicht von Gentests für seltene Krankheiten abhält. Dies sollte durch
ren. Als logische Konsequenz daraus sollte Alpha-1 in unterschiedlichen Politikbereichen wie Sicherstellen von einheitlichen Versicherungsbeträgen erreicht werden. Pati-
Umweltschutz, Wirtschaft und Bildung berücksichtigt werden. enten ohne Symptome sollten keine höheren Versicherungsprämien zahlen
müssen.
Das Problem von Alpha-1 ist nicht die Anzahl der betroffenen Patienten,
sondern die Einschränkungen im Alltag für die einzelnen Patienten
durch die verspätete Diagnose und den eingeschränkten Zugriff auf Dieses Dokument stellt in den Empfehlungen für medizinisches Fachpersonal
Mittelpunkt, wie die europäische
mögliche Behandlungen. Außerdem handelt es sich bei Alpha-1 • Das medizinische Fachpersonal sollte eine Alpha-1-Diagnose in Betracht
Gemeinschaft die Betreuung der Pa-
um eine lebensbedrohliche Krankheit und ohne entsprechende ziehen, wenn ein Patient eine COPD, ein Emphysem, Bronchialasthma, eine
Behandlung und Betreuung sinkt die Lebenserwartung erheblich. tienten verbessern kann und ruft alle Bronchiektase, eine ungewöhnliche Lebererkrankung, Pannikulitis, eine nicht
Bürger auf, sich die Notwendigkeit
Außerdem dürfen die sozialen Aspekte der Alpha-1-Krankheit
einer Diagnose, der Behandlung und erklärbare Gefäßentzündung entwickelt oder in der Familie eine Alpha-1-Er-
nicht unterschätzt werden: viele Alpha-1-Patienten sind Stig-
Betreuung von Alpha-1-Patienten krankung bekannt ist.
ma-Situationen ausgesetzt, bei Erkrankung der Lunge mit dem
“Raucherstigma” und bei der Lebererkrankung mit dem Alkohols-
bewusster zu machen. • Bei allen oben aufgelisteten Patienten einen einfachen Bluttest durchführen
tigma. und alle positiven Tests an ein entsprechendes Kompetenzzentrum weiterlei-
ten (siehe Seite xx).
• Kompetenzzentren sollten über Netzwerke miteinander arbeiten (z.B. europäi-
Empfehlungen für die Alpha-1-Politik sches Referenznetzwerk (ERN)) und die Erfahrungen teilen, Patienten überwei-
sen und medizinisches Fachpersonal europaweit ausbilden.
Aufgaben für medizinisches Aufgaben für den Einzelnen
Aufgaben für Politiker
Fachpersonal und Pflegepersonen Empfehlungen für Einzelne und Pflegepersonen
• Den Hausarzt um einen Alpha-1-Test bitten, wenn unerklärliche Symptome bei
Die Patientenpoli- Das Bewusstsein zu Die besten Behand- Das Wissen über die Alpha-1
tik verbessern, die erhöhen, wenn es um lungsmethoden in
Lunge, Leber oder der Haut auftreten.
Erkrankung zu erweitern,
Gesundheitsfürsorge den Alpha-1-Test geht, den Kompetenz- alle COPD-Patienten zum
zukunftsfähig zu halten wie man die Krank-
• Alpha-1 Patienten sollten ihre Lebensführung anpassen, um die Gefahr des
zentren verstärken Alpha-1-Test ermutigen
und die Alpha-1-Pa- heit erkennt und wie und die gute und zu lernen, dem Arzt die Beginns oder der Verschlimmerung einer Lungen-, Leber- oder Hautkrankheit zu
tienten in weiteren die Patienten an die Zusammenarbeit richtigen Fragen zu stellen verringern.
politischen Bereichen Kompetenzzentren in den Netzwerken und was man noch zusätzlich
zu berücksichtigen. weitergeleitet werden. erhöhen machen kann • Alpha-1-Patienten und Pflegepersonen sollten in Selbsthilfe- und ähnlichen
Gruppen Unterstützung suchen.
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Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
WAS IST ALPHA-1?
Alpha-1 ist ein genetisch vererbter Enzymmangel, der von den Eltern über die Gene an Das niedrige Niveau von AAT im Blut entsteht, weil die AAT-Produktion untypisch ist. Sie
die Kinder weitergegeben wird. kann von der Leber nicht in normalem Masse freigesetzt werden. Dies führt zu einer unna-
türlichen Ablage des AAT in der Leber, die zu einer Lebererkrankung führen kann und einer
Alpha-1 entsteht, wenn ein Proteinmangel im Blut vorhanden ist, der Alpha-1 Antitrypsin Verringerung des AAT im Blut, die im Erwachsenenalter eine Lungenerkrankung erzeugen
oder AAT heißt. AAT, das Alpha-1-Protein wird hauptsächlich in der Leber produziert. Die kann. 3
Hauptfunktion des AATs besteht vor allem im Schutz der Lungen vor Entzündungen, die
durch Infektionen verursacht werden und inhalierten Reizstoffen wie zum Beispiel Zigaret-
tenrauch.
Normal Alpha1-Antithrypsinmangel
Die Lunge verfügt nicht
Alpha-1-Antithrypsin über das umhüllende
umhüllt die Lungen und Alpha-1-Antithrypsin und
Lunge Lunge sie ist damit schutzlos der
schützt sie vor neutrophi-
ler Elastase neutrophilen Elastase und
damit Schäden der Lunge
Leber Leber ausgeliefert
Alpha-1-Antithrypsin
wird in der Leber pro- Alpha-1-Antithrypsin ist in
duziert und schützt die der Leber gefangen und
Lunge vor neutrophiler verursacht so Leberschäden.
efäß
Elastase
efäß
utg
utg
Bl
Bl
Neutrophile Elastase
wird von den weißen Neutrophil elastase
Blutkörpern produziert, Unhibitited, causing
um schädliche Bakterien lung damage
Weiße Blutzelle (neutrophil) auszuschalten, die die
Weiße Blutzelle (Neutrophil)
Lunge potentiell angreifen
können
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Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
WIE WIRD ALPHA-1 VERERBT? BEHANDLUNGSSTANDARD FÜR ALPHA-1 PATIENTEN
Da es sich um eine genetische Fehlfunktion handelt, ist für eine schwere Alpha1-Erkran-
kung, ein sogenanntes Z-AT-Gen (oder eine andere ernste AT-Variante), die Weitergabe Die jeweiligen Symptome können durch geeignete therapeutische Maßnahmen be-
des Defekts durch beide Elternteile erforderlich. Wenn eine Einzelperson Träger von zwei handelt werden. Neben spezifischen Behandlungen für Lunge und Leber, müssen alle
Z-AT-Genen ist, wird das AAT-Niveau lediglich 10 bis 20% des Normwerts betragen. Das Alpha1-Patienten Vorsichtsmaßnahmen gegen Infektionen treffen, die Impfungen, ver-
AAT-Protein, das durch die beiden Z-AT-Gene gebildet wird, entsteht in der Leber. Das antwortungsvollen Umgang mit Alkohol (außer die Leber ist bereits erkrankt, in diesem
bedeutet, das im jeweiligen Körper nicht genug AAT freigegeben wird, um die Enzyme zu Fall muss ganz auf Alkohol verzichtet werden) und Verzicht auf Rauchen beinhalten.6
steuern. Die fehlerhafte Produktion des AAT-Proteins in der Leber resultiert hauptsächlich in
einer eingeschränkten Lungenschutzfunktion.
Vater täger Mutter träger
Alpha-1-Patienten mit Lungenkrankheiten wie Asthma,
COPD oder Brochiekstase können mit den gleichen Medi-
kamenten behandelt werden, die auch für Nicht-Alpha1-Pa-
Träger tienten verschrieben werden.
Nicht
betroffen Für Alpha1-Patienten mit Lungenbeteiligung gibt es die sogenannte
Augmentations- oder Substitutionstherapie. Diese Therapie besteht aus
Betroffen meist wöchentlich stattfindenden intravenösen Infusionen des AAT-Pro-
teins, um so das Proteinniveau in Blut und Lunge zu erhöhen. Mit Hilfe
dieser Therapie wird die Degeneration der Lunge verlangsamt und die
Lebenserwartung gesteigert. Die Augmentationstherapie kann zerstörtes
Lungengewebe nicht wiederherstellen. Aus diesem Grund ist es von ent-
scheidender Bedeutung, die Substitution so früh wie möglich zu erhalten,
wenn eine Lungenbeteiligung festgestellt wird.
Die einzige Therapie bei Leberbeteiligung ist bis heute die Lebertransplantation. Er-
gänzend kann auf Alkohol verzichtet und die Ernährung angepasst werden. Weiterhin
sind Impfungen gegen Hepatitis A und B hilfreich. 9
Nicht betroffenes Träger Kind Träger Kind Betroffenes Kind
Kind
8 9
Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
EMPFEHLUNGEN FÜR POLITISCHE ENTSCHEIDUNGSTRÄGER
Herausforderung 3: Koordination
Agieren, koordinieren und bewerten
Innerhalb der EU bilden Kompetenzzentren die Eckpfeiler für die Behandlung von seltenen
Krankheiten. In allen Ländern müssen die Kompetenzzentren einen besser koordinierten
Herausforderung 1: Später oder falsche diagnose Zulassungsprozess bekommen, so dass die Patienten die Orte mit Expertenwissen kennen
und wohin entsprechende Überweisungen stattfinden können. Dies ist für die Entwicklung
Obwohl Alpha-1 eine der am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten in Europa ist, kommt der Europäischen Netzwerke für seltene Krankheiten (ERNs) in allen Erkrankungsgebieten
es durch den Mangel von korrekter und zeitnaher Diagnose zu einer großen Herausforde- entscheidend. Nur so können entdeckte Alpha-1-Patienten sinnvoll behandelt werden. Im
rung. Diese Herausforderung entsteht durch das fehlende Bewusstsein auf die Krankheit und Jahr 2017 sind zwei ERNs gegründet worden, in denen auch Alpha-etz1 eine Rolle spielt. Das
damit zum Fehlen von systematischen Screening-Programmen. Alpha-1 kann sehr kosten- europäische Referenznetzwerk für seltene Atemwegserkrankungen (ERN Lunge) und das Eu-
günstig diagnostiziert werden – ein einfacher Bluttest genügt. Die Diagnose von Alpha-1 ropäische Referenznetzwerk für hepatologische Erkrankungen (ERN seltene Lebererkrankun-
muss auch ein Familien-Screening beinhalten. Während auf der einen Seite ein Gentest für gen, Rare Liver). Auf der Website Orphanet sind zusätzlich 63 anerkannte Kompetenzzentren
Patienten mit höherer Wahrscheinlichkeit auf Alpha-1 entscheidend ist, zögern genau diese aufgelistet, aber diese sind von den nationalen Gesundheitsorganisationen anerkannt worden
Patienten mit dem Screening, weil sie höhere Versicherungsprämien scheuen. und 24 von diesen Zentren befinden sich in einem einzigen Land.13
Aufruf zum Agieren Aufruf zum Agieren
• Die europäische Kommission muss die CORDIS-Studie aus dem Jahr 2002 aktualisieren, • Einführung einer EU-länderübergreifenden Gesundheitsdienst-Direktive, um das Recht jedes
um einen aktuellen Stand zu Gentests für seltene Krankheiten zu bekommen. Danach Patienten auf bestmögliche Therapie zu unterstützen. Dies gilt auch im Ausland und auf Rei-
müssen Länderempfehlungen herausgegeben werden, um einen Ansatz zu finden, der sen, wenn dies angemessen ist.
gleichzeitig die Erhaltung der Lebensqualität fördert sowie die Diskriminierung von • Realisierung eines Projektes Im Rahmen des dritten Gesundheitsprogramms durch die Euro-
Patienten verhindert, die effektive Schritte zur Vermeidung von jeglichen Kosten (Gesund- päische Kommission. Das Ziel dabei ist die Zulassung für ein Alpha1-Kompetenzzentrums.
heitssystem) unternehmen.
• Entwicklung eines „EU-Stempels“, der in der Orphanet-Datenbank verzeichnet ist und die
• Alle Mitgliedsstaaten müssen im Rahmen eines Plans für seltene Krankheiten Alpha-1-Dia- Kompetenzzentren nach Krankheitsbereich aufführt. Dieser Stempel entspricht der gleichen
gnoseprogramme entwickeln und sicherstellen, dass Richtlinien für zugehörige Krankhei- Ausgestaltung wie bei ERN-Anwendungen und damit gleichermaßen anwendbar für alle
ten wie COPD und Leberzirrhose verpflichtende Tests für Alpha-1 beinhalten. Patienten, die wissen wollen, an welchen Orten sie Spezialisten zur Behandlung ihrer Krankheit
• Das Screening von Neugeborenen mit Alpha-1 ins Auge fassen und dabei die Wichtigkeit finden. für ihre Krankheit finden.
einer Vermeidung kostenintensiver Organtransplantationen und gleichzeitig gefährlicher
und ungesteuerter Krankheitsentwicklungen berücksichtigen. Herausforderung 4: Ganzheitliche Politik für Alpha-1
Alpha-1 benötigt nicht nur eine starke Gesundheitspolitik, sondern auch einen überlegten
Herausforderung 2: Entschädigung Ansatz zu Umweltproblemen wie Luftverschmutzung (Innen- und Außenluft) sowie giftigen
Stoffen am Arbeitsplatz. Es muss klargestellt werden, dass diese Dinge einen großen Einfluss
Alpha-1 ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt einige Behandlungsmöglichkeiten, die für ein auf die Gesundheit haben. Bei Alpha-1-Patienten wird der Verfall der Organe sehr viel schnel-
besseres Krankheitsmanagement entwickelt wurden. Die progressivste Behandlungsme- ler spürbar als bei anderen Patienten mit COPD, wenn sie sich in einer Umgebung mit höherer
thode, die für Alpha-1-Patienten mit Lungen- und Hautbeteiligung entwickelt wurde, ist die Luftverschmutzung aufhalten. 14
Augmentations- oder Substitutionstherapie. Sie zielt darauf ab, die Lungendegenration zu
verlangsamen oder zu verhindern und wird Alpha-1-Patienten oft empfohlen. Obwohl diese Was kann getan werden?
zu vielversprechenden Ergebnissen führt und die Kosteneffektivität der Augmentationsthera-
pie bewiesen ist, gibt es nur wenige Länder, die die Kostenerstattung übernehmen. • Die EU-Mitgliedsstaaten müssen die Luftqualität verbessern. Dies muss über effektive
Implementierung der durch die EU und die WHO entwickelten Luftqualitätsstandards
erreicht werden.
Aufruf zum Agieren
• Die EU muss eine sinnvolle Strategie zur Qualität der Luft in Innenräumen entwickeln.
• Kostenträger müssen die Anzahl der Patienten mit schneller Verschlechterung berücksichtigen.
Diese würden die Augmentationstherapie eher bekommen als die gesamte Patientengruppe.
Diese Tatsache muss bei der Bewertung der Kostenleistung berücksichtigt werden.
Schlechte Luftqualität ist ein unsichtbarer Killer, der
• Bewertung bei Einsatz der Computer-Tomographie (CT) berücksichtigen. derzeit etwa 90% der Stadtbewohner belastet. Dies
• Die Augmentationstherapie ist bewiesenermaßen kosteneffizient. Alpha-1 ist die einzige form trifft besonders für lungenkranke Menschen zu. Für
der COPD mit besonderen Behandlungsmethoden und verfügt über eine der größten Daten- den Gesetzgeber ist dies nur eine Möglichkeit, die
mengen überhaupt. Insofern muss sie allen Patienten zugänglich sein, die sie benötigen. Gesundheit von Alpha-1-Patienten zu verbessern, in
dem die höchsten Qualitätsstandards für Innen- und
Außenluft erreicht werden.
10 11
Seb Dance, Mitglied des Europäischen Parlaments, UK
Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
WARUM IST ES SO WICHTIG, JETZT ZU HANDELN?
Eine Nachricht vom europäischen Parlament
Seltene Krankheiten, dazu gehört auch Alpha-1, betreffen nur eine kleine Gruppe der Ge-
Keine Diagnose samtbevölkerung. Seit langer Zeit wurden die Bedürfnisse solcher Patienten vernachlässigt:
Gesundheitspo- begrenztes Wissen über seltene Krankheiten, durch hohe Kosten für spezielle Dienstleis-
litik fördert das Fehlende EU-Koordina- tungen und effektive Therapien kam es in diesem Bereich zu einem Fehlen von weiterge-
Screening nicht tion des vorhandenen henden Überlegungen und Investitionen in die Forschung und den Gesundheitsdienst.
Expertenwissens
Allerdings hat die EU in der letzten Dekade aktiv dazu beigetragen, die Sichtweise auf sel-
tene Krankheiten zu verändern: die gesetzgebenden Entwicklungen auf EU-Ebene haben
Versicherungs- Ungesteuerte zur Entwicklung von nationalen Vorhaben zum Thema seltene Krankheiten und Kompetenz-
problematik und Krankheitsver- zentren in den meisten Mitgliedsstaaten beigetragen. Gleichzeitig kam es zur Förderung
Stigma schlechterung
von Forschung und klinischen Versuchen, unter anderem, aber nicht begrenzt auf die EU,
zur Regulierung von Orphan-Arzneimitteln, die EU-Direktive zu Patientenrechten im lände-
rübergreifenden Gesundheitswesen, der EU-Programme zur öffentlichen Gesundheit und
Schlechte länderübergrei- Steigende Lasten im der Regulierung der klinischen Versuche, auch wenn es nach wie vor von hoher Wichtigkeit
fende Behandlung führt Gesundheitswesen ist, fortlaufend vorhandene gesetzliche Instrumente zu bewerten und zu verbessern sowie
zu sozialen Problemen neue Lösungen zur Verbesserung der Diagnose, Pflege und Forschung zu entwickeln.
Als Teil der Pläne zu den seltenen Krankheiten in den Mitgliedsstaaten muss in den kom-
Mangelnde menden Jahren besonderes Augenmerk auf die Entwicklung der Alpha-1-Diagnosepro-
Teure Organtrans- Enddeckung und gramme gelegt werden. Um die Krankheit effizient anzugreifen und höhere Kosten in der
plantationen Fehlzeiten in Zukunft zu vermeiden, ist eine bessere Diagnostik erforderlich. Um den Zugang zu einer
den wichtigsten
Arbeitsjahren qualitativen Behandlung für alle Europäer zu gewährleisten, müssen die Werkzeuge, die
durch die länderübergreifenden Gesundheitsmaßnahmen zur Verfügung gestellt werden,
Unnötige Kosten
für die nationale
von allen Mitgliedsstaaten in gleichem Umfang genutzt werden. Als gewählte Vertreter der
Volkswirtschaft europäischen Bürger möchten wir noch einmal klar auf unsere konstante Verpflichtung hin-
weisen, für die Gesundheit und das Wohlbefinden aller Europäer zu arbeiten. Dabei legen
wir besonderen Fokus auf die Patienten mit seltenen Krankheiten.
Seltene Krankheiten wie Alpha-1 erfordern eine Kombination von koordinierter EU-Politik,
um Standards zu harmonisieren und von unterschiedlichem Expertenwissen zu profitieren. Seb Dance, Mitglied des europäischen Parlaments, S&D, UK
Außerdem sind klar definierte Ländervorhaben zu entwickeln, um sicherzustellen, dass Marlene Mizzi, Mitglied des europäischen Parlaments S&D, Malta
Patienten auch im Rahmen eines ressourcenbegrenzten Gesundheitssystems ganzheitlich Sirpa Pietikäinen, Mitglied des europäischen Parlaments, EPP, Finnland
behandelt werden.
Effektive politische Lösungen für Alpha-1-Patienten sind nicht notwendigerweise aufwän-
dig, aber das fehlende Bewusstsein zu dieser Krankheit bedeutet ganz einfach, dass die
Politik Schlüsselelemente für diese Patienten ausgelassen hat. Dies ist ein Bereich, in dem
Europäische und nationale Politik in kurzer Zeit schnelle Veränderungen im Leben der Pati-
enten erreichen kann, die nicht nur den Wohlstand der Patienten verbessern kann, sondern
auch das sozio-ökonomische Funktionieren von europäischen Gesellschaften.
Fehlendes politisches Handeln verursacht einen Teufelskreis, indem eine nicht behandeltes
Thema zu dem nächsten nicht behandelten Thema führt. Dadurch trägt es zu einer größeren
Last für Alpha-1-Patienten und Gesundheitssysteme bei und vertieft die Gesamtproblematik.
12 13Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
EMPFEHLUNGEN FÜR GESUNDHEITSPFLEGEEXPER-
EMPFEHLUNGEN FÜR GESUNDHEITSPFLEGEEXPERTEN TEN ZUR BEHANDLUNG UND THERAPIE VON
FÜR ALPHA-1-PATIENTEN ALPHA-1-PATIENTEN
Erste(r) Besuch(e)
Schlüsselempfehlungen für Gesundheitspflegeexperten
• Experten der Gesundheitspflege müssen immer daran denken, alle Patienten, die Alpha1 haben Nach Vorlage der gesamten klinischen Historie Grundlagenbewertung vornehmen
könnten, zu entdecken. Sie sind der Schlüssel dazu, die unentdeckten Alpha1-Patienten in der • Physische Gesamtuntersuchung
Bevölkerung zu identifizieren und sicherstellen, dass sie alle eine gute Behandlung erhalten. • CT (hochauflösend) der Lunge oder Postero-Anterior-Projektion (PA) vornehmen und latera-
• In Ergänzung zu dem Streben immer mehr Alpha1-Patienten aufzuspüren, sollten die Gesund- le Röntgenaufnahme der Brust durchführen
heitspflegeexperten regelmäßig an medizinischen Veranstaltungen im Atemwegsbereich und • Lungenfunktionstest (Spirometrie, Lungenvolumen, Diffusionskapazität, Oximetrie oder
anderen Alpha-1 bezogenen Themen teilnehmen, um ihr Wissen zu erweitern und ein Netzwerk arterielle Blutgase)
aufzubauen. • Leberfunktionstest (AST, ALT, gesamtes und direktes Bilirubin, Albumin, INR, Leberultraschall
• Es gibt in Europa viele Expertenzentren mit der Expertise zur angemessenen Diagnostik und oder Fibroscan-Untersuchung, nicht-invasive Bewertung einer Leberfibrose)
Behandlung von Alpha-1-Patienten. Versuchen Sie, Verbindung zu diesen Expertenzentren aufzu- • Weitere angemessene Tests für spezifische Zusammenhänge inklusive Vaskulitis Screening
bauen und sie jederzeit in allen Fällen zu kontaktieren.
• Expertenzentren sollten über Netzwerk wie das Europäische Referenznetzwerk (ERN) arbeiten, Notwendigkeit einer Leberevaluierung diskutieren, mit entsprechender Überwei-
um Expertenwissen zu teilen, Patienten zu überweisen und Experten der Gesundheitspflege in sung an einen Leberspezialisten (Paediatrie oder Erwachsener)
ganz Europa auszubilden. Die Gesamtliste der Expertenzentren in Ihrem Land finden Sie am Ende
dieses Dokuments. Notwendigkeit einer Lungenevaluierung diskutieren oder Überweisung an einen
leberspezialisten (Paediatrie oder Erwachsener)
Empfehlungen zur Erkennung von Alpha-1-Patienten Medikamententherapie für Lungenprobleme diskutieren
• Einsatz von Bronchodilatoren
• Verwendung von Kortikosteroiden
Empfehlungen zur Erkennung von Testen aller patienten mit:
Alpha-1-Patienten: • Früherkennung und Behandlung von Lungeninfektionen
Aktives Management und Behandlung von Leberkomplikationssymptomen disku-
• Bronchiektasis • COPD tieren
• Panniculitis • Asthma
• Vaskulitis (besonders ANCA) • Alpha-1-Familiengeschichte Notwendigkeit von Impfungen diskutieren
• Hepatozellulares Karzinom • Chronischer Leberkrankheit • Grippeimpfung (jährlich)
• Unerklärbare Leberkrankheit • Patienten mit häufigen Infektionen • Pneumokokkenimpfung
• Patienten, die auf der liste der lungen und • Hepatitis A
lebertransplantationen stehen
• Hepatitis B
Rauchverhalten bewerten und beharrlich auf die möglichen Schäden hinweisen,
die genauen Gründe darlegen und Ratschläge zum Aufgeben jeglicher Form des
› ›
2. Wenden Sie sich an Rauchens geben (Zigarren, Pfeifen und Zigaretten).
1. Positiv für geringen Anteil 3. Behandlung und Therapie
von Alpha-1 Antitrypsin? ein Expertenzentrum im Expertenzentrum
(siehe Seite 22) Risiken von Schadstoffgefahren am Arbeitsplatz und in der Umwelt diskutieren.
Dazu gehören auch Passivrauchen, Feinstaub und chemische Stoffe.
Trinkverhalten von alkoholischen Getränken diskutieren
14 15Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
EMPFEHLUNGEN FÜR DIE BEHANDLUNG UND BE-
TREUUNG VON ALPHA-1-PATIENTEN EMPFEHLUNGEN FÜR EXPERTEN DER GESUNDHEITSPFLEGE
Gesundheitsexperten halten den wichtigste Schlüssel zur Verbesserung der Behandlung für
Entwicklung eines Übungsprogramms diskutieren, falls dies wichtig ist Alpha-1-Patienten in der Hand. Aber das Fehlen adäquater Ausbildung zur Identifizierung der
Krankheit und fehlendes Bewusstsein zur Reaktion auf entsprechende Symptome verhindert
gute Behandlung. Dieser Abschnitt zielt darauf ab, Gesundheitsexperten mit den Schlüs-
Erstellung eines Ernährungsplans diskutieren, falls dies erforderlich ist
selwerkzeugen zur Identifikation und der richtigen Behandlung von Alpha-1-Patienten zu
versorgen.
Stressreduktion diskutieren, falls dies notwendig ist
Die entscheidenden Schritte
Überweisung an einen Psychologen diskutieren, falls dies angeraten ist
ERKENNEN – es kommt öfter vor, als man denkt!15
Wer soll getestet werden? Die Weltgesundheitsorganisation WHO und die Europäische
Patienten auf die zusammengefassten Ressourcen am Ende der Empfehlungen
Atemwegsgesellschaft empfiehlt den Test für alle Patienten mit COPD, Emphysem, bei der
verweisen, nachdem die Gründe mit dem Patienten besprochen worden sind. Diagnose von Entwicklung eines Asthmas im Erwachsenenalter besonders in Zusammenhang
mit einer unvollständig reversiblen Luftstromobstruktion, Personen mit einer unerklärlichen
Lebererkrankung und Erwachsene mit nekrotisierender Panniculitis oder einer mit einer multi-
Relevantes MDT mit dem Patienten besprechen, falls notwendig, den Patienten
systematischen Vaskulitis. 16
beraten
Alle Menschen, die auf den Transplantationslisten für Lunge oder Leber verzeichnet sind, müs-
sen ebenfalls getestet werden. Bitte denken Sie immer daran, dass Bronchiektase, Panniculitis,
Vaskulitis, hepatozellulares Karzinom und nicht erklärbare Lebererkrankungen potentielle
Folgender Besuch(e) Indikatoren für Alpha1 sein können.
Resultate und Auswirkungen der anfänglichen Basisuntersuchung besprechen REAGIEREN – Der Test ist billig und kann leben retten
Was ist zu tun? Alle Patienten, die zu den o.g. Gruppen gehören, müssen auf Alpha1 getestet
Notwendigkeit weiterer Besuche und deren Häufigkeit besprechen werden. Der Test kann durch eine einfache Blutuntersuchung realisiert werden (Blutabnahme
oder Fingerstich). Sobald dies geschehen ist, können weitere Tests und Evaluierungen not-
wendig sein. Bitte konsultieren Sie dazu das Ausreißblatt für weitergehende Informationen.
Potentielle Prognose und Behandlungsoptionen diskutieren
ÜBERWEISEN – Expertenzentren gibt es in ganz Europa
Potentielle Vorteile der Augmentationstherapie besprechen, dabei spezifisch für Und jetzt? Alle auf Alpah-1 getesteten Personen der oben genannten Gruppen müssen un-
den einzelnen Patienten vorgehen verzüglich in ein Zentrum im Heimatland überwiesen werden. Sie erhalten dort weitergehen-
de Untersuchungen, genaue Diagnosen und Experteninformationen. Die Liste der Experten-
zentren finden Sie am Ende dieser Broschüre.
Verwendung und Vorteile zu ergänzender Sauerstoffgabe besprechen (falls erfor-
derlich) Die größte Möglichkeit zur besseren Behandlung
von Alpha-1-Patienten ist die steigende Anerken-
nung der Krankheit durch Gesundheitsexperten.
Vorteile von chirurgischen Eingriffen diskutieren (wenn erforderlich) So wird es möglich, Patienten zu Spezialisten zu
überweisen, die mit Spezialisten aus allen zuge-
hörigen Krankheitsbereichen vernetzt sind. Ärzte
Überweisung des Patienten an einen Psychologen besprechen (falls notwendig)
sind die wesentlich Brücke zwischen einer großen
Gemeinschaft von nicht diagnostizierten Patienten
Patienten an einen Genetikspezialisten überweisen (falls notwendig). Nachfolgen- und den Expertenzentren.
de Besuche Prof. Robert Stockley, Universitätsklinik Birmingham, UK
16 17Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
EMPFEHLUNGEN FÜR EINZELNE UND FRAGEN AN MEINEN ARZT
BEHANDELNDE ÄRZTE Wie lautet die Diagnose? Was ist Alpha-1?
Habe ich Alpha-1?
Alpha-1 kann mit anderen Lungen- und Lebererkrankungen verwechselt werden. Wenn Sie an Benötige ich einen Test? Welches Ergebnis bringt der Test? Was
einer der Symptome leiden, die unten beschrieben werden, wird vorgeschlagen, beim Haus- kann ich aus dem Ergebnis erfahren?
arzt weitere Tests durchführen zu lassen, besonders, wenn Ihr Alter unter 40 Jahren liegt.18
Sollten sich alle Familienmitglieder auf Alpah-1 testen lassen?
Lungen19 Leberr20
• Häufige Infektionen • Erhöhte Leberenzyme Welche Behandlungsoptionen haben ich? Welche Vorteile hat
•
•
Häufiges Husten, Schleimproduktion
Kurzatmigkeit
•
•
Unbehagen im oberen, rechten Abdomen
Leichter blaue Flecke bekommen
jede Option? Welche Nebeneffekte können auftauchen?
• Keuchen • Müdigkeit
• Augen und Haut werden gelb
• Dunkler Urin Welche Medikamente wollen Sie verschreiben? Wie nehme ich
• Besorgniserregendes Jucken sie ein? Gibt es Nebenwirkungen? Kann die Einnahme dieser
• Gewichtsschwankungen
Medikamente negative Folgen durch andere verschriebene Me-
• Schwellung des Abdomens (Wassersucht)
• Blut spucken oder Blut im Stuhl dikamente verursachen?
Wann sollte ein Screening durchgeführt werden?
Das Screening sollte auf jeden Fall durchgeführt werden, wenn eine Familienhistorie zu
Alpha1 bekannt ist, wenn Symptome vorhanden sind, die bereits vorher aufgelistet wurden,
oder wenn eine der folgenden Erkrankungen vorliegt:
Lungen21 Leber22 Haut23
• COPD • Chronische Lebererkrankung • Panniculitis
• Emphysem • Zirrhose • Unerklärbare Vaskulitis
• Chronische bronchitis • Unerklärbare Lebererkrakung
• Chronische bronchiektase • Unerklärbare Lebererkrankung
• Vermutete allergien oder bei kindern
asthma • Unerklärbare Lebererkrankung
Warum muss ich operiert werden? Gibt es andere Möglichkeiten
der Behandlung? Wie oft haben Sie diesen chirurgischen Ein-
Das Lungenscreening muss, abhängig von den bekannten Symptomen, altersun-
abhängig durchgeführt werden
griff bereits ausgeführt?
Es gibt Menschen, die bei bekannten Alpha-1-Symptomen zögern, einen Arzt zu konsul-
tieren. Sie ziehen es vor, lieber „nichts“ von der potentiellen Krankheit zu wissen. Dagegen Muss ich meine täglichen Abläufe verändern? Was kann ich tun,
wird es dringend empfohlen, das Screening durchzuführen, da durch eine rechtzeitige und um meine Gesundheit zu erhalten und zu verbessern?
korrekte Diagnose die Lebensqualität signifikant verbessert wird und die weitere Ver-
schlechterung der Krankheit gestoppt werden kann.
Wenn sich meine Symptome verschlechtern, was kann ich selbst
tun? Und wann muss ich Sie kontaktieren?
18 19Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
Jährliche Grippeimpfung durchfüh- Nicht rauchen: Alpha-1 und Rauchen Wie entsteht die diagnose?
ren ist eine tödliche Kombination
Alpha-1 kann durch einen einfachen Bluttest diagnostiziert werden. Ein Bluttest misst den
Impfung gegen Lungenentzün- Passivrauchen vermeiden
körpereigenen AAT-Wert. Wenn der AAT-Wert niedriger als normal ist, wird Ihr behandelnder
dung vornehmen
Infektionsquellen vermeiden Arzt einen Genotyp- oder Phenotyp-Bluttest anfordern. Bei der Genanalyse werden die Ver-
Impfung gegen Hepatitis A und B änderungen im genetischen Code geprüft, so dass spezifiziert werden kann, ob die getestete
Vorsichtig mit Alkoholkonsum umge-
durchführen Person Alpha-1-Träger ist. Wenn Sie die Verfahrensweise bei genetischen Tests besser verste-
hen
Idealgewicht anstreben hen wollen und was die Ergebnisse bedeuten, lassen Sie sich vorher von einem Genspezialis-
Arzneimittel und Nahrungsergän- ten beraten.
Die Ernährung auf eine ausgewo- zungen vermeiden, die die Leber
gene, vitaminreiche und ballast- schädigen können, z. B. bestimmte Kann ich behandelt werden?
stoffreiche Diät umstellen, dabei Schmerzmittel
Alpha-1 ist noch nicht heilbar. Jedoch sind Behandlungsmöglichkeiten von Symptomen
viel Gemüse und Obst verzehren,
Fleisch und Fett verringern
Umweltverschmutzte Zonen vermei- möglich. Die Alpha-1-Patienten können die gleichen Medikamente einnehmen wie Nicht-Al-
den, dazu gehört Pollenflug, Rauch, pha1-Patienten mit ähnlichen Lungenerkrankungen wie COPD, Asthma oder Bronchiektase.
Ein Übungsprogramm abgestimmt Staub und andere Reizstoffe Zusätzlich können Alpha1-Patienten mit Lungenerkrankung in einigen Ländern Europas die
auf die eigene Kondition erstellen sogenannte Augmentations- oder Substitutionstherapie als Infusion erhalten. Die Augmen-
Umweltverschmutzung auch im Haus
Weitere Nahrungsergänzungen vermeiden, z. B. sich nicht Chemikali- tationstherapie kann als Präventionsmaßnahme gegen weitergehende Schäden der Lunge
und/oder Arzneimittel mit dem en im Haushalt und Staub aussetzen verwendet werden. Bereits zerstörtes Lungengewebe kann nicht wiederhergestellt werden.
Arzt abstimmen Die Augmentationstherapie kann auch bei der Behandlung der Panniculitis vorgeschlagen
Stress reduzieren werden. Für den Fall weiterer Erkrankungen, die zusätzlich zu Alpha-1 vorhanden sind (Ko-
morbidität), ist es ratsam, sich wegen der Behandlung mit dem Arzt abzustimmen.
Für die Alpha-1-Leberschädigung gibt es keine besondere Behandlungsmethode. Die einzi-
ge, aktuell mögliche Behandlung ist die Operation oder eine Lebertransplantation. Die Aug-
FÜR IHRE NOTIZEN mentationstherapie kann für die Patienten mit Lebererkrankungen nicht verwendet werden.
Wo kann ich Unterstützung finden?
Prüfen Sie bitte, ob Unterstützungsgruppen und/oder Patientenorganisationen in Ihrer
Gegend aktiv sind. Treten Sie einem dieser Netzwerke bei, um die Unterstützung sowie die
Informationen zu erhalten, die Sie benötigen. Patientengruppen sind auch zur Verbreitung
von Informationen an Patienten wichtig. Gleichzeitig arbeiten sie für die Patienten in den
Bereichen Politik und Medizin. Zusätzlich sorgen sie dafür, dass Alpha-1-Patienten miteinan-
der vernetzt sind, um sich zu unterschiedlichen Themen auszutauschen und sich gegensei-
tig zu unterstützen. Alle Patienten werden ermutigt, ihre lokale Alpha1-Patientengruppe zu
finden, bitte prüfen Sie auf Seite 22?, ob sich eine Patientengruppe in Ihrer Nähe befindet.
Bitte setzen Sie sich andernfalls direkt mit Alpha-1 Global in Verbindung, um weitere Infor-
mationen zu erhalten.
Die Diagnose Alpha-1 bedeutet eine der größ-
ten Stressbelastungen im Leben eines Men-
schen. Patientenorganisationen sind die beste
Anlaufstelle, um Erfahrungen auszutauschen
und von anderen Menschen zu lernen, die sich
in einer ähnlichen Situation befinden. Besuchen
Sie die Seite http://www.alpha-1global.org/
en, um herauszufinden, wo Sie in Ihrem Land
unterstützt werden
Dr. Frank Willersinn, Alpha-1 Global (Belgium)
20 21Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
NÜTZLICHE LINKS/QR CODES
Europäisches Referenznetzwerk zu seltenen Erkrankungen der Alpha-1 Italien Alpha-1 Norwegen
Atemwege (ERN Lunge) www.alfa1at.it www.alfa1foreningen.word-
http://ern-lung.org/ press.com
Alpha-1 Niederlande Alpha-1 Polen
Liste der Expertenzentren www.alpha-1nederland.nl www.a1at.wordpress.com
Bitte besuchen Sie Orphanet – das portal fur seltene krankheiten und
Orphan-Arzneimittle - sie finden die expertenzentren in ihrem Land
unter : www.orpha.net
Alpha-1 Portugal Alpha-1 Schweiz
www.aa1p.pt www.alpha-1.ch
Liste der Patientenorganisationen
Alpha-1 Österreich Alpha-1-Frankreich Alpha-1 Rumänien Alpha-1 UK Support
www.alpha1-oesterreich.at www.alpha1-france.org www.alfa1.ro Group
www.alpha1.org.uk
Alpha-1 Plus Belgien Alpha-1 Deutschland Alpha-1 Spanien Alpha-1 Awareness UK
www.alpha1plus.be www.alpha1-deutschland.org www.alfa1.org.es www.alpha1awareness.org.uk
Alpha-1 Dänemark Alpha-1 Irland Alpha-1 Schweden Alpha-1 Global
www.alfa-1.dk www.alpha1.ie www.alfa-1.se www.alpha-1global.org
22 23Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
ERFOLGSTABELLE SEIT 2011
Empfehlung 2011 Status 2017
Im Jahr 2011 wurde eine Liste der politischen Empfehlungen erstellt. Diese Erfolgstabelle
gibt einen Überblick, welche Ziele erreicht wurden und was noch zu tun bleibt. Bessere Standardisierung von Teilweise erreicht
Behandlungen und Geräten Überarbeitete Regulierungen für medizinische Geräte
zur Atmungsunterstützung treten ab 2019 in Kraft, dadurch werden die medizinischen
Empfehlung 2011 Status 2017 Geräte zur Atmungsunterstützung sicherer.
Anerkennung von Alpha-1 als Teilweise erreicht
seltene Krankheit EU-Strategie zur Patientenin- Nicht erreicht
formation
Erhöhtes Bewusstsein für Teilweise erreicht
Alpha1 Durch den Aufbau von Patientenorganisationen, Kampagnen Notwendigkeit von Lungen- Teilweise erreicht
zur Steigerung der Aufmerksamkeit, Treffen mit Mitgliedern transplantationen wird durch Daten sind nicht verfügbar - in einigen EU-Staaten (z.B. Bel-
des Europaparlaments, Verteilung der Zusammenfassung der optimale Alpha-1-Behandlung gien) sinkt die Anzahl der Personen, die auf eine Transplan-
Expertenempfehlungen tation warten. Auf der anderen Seite steigt die Anzahl der
reduziert
Transplantationen an, auch wenn dies eher mit der höheren
Verringerung von Ungleich- Teilweise erreicht Verfügbarkeit von Spenderorganen zu tun hat als mit einer
heiten im Gesundheitsbe- Durch länderübergreifende Gesundheitsgesetze, die gute besseren Behandlung.
reich, die sich negativ auf Rahmenbedingungen für besseren Zugang zur länderüber-
Alpha-1 und andere Patienten greifenden Behandlung bieten, sind Verbesserungen erzielt Patienten müssen eine Mög- Teilweise erreicht
worden. Jedoch sind weiterhin positive Investitionen in weite-
mit seltenen Krankheiten ren Mitgliedsstaaten erforderlich, um Ungleichheiten effektiv zu
lichkeit zur Entscheidung Im Gesundheitsbereich gewinnen die Patientenrechte an
auswirken verringern haben, ob und wann sie sich internationaler Bedeutung. Dabei spielt sicherlich auch
einer Organtransplantation der Trend in der westlichen Kultur hin zu mehr Individua-
unterziehen lität eine Rolle. Durch diesen Trend bewegt sich auch die
Die EU-Definition von Sel- Teilweise erreicht Gesundheitspolitik langsam in die Richtung einer Kultur zur
tenen Krankheiten wird Mitgliedsstaaten mit übernommenen Plänen oder Strategien Stärkung der Patientenrechte (Treffen von Entscheidungen
von allen Mitgliedsstaaten für seltene Krankheiten erklären sich mit der EU-Definition nach Vorlage von umfassenden Informationen). Es besteht
respektiert einverstanden. Länder ohne angenommene Pläne haben im ein erkennbares Interesse an der Entwicklung und Einfüh-
Allgemeinen keine offizielle Definition für seltene Krankheite.2 rung von mehr Gleichheit und intensiver Zusammenarbeit in
der Beziehung Patient und Gesundheitssystem. Dazu gehört
Entwicklung von EU- und Erreicht auch die gemeinsame Entscheidungsfindung.
nationaler Strategien in Bezug • Die europäische Strategie im Bereich von seltenen Krankhei-
auf seltene Krankheiten ten hat die Kooperation europaweit verbessert Alpha-1-Expertengruppen Teilweise erreicht
• Durch die europäische Politik wurde auch die Politik in den (auch akademische und Pati- Im Rahmen des dritten Gesundheitsprogramms hat und
Ländern zu Verbesserungen angeregt entengruppen) werden von wird die EU in den Jahren von 2014 bis 2020 449,4 Millio-
• 22 nationale Planungsentwürfe für seltene Krankheiten würden der EU und den Mitgliedsstaa- nen Euro investiert oder investiert haben. Dies gilt insbeson-
übernommen (seit 2016) ten unterstützt dere für Kooperationsprojekte auf EU-Ebene, Aktionen, die
• Nationale Politik wird von Empfehlungen geleitet, die auf gemeinsam vom jeweiligen Gesundheitsdienst in Mitglieds-
europäischer Ebene ausgegeben wurden staaten ausgearbeitet wurden, das bessere Funktionieren
von Nicht-regierungsorganisationen und die Kooperation
• Als Ergebnis der europäischen Initiativen würden über 80
mit internationalen Organisationen. Besonderes Augen-
Waisenmedikamente (orphan drugs) genehmigt (seit 2016)
merk liegt dabei auf den seltenen Krankheiten.
Wachsender Zugang zu Be- Teilweise erreicht
Aufbau von Alpha-1-Patien- Teilweise erreicht
handlungen durch Einführung Obwohl die Behandlungsmöglichkeiten im Ausland zuge-
tenregistern Es sind 63 Alpha-1-Expertenzentren in Irland, Italien,
der länderübergreifenden nommen haben, gibt es immer noch viel zu wenige Patienten,
die sie nutzen. Die vorhandenen Barrieren bis zum Erhalt den Niederlanden, Frankreich, Großbritannien, Belgien,
Gesundheitsgesetzgebung Dänemark, Spanien und der Schweiz registriert. 24 von 63
der Behandlung verhindern eine gute, länderübergreifende
Behandlung Expertenzentren befinden sich in Italien (ab 2017).
24 25Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei Alpha-1 Europäische Expertengruppe Empfehlungen Bei
ÜBERBLICK EXPERTENGRUPPE REFERENZLISTE
Prof. Joanna Chorostowska-Wynimko 1. Campbell, Edward J. “Alpha1-Antitrypsin Deficiency: A Review for Physicians”, https://www.alpha1center.com/
Nationales Institut für Tuberkulose und Lungenkrankheiten (NITLD) Warschau, Polen about-alpha-1/review-for-physicians.asp, 2014, [accessed 17 January 2017]
2. Ibid
Dr. Ilaria Ferrarotti
3. McElvaney et al, “The prevalence of liver abnormalities in individuals with ZZ Alpha-1 Antitrypsin deficiency”, licensee
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BioMed Central Ltd, 2015.
Karen O’Hara 4. Boston University School of Medicines “Alpha-1”, https://www.bumc.bu.edu/busm/giving/explore-our-research/
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Dr. Jacques Hutsebaut
6. Esquinas, Cristina et al. “Practice and Knowledge about Diagnosis and Treatment of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in
Hospital Iris Sud – IRIS Ziekenhuizen Zuid (HIS-IZZ) Spain and Portugal”, BMC Pulmonary Medicine 16, 2016
Gunhil Nørhave 7. Perlmutter, David H. “Current and Emerging Treatments for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency” Gastroenterology &
Alpha-1 Dänemark Hepatology 12.7, 2016
8. Häggblom, Jan et al. “Prevalence of PI*Z and PI*S Alleles of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency in Finland.” European
Prof. Robert Stockley Clinical Respiratory Journal 2, 2015
Universitätsklinikum Birmingham, UK 9. Ibid
PD Pavel Strnad 10. Teschler, Helmut “Long-term experience in the treatment of α1-antitrypsin deficiency: 25 years of augmentation
Universitätsklinikum Aachen, Deutschland therapy”, European Respiratory Review 24 (135), 2015
Gildea, Thomas R. et al “Cost-Effectiveness Analysis of Augmentation Therapy for Severe α1-Antitrypsin Deficiency”,
Prof. Christian Trautwein ATS Journal , Vol. 167, No. 10, 2003
Universitätsklinikum Aachen, Deutschland 11. Es ist wichtig festzustellen, dass Alpha-1 bei einigen Patienten häufiger mit schneller Verschlechterung der Lungen-
funktion einhergeht als bei Nicht-Alphas mit COPD. Je niedriger die Lungenfunktion, desto größer die Sterbewahr-
Prof. Rainer Wiewrodt scheinlichkeit und die Notwendigkeit einer Transplantation.
Universitätsklinikum Münster, Germany
12. Teschler, Helmut “Long-term experience in the treatment of α1-antitrypsin deficiency” (siehe Fußnote 10)
Dr. Frank Willersinn 13. Orphanet, http://www.orpha.net/, [accessed 17 January 2017]
Alpha-1 Plus Belgien 14. Wood, Alice M. et al. “Outdoor air pollution is associated with rapid decline of lung function in α-1-antitrypsin defi-
ciency”, Occup Environ Med, 2009
15. Es ist wichtig zu wissen, dass die Verbreitung von Alpha-1 in der Bevölkerung variiert. Die Fehlfunktion betrifft bei
europäischer Abstammung eine Person von 1500 bis 3500 Menschen. Bei Menschen asiatischer Abstammung ist
Die Empfehlungen sind mit der Unterstüt- die Krankheit ungewöhnlich. Viele Personen mit Alpha-1 sind wahrscheinlich unentdeckt, besonders bei Menschen
zung von Alpha-1 Global erstellt worden. Die mit COPD. COPD kann durch Alpha-1 verursacht werden, jedoch wird Alpha-1 oft bei Patienten nicht diagnostiziert,
sondern es wird oft mit Asthma eine Falschdiagnose gestellt.
Mission von Alpha-1 Global liegt darin, ein
16. Barrecheguren, Miriam et al. “Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Population-Based Study”, International
gemeinschaftliches, weltweites Netzwerk von Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease 11, 2016
Alpha1-Patientenexperten, Medizinern und 17. Alpha-1 Foundation “What is Alpha-1?”, https://www.alpha1.org/Newly-Diagnosed/Learning-about-Alpha-1/Tes-
Forschern zu entwickeln, um das Bewusstsein, ting-for-Alpha-1, [accessed 17 January 2017]
die Erkennung und den Behandlungszugang 18. Alpha-1 Awareness UK “Alpha-1 Diagnosis and Treatment”, http://www.alpha1awareness.org.uk/links/publications/
für Alphas weltweit zu verbessern. diagnosis-treatment/#, [accessed 17 January 2017]
19. British Lung Foundation, “Alpha-1-antitrypsin deficiency”, https://www.blf.org.uk/support-for-you/alpha-1-antitryp-
Erstellt und herausgegeben von: Kit Greenop, Jelena Malinina und Yordan Aleksandrov - RPP Healthcare sin-deficiency, [accessed 17 January 2017]
Hinweis: Dieses Empfehlungspapier wurde von RPP Healthcare mit der finanziellen Unterstützung von Alpha-1Global 20. Alpha-1 Foundation “What is Alpha-1?”, (siehe Fußnote 17)
herausgegeben. Die finanzielle Unterstützung beinhaltet Meeting-Kosten, Entwurf und Druck des Dokuments. Die In- 21. British Lung Foundation, “Alpha-1-antitrypsin deficiency”, (siehe Fußnote 19)
halte der Empfehlungen basieren auf Schreibtischarbeit und Interviews mit Interessenvertretern. Für die Überprüfung
22. siehe Fußnote 17, 19
und Beratung möchten wir den vorgenannten Experten unseren Dank aussprechen. Dieses Dokument zielt darauf ab,
eine Anleitung für Entscheidungsträger, Gesundheitspflegeexperten und Patienten bereitzustellen und die Bemühun- 23. Ibid
gen zu verstärken, um die Behandlung von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsinmangel zu verbessern. 24. Alpha-1 Awareness UK “Alpha-1 Diagnosis and Treatment”(siehe Fußnote 18)
26 27Die Zeit des Lesens ist zu Ende.
Es ist Zeit, etwas zu tun!!
2017
Bei Fragen, Kommentaren oder Anregungen wenden Sie sich bitte an:
www.alpha1recommendations.euSie können auch lesen
