Herzbeteiligung bei Myopathien - Finsterer J, Blazek G www.kup.at/ - Krause und Pachernegg
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Journal für
Neurologie, Neurochirurgie
und Psychiatrie
www.kup.at/
JNeurolNeurochirPsychiatr Zeitschrift für Erkrankungen des Nervensystems
Herzbeteiligung bei Myopathien
Homepage:
Finsterer J, Blazek G
www.kup.at/
Stöllberger C JNeurolNeurochirPsychiatr
Journal für Neurologie Online-Datenbank
mit Autoren-
Neurochirurgie und Psychiatrie
und Stichwortsuche
2001; 2 (2), 7-15
Indexed in
EMBASE/Excerpta Medica/BIOBASE/SCOPUS
Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz
P.b.b. 02Z031117M, Verlagsor t : 3003 Gablitz, Linzerstraße 177A /21 Preis : EUR 10,–
DGfE 2022
60. Jahrestagung der DGfE
27.–30. APRIL 2022 l Leipzig © Jakob Fischer l shutterstock
www.epilepsie-tagung.de AbstrAct DEADlinE 09. DEzEmbEr 2021
73. Jahrestagung
Deutsche gesellschaft für neurochirurgie
abstract Deadline: 04. Januar 2022
Joint Meeting mit der griechischen gesellschaft für neurochirurgie
www.dgnc-kongress.de
J. Finsterer, C. Stöllberger, G. Blazek
HERZ-
BETEILIGUNG
HERZBETEILIGUNG BEI MYOPATHIEN BEI MYOPATHIEN
Dysproportion, Barth-Syndrom,
Cardiac involvement in myopathies McLeod-Syndrom und Bethlem-
pathies, Desmin myopathy, Myopathie beschrieben. Herzbeteili-
Summary gung bei Myopathien kann über Mo-
nemaline myopathy, central core
disease, congenital fibre-type nate oder Jahre progredient verlaufen
Cardiac involvement (CI) in pa- oder auch akut auftreten bzw. sich
dysproportion, Barth syndrome,
tients with inherited skeletal mus- bis hin zum kardialen Notfall ver-
McLeod syndrome, and Bethlem
cle disorders is a frequent finding schlechtern. Die Therapie der Herz-
myopathy. In some patients CI
and gains increasing attention. CI beteiligung richtet sich nach den
progresses markedly within
in these patients manifests as im- spezifischen kardialen Abnormitäten
months or years and may be the
pulse generation defects, impulse und umfaßt Digitalis, Diuretika, ACE-
cause of death in some of them.
conduction defects, thickened Hemmer, Kalziumantagonisten,
Therapy of CI depends on the
myocardium, abnormal texture, Amiodaron, Betablocker, L-Carnitin,
specific cardiac abnormality and
left-ventricular hypertrabeculation, Antikoagulation, Kardioversion,
comprises digitalis, diuretics,
dilatation of the cardiac cavities Schrittmacher, Defibrillator, Hochfre-
ACE-inhibitors, calcium-antago-
with/without secondary valve insuf- quenz-Katheter-Ablation und die
nists, L-carnitin, amiodarone,
ficiency, reduction of the coronary Herztransplantation. Generell sollten
beta-blockers, anticoagulants,
vasodilative reserve, intracardial Myopathie-Patienten kardiologisch
cardioversion, pacemaker, defi-
thrombus formation, endo-/myocar- untersucht werden, sobald die neu-
brillator, high-frequency catheter
dial fibrosis, regional wall motion rologische Diagnose feststeht, da
ablation, and heart transplanta-
abnormalities, and systolic or eine suffiziente kardiale Therapie die
tion. Patients with myopathies
diastolic dysfunction with/without Herzbeteiligung bei Myopathien
should be cardiologically investi-
heart failure. So far, CI has been positiv beeinflußt. Ein kardiologi-
gated as soon as their neurologi-
described in dystrophinopathies, sches Follow-up ist angezeigt, wenn
cal diagnosis is established, since
Emery-Dreifuss muscular dystro- die Herzbeteiligung klinisch manifest
sufficient cardiac therapy may
phy, facioscapulohumeral muscular wird bzw. bei rascher Progredienz.
positively influence CI. Cardiac
dystrophy, sarcoglycanopathies,
follow-up is recommended if CI
Fukuyama type congenital muscu-
becomes symptomatic or
lar dystrophy, myotonic dystrophies
progresses rapidly.
type 1 and 2, proximal myotonic
myopathy, glycogenosis type II, III,
EINLEITUNG
Key words: neuromuscular disor-
IV, VII and IX, carnitine deficiency,
ders, genetics, electromyography,
myoadenylate deaminase defi- Myopathien sind Erkrankungen der
muscle, heart, electrocardio-
ciency, acyl-CoA dehydrogenase quergestreiften Skelettmuskulatur, die
graphy, echocardiography
deficiency, lysosomal glycogen von diesem Organ ausgehen oder es
storage disease, mitochondrio- zum überwiegenden Teil betreffen.
Die meisten Myopathien sind gene-
tisch determiniert. Bei einigen Myo-
diastolische Funktionsstörung mit/ pathien sind neben der Skelett-
ZUSAMMENFASSUNG ohne Herzinsuffizienz. Herzbeteili-
gung wurde bisher bei Dystrophino-
muskulatur auch noch andere Orga-
ne oder Gewebe mitbetroffen. Eines
pathien, Emery-Dreifuss-Muskel- der am häufigsten neben der Skelett-
Herzbeteiligung bei Patienten mit dystrophie, fazioskapulohumeraler muskulatur betroffenen Organe ist,
Myopathien wird zunehmend häu- Muskeldystrophie, Sarcoglycano- vermutlich aufgrund der ähnlichen
figer diagnostiziert. Sie manifestiert pathien, kongenitaler Muskel- Morphologie und Funktion, das Herz
sich bei diesen Patienten als Störung dystrophie Fukuyama, myotoner [1]. Die möglichst frühe Erkennung
der Erregungsbildung und -ausbrei- Dystrophie Typ 1 und 2, proximal der Herzbeteiligung ist von entschei-
tung, Wandverdickung, abnorme myotoner Myopathie, Glykogenose dender Bedeutung, da bei entspre-
Textur des Myokards, linksventri- Typ II, III, IV, VII und IX, Carnitin- chender kardialer Therapie maligne
kuläre Hypertrabekulierung, Dilatati- mangel, Myoadenylat-Deaminase- Rhythmusstörungen, kardiale Embo-
on der Herzhöhlen mit/ohne sekun- Mangel, Acyl-CoA-Dehydrogenase- lien inklusive Schlaganfall, intrak-
därer Klappeninsuffizienz, Reduktion Mangel, lysosomaler Glykogen- table Herzinsuffizienz und plötzli-
der Koronarreserve, intrakardiale Speicherkrankheit, Mitochondrio- cher Herztod unter Umständen ver-
Thrombusbildung, Endo-/Myokard- pathien, Desmin-Myopathie, Nema- mieden oder in ihrer Frequenz ver-
fibrose, regionale Wandbewegungs- lin-Myopathie, Central Core-Krank- mindert werden können. Gerade der
störung und systolische und/oder heit, kongenitaler Fasertypen- Neurologe sollte an eine mögliche
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HERZ-
BETEILIGUNG
BEI MYOPATHIEN
Herzbeteiligung bei Myopathien phie Fukuyama, Barth-Syndrom), Herzbeteiligung und kann mit/ohne
denken, da er in der Regel diese regionale Wandbewegungsstörungen Wandverdickung, mit/ohne systoli-
Patienten als erster sieht bzw. die und systolische oder diastolische scher oder diastolischer Funktions-
Diagnose der Grunderkrankung stellt Funktionsstörung mit/ohne Herzin- störung und mit/ohne Herzinsuffizi-
[1]. suffizienz [1–4]. Die häufigste Reiz- enz einhergehen. Verminderung
bildungsstörung bei Myopathien ist der Koronarreserve tritt bei Affektion
das Vorhofflimmern, die häufigste der glatten Muskulatur der Koro-
Reizleitungsstörung der AV-Block. narien auf und führt bei Belastung
FORMEN DER HERZ- Wandverdickung kann mit/ohne Di-
latation, mit/ohne systolischer oder
zu einem verminderten koronaren
Blutfluß. Herzinsuffizienz ist die
BETEILIGUNG diastolischer Funktionsstörung und häufigste Endstrecke der Herz-
mit/ohne Herzinsuffizienz einherge- beteiligung bei Myopathien. Echo-
hen. Hypertrabekulierung des linken kardiographische Abnormitäten wie
Mitbeteiligung des Herzmuskels bei Ventrikels apikal der Papillarmuskeln regionale Wandbewegungsstörun-
Myopathien manifestiert sich als ist eine vor allem bei Mitochondrio- gen oder eine abnorme Textur des
Reizbildungs- und Reizleitungs- pathien auftretende Form der Herz- Myokards können auf Speicher-
störung (Abbildung 1), Myokard- beteiligung, die mit/ohne Wand- erkrankungen wie Glykogenosen
verdickung (Abbildung 2), abnorme verdickung, mit/ohne Dilatation, mit/ hinweisen [5].
Textur des Myokards, Dilatation der ohne systolischer oder diastolischer
Herzhöhlen mit/ohne sekundäre Funktionsstörung und mit/ohne
Klappeninsuffizienz (Abbildung 3), Herzinsuffizienz einhergehen kann.
linksventrikuläre Hypertrabekulie-
rung (Noncompaction, Abbildung 4),
Hypertrabekulierung kann mit
Thrombusbildung und embolischen
ERKENNUNG UND BEURTEILUNG
Reduktion der Koronarreserve, die Ereignissen assoziiert sein. Throm- DER HERZBETEILIGUNG
sich klinisch als Angina pectoris ben entstehen vorwiegend bei Hy-
manifestieren kann (Dystrophino- perkoagulabilität, Vorhofflimmern
pathien, Emery-Dreifuss-Muskel- und systolischer Funktionsstörung, Entscheidend für die Erkennung der
dystrophie, myotone Dystrophie), weswegen solche Patienten anti- Herzbeteiligung ist, ob sie als Erst-
Thrombusbildung, Endo-/Myokard- koaguliert werden sollten. Dilatation manifestation der Skelettmuskel-
fibrose (kongenitale Muskeldystro- ist ebenfalls eine häufige Form der erkrankung, wenn letztere noch
Abbildung 1: Wolff-Parkinson-White-Syndrom in einem Abbildung 2: M-Mode-Echokardiographie eines Patienten
Patienten mit Leber’scher hereditärer Optikusneuro- mit Mitochondriopathie zeigt eine leichte Wandverdik-
pathie bedingt durch eine mitochondriale G>A-Transi- kung (Hinterwand: 13 mm, Septum: 13 mm) bei norma-
tion an der Nukleotidposition nt3460 im ND1-Gen lem enddiastolischem Durchmesser (46 mm) und nor-
maler linksventrikulärer Funktion (Fractional shortening
50 %, normal: > 30 %)
J. NEUROL. NEUROCHIR. PSYCHIATR. 2/2001 9
HERZ-
BETEILIGUNG
BEI MYOPATHIEN
nicht bekannt ist, oder erst nach Eta- denken und entsprechende diagno- beteiligung erst nach Diagnose einer
blierung der neurologischen Diagno- stische Schritte einzuleiten. In die- Myopathie entwickelt, ist der kardio-
se auftritt. Im ersteren Fall ist der sem Zusammenhang soll darauf hin- logisch meist wenig geschulte Neu-
Kardiologe gefordert, bei ätiologisch gewiesen werden, daß die Herz- rologe gefordert, an die Möglichkeit
unklaren Reizbildungs- und Reiz- beteiligung oft über Jahre und in einer Herzbeteiligung zu denken und
leitungsstörungen, kardialen Emboli- einigen Fällen sogar lebenslang die den Patienten dem Kardiologen zu-
en, Wandverdickung, Dilatation der einzige Manifestation einer Skelett- zuweisen. Um zu vermeiden, daß
Herzhöhlen, Herzinsuffizienz, bei muskelerkrankung bleiben kann. In eine subklinische Herzbeteiligung
plötzlichem Herztod, bei familiär diesen Fällen ist der Skelettmuskel übersehen wird, sollten daher alle
gehäuften, kardialen Abnormitäten subklinisch mitbetroffen und die Patienten mit neu diagnostizierter
und bei Myopathien in der Familie, Affektion nur durch Muskelbiopsie Myopathie kardiologisch untersucht
an die Möglichkeit einer Herz- nachzuweisen (X-chromosomale werden. Dies angesichts auch der
beteiligung einer klinisch noch nicht Dystrophinopathie des Herzmus- Tatsache, daß bei immer mehr
manifesten Muskelerkrankung zu kels). Im Falle, daß sich die Herz- Myopathien eine klinisch manifeste
Abbildung 3: Echokardiographie (zweidimensionaler Vier-
Kammerblick und M-Mode) eines Patienten mit Mito- Abbildung 4: Echokardiographie (zweidimensionaler Vier-
chondriopathie zeigt eine Dilatation sämtlicher Herz- Kammerblick und M-Mode) eines Patienten mit
höhlen mit normaler Wanddicke, vergrößertem links- Mitochondriopathie zeigt eine Hypertrabekulierung im
ventrikulärem Durchmesser (87 mm) und massiv redu- Apex des linken Ventrikels bei normaler Wanddicke,
zierter linksventrikulärer systolischer Funktion (Fractio- Ventrikelweite und Ventrikelfunktion
nal shortening 13 %)
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HERZ-
BETEILIGUNG
BEI MYOPATHIEN
oder subklinische Herzbeteiligung und das kardiale MRI [1]. In seltenen Familienanamnese, insbesondere
festgestellt wird. Fällen werden intrakardiales EKG, sollte danach gefragt werden, ob
Single-photon-emission-computed auch andere Familienmitglieder über
Für den Nachweis und die Beurtei- tomography (SPECT), Spektroskopie, dieselben oder ähnliche Symptome
lung des Schweregrades der Herz- Positronenemissionstomographie klagen und ob familiär gehäuft Atem-
beteiligung werden kardiologische (PET) und Myokardbiopsie einge- not, Beinödeme, Palpitationen, Syn-
Untersuchungstechniken, wie sie setzt. Bei noch nicht diagnostizierter kopen oder plötzlicher Herztod auf-
auch bei anderen Fragestellungen Muskelerkrankung sollte die kardio- getreten sind.
eingesetzt werden, angewandt. Die logische Anamnese auch Fragen
wichtigsten Methoden zur Erfassung nach Muskelschwäche, Muskelver- Für den Neurologen ist es wichtig,
der Herzbeteiligung bei Myopathien schmächtigung, rascher Ermüdbar- bei Patienten mit gesicherter Skelett-
sind die Anamnese, die klinisch kar- keit, häufigem Muskelkater, Muskel- muskelerkrankung nach Symptomen
diologische Untersuchung, das Ober- zuckungen, Muskelkrämpfen, rezi- der Herzbeteiligung wie Palpitatio-
flächen-EKG, das Holter-EKG, die divierender CPK-Erhöhung und nen, Angina pectoris, Herzrasen,
transthorakale Echokardiographie, die Narkosezwischenfällen einschließen. Atemnot in Ruhe und unter Bela-
Ergometrie, die Koronarangiographie Wichtig ist auch die Erhebung der stung, Beinödemen und Synkopen zu
fragen. Bei der klinischen Untersu-
chung sollte der Neurologe nach
Tabelle 1: Myopathien mit Herzbeteiligung feuchten Rasselgeräuschen, Bein-
Gen- ödemen, Lebervergrößerung, gestau-
Myopathie-Typ Erbgang Genprodukt ten Halsvenen und Herzrhythmusstö-
lokalisation
rungen fahnden, der Kardiologe nach
Dystrophinopathie Xr Xq21 Dystrophin Paresen, Atrophien und Muskel-
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Xr Xq28 Emerin
ad 1q11-23 Lamin A/C
zuckungen. Auch der Neurologe soll-
Fazioskapulohumeral-Muskeldystrophie ad 4q35 ub te ein Oberflächen-EKG ableiten und
Gliedergürtel-Muskeldystrophie 1B [19] ad Lamin A/C sich Grundkenntnisse für dessen Be-
Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2C [59] ar 13q12 γ-Sarcoglycan urteilung aneignen. Wenn die neuro-
Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2D ar 17q12-q21.33 α-Sarcoglycan logische Diagnose noch nicht fest-
Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2E ar 4q12 β-Sarcoglycan
Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2F ar 5q33-34 δ-Sarcoglycan steht, sollte bereits der Kardiologe
Kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama ar 9q31-33 Fukutin eine serologische Untersuchung der
Myotone Dystrophie Typ 1 ad 19q13.3 Myotone Dystrophie PK Muskelenzyme (GOT, GPT, LDH,
Myotone Dystrophie Typ 2 ad 3q ub CPK, Laktat, saure Phosphatase, Aldo-
Proximale myotone Myopathie ad 3q ub
Glykogenose II (Pompe) ar 17q23 α-Glucosidase
lase) veranlassen.
Glykogenose III (Forbes) ar 1p21 Debranching enzyme
Glykogenose IV (Andersen) ar ub Branching enzyme
Glykogenose VII (Tarui) ar 1cen-q32 Phosphofructokinase
Glykogenose IX
Systemischer Carnitinmangel
Xr
ar
Xq13
5q31
Phosphoglyceratkinase
OCTN2 MYOPATHIEN MIT HERZ-
Myoadenylat-Deaminase-Mangel ar 5q31 Myoadenylat-Deaminase
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ub ub Acyl-CoA-Dehydrogenase BETEILIGUNG
Lysosomale Glykogen-Speichererkrank. ub ub ub
Mitochondriopathien mv,ad,ar mtDNA, nDNA Atmungskettenenzyme, RNA
Desminopathien
granulofilamentöser Typ [47] ad 2q35 Desmin
Herzbeteiligung bei Myopathien
myofibrillärer Typ ad 10q22.3 ub (Tab. 1) wurde bisher bei Muskel-
mit zytoplasmatischen Einschlußkörpern ad 11q22 αB-Cristallin dystrophien, metabolischen Myo-
mit Mallory Einschlußkörpern ar 12q ub pathien, Myopathien durch Affektion
Nemalin-Myopathie ar,ad 1q42 α-Actin kontraktiler Proteine und einigen
ar 1q21-23 α-Tropomyosin
ar 2q21.2-22 Nebulin unklassifizierten Myopathien be-
Central Core-Erkrankung ad 19q13.1 Kardiales Myosin schrieben. Warum eine Herzbetei-
Kongenitale Fastertypen-Dysproportion ub ub ub ligung in den genannten Gruppen
Barth-Syndrom Xr Xq28 Tafazzin nicht bei jedem Patienten auftritt, ist
Bethlem-Myopathie ad 21q22.3 Kollagen VI α1,2-Subunit
ad 2q37 Kollagen VI α3-Subunit
noch unklar. Möglicherweise sind
McLeod-Syndrom Xr Xp21.1 Kell-Antigen bestimmte Mutationen mehr als an-
dere mit einer Affektion des Herz-
ad: autosomal dominant, ar: autosomal rezessiv, mv: maternal vererbt, ub: nicht bekannt, PK: Phosphokinase, muskels assoziiert. Falls eine Herz-
OCTN: organic cation/carnithine transporter, Xr: X-chromosomal-rezessiv beteiligung auftritt, kann das zeitlich
gesehen lange vor Auffälligkeiten an
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BETEILIGUNG
BEI MYOPATHIEN
der Skelettmuskulatur, gleichzeitig leitungsstörungen, durch eine ver- 34]. Bei Mitochondriopathien ist die
mit dem Auftreten von Skelettmus- minderte Koronarreserve und in Herzbeteiligung oft die vorherr-
kelabnormitäten oder lange nach einem Fall durch eine Wand- schende Abnormität, die sich in
deren Beginn sein. verdickung [16]. Bei Sarcogly- Form von Reizbildungs- und Reiz-
canopathien manifestiert sich die leitungsstörungen, Wandverdickung,
Bei Dystrophinopathien wird die Herzbeteiligung in Form von Reiz- Dilatation und Herzinsuffizienz
Häufigkeit der Herzbeteiligung mit bildungs- und Reizleitungsstörungen, äußert [35]. Mitochondriopathien
bis zu 90 % angegeben [6]. Die verminderter Koronarreserve, regio- sind auch jene Erkrankungen, bei
Herzbeteiligung bei Dystrophino- nalen Wandbewegungsstörungen denen Hypertrabekulierung bisher
pathien manifestiert sich in Form von und Herzinsuffizienz, die in einigen am häufigsten gefunden wurde
Reizbildungs- und Reizleitungs- Fällen nur noch mittels Transplan- [36–43]. Bei einer zunehmenden
störungen, Wandverdickung, regio- tation therapierbar war [9, 17–20]. Anzahl von Mitochondriopathien
naler Wandbewegungsstörung, Dila- Beim Fukuyama-Typ der kongeni- kann die Herzinsuffizienz nur noch
tation mit normalem oder verdick- talen Muskeldystrophie wurde in mittels Transplantation behandelt
tem Myokard mit/ohne sekundärer Einzelfällen eine Myokardfibrose werden [14].
Klappeninsuffizienz und systolischer und Herzinsuffizienz beschrieben
und/oder diastolischer Funktions- [21]. Bei myotoner Dystrophie Typ 1 Bei Myopathien, die durch Dysfunk-
störung mit/ohne Herzinsuffizienz und 2 sind Reizbildungs- und Reiz- tion kontraktiler Proteine bedingt
[7, 8]. Die bei den rasch progredient leitungsstörungen die vorherrschen- sind, findet sich eine Herzbeteiligung
verlaufenden Formen beschriebene de kardiale Abnormität. Weniger am häufigsten bei Desminopathien,
Reduktion der Koronarreserve wird häufig werden Wandverdickung und und zwar in Form von Reizbildungs-
auf die Mitbeteiligung der glatten Herzinsuffizienz beschrieben [22, und Reizleitungsstörungen, Wand-
Muskulatur der Koronarien zurück- 23]. In einem einzigen Fall wurde verdickung, Dilatation, systolischer
geführt [9]. Linksventrikuläre Hyper- Hypertrabekulierung beobachtet oder diastolischer Funktionsstörung
trabekulierung wurde bisher in ei- [unveröffentlichte Daten]. Auch die und Herzinsuffizienz [44–48]. Herz-
nem einzigen Fall beschrieben [10]. glatte Muskulatur der Koronarien beteiligung bei Nemalin-Myopathie
Darüber hinaus gibt es Hinweise, kann betroffen sein [9, 24, 25]. Bei und Central Core-Erkrankung mani-
daß Dystrophinopathien mit einer der proximalen myotonen Myopathie festiert als Wandverdickung, Dilatati-
Hyperkoagulabilität einhergehen wurden bisher ausschließlich Reiz- on und Herzinsuffizienz (in einigen
[11]. Bei Überträgerinnen von bildungs- und Reizleitungsstörungen Fällen sogar transplantationspflichtig)
Dystrophinopathien kann Herzbetei- beobachtet [26]. [49, 50]. Bei der kongenitalen Faser-
ligung überhaupt fehlen oder aber typen-Dysproportion wurden eben-
auch so ausgeprägt sein, daß sogar Bei den Glykogenosen Typ II, III, IV, falls Reizbildungs- und Reizleitungs-
die Transplantation notwendig ist VII und IX äußert sich die Herzbetei- störungen, Dilatation und gelegent-
[6, 12]. Bei der Emery-Dreifuss- ligung in Form von Angina pectoris, lich Herzinsuffizienz, die teilweise
Muskeldystrophie ist die Herzbetei- Reizbildungs- und Reizleitungsstö- transplantationspflichtig wurde, be-
ligung ein wesentlicher Bestandteil rungen und Wandverdickung. Bei schrieben [51].
des Phänotyps. Im Vordergrund ste- Patienten mit Typ III-Glykogenose
hen dabei Reizbildungs- und Reiz- wurden Reizbildungs- und Reiz- Beim Barth-Syndrom äußert sich die
leitungsstörungen (vor allem brady- leitungsstörungen in bis zu 90 % der Herzbeteiligung in Form einer Endo-
karde Rhythmusstörungen), die Fälle beschrieben. Bei einer Familie kardfibrose, Wandverdickung und
plötzlich, ohne vorangehende Sym- mit Typ IV-Glykogenose wurde ge- Hypertrabekulierung [52]. Auch bei
ptome, auftreten und so zum plötzli- häuft transplantationspflichtige Herz- der Bethlem-Myopathie wurde ver-
chen Herztod führen [13, 14]. Aus insuffizienz beobachtet [27]. Herz- einzelt eine Wandverdickung beob-
diesem Grund wird diesen Patienten beteiligung bei einer Patientin mit achtet [53]. Beim McLeod-Syndrom
die frühzeitige Implantation eines Typ VII (M. Tarui) äußerte sich in wurde in einem einzigen Fall eine
Schrittmachers empfohlen. Manch- Form jahrelanger Angina pectoris, Herzinsuffizienz beschrieben [54].
mal manifestiert sich die Herzbetei- Wandverdickung und abnormer Tex- Außer bei den genannten Myopa-
ligung bei Emery-Dreifuss Muskel- tur [28]. Wandverdickung ist auch thien gibt es auch bei Aktin-Myo-
dystrophie als Herzinsuffizienz, die vorherrschende Form der Herz- pathie, bullöser Epidermiolye, myo-
die in einigen Fällen eine Transplan- beteiligung bei Acyl-CoA-Dehydro- tubulärer kongenitaler Muskeldystro-
tation erfordert [14, 15]. Bei der genase-Mangel [29], bei Myoadeny- phie, kongenitaler Muskeldystrophie
fazioskapulohumeralen Muskel- lat-Deaminase-Mangel [30], syste- mit Integrin-Mangel, bei anderen
dystrophie äußert sich die Herz- mischem Carnitinmangel [31] und Fettstoffwechselmyopathien und bei
beteiligung, wenn überhaupt, in bei lysosomaler Glykogen-Speicher- Reducing body-Myopathie Hinweise
Form von Reizbildungs- und Reiz- krankheit (Danon-Krankheit) [32– auf eine Herzbeteiligung [55].
12 J. NEUROL. NEUROCHIR. PSYCHIATR. 2/2001HERZ-
BETEILIGUNG
BEI MYOPATHIEN
erkrankung nicht mit einer deutlich der Entwicklung einer Dilatation.
THERAPIE DER HERZ- eingeschränkten Lebenserwartung
verbunden ist.
Nur wenige Follow-up-Studien über
die Herzbeteiligung von Patienten
BETEILIGUNG BEI MYOPATHIEN mit Mitochondriopathie liegen vor
Progredienz und Prognose der Herz- [37]. In einer Studie an 16 Patienten
beteiligung bei Myopathien mit Mitochondriopathie kam es in-
Die Therapie der Herzbeteiligung bei nerhalb eines Zeitraums von 2 Jahren
Myopathien unterscheidet sich nicht Über die Progredienz der Herz- zu einer Abnahme der kardialen
von der Therapie kardialer Abnormi- beteiligung liegen nur wenige Unter- Abnormitäten. Die Herzbeteiligung
täten anderer Ursache (Tabelle 2). suchungen vor [3, 7, 11, 37, 58]. Bei wurde in dieser Studie qualitativ
Bei EKG-Abnormitäten sollten, wenn Patienten mit myotoner Dystrophie mittels eines Scores, der sich aus
möglich, vor jeder medikamentösen Typ 1 konnte gezeigt werden, daß Ergebnissen von Anamnese, Status,
Therapie zuerst alle kardiotoxischen die Häufigkeit von Reizbildungs- und EKG, Holter-EKG und Echokardio-
Medikamente abgesetzt werden. Bei Reizleitungsstörungen im Laufe der graphie zusammensetzt, und quanti-
normokardem Vorhofflimmern sollte, Erkrankung zunimmt [7, 9, 11, 37]. tativ durch Bestimmung der Anzahl
nach Ausschluß aller Kontraindika- Rhythmusstörungen können in Ein- der vorhandenen Abnormitäten beur-
tionen, oral antikoaguliert werden. zelfällen sogar zum plötzlichen Herz- teilt. 22 Patienten der letzten Studie
Bei tachykardem Vorhofflimmern tod führen und damit die Prognose (Myotone Dystrophie = 11, Dystro-
sollten, zusätzlich zur Antikoagula- negativ beeinflussen. In einer Studie phinopathie = 4, Mitochondriopathie
tion, Digitalis und evtl. Amiodaron an 16 Patienten mit myotoner Dys- = 7) wurden insgesamt 5 Jahre nach-
bzw. Betablocker versucht werden. trophie Typ 1 [37] wurde bestätigt, beobachtet [unveröffentlichte Da-
Wenn das Vorhofflimmern erst kür- daß Reizbildungs- und Reizleitungs- ten]. Auch in diesem Zeitraum än-
zer als ein Jahr besteht und der störungen kontinuierlich im Laufe derte sich die Herzbeteiligung zu-
linksatriale systolische Durchmesser der Erkrankung zunehmen. In dieser mindest qualitativ nicht. Die Anzahl
weniger als 50 mm beträgt, kann Studie wies die Hälfte der Patienten an Abnormitäten aus Anamnese, Sta-
eine elektrische Kardioversion ver- auch klinische Zeichen der Herzin- tus, EKG, 24-h-EKG und Echokardio-
sucht werden. Bei bradykarden suffizienz auf. Der geringe Anteil graphie pro Patient nahm aber, vor
Rhythmusstörungen, die keiner me- von Patienten mit Herzinsuffizienz in allem bei Dystrophinopathien, fast
dikamentösen Therapie zugänglich früheren Studien wurde auf die Aus- auf das Doppelte zu (von 5,6 auf 8,3
sind, und bei AV-Block III besteht die wahl der Patienten und die Defini- Abnormitäten pro Patient). Diese
Indikation für einen Schrittmacher. tion des Begriffs „Herzinsuffizienz“ Zahl blieb bei Patienten mit myo-
Bei symptomatischen ventrikulären zurückgeführt [37]. Bei Patienten mit toner Dystrophie nahezu unverän-
Rhythmusstörungen kann auch ein langsam verlaufender Dystrophino- dert (4,5 gegenüber 4,8 Abnormitä-
intrakardialer Defibrillator indiziert pathie zeigt sich die Progredienz der ten pro Patient). Bei Patienten mit
sein. Supraventrikuläre Reentry-Ta- Herzbeteiligung am häufigsten an Mitochondriopathie nahm die Zahl
chykardien können mittels Hochfre-
quenz-Katheterablation behandelt
werden [56]. Im Falle intrakardialer Tabelle 2: Therapie der Herzbeteiligung bei Myopathien
Thrombenbildung oder Hyperkoagu-
labilität, ist die Antikoagulation indi- Therapie Indikation
ziert. Eine systolische Funktions-
Digitalis Vorhofflimmern, Herzinsuffizienz
störung wird mit hochdosierten ACE-
Amiodaron Vorhofflimmern, tachykarde Rhythmusstörungen
Hemmern, Diuretika und mit niedrig- Betablocker Vorhofflimmern, Herzinsuffizienz
dosierten Betablockern behandelt. Kalziumantagonisten Tachykarde Rhythmusstörungen, Verminderung
Bei Carnitinmangel-Myopathie kann der Koronarreserve
die zusätzliche Verabreichung von L- ACE-Hemmer Herzinsuffizienz
Carnitin die Herzinsuffizienz bessern Diuretika Herzinsuffizienz
[57]. Eine diastolische Funktionsstö- L-Carnitin Herzinsuffizienz (zusätzlich bei Carnitinmangel
rung erfordert ebenfalls die Gabe Myopathie)
von hochdosierten ACE-Hemmern. Antikoagulation Thrombusbildung, Vorhofflimmern
Ist bei chronischer Herzinsuffizienz Elektrische Kardioversion Vorhofflimmern
Schrittmacher Bradykarde Rhythmusstörungen
eine Rekompensation durch medika-
Implantierter Defibrillator Ventrikuläre Tachykardien
mentöse Therapie nicht mehr mög- Hochfrequenz-Katheterablation Tachykarde Rhythmusstörungen
lich, sollte die Herztransplantation Transplantation Medikamentös intraktable Herzinsuffizienz mit
bei jenen Patienten erwogen werden, systolischer Funktionsstörung
bei denen die neurologische Grund-
J. NEUROL. NEUROCHIR. PSYCHIATR. 2/2001 13HERZ-
BETEILIGUNG
BEI MYOPATHIEN
der Abnormitäten pro Patient von 4,1 Literatur: 14. Funakoshi M, Tsuchiya Y, Arahata K. Emerin
and cardiomyopathy in Emery-Dreifuss
auf 3,4 leicht ab. Aufgrund dieser Er- 1. Finsterer J, Stöllberger C. Cardiac involve- muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 1999;
gebnisse wird, vor allem bei Patien- ment in primary myopathies. Cardiology 2000; 9: 108–14.
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ten mit Dystrophinopathien, ein eng- 15. Buckley AE, Dean J, Mahy IR. Cardiac
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beteiligung einer Myopathie sollte Zellerhoff C, Nowak B, Przibille O. Hidden Jeanpierre M, Fardeau M, Duboc D. Cardiac
zumindest nach Diagnosestellung intracardiac conduction disturbances and their involvement in genetically confirmed
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feststeht, da eine entsprechende kar- Toniolo D. Different mutations in the LMNA in proximal myopathy. Heart 1998; 79: 619–21.
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J. NEUROL. NEUROCHIR. PSYCHIATR. 2/2001 15Mitteilungen aus der Redaktion
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