LEBEN MIT HAE Informationen über das hereditäre Angioödem (HAE) für Betroffene und Angehörige
←
→
Transkription von Seiteninhalten
Wenn Ihr Browser die Seite nicht korrekt rendert, bitte, lesen Sie den Inhalt der Seite unten
LEBEN MIT HAE Informationen über das
hereditäre Angioödem (HAE)
für Betroffene und Angehörige
www.hae-info.at
1
Inhalt Einleitung
„
Seite 2 Einleitung Viele Menschen mit hereditärem Angioödem
Seite 4 Was ist ein hereditäres (HAE) können davon berichten, dass sie jahre-
Angioödem? lang immer wieder Schwellungsattacken hatten
und niemand wusste, was die Ursache war.
Seite 4 Was verursacht das
Selbst ihre Ärzte waren oft ratlos und die Betrof-
hereditäre Angioödem?
Seite 4 HAE-Typen
fenen wurden (ohne Erfolg) wegen unterschied-
lichster Krankheiten behandelt – von der Allergie
Die meisten Betroffenen sind
Seite 5 Wie kann sich HAE in bis hin zur Blinddarmoperation. Auch psychische erleichtert, wenn sie Gewissheit
der Familie vererben? Störungen wurden vermutet: Vor allem Betroffe-
nen mit Bauch- oder Kopfschmerzen und ohne
darüber haben, wodurch ihre
Seite 6 Was sind die Symptome des
hereditären Angioödems? sichtbare Schwellungen wurde oft unterstellt, Schwellungsattacken verursacht
Seite 7 Es hilft über die Erkrankung
dass sie sich ihre Schmerzen nur einbilden.
werden.
zu sprechen
Dabei ist das hereditäre Angioödem eine zwar
Seite 8 Wodurch können Schwellungs- seltene, aber doch gut behandelbare Krankheit.
attacken ausgelöst werden?
Die meisten Betroffenen spüren eine große
Seite 10 Wie wird HAE festgestellt? Erleichterung, nachdem HAE bei ihnen festge-
Seite 11 Labortests zur Diagnose- stellt wurde. Durch die guten Behandlungs-
stellung möglichkeiten können sich Menschen mit HAE
heute frei bewegen, verreisen und ihre Berufe
Seite 12 Leben mit HAE
ausüben. Sie müssen keine Angst mehr haben,
Seite 14 Wie kann HAE dass sie durch eine unerwartete Attacke in
behandelt werden? Gefahr geraten.
Seite 19 Dokumentieren Sie Ihre
Attacken und Ihre Therapie In dieser Broschüre erfahren Sie, woher das
Seite 20 Hat mein Kind HAE? hereditäre Angioödem kommt, wie es festge-
stellt wird und wie es behandelt werden kann.
Seite 22 HAE in der Partnerschaft Außerdem finden Sie ein paar Tipps, wie Sie
Seite 23 Service Attacken erkennen können und wie es sich mit
der Diagnose HAE gut leben lässt. Darüber hin-
Seite 23 Nützliche Adressen
aus sind im hinteren Teil der Broschüre noch
einige nützliche Links zu Infoseiten und Patien-
tenverbänden aufgeführt.
Diese Broschüre ersetzt keinesfalls einen Arzt-
besuch. Es ist sehr wichtig, bei HAE einen Arzt
zu haben, der sich mit HAE auskennt und Sie
richtig behandeln kann.
2 3
Was ist ein hereditäres Angioödem? Wie kann sich HAE in der Familie vererben?
Das hereditäre Angioödem kann starke In der Regel werden in den ersten 12 bis 36 Wer den seltenen Gendefekt hat, kann ihn einem Elternteil geerbt wurde oder ob es
Schwellungen der Haut und Schleimhäute an Stunden die Schwellungen ohne Behandlung weitervererben. Drei Viertel aller Betroffenen durch eine zufällige Mutation neu entstanden
verschiedenen Körperteilen verursachen. allmählich stärker und nehmen nach zwei bis haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei ist. Es kommt bei Frauen und Männern gleich
Diese HAE-bedingten Schwellungen ent- fünf Tagen wieder ab. Vor allem im Bauch- einem Viertel der Betroffenen ist der häufig vor. Wenn ein Elternteil HAE hat,
wickeln sich normalerweise langsam über bereich können die Attacken auch mit plötz- Gendefekt durch eine zufällige Mutation neu besteht für das Kind ein 50-prozentiges
mehrere Stunden, können aber auch inner- lichen und starken Schmerzen, ohne erkenn- entstanden. HAE kann an die Nachkommen Risiko, dass es HAE erbt. Diese Art der Ver-
halb kürzerer Zeit auftreten. bare Anzeichen von Ödemen, beginnen. weitervererbt werden, ganz gleich, ob es von erbung wird „autosomal dominant“ genannt.
Was verursacht das hereditäre Angioödem? Nicht betroffener Vater Betroffene Mutter
Beim hereditären Angioödem (HAE) liegt eine vom Hormon Bradykinin produziert als
Veränderung im Erbgut – ein sogenannter nötig. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden
Gendefekt – vor. Der Defekt führt zu einem durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den
Mangel am Protein C1-Inhibitor, der bei ge- Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an.
sunden Menschen die Aktivität des Enzyms Bei Schwellungen im Magen-Darm-Trakt
Plasma-Kallikrein reguliert. Da bei HAE- ziehen sich die Muskeln zusammen und
Patienten diese Hemmung nicht ausrei- können Krämpfe und Schmerzen im Bauch-
chend ist, wird kurz vor und während einer raum verursachen.
HAE-Attacke durch Plasma-Kallikrein mehr
Wenn die C1-INH-Konzen- Nicht betroffene Kinder Betroffene Kinder
tration zu niedrig ist oder
der C1-INH nicht richtig ↓ ↓
funktioniert …
C1-INH Kallikrein Bradykinin HAE-Attacke
Keine Vererbung Vererbung des HAE-Gens
↓ … ist Plasma-Kallikrein … und die Bradykinin- Dies führt zu HAE-Symptomen des HAE-Gens
übermäßig aktiv … Konzentration steigt wie Schwellungen und
in den Blutgefäßen an, Schmerzen
welche daraufhin Chromosom mit gesundem Gen Chromosom mit HAE-Gen
durchlässiger werden.
HAE-Typen
Wenn in Ihrer Familie HAE vorkommt, ist es Obwohl bekannt ist, dass HAE vererbt werden
Es gibt zwei Haupttypen von HAE, die sich Beim extrem seltenen HAE mit normalem wichtig, dass andere Familienmitglieder ihren kann und es darum gehäuft innerhalb von
darin unterscheiden, wie der C1-Inhibitor C1-Inhibitor (HAE nC1-INH) sind sowohl jeweiligen Ärzten Bescheid sagen, denn HAE Familien vorkommt, werden Familienmitglie-
geschädigt ist. Beim Typ I (80-85 % aller die Konzentration als auch die Funktion des ist so selten, dass Ärzte oft nicht daran den- der bereits diagnostizierter Patienten nicht
Fälle) gibt es zu wenig C1-Inhibitor. Beim Typ II C1-Inhibitors normal. Es liegen aber bei ken und bei den typischen HAE-Anzeichen systematisch getestet.
(15 % aller Fälle) ist genug oder manchmal vielen Patienten Mutationen in bestimmten stattdessen eine häufiger auftretende Krank- Dabei kann durch Labortests festgestellt
sogar zu viel C1-Inhibitor vorhanden, aber er Genen vor, die dann ebenfalls eine vermehrte heit, wie z. B. eine Allergie, vermuten. Darum werden, ob jemand die Veranlagung für HAE
funktioniert nicht richtig. Bildung von Bradykinin nach sich ziehen wird HAE oft über lange Zeit nicht erkannt hat. Somit können mögliche Fehlbehand-
können. oder mit anderen Krankheiten verwechselt. lungen vermieden werden.
4 5
Was sind die Symptome des
hereditären Angioödems?
„ Man muss sich
mit HAE nicht
Typische Anzeichen von HAE sind starke, aber auch im Magen-Darm-Trakt, im Mund,
verstecken, denn
örtlich begrenzte Schwellungen (Ödeme) an am Kehlkopf und an der Luftröhre und schließlich ist HAE
verschiedenen Körperteilen. Sie können an manchmal auch an den Geschlechtsorganen
der Haut von Händen, Füßen und Gesicht, und in der Blase auftreten.
ein medizinisches
Problem und man
kann überhaupt
Symptome des hereditären Angioödems nichts dafür!
Hals und Rachenraum Kopf
Schwellung, Schluck-
beschwerden, Stimmverände-
Kopfschmerzen, Schwindel-
gefühl, Sprachstörungen,
Es hilft, über die Erkrankung zu sprechen
rung, Heiserkeit, Atemnot Lähmungen
mit potentieller Lebensgefahr!
Vielen Betroffenen ist es unangenehm oder Sie müssen sich aber nicht verpflichtet füh-
Gesicht peinlich, wenn jemand aus ihrer Umgebung len, allen Menschen in Ihrer Umgebung von
Körper Schwellung von Gesicht, eine Schwellungsattacke bemerkt. Egal wie Ihrer Erkrankung zu erzählen. Nur wenn Sie
Schwellung, Schmerz, Augenlidern und/oder unangenehm es ist, der engere Familien- bemerken, dass Sie gerade eine Attacke
Spannungs-/Druckgefühl Lippen
und Freundeskreis sollte trotzdem darüber bekommen, kann dies notwendig sein. In sol-
Bescheid wissen. Erklären Sie Ihrer Familie chen Situationen sollten Sie nur erwähnen,
Magen und Darm und Ihrem engeren Freundeskreis, was HAE dass Sie jetzt eine Attacke Ihrer Krankheit
(teilweise starke) Schmerzen, ist: HAE ist eine Krankheit, die vererbt wird. bekommen und dass Sie ein Medikament
Erbrechen, Durchfall Die Schwellungen verschwinden wieder, ohne spritzen oder gespritzt bekommen müssen.
Folgen für das Aussehen. Erzählen Sie, wie Alles andere kann warten.
Extremitäten
(Arme, Beine, Hände, Füße) Geschlechtsorgane Sie sich bei Schwellungsattacken fühlen und
Schwellung, Schmerz, Schwellungen dass es Ihnen manchmal peinlich oder unan- Wenn andere Familienmitglieder auch HAE
Spannungs-/Druckgefühl, genehm ist, wenn es bemerkt wird. Sagen haben – was nicht unwahrscheinlich ist –
Ringe oder Schuhe passen Sie, wodurch die Attacken bei Ihnen ausge- sollten Sie sich ruhig mit ihnen austauschen.
nicht Blase
Schmerzen, Schwierig- löst werden können. Jeder erlebt HAE anders und ein Erfahrungs-
keiten beim Wasserlassen austausch kann allen weiterhelfen. Sie
Gerade bei Schwellungsattacken im Mund- werden überrascht sein, wie viele Gemein-
und Rachenraum ist es wichtig, dass die samkeiten, aber auch Unterschiede es gibt.
Menschen in Ihrer Umgebung Bescheid
Wie häufig treten Attacken auf? wissen. Solche Attacken können lebens-
bedrohlich werden, sind aber mit den rich-
Die Schwellungsattacken treten immer Leider ist es nicht möglich, vorherzusagen tigen Medikamenten gut in den Griff zu
wieder auf: bei manchen Menschen häufig wann oder an welchem Körperteil die bekommen. Wenn alle wissen, was los ist,
(mehrmals wöchentlich), bei anderen selten nächste Attacke auftritt. können sie Ihnen Hilfe leisten, ohne Angst zu
(einmal im Jahr oder seltener). bekommen.
6 7
Wodurch können Schwellungsattacken Mögliche Auslöser für eine HAE-Attacke sind:
ausgelöst werden? Verletzungen Veränderungen des Hormonhaushalts
Operationen (z. B. Monatsblutung, Pille, Hormon-
Die Schwellungsattacken können eine Reak- Hormone spielen gerade bei Frauen eine Zahnärztliche Behandlungen ersatztherapie während der Wechsel-
tion auf äußere Reize sein – dazu gehören Rolle: Monatsblutungen, Schwangerschaft mechanische Reize jahre)
sowohl psychische Belastungen (z. B. Stress, oder auch die Pille scheinen verstärkt Stress – sowohl positiver Stress bestimmte Nahrungsmittel
Aufregung) als auch körperliche Belastungen Attacken auszulösen. Frauen sollten deshalb (z. B. eigene Hochzeit) als auch (z. B. scharfe oder saure Speisen)
(z. B. Verletzung, Krankheit). Die Auslöser auf jeden Fall ihren Arzt fragen, wenn sie die negativer Stress (z. B. Kündigung) Infektionen (z. B. Erkältung)
der Schwellungsattacken sind bei allen Pille oder Hormonersatzpräparate einneh- Hitze oder Kälte Insektenstiche
Menschen mit HAE unterschiedlich. men oder einnehmen sollen. bestimmte Medikamente Überanstrengung
(z. B. bestimmte Blutdruckmittel) Wetterumschwung
Durch sorgfältige Selbstbeobachtung und Es gibt bestimmte blutdrucksenkende Mittel, Zahndurchbruch bei Kindern
Führen eines Tagebuchs kann oft herausge- vor allem die sogenannten ACE- und AT-
funden werden, welche Reize mit Schwel- Hemmer, die selbst bei Patienten ohne HAE-
lungsattacken zusammenhängen. Betroffene Gendefekt Ödeme verursachen können. Gibt es Vorboten für eine HAE-Attacke?
berichten, dass sie nach Operationen oder Diese Medikamente sind daher bei HAE-
Verletzungen (z. B. Beulen, Schürfwunden) Patienten kontraindiziert! Wenn Sie wegen Die HAE-Attacken können plötzlich und ohne Vorwarnung auftreten. Aber viele Patienten
HAE-Attacken bekommen haben. hohen Blutdrucks behandelt werden müssen, bemerken spezifische Symptome, die unmittelbar vor einem Anfall auftreten.
ist es sehr wichtig, dass Ihr Arzt das berück-
Manchmal reicht sogar eine etwas stärkere sichtigt.
Beanspruchung eines bestimmten Körper-
teils aus, um eine Schwellung hervorzurufen. Von allen Reizen, die potenziell Attacken aus-
Mögliche Vorboten für eine HAE-Attacke sind:
Zum Beispiel kann längeres Tippen auf einer lösen können, sind Verletzungen und Reizun-
Tastatur oder der intensive Gebrauch von gen im Mund- und Rachenraum besonders Allgemein Rachenraum
Werkzeug wie Hammer oder Schrauben- gefährlich, denn Schwellungen in diesen Hitzewallungen Schluckbeschwerden
zieher Schwellungen an den Händen zur Bereichen können zu einem Verschluss der ähnliches Krankheitsgefühl raue Stimme oder Heiserkeit
Folge haben. Auch Insektenstiche, bestimmte Atemwege und damit zum Ersticken führen. wie bei einer Grippe Pfeifen oder Keuchen beim Atmen
Nahrungsmittel (z. B. scharfe Speisen) oder Stimmungsschwankungen geschwollene Zunge
Krankheiten (z. B. Erkältungen) können Deshalb ist es z. B. bei Zahnarztbesuchen Atemprobleme und Husten
Attacken auslösen. besonders wichtig, dass Sie Medikamente zur Bauchraum
HAE-Behandlung dabeihaben oder in Ab- Übelkeit
Aufregung, Angst und Stress sind ebenfalls sprache mit Ihrem behandelnden Arzt eine Krämpfe Achtung:
manchmal für HAE-Attacken verantwortlich. vorbeugende Therapie anwenden. veränderte Darmtätigkeit
Dabei ist es egal, ob es sich um „positiven“ Betroffene, bei denen diese Symptome
Stress, wie bei der eigenen Hochzeit, oder um Es ist in jedem Fall sinnvoll, ein Tagebuch Hautschwellungen im Rachenraum auftreten und die den
„negativen“ Stress, wie bei einer Kündigung über die Schwellungsattacken zu führen, Kribbeln Beginn einer Attacke vermuten, sollten
oder einem Unfall, handelt. denn so lässt sich oft herausfinden, welche Schmerzen sofort notärztliche Hilfe in Anspruch
Ereignisse oder Reize möglicherweise Spannungsgefühl nehmen. Ödeme im Rachen können die
Schwellungsattacken auslösen. flacher, nicht juckender Hautaus- Atemwege blockieren und sind daher
schlag (girlandenförmige Rötung) potenziell lebensbedrohlich.
8 9
Wie wird HAE festgestellt? Verdacht auf HAE
Es gibt viele Ursachen für Schwellungs- Bei einem Verdacht auf HAE wird Ihr Arzt / Ihre Ärztin Sie erst einmal körperlich untersuchen
attacken. Die häufigste ist eine Allergie. und Ihnen folgende Fragen stellen: Was passiert bei Ihren Schwellungsattacken? Wann treten
Deshalb wird HAE häufig mit einer aller-
Erkrankungen, die mit dem HAE die Attacken auf?
gischen Reaktion verwechselt. Um herauszu- verwechselt werden können:
finden, was eine Schwellungsattacke ver- Sie werden wahrscheinlich auch gefragt, ob HAE in Ihrer Familie bekannt ist, da HAE
ursacht, muss man sehr sorgfältig vorgehen. allergische Hautreaktionen erblich ist und meist gehäuft in Familien vorkommt.
Nesselsucht
Oft wird HAE über viele Jahre nicht erkannt, Reizdarmsyndrom
weil Ärzte an die seltene Krankheit nicht Lebensmittelunverträglichkeiten
denken. So vermuten sie bei den Krankheits- Harnwegsinfektionen Labortests zur
Gallen- und Nierensteine
zeichen oft ganz andere, bekanntere Krank-
heiten, die ähnliche Symptome haben, wie Blinddarmentzündung (Appendizitis) Diagnosestellung
z. B. Allergien als Ursache für Hautschwel-
lungen und z. B. einen entzündeten Blind- Durch Labortests lässt sich ermitteln, wel-
darm als Ursache für krampfartige Bauch- Typische Anzeichen für HAE sind: cher HAE-Typ vorliegt. Dabei werden folgen-
schmerzen. Daher erhalten die Betroffenen de Laborparameter überprüft: die Konzentra-
immer wieder unwirksame und unnötige wiederholte Schwellungsattacken der tion und Aktivität des C1-Inhibitors sowie die
Behandlungen – von Antihistaminika oder Haut, die mehr als 24 Stunden anhalten Konzentration des Komplementfaktors C4.
Kortison bei Verdacht auf eine Allergie bis hin und nicht jucken (Juckreiz weist auf eine Beim sehr seltenen HAE mit normalem C1-
zu Operationen bei Verdacht auf eine Blind- Allergie hin) Inhibitor (HAE nC1-INH) kann eine Gen-
darmentzündung. fehlende Wirkung von Antihistaminika analyse die Diagnose bestätigen.
oder Kortison (wirksam bei allergisch
bedingten Schwellungen) Die meisten Betroffenen sind erleichtert,
immer wieder auftretende anfallsartige wenn sie Gewissheit haben, dass ihre Schwel-
und krampfartige Bauchschmerzen, die lungsattacken durch HAE verursacht werden,
mehr als sechs Stunden dauern und denn sie haben oft viele Jahre der Ungewiss-
keine klare Ursache haben heit und viele erfolglose Therapien hinter
eine oder mehrere Schwellungsattacken sich.
im Hals
erste Symptome im Kindes- und Andererseits tauchen natürlich viele
Jugendalter neue Fragen auf:
häufig Vorläufersymptome/Vorboten Wird HAE mit dem Alter schlimmer?
für Schwellungsattacken
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Kann ich Attacken verhindern?
Wie wirkt sich HAE auf das Privat- und
Berufsleben aus?
Was kann man tun, wenn die eigenen
Kinder HAE geerbt haben?
Ich bin sehr erleichtert, dass ich jetzt weiß,
wodurch meine Schwellungsattacken
verursacht werden. Kann ich diese auch
verhindern?
10 11
Leben mit HAE – Maria Teresa
Wohnort: Jerez, Spanien
Beruf: Krankenschwester
Persönliche Interessen: Meine Kinder, Kristallfiguren sammeln,
Sticken
„
Alter bei ersten Anzeichen/Symptomen: 13 Jahre
Alter bei der Diagnose: 42 Jahre
Ich habe noch nie im Leben
Ich bin eine viel beschäftigte Mutter von zwei Dass ich mir die Medikation selbst verab irgendwelche Dinge nur wegen
kleinen Kindern. Mein HAE wurde 2009 reichen kann, gibt mir ein völlig neues,
diagnostiziert, ich hatte jedoch bereits seit unbeschreibliches Gefühl der Unabhängig- meiner Krankheit getan oder nicht
meinem 14. Lebensjahr Attacken. keit und Freiheit. Es ist, als wenn man getan und fange auch jetzt nicht
gerade den Führerschein gemacht hat!
Anfangs wurde vermutet, ich hätte eine damit an.
Pfirsichallergie, weil die erste Attacke auf- Lassen Sie sich von der Krankheit nicht Maria Teresa
trat, als ich gerade einen Pfirsich aß. Ich überwältigen! Sie bestimmt nicht Ihr Leben.
habe daher lange keine Pfirsiche gegessen
und erst wieder einen geschmeckt, als ich
mit meiner Tochter schwanger war!
Ich bin jetzt weniger besorgt. Früher wusste
ich nicht genau, was die Schwellungen
auslöst. Wenn ich etwas tat, hatte ich daher
immer Angst vor einer allergischen Reak
tion oder einem anaphylaktischen Schock.
Jetzt kenne ich meine Krankheit und weiß,
dass sie behandelbar ist. Ich fühle mich
allem gewachsen. Wenn ich mit HAE Mutter
sein kann, komme ich auch mit einer
Attacke zurecht.
12 13
Präparate zur Langzeitprophylaxe
Was ist es? Wie und in welchem Rhythmus Für wen ist es zugelassen?
wird es in der Regel verabreicht?
Antikörper • Subkutane Injektion • Jugendliche ab 12 Jahre
• zweimal im Monat • Erwachsene
C1-Inhibitor- • Subkutane oder • Kinder und Jugendliche*
Konzentrate intravenöse Injektion • Erwachsene
• Alle 3-4 Tage
Langfristige Vorbeugung (Langzeitprophylaxe)
Eine langfristig vorbeugende Behandlung Der Antikörper wird in der Regel zweimal
dient dazu, die Entstehung von Schwellungs- im Monat unter die Haut (subkutan)
attacken zu verhindern. Die Möglichkeit einer gespritzt, um die Entstehung von Schwel-
dauerhaften, vorbeugenden Behandlung kann lungen zuverhindern.
bei Patienten in Lebenssituationen erwogen
werden, die mit erhöhter Krankheitsaktivität • Zur vorbeugenden Behandlung stehen auch
(nach Häufigkeit und Schwere der Attacken C1-Inhibitor-Konzentrate zur Verfügung.
beurteilt) verbunden sind. Auch die Krank- Bei der überwiegenden Mehrheit der HAE-
heitslast bzw. entsprechende Beeinträchti- Patienten ist das Protein C1-Inhibitor in
gung der Lebensqualität kann für eine pro- zu geringer Menge vorhanden und/oder
phylaktische Therapie berücksichtigt werden. eingeschränkt funktionsfähig. C1-Inhibitor-
Wie kann HAE behandelt werden? Zudem ist eine langfristige Vorbeugung bei Konzentrate werden in der Regel zweimal
Betroffenen, die mit wiederholten Bedarfs- die Woche entweder in eine Vene (intra-
Die Therapie des hereditären Angioödems Es gibt inzwischen verschiedene Möglich- behandlungen nur unzureichend therapiert venös) oder unter die Haut (subkutan)
sollte individuell auf die Bedürfnisse der keiten zur Behandlung: werden können, zu erwägen. verabreicht, um zu verhindern, dass
Betroffenen abgestimmt sein. Zum einen ist es möglich, Schwellungs- Schwellungen entstehen.
attacken langfristig vorzubeugen (Langzeit- Für die langfristige Vorbeugung gibt es mitt-
prophylaxe). Zum anderen kann kurzfristig lerweile mehrere therapeutische Optionen: Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
vorgebeugt werden (Kurzzeitprophylaxe), • Es steht ein Antikörper zur Verfügung, der
wenn ein medizinischer Eingriff, z. B. eine als Hemmstoff des aktiven Kallikreins im
Zahnbehandlung, bevorsteht. Zudem gibt es Blut fungiert. Bei HAE ist das Kallikrein im
die Möglichkeit der sogenannten Bedarfs- Plasma verstärkt aktiv und führt zu hohen
behandlung für akut auftretende Attacken Spiegeln von Bradykinin, welches wieder-
(Akuttherapie), die dann zum schnellen Rück- um für die Entstehung der Schwellungen
gang der Schwellung führen kann. verantwortlich ist.
* Dies kann sich je nach Medikament unterscheiden, sprechen Sie hierzu bitte mit Ihrem Arzt.
14 15
Präparate zur Kurzzeitprophylaxe Präparate zur Akuttherapie
Was ist es? Wie und in welchem Rhythmus Für wen ist es zugelassen? Was ist es? Wie und in welchem Rhythmus Für wen ist es zugelassen?
wird es in der Regel verabreicht? wird es in der Regel verabreicht?
C1-Inhibitor- • Intravenöse Injektion • Kinder und Jugendliche* Bradykinin-B2- • Subkutane Injektion • Kinder und Jugendliche*
Konzentrate • Präventiv vor einem • Erwachsene Rezeptor-Antagonist • Bei ersten Anzeichen einer • Erwachsene
medizinischen Eingriff HAE-Attacke
C1-Inhibitor- • Intravenöse Injektion • Kinder und Jugendliche*
Konzentrate • Bei ersten Anzeichen einer • Erwachsene
HAE-Attacke
Kurzfristige Vorbeugung (Kurzzeitprophylaxe) Bedarfsbehandlung akuter Schwellungen
(Akuttherapie)
Wenn ein medizinischer Eingriff ansteht,
der möglicherweise zu einer Schwellungs- Grundsätzlich ist es sehr wichtig, eine Schwel- Das Medikament wird in eine Vene verab-
attacke führen kann, wie z. B. eine Zahn- lungsattacke möglichst früh zu behandeln: Je reicht (intravenös) und ersetzt vorüber-
behandlung oder eine Operation, kann mit früher die Behandlung einsetzt, desto weniger gehend den fehlenden und/oder einge-
C1-Inhibitor-Konzentraten vorbeugend be- schwerwiegend wird die Schwellung und des- schränkt funktionsfähigen C1-Inhibitor.
handelt werden. So lassen sich potenziel- to schneller bilden sich die Symptome zurück.
le Schwellungsattacken verhindern oder Es gibt Mittel, die bei akuten Schwellungs- •
Außerdem gibt es einen Bradykinin-B2-
zumindest abschwächen. attacken eingesetzt werden können. Ziel der Rezeptor-Antagonist, der die Aktivität
Behandlung einzelner Schwellungsattacken des Botenstoffs Bradykinin blockiert und
Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten. ist es, das Fortschreiten der Schwellung zu dadurch das Fortschreiten der Schwel-
verhindern und eine schnelle Linderung her- lung verhindert. Bradykinin wird kurz vor
beizuführen. und während einer HAE-Attacke in zu
großen Mengen gebildet. Es lässt die
Für die Bedarfsbehandlung gibt es mehrere Gefäße durchlässig werden und Flüssig-
therapeutische Optionen: keit tritt in das Gewebe aus und verursacht
Bei der Bedarfsbehandlung stehen C1-
• Schwellungen. Durch die Blockierung von
Inhibitor-Konzentrate zur Verfügung. Bei Bradykinin mit dem Bradykinin-B2-Rezep-
der überwiegenden Mehrheit der HAE- tor-Antagonisten kann das Austreten von
Patienten ist das Protein C1-Inhibitor in zu Flüssigkeit aus den Blutgefäßen gestoppt
geringer Menge vorhanden und/oder ein- und das Fortschreiten der Schwellung
geschränkt funktionsfähig. C1-Inhibitor- verhindert werden. Das Medikament wird
Konzentrate werden entweder aus dem unter die Haut gespritzt (subkutan), z. B. in
Blut gesunder Menschen hergestellt oder eine Bauchfalte.
als Gentechnik-Produkt aus Kaninchen-
milch gewonnen. Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
* Dies kann sich je nach Medikament unterscheiden, sprechen Sie hierzu bitte mit Ihrem Arzt.
16 17Schematischer Ablauf einer Schwellungsattacke mit und ohne Behandlung
myHAE
die App für das Krankheitsmanagement von
Schwellungs-/Schmerzskala
Menschen mit hereditärem Angioödem (HAE)
Stellen Sie sicher, dass Sie stets
den besten Überblick haben.
Tag 1 Tag 2 Tag 3 Tag 4
Funktionen
Behandlungszeitpunkt Schwellungsrückgang Schwellungsverlauf
je nach Zeitpunkt unbehandelt Mein Attacken-Tagebuch
der Behandlung Die Dokumentation von Schwellungsattacken
Schematischer Ablauf einer Schwellungsattacke und mögliche Verringerung der Schwellungs- ist eine der wichtigsten Funktionen von myHAE.
dauer sowie des Schwellungs-/Schmerzmaximums nach Behandlung (gepunktete Linien) Starten Sie unkompliziert einen Timer für lau-
fende Attacken und dokumentieren Sie Details,
sobald eine Attacke abgeklungen ist.
• Je früher die Behandlung einsetzt, desto weniger schwerwiegend wird die Meine Behandlungen
Schwellung und desto schneller bilden sich die Symptome zurück. Behalten Sie den Überblick über Langzeit-, Kurzzeit-
oder Bedarfsmedikamente, Zeitpläne und mehr.
• Besonders wichtig ist eine schnelle Behandlung bei Schwellungen am
Kehlkopf und im Rachen. Durch die Behandlung werden die Atemwege freigehalten Mein Kalender
und eine Erstickungsgefahr verhindert. Notieren Sie Ihren Behandlungsplan, vergangene und zu-
künftige Termine und die Entwicklung Ihrer Attacken im Google Play
• Bei Ödemen der Haut und bei Magen-Darm-Attacken sind oft zusätzliche Laufe der Zeit.
Maßnahmen, wie Medikamente gegen die Schmerzen oder Flüssigkeitszufuhr, nötig.
Meine Fortschritte
Verfolgen Sie die Entwicklung Ihrer HAE-Erkrankung über die
Dauer eines ganzen Jahres.
Sehr wichtig ist ein HAE-Notfallausweis. Meinen Bericht exportieren App Store
Exportieren Sie einfach Ihre Dokumentation der Behandlungen,
Er sorgt dafür, dass Sie in Notfällen richtig behandelt werden und kann Ihr Zeitpläne, Termine und Attacken.
Leben retten. Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
Links und Informationen
Hier finden Sie zusätzliche Ressourcen und Informationen.
18 19Hat mein Kind HAE? Was tun, wenn mein Kind HAE hat?
Es ist gut möglich, dass eines Ihrer Kinder HAE HAE bei Kindern sollte auf keinen Fall ver- Impfungen
hat, wenn Sie selbst von HAE betroffen sind. heimlicht werden, denn bei Attacken muss
dem Kind schnell geholfen werden. Kinder mit HAE können ganz normal ge-
Die ersten Schwellungsattacken können bereits impft werden. Sprechen Sie den Impfplan
im Säuglingsalter auftreten. Die meisten Men- Alle Menschen, die mit der Betreuung des mit dem Kinderarzt ab.
schen mit HAE hatten vor dem 20. Lebensjahr betroffenen Kindes zu tun haben, sollten
ihre erste Attacke. über das HAE Bescheid wissen: Erzieher,
Lehrer, Trainer beim Sport, aber auch die
Typische Situationen, in denen bei Kindern Freunde (falls sie schon groß genug sind) Behandlung bei Kindern
Schwellungsattacken auftreten, sind ähnlich und deren Eltern. Für alle „Informierten“
wie bei Erwachsenen: Zahnfleischverletzungen kann eine Liste von Ansprechpartnern mit Für HAE bei Kindern stehen mehrere
(z. B. beim Zahnen, beim Zahnarzt), andere Telefonnummern für Notfälle und eine Ko- Medikamente zur Verfügung. Hierzu kann
Verletzungen (Kopf gestoßen, Schürfwunde am pie des Notfallausweises hinterlegt werden. Sie Ihr Arzt beraten.
Knie etc.), Insektenstiche oder Speisen, die den
Mund oder Magen reizen. Auf Klassenfahrten oder anderen längeren
Reisen, bei denen Ihr Kind ohne Sie unter-
Ebenso wie bei Erwachsenen können Attacken wegs ist, sollten Sie den Betreuern neben
bei Kindern und Jugendlichen durch positiven der Telefonliste ein Notfallmedikament mit-
oder negativen Stress ausgelöst werden: beim geben (wenn Ihr Kind noch nicht alt genug
Kleinkind zum Beispiel durch große Entwick- ist, um selbst damit umzugehen).
lungsschritte, einen neuen Kindergarten, neue
Geschwister; bei größeren Kindern beispiels- Größere Kinder und Jugendliche sollten
weise durch einen Umzug, Schulwechsel, Ärger übrigens auch ermutigt werden, selbst
mit Schulkameraden, Streit der Eltern. Bei offen mit ihrem HAE umzugehen. Oft ist
Jugendlichen kommen noch die Hormone dazu: es ihnen unangenehm oder peinlich, wenn
Bei Mädchen ist zum Beispiel um die Monats ihre Eltern alles „weitererzählen“ und sie
blutung herum immer besondere Vorsicht es nicht selbst tun können.
geboten. Aber auch andere Belastungen wie
Prüfungsstress oder Liebeskummer können
Attacken auslösen.
Grundsätzlich ist es sinnvoll, alle Kinder von Familienstammbaum
HAE-Betroffenen gleich auf HAE testen zu
lassen, um auf mögliche Attacken gefasst zu
sein. Es kann hilfreich sein, einen Familienstamm- Eine Vorlage, die Sie mit Ihrer Familie aus-
baum anzulegen und darin die Krankheits- füllen können, finden Sie auf der Seite
geschichte einzelner Familienmitglieder auf- www.hae-info.at/hae-im-alltag/#familie
zuschreiben. Damit lassen sich manchmal zum Download.
HAE-Fälle in der Familie aufdecken.
20 21HAE in der Partnerschaft Service
Gehen Sie in Ihrer Partnerschaft offen Vielleicht sind Sie mit übermäßiger Zuwen- Hier finden Sie Adressen und Informationen, die Sie unterstützen sollen und Ihnen weiter-
mit dem Thema HAE um. Ein Partner, der dung bei Attacken auch überfordert und helfen können, die Ansprechpartner zu finden, die Sie suchen.
Bescheid weiß, fühlt sich auch nicht aus- fühlen sich bevormundet. Sagen Sie Ihrem
geschlossen und kann Sie falls nötig unter- Partner trotzdem, dass Sie merken, wie gut
stützen. die Zuwendung gemeint ist. Möglicherweise HAE-Experten
fühlt sich auch Ihr Partner in solchen Situ-
Ebenso wie der enge Familienkreis sollte ationen hilflos und es wäre unfair, ihn bzw. Wenn Sie an HAE erkrankt sind, können Absprache mit entsprechenden Spezialisten
auch der Partner wissen, dass HAE durch sie dann zurückzuweisen. Ihnen vor allem Ärzte und Zentren mit HAE- angewandt werden können.
einen Gendefekt entsteht und was bei Erfahrung weiterhelfen.
einer HAE-Attacke passiert. Die Schwel- Mit HAE kann man dank der mittlerweile Denn HAE-Betroffenen stehen heute Unter www.hae-info.at finden Sie eine Liste
lungen sind behandelbar und das Aus- verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten wirksame Therapien zur Verfügung, die in mit einigen wichtigen Anlaufstellen.
sehen wird dadurch nicht dauerhaft ein ziemlich normales Leben führen. Trotz-
verändert. dem gibt es immer wieder Situationen,
Ihr Partner sollte auch wissen, was im
in denen HAE-Betroffene Unterstützung
brauchen. Hier können Partner einen
Nützliche Adressen
Notfall zu tun ist, und eine Liste mit Notfall- wichtigen Beitrag leisten.
rufnummern haben. HAE ist zwar eine seltene Krankheit, aber Selbsthilfegruppe Austria:
es gibt einige Gruppen von HAE-Betroffe- www.hae-austria.at
Vielleicht ist es Ihnen gerade am Anfang nen, an die sich jeder wenden kann, der an
einer Beziehung unangenehm, wenn Ihr Informationen zur Krankheit interessiert ist: Deutsche Patientenorganisation:
Partner Sie bei einer Attacke sieht. Das HAE-Vereinigung e.V. (Patientenorgani-
sollten Sie dann lieber offen ansprechen Bei Treffen auf regionaler, nationaler oder sation) – www.hae-online.de
und sich nicht ohne Begründung zurück- gar internationaler Ebene besteht die
ziehen. Mit zunehmendem Vertrauen wird Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen Internationale Patientenorganisation:
es Ihnen sicher auch weniger unangenehm und Fachleuten in der Behandlung des HAEi International Patient Organization
sein, wenn Ihr Partner eine Attacke bei HAEs auszutauschen. for C1 Inhibitor Deficiencies
Ihnen miterlebt. Schamgefühle sind bei www.haei.org
HAE ganz normal.
Nützliche Webseiten
www.hae-info.at
www.angiooedem.net
www.angioedema.de
www.hae-notfall.de
www.hae-info.net
www.seltenekrankheiten.de
www.schwellungen.de
22 23C-ANPROM/AT/TAKH/0001; 09/2020
Takeda Pharma Ges.m.b.H.
EURO PLAZA 3
Technologiestraße 5
Shire Deutschland GmbH, A-1120 Wien
jetzt Teil der Takeda Group
www.takeda.at www.hae-info.atSie können auch lesen
