Aktuelles: Kognitive Beeinträchtigung bei jungen Erwachsenen: Wann sind Hinweise auf eine seltene Erkrankung gegeben? - Krause und ...
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Journal für
Neurologie, Neurochirurgie
und Psychiatrie
www.kup.at/
JNeurolNeurochirPsychiatr Zeitschrift für Erkrankungen des Nervensystems
Aktuelles: Kognitive
Homepage:
Beeinträchtigung bei jungen
www.kup.at/
Erwachsenen: Wann sind Hinweise auf JNeurolNeurochirPsychiatr
eine seltene Erkrankung gegeben? Online-Datenbank
mit Autoren-
Nia S
und Stichwortsuche
Journal für Neurologie
Neurochirurgie und Psychiatrie
2013; 14 (2), 90-91
Indexed in
EMBASE/Excerpta Medica/BIOBASE/SCOPUS
Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz
P.b.b. 02Z031117M, Verlagsor t : 3003 Gablitz, Mozar tgasse 10 Preis : EUR 10,–Seggauer Fortbildungstage 2018 Entzündlicher Formenkreis, Therapieansätze und Pathophysiologie. Individualisierte Arzneimitteltherapie 13. bis 14. Oktober 2018 in Schloss Seggau bei Leibnitz zum Programm
Aktuelles
Aktuelles: Kognitive Beeinträchtigung bei jungen
Erwachsenen: Wann sind Hinweise auf eine
seltene Erkrankung gegeben?
S. Nia
Aus dem Karl-Landsteiner-Institut für Klinische Epilepsieforschung und Kognitive Neurologie und der 2. Neurologischen Abteilung, Kran-
kenhaus Hietzing mit Neurologischem Zentrum Rosenhügel, Wien
Fallbeispiel Bestimmung des 14-3-3-Proteins im Liquor liefert Hinweis
auf Vorliegen einer Demenz vom Alzheimer-Typ bzw.
Ein Patient stellt sich beim Hausarzt vor und berichtet, seit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
einigen Monaten deutliche Probleme beim Lernen zu bemer-
ken. Eigentlich sei er immer ein guter Schüler gewesen, aber Fakultative Untersuchungen bei kogniti-
nun habe er mehrmals eine Gesellenprüfung wiederholen
müssen. Der Schlaf-Wach-Rhythmus sei gestört. Die Eltern ven Defiziten
berichten auch von einer Wesensveränderung. Der junge Bei einer raschen Progredienz der Klinik ist die Bestimmung
Mann sei früher gesellig gewesen, nun aber bliebe er lieber von onkoneuralen Antikörpern (wie etwa NMDA, VGKC-AK
alleine und ziehe sich zurück. Der Hausarzt überweist den etc.) empfehlenswert. Autoimmune Enzephalopathien (AIE)
Patienten weiter an einen Facharzt für Psychiatrie. können, müssen jedoch nicht, mit epileptischen Anfällen oder
MRT-Veränderungen einhergehen.
Einleitung
Fällt bei der neurologischen Untersuchung eine diskrete Ata-
Kognitive Störungen bei jungen Erwachsenen werden häufig xie auf, sind auch bei entsprechender Familienanamnese ein-
im Rahmen von psychiatrischen Erkrankungen interpretiert. zelne Formen einer spinozerebellären Ataxie zu erwägen
In der Tat sind Symptome wie Konzentrations- und Aufmerk- (SCA17, SCA21 etc.).
samkeitsstörungen nicht selten Teil einer Depression oder
einer Erkrankung aus dem schizophrenen Formenkreis. Den- Bei der zerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) beginnen
noch sollten im Rahmen der differenzialdiagnostischen Ab- kognitiver Abbau und Ataxie in der Adoleszenz; die Patienten
klärung auch seltene neurologische Erkrankungen erwogen können auch typische Hautveränderungen aufweisen. Die
werden. Bestimmung von Cholestanol im Blut kann diagnostisch wei-
terhelfen.
An die Anamnese und Fremdanamnese sollte sich eine gründ-
liche körperlich-neurologische Untersuchung anschließen, Auch neuroviszerale Lipidspeichererkrankungen wie Morbus
bevor eine Reihe von diagnostischen Untersuchungen begon- Niemann-Pick Typ C (NP-C) können im adulten Verlauf mit
nen wird. leichten kognitiven Einbußen einhergehen. Meistens tritt
im weiteren Verlauf eine vertikale Blickparese und Ataxie
Empfohlene Untersuchungen bei der auf. Eine Leber- oder Milzbeteiligung muss nicht vorliegen.
Abklärung kognitiver Defizite Durch die Bestimmung von Oxysterolen im Blut kann kosten-
günstig der Verdacht vor einer genetischen Untersuchung er-
An erster Stelle steht die Durchführung eines umfangreichen härtet werden.
Labors zum Ausschluss entzündlicher Erkrankungen (z. B.
Lues, HIV, Borreliose etc.), die das ZNS betreffen können. Bei der adulten Variante einer metochromatischen Leuko-
Auch Erkrankungen der Schilddrüse können z. B. im Rahmen dystrophie können psychiatrische und kognitive Auffällig-
einer Hashimoto-Enzephalopathie zu deutlichen kognitiven keiten vor den neurologischen Symptomen auftreten. Die
Beeinträchtigungen führen, wie auch unter anderem Vitamin- MRT-Veränderungen müssen zu Beginn der Erkrankung nicht
B12- und Folsäure-Mangel. Auch chronisch toxische Substan- immer vorhanden sein. Die Bestimmung von Arylsulfatase A
zen wie Blei oder Benzol sollten berücksichtigt werden. im Blut und Harn dient zur Diagnosestellung.
Zum Ausschluss einer intrazerebralen Raumforderung oder Patienten mit Levodopa-responsiven Dystonien klagen eben-
einer vaskulären Genese ist eine Bildgebung auch bei jungen falls häufig über kognitive Defizite. Dystonien können dabei
Patienten unerlässlich. Auch die Bestimmung von entzündli- milde ausgeprägt sein. Die juvenile Variante einer Parkinson-
chen Herden kann dabei erfolgen. Ein EEG sollte zum Aus- Erkrankung kann ebenfalls mit kognitiven Defiziten einher-
schluss von epilepsietypischen Potenzialen auch erstellt wer- gehen. Bei Verdacht hilft eine DAT-SPECT-Untersuchung
den. Die Durchführung einer Liquorpunktion erscheint eben- weiter.
falls sinnvoll, um erhöhte Gesamt- und Phospho-Tau-Kon-
zentrationen als Zeichen eines neuronalen Zelluntergangs Wenn die kognitiven Einbußen mit Muskelschmerzen und/
auszuschließen. Eine Apolipoprotein-E-Typisierung und die oder -schwäche einhergehen, kann ein einfacher Fahrrad-
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Laktattest in Richtung einer mitochondrialen Erkrankung logischen Status kann eine milde Ataxie sowie eine vertikale
wegweisend sein. Eine Augen- (Retinitis pigmentosa) und Blickparese nach unten festgestellt werden. Als Nebenbefund
EKG- (Herzrhythmusstörungen) Untersuchung kann auch wird noch eine vergrößerte Leber beschrieben. Im Liquor fan-
weiterhelfen. den sich stark erhöhte Gesamt- und Phospho-Tau-Konzentra-
tionen als Zeichen eines neuronalen Zelluntergangs. Eine ge-
Bei entsprechendem Verdacht in der Bildgebung und bei der netische Untersuchung ergibt den Befund einer Niemann-
Augenuntersuchung (Kayser-Fleischer-Ring) kann auch Pick-Typ-C-Erkrankung. Die Oxysterole im Blut sind eben-
Ceruloplasmin zum Ausschluss eines Morbus Wilson be- falls positiv. Eine Substratreduktionstherapie wird eingeleitet.
stimmt werden.
Literatur bei der Verfasserin.
Die möglichen Erkrankungsbilder, die mit kognitiven Einbu-
ßen bei jungen erwachsenen Patienten einhergehen, sind viel-
fältig. Um nicht leichtfertig eine somatische Erkrankung zu Korrespondenzadresse:
übersehen, sollte bei jedem Patienten die neurologisch-kör- Dr. med. Saba Nia
perliche Untersuchung sorgfältig durchgeführt werden (ins- Karl-Landsteiner-Institut für Klinische Epilepsieforschung
besondere Ataxie, vertikale Blickparese, Bewegungsstörun- und Kognitive Neurologie
gen). Bei einigen seltenen Erkrankungsformen (AIE, CTX, 2. Neurologische Abteilung, Krankenhaus Hietzing mit
NP-C) sind medikamentöse Behandlungsverfahren möglich. Neurologischem Zentrum Rosenhügel
Dies macht die frühzeitige Erkennung umso wichtiger. A-1130 Wien, Riedelgasse 5
E-Mail: saba.nia@wienkav.at
Auflösung Fallbeispiel
Weitere Informationen:
Bei dem jungen Patienten wird im EEG-Muster eine generali- Actelion Pharmaceuticals Austria GmbH
015/05 2013
sierte Verlangsamung festgestellt. In der MRT-Untersuchung Mag. Renate Pachatz-Schwarz
zeigt sich eine geringe globale Atrophie. Die weitere Ab- A-1220 Wien, Leonard-Bernstein-Straße 10
klärung erfolgt auf einer neurologischen Abteilung. Im neuro- E-Mail: renate.pachatz-schwarz@actelion.com
J NEUROL NEUROCHIR PSYCHIATR 2013; 14 (2) 91Mitteilungen aus der Redaktion
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