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Geburtshilfe ∕ Frauen-Heilkunde ∕ Strahlen-Heilkunde ∕ Forschung ∕ Konsequenzen
Blaicher W, Schmid M
Fallbericht aus der pränatalen genetischen
Beratung
Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2009; 27 (2)
(Ausgabe für Österreich), 27-28
Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2009; 27 (2)
(Ausgabe für Schweiz), 27-27
Homepage:
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Online-Datenbank
mit Autoren-
und Stichwortsuche
Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz
P.b.b. 02Z031112 M, Verlagsort: 3003 Gablitz, Mozartgasse 10Mitteilungen aus der Redaktion
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Impressum Disclaimers & Copyright Datenschutzerklärung27. Jahrgang, 2/2009
Fallberichte aus der
pränatalen genetischen Beratung
W. Blaicher, M. Schmid
Die Betreuung einer Patientin, sichts, in der Folge entwickeln sich dann
deren Partner an Chorea Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken
Huntington erkranken wird und Gehen. Die Krankheit bricht üblicher-
weise um das 40. Lebensjahr aus, kann aber
■ Hintergrund und Fragestellung auch wesentlich früher oder später die ers-
ten Symptome zeigen [1]. Die Therapie be-
Die 29-jährige Ratsuchende kommt mit ihrem steht im Wesentlichen darin, die Sympto-
Partner auf eigenen Wunsch bereits vor be- me zu lindern [2]. Die Erkrankung führt
stehender Schwangerschaft in unsere prä- immer zum Tod, wobei der zeitliche Verlauf
natale genetische Beratung. Der Vater ihres variabel ist und Jahre bis Jahrzehnte dau-
Partners ist an Chorea Huntington erkrankt, ern kann.
die Diagnose ist molekulargenetisch gesi-
chert. Im Rahmen der molekulargenetischen Die Chorea Huntington folgt üblicherweise
Untersuchung ihres Partners wurde eben- einem autosomal dominanten Erbgang mit
falls die für diese Erkrankung typische patho- einem empirischen Wiederholungsrisiko
logische CAG-Repeat-Expansion im Chorea von 50 % für Nachkommen betroffener In-
Huntington-Gen nachgewiesen. Dementspre- dividuen. Rein technisch ist eine pränatale
chend muss man davon ausgehen, dass ihr Diagnostik mittels molekulargenetischer Un-
Partner mit großer Wahrscheinlichkeit zu- tersuchung des Huntington-Gens nach Cho-
künftig an Chorea Huntington erkranken rionzottenbiopsie (CVS) ab der 11. Schwan-
wird. Bei potentiellem Kinderwunsch wird gerschaftswoche problemlos möglich. Die
ausdrücklich nach pränatalen Abklärungs- Untersuchung dauert in der Regel nur eini-
möglichkeiten und der Option auf einen ge Tage, so dass theoretisch nach zeitgerech-
Schwangerschaftsabbruch im Falle eines be- ter CVS im Falle eines betroffenen Feten
troffenen Kindes gefragt. ein Schwangerschaftsabbruch noch im Rah-
men der „Fristenlösung“ durchführbar ist.
■ Inhalt der Beratung
■ Procedere und Verlauf
Die Chorea Huntington („erblicher Veitstanz“)
ist eine fortschreitende neuropsychiatri- Im Rahmen der Erstvorstellung erfolgt eine
sche Erkrankung mit einer Inzidenz von 5 ausführliche Beratung über die Erkrankung,
auf 100.000, für die es nach heutigem das Wiederholungsrisiko und auf Wunsch
Wissensstand keine Heilung gibt. Die Krank- des Paares auch über die Möglichkeiten der
heit beruht auf einer Veränderung im pränataldiagnostischen Abklärung. Da das
Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm des Paar im Falle einer Schwangerschaft aus-
Chromosoms 4. Das Eiweiß Huntingtin, das drücklich eine invasive pränatale Diagnos-
von diesem Gen gebildet wird, wird in sei- tik wünscht, wird auch im Rahmen der bei
ner Struktur verändert und Nervenzellen uns in diesen Fällen üblichen psychologi-
werden zerstört. Daraus ergibt sich ein schen Betreuung insbesondere auf die Pro-
schleichender Abbau körperlicher, geisti- blematik der prädiktiven Diagnostik (nicht
ger und psychischer Funktionen. Die ers- manifeste, sondern zukünftige Erkrankung
ten Symptome sind meist Persönlichkeits- des Feten wird abgeklärt) eingegangen.
veränderungen, Depressionen und andere Letztendlich wird dem Paar nach Vorstel-
psychische Symptome. Danach kommt es lung des Falles in einem Gremium („Ethik-
zu unwillkürlichen schnellen Bewegungen kommission“) eine invasive pränatale Diag-
der Extremitäten, des Rumpfes und des Ge- nostik für Chorea Huntington zugesichert 27
For personal use only. Not to be reproduced without permission of Krause & Pachernegg GmbH.27. Jahrgang, 2/2009
und einige Monate später auch durchge- In unserem Fall bedeutet dies, dass wir
führt. Der Fetus war – zum Glück – nicht die pränataldiagnostische Abklärung zur
betroffen. Information nicht vorenthalten kön-
nen, nur weil wir derzeit der Meinung
Kommentar sind, dass eine bestimmte Erkrankung
keine Indikation für einen Schwanger-
Durch die Zunehmende technische Mach- schaftsabbruch aus medizinischer oder
barkeit werden wir immer häufiger mit embryopathischer Indikation gemäß
ethisch komplexen Fragestellungen kon- § 97 Abs.1 Z2 StGB darstellt. Unser Ziel
frontiert. Da uns in heiklen Situationen ist es, in solchen Fällen die entspre-
transparente Entscheidungen besonders chenden Ergebnisse so früh zu erhal-
wichtig sind, werden Fälle dieser Art bei ten, dass ein Schwangerschaftsabbruch
uns meist im Rahmen eines Gremiums gemäß § 97 Abs. 1 Z1 StGB („Fristen-
diskutiert und der Entscheidungspro- lösung“ – innerhalb von drei Monaten
zess entsprechend dokumentiert. nach Nidation) im Sinne der Patienten-
autonomie möglich ist.
Hilfreich dabei ist unser Konsensus-
statement „Bedingungen spezieller prä-
nataler genetischer Diagnostik“ [3], in
dem unter anderem folgendes festge- LITERATUR
legt wird: Pränataldiagnostische geneti- 1. Cattanaeo E et al. Das Rätsel der Chorea Hun-
sche Abklärungen sind umso eher ver- tington. Spektrum der Wissenschaft 2004; 1: 60–6.
tretbar, je weniger weit die Entwicklung
2. AWMF-Leitlinien Register Nr. 030/028. Leitlinien
des Ungeborenen fortgeschritten ist, je für Diagnostik und Therapie in der Neurologie; 4.
früher die Erkrankung einzutreten droht, überarbeitete Auflage. Georg Thieme Verlag Stutt-
je gravierender sie ist, je höher ihre Pe- gart, 2008.
netranz ist und je geringer die Chancen 3. Konsensusstatement „Spezielle pränatale gene-
ihrer Therapie sind. Letztendlich geht es tische Diagnostik“. Speculum 2007; 25 (2): 20–4.
um die Abwägung zwischen dem Wunsch
der Schwangeren nach invasiver Abklä- Korrespondenzadresse:
rung und gegebenenfalls Beendigung Univ.-Prof. Dr. Wibke Blaicher
der Schwangerschaft (Patientenautono- Dr. Maximilian Schmid
mie) und der Schutzverpflichtung gegen- Univ.-Klinik für Frauenheilkunde,
über dem Ungeborenen. Eine Abwägung AKH Wien
zwischen diesen Gegensätzen wird un- A-1090 Wien, Währinger Gürtel 18–20
ter Berücksichtigung der jeweiligen in- E-Mail:
dividuellen Umstände von Fall zu Fall wibke.blaicher@meduniwien.ac.at,
entschieden. maximilian.schmid@meduniwien.ac.at
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Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz
P.b.b. 02Z031112 M, Verlagsort: 3003 Gablitz, Mozartgasse 10
15. Jahrgang 2018 // Nummer 1 // ISSN_Online 1810-9292
Journal für
Reproduktionsmedizin No.1
2018
und Endokrinologie
– Journal of Reproductive Medicine and Endocrinology –
Andrologie • Embryologie & Biologie • Endokrinologie • Ethik & Recht • Genetik
Gynäkologie • Kontrazeption • Psychosomatik • Reproduktionsmedizin • Urologie
Journal für Das Zikavirus in der andrologischen Beratung
Stellungnahme des Arbeitskreises Andrologie der Deutschen Dermatologischen
Reproduktionsmedizin
Gesellschaft e.V., der Deutschen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin e.V., des
Bernhard-Nocht-Instituts für Tropenmedizin (Nationales Referenzzentrum für
tropische Infektionserreger) unter Federführung der Deutschen Gesellschaft für
Andrologie e.V. zur Zikavirusproblematik
T. Weberschock, J. Schmidt-Chanasit, F. Ochsendorf, J.-P. Allam, H.-C. Schuppe, F.-M. Köhn
51st Annual Conference of Physiology and Pathology of Reproduction and
43rd Mutual Conference of Veterinary and Human Reproductive Medicine,
und Endokrinologie
21st–23rd February, 2018, Hannover – Abstracts
Offizielles Organ: AGRBM, BRZ, DVR, DGA, DGGEF, DGRM, DIR, EFA, OEGRM, SRBM/DGE
www.kup.at/repromedizin Indexed in EMBASE/Excerpta Medica/Scopus
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