Junge Patientin mit AV-Ueberleitungsstörungen und polymorphen VES - Rolf Handschin, Christian Sticherling, Annina Vischer Cardiolunch 29.10.2020

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Junge Patientin mit AV-Ueberleitungsstörungen und polymorphen VES - Rolf Handschin, Christian Sticherling, Annina Vischer Cardiolunch 29.10.2020

Junge Patientin mit AV-Ueberleitungsstörungen
            und polymorphen VES
       Rolf Handschin, Christian Sticherling, Annina Vischer
                    Cardiolunch 29.10.2020

Initiale Präsentation KSBL - 1

 41-Jährige Patientin stellt sich notfallmässig im KSBL-Bruderholz 12/2019
  vor

 Anamnese: seit 10 Jahren bekannte Palpitationen, jetzt verstärkt
  („Herzstolpern“). Assoziiert mit Schwindel und thorakalem Druckgefühl.
  Keine Synkopen.

 PA: Kardiologische Abklärungen 2007 (USB) und später Zürich: VES

 FA: Mutter 48-jährig mit Herzschrittmacher und dilatativer Kardiomyopathie
  verstorben (ZH, Akten nicht mehr vorhanden). Ein Halbbruder (gemeinsame
  Mutter), zwei Kinder im Primarschulalter, bisher alle herzgesund.

 Klinik: Normotensiv, normokard, afebril und normoxäm. Kardialer Status bis
  auf ES unauffällig, internistisch sonst unauffällig.

Initiales EKG KSBL

Initiale Präsentation KSBL - 2

 Während ICU Überwachung häufig AV Block Grad II Typ 1 (Wenckebach)

 Labor: hs-Troponin T stets leicht erhöht (15-16 ng/l), keine
  Entzündungszeichen, Borrelienserologie unauffällig

 Transthorakale Echokardiographie: keine pathologische Befunde

 cMRI: leicht dilatierter linker Ventrikel mit leicht eingeschränkter systolischer
  Funktion, midwall streak bei late gadolinium Sequenzen

Kardiale Magnetresonanztomographie KSBL

Initiale Präsentation KSBL - 3

 Fahrradergometrie: nur noch AV Block Grad I, Abnahme VES unter Last

 24-Stunden EKG ambulant: Polymorphe VES, VES Last 6.8%. Keine
  Kammertachykardien. AV Block Grad I bis II Typ 1

Beurteilung KSBL

Diagnosen:
 AV-Block 2. Grades Typ 1 (Wenckebach), ED 12/2019
     symptomatisch mit Herzstolpern/Schwindel
     Borrelien-Serologie unauffällig
 Ventrikuläre Extrasystolie, ED 01/2007
     symptomatisch mit Herzstolpern
     polymorph, häufigste Morphologie: inferiore Achse und RSB-Bild
     VES-Last 6.75 %
 Möglicherweise familiäre dilatative Kardiomyopathie, ED 12/2019
     leicht dilatierter linker Ventrikel mit leicht eingeschräkter Auswurffraktion
     keine Hinweise für eine infiltrative/entzündliche Kardiomyopathie -
      speziell Sarkoidose (CMR)
     midwall streak im late Gadolinium enhancement (DCM-Kriterium)
     stabil leicht erhöhtes hs Troponin T (15-16ng/l)
     Mutter 48-jährig mit Herzschrittmacher und dilatativer Kardiomyopathie
      verstorben

USB Sprechstunde 3.1.20 12-Kanal EKG

                               Kardiologie

Rhythmusstreifen und Holter

                              Kardiologie

Sprechstunde USB 3.1.2020

41 jährige Akademikerin (2 Kinder) kommt mit Gattin und Schwägerin zur
 Besprechung eines DDD-SM, ggf. His-Bundle Pacing
Seit 10 Jahren VES (VES Last 7%), keine Synkopen oder Präsynkopen
Ausgeprägter AV-Block I im Wechsel mit AV-Block II Typ Wenckebach

Patientin beginnt zu weinen und sagt, sie habe Angst das gleiche Schicksal
 wie Ihre Mutter zu haben, die 1997 48 jährig mit der Diagnose einer
 dilatativen CMP auf der HTx Liste verstarb

Prozedere Sprechstunde

Anbindung Psychosomatik

                                           Kardiologie

Lamin A/C Cardiomyopathie

 Lamin A ist ein Strukturprotein
  des Zellkernmembran, welches
  filamentär die Kernmembran und
  die Kernmatrix trennt.
 LMNA Gen kodiert für die beiden
  Isoformen Lamin A und C
 Laminopathien betreffen Herz-
  und Skelettmuskel
 Hutchinson-Gilford Progerie
  Syndrom («Voraltern» und Tod
  wegen MI oder Stroke im
  Teenageralter)

                         Carmosino M et al., Biol Cell 2014;106:346
                                                                      Kardiologie

«Familiäre dilatative Cardiomyopathie»
 In 20-50% der DCM-Fälle kann eine Mutation in einem von 50 Genen
  nachgewiesen werden

                                                             Kardiologie

Phänotypisierung und Genetik

      Chen SN et al., Cur Cardiol Rep 2019;21:160
                                                    Kardiologie

Molekulargenetische Analyse

                              Kardiologie

Wie weiter?

I.   «Wait and see», da normale LVEF und keine Synkopen

II. Herzinsuffizienztherapie

III. DDD-Schrittmacherimplantation (His-bundle pacing?)

IV. DDD-ICD Implantation

V. Implantierbarer Loop-Rekorder

                                                          Kardiologie

Lamin A/C Cardiomyopathie
 Single Center Studie aus Oslo
 Zwischen 2003-2015 wurden 561 Patienten genetisch für familiäre DCM
  getestet -> 6.2% mit LMNA Mutation (18 verschiedene Mutationen)

                        Hasselberg NE at al, Eur Heart J 2018;39:853-860
                                                                           Kardiologie

Lamin A/C Cardiomyopathie - Outcome

          Hasselberg NE at al, Eur Heart J 2018;39:853-860
                                                             Kardiologie

www.lmna-risk-vta.fr
                       Kardiologie

Therapie

             DDD-ICD Implantation
             Beginn mit ACE-Hemmer Therapie
             (LVEDD 56 mm)
             Vorstellung neuromuskuläre Sprechstunde:
             Prox. betonte Muskelschäche
             untere Extremität

Chen SN et al., Cur Cardiol Rep 2019;21:160
                                                 Kardiologie

Aetiologie Dilatative Cardiomyopathien

                                         Kardiologie

Aetiologie dilatative Cardiomyopathie

                               DCM

        Div.          65-80%         20-35%
                                              Familiär
    Aetiologien

•    Strukturell
•    Kongenital
•    Drogen/Medi
•    Endokrin
•    Immun-mediiert
•    Infiltrativ
•    Infektiös
•    Metabolisch
•    Toxine
•    Strahlung
•    Tachykardie

                                              Kardiologie

Kardiologie
Von Eugène Delacroix - Erich Lessing Culture and Fine Arts Archives via artsy.net, Gemeinfrei, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=27539198

Didesoxy-Sequenzierung nach Sanger

                                                           Kardiologie
              Parikh VN et al., Circulation 2017;406-409

Next generation sequencing

                                                            Kardiologie
               Parikh VN et al., Circulation 2017;406-409

Aetiologische Charakterisierung DCM

                                                              Kardiologie
              Merlo M et al., Eur J Heart Fail 2018;228-239

Bsp. Aethyltoxische Kardiomyopathie

                                      Kardiologie

Varianten bei familiärer dilatative Cardiomyopathie

                                            Kardiologie

Kardiomyozyt

                                                          Kardiologie
               Paladino A et al., Curr Cardiol Rep 2018

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen

                                                              Kardiologie
              Merlo M et al., Eur J Heart Fail 2018;228-239

Kardiologie
Kayvanpour E et al., Clin Res Cardiol 2017;127-139

Titin

                                                           Kardiologie
        Verdonschot JAJ et al., Eur Heart J 2018;864-873

Empfehlung ESC zur genetischen Testung

«Genetische Testung ist bei familiären DCM-
 Formen ODER bei sporadischer DCM mit
 zusätzlichen klinischen Hinweisen welche eine
 genetische Ursache suggerieren empfohlen.»

                                                          Kardiologie
               Pinto YM et al., Eur Heart J 2016;1850-8

Evaluation genetischer Testung: 1. Schritt

                                                          Kardiologie
                 Favalli V et al., Heart 2016;2004-2014

Klinische Hinweise für genetische Ursachen

             Pinto YM et al., Eur Heart J 2016;1850-8
             Gorbatsch S et al., J Dtsch Dermatol Ges 2020;50-54
                                                                   Kardiologie
             Srinivas SM et al., Int J Trichology 2016;53-55

EKG-Hinweise für genetische Ursachen

               Pinto YM et al., Eur Heart J 2016;1850-8
               Buckley AE et al., Heart 1999, 105-108     Kardiologie
               Captur G et al., Heart 2018, 468-479

Hinweise im Labor für genetische Ursachen

                                                          Kardiologie
               Pinto YM et al., Eur Heart J 2016;1850-8

Abklärungs-Algorithmus

•   Reizleitungsstörung
•   Relevante ventrikuläre
    Arrhythmien
•   Atypische atriale
    Arrhythmien
•   Skelettmuskelbeteiligung
•   EKG-Auffälligkeiten
•   TTE (posterolat. Akinesie)

                                                                            Kardiologie
                                 Paladino A et al., Curr Cardiol Rep 2018

Praktisches Vorgehen

 Patient muss informiert und beraten werden!

 Schriftliche Einwilligung

 Kostengutsprache anfordern

 Patient kann hierfür der HALB-Sprechstunde zugewiesen werden

                                                             Kardiologie

HALB-Sprechstunde
 Hypertrophe, Arrhythmogene Kardiomyopathien, Long-QT, Brugada

 Patienten werden GANZ beurteilt

 Inhalt der Sprechstunde
   Diagnosestellung
   Therapie inkl. Indikationsstellung für interventionelle Eingriffe
   Beratungen z.B. bzgl. Sport
   Genetische Abklärungen/Familienberatung

 Zuweisung: E-Mail an annina.vischer@usb.ch, übliche Kanäle für
  Zuweisung Kardiologie oder Medizinische Poliklinik

 «Rare things are only rare if you don’t look for them»

                                                                        Kardiologie

Take Home Messages
 «Dilatative Kardiomyopathie» ist eine morphologischen Beschreibung

 Ursachen äusserst heterogen – entsprechend auch die Prognosen

 Rund ein Drittel der DCM-Fälle sind familiär

 Genetische Ursache sind aber auch in nicht familiären Formen häufig

 Eine genetische Abklärung kann in gewissen Fällen zur Risikostratifizierung
  beitragen

                                                                  Kardiologie