Kardiomyopathien Wann daran denken, wie abklären? Dr. med. Annina Vischer Leiterin HALB-Sprechstunde Oberärztin Medizinische Poliklinik

Kardiomyopathien

Wann daran denken, wie abklären?

Dr. med. Annina Vischer
Leiterin HALB-Sprechstunde
Oberärztin Medizinische Poliklinik

Kann man das verhindern?

 Rare things are rare only if you
  don’t look for them

 The most important question is:
  why?
  (Prof. Perry Elliott, UCL)

Verschiedene Formen

     ACM         HCM   DCM

Prävalenz

 DCM: ca. 1/250
 HCM: 1/200-1/500
 ARVC: (1/1000) 1:2000-1:5000

                                  Kanton BS: 194’766 Einwohner

                                   DCM: 779 Patienten
                                   HCM: 390-973 Patienten
                                   ARVC: 39-97-195 Patienten

Genetische Erkrankungen

Genetik

          Hershberger RE et al. Nat. Rev. Cardiol. 2013

D.P. 38-jährig

Herr P.

 Zu Fuss auf der NFS wegen Dyspnoe-/Pantikattacken, verminderter
  Leistungsfähigkeit

 PA: Panikattacken, 1x Synkope nach Sport, Hyperthyreose

Herr P.

Herr P. EKG einige Wochen später

Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM)

                                         Dominant genetisch determinierte
                                          Herzmuskelerkrankung
                                         Pathologisch charakterisiert durch
                                          einen fettig-fibrösen Ersatz des
                                          rechtsventrikulären Myokards

              Marcus , McKenna et al. Diagnosis of ARVC. EHJ 2010

Nomenklatur

                 Dysplasie = Fehlbildung

 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

  Arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie (ALVC)

    Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM)

                     Basso C et al. Circulation 1996

Typische desmosomale Varianten

                   Phelan D et al. OA Genetics 2013

Pathologie

             Ye D et al. Arch Pathol Lab Med 2005

Pathogenese

              Ausdauersport                  Myokarditis (DSP)

                                Stressor

         Genotyp                                           Phänotyp

                      Corrado D et al. Circ Res 2017
                      Scheel PJ et al. Am J Cardiol 2021

ACM Diagnose

                                Strukturelle
                               Veränderungen

           Familien-                                        Histologie
          anamnese

                                                        Repolarisations-
          Arrhythmien
                                                          störungen

                              Depolarisations-
                                Störungen

               Marcus , McKenna et al. Diagnosis of ARVC. EHJ 2010

Herr P.

     LSB-Morphologie, keine eindeutige superiore Achse (neg II, III, aVF, pos aVL)
     -> Minor

Herr P. EKG einige Wochen später

                 T-Negativierung V1-V3 -> Major
                 Verzögerter S-Upstroke V1 -> Minor

Herr P.

Verlauf ACM

              Herzinsuffizienz

               Arrhythmien

              Asymptomatisch

SCD Risiko

             Cadrin-Tourigny J et al. EHJ 2019

Ausschluss SCD Risiko

                   Vischer AS et al. Int J Cardiol 2019

ACM: Herzinsuffizienz

 8/135 (5.9 %) Patienten mit definitiver ARVC mit Tod/HTX wegen Herzinsuffizienz

                                                                                    x2

                                                                                    x2

                                                                                    x2

                                                                                    x2

                                                                                    x2

                                 Vischer AS et al. Int J Cardiol 2019

Herr P.

 VVI-ICD-Implantation
   Wiederholt VTs, Kammerflimmern 2018
   Electrical Storm 07/2019

 Therapie mit Sotalol
 Ablation der klinischen Kammertachykardie im inferioren subtrikuspidalen rechten
  Ventrikel endokardial 08/2019

 Seither keine VTs mehr

 Keine genetischen Varianten gefunden

 Aktuell: diskrete Abnahme der RV-Funktion im TTE

Zusammenfassung ACM

 Diagnosestellung immer multimodal
   Ausschluss mit einer Methode (MRI!) nicht möglich
 Komplikation Arrhythmien: neue Risk scores
 Komplikation Herzinsuffizienz: Relativ selten, aber keine komplette Rarität, dran
  denken!

U.S. 55-jährig

Frau S.

 Check-up Untersuchung, erste Konsultation bei uns

 Wolle sich das Herz untersuchen lassen. Vater hätte etwas am Herz gehabt, sie
  wisse aber nichts genaues.

 Auf genauere Nachfrage etwas Dyspnoe

Frau S.

Frau S.

Frau S.

Frau S.

Hypertrophe Kardiomyopathie

                                     Definition:
                                         Erhöhte linksventrikuläre
                                          Wanddicke
                                         nicht allein durch abnormale
                                          linksventrikuläre
                                          Füllungszustände erklärt
                                          werden kann

                   Elliott PM et al. Eur Heart J 2014
                    Ommen SR et al. JACC 2020

Histologie

             Davies MJ. Heart 2000

Typische sarkomerische Varianten

                    Phelan D et al. OA Genetics 2013

Phenotype vs. Phenocopy

                                                          Nicht
                                                        genetisch

                   Elliott PM et al. Eur Heart J 2014

Lifetime cumulative burden of events

                       Ho CY et al. Circ 2018

SCD Risiko

             http://doc2do.com/hcm/webHCM.html

HCM ICD

  MWT ≥ 30 mm

   ≥ 15% LGE

                Ommen SR et al. JACC 2020

Risk of Death

                Maron BJ. N Engl J Med 2018

Vorhofflimmern

Prävalenz ca. 20-25%, Inzidenz ca. 3%             Thrombembolien Inzidenz: 3.75%

                             Guttmann OP et al. Heart 2014
                             Siontis KC et al. JAHA 2014
                             Guttmann OP et al. Eur J Heart Fail 2015

HCM und KHK

                          Keine KHK    Prävalenz geschätzt ca. 20%
                                       Patienten mit Angina pectoris und cvRF
                          Milde KHK
                                          Ad Koro
                           schwere
                             KHK
                                       Patienten mit Angina pectoris ohne
                                        cvRF
                                          CT-Angio/SPECT/PET

              Sorajja P et al. Circ 2003
              Tower-Rader A et al. J Am Soc Echocardiogr 2017

Frau S. Fortsetzung

 ICD-Implantation (in erweiterter Familienanamnese tauchte ein Bruder mit SCD bei
  HCM auf, 5-Jahres SCD-Risiko 5%)
 Seither diffuse Beschwerden, eher nicht kardial anmutend
 Therapie mit Beloc zok 50 mg

Zusammenfassung HCM

 Phänokopien bedenken – teilweise therapierbar!
 Wichtigste Risiken SCD, VHF, CVI, CHF
 Bei entsprechenden Beschwerden KHK nicht vergessen

Herr K.D. 25-jährig

Herr D.

 Vor 5 Monaten erstmals blutiger Auswurf, rasche Besserung nach Antibiotika-
  Einnahme
 Seit 10 Tagen nächtliche Dyspnoeattacken, Dyspnoe NYHA II, blutig tingiertes
  Sputum
 Noxen: nihil
 PA: bland
 FA: KHK

Herr D.

Herr D.

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

                             Definition
                              LV oder biventrikuläre
                               systolische Dysfunktion und
                               Dilatation
                              Nicht durch abnormale
                               Füllungszustände oder KHK
                               nicht erklärbar

Dilatative Kardiomyopathie

 In 20 – 50% der DCM-Fälle kann eine Mutation in einem von 50 Genen
  nachgewiesen werden

Effekt des Genotyps auf das Outcome in DCM

Abklärungs-Algorithmus

•   Reizleitungsstörung
•   Relevante ventrikuläre
    Arrhythmien
•   Atypische atriale
    Arrhythmien
•   Skelettmuskel-
    beteiligung
•   EKG-Auffälligkeiten
•   TTE (posterolat.
    Akinesie)

                             Paladino A et al., Curr Cardiol Rep 2018

Herr D.

 Ausgebaute Herzinsuffizienz-Therapie
 ICD-Implantation 2014

 Paroxysmales tachykardes Vorhofflimmern 2020
 St.n. adäquatem Schock 2020
 Kardiogener Schock mit Multiorganversagen 03/2021
   LVAD-Implatation als bridge to transplant
   Für HTX gelistet
   Genetische Abklärung läuft

 Bruder, Mutter, Nichte betroffen
   Nichte nun ebenfalls zunehmend schwer betroffen

Zusammenfassung DCM

 Häufiger genetisch als man meint – auch bei vermeintlich offensichtlichen
  Ursachen
 Bei DCM mit VHF, Reizleitungsstörung, maligner Familienanamnese unbedingt an
  Lamin A/C denken und suchen!

Familienscreening

                      Moretti M et al. Eur J Heart Fail 2014
                      Te Riele ASJM et al. Eur Heart J 2016
                Van Velzen HG et al. Circ Genom Precis Med 2018

HALB-Sprechstunde

 Hypertrophe, Arrhythmogene Kardiomyopathien, Long-QT, Brugada

 Patienten werden GANZ beurteilt

 Inhalt der Sprechstunde
   Diagnosestellung
   Therapie inkl. Indikationsstellung für interventionelle Eingriffe
   Beratungen z.B. bzgl. Sport
   Genetische Abklärungen/Familienberatung

 Zuweisung: E-Mail an annina.vischer@usb.ch, übliche Kanäle für Zuweisung
  Kardiologie oder Medizinische Poliklinik

Take Home Messages

 Kardiomyopathien können verschiedenartigste Symptome machen
   In der DD daran denken, v.a. bei jüngeren Patienten, plötzlich beginnenden/endenden
    Symptomen, Herzinsuffizienz
 EKG und TTE sind die wichtigsten initialen Tools
 Weitere Modalitäten je nach Situation
 Die Familie nicht vergessen, auch bei vermeintlich offensichtlichen Auslösern

 Rare things are rare only if you don’t look for them!