LEBEN MIT HAE Informationen über das Hereditäre Angioödem (HAE) für Betroffene und Angehörige
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LEBEN MIT HAE Informationen über das
Hereditäre Angioödem (HAE)
für Betroffene und Angehörige
Inhalt Einleitung
Seite 2 Einleitung
Viele Menschen mit Hereditärem Angioödem
Seite 4 Was ist ein Hereditäres (HAE) können davon berichten, dass sie jahre-
Angioödem? lang immer wieder Schwellungsattacken hatten
Seite 4 Was verursacht das und niemand wusste, was die Ursache war.
Hereditäre Angioödem? Selbst ihre Ärzte waren oft ratlos und sie wurden
Seite 6 Wie kann sich HAE in (ohne Erfolg) wegen unterschiedlichster Krank-
der Familie vererben? heiten behandelt – von der Allergie bis hin zur
Blinddarmoperation. Auch psychische Störun-
Seite 8 Was sind die Symptome des
gen wurden vermutet: Vor allem Betroffenen mit
Hereditären Angioödems?
Bauch- oder Kopfschmerzen und ohne sichtbare
Seite 10 Wodurch können Schwellungs- Schwellungen wurde oft unterstellt, dass sie
attacken ausgelöst werden?
sich ihre Schmerzen nur einbilden.
Seite 12 Wie wird HAE festgestellt?
Seite 13 Labortests zur Diagnose- Dabei ist das Hereditäre Angioödem eine zwar
stellung seltene, aber doch gut behandelbare Krankheit.
Die meisten Betroffenen spüren eine große
Seite 14 Wie kann HAE
Erleichterung, nachdem HAE bei ihnen festge-
behandelt werden?
stellt wurde. Durch die guten Behandlungs-
Seite 19 Dokumentieren Sie Ihre möglichkeiten können sich Menschen mit HAE
Attacken und Ihre Therapie heute frei bewegen, verreisen und ihre Berufe
Seite 20 Ist ein normales Leben mit ausüben. Sie müssen keine Angst mehr haben,
HAE möglich? dass sie durch eine unerwartete Attacke in
Seite 22 Service Gefahr geraten.
Seite 22 Nützliche Adressen In dieser Broschüre erfahren Sie, woher das
Hereditäre Angioödem kommt, wie es festge-
stellt wird und wie es behandelt werden kann.
Außerdem finden Sie ein paar Tipps, wie Sie At-
tacken erkennen können und wie es sich mit
der Diagnose HAE gut leben lässt. Darüber hin-
aus sind im hinteren Teil der Broschüre noch
einige nützliche Links zu Infoseiten und Patien-
tenverbänden aufgeführt.
Diese Broschüre ersetzt keinesfalls einen Arzt-
besuch. Es ist sehr wichtig, bei HAE einen Arzt
zu haben, der sich mit HAE auskennt und Sie
richtig behandeln kann.
2
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Was ist ein Hereditäres Angioödem?
Das Hereditäre Angioödem kann starke Vor allem im Bauchbereich können die Atta-
Schwellungen der Haut und Schleimhäute cken auch mit plötzlichen und starken
an verschiedenen Körperteilen verursa- Schmerzen, ohne erkennbare Anzeichen
chen. Diese HAE-bedingten Schwellungen von Ödemen, beginnen. In Deutschland
entwickeln sich normalerweise langsam leben insgesamt etwa 1.600 Menschen, bei
über mehrere Stunden, können aber auch denen HAE tatsächlich festgestellt wurde.
innerhalb kürzerer Zeit auftreten. In der Re- Wahrscheinlich gibt es aber noch mehr
gel werden in den ersten 12 bis 36 Stunden Betroffene, die nicht wissen, dass sie HAE
die Schwellungen ohne Behandlung all- haben.
mählich stärker und nehmen nach zwei bis
fünf Tagen wieder ab.
Was verursacht das Hereditäre Angioödem?
Beim Hereditären Angioödem (HAE) liegt eine HAE-Attacke durch Plasma-Kallikrein mehr
Veränderung im Erbgut – ein sogenannter vom Hormon Bradykinin produziert als nötig.
Gendefekt – vor. Der Defekt führt zu einem Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durch-
Mangel am Protein C1-Inhibitor, der bei ge- lässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen
sunden Menschen die Aktivität des Enzyms ins Gewebe, die Haut schwillt an. Bei Schwel-
Plasma-Kallikrein reguliert. Da bei HAE- lungen im Magen-Darm-Trakt ziehen sich die
Patienten diese Hemmung nicht ausrei- Muskeln zusammen und können Krämpfe
chend ist, wird kurz vor und während einer und Schmerzen im Bauchraum verursachen.
Wenn die C1-INH-
Konzentration zu niedrig
ist oder der C1-INH nicht ↓ ↓
richtig funktioniert …
C1-INH Kallikrein Bradykinin HAE-Attacke
↓ … ist Plasma-Kallikrein … und die Bradykinin- Dies führt zu HAE-Symptomen
übermäßig aktiv … Konzentration steigt wie Schwellungen und
in den Blutgefäßen an, Schmerzen
welche daraufhin
durchlässiger werden.
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HAE-Typen
Es gibt zwei Haupttypen von HAE, die sich Beim extrem seltenen HAE mit normalem
darin unterscheiden, wie der C1-Inhibitor C1-Inhibitor (HAE nC1-INH) sind sowohl die
geschädigt ist. Beim Typ I (80-85 % aller Konzentration als auch die Funktion des
Fälle) gibt es zu wenig C1-Inhibitor. Beim Typ II C1-Inhibitors normal. Es liegen aber bei vielen
(15 % aller Fälle) ist genug oder manchmal Patienten Mutationen in bestimmten Genen
sogar zu viel C1-Inhibitor vorhanden, aber er vor, die dann ebenfalls eine vermehrte Bildung
funktioniert nicht richtig. von Bradykinin nach sich ziehen können.
Wofür steht die Abkürzung HAE?
Der Begriff „Hereditäres Angioödem“ wirkt kompliziert, ist aber leicht zu erklären.
Das Wort „hereditär“ bedeutet „erblich“; „Ödem“ ist der medizinische Fachaus-
druck für „Schwellung“. Bei einem Angioödem beruht diese Schwellung auf einer
erhöhten Durchlässigkeit der Gefäßwände. Die Abkürzung HAE für Hereditäres
Angioödem leitet sich von dem englischen Begriff „hereditary angioedema“ ab.
5Wie kann sich HAE in der Familie vererben?
Wer den seltenen Gendefekt hat, kann ihn Es kommt bei Frauen und Männern gleich
weitervererben. Drei Viertel aller Betroffenen häufig vor. Wenn ein Elternteil HAE hat, be-
haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei steht für das Kind ein 50-prozentiges Risiko,
einem Viertel der Betroffenen ist der Gende- dass es HAE erbt. Diese Art der Vererbung
fekt durch eine zufällige Mutation neu ent- wird „autosomal dominant“ genannt.
standen.
HAE kann an die Nachkommen weitervererbt
werden, ganz gleich, ob es von einem Eltern-
teil geerbt wurde oder ob es durch eine zufäl-
lige Mutation neu entstanden ist.
Nicht betroffener Betroffene
Vater Mutter
Nicht betroffene Kinder Betroffene Kinder
Keine Vererbung Vererbung des HAE-Gens
des HAE-Gens
Chromosom mit gesundem Gen Chromosom mit HAE-Gen
6Was tun, wenn HAE
in der Familie vorkommt?
Wenn in Ihrer Familie HAE vorkommt, ist es Obwohl bekannt ist, dass HAE vererbt werden
wichtig, dass andere Familienmitglieder ih- kann und es darum gehäuft innerhalb von
ren jeweiligen Ärzten Bescheid sagen, denn Familien vorkommt, werden Familienmitglie-
HAE ist so selten, dass Ärzte oft nicht daran der bereits diagnostizierter Patienten nicht
denken und bei den typischen HAE-Anzeichen systematisch getestet.
stattdessen eine häufiger auftretende Krank-
heit, wie z. B. eine Allergie, vermuten. Darum Dabei kann durch Labortests festgestellt wer-
wird HAE oft über lange Zeit nicht erkannt den, ob jemand die Veranlagung für HAE hat.
oder mit anderen Krankheiten verwechselt. Somit können mögliche Fehlbehandlungen
vermieden werden.
7Was sind die Symptome des
Hereditären Angioödems?
Typische Anzeichen von HAE sind starke, auch im Magen-Darm-Trakt, im Mund, am
örtlich begrenzte Schwellungen (Ödeme) an Kehlkopf und an der Luftröhre und manchmal
verschiedenen Körperteilen. Sie können an auch an den Geschlechtsorganen und in der
der Haut von Händen, Füßen und Gesicht, aber Blase auftreten.
Symptome des Hereditären Angioödems
Hals und Rachenraum Kopf
Schwellung, Schluck- Kopfschmerzen, Schwin-
beschwerden, Stimmverände- delgefühl, Sprachstörun-
rung, Heiserkeit, Atemnot gen, Lähmungen
mit potentieller Lebensgefahr!
Gesicht
Körper Schwellung von Gesicht,
Schwellung, Schmerz, Augenlidern und/oder
Spannungs-/Druckgefühl Lippen
Magen und Darm
(teilweise starke) Schmer-
zen, Erbrechen, Durchfall
Extremitäten
(Arme, Beine, Hände, Füße) Geschlechtsorgane
Schwellung, Schmerz, Span- Schwellungen
nungs-/Druckgefühl, Ringe
oder Schuhe passen nicht
Blase
Schmerzen, Schwierigkei-
ten beim Wasserlassen
8Schwellungen im Bereich
Hals und Rachenraum Hautschwellungen
Schwellungen im Bereich der Luftröhre, am Hautschwellungen zeigen in der Regel kei-
Kehlkopf, im Rachen oder an der Zunge sind ne Rötung, vermehrte Wärme oder Juckreiz,
besonders gefährlich, weil man daran unter können aber schmerzhaft sein. Dabei sind
Umständen ersticken kann. In diesen Fällen Hände und Füße, das Gesicht und der Ge-
muss unbedingt sofort ein Arzt aufgesucht nitalbereich betroffen. Die entstellten Kör-
werden! perteile und die Schmerzen sind zwar nicht
lebensbedrohlich, können aber für die Be-
troffenen sehr belastend sein, weil sie sich
Schwellungen im so nicht in der Öffentlichkeit zeigen wollen
Magen-Darm-Trakt und weil dadurch normale tägliche Aktivitä-
ten schwierig oder sogar unmöglich werden
Schwellungen im Magen-Darm-Trakt kön- können (z. B. wenn Hände oder Füße ge-
nen starke Bauchschmerzen, Bauchkrämp- schwollen sind).
fe, Durchfall, Übelkeit und Erbrechen verur-
sachen. Weil diese Anzeichen häufig auch bei
anderen Erkrankungen auftreten, wird bei Wie häufig treten
HAE-Patienten mit Magen-Darm-Attacken
oft eine falsche Diagnose gestellt.
Attacken auf?
Die Schwellungsattacken treten immer
wieder auf: bei manchen Menschen häufig
(mehrmals wöchentlich), bei anderen selten
(einmal im Jahr oder seltener). Leider ist es
nicht möglich, vorherzusagen, wann oder an
welchem Körperteil die nächste Attacke
auftritt.
9Wodurch können Schwellungsattacken
ausgelöst werden?
Die Schwellungsattacken können eine Re- Hormone spielen gerade bei Frauen eine
aktion auf äußere Reize sein – dazu gehören Rolle: Monatsblutungen, Schwangerschaft
sowohl psychische Belastungen (z. B. Stress, oder auch die Pille scheinen verstärkt Atta-
Aufregung) als auch körperliche Belastungen cken auszulösen. Frauen sollten deshalb
(z. B. Verletzung, Krankheit). Die Auslöser der auf jeden Fall ihren Arzt fragen, wenn sie die
Schwellungsattacken sind bei allen Menschen Pille oder Hormonersatzpräparate einneh-
mit HAE unterschiedlich. men oder einnehmen sollen.
Durch sorgfältige Selbstbeobachtung und Es gibt bestimmte blutdrucksenkende Mit-
Führen eines Tagebuchs kann oft herausge- tel, vor allem die sogenannten ACE- und AT-
funden werden, welche Reize mit Schwel- Hemmer, die selbst bei Patienten ohne
lungsattacken zusammenhängen. Betroffene HAE-Gendefekt Ödeme verursachen können.
berichten, dass sie nach Operationen oder Diese Medikamente sind daher bei HAE-
Verletzungen (z. B. Beulen, Schürfwunden) Patienten kontraindiziert! Wenn Sie wegen
HAE-Attacken bekommen haben. hohem Blutdruck behandelt werden müssen,
ist es sehr wichtig, dass Ihr Arzt das berück-
Manchmal reicht sogar eine etwas stärkere sichtigt.
Beanspruchung eines bestimmten Körper-
teils aus, um eine Schwellung hervorzuru- Von allen Reizen, die potenziell Attacken aus-
fen. Zum Beispiel kann längeres Tippen auf lösen können, sind Verletzungen und Reizun-
einer Tastatur oder der intensive Gebrauch gen im Mund- und Rachenraum besonders
von Werkzeug wie Hammer oder Schrau- gefährlich, denn Schwellungen in diesen
benzieher Schwellungen an den Händen zur Bereichen können zu einem Verschluss der
Folge haben. Auch Insektenstiche, bestimmte Atemwege und damit zum Ersticken führen.
Nahrungsmittel (z. B. scharfe Speisen) oder
Krankheiten (z. B. Erkältungen) können Atta- Deshalb ist es z. B. bei Zahnarztbesuchen be-
cken auslösen. sonders wichtig, dass Sie Medikamente zur
HAE-Behandlung dabei haben oder in Ab-
Aufregung, Angst und Stress sind ebenfalls sprache mit Ihrem behandelnden Arzt eine
manchmal für HAE-Attacken verantwortlich. vorbeugende Therapie anwenden.
Dabei ist es egal, ob es sich um „positiven“
Stress, wie bei der eigenen Hochzeit, oder um Es ist in jedem Fall sinnvoll, ein Tagebuch über
„negativen“ Stress, wie bei einer Kündigung die Schwellungsattacken zu führen, denn so
oder einem Unfall, handelt. lässt sich oft herausfinden, welche Ereignisse
oder Reize möglicherweise Schwellungsatta-
cken auslösen.
10Mögliche Auslöser für eine HAE-Attacke
Verletzungen Veränderungen des Hormonhaushalts
Operationen (z. B. Monatsblutung, Pille, Hormon-
Zahnärztliche Behandlungen ersatztherapie während der Wechseljahre)
Mechanische Reize Bestimmte Nahrungsmittel
Stress – sowohl positiver Stress (z. B. scharfe oder saure Speisen)
(z. B. eigene Hochzeit) als auch Infektionen (z. B. Erkältung)
negativer Stress (z. B. Kündigung) Insektenstiche
Hitze oder Kälte Überanstrengung
Bestimmte Medikamente Wetterumschwung
(z. B. bestimmte Blutdruckmittel) Zahndurchbruch bei Kindern
Gibt es Vorboten für eine HAE-Attacke?
Die HAE-Attacken können plötzlich und ohne Vorwarnung auftreten. Aber viele Patienten
bemerken spezifische Symptome, die unmittelbar vor einem Anfall auftreten.
Mögliche Vorboten für eine HAE-Attacke sind:
Allgemein Rachenraum
Hitzewallungen Schluckbeschwerden
ähnliches Krankheitsgefühl raue Stimme oder Heiserkeit
wie bei einer Grippe Pfeifen oder Keuchen beim Atmen
Stimmungsschwankungen geschwollene Zunge
Atemprobleme und Husten
Bauchraum
Übelkeit
Krämpfe
veränderte Darmtätigkeit Achtung:
Hautschwellungen Betroffene, bei denen diese Symptome
Kribbeln im Rachenraum auftreten und die den
Schmerzen Beginn einer Attacke vermuten, sollten
Spannungsgefühl sofort notärztliche Hilfe in Anspruch
flacher, nicht juckender Hautaus- nehmen. Ödeme im Rachen können die
schlag (girlandenförmige Rötung) Atemwege blockieren und sind daher
potenziell lebensbedrohlich.
11Wie wird HAE festgestellt?
Es gibt viele Ursachen für Schwellungs- Typische Anzeichen für HAE sind:
attacken. Die häufigste ist eine Allergie.
Deshalb wird HAE häufig mit einer aller- wiederholte Schwellungsattacken der
gischen Reaktion verwechselt. Um her- Haut, die mehr als 24 Stunden anhal-
auszufinden, was eine Schwellungsatta- ten und nicht jucken (Juckreiz weist
cke verursacht, muss man sehr sorgfältig auf eine Allergie hin)
vorgehen.
fehlende Wirkung von Antihistaminika
Oft wird HAE über viele Jahre nicht er- oder Kortison (wirksam bei allergisch
kannt, weil Ärzte an die seltene Krankheit bedingten Schwellungen)
nicht denken. So vermuten Sie bei den
Krankheitszeichen oft ganz andere, be- immer wieder auftretende anfallsarti-
kanntere Krankheiten, die ähnliche Sym- ge und krampfartige Bauchschmerzen,
ptome haben, wie z. B. Allergien als Ursa- die mehr als sechs Stunden dauern
che für Hautschwellungen und z. B. einen und keine klare Ursache haben
entzündeten Blinddarm als Ursache für
krampfartige Bauchschmerzen. Daher eine oder mehrere Schwellungs-
erhalten die Betroffenen immer wieder attacken im Hals
unwirksame und unnötige Behandlungen
– von Antihistaminika oder Kortison bei erste Symptome im Kindes- und
Verdacht auf eine Allergie bis hin zu Ope- Jugendalter
rationen bei Verdacht auf eine Blinddarm-
entzündung. häufig Vorläufersymptome/Vorboten
für Schwellungsattacken
Erkrankungen, die mit dem HAE
verwechselt werden können:
allergische Hautreaktionen
Nesselsucht
Reizdarmsyndrom
Lebensmittelunverträglichkeiten
Harnwegsinfektionen
Gallen- und Nierensteine
Blinddarmentzündung (Appendizitis)
12Verdacht auf HAE
Bei einem Verdacht auf HAE wird Ihr Arzt / Ihre Ärztin Sie erst einmal körperlich untersuchen
und Ihnen folgende Fragen stellen: Was passiert bei Ihren Schwellungsattacken? Wann treten
die Attacken auf?
Sie werden wahrscheinlich auch gefragt, ob HAE in Ihrer Familie bekannt ist, denn HAE
ist erblich und kommt deshalb meist gehäuft in Familien vor.
Labortests zur
Diagnosestellung
Durch Labortests lässt sich ermitteln, wel-
cher HAE-Typ vorliegt. Dabei werden fol-
gende Laborparameter überprüft: die Kon-
zentration und Aktivität des C1-Inhibitors
sowie die Konzentration des Komplement-
faktors C4.
Beim sehr seltenen HAE mit normalem
C1-Inhibitor (HAE nC1-INH) kann eine Gen-
analyse die Diagnose bestätigen.
Die meisten Betroffenen sind erleichtert,
wenn sie Gewissheit haben, dass ihre
Schwellungsattacken durch HAE verursacht
werden, denn sie haben oft viele Jahre der
Ungewissheit und viele erfolglose Therapi-
en hinter sich.
Andererseits tauchen natürlich viele neue
Fragen auf: Wird HAE mit dem Alter schlim-
mer? Was für Behandlungsmöglichkeiten
gibt es? Kann ich Attacken verhindern? Wie
wirkt sich HAE auf das Privat- und Berufs-
leben aus? Was kann man tun, wenn die ei-
genen Kinder HAE geerbt haben? Ich bin
sehr erleichtert, dass ich jetzt weiß, wo-
durch meine Schwellungsattacken verur-
sacht werden. Kann ich diese auch verhin-
dern?
13Wie kann HAE
behandelt werden?
Die Therapie des Hereditären Angioödems
sollte individuell auf die Bedürfnisse der
Betroffenen abgestimmt sein.
Es gibt inzwischen verschiedene ein medizinischer Eingriff, z. B. eine Zahn-
Möglichkeiten zur Behandlung: behandlung, bevorsteht. Zudem gibt es die
Möglichkeit der sogenannten Bedarfsbe-
Zum einen ist es möglich, Schwellungsatta- handlung für akut auftretende Attacken
cken langfristig vorzubeugen (Langzeitpro- (Akuttherapie), die dann zum schnellen
phylaxe). Zum anderen kann kurzfristig vor- Rückgang der Schwellung führen kann.
gebeugt werden (Kurzzeitprophylaxe), wenn
14Präparate zur Langzeitprophylaxe
Was ist es? Wie und in welchem Rhythmus Für wen ist es zugelassen?
wird es in der Regel verabreicht?
Antikörper • Subkutane Injektion • Jugendliche ab 12 Jahre
• 2-mal im Monat • Erwachsene
C1-Inhibitor- • Subkutane oder • Kinder und Jugendliche*
Konzentrate intravenöse Injektion • Erwachsene
• Alle 3-4 Tage
Präparate zur Kurzzeitprophylaxe
Was ist es? Wie und in welchem Rhythmus Für wen ist es zugelassen?
wird es in der Regel verabreicht?
C1-Inhibitor- • Intravenöse Injektion • Kinder und Jugendliche*
Konzentrate • Präventiv vor einem • Erwachsene
medizinischen Eingriff
Präparate zur Akuttherapie
Was ist es? Wie und in welchem Rhythmus Für wen ist es zugelassen?
wird es in der Regel verabreicht?
Bradykinin-B2- • Subkutane Injektion • Kinder und Jugendliche*
Rezeptor-Antagonist • Bei ersten Anzeichen einer • Erwachsene
HAE-Attacke
C1-Inhibitor- • Intravenöse Injektion • Kinder und Jugendliche*
Konzentrate • Bei ersten Anzeichen einer • Erwachsene
HAE-Attacke
*Dies kann sich je nach Medikament unterscheiden, sprechen Sie hierzu bitte mit Ihrem Arzt.
15Langfristige Vorbeugung
(Langzeitprophylaxe)
Eine langfristig vorbeugende Behandlung Für die langfristige Vorbeugung gibt es mitt-
dient dazu, die Entstehung von Schwellungs- lerweile mehrere therapeutische Optionen:
attacken zu verhindern. Die Möglichkeit einer
dauerhaften, vorbeugenden Behandlung kann • Es steht ein Antikörper zur Verfügung, der
bei Patienten in Lebenssituationen erwogen als Hemmstoff des aktiven Kallikreins im
werden, die mit erhöhter Krankheitsaktivität Blut fungiert. Bei HAE ist das Kallikrein im
(nach Häufigkeit und Schwere der Attacken Plasma verstärkt aktiv und führt zu hohen
beurteilt) verbunden sind. Auch die Krank- Spiegeln von Bradykinin, welches wieder-
heitslast bzw. entsprechende Beeinträchti- um für die Entstehung der Schwellungen
gung der Lebensqualität kann für eine pro- verantwortlich ist. Der Antikörper wird in
phylaktische Therapie berücksichtigt werden. der Regel zweimal im Monat unter die Haut
Zudem ist eine langfristige Vorbeugung bei (subkutan) gespritzt, um die Entstehung
Betroffenen, die mit wiederholten Bedarfsbe- von Schwellungen zu verhindern.
handlungen nur unzureichend therapiert wer-
den können, zu erwägen. • Zur vorbeugenden Behandlung stehen
auch C1-Inhibitor-Konzentrate zur Verfü-
gung. Bei der überwiegenden Mehrheit
der HAE-Patienten ist das Protein C1-
Inhibitor in zu geringer Menge vorhan-
den und/oder eingeschränkt funktionsfä-
hig. C1-Inhibitor-Konzentrate werden in der
Regel zweimal die Woche entweder in eine
Vene (intravenös) oder unter die Haut (sub-
kutan) verabreicht, um zu verhindern, dass
Schwellungen entstehen.
Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
Kurzfristige Vorbeugung
(Kurzzeitprophylaxe)
Wenn ein medizinischer Eingriff ansteht, der werden. So lassen sich potenzielle Schwel-
möglicherweise zu einer Schwellungsatta- lungsattacken verhindern oder zumindest ab-
cke führen kann, wie z. B. eine Zahnbehand- schwächen.
lung oder eine Operation, kann mit C1-Inhi-
bitor-Konzentraten vorbeugend behandelt Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
16Bedarfsbehandlung akuter Schwellungen
(Akuttherapie)
Grundsätzlich ist es sehr wichtig, eine Schwel- schränkt funktionsfähigen C1-Inhibitor.
lungsattacke möglichst früh zu behandeln: Je
früher die Behandlung einsetzt, desto weniger • Außerdem gibt es einen Bradykinin-B2-
schwerwiegend wird die Schwellung und des- Rezeptor-Antagonist, der die Aktivität des
to schneller bilden sich die Symptome zurück. Botenstoffs Bradykinin blockiert und da-
durch das Fortschreiten der Schwellung
Es gibt Mittel, die bei akuten Schwellungs- verhindert. Bradykinin wird kurz vor und
attacken eingesetzt werden können. Ziel der während einer HAE-Attacke in zu großen
Behandlung einzelner Schwellungsattacken Mengen gebildet. Es lässt die Gefäße
ist es, das Fortschreiten der Schwellung zu durchlässig werden und Flüssigkeit tritt in
verhindern und eine schnelle Linderung her- das Gewebe aus und verursacht Schwel-
beizuführen. lungen. Durch die Blockierung von Brady-
kinin mit dem Bradykinin-B2-Rezeptor-
Für die Bedarfsbehandlung gibt es mehrere Antagonisten kann das Austreten von
therapeutische Optionen: Flüssigkeit aus den Blutgefäßen gestoppt
und das Fortschreiten der Schwellung ver-
• Zur Bedarfsbehandlung einer Schwellungs- hindert werden. Das Medikament wird
attacke stehen C1-Inhibitor-Konzentrate unter die Haut gespritzt (subkutan), z. B. in
zur Verfügung. Bei der überwiegenden eine Bauchfalte.
Mehrheit der HAE-Patienten ist das
Protein C1-Inhibitor in zu geringer Menge Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
vorhanden und/oder eingeschränkt funk-
tionsfähig. C1-Inhibitor-Konzentrate wer-
den entweder aus dem Blut gesunder
Menschen hergestellt oder als Gentech-
nik-Produkt aus Kaninchenmilch gewon-
nen. Das Medikament wird in eine Vene
verabreicht (intravenös) und ersetzt vor-
übergehend den fehlenden und/oder einge-
17Schematischer Ablauf einer Schwellungsattacke mit und ohne Behandlung
Schwellungs-/Schmerzskala
Tag 1 Tag 2 Tag 3 Tag 4
Behandlungszeitpunkt Schwellungsrückgang Schwellungsverlauf
je nach Zeitpunkt unbehandelt
der Behandlung
Schematischer Ablauf einer Schwellungsattacke und mögliche Verringerung der
Schwellungsdauer sowie des Schwellungs-/Schmerzmaximums nach Behandlung
(gepunktete Linien)
• Je früher die Behandlung einsetzt, desto weniger schwerwiegend wird die
Schwellung und desto schneller bilden sich die Symptome zurück.
• Besonders wichtig ist eine schnelle Behandlung bei Schwellungen am
Kehlkopf und im Rachen. Durch die Behandlung werden die Atemwege freigehalten
und eine Erstickungsgefahr verhindert.
• Bei Ödemen der Haut und bei Magen-Darm-Attacken sind oft zusätzliche
Maßnahmen, wie Medikamente gegen die Schmerzen oder Flüssigkeitszufuhr, nötig.
Sehr wichtig ist ein HAE-Notfallausweis.
Er sorgt dafür, dass Sie in Notfällen richtig behandelt werden und kann Ihr
Leben retten. Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.
18Dokumentieren Sie Ihre Attacken
und Ihre Therapie
Es ist sinnvoll, ein Tagebuch über die Schwellungsattacken sowie über die Therapie zu
führen. Hierfür gibt es Vorlagen, sowohl digital (myHAE-App) als auch in Papierform (Schwel-
lungskalender).
Die myHAE-App
Patienten mit Hereditärem Angioödem haben mit dieser App die Möglichkeit, den Verlauf
ihrer Erkrankung und deren Behandlung in einem digitalen Tagebuch festzuhalten. Zusätz-
lich lassen sich die Daten bequem an den behandelnden Arzt versenden.
Die App ersetzt nicht den Rat Ihres Arztes. Bitte wenden Sie sich für weitere Informationen
an Ihren Arzt.
Schwellungskalender
Den Schwellungskalender erhalten Sie über die Patientenorganisation HAE-Vereinigung e.V.
Mehr Informationen unter: www.hae-online.de
19Ist ein normales Leben mit HAE möglich?
Die ständige Ungewissheit, ob vielleicht eine Schwellungsattacke auftritt, ist beim HAE eine
große Belastung. Viele Betroffene fragen sich deshalb, ob sie überhaupt ein normales Leben
führen können.
Wer über seine Krankheit informiert ist, Weil HAE so selten und mit Einschränkun-
kann sich entsprechend darauf einstellen. gen verbunden sein kann, fühlen sich Men-
Die meisten Betroffenen sind sehr erleich- schen mit HAE manchmal alleingelassen.
tert, wenn sie Gewissheit darüber haben, Es hilft sehr, wenn Familie und Freunde
wodurch ihre Schwellungsattacken verur- Bescheid wissen. Darüber hinaus können
sacht werden. Kontakte zu anderen Menschen mit HAE
sehr hilfreich sein.
Die Betreuung durch einen spezialisierten
Arzt und eine auf die individuellen Bedürf- Hierfür sind Patientenorganisationen die
nisse abgestimmte Behandlung sind aber beste Anlaufstelle (siehe Nützliche Adres-
unverzichtbar. Dabei stehen Behandlungs- sen unter Service auf S. 22). Ein Erfahrungs-
optionen zur Vorbeugung von Schwellungs- austausch mit anderen Menschen, die wis-
attacken sowie Bedarfsmedikamente gegen sen, was es heißt, mit HAE zu leben, kann
akute Schwellungen zur Verfügung. sowohl beruhigend als auch ermutigend
sein.
Patientenorganisationen bieten außerdem
Beratung in praktischen Dingen an (z. B.
Umgang mit HAE auf Reisen).
2021
Service
Hier finden Sie Adressen und Informationen,
die Sie unterstützen sollen und Ihnen wei-
terhelfen können, die Ansprechpartner zu
finden, die Sie suchen.
HAE-Experten
Wenn Sie an HAE erkrankt sind, können entsprechenden Spezialisten angewandt wer-
Ihnen vor allem Ärzte und Zentren mit den können. Unter www.Leben-mit-HAE.de
HAE-Erfahrung weiterhelfen. Denn HAE- finden Sie eine Liste mit einigen wichtigen
Betroffenen stehen heute wirksame The- Anlaufstellen.
rapien zur Verfügung, die in Absprache mit
Nützliche Adressen
HAE ist zwar eine seltene Krankheit, aber es gibt einige Gruppen von HAE-Betroffenen, an
die sich jeder wenden kann, der an Informationen zur Krankheit interessiert ist:
Deutsche Patientenorganisation:
HAE-Vereinigung e.V. (Patientenorganisation) – www.hae-online.de
Internationale Patientenorganisation:
HAEi International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies – www.haei.org
Bei Treffen auf regionaler, nationaler oder gar internationaler Ebene besteht die
Möglichkeit, sich mit anderen Betroffenen und Fachleuten in der Behandlung des HAEs
auszutauschen.
Nützliche Webseiten
www.angiooedem.net www.hae-info.net
www.angioedema.de/dga.html www.seltenekrankheiten.de
www.hae-notfall.de www.Leben-mit-HAE.de
22Notizen
23EXA/DE//2374_06/2020_ HAE00037
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