Seltene Krankheiten - Seltene Erkrankungen verdienen mehr Bewusstsein - Mediaplanet
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EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET
Ein umfassender Ratgeber zum Rare Disease Day 2021
Lesen Sie die gesamte Kampagne auf www.seltenekrankheit.info
Seltene Krankheiten
FOTO: GETTY IMAGES
Seltene Wussten Sie, dass …
…in Österreich jährlich acht bis
Erkrankungen
zwölf Kinder mit SMA geboren
werden? Ein Screening könnte
Leben retten!
verdienen mehr ...der Mensch zirka 1013
Antikörper bilden kann?
Bewusstsein.
Diese Vielfalt kann man nicht
einmal mit der neuesten
Technologie nachbauen.
2 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
IN DIESER AUSGABE VORWORT
FOTO: ZVG
16 Tag der seltenen
Erkrankungen 2021
Hämophilie
Interview mit Dr. Cihan Ay über ein
Gemeinsam sind
selbstbestimmtes Leben
wir stark
Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, und das sind in
Österreich mehr als 400.000 Betroffene, muss Hürden
FOTO: GETTY IMAGES
überwinden und oft sehr lange nach der richtigen Diagnose
22
und Therapie suchen. Als selten gilt eine Krankheit, wenn nicht
mehr als fünf von 10.000 Menschen daran leiden.
I
n einem kleinen Land wie die Rechte der Betroffenen.
FOTO: ZVG
Österreich sind daher teil- EURORDIS’ Ziel ist der Aufbau
weise sehr wenige, manch- einer starken gesamteuropäischen
mal sogar nur Einzelne von Gemeinschaft von Patienten-
Akromegalie einer seltenen Erkrankung organisationen und Menschen mit
Wenn die Körperenden betroffen. Sie sind deshalb seltenen Krankheiten, um ihnen
übermäßig wachsen auf gut funktionierende Netz- mit einer gemeinsamen Stimme
werke angewiesen, um auch über Gehör auf europäischer Ebene zu
Grenzen hinweg Experten zu verschaffen.
finden, sich über ihre Erkrankung Der Tag der seltenen Erkrankun-
Ulrike Holzer
mit Gleichgesinnten austauschen gen trägt seit 2008 in besonderer
Obfrau, Pro Rare
Austria zu können, ihre Erfahrungen zu Weise zur Stärkung der Gemein-
FOTO: GETTY IMAGES
teilen und dadurch ihre Erkran- schaft bei, indem er das Bewusst-
30
kung besser zu meistern. sein für die täglichen
Auch was Forschung und Thera- Herausforderungen des Lebens mit
pie betrifft, reicht eine Vernetzung einer seltenen Erkrankung in
auf nationaler Ebene nicht aus,
denn die Anzahl der Betroffenen
in einem Land ist für aussagekräf-
tige wissenschaftliche Untersu-
chungen zu gering. Die Bündelung
Hypoparathyreoidismus vieler Kräfte ist somit essenziell,
Interview mit Dr. Greisa Vila um gemeinsame Ziele für die
über Diagnose, Ursachen und Erforschung seltener Erkrankun-
Behandlungsmöglichkeiten gen festzulegen und verbindliche
Standards zu definieren. Auf
internationaler Ebene wurde
Industry Manager: Raphael Kindl, BSc Editorial beispielsweise das „International
Manager: Maria Steinwender, MA Layout: Vratislav
Pecka Managing Director: Bob Roemké Medieninhaber: Rare Disease Research Consor-
Mediaplanet GmbH · Bösendorferstraße 4/23 · 1010
Wien · ATU 64759844 · FN 322799f FG Wien
tium (IRDiRC)“ gegründet, das 50
Impressum: https://mediaplanet.com/at/impressum/ Partner aus aller Welt zu diesem
Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H.
Druck: Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & Co.KG Zweck zusammenschließt.
Auf europäischer Ebene ver-
Kontakt bei Mediaplanet: Tel: +43 1 236 34380
E-Mail: hello-austria@mediaplanet.com einigt EURORDIS – Rare Diseases
ET: 26.02.2021 Europe mehr als 940 Patienten-
verbände aus 73 Ländern, die
sich gemeinsam starkmachen für
Bleiben Sie in Kontakt: die Belange der Betroffenen. Sie
@MediaplanetWorld vernetzen Patienten, Familien und
Organisationen, wirken bei For-
@austriamediaplanet
schungsanliegen mit und stärken
MEDIAPLANET | 3
FOTO: GETTY IMAGES
der allgemeinen Öffentlichkeit, 300 Millionen Menschen – Män- Wir bieten ihnen eine Plattform,
bei politischen Entscheidungsträ- ner, Frauen und Kinder, Jugend- um – über ihr Engagement in der
gern, öffentlichen Körperschaften, liche, junge Erwachsene, Senioren. Selbsthilfe hinaus – ihren Bedürf-
Vertretern der Industrie, Forschern Jede dieser Geschichten zeigt nissen und Expertisen mehr Raum
und Beschäftigten des Gesund- Menschen, die mit einer anderen zu geben, und ermutigen zu aktiver
heitswesens weltweit schärft. seltenen Krankheit leben und vor Mitwirkung. Wir leiten Anfragen
Neben der Wirkung nach außen ist ähnlichen Herausforderungen innerhalb unseres Netzwerkes
es Ziel, ein „Wir“-Gefühl zu stehen. Sie erzählen uns, was sie weiter, stellen Kontakte her und
erzeugen, das stolz macht, Teil stark macht und motiviert, gerade vermitteln.
dieser Gemeinschaft zu sein. jetzt, und schenken dadurch Nur so können seltene Erkran-
In diesem Sinne ist das dies- anderen Menschen Mut! kungen besser und frühzeitig
jährige Motto des weltweiten Der Dachverband Pro Rare erkannt, systematisch erforscht
Tags der seltenen Erkrankungen Austria versteht sich als starke und die Patientinnen und
zu sehen: Rare is many. Rare is Stimme für die vielen unterschied- Patienten kompetent versorgt
strong. Rare is proud. = Selten lichen seltenen Erkrankungen in werden. Und nur gemeinsam
sind viele – gemeinsam sind wir Österreich. Auf nationaler Ebene haben sie die starke Stimme, die
stark und selbstbewusst! Sechs ermuntern wir unsere aktuell 78 es braucht, um in der Öffentlich-
Kontinente, sechs Porträts, sechs Mitglieder – Selbsthilfegruppen keit so wahrgenommen zu
Lesen Sie
Helden, sechs Leben. Die Kam- und Patientenorganisationen – und werden, dass in allen Bereichen mehr unter
pagne beleuchtet die globale und solche, die es noch werden wollen, eine Gleichbehandlung gewähr- www.prorare-
vielfältige Gemeinschaft von über gemeinsame Sache zu machen. leistet ist. austria.org
Our passion for making
a difference unites us.
Amicus is committed to improving the
lives of patients and families affected by
rare and orphan diseases.
At the Forefront of Therapies for Rare and Orphan Diseases®
Amicus Therapeutics Europe Limited, Dublin, Irland | Tel.: +353 (0) 1 588 0836 | E-Mail: info@amicusrx.co.uk | NP-NN-AT-00011220-012021
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INSPIRATION
Volles Engagement als
SMA-Patientenvertretung
Christina Holmes ist im Vorstand von SMA Österreich. Im Interview
erzählt sie, wie es ihr mit der seltenen Erkrankung geht.
Text Welche Ziele hat Unterstützungsbedarf habe, die Erkrankung schon bei Babys
FOTO: PRIVAT
Magdalena SMA Österreich als benötige ich viel Diskussion, erkannt werden kann. Mit den
Reiter-Reitbauer Patientenorganisation? Argumentieren und Regulierun- jetzt zur Verfügung stehenden
SMA Österreich ist eine Patien- gen, damit ich überhaupt studieren Medikamenten können diese
tenvertretung mit dem Ziel, die kann. Ich hatte gerade vor einigen Kinder bei frühzeitiger Erken-
Interessen von SMA-Patient(inn)en Wochen erst wieder den Fall, dass nung fast symptomlos erwachsen
zu sammeln und nach außen hin in ich nicht zu einer Prüfung antreten werden.
Richtung Medizin, aber auch Poli- durfte. Normalerweise erhalte ich
tik zu vertreten. Wir möchten auch von der Universität eine unab- Welche Therapien sind für
die Patient(inn)en untereinander hängige Schreibassistenz, der ich Menschen mit SMA neben den
Christina Holmes
vernetzen, sie beraten und ihnen meine Prüfungsantworten diktiere. verschiedenen derzeitigen Vorstand SMA
Hilfestellungen geben. Aufgrund der COVID-Vorschrif- Behandlungsoptionen Österreich
ten hat mir die Universität aber außerdem noch wichtig?
Wie war der Weg zur Diagnose keine Assistenz organisiert und Je mehr Ergotherapie, Physiothera-
SMA bei Ihnen? ich verliere dadurch ein Semester. pie und so weiter man erhält, desto
Der Weg zur richtigen Diagnose war Ich muss mich auch beispielsweise besser. Es gibt eindeutige Beweise,
lang und hat in meinem Fall knapp immer wieder dafür rechtfertigen, dass solche Therapiemöglichkeiten
zwei Jahre gedauert. Für meine dass ich zwei Studienfächer belege. bis zu einem gewissen Grad in den
Eltern war das damals sehr schwer, Anderen Studierenden werden Krankheitsverlauf eingreifen und
vor allem deswegen, weil die Ärztin- solche Fragen nicht gestellt, aber diesen mildern können – natürlich
nen und Ärzte mir als Zweijährige bei Menschen mit Behinderungen nicht so stark, wie es Medikamente
quasi keine weitere Lebenserwar- wird das leider hinterfragt – das tun. Aber es ist wichtig, um auch
tung prognostiziert haben. Heute sollte in modernen Zeiten definitiv gefordert zu sein.
bin ich 22 Jahre alt und mir geht es nicht der Fall sein.
nach wie vor recht gut. Was wünschen Sie sich
Sind solche Diskriminierungen abschließend konkret von der
Sie sind derzeit Jus- und auch ein Thema für SMA Politik?
BWL-Studentin. Mit welchen Österreich? Ich wünsche mir vor allem, dass
Herausforderungen sind Sie im In der Zukunft sicherlich. Im nicht jedes Bundesland sein
Alltag konfrontiert? Moment sehen wir unser Enga- eigenes Süppchen kocht. Wir
Mit sehr vielen! Ich kann maximal gement in aktuellen Themen müssen hier den Föderalismus ein Den Podcast zu
250 Gramm mit meinen Muskeln wie der Zulassung von weiteren bisschen aufgeben. Es kann nicht SMA finden Sie
auf www.seltene
bewegen – das ist etwa der bekann- Therapieoptionen. Wir wollen die sein, dass man aufgrund der krankheit.info
te Butterwürfel oder ein Glas damit einhergehenden Finanzie- Zugehörigkeit zu einem Bundes-
zum Trinken. Bei allem anderen rungsdebatten möglichst schnell land hinsichtlich der Therapie-
brauche ich Unterstützung durch vorantreiben. Außerdem muss finanzierung oder der persönlichen
eine Persönliche Assistenz. Da ich das Neugeborenen-Screening Assistenz Vor- beziehungsweise www.sma
Informationsstand Februar
2021, Biogen-97333 eben diesen hohen körperlichen um SMA erweitert werden, damit Nachteile in Österreich hat. oesterreich.com
Hinter jeder Person mit Spinaler Muskelatrophie
MIT SMA (SMA) steht ein Team aus engagierten Menschen,
IST NIEMAND ALLEIN die für sie sorgen: Familie, Ärzte, Krankenpfleger
und andere Spezialisten.
Biogen Austria GmbH
Stella-Klein-Löw-Weg 15 • 1020 Wien • www.biogen.at
© 2020 Biogen. Alle Rechte vorbehalten
Biogen-06973, Informationsstand November 2020
MEDIAPLANET | 5
Sponsored by Biogen
welchen Spitalsträgern Therapiekos-
FOTO: GETTY IMAGES
ten erstattet werden, ist immer noch
nicht einheitlich geregelt.
Patient(inn)en haben ein
Recht auf Mitsprache
Patientenorganisationen, wie die
neu gegründete Patientenvertre-
tung SMA Österreich, machen die
Öffentlichkeit und die Politik auf
dieses Problem aufmerksam. Ver-
gleicht man Österreich mit anderen
europäischen Ländern, hinken
wir hierzulande in der Mitsprache
von Patientenorganisationen im
Gesundheitssystem weiter hinter-
her. Gerade in den nordischen
Staaten, die hier sicherlich eine
Vorreiterrolle einnehmen, haben
Patient(inn)en mehr Einfluss im
System zu Themen, die ihr eigenes
Leben betreffen. Außerdem sind
Patientenorganisationen dort
oftmals näher an das Gesundheits-
system angebunden. In Öster-
reich haben wir dazu sicherlich
noch einiges zu tun, auch wenn
Mehr Awareness
wir bereits erste Schritte in die
richtige Richtung gemacht haben.
Patient(inn)en haben ein Recht
für seltene
auf Mitsprache! Denn am Ende des
Tages geht es um sie selbst.
Starke Player im
Erkrankungen
Gesundheitssystem
Patientenorganisationen sind
wichtig, damit sich Betroffene und
Angehörige vernetzen und
Seltene Erkrankungen verdienen mehr Bewusstsein. austauschen oder sich mit
Patientenorganisationen können hierzu eine wichtige Rolle als Ärzt(inn)en beraten können. Ich
halte es für bedeutend, dass
starke Player im Gesundheitssystem übernehmen. Ärzt(innen) ein gutes Verständnis
I
davon haben, wie wichtig das
n Österreich erhalten seltene Pionierarbeit in der Behandlung Engagement von Patient(inn)en für
FOTO: ZVG
Erkrankungen in der Bevöl- geleistet und das erste und nach die gemeinsame Sache sein kann.
kerung nach wie vor nicht die wie vor einzige für alle Altersgrup- Auch seitens der Politik sollten
Awareness wie andere, häufi- pen zugelassene Medikament in Patientenorganisationen mehr
ger auftretende Erkrankungen. Europa entwickelt. Heute können Wertschätzung für ihre Arbeit
Die gerade die ganze Welt lahmle- Patient(inn)en mit ihren Ärzt(inn)en erfahren. Hierzulande sind viele
gende COVID-19-Pandemie verstärkt auf weitere Therapien zur Behand- Patientenorganisationen als
diese Schieflage zusätzlich. Wir lung von SMA zurückgreifen. Für Vereine organisiert, die nicht
sehen schon heute die aus der Pan- viele andere seltene Erkrankungen immer die notwendigen strukturel-
demie entstandenen medizinischen ist das aber noch nicht der Fall. len und finanziellen Ressourcen
Kollateralschäden und dürfen daher Doch auch wenn es Therapien gibt, Dr. Michael für ihre Arbeit haben. Patienten-
Demel, MSc
nicht auf andere Erkrankungen, wie haben wir in Österreich nach wie Öffentlichkeitsarbeit organisationen brauchen aber für
etwa die seltenen, vergessen. Denn vor das Problem der inhomogenen und Erstattung, ihre Wirkung starke Netzwerke,
auch in Corona-Zeiten brauchen Erstattung dieser Medikamente. Biogen Österreich Know-how, Expertise und Awaren-
Betroffene menschliche und fach- Die föderalistische Struktur des ess. Ich wünsche mir daher, dass
liche Hilfe. Leider gibt es noch nicht österreichischen Gesundheitswesen Patientenorganisationen in
für jede einzelne seltene Erkrankung bedingt, dass Patienten die Therapie Zukunft nicht nur als eine Gruppe
eine geeignete Therapie. Im Fall in einem Bundesland erhalten, von Menschen mit einer bestimm-
der neuromuskulären Erkrankung während diese in einem anderen ten Erkrankung wahrgenommen
Spinale Muskelatrophie, kurz SMA, Bundesland verwehrt wird. Die Fra- werden, sondern als starke Player
Informationsstand Februar 2021,
Biogen-97333 haben wir als Biogen wertvolle ge, in welchem Bundesland und von www.biogen.at im Gesundheitssystem.
6 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
INTERVIEW
Morbus Pompe:
Über Herausforderungen
und Etappensiege
Wie erleben Eltern die Diagnose einer seltenen Erkrankung bei
ihren Kindern und was gibt ihnen dafür Kraft? Heidi Gmeiner,
selbst Angehörige, erzählt im Interview von ihren Erfahrungen.
Text Sie sind Mutter einer an Morbus lernen, damit umzugehen. Meine gesundheitsrechtlicher und politi-
FOTO: ZVG
Magdalena Pompe leidenden Tochter. Wie Tochter hat damals selbst ja noch scher Ebene sind von Bedeutung.
Reiter-Reitbauer haben Sie die Diagnose und nicht mitbekommen, dass sie an Denn der Zugang zu Therapien –
vor allem auch den Weg bis zur einer sehr seltenen Erkrankung ob ambulant, im niedergelassenen
richtigen Diagnose als Elternteil leidet. Heute, als 16-Jährige, geht Bereich oder auch Heimtherapien,
wahrgenommen? sie sehr stark und offen mit ihrer wie Infusionen für Zuhause – ist
Als meine Tochter 2004 geboren Krankheit um. Sie geht zur Schule, nur durch das Zusammenwirken
wurde, schien alles in bester gestaltet ihre Freizeit so, wie sie vieler Ansprechpartnerinnen und
Ordnung. Auch bis sie neun Monate es möchte, und verhält sich nicht -partner möglich.
alt war, entwickelte sie sich völlig anders als gesunde Menschen.
Heidi Gmeiner
normal. Doch dann löste ein viraler Lediglich bei körperlichen Betäti- Sie haben die Selbsthilfegruppe Vorsitzende der
Infekt den nächsten ab. Wir suchten gungen hat sie diverse Einschrän- für Menschen mit Morbus Selbsthilfeorganisa-
einen Arzt nach dem anderen auf kungen – aber sie muss ja auch Pompe aufgebaut. Was tion Morbus Pompe
Österreich
und bekamen immer wieder zu keine Marathonläuferin werden. möchten Sie gerne als
hören, dass solche Infekte in diesem Heute gibt es mir sehr viel Kraft Vorsitzende von Morbus Pompe
Alter normal seien. Als wir auf einen zu sehen, wie sie ihr Leben mit Österreich, aber auch als Mutter
Bluttest drängten, da wir den medi- einer Stärke meistert, die geradezu anderen Angehörigen und
zinischen Beteuerungen einfach bewundernswert ist! den Betroffenen von seltenen
keinen Glauben mehr schenken Erkrankungen mitteilen?
wollten, zeigte dieser tatsächlich Was wünschen Sie sich Ganz gleich, welchen Schicksals-
erhöhte Werte. Daraufhin wurde bei für Betroffene und deren schlag Sie erleben müssen, geben
meiner Tochter eine Muskelbiopsie Angehörigen? Sie niemals auf! Es gibt Tage, die
durchgeführt. Die Gewebeprobe Ich wünsche mir, dass Betroffene man vielleicht nicht erleben will,
wurde an der Universität Münster und Angehörige niemals den Mut aber es gibt auch Tage, die Hoffnung
untersucht und brachte schließlich verlieren und stark bleiben. Es auf Besserung und Lebensfreude
die erschütternde Klarheit – Diag- lohnt sich, für die Gesundheit jeder bringen – und um genau die geht es.
nose: Morbus Pompe. und jedes Einzelnen zu kämp- Als wir Morbus Pompe Österreich
fen. Bei Morbus Pompe geht es im Jahr 2008 ins Leben gerufen
Mit welchen Herausforderungen immerhin um den Zugang zu einer haben, ging es uns auch darum,
waren Sie damals in der Familie lebensnotwendigen Therapie. betroffenen Familien zu helfen, die
konfrontiert? Wie ging es vielleicht nicht so ein Netzwerk wie
Ihrer Tochter als Kind mit der Welche Unterstützungsmög- wir zur Verfügung hatten. Versu-
Diagnose – und wie geht es ihr lichkeiten braucht man als chen Sie sich mit anderen zu
jetzt als Jugendliche? Elternteil eines Kindes mit vernetzen, damit Menschen mit
Für uns war die Diagnose Morbus einer seltenen Erkrankung? seltenen Erkrankungen wie Morbus
Pompe eine Horrornachricht und Jede Form der Unterstützung Pompe die Chance auf ein normales
wir brauchten sehr lang, um diese ist wichtig – insbesondere der Leben haben. Jede erreichte Etappe
furchtbare Diagnose zu verkraften. familiäre Zusammenhalt. Auch die ist ein Schritt nach vorne. Das zeigt
MAT-AT-2100178 – v1.0 – 02/2021 Wir mussten als Familie zuerst unterschiedlichen Agenden auf mir meine Tochter jeden Tag!
MEDIAPLANET | 7
NEWS
Neuromuskuläre Erkrankungen:
Wissenstransfer als Beitrag zur
Lebensqualität
Im Rahmen ihrer virtuellen Jahrestagung informiert die Österreichische
Muskelforschung sowohl Fachpublikum als auch Betroffene und Angehörige über
den aktuellen Stand der Forschung, über neue Therapien und behandelt auch
psychosoziale Themen. Die Teilnahme ist für Betroffene und Angehörige kostenlos.
N
Text eben der Unterstüt- Muskelerkrankungen“. Auch die
Redaktion zung ausgesuchter psychosoziale Perspektive ist fixer
Forschungsprojekte im Bestandteil der Tagung. Vortragen-
Bereich der Muskeler- de aus Österreich, Deutschland,
krankungen ist der Wissenstransfer der Schweiz und Großbritannien
ein zentrales Anliegen der Öster- bringen im Rahmen der Online-
reichischen Muskelforschung. „Mit Veranstaltung ihre Expertise ein.
unserer jährlichen Tagung ,UpDate Der erste Tagungstag ist dem
Muskelforschung‘, mit der wir uns Fachpublikum vorbehalten. Die
ganz bewusst sowohl an Forscher, drei weiteren Halbtage sind auch
Ärzte sowie Therapeuten als auch für Betroffene und deren Angehö-
an Betroffene und deren Angehöri- rige geöffnet. Die Teilnahme an
ge wenden, versuchen wir, diesem dem Online-Format ist für diese
Anspruch gerecht zu werden“, Personengruppe kostenlos. „Es ist
sagt Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther uns ein Anliegen, dass sich auch Paul Wexberg, Vizepräsident der Tagung „UpDate
Bernert, Präsident der Österreichi- Patient(inn)en und deren Familien Österreichischen Muskelforschung. Muskelforschung“:
26./27.2. und
schen Muskelforschung. Im Fokus im Rahmen unserer Tagung aus Auf dem Programm der Tagung
5./6.3.2021 – online
der virtuellen Tagung stehen neben erster Hand Informationen zu ihrer steht auch „COVID und Muskel-
den Fragen „Welche Therapien Erkrankung und zum aktuellen krankheiten“, ein Thema, das
sind bei Muskelkrankheiten aktuell Stand der Wissenschaft holen Betroffene und Angehörige aktuell
möglich? Was ist in der Pipe- können. Wir hoffen, damit einen beschäftigt. Informationen zu dem
Programm und
line?“ diesmal auch die Themen Beitrag zur Lebensqualität von mus- Thema stellt die Muskelforschung Anmeldung:
„Ernährung bei neuromuskulären kelkranken Menschen und ihrem auch auf ihrer Homepage zur www.muskel
Erkrankungen“ und „Beatmung bei Umfeld zu leisten“, so Priv.-Doz. Dr. Verfügung. forschung.at
morbus morbus morbus
MPS I
FABRY GAUCHER POMPE
8 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
EXPERTISE
FOTO: KINDERLIGA/LUIS HARMER
Sozialer
Zusammenhalt
stärkt die Gesundheit
Die Österreichische Kinderliga widmet sich 2021
dem Thema „Sozialer Zusammenhalt“, in Zeiten
des „Social Distancing“ aktueller denn je.
S
Text olidarische Gesellschaften Kinder- und Jugendgesundheit nach, welchen Beitrag sozialer
Redaktion sind gesünder. Soziale (Kinderliga). Ganz besonders gilt Zusammenhalt in der täglichen
Beziehungen und dies für Kinder und Jugendliche Arbeit mit Kindern, Jugendlichen
Netzwerke leisten mit einer seltenen oder chroni- und Familien leisten kann. „Als wir
wichtige Beiträge für schen Erkrankung. Es braucht uns für dieses Thema entschieden
Gesundheit und Wohlbefinden für sozialen Zusammenhalt, damit haben, war uns noch nicht bewusst,
alle. „Besonders Kinder und Inklusion und Teilhabe für alle welchen Stellenwert dieser Begriff
Jugendliche, mit oder ohne Kinder selbstverständlich wird, in Zeiten des Social Distancing
Erkrankung, mit oder ohne sind sich die Expert(inn)en der bekommen wird“, so Culen. Durch
Behinderung, sind darauf angewie- Kinderliga einig. Deshalb widmet die sozioökonomischen Auswir-
sen, dass wir mit ihnen gemeinsam sich die Kinderliga im Jahr 2021 kungen der COVID-Pandemie sind
und für sie ein Umfeld schaffen, in verstärkt dem Thema „Sozialer sozialer Zusammenhalt und
dem sie möglichst gut aufwachsen Zusammenhalt“. Gemeinsam mit Solidarität besonders gefragt, wenn
können“, sagt Dr.in Caroline Culen, ihren über 100 Mitgliedsorganisa- es darum geht, kein Kind zurückzu- Lesen Sie
Psychologin und Geschäftsführerin tionen geht die Kinderliga in lassen und Chancengerechtigkeit mehr unter
der Österreichischen Liga für diesem Jahr verstärkt der Frage für alle Kinder zu ermöglichen. www.kinderliga.at
Seltene Muskelkrankheiten:
Das Zauberwort heißt Teilhabe
Dr.in Astrid Eisenkölbl, Neuropädiaterin, Vorstandsmitglied im Verein Marathon und
Schwester eines jungen Mannes mit Duchenne-Muskeldystrophie, im Interview.
Text Was bedeutet ein Leben mit einer Diese Steine heißen „Kindergarten der geeigneten Schule, die auch den
FOTO: PRIVAT
Redaktion chronischen Erkrankung für nimmt Kind nicht“ oder „Schule Interessen des Kindes entspricht,
Betroffene und deren Familien? nimmt Kind nicht auf Wandertag nach einer Ausbildungsstelle, nach
Als bildhafter Vergleich für das mit“ oder „Krankenkasse zahlt einem Arbeitsplatz. Es geht um den
Leben mit einer Muskelerkrankung Hilfsmittel XY nicht“. passenden Wohnraum für Familien,
– aber auch den meisten anderen aber auch für betroffene Erwachsene
chronischen Erkrankungen – fällt Was könnte helfen, diese Steine – kurz: um die Deckung der
mir zuallererst ein Weg ein, der aus dem Weg zu räumen? Grundbedürfnisse. Da habe ich noch
für jeden kranken Menschen und Der psychosoziale Bedarf von gar nicht von Kinobesuch, Konzer-
auch seine Angehörigen unter- Menschen mit Behinderungen und ten, Reisen etc. gesprochen. Auch für
schiedlich lang und unterschied- ihren Angehörigen ist sehr hoch, es Menschen mit einer Beeinträchti- Dr.in Astrid
Eisenkölbl
lich beschwerlich ist. Das, was gibt jedoch zu wenig leistbare gung müssen die gesellschaftspoliti- Neuropädiaterin
betroffenen Familien zusätzlich zu Angebote. Selbsthilfegruppen schen Rahmenbedingungen so
allen Herausforderungen die Kraft übernehmen eine wichtige soziale gestaltet sein, dass eine Teilhabe in
nimmt und erschöpft, sind die Stei- Funktion. Es braucht Förderungen, allen Bereichen des Lebens www.verein-
ne, die in den Weg gelegt werden. Hilfestellungen bei der Suche nach möglich ist. marathon.at
MEDIAPLANET | 9
NEWS
Duchenne-Muskeldystrophie:
Experten empfehlen Fortsetzen der
Therapien auch bei Verlust der Gehfähigkeit
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste genetisch bedingte
Muskelerkrankung, bei der es meist im Alter von neun bis elf Jahren zum Verlust
der Gehfähigkeit kommt.
I
Text n Österreich leben rund 220 interdisziplinärer Therapieansatz Therapiemix für verbesserte
Redaktion Menschen mit dieser seltenen über die gesamte Lebensspanne Lebenserwartung
und nach wie vor unheil- und über Schlüsselereignisse Ziele einer interdisziplinären
baren Muskelerkrankung, die wie den Verlust der Gehfähigkeit Therapie (medikamentöse
primär Buben betrifft. Die Erkran- hinaus von zentraler Bedeutung“, Therapie, Physiotherapie, psycho-
kung wird durch Mutationen im heißt es in einer Aussendung soziale Begleitung etc.) sind die
Dystrophin-Gen verursacht, die von Treat-NMD, einem Patien- Verzögerung der Krankheitspro-
zu einem Mangel an funktions- tenregister für neuromuskuläre gression sowie eine Verbesserung
fähigem Muskelstrukturprotein Erkrankungen, für Österreich und der Lebenserwartung und Lebens-
Dystrophin führen und damit zu Deutschland. Medikamentöse The- qualität. Dank entsprechender
einem vorzeitigen Verlust von Mus- rapien, die den Krankheitsverlauf Therapiekonzepte und -optionen
kelzellen und einer zunehmenden auch nach Verlust der Gehfähigkeit wie chirurgischer Wirbelsäulensta-
Muskelschwäche. positiv beeinflussen können, sind bilisation, Beatmungsverfahren,
die Kortisontherapie sowie eine medikamentöser Therapien und
Expert(inn)en empfehlen Therapie, die für Duchenne-Patien- kardiologischer Betreuung hat sich
Weiterführung der Therapien ten mit einer Nonsense-Mutation die Lebenserwartung von Patien-
auch bei Verlust der Gehfähigkeit (zehn bis 15 Prozent der Betroffe- ten mit DMD in den letzten Jahren
In einer in „Der Nervenarzt“ aktuell nen) infrage kommt und für diese auf weit über 30 Jahre erhöht.
veröffentlichten Publikation emp- Patientengruppe ab einem Alter
fehlen internationale Expert(inn)en, von zwei Jahren zugelassen ist.
medikamentöse Therapien bei Darüber hinaus gewinnen Thera-
DMD weiterzuführen, auch pien für nicht gehfähige Patienten
www.muskelforschung.at
wenn die Patienten nicht mehr bei Komplikationen der Atemwege www.duchenne.at
gehfähig sind. „Für Duchenne- oder des Herzens vermehrt an www.hinterherstattvolldabei.at
Patienten und ihre Familien ist ein Bedeutung. www.treat-nmd.de/register
PTC1804KK098
Hinter einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen kann mehr stecken.
Könnte es Duchenne Muskeldystrophie sein?
Mehr erfahren: www.hinterherstattvolldabei.at
10 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
INTERVIEW
Hämophilie A – Was es
bedeutet, Bluter zu sein
Der Hämatoonkologe und Internist Dr. Siegfried Sormann berichtet über Hämophilie
A und erklärt, warum es für Betroffene so wichtig ist, eine zuverlässige, kompetente
und vertrauensvolle Patient-Arzt-Beziehung in der Betreuung zu erhalten.
Text Herr Dr. Sormann, es geht um betroffenen Kindern vor große zur Halbwertszeitverlängerung
FOTO: PRIVAT
Lukas Wieringer die Hämophilie A. Was darf ich Herausforderungen. Schließlich mit Reduktion der notwendigen
mir darunter vorstellen? kann diese intravenöse Gabe schon Häufigkeit und Vereinfachung,
Die Hämophilie A ist eine ange- bei Neugeborenen notwendig sich den Faktor zuzuführen.
borene Erkrankung, von der sein. Ich habe in meiner Lauf-
primär das männliche Geschlecht bahn schon zahlreiche Patienten Wie wirkt sich das aus?
betroffen ist. Als Folge einer Gen- kennengelernt, die damit sehr Um die Auswirkung der Erb-
mutation wird bei Betroffenen der souverän umgehen. Diese Dis- erkrankung zu mindern, ist eine
wichtige Blutgerinnungsfaktor VIII ziplin und Genauigkeit in der immense Disziplin beim Patienten
in einer deutlich verminderten Faktoranwendung führt zu einer notwendig. Er muss die Eigen-
Dr. med.univ.
Menge produziert. Wir benötigen ausreichend hohen Faktor-VIII- schaften und die Wirkung seines
Siegfried Sormann
aber alle Gerinnungsfaktoren Grundmenge, mit der die Häufig- Medikaments kennen, sich über Facharzt für
in ausreichender Aktivität, um keit von Spontanblutungen und die Blutungsgefahr durch körper- Innere Medizin und
Hämatologie
eine optimale Blutgerinnung zu damit verbundene Schmerzen und liche Belastungen bei der Arbeit,
gewährleisten. Dieser Mangel an Folgeschäden vermieden werden bei Freizeit und Sport im Klaren
Gerinnungsfaktor VIII führt bei können. Betroffene haben auch sein und sich eine ausreichende
diesen Patienten je nach Schwere- den logistischen Aufwand, den Menge an Faktorpräparat organi-
grad zu einer mehr oder weniger Faktor VIII in ausreichender Menge sieren. Das Ziel der Therapie ist
ausgeprägten Blutungsneigung. zu Hause zu haben. Bei vielen die Senkung der Blutungshäufig-
älteren Patienten kommt noch keit auf null, um insbesondere die
Wie wirkt sich diese hinzu, dass der Faktor VIII früher Gelenke zu schützen. Denn jede
Blutungsneigung aus? aus Plasmaspenden gewonnen Gelenksblutung ist ein Schritt zur
Betroffene Patienten werden von wurde. Mit diesen Plasmaspenden chronischen Gelenksentzündung
Verletzungen oder Unfallfolgen wurden teilweise Infektionskrank- und zum Verlust der Gelenks-
unmittelbar bedroht, da schon heiten, wie Hepatitis B und C, über- funktion.
leichte Traumata zu heftigen tragen. Aufgrund dieser Probleme
Blutungen führen können. Auch hatten die Patienten versucht, so Gibt es einen Aspekt
bei notwendigen Operationen wenig Faktor als möglich anzu- betreffend Hämophilie A, der
stellt der Mangel oftmals eine wenden. Leider resultierte daraus Ihnen besonders unter den
organisatorische Herausforderung eine erhöhte Blutungsfrequenz Nägeln brennt?
dar. Die schwere Hämophilie betreffend die Gelenke, mit fort- Es wäre wichtig, dass Hämophile
ist die stärkste Ausprägung der schreitender Gelenkszerstörung. zumindest zwei Ärzte als
Erkrankung, bei der die Aktivi- Ansprechpartner hätten, an die sie
tät des Faktors VIII unter einem Gibt es da mittlerweile andere sich wenden können, wenn
Prozent des Normalwertes liegt. Therapiemöglichkeiten? außerhalb der halbjährlichen
In diesen Fällen treten Spontan- Erfreulicherweise ist die Gefahr Routinekontrollen Probleme oder
blutungen – das sind Blutungen von Infektionen durch Blutplasma gar Verletzungen auftreten. Ein
ohne Verletzung des Körpers – in nicht mehr vorhanden, weil es kontinuierlicher Vertrauensarzt
unterschiedlicher Häufigkeit auf. jetzt gentechnisch hergestellte kennt die speziellen Probleme des
Sie betreffen besonders häufig die Präparate gibt. Sprich, bei jungen Patienten in der Vergangenheit
Gelenke. Hämophiliepatienten, die nur und kann so gemeinsam mit ihm
noch mit den neuen Präparaten den richtigen Weg zu den jetzigen
Wie sieht der Alltag von behandelt werden, ist diese Infek- und kommenden medizinischen
Betroffenen aus? tionsgefahr nicht mehr gegeben. Innovationen finden. Auch wäre es
Der Alltag solcher Patienten ist Aber diese Gerinnungsfaktoren gut, in der Betreuung und Behand-
geprägt von der künstlichen müssen intravenös in ausreichen- lung von Hämophilen stärker auf
Zufuhr des Gerinnungsfaktors VIII, der Frequenz zugeführt werden. einen interdisziplinären Ansatz
früher ausschließlich intravenös. Die Forschung mündete in die und Teamarbeit mit Orthopäden
Das stellt besonders Eltern von Entwicklung neuartiger Therapien und Chirurgen zu setzen.MEDIAPLANET | 11
12 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
INTERVIEW
FOTO: GETTY IMAGES
Mit Sicherheit gut versorgt
Im Interview spricht die Alpha-1-Expertin Dr. Fikreta Grabcanovic-Musija über die
Rahmenbedingungen und Vorteile der betreuten Heimtherapie für Alpha-1-Patient(inn)en.
Text Alpha-1-Patient(inn)en können en, die die Therapie durchführen berücksichtigen wir auch das soziale,
FOTO: SALK
Magdalena ihre Therapiegabe auch auf können. Aber auch in der Stadt ist familiäre und häusliche Umfeld.
Reiter-Reitbauer Heimtherapie umstellen. Welche die Therapiegabe von zu Hause
Rahmenbedingungen liegen der aus von Vorteil, weil Patient(inn)en Welche Erfahrungen haben Sie
betreuten Heimtherapie zugrunde? dann auf öffentliche Verkehrsmittel bislang gemacht und welche
Bei der betreuten Heimtherapie für verzichten können. Damit wird das Rückmeldungen haben Sie
Patient(inn)en mit Alpha-1-Anti- Risiko minimiert, sich mit Corona erhalten?
trypsin-Mangel erfolgt die Appli- oder einer anderen Infektion anzu- Sehr positive! Für die Patient(inn)en
kation je nach Angebot entweder stecken. Die Patient(inn)en erhalten ist die betreute Heimtherapie ein
durch die Patient(inn)en bezie- im Rahmen der betreuten Heimthe- Fixpunkt in der Woche, und gerade
Dr. Fikreta
hungsweise ein eingeschultes Mit- rapie ihre Medikamente kontinuier- wenn Menschen alleine sind, Grabcanovic-
glied der Familie oder im Rahmen lich und ohne Unterbrechungen. freuen sie sich, wenn die betreuen- Musija, PhD
der betreuten Heimtherapie durch Die betreuenden Fachkräfte, die die de Fachkraft zu ihnen nach Hause OA an der
Spezialambulanz
eine speziell ausgebildete Fach- Therapie verabreichen, werden mit kommt. Die Patient(inn)en müssen Alpha-1-Antitrypsin-
kraft. Diese betreute Heimtherapie der Patientengeschichte vertraut sich keine Sorgen machen, dass sie Mangel
wurde zufälligerweise zeitgleich gemacht und halten natürlich alle sich auf dem Weg zur Therapie mit
mit dem Beginn der Corona-Pande- Corona-Maßnahmen ein. Außer- Corona anstecken oder mit langen
mie eingeführt und hat uns damit dem wird die Therapie umfassend Wartezeiten rechnen müssen. Die
den großen Mehrwert gezeigt. und detailliert dokumentiert. Therapiegabe von zu Hause aus
Denn aufgrund ihrer Lungener- erfolgt in einer vertrauten
krankung sind Alpha-1-Patient(inn) Was sind die Voraussetzungen Umgebung. Das entspannt
en Hochrisikopatient(inn)en. aus medizinischer Sicht, damit natürlich, weil man sich gerade
eine betreute Heimtherapie während der Pandemie zu Hause
Welche Vorteile hat die betreute überhaupt angedacht werden am sichersten fühlt. Für mich als
Heimtherapie für Patient(inn) kann? Ärztin ist das sehr beruhigend
en – gerade auch im Zuge der Angedacht ist die betreute Heim- – auch weil ich weiß, dass die
Corona-Pandemie? therapie vor allem bei älteren, Fachkraft da ist und es im Falle
Ganz grundsätzlich ist die betreute sauerstoffpflichtigen und zu von Rückfragen oder eines Notfalls
Heimtherapie für die Patient(inn)en Infektionen neigenden Patient(inn) immer Ansprechpartner(innen)
besser planbar und unkomplizier- en. Aber natürlich überlegen wir gibt. Diese Sicherheit ist für die
ter. Vor allem im ländlichen Bereich Ärztinnen und Ärzte uns immer Patient(inn)en von Vorteil, aber
besteht oftmals die Schwierigkeit vorab, welche Patient(inn)en für eine auch für uns Ärztinnen und Ärzte
der längeren Anfahrt zu Ärzt(inn) Heimtherapie geeignet sind. Dabei eine große Entlastung.MEDIAPLANET | 13
INSPIRATION
FOTO: GETTY IMAGES
Alpha-1-Therapie von zu
Hause – Wie funktioniert’s?
Für Alpha-1-Patient(inn)en gibt es die Möglichkeit, eine betreute Heimtherapie in
Anspruch zu nehmen. Dazu kommen speziell geschulte diplomierte Gesundheits- und
Krankenpfleger(inn)en (Nurses) direkt zu den Patient(inn)en nach Hause. Jasmin Korlath
ist eine dieser Nurses. Zusammen mit Danica Jordan, die für die Nurse-Koordination
zuständig ist, beantwortet sie die wichtigsten Fragen rund um die betreute Heimtherapie.
Text Wie funktioniert die betreute Grundsätzlich entscheiden Heiminfusionen strikt ein.
Magdalena Heimtherapie für Alpha-1- ? immer die Ärztinnen und Zusätzlich werden aufgrund der
Reiter-Reitbauer Patient(inn)en? Ärzte, ob Patient(inn)en für die aktuellen Lage alle Corona
Im Vorfeld müssen sich die betreute Heimtherapie geeignet - Schutzmaßnahmen angewandt:
? Patient(inn)en lediglich mit sind oder nicht. Patient(inn)en das Tragen von FFP2-Masken, die
ihrem Rezept ihr Medikament in sollten also bei Interesse mit ihren weitestgehende Einhaltung des
der Apotheke abholen. Alles andere behandelnden Ärzt(inn)en über Mindestabstandes sowie das
erledigen die Nurses – von der diese Möglichkeit sprechen. Die Abklären etwaiger Symptome
Terminkoordination bis hin zur Ärztinnen und Ärzte leiten alle im Vorfeld.
Infusion selbst. Zuerst bereiten die weiteren Schritte in die Wege. Die
Nurses die Infusionen vor Ort vor. medizinische Fachkraft vereinbart Welche Vorteile haben
Die Verabreichung der Therapie mit den Patient(inn)en einen Patient(inn)en durch die
selbst dauert, je nachdem wie viele individuellen Termin im häus- betreute Heimtherapie?
Infusionsfläschchen benötigt lichen Bereich. In der Regel Die Patient(inn)en geben eine
werden, etwa eine Stunde. In der kommt immer dieselbe Nurse am ? sehr positive Rückmeldung.
Zwischenzeit können sich die gleichen Tag einmal pro Woche, Dank der Heimtherapie steigt die
Patient(inn)en entspannen oder wiewohl die Betreuung immer Lebensqualität enorm, da lange
sich in lockerer Atmosphäre mit auch über eine Vertretung Wartezeiten und Wege in die
der Nurse unterhalten. Die Nurse gewährleistet ist. Ambulanzen wegfallen – gerade in
bleibt so lange, bis die Infusion Corona-Zeiten ist das für die
beendet ist. Welche Sicherheitsstandards Hochrisikopatient(inn)en ein großes
gibt es? Thema. Viele Patient(inn)en
Wie können Patient(inn)en Die Nurses halten das schätzen außerdem das vertrauens-
diesen Service in Anspruch ? Hygienekonzept für die volle Verhältnis zu den Nurses im
Lesen Sie mehr
unter www.seltene
1520/TCP/prol/AT/02-2021 nehmen? Verabreichung von Zuge der betreuten Heimtherapie. krankheit.info14 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
Sponsored by Chiesi
LET’S MAKE THE WORLD FEEL BETTER.
Chiesi schloss sich mit Stolz einer wachsenden Gruppe von Unternehmen aus unterschiedlichen Branchen an,
mit dem gemeinsamen Ziel der Vereinbarkeit von Mensch, Planet und Gewinn.
Als größtes Pharmaunternehmen in dieser BCorp Gemeinschaft soll die Grenzen der traditionellen
Arzneimittelherstellung durch eine veränderte Art des unternehmerischen Handelns neu gestaltet werden.
B FORWARD-LOOKING B DIFFERENT
Vorausschauend agieren Anders agieren
• Pharma, die auf Forschung und Chiesi ist ein Familienunternehmen
Menschen ausgerichtet ist. und strebt nach einem
• 13. Platz unter den europäischen Gleichgewicht zwischen
Pharmaunternehmen bei Investitionen Mensch, Planet und Gewinn.
in Forschung und Entwicklung.
B IMPACTFUL
Wirkungsvoll agieren
FSC: Chiesis Packmittel für Medikamente werden ausschließlich mit FSC Papier hergestellt.
Im Bereich der Neonatologie bietet Chiesi eine lebensrettende Therapie, mit der bereits 5,3 Millionen
Frühgeborene behandelt wurden und die in ~100 Ländern zugelassen ist.
Vorausschauend und
wirkungsvoll agieren
Chiesi ist der starke Partner bei seltenen Erkrankungen. Vor zwei Jahren wurde die Chiesi Group als
erstes globales Pharmaunternehmen für besondere Verdienste in puncto Nachhaltigkeit ausgezeichnet.
A
Text ls größtes Pharma- europäischen Pharmaunterneh- 8.000 „seltene Erkrankungen“. In
FOTO: ZVG
Redaktion unternehmen in der men bei Investitionen in For- Österreich leiden etwa 400.000
BCorp-Gemeinschaft schung und Entwicklung. Menschen an einer solchen. Etwa 80
will Chiesi die Grenzen Prozent dieser Erkrankungen sind
der traditionellen Arzneimittelher- B different – anders agieren. genetisch bedingt und bedeuten
stellung durch eine veränderte Art Chiesi ist ein Familienunterneh- einen langen Leidensweg für die
des unternehmerischen Handelns men und strebt nach Vereinbarkeit Betroffenen. Chiesi engagiert sich
neu gestalten. Zertifizierte B von Mensch, Planet und Gewinn. hinsichtlich unterschiedlicher
Corporations erfüllen die höchsten seltener Krankheiten, wie etwa
Standards für nachgewiesene B impactful – Alpha-1-Antitrypsin-Mangel,
Dr. Christian
soziale und ökologische Leistung, wirkungsvoll agieren. Alpha-Mannosidose, Cystische
Woergetter M.E.S.
Transparenz und Verantwortung. Konkrete Maßnahmen und ehrgei- Fibrose, LHON und Nephropathische Managing Director
Die Gruppe schließt sich damit zige Ziele werden verfolgt, etwa die Cystinose. Chiesi AT
einer globalen Bewegung an, die 64 Klimaneutralität bis 2035 und zum
Länder und 150 Branchen umfasst Beispiel werden Chiesis Packmittel ÜBER CHIESI
und versucht, die Rolle von Unter- für Medikamente ausschließlich
nehmen in der Gesellschaft zu mit FSC-Papier hergestellt.
verändern. Das Unternehmen folgt Chiesi Farmaceutici mit Sitz in Parma,
Italien, ist eine international tätige,
dabei den drei B: Starker Partner bei seltenen
forschungsorientierte Gruppe mit über
Erkrankungen 80-jähriger Erfahrung in der Pharma-
B forward-looking – Die Europäische Union definiert eine branche und ist in 27 Ländern vertreten.
vorausschauend agieren. Erkrankung als selten, wenn nicht Die Gruppe erforscht, entwickelt und Weitere
Pharma ist auf Forschung und mehr als fünf von 10.000 Menschen vermarktet innovative Arzneimittel für Informationen
Menschen ausgerichtet. Chiesi in der EU von dieser Erkrankung die Bereiche Atemwegserkrankungen, erhalten Sie unter:
belegt den 13. Platz unter den betroffen sind. Weltweit gibt es bis zu Neonatologie und Seltene Erkrankungen. www.chiesi.atMEDIAPLANET | 15
INTERVIEW
Fabry aber bereits durch die
Kinderärztinnen und -ärzte oder
später durch den Nierenfacharzt
oder den Neurologen festgestellt.
Sie haben bereits die
verschiedenen Symptome
in den jeweiligen
Altersgruppen erwähnt.
Bestehen Unterschiede
im Krankheitsverlauf von
Männern und Frauen?
Gatterer: Da der genetische
Ursprung der Erkrankung am
X-Chromosom liegt, beginnt der
Krankheitsverlauf bei Frauen in der
Morbus Fabry:
Regel circa zehn Jahre später als bei
Männern. Obwohl Symptome oft
später auftreten, können Frauen
Warnsignal Herz
gleichermaßen erkranken. Wenn
Morbus Fabry nicht frühzeitig
erkannt und keine adäquate
Therapie durchgeführt wird,
besteht daher auch für Frauen die
Morbus Fabry zeigt sich nicht auf den ersten Blick. Warum
Gefahr, vorzeitig zu versterben.
aber gerade der kardiologische Blickwinkel wichtig ist, erklären
Univ.-Prof. Dr. Senta Graf und Dr. Constantin Gatterer. Mittlerweile gibt es für
Morbus Fabry eine spezifische
Text Ganz einfach erklärt: Was ist fallen primär nicht unbedingt Therapie. Sind noch
FOTO: ZVG
Magdalena Morbus Fabry überhaupt? kardiale Symptome, sondern viel weitere Therapieansätze
Reiter-Reitbauer Constantin Gatterer: Morbus eher Schmerzen in den Händen und bei bestehenden kardialen
Fabry ist eine seltene Erkrankung, Füßen, Magen-Darm-Beschwerden, Symptomen gefragt?
bei der es durch einen angebore- eine verminderte Fähigkeit zu Graf: Die Enzymersatztherapie
nen Enzymmangel zu einer schwitzen, Haut- oder Augenver- oder Chaperontherapie ist die
Ansammlung von Fettstoffen in änderungen auf. Im weiteren vordergründige Therapie, um das
den Zellen kommt. Dadurch Verlauf kann es zu frühen Schlagan- Grundproblem von Morbus Fabry
entstehen Prozesse, die zu fällen und zu einer Einschränkung zu beheben. Wenn aber Pati-
Organschäden – wie etwa am Herz, der Nierenfunktion kommen. ent(inn)en schon Anzeichen von
Univ.-Prof. Dr.
an den Nieren, an den Augen, am Kardiale Symptome, wie Atemnot Senta Graf Herzschwäche haben, muss diese
zentralen Nervensystem oder an bedingt durch ein verdicktes Herz, Klinische Abteilung natürlich zusätzlich behandelt
der Haut – führen können. treten erst später, meist um das für Kardiologie, werden, wobei Medikamente
MedUni Wien
Senta Graf: Die Symptome sind 40. Lebensjahr auf. behutsam in Abstimmung mit
sehr unspezifisch. Das führt dazu, anderen Organbeteiligungen wie
dass Patient(inn)en lange uner- Das bedeutet, kardiale zb. einer Nierenfunktionsstörung
FOTO: ZVG
kannt bleiben, obwohl bestimmte Symptome treten in vielen eingesetzt werden müssen.
Symptome bereits im Kindesalter Fällen erst später im
auftreten können – wie beispiels- Krankheitsverlauf auf? Warum ist es für die Behandlung
weise Bauchschmerzen oder Graf: Genau, erst im fortge- von Morbus Fabry wichtig,
Schmerzen in den Händen bzw. schrittenen Stadium der Erkran- sich fächerübergreifend
Füßen. Morbus Fabry wird kung treten kardiale Symptome auszutauschen oder etwa
deswegen oftmals erst in einem wie Atemnot oder eingeschränkte in spezialisierten Zentren
fortgeschrittenen Stadium im Leistungsfähigkeit auf. Durch die zusammenzuarbeiten?
Erwachsenenalter erkannt. Fetteinlagerungen kommt es zur Gatterer: Der Austausch ist
Verdickung und in weiterer Folge Dr. Constantin zentral, weil Morbus Fabry eine
Gatterer
Aus Ihrer kardiologischen zur Vernarbung des Herzens. Klinische Abteilung Multiorganerkrankung ist. Es ist in
Perspektive: Mit welchen Dieses kann folglich nicht mehr so für Kardiologie, diesem Zusammenhang besonders
Symptomen kommen gut arbeiten und es kommt zu einer MedUni Wien wichtig, die mögliche Herzbeteili-
Patient(inn)en zu Ihnen? Herzschwäche. Es gibt ganz gung zu erkennen. Denn ein
Gatterer: Die Symptome von grundsätzlich sehr unterschied- Großteil der Patient(inn)en mit
Morbus Fabry können sehr vielfältig liche Verläufe von Morbus Fabry. Morbus Fabry versterben an den
und unspezifisch sein, und Die Kardiologie sieht Patient(inn) Folgen der Herzschwäche. Daher
dennoch gibt es einige Warnsignale, en mit Morbus Fabry in der Regel müssen diese Patient(inn)en
auf die Ärztinnen und Ärzte achten also erst später im Krankheitsver- möglichst frühzeitig erkannt und
sollten. Den Patient(inn)en selbst lauf. Idealerweise wird Morbus spezifisch therapiert werden.16 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
EXPERTISE
Ein selbstbestimmtes
Leben – trotz Hämophilie
Der Hämatologe und Leiter der Hämophilieambulanz im AKH Wien, Assoc.
Prof. Priv.-Doz. Dr. Cihan Ay, über die Notwendigkeit einer regelmäßigen
Blutungsprophylaxe, gerade auch im Alter.
Text Herr Dr. Ay, mit welchen Pro- Die da wären? Hämophiliepatienten so gut wie
FOTO: ZVG
Lukas Wieringer blemen haben Hämophiliepa- Die Folgen von nicht regelmäßig möglich vor Blutungen zu
tienten im Alter zu kämpfen? verabreichtem Faktor VIII oder schützen. Egal wann mit der
In den letzten Jahrzehnten haben gar der komplette Verzicht auf Prophylaxe begonnen wird, die
wir in der Therapie der Hämo- die Blutungsprophylaxe führen Betroffenen profitieren immer.
philie große Fortschritte gemacht. unweigerlich zu Blutungen, wobei Mittlerweile kann die Medizin für
Dadurch ist es uns gelungen, etwa 90 Prozent dieser Blutungen jeden Grund, der dafür gesorgt
dass Hämophile eine ähnliche in den Gelenken auftreten. Diese hat, dass Betroffene ihre Prophyla-
Lebenserwartung haben wie die Gelenksblutungen wiederum xe vernachlässigt haben oder nicht
Allgemeinbevölkerung , damit führen zu einer Zerstörung der durchführen konnten, eine
Assoc. Prof. Priv.-
einhergehend treten auch alters- Gelenke, auch chronische hämo- Alternative anbieten. Nur wenn Doz. Dr. Cihan Ay
assoziierte Erkrankungen häufiger phile Arthropathie genannt. Das trotz regelmäßig durchgeführter Leiter der
auf. Früher, als es noch keine schränkt die Bewegungsfreiheit und optimierter Prophylaxe mit Hämophilieambulanz
im AKH Wien
effektiven und sicheren Therapie- stark ein und mündet im Alter einem Standardfaktorpräparat
möglichkeiten gab, war das anders. in Behinderungen und starken immer noch Blutungen auftreten,
Die Lebenserwartung bei schwerer Schmerzen. Schafft man es aber, kann man darüber nachdenken,
Hämophilie war eingeschränkt. diese Gelenksblutungen schon die Medikation zu wechseln. Eine
Heute ist das primäre Problem, in jüngeren Jahren so gering wie Möglichkeit bieten Faktorpräpara-
dass manche Hämophiliepatienten möglich zu halten, ist auch im te mit verlängerter Halbwertszeit
trotz der Verfügbarkeit sicherer Alter ein selbstbestimmtes und und damit längeren Injektions-
Therapiemöglichkeiten auf eine aktives Leben möglich. intervallen. Wenn ältere Patienten
regelmäßige Blutungsprophylaxe etwa nicht intravenös injizieren
verzichten und die intravenöse Besteht die Möglichkeit können, kann man überlegen, auf
Faktorgabe nicht konsequent eines Therapieumstiegs ein Nicht-Faktor-Präparat
durchführen – mit weitreichenden für ältere Hämophile? umzusteigen.
Folgen im Alter. Als Arzt ist es mir wichtig, meine
IN FÜNF SCHRITTEN ZU HÖHERER LEBENSQUALITÄT
1
Der Leidensdruck steigt
2 3
Mit zunehmendem Alter spielen
die Gelenke nicht mehr mit.
Komplexe Operationen mit
langwieriger Rehabilitation sind
die Folge. Die Lebensqualität
sinkt. Man muss nicht alles so
akzeptieren, nur weil es schon
immer so war. Etwas ändern wollen Das Arzt – Patientengespräch
Zeitaufwendige und komplizierte Das zentrale Element auf dem Weg
Therapien beeinträchtigen den zu einer höheren Lebensqualität.
Alltag deutlich. Zeit, etwas zu Die Medizin macht so schnelle
ändern: Sie beginnen mit der Suche und deutliche Fortschritte, dass
nach neuen Therapieoptionen und regelmäßige Verbesserungen nicht
vereinbaren ein Gespräch mit ihrem nur des eigenen Zustands, sondern
behandelnden Arzt. auch bei Therapien möglich sind.
109-HAE-A(D)-0221-V01MEDIAPLANET | 17
INTERVIEW
Der Weg zur
optimalen Therapie
Wolfgang Gruber (43) berichtet über seine Hämophilie, wie es ihm nach
Jahrzehnten mit der Krankheit geht und warum er positiv in die Zukunft blickt.
Text Herr Gruber, wie ist Ihr Leben mit den Gelenken. 2008 habe ich gefunden haben, bei der die Halb-
FOTO: PRIVAT
Lukas Wieringer mit der Hämophilie verlaufen? neue Kniegelenke bekommen, 2011 wertszeit nun verlängert werden
Hämophilie ist schon direkt nach war der rechte Ellenbogen dran. Ich konnte und ich nicht so oft sprit-
meiner Geburt diagnostiziert wor- muss sagen, meine Lebensqualität zen muss. Das macht es natürlich
den, ich kenne es gar nicht anders. ist durch die künstlichen Gelenke viel einfacher, das Leben selbst-
Als Kind wollte ich natürlich auch massiv gestiegen. bestimmt genießen zu können.
Rad fahren, Fußball spielen und Hinzu kommt, dass man selbst
mit meinen Freunden unterwegs Wie muss ich mir Ihre Therapie ja immer älter und vorsichtiger
sein. Und natürlich hat das zu vor der Umstellung vorstellen? wird, um Verletzungen besser zu
Problemen im Erwachsenenalter Anfangs waren es Infusionen, später vermeiden.
Wolfgang Gruber
geführt. Ich habe damals drei- dann Spritzen. Aber es musste drei-
Lebt seit 43 Jahren
mal die Woche spritzen müssen, mal die Woche sein und es musste Hatten Sie Ängste oder mit Hämophilie
konnte aber Einblutungen nicht immer ein Arzt mit dabei sein. Ich Vorbehalte gegenüber einem
verhindern. Wenn das der Fall dachte mir, wenn es dank der Fort- Therapieumstieg?
war, musste ich täglich alle drei schritte in der Medizin eine bessere, Nein, nie. Ich bin gegenüber Fort-
Stunden spritzen. Meistens hat es sprich einfachere Therapie gibt, schritten in der Medizin immer
etwa zwei Wochen gedauert, bis es muss ich die Chance wahrnehmen. aufgeschlossen. Mit jeder meiner
wieder vorbei war. Therapieumstellungen hat sich
Und wie hat sich Ihr Leben mein Leben verbessert.
Hat das Spuren hinterlassen? nach der Therapieumstellung An dieser Stelle einen Dank an
Durch Einblutungen in Knien, verändert? meine Familie, meine Freunde und
Sprunggelenken oder Ellenbogen Es war ein langer Weg, bis wir Bekannten, die mich auf diesem
hatte ich schon recht früh Probleme eine optimale Therapie für mich Weg tatkräftig unterstützt haben.
Ängste durch Hämophilie
4
Information ausräumen Betroffene
Shared Decision-Making: Für
wünschen sich...
5
den Erhalt der Gesundheit ist
das Arzt-Patienten-Verhältnis
von großer Bedeutung.
Durch offenes und ... verringerte Injektionsfrequenz
gemeinsames besprechen
der Behandlungswege kann
die Erwartungshaltung beim
Patienten geschärft werden. Zuversicht & Vertrauen
Es lohnt sich, sich aktiv mit neuen Therapieoptionen ... hoher Schutz vor Blutungen
zu beschäftigen, anstatt die eigene Gesundheit
am „Schalter“ abzugeben. Neue Therapieoptionen
können die Halbwertszeit verlängern und die Gefahr
von Gelenkseinblutungen stark minimieren.
... uneingeschränkte Mobilität18 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
EXPERTISE
Mit Fleiß auf
die Streif
FOTO: ZVG
Das Leben von Hämophilen ist wie die Karriere eines Skirennfahrers. Trotz vieler
Mühe und Fleiß kann ein kurzer, unglücklicher Moment langfristige Folgen haben.
Was auf der Piste ein Schwung ist, bei dem das Kreuzband reißt, ist im Alltag
eines Betroffenen jener Zeitpunkt, an dem er auf die Spritze verzichtet.
H
Text ämophiliepatienten stechen. Doch wie das Zähne- Gesundheitsverlauf ist.
Lukas Zahrer, fehlt ein Eiweiß im putzen fällt auch die Prophylaxe Hämophile sind nämlich keines-
Österreichische Blut, der sogenannte bei Jugendlichen zwar selten, aber falls ungeschickter als andere,
Hämophiliege- Gerinnungsfaktor, doch einige entscheidende Male im Gegenteil. Sie verletzen sich
sellschaft ÖHG das aufgrund eines aus. Wenn man etwa den Wecker nicht häufiger, auch wenn das
Gendefekts nicht produziert wird. vor Schulbeginn einmal zu oft überraschend viele Turnlehrer
Deshalb ist die Blutgerinnung schlummern lässt. Oder wenn man behaupten. Vielmehr entwickeln
beeinträchtigt, es dauert län- die Prophylaxe auf die Zeit nach viele schon in jungen Jahren ein
ger, bis sich Wunden schließen der Übertragung der Kitzbühel- ausgeprägtes Körperbewusstsein.
oder innere Blutungen stoppen. Abfahrt verschiebt, sie dann aber Sie fühlen besser als andere, was
Deshalb muss der fehlende erst recht vergisst. ihnen guttut und wie es ihnen geht.
Gerinnungsfaktor regelmäßig in Genau darin liegt die Gefahr. Ein Die medizinische Versorgung
die Vene gespritzt werden. Das falscher Schritt wenige Stunden ermöglicht ein weitgehend unbe-
Problem: Dieser Gerinnungsfaktor später, das Sprunggelenk knickt schwertes Leben. In Absprache
baut sich sehr rasch wieder ab. um und schwillt heftig an. Schon mit Hämophiliebehandlern wird
Wie schnell, das ist von Patient eine einzige Gelenksblutung kann die Prophylaxe an den Lebensstil
zu Patient verschieden. Manche ausreichen, um die Schleimhaut angepasst. Für manche Patienten
brauchen alle 14 Tage eine Dosis, oder den Knorpel nachhaltig zu könnten seltenere Injektionen
andere täglich, je nach Art und schädigen. Das Gelenk kann mit die Lebensqualität steigern, ohne
Schweregrad der Hämophilie. der Zeit immer instabiler werden, dabei Abstriche bei der Wirksam-
Menschen mit einer chronischen im schlimmsten Fall droht eine keit der Behandlung zu machen.
Blutgerinnungsstörung wie der schmerzhafte Arthrose. Bei agileren und aktiveren Patien-
Hämophilie werden im Kindesalter Die Österreichische Hämophilie ten machen kürzere Intervalle zwi-
häufig von den Eltern gespritzt – Gesellschaft, die Patientenver- schen den Verabreichungen mehr
meistens in der Ellenbeuge oder tretung für Menschen mit Blut- Sinn, um besser vor Verletzungen
am Handrücken. Je früher das gerinnungsstörungen, trägt zur geschützt zu sein. Es gibt nur eine
Kind selbst lernt, sich regelmäßig Aufklärung über die Gefahren Bedingung: Man muss sich an die
eine Nadel in die Vene zu setzen, einer lückenhaften Prophylaxe bei. Abmachung halten, die Therapie-
umso besser. Es ist wie so oft im Bei einem Sommer-Feriencamp form einzuhalten.
Leben: Selbstständigkeit bringt lernen Kinder mit Hämophilie Bei regelmäßiger Prophylaxe ist
Stolz, ein Freiheitsgefühl, aber den Grundpfeiler der Behandlung: ein ganz normaler Alltag möglich.
auch Verantwortung. die eigenständige Substitution Wenn man ein bisserl aufpasst, ist
Die vorbeugende Gabe an des Gerinnungsfaktors. Gleich- auch das Skifahren kein Problem. www.bluter.at
Gerinnungsfaktoren, die soge- zeitig wird vermittelt, wie wichtig Im Extremfall sogar eine Fahrt auf
nannte Prophylaxe, wird zur Adhärenz, das Befolgen der der Streif, vielleicht aber nicht
Routine: aufstehen, Zähne putzen, Empfehlungen der Ärzte, für den unbedingt im Renntempo.Sie können auch lesen
