Towards Robust and Manageable Genetic Testing - VDH

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Towards Robust and Manageable Genetic Testing - VDH
Towards Robust and Manageable
       Genetic Testing
Towards Robust and Manageable Genetic Testing - VDH
Gentests in der Hundezucht
      Welcher Test         Sind die       Welches Labor
      ist für meine     Testergebnisse          ist               Wie bewerte
          Rasse          zuverlässig?    vertrauenswürdig         ich die Test-
        sinnvoll?                                ?                Ergebnisse?

Soll ich dafür
wirklich Geld
 ausgeben?                                                   Was geschieht
                                                             mit den Daten
                                                            meines Hundes?

                                                             Wo finde ich
 Ich will nicht, dass
                                                             Beratung?
   die Ergebnisse
   meines Hundes
    veröffentlicht
     werden….
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Zuchtprogramme zur Bekämpfung erblicher Defekte – der Idealzustand

                               In einer Umfrage unter 15 Kennel Clubs wurden
                               die folgenden drei Aspekte der Hundezucht als
                               wichtigste Herausforderungen priorisiert:

                               •   Morphologische Übertreibungen
                               •   Erbkrankheiten
                               •   Inzuchtgrad und genetische Diversität

                               Alle drei Aspekte haben Bezug zu Gesundheit
                               und Wohlergehen unserer Hunde. Um sie
                               züchterisch zu bearbeiten, können DNA-Tests im
                               Rahmen weiter gefasster Zuchtprogramme ein
                               wichtiges Werkzeug sein.
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Der Idealzustand: Das Zuchtprogramm

                            Zuchtziele

             Genetischer                  Daten-
              Fortschritt                Erfassung

                   Selektion /      Genetische
                  Partnerwahl        Analyse
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Degenerative
Die Realität I   Myelopathie bei
                 Französischen
                  Bulldoggen?!
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Die Realität I

•   2016 nahm der Kennel Club den Gentest auf Degenerative
    Myelopathie in die empfohlenen Zuchtuntersuchungen für
    Französische Bulldoggen auf
•   Ergebnisse wurden nun erfasst und in der KC-Datenbank sowie
    den Ahnentafeln veröffentlicht
•   Die zugrundeliegende Mutation kommt durchaus beim FB vor:

•   Allerdings: Es ist bis heute kein einziger Fall einer an DM
    erkrankten FB nachgewiesen worden – weder klinisch, noch
    pathohistologisch.
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Die Realität I

Welche Fehler wurden gemacht?
•   Empfehlung eines Tests ohne vorherige Prüfung der klinischen
    Relevanz und Verbreitung in der Rasse!!!
•   Ungerechtfertigte Gewichtung dieses Aspekts durch besondere
    Hervorhebung in den Zuchtbuch-Einträgen
•   Zusätzliche Beschneidung des ohnehin schon engen Genpools
    durch Abwertung von reinerbigen Tieren im rassespezifischen
    „Health Scheme“
•   Ablenkung von real existierenden, wesentlich schwerwiegenderen
    und weiter verbreiteten Gesundheitsproblemen in der Rasse
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Adressieren DNA-
Die Realität II       Tests die
                    tatsächlichen
                   Probleme in der
                       Rasse?!
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Die Realität II

Für Cavalier King Charles Spaniels verfügbare Gentests:
•   Asymptomatische Makrothrombozytopenie
•   Chondrodysplasie
•   Chondrodystrophie (Typ 1 IVDD)
•   Degenerative Myelopathie
•   Dilutions-Alopezie
•   Dry Eye Curly Coat Syndrome (CKCSID)
•   Duchenne-Muskeldystrophie (GRMD)
•   Episodic Falling
•   Xanthinurie, Typ 2b
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Die Realität II
Woran Cavalier King Charles Spaniels tatsächlich leiden:
Best Practise I
Obligatorischer DNA-Fingerprint für alle eingetragenen Welpen
Best Practise I

Seit 2014 wird für jeden beim Raad van Beheer eingetragenen
Welpen ein DNA-Fingerprint angefertigt. Das hat folgende
Vorteile:
•   Verifizierung der Abstammungsnachweise
•   Eindeutige Identifizierung der Hunde (Microchip)
•   Abschreckung von Delinquenten
•   Einlagerung der Proben für mögliche spätere DNA-Screenings
•   Kontrolle der Zuchtstätten bei der Abnahme durch qualifiziertes
    Personal
•   Werbewirksames Qualitätsmerkmal für Rassehunde
Best Practise II
Die „Genom-Initiative“ der SCC
Best Practise II

Die „Genom-Initiative“ der SCC
•   Seit 2019 bietet der SCC Panel-Testpakete für Rassehunde an
•   Test = Wisdom Panel / MyDogDNA-Test + ISAG 2006-Fingerprint
•   Mehr als 200 verschiedene Mutationen / Merkmale werden getestet
•   Hundehalter bekommen aber nur die für ihre Rasse relevanten
    Ergebnisse hinsichtlich Gesundheit und Körpermerkmalen
•   Einlagerung der Proben für mögliche spätere DNA-Screenings
•   Datenhoheit und weitere Auswertung liegt bei der SCC
•   Zusammenarbeit mit Royal Canin bietet gegenseitige Vorteile, verhindert
    aber auch kommerziellen Roll-Out von Gentests an den Zuchtverbänden
    vorbei
Ausblick
Demnächst komplette Genom-Sequenzierung statt einzelner Marker?
Take Home Message:
• Gentests können ein sinnvolles Werkzeug in der Hundezucht sein
• Voraussetzung: Sie sind valide und relevant
• Ihre erfolgreiche Anwendung erfordert Einbindung in eine übergreifende
  Zuchtstrategie
• Erforderlich ist zudem eine eindeutige Kennzeichnung der getesteten Tiere,
  standardisierte Datenerfassung und verbands- / länderübergreifende
  Datenbereitsstellung
• Kompetente Beratung der Züchter / Zuchtvereine (“Genetic Counselling”) ist
  dringend notwendig, um falsche Entscheidungen auf diesem Gebiet zu
  vermeiden
Wie geht es weiter?

• Bereits nutzbar:
  Die HGTD-Datenbank der IPFD (https://dogwellnet.com/ctp/)
  Enthält Informationen zu verfügbaren DNA-Tests, deren rassespezifischen
  Relevanz, wissenschaftlichen Grundlagen und Qualifizierung der anbietenden
  Labors
• In Arbeit: Standards zur Qualitätssicherung / Vergleichbarkeit von Gentests
  unterschiedlicher Labors (Arbeitsgruppe der IPFD)
Wie geht es weiter?

                  •   In Arbeit:
                      HSDD-Datenbank (Health Strategies
                      Database for Dogs) der IPFD
                      Sammlung aller rassespezifischen
                      Zuchtprogramme / Zuchtstrategien

                  •   Ziel:
                      GRIHP (Globally Relevant Integrated
                      Health Profile)
                      Strukturierte Darstellung des
                      Gesundheitszustandes vollständiger
                      (weltweiter) Rassepopulationen
Was noch wichtig wäre…

                Befähigung der Zuchtverantwortlichen in
                den einzelnen VDH-Mitgliedsvereinen, in
                Bezug auf die Nutzung von DNA-Tests
                sinnvolle zuchtstrategische
                Entscheidungen zu fällen und ihre
                Mitglieder kompetent zu beraten.

                Mögliche Umsetzung:
                Fortbildungs-Modul “Genetic
                Counselor” an der VDH-Akademie?
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit
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