GENEVIEW: OSTEOPOROSERISIKO - Labors.at
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GENEVIEW: OSTEOPOROSERISIKO URSACHEN | RISIKOFAKTOREN | VORBEUGUNG
WAS VERSTEHT MAN UNTER OSTEOPOROSE? Die Knochen bilden das Stützgerüst des Körpers und bestehen aus einer Eiweißgrundstruktur in die Kalzi umsalze eingelagert sind, welche dem Knochen seine Festigkeit verleihen. Im Knochen gibt es sowohl Zel len, die Knochensubstanz aufbauen, als auch Zellen, die diese abbauen. Bis zum 30. Lebensjahr erfolgt ein laufender Aufbau. Danach beginnt ein Alterungsprozess, der durch eine kontinuierliche Abnahme der Knochenmasse und Festigkeit gekennzeichnet ist. Verläuft der Knochen abbau mit zunehmendem Alter schneller als normal, dann verlieren die Knochen schon frühzeitig an Masse und Festigkeit, und man spricht vom Krankheitsbild der Osteoporose. Dabei neigen die Patienten schon bei geringen Belastungen zu Knochenbrüchen, wobei der Oberschenkelhals und die Wirbel besonders häufig betroffen sind. Die Krankheit kann auch dadurch bedingt sein, dass in der Kindheit, der Jugend bzw. im jungen Erwachse nenalter zu wenig Knochenmasse aufgebaut wurde. Verminderte Knochendichte – Oberschenkelhals Knochen normal Osteoporose
Bruch des Oberschenkelhalses
Bruch des
Oberschenkel
halses
WIE HÄUFIG KOMMT OSTEOPOROSE VOR?
Die Osteoporose tritt sehr häufig auf. Bei ca. einem
Drittel aller Frauen entwickelt sie sich nach dem
Wechsel aufgrund der herabgesetzten Sexualhormon-
Produktion. Nach dem 80. Lebensjahr findet sich diese
Erkrankung bei ca. zwei Drittel aller Frauen. Auch
Männer sind gar nicht selten betroffen. Das Verhältnis
der erkrankten Frauen zu Männern beträgt 3:1.
Wirbelbrüche
Normaler
Wirbel
Osteoporotischer
Wirbel
Osteoporotischer
Wirbelbruch
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WIE KANN MAN OSTEOPOROSE FESTSTELLEN? Neben der Untersuchung auf Krankheitsanzeichen wie Größenverlust, Rückenschmerzen und Rundrückenbil dung sind besonders Knochenbrüche (Oberschenkel hals, Wirbel und Handgelenk), zu denen es ohne ent sprechende Belastung gekommen ist, typisch. Einer der Risikofaktoren für Knochenbrüche ist ein verminderter Mineralgehalt der Knochen. Dieser wird mit der röntgenologischen Knochendichtemessung nachgewiesen. GIBT ES BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN EINER BESTEHENDEN OSTEOPOROSE? Hat sich ein Knochenschwund einmal entwickelt, gibt es Möglichkeiten die Knochenfestigkeit zu verbessern bzw. einem weiteren Fortschreiten der Erkrankung entgegenzuwirken. Dazu gehört die Einnahme von Medikamenten, die den Knochenabbau hemmen und von Substanzen, die den Knochenaufbau fördern. Zur Therapie gehören auch muskelstärkende Übun gen, sowie eine Schulung in Sturzvermeidung, da Osteoporose-Patienten besonders häufig sturz bedingte Knochenbrüche mit schlechter Heilungs tendenz erleiden. Ist die Osteoporose fortgeschritten und sind schon Knochenbrüche aufgetreten, sind die therapeutischen Möglichkeiten schlechter als in einem frühen Stadium der Erkrankung. Die Osteoporose ist eine schmerzhafte, schwere Erkrankung, welche die Lebensqualität massiv beeinträchtigen und zur Invalidität führen kann. Jeder sollte sein persönliches Risikoprofil kennen.
Gefährdete Personen mit einer ungünstigen Risiko-
konstellation sollten alles daransetzen, die Entste-
hung der Osteoporose zu verhindern bzw. deren
Fortschreiten zu verzögern.
Ihr behandelnder Arzt berät Sie in der Osteoporo
se-Therapie aber auch in der Osteoporose-Vorbeu
gung. Im Bereich der physikalischen Medizin gibt es
entsprechende Kurse und Programme. Die Behand
lung der Osteoporose sollte nur unter ärztlicher Auf
sicht erfolgen.
WELCHE RISIKOFAKTOREN FÜR DIE ENTWICKLUNG
DER OSTEOPOROSE WAREN BISHER BEKANNT?
Damit die Knochen eine ausreichende Festigkeit auf
bauen und in weiterer Folge auch erhalten können,
müssen einige Faktoren ausgewogen zusammenspielen.
Diese Faktoren sind seit langem bekannt. Es handelt
sich dabei um die Zufuhr von für den Knochen wichti
gen Substanzen mit der Nahrung, weiters um eine aus
gewogene Steuerung des Knochenstoffwechsels durch
bestimmte körpereigene Hormone und um eine aus
reichende Beanspruchung der Knochen durch äußere
Reize wie körperliche Anstrengungen und Sport.
Erhöhung des Osteoporoserisikos
Das Risiko an Osteoporose zu erkranken wird erhöht
durch:
Mangel- und Fehlernährung
__Unzureichende Aufnahme von Vitamin D, Eiweiß
und Kalzium
__Mangelernährung bei chronisch entzündlichen
Darmerkrankungen
_Untergewicht
_
_Übermäßiger
_ Alkoholkonsum
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Hormone/Medikamente/Giftstoffe __Erhöhte Blutspiegel von knochenabbauenden Hormonen wie Parathormon __Erniedrigte Blutspiegel von knochenaufbauenden Hormonen wie Sexualhormonen (Frauen nach dem Wechsel) __Längerdauernde erhöhte Kortisonspiegel im Blut (Kortisontherapie, Tumore) _Schilddrüsenüberfunktion _ _Zigarettenrauchen _ (Nikotin) Bewegungsmangel _Berufliche _ Tätigkeit ohne körperliche Anstrengungen _Keine _ sportlichen Aktivitäten _Bettlägerigkeit _ Familiäre Faktoren _Weibliches _ Geschlecht __Vorausgehende Fraktur ohne besondere Gewalteinwirkung _Hüftfraktur _ eines leiblichen Elternteiles _Rheumatische _ Gelenksentzündung GIBT ES VORBEUGENDE MASSNAHMEN GEGEN DIE ENTWICKLUNG DER OSTEOPOROSE? Wie in vielen anderen Bereichen der Medizin, kommt der Vorbeugung der Erkrankung eine große Bedeu tung zu. Als vorbeugende Maßnahmen gegen die Entwicklung der Osteoporose wird eine ärztliche Untersuchung zum Ausschluss von Erkrankungen, die als Folgeer scheinung osteoporotische Knochenveränderungen haben, empfohlen.
Durch eine adäquate Behandlung dieser Erkrankun
gen kann in den meisten Fällen auch die Osteoporose
verhindert werden.
Bei sonst Gesunden kann der Entwicklung einer
Osteoporose durch einfache Maßnahmen vorgebeugt
werden.
Aufnahme von Kalzium
Aufnahme von mindestens 800 Milligramm
Kalzium pro Tag (z. B. 1 Liter Milch oder
100 Gramm Hartkäse)
Sportliche Aktivität
Laufen, Radfahren, Schwimmen,
gezieltes Krafttraining
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Vermeiden von Nikotin und Alkohol
Vermeidung eines Vitamin-D-Mangels
Ausreichende Sonneneinwirkung auf
die Haut; evtl. Bestimmung des Vita
min D Spiegels und Einnahme
entsprechender Präparate
GIBT ES NEUE ERKENNTNISSE ÜBER OSTEOPOROSE
RISIKOFAKTOREN?
Die Entwicklung neuer Methoden zur Untersuchung
der menschlichen Erbsubstanz hat es ermöglicht, die
Gene eines Menschen auf eine Neigung hin zu unter
suchen, bestimmte Krankheiten zu erleiden. Dies gilt
auch für die Osteoporose.
Seit langem ist bekannt, dass die Neigung zu Kno
chenbrüchen im Alter, der wichtigsten Komplikation
der Osteoporose, in hohem Maße von genetischen
Faktoren bestimmt wird. So haben zum Beispiel die
Kinder von Eltern mit einem Bruch des Oberschenkel
knochens im Alter ein mehr als doppelt so hohes
Risiko ebenfalls einen solchen Bruch zu erleiden, im
Vergleich zu Kindern von Eltern ohne eine solche
Knochenverletzung.
Andererseits ist auch bekannt, dass die Knochendichte
nicht der einzig bestimmende Faktor für das Risiko
von Knochenbrüchen im Alter darstellt.
Durch die sprunghafte Entwicklung neuer molekular
genetischer Methoden sind in den letzten Jahren viele
Merkmale der menschlichen Erbsubstanz entdeckt
worden, die mit der Knochendichte und ganz beson
ders mit der Neigung zu Knochenbrüchen verbunden
sind. Diese Merkmale sind bestimmte Veränderungen
im Aufbau der Gene. In den Genen liegt der Bauplan
für den gesamten menschlichen Organismus.
In den Chromosmen, die sich im Zellkern jeder
menschlichen Zelle befinden, ist der gesamte Bauplan
in Form der Erbsubstanz, den Genen, vorhanden. In
den unterschiedlichen Zellen (Hautzelle, Muskelzelle,
Gehirnzelle, etc.) wird immer nur jener Teil des Bau
plans aktiviert, den die jeweilige Zelle benötigt.
Zellkern
Gene
Zelle
Bild: National Institutes of Health
Chromosomen DNA
DNA -Bausteine
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Der Bauplan besteht aus Desoxyribonukleinsäure
(DNA ), deren regulärer Aufbau für ein gesundes Funk
tionieren der einzelnen Zellen notwendig ist.
Treten Störungen im Aufbau der DNA durch die fal
sche Positionierung ihrer Bausteine auf, kann das zu
Fehlfunktionen der Zellen und zum Auftreten von
Erkrankungen führen. Störungen im Aufbau der DNA
können durch äußere Einflüsse (Giftstoffe, UV -Licht,
etc.) hervorgerufen werden oder ererbt sein. Ist an
einer bestimmten Stelle der DNA nur ein einzelner
Baustein verändert, wird das Single Nucleotid Poly
morphism SNP bezeichnet.
gesunde DNA
SNP
Die menschlichen Gene
sind aus sogenannten
veränderte DNA Nukleotiden (C, T, A, G)
aufgebaut. Der Austausch
eines einzigen Nukleotids
wird Single Nucleotid
Polymorphism (SNP )
genannt und kann Ursache
für eine Erkrankung oder
für ein erhöhtes Risiko für
eine Erkrankung sein.
Mit dem GeneView-Osteoporoserisiko-Test wird unter
sucht, ob eine Person SNP s aufweist, die sich gehäuft
bei Menschen mit einer besonders hohen Neigung zu
Knochenbrüchen finden.
Die genetische Untersuchung ist für die Risiko
einschätzung wichtig, weil bei etwa zwei Drittel
der Personen mit Knochenbrüchen, bei denenosteoporotische Knochenveränderung als Ursache
der Knochenbrüche vermutet werden, in der
Knochendichtemessung keine Osteoporose
festzustellen ist.
Durch den GeneView-Osteoporoserisiko-Test wird
somit die Möglichkeit der Auffindung von Risiko
faktoren für das Auftreten osteoporosebedingter
Knochenbrüche verbessert.
KANN MAN DAS PERSÖNLICHE RISIKO EINEN
OSTEOPOROSE-BEDINGTEN KNOCHENBRUCH
ZU ERLEIDEN BERECHNEN?
Zur Berechnung des 10-Jahres-Risikos für einen
Osteoporose- bedingten Knochenbruch steht der von
der WHO weltweit empfohlene FRAX -Risikorechner
in Verwendung.
Die FRAX -Berechnungsmethode ist eine bewährte
Methode zur Risikoberechnung, hat aber den Nachteil,
dass sie zwar die seit vielen Jahren bekannten Risiko
faktoren berücksichtigt, nicht aber individuelle gene
tische Eigenschaften, die mit dem Erkrankungsrisiko
zusammenhängen.
GIBT ES EINE RISIKOBERECHNUNG
FÜR OSTEOPOROSE-BEDINGTE KNOCHENBRÜCHE,
DIE GENETISCHE FAKTOREN MIT EINBEZIEHT?
Der Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein
bestimmter genetischer Faktoren und dem Auftreten
der Osteoporose bzw. Osteoporose-bedingter
Knochenbrüche wurde erst vor kurzem in umfang
reichen Studien entdeckt.
Labors.at hat deshalb die FRAX -Risikoberechnung
durch die Berücksichtigung neu entdeckter geneti
scher Risikofaktoren weiterentwickelt.
GeneView: Osteoporoserisiko | Labors.at | 11Dadurch wird eine genauere Risikoschätzung und damit eine Verbesserung der individuellen Therapie empfehlung ermöglicht. Das Risiko wird in Prozent Wahrscheinlichkeit ange geben, in den nächsten 10 Jahren einen Osteoporose- bedingten Knochenbruch zu erleiden. Eine möglichst vollständige, alle bekannten Risiko faktoren berücksichtigende Berechnung ist deshalb von Bedeutung, da bei einer eingeschränkten Berech nung das Risiko möglicherweise unterschätzt wird und entsprechende Maßnahmen nicht oder erst verspätet eingeleitet werden. Die Diagnose eines erhöhten erblichen Osteoporose risikos durch den GeneView-Osteoporoserisiko-Test sollte besonders motivieren in hohem Maße auf die Gesundheit zu achten und alle Möglichkeiten auszu- schöpfen, dem erhöhten Risiko entgegenzuwirken. WO UND WIE KANN MAN DEN GENEVIEW- OSTEOPOROSERISIKO-TEST DURCHFÜHREN LASSEN? Der GeneView-Osteoporoserisiko-Test kann aus einer Standard-Blutprobe gemacht werden. Diese können Sie nach Voranmeldung unter 01 26053-100 bei labors.at abnehmen oder durch Ihren behandelnden Arzt einsenden lassen. Am Anfang der Risikoberechnung steht immer ein beratendes Gespräch. Dieses wird von einem Labors. at Facharzt für Labormedizin oder Ihrem behandeln den Arzt mit Ihnen durchgeführt. Von diesem werden die für die Auswertung notwendigen persönlichen Daten erhoben. Bei diesem Gespräch werden Sie über den Preis, das Wesen, die Tragweite, und die Aussagekraft der
geplanten Untersuchung aufgeklärt. Ferner werden
mit Ihnen die möglichen Schlussfolgerungen bespro
chen, die aus den Untersuchungsresultaten gezogen
werden können.
Sie können auswählen, ob Sie den Befund mit der Post
zugestellt bekommen oder ob Sie sich den Befund
persönlich abholen möchten.
Die Besprechung des Befundes mit Ihrem behandeln
den Arzt (Facharzt für Innere Medizin/Knochenspezia
list, Gynäkologe, Allgemeinmediziner, ... ) ist beson
ders empfehlenswert.
Der GeneView-Osteoporoserisiko-Test ist eine Privat
leistung und wird von der Sozialversicherung nicht
vergütet.
Die aktuellen Preise finden Sie auf unserer Website
unter www.labors.at > Patienten > Informationen >
Genuntersuchungen Patienten-Information >
Genuntersuchung GeneView Osteoporoserisiko
Patienteninformation.
GeneView: Osteoporoserisiko | Labors.at | 13GENEVIEW: TEST GENETISCHER RISIKOFAKTOREN GeneView von Labors.at: Untersuchung Risikofaktoren Modernste Geräte garantieren zuverlässige Befunde Befund-Ergebnisse werden vertraulich behandelt
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Herausgeber und Redaktion:
Mühl-Speiser-Bauer-Spitzauer & Partner
Fachärzte für medizinische und chemische
Labordiagnostik OG
1210 Wien, Kürschnergasse 6B, FN 364646w
Autoren:
Univ.-Prof. DD r. Pierre Hopmeier
Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Speiser
Die Autoren danken Dr. Michael Weber (Universitäts
klinik für Radiologie und Nuklearmedizin) und Univ.-
Doz. Dr. Georg Endler (Labors.at) für die Unterstützung
bei der Erweiterung des FRAX -Risikorechners um
genetische Risikofaktoren.
Abbildung DNA -SNP Seite 10 basierend auf: SNP
model by David Eccles (gringer) [GFDL www.gnu.org/
copyleft/fdl.html) or CC BY 4.0 (creativecommons.org/
licenses/by/4.0)], via Wikimedia Commons
Stand: Oktober 2015
Design: vision|works
GeneView: Osteoporoserisiko | Labors.at | 15Modernste Labormedizin
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