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Jetzt entdecken: die Zukunft der automatisierten Variantenannotation MH Guide interpretiert schnell und qualitätsgesichert komplexe genetische Daten für die wachsenden Herausforderungen von heute und morgen MH Guide – Information für Pathologen
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Das könnte Sie Die Vorteile
interessieren: von MH Guide
1 2 3 KL
INIS
CHE DATE
N
Die Vorteile von Weltweites Wissen Big Data – Analysen
MH Guide lokal nutzen – für Labore
evidenzbasierte MO
LEK EN
Therapieplanung ULARE DAT
Automatisierte Varianteninterpretation – schnell, präzise und effizient
4 5 6 MH Guide ist eine in Europa als In-vitro-
Diagnostikum zugelassene Software, die
automatisiert relevante genetische Varianten
identifizieren, die für die Behandlung von
Molekularpathologen bei der Interpretation Krebspatienten von Bedeutung sind. Diese
umfangreicher molekularer Datensätze Informationen werden in klinisches Wissen
Die klinische Die sieben Schritte Der MH Guide unterstützt. MH Guide kann unabhängig von übersetzt, das Sie bei der individuellen
Varianten- für eine MH Guide Report der verwendeten Sequenziertechnologie Therapieentscheidung unterstützt.
interpretation Analyse komplexe Datensätze interpretieren und
So profitieren Labore von MH Guide
7 • Automatisierte Interpretation von
NGS-Daten für kleine und große Panels
• Schnelle, qualitätsgesicherte klinische
Variantenannotation und Bericht-
sowie Whole Exome Sequencing (WES) erstellung
oder Daten aus anderen kompatiblen
So erreichen Sie Analysemethoden • Hoher Individualisierungsgrad für den
Molecular Health Ergebnisreport durch Möglichkeit der Fil-
• S
icherstellung des Zugriffs auf umfassende terung relevanter Informationen und des
aktuelle Daten zur Varianteninterpretation Einpflegens eigener Daten und Quellen
durch Nutzung von Daten aus einer der
weltweit größten digitalen Datenbanken für • Digitale Plattform zur interdisziplinären
biomedizinische Informationen (Dataome) Fallbesprechung in molekularen Tumor-
boards
Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com
2 Der MH Guide Prozess
Diagnostische und molekularpathologische Bedeutung in den jeweiligen Krebs-
Labore setzen unsere softwarebasierte In- entitäten. Diese Informationen werden in
Weltweites Wissen lokal nutzen – vitro-Diagnostik-Anwendung MH Guide ein,
um relevante Biomarker in Tumorproben zu
identifizieren und behandelnden Ärzten In-
einem übersichtlichen Patientenreport
zusammengefasst. Diesen Report können Sie
individuell anpassen und für die Diskussion
evidenzbasierte Therapieplanung formationen über individuelle Therapie- und
Studienoptionen zur Verfügung zu stellen.
im Tumorboard in Ihren Pathologiereport
integrieren.
Die Software vergleicht dazu die Daten der Die klinisch tätigen Kollegen erhalten dadurch
Patientenprobe mit aktuellem publiziertem schnell einen aussagefähigen Befund, der alle
biomedizinischem Wissen und Arzneimittel- wichtigen Informationen über wirksame und
informationen. Dabei liefert MH Guide sichere medikamentöse Therapieoptionen
relevante Informationen zu identifizierten, und verfügbare klinische Studien enthält –
relevanten Biomarkern und deren klinischer ganz im Sinne der Präzisionsmedizin.
Integration von MH Guide in die klinische Routine
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Big Data – Analysen für Labore
Automatisierte Varianteninterpretation mit Daten aus Dataome – der „lernenden Datenbank“
Die Wissensdatenbank Dataome bildet die Dataome Knowledge:
Grundlage für die Analyseplattform MH Dataome screent und bündelt weltweite
Guide. Dataome ist eine über ein Jahrzehnt medizinische Fachliteratur. Dadurch können
entwickelte proprietäre globale Datenplatt- Analysedaten in einen medizinischen Kon-
Onkolog:in Molekularpatholog:in
form für biomedizinisches Wissen, die sich text eingeordnet werden.
durch drei Innovationen auszeichnet:
Dataome Analytics:
Dataome Capture: Komplexe genetische Tumordaten, wie
Die Plattform nutzt künstliche Intelligenz NGS-Daten, werden von Analyseplattformen
und maschinelles Lernen, um molekulare wie MH Guide effizient und automatisiert mit
und klinische Datenquellen in Echtzeit zu aus Dataome gewonnenen Informationen
durchsuchen. Für die klinische Varianten- abgeglichen und für die klinische Varianten-
interpretation erfolgt eine Kuratierung der interpretation genutzt.
Daten durch Experten (Molekularbiologen,
Molekularpathologen, Onkologen).
Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com
Die Komponenten der klinischen Varianteninterpretation mit MH Guide – Clinical Variant Interpretation (CVI)
4 e
f
Die klinische
a
g
b
Varianteninterpretation
ga gb
h
c
d
Präzise Varianteninterpretation in Therapieoptionen übersetzen
Die klinische Varianteninterpretation als Ergebnis der MH Guide Analyse kombiniert die
nach ACMG-Standards präklassifizierten Varianten mit therapierelevanten Erkenntnissen
und listet die relevanten Informationen auf:
• Identifizierte Variante (Keimbahn oder • E
influss und Zulassungsstatus möglicher
somatisch, Zygosität) Behandlungsoptionen
• Krankheitsassoziation der Variante • Gegebenenfalls geeignete klinische
Studien a Varianten b Krankheiten c Behandlungsoptionen
• V alidität von identifizierten prädiktiven,
prognostischen und diagnostischen • Zusammenfassung (sog. Narrative) • Gensymbol • Liste der Krankheiten, für die der • Liste der Therapien
Biomarkern • Variantenname (HGVS) Biomarker beschrieben wurde • CVI Score
• Somatisch oder Keimbahn • Association for Molecular
• Zygosität Pathology (AMP) Kategorie
Flexibilität und Transparenz der Variantenevaluation
d Quellenangaben e Biomarkertyp f Match quality
• Eine Individualisierung der MH Guide Analyse durch das Setzen von Filtern oder
die Implementierung von Regeln ist möglich. • Liste von Publikationen • Prädiktiv (wirksam, Wie gut passt die Interpretation
und ihre entsprechenden unwirksam, Sicherheit) zu Variante und Patientener-
• M
H Guide gibt dem Anwender vollen Zugriff auf die Evidenzgrundlage der klinischen PubMed-IDs • Diagnose krankung?
Varianteninterpretation. • Prognostisch
g Biomarker-Score h Narrativ
ga CVI Score (Evidenzlevel: • Zusammenfassung der CVI
präklinisch [1–3], klinisch [4–6],
klinisch genehmigt [7])
gb AMP/ASCO/CAP-Kategorie (Tier I–IV)
Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com
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Die sieben Schritte für Der MH Guide
eine MH Guide Analyse Report
Indikationsstellung
1 Der Onkologe stellt die Indikation für
die molekularpathologische Diagnostik.
Molekulardiagnostik beauftragen
2
Der Onkologe sendet Probenmaterial (Tumorbiopsie oder
Tumorprobe) mit Überweisung (Muster 10) und Arztbrief an
seinen Pathologen vor Ort. Er beauftragt dabei den Nachweis
tumorrelevanter Mutationen.
NGS-Analyse durchführen
3 Der Pathologe führt neben weiteren Untersuchungen des Tumors (a)
die NGS-Analyse selbst durch oder (b) beauftragt dazu ein molekular-
pathologisches Labor. Evidenzbasierte Entscheidungshilfe für die Behandlungsplanung
NGS-Daten in MH Guide hochladen Der interaktive MH Guide Report gibt einen Überblick über alle wichtigen Informationen zu
4 Der ausführende Pathologe führt die NGS-Analyse durch und
lädt die Daten im Web-Portal zur MH Guide Auswertung hoch.
den in einer Tumorprobe detektierten Biomarkern. Er beinhaltet die Variantenbezeichnung
sowie die Bewertung und klinische Validität der Biomarker nach internationalen Richtlinien
(AMP, ASCO, CAP).
NGS-Daten analysieren
5 MH Guide analysiert die NGS-Daten, vergleicht sie mit bereit-
gestellten Informationen der Dataome-Wissensdatenbank
Für die Therapieplanung liefert der MH Guide
Report einen Überblick über:
Der Report kann durch Integration von
Analyseergebnissen aus Nicht-NGS-
und ermöglicht die Erstellung eines individuellen Berichts.
Methoden wie FISH, IHC oder qPCR ergänzt
• Potenzielle Behandlungsmöglichkeiten und durch Verwendung von digitalen
Befunderstellung
Standardformaten individualisiert und in
6
Der ausführende Pathologe bearbeitet den MH Guide Bericht und
zeichnet ihn frei. Das ausführende Labor oder der Pathologe vor Ort
• Unwirksame Arzneimittel sowie solche die lokale Infrastruktur integriert werden.
fasst die gesamten pathologischen Ergebnisse und Informationen mit Sicherheitsbedenken
aus dem MH Guide Bericht zusammen.
• Informationen zu relevanten
Ausgabe in den Formaten PDF, JSON, XML
Auswahl von Therapieoptionen rekrutierenden klinischen Studien
7 Der Onkologe erhält den Befund von seinem zuständigen
Pathologen einschließlich individueller Therapieinformationen
und möglicher Studien.
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Alles im Blick:
Patient ID NSCLCdemo Diagnosis NSCLC
Case ID EU000024 ICD-10 code C34.90
Elektronische Signatur des Date of birth 14 Nov 1972
zuständigen Pathologen
PATIENT SAMPLE ORDER & REPORT
Patient ID NSCLCdemo Primary tumor site Lung Labtest VCF-complete import
Case ID EU000024 Tissue type Lung (unpaired)
Patienten-, Proben- und Date of birth 14 Nov 1972 Metastatic yes Order date 06 Dec 2021
Bestellinformationen Sex Male Tumor cellularity 54% Electronically signed by Dr. Matthias Kopf
Country US Collected 03 Dec 2021 Signed on 09 Dec 2021
Version 5
Zusammenfassung INTERPRETATION
##### Sample Report, for illustrational purposes only #####
Based on the patient's molecular profile and on evidence from publications, Osimertinib should be considered the preferred treatment option for the patient.
SUMMARY OF GENOMIC AND BIOMARKER FINDINGS
Detected biomarkers with therapy implications:
APPROVED TREATMENTS BM SCORE CLINICAL OTHER DRUG BM SCORE CLINICAL
Detektierte Varianten und Biomarker BIOMARKER VAF (%)
FOR PATIENT DISEASE AMP | CVI TRIALS TREATMENTS APPROVAL AMP | CVI TRIALS
EGFR p.E746_A750del 50.74 E Osimertinib 17 E Zorifertinib Other 0
E Lazertinib Investigational 4
Amivantamab Approved* 4
E
Lazertinib Investigational
EGFR p.T790M 50.10 E Osimertinib 17 E Nazartinib Other 1
I Afatinib* - E Lazertinib Investigational 4
Identifizierte Therapieoptionen inkl.
I Dacomitinib* - I Icotinib Other -
Evidenzklasse und Zulassungsstatus
möglicher Medikationen I Erlotinib* -
I Gefitinib* -
Effektiv
Ineffektiv E Effective: potentially effective treatments BM (biomarker) score: AMP/ASCO/CAP category and CVI score. See the glossary for more information.
* Indicates drugs that may not be approved for this molecular patient profile. See the glossary for more
Mögliches Sicherheitsrisiko I Ineffective: potentially ineffective treatments information.
PATHOGENIC VARIANTS
Identified pathogenic and likely pathogenic variants:
VARIANT CODING DNA TYPE AND EFFECT VAF (%) CLASSIFICATION
Identifizierte pathogene Varianten EGFR ENST00000275493.2 del
50.74 Pathogenic
p.E746_A750del c.2235_2249del In-frame
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