Pränataldiagnostik Herzlich Willkommen - Dr. med. Karoline Bodammer - MVZ Sachsenhausen
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Pränataldiagnostik Herzlich Willkommen Dr. med. Karoline Bodammer
Inhaltsverzeichnis
» Pränataldiagnostik im MVZ-Sachsenhausen 5
» Überblick 6 –7
» Spezielle Ultraschalluntersuchung/-angebote im Rahmen 8
der Pränataldiagnostik
» I. Trimenon Ultraschalluntersuchung 9
Nackentransparenzmessung
» Individuelle Risikoberechnung 10
» Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) 12
» II. Trimenon Organscreening (Feindiagnostik) 13
» Fetale Echokardiografie 14
» III. Trimenon 15
» Doppler-Sonografie 16
» Invasive Diagnostik 17
» Fruchtwasserpunktion 19
(Amniozentese, AC)
2 3
Kompetent beraten und Beratung, Vertrauen und Vorsorge sind
professionell betreut in einer Schwangerschaft besonders
in der Schwangerschaft wichtig. Deshalb beraten wir Sie gerne,
Werdende Eltern wünschen sich nichts welche Leistungen für Sie infrage kom-
sehnlicher als ein gesundes Kind. men. Einen besonderen Fokus legen
Glücklicherweise verlaufen die meisten wir hierbei auf die Sicherheit von Mut-
Schwangerschaften unproblematisch. ter und Kind.
Besonders in Risikoschwangerschaften
oder bei entsprechenden Fragestellun- Ihre
gen kann die Pränataldiagnostik sinn-
voll sein, um zusätzliche Sicherheit zu
geben.
Mit dieser Broschüre möchten wir Ih-
nen einen Überblick über ergänzende Dr. med. Karoline Bodammer
und reguläre Untersuchungen im Rah- Fachärztin für Gynäkologie und
men der Schwangerschaft geben. Geburtshilfe DEGUM II
4 5
Überblick
Das Spektrum der pränatal medizini- der konkreten Fragestellung bzw. ei- Schallwellen nach dem jetzigen Stand 1. Basisuntersuchung (9. bis 12. SSW)
schen Untersuchungen umfasst alle nem eventuell bestehenden Verdacht des Wissens nicht bekannt.
diagnostischen und therapeutischen und nach der erforderlichen Dringlich- Die Ultraschalluntersuchung basiert 2. Basisuntersuchung (19. bis 22. SSW)
Methoden der modernen Pränatal- keit. Sehr wichtig ist auch die Frage auf der Aussendung von Schallwellen, oder die sogenannte „erweiterte
medizin. Hierzu gehört auch die Un- nach den Konsequenzen, die ein auffäl- die wir nicht hören können, die Schall- Basis-Ultraschalluntersuchung“
tersuchung des fetalen Herzens in der liger Befund für Sie haben würde. wellen werden von den verschiedenen
Frühschwangerschaft und der Überwa- Und natürlich können Sie auch auf die Geweben im menschlichen Körper mit 3. Basisuntersuchung (29. bis 32. SSW)
chung des fetalen Gesundheitszustan- Ultraschalluntersuchung verzichten, unterschiedlicher Stärke als Echo zu-
des durch das Dopplerultraschall-Ver- ohne dass Sie Gründe nennen müssen rückgeworfen. Mit den modernen hoch- Diese Untersuchungen werden von
fahren. Heutzutage können durch die oder gar Ihren Versicherungsschutz auflösenden Ultraschallgeräten kann Ihrem betreuenden Frauenarzt durch-
enge Zusammenarbeit von niederge- verlieren. man dieses Echo in Bilder umwandeln. geführt. Bei Auffälligkeiten in diesen
lassenen Frauenärzten, spezialisierten Vor jeder Untersuchung sind wir als Untersuchungen wird in der Regel eine
Pränatalmedizinern und Ärzten ande- Ärzte verpflichtet, Sie über die Vor- und Im Rahmen der allgemeinen gesetz- weiterführende Diagnostik empfohlen
rer Fachrichtungen viele medizinische Nachteile der Untersuchung aufzuklä- lich vorgeschriebenen Ultraschallun- oder die Meinung eines Spezialisten
Probleme zum Wohle von Mutter und ren. Ultraschalluntersuchungen in der tersuchungen sind drei Basisuntersu- für Pränataldiagnostik eingeholt. Auch
Kind behandelt werden. Schwangerschaft sind für die Schwan- chungen vorgeschrieben. Hierbei wird beim Vorliegen einer Risikoschwan-
Welche pränatalmedizinischen Metho- gere und das Ungeborenen unschäd- festgestellt, ob die Schwangerschaft gerschaft können zusätzliche Untersu-
den dabei eingesetzt werden, richtet lich, direkte unerwünschte Wirkungen normal verläuft und ob sich das Kind chungen angeboten und durchgeführt
sich nach dem Schwangerschaftsalter, oder Risiken sind mit den verwendeten normal entwickelt. werden.
6 7
Ultraschalluntersuchung
Spezielle Ultraschalluntersuchung/
I. Trimenon schwerwiegende Gliedmaßendefek-
die nach genetischen Eigenschaften te, Spaltbildungen, Kopffehlbildungen
-angebote im Rahmen der suchen, unterliegen dem Gendiagnos- Ultraschalluntersuchung oder auch einige Herzfehler) ausschlie-
Pränataldiagnostik tikgesetz. Hierunter fallen auch die im
Nackentransparenzmessung ßen. Gleichzeitig sind Details der kind-
Wir sind ein ambulantes Zentrum Folgenden genannten Ultraschallun- Grundlage der Ersttrimester-Diagnostik lichen Entwicklung beurteilbar und die
(DEGUM Stufe II) und haben uns auf spe- tersuchungen. Eine genetische Bera- ist eine umfassende Ultraschallunter- exakte Bestimmung des Schwanger-
zielle Fragestellungen im Rahmen der tung muss vor einer solchen geplanten suchung zwischen der 11+0 und 13+6 schaftsalters möglich. Bei Mehrlings-
Schwangerschaft spezialisiert. Wir be- Untersuchung stattfinden. Die gesetz- SSW. Dazu gehört die Beurteilung der schwangerschaften ist zusätzlich die
treuen unsere Patientinnen mit größter lich vorgeschrieben Qualifikation zur Dicke der Nackenhaut (NT-Messung, Beurteilung der Plazenta-Verhältnisse
Sorgfalt und nach den neuesten Vorga- fachgebunden genetischen Beratung „Nackenfalte“, nuchal scan). Diese Un- als Basis für die Planung der weiteren
ben sowohl nationaler als auch interna- liegt selbstverständlich ebenfalls vor. tersuchung gibt Hinweise auf über- Betreuung der Schwangerschaft von
tionaler Fachgesellschaften (z. B. Fetal- zählige Chromosomen (z. B. Trisomie besonderer Bedeutung.
medicine Foundation UK/London). Die 21) und Organfehlbildungen (z. B. Dieses Ersttrimester-Screening (ETS)
Voraussetzung für eine spezielle Fehl- Herz) beim Fetus. Da unsere Praxis mit ist kein Bestandteil der Ultraschall-Un-
bildungsdiagnostik ist neben der spe- modernsten Ultraschall-Geräten (GE tersuchung gemäß Mutterschaftsricht-
ziellen Qualifikation des Untersuchers Voluson E10, Voluson E8) ausgestat- linien und somit keine Leistung, die
auch eine entsprechende Qualität des tet ist, können wir bei guten Untersu- von den gesetzlichen Krankenkassen
Ultraschallgerätes sowie ein hoch ent- chungsbedingungen bereits in diesem bezahlt wird. Als sogenannte Individu-
wickeltes Dokumentationssystem. Zeitraum eine umfassende Organdia- elle Gesundheitsleistung (IGeL) sind
Alle vorgeburtlichen Untersuchungen, gnostik durchführen und zahlreiche die Kosten selbst zu entrichten.
schwerwiegende Fehlbildungen (z. B.
8 9Individuelle Risikoberechnung
Mit dem ETS kann die individuelle Das Risiko für die Lebendgeburt eines Altersabhängiges Risiko für Trisomie 21
Wahrscheinlichkeit des Auftretens ei- Kindes mit einer Trisomie 21, 18 oder
ner Chromosomenstörung für die vor- 13 ist abhängig vom Alter der Mutter Alter Schwangerschaftswochen Alter Schwangerschaftswochen
liegende Schwangerschaft erfolgen. sowie vom Schwangerschaftsalter. Die 12 20 40 12 20 40
Das individuelle Risiko wird mittels ei- folgende Tabelle zeigt am Beispiel der
ner speziellen Software aus mehreren Trisomie 21 diese Zusammenhänge. 20 1:1068 1:1295 1:1527 37 1:152 1:185 1:218
Faktoren berechnet (z. B: dem mütterli- 25 1:946 1:1147 1:1352 38 1:117 1:142 1:167
chen Alter, der Breite der Nackentrans- 30 1:626 1:759 1:895 39 1:89 1:108 1:128
parenz, der Konzentration von PAPP-A Zudem wird zusätzlich auch das indi-
31 1:543 1:658 1:776 40 1:68 1:82 1:97
und ß–HCG im mütterlichen Blut). viduelle Risiko für die Entwicklung ei-
So ist es möglich, die kleine Gruppe ner Präeklampsie (auch Gestose oder 32 1:461 1:559 1:659 41 1:51 1:62 1:73
von Schwangeren mit einem erhöhten Schwangerschaftsvergiftung genannt) 33 1:383 1:464 1:547 42 1:38 1:46 1:55
Risiko für Chromosomenstörungen zu bestimmt. Wird ein erhöhtes Risiko 34 1:312 1:378 1:446 43 1:29 1:35 1:41
identifizieren und ihnen eine weitere früh erkannt, so kann man mit geeig-
Abklärung mittels Fruchtwasserunter- neten Maßnahmen die Wahrschein- 35 1:249 1:302 1:356 44 1:21 1:26 1:30
suchung oder Chorionzottenbiopsie lichkeit des Auftretens reduzieren. 36 1:196 1:238 1:280 45 1:16 1:19 1:23
anzubieten.
Quellenangaben: Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, and Nocolaides KH. Maternal age-a and gesta-
tion specific risk for trisomy 21. Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology 1999;13;167-170
10 11NIPT Schwangerschaften wird ein auffälliges II. Trimenon Herzens, ist ebenfalls Bestandteil der
(non-invasive prenatal testing = Ergebnis beobachtet. In etwa 3 - 4% der Organscreening (Feindiagnostik) Untersuchung. Zur Ergänzung der
Zellfreie fetale DNA-Analyse) Fälle bleibt die Untersuchung ergebnis- zwischen der 18+0 und 22+0 SSW konventionellen Ultraschalldiagnostik
ab der 10+ SSW los, da nicht genügend fetale Zellen in können auch die Möglichkeiten der
der Probe vorhanden sind, dann wird Ziel dieser erweiterten Untersuchung Dopplersonografie sowie 3D- und 4D-
Bei der zellfreien fetalen DNA-Analyse in der Regel eine zweite Probe ent- ist die Darstellung und Beurteilung Techniken eingesetzt werden. Dabei
(cffDNA), die auch NIPT (non-invasive nommen. Wir führen den Bluttest nur der Funktion kindlicher Organe, der geht es in erster Linie darum, Fehlbil-
prenatal testing) genannt wird, wird Ih- mit einer vorherigen Ultraschallunter- Fruchtwassermenge sowie die Beur- dungen und kindliche Erkrankungen
nen eine Blutprobe (20 ml) abgenom- suchung durch. Die Untersuchung ist teilung des kindlichen Wachstums und weitestgehend auszuschließen und da-
men. Diese wird dazu verwendet, die aktuell eine sogenannte IGeL-Leistung des Bewegungsmusters des Kindes. mit zu einem entspannten Verlauf der
fetale („kindliche“) DNA auszuwerten, und ist selbst zu tragen. Die Kosten für Eine fetale Echokardiografie, d. h. die Schwangerschaft beizutragen.
um eine Aussage über Trisomie 21, 18, den NIPT, die Kosten für das schriftliche spezielle Untersuchung des kindlichen
Beispielmessung:
13 und geschlechtsspezifische Chro- Gutachten und die zusätzlich mit dem
mosomenstörungen treffen zu können. Test verbundenen ärztlichen Leistun-
Innerhalb von wenigen Tagen liegt gen werden i. d. R. nicht von den Kran-
dann ein Ergebnis vor. Mit Hilfe dieser kenkassen übernommen. Die Kosten
Tests können etwa 99% der Schwanger- sind selbst zu tragen. Bei manchen Kos-
schaften mit einer Trisomie 21 erkannt tenträgern gibt es bereits Kostenüber-
werden. In etwa 0,1% der normalen nahme-Zusagen.
12 13Fetale Echokardiografie gehören Verengungen an den Herz- III. Trimenon durch Größe und Lage des Kindes, Rei-
klappen, deren Folgen möglicherweise fe des Skeletts und, relativ verminder-
Die einzelnen Techniken werden ge- erst im späteren Verlauf der Schwan- Der Ultraschall jenseits von der 30. ter Fruchtwassermenge, an Grenzen.
meinsam eingesetzt zur vollständigen gerschaft sichtbar werden. Schwangerschaftswoche dient vor al- Daher ist es in diesem Zeitraum oft
Untersuchung des Herzens und der Das Ziel der Untersuchung ist es, Herz- lem der Beurteilung des kindlichen schwierig oder sogar unmöglich, eine
großen Gefäße: Vorhöfe und Kammern fehlbildungen und Herzfunktionsstö- Wachstums, der Funktion der Placenta, differenzierte Organ-Diagnostik ver-
füllen und entleeren sich, Flussrichtung rungen frühzeitig zu erkennen, dies ge- der Lage des Feten und der Kontrolle gleichbar mit der des II. Trimesters,
und Blutflussgeschwindigkeiten an den lingt in 60 - 80% der Fälle. Ein auf den der Länge des Gebärmutterhalses. Die durchzuführen.
Klappen und in den zu- und abführen- Herzfehler angepasstes geburtsmedizi- Beurteilung der Blutströmung in kindli-
den Gefäßen. nisches Vorgehen und die Entbindung chen und mütterlichen Gefäßen mittels
Mit Hilfe der fetalen Echokardiogra- an einem Perinatalzentrum mit Spezia- Dopplersonografie lässt frühzeitig eine
fie lassen sich selbst in der Hand von lisierung auf kindliche Herzerkrankun- mangelhafte Funktion der Placenta so-
ausgewiesenen Experten nicht alle gen trägt wesentlich zur Verbesserung wie andere kindliche Gefahrenzustän-
Herzfehler vorgeburtlich feststellen. Es der nachgeburtlichen Behandlung bei de erkennen.
gibt jedoch Herzfehler, die in der 20. – auch wenn diese Diagnose zunächst Die weiterführende Ultraschall-Organ-
Schwangerschaftswoche noch nicht Ängste bei den Eltern auslöst. diagnostik in der fortgeschrittenen
(oder schwer) erkennbar sind. Dazu Schwangerschaft stößt jedoch, bedingt
14 15Invasive Diagnostik
Doppler-Sonografie Die Dopplersonografie/Farbdopplerso- Die invasiven Verfahren der Pränatal- Gewebe, Fruchtwasser oder Blut lässt
nografie ist eine Ergänzung der Ultra- medizin sind mit einem Eingriff in den sich der Fetus in einem sehr frühen
Ziel dieser speziellen Untersuchung schalldiagnostik im Rahmen der diffe- Körper der Schwangeren verbunden. Stadium der Schwangerschaft präzise
ist die Darstellung der Blutgefäße und renzierten Ultraschalldiagnostik und Sie haben die Möglichkeit, eine Ver- untersuchen. Es ist möglich, Erbkrank-
Messung der Strömungsgeschwindig- der fetalen Echokardiografie. dachtsdiagnose zu sichern aber auch heiten und genetisch bedingte Fehl-
keiten in den Blutgefäßen. Dabei kön- auszuschließen, und zum sorglosen bildungen früh zu erkennen und gele-
nen sowohl mütterliche Gefäße (z. B. Erleben der Schwangerschaft beizu- gentlich auch zu behandeln.
Gebärmutterarterien) als auch kindli- tragen. Sie bergen ein geringes Risiko Im Folgenden geben wir Ihnen einen
che Gefäße (z. B. Nabelschnurarterien, für Komplikationen (Blutung, Blasen- allgemeinen Überblick über diagnosti-
Hirnarterien, verschiedene Venen etc.) sprung oder Fehlgeburt). sche Möglichkeiten.
beurteilt werden. Dies dient insbeson- Gründe für eine vorgeburtliche inva-
dere zur Prüfung der ausreichenden sive Diagnostik sind in aller Regel die
Versorgung des Ungeborenen und zur erweiterte Chromosomendiagnostik.
Feststellung von Risikokonstellationen So können vorangegangene Schwan-
für Bluthochdruckerkrankungen in der gerschaften mit auffälligen Erbgutbe-
Schwangerschaft wie der Präeklampsie. funden (Chromosomenbefunden), ei-
nem auffälligen Ultraschallbefund oder
einer familiär vererbten und gehäuft
Die bisherigen Verfahren sind unter den nicht invasiven Verfahren der Präntaldiagnostik auftretenden Erkrankung, eine Indi-
zusammenzufassen. Sie tragen für Sie als Schwangere und für den Feten keine Risiken. kation sein. Durch die Entnahme von
16 17Fruchtwasserpunktion
(Amniozentese, AC) Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der
ab der 15+0 SSW Geschlechtschromosomen X und Y.
Die Fruchtwasserpunktion kann auch Eine Verletzung des Ungebore-
im späteren Verlauf der Schwanger- nen ist ausgeschlossen. Das Fehl-
schaft durchgeführt werden. geburtsrisiko der Punktion liegt
Dabei führt der Arzt unter ständiger bei 0,5%. Das Ergebnis der Unter-
Ultraschallsicht eine dünne Hohlnadel suchung wird nach etwa 10 - 14
durch die Bauchdecke der Mutter ein Tagen erwartet. Durch ein besonderes
und entnimmt Fruchtwasser (je nach Verfahren (FISH-Analyse, PCR Verfah-
Schwangerschaftswoche zwischen 10 ren) kann innerhalb von 1 - 2 Tagen ein
und 20 ml). Dieser Eingriff dauert we- vorläufiges Ergebnis ermittelt werden.
niger als eine Minute. Die im Frucht-
wasser schwimmenden fetalen Zellen
werden zur Untersuchung der Erbgut-
träger (Chromosomen) gewonnen. Mit
dieser Methode können die häufigsten
pränatalen Chromosomenanomalien
diagnostiziert werden. Hierzu zählen
die zahlenmäßigen Abweichungen der
19Krankenhaus ◄ von Friedberg B 3
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Sachsenhausen
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Dom
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