Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung - nach Gendiagnostikgesetz VORSPRUNG DURCH WISSEN
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VORSPRUNG DURCH WISSEN AR ND
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Qualifikation zur
fachgebundenen genetischen Beratung
nach Gendiagnostikgesetz
Seminarprogramm 2022
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Müller
INHALT
Vorwort 4
Schaubild Kursübersicht 6
KURSPROGRAMM
Modul 1 Vorgeburtliche Risikoabklärung 8
Modul 2 Methoden der Humangenetik 10
Modul 3 Frauenheilkunde und Geburtshilfe 12
Modul 4 Kinder- und Jugendmedizin 14
Modul 5 Neurologie, Innere Medizin, Allgemeinmedizin 16
Modul E-Learning Formale Humangenetik und genetisch
bedingte Erkrankungen 20
Blended Learning 22
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung in Hessen 24
Referenten 26
Allgemeine Hinweise 28
Ansprechpartner Laborarztpraxis 30
Anfahrt zur Laborarztpraxis Frankfurt 31
Anmeldeformulare 33
AKTUELL UND WISSENSWERT: Neues aus der Gendiagnostik 41
Allgemeines 41
Gynäkologie 42
Pädiatrie 48
Glossar 51
10. Auflage November 2021
VORWORT
Sehr geehrte Frau Kollegin,
sehr geehrter Herr Kollege, Das gesamte Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt 46
Fortbildungseinheiten und einem eigens für Sie entwickelten E-Learning-Modul mit ins-
das Fortbildungsangebot der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung gesamt 26 Fortbildungseinheiten. Das Konzept im Blended-Learning ermöglicht Ihnen
wird inzwischen sieben Jahre nach Einführung wegen ungebrochen hoher Nachfrage voll ein zeitoptimiertes, individuelles Lernen und bringt Sie schnell auf den neuesten Stand.
umfänglich fortgesetzt.
Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz für den theore-
Die rasante Entwicklung der genetischen Diagnostik verlangt nach adäquaten Fortbil- tischen Teil geforderten 72 Stunden und die 10 praktischen Übungen absolviert. Über
dungskonzepten. Gleichzeitig fordert das Gendiagnostikgesetz einen Qualifikations- 1.500 Teilnehmerinnen und Teilnehmer haben bisher die Vorzüge dieses modularen Auf-
nachweis von allen Ärztinnen und Ärzten, die Personen genetisch beraten. In diesem baus der Inhalte geschätzt und genutzt. Nach Besuch aller Module und der Bearbei-
medizinisch und rechtlich fordernden Kontext haben wir ein modular aufgebautes Fort- tung der E-Learning-Inhalte erhalten Sie ein Zertifikat vom Veranstalter, welches Ihre
bildungskonzept erarbeitet, das es Ihnen ermöglicht, entsprechend Ihren Bedürfnissen Teilnahme am 72 stündigen Curriculum bestätigt. Auch Ärztinnen und Ärzte, die den
Einzelveranstaltungen zu besuchen, gezielt Ihr individuelles Programm zusammenzustel- Qualifikationsnachweis nicht benötigen, laden wir zum Besuch einzelner Module je nach
len oder durch Teilnahme an allen Modulen die Voraussetzungen für die Qualifikation der Interesse ein.
fachgebundenen genetischen Beratung zu erwerben.
In welche Richtung sich die SARS-CoV-2-Pandemie im Laufe des Jahres 2022 entwickeln
Aktualität gewinnt das Curriculum durch die Entscheidung des Gemeinsamen Bundes- wird, ist zum Zeitpunkt der Drucklegung des vorliegenden Programmheftes nicht ab-
auschuss vom August 2020 zur Vermeidung unnötiger Anti-D-Prophylaxen bei rhesus- sehbar und damit auch nicht die jeweiligen Vorgaben der Bundes- und Landesregierung
negativen Schwangeren. Die vorgeburtliche Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors zum Umgang mit öffentlichen Veranstaltungen. Das Fortbildungskonzept trägt der Ent-
wurde am 01. Juli 2021 in den EBM aufgenommen. Erstmals wurde dafür auch eine wicklung der Pandemie insoweit Rechnung, dass die einzelnen Module sicher stattfinden
Vergütung für die fachgebundene genetische Beratung im EBM implementiert. Bereits werden. Ob als Hybridfortbildung in Frankfurt oder als reines Online-Seminar entnehmen
2019 hatte der G-BA beschlossen, dass der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) auf Triso- Sie im Anschluss Ihrer Anmeldung bitte unseren aktuellen Informationen. Die Erfahrung
mien 13, 18 und 21 in begründeten Einzelfällen GKV-Leistung werden soll. Nachdem der aus dem vergangenen Jahr belegt, dass das Onlineformat weder Abstriche in der Qualität
G-BA diesen Beschluss in seiner öffentlichen Sitzung vom 19.08.2021 freigegeben hat, noch bei der Wissensvermittlung bedeutet. Im Gegenteil, es sind hier sehr lebhafte und
kann NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 voraussichtlich ab Frühjahr 2022 als neue Leistung interaktive Diskussionen entstanden. Alle fallbasierten und praktischen Übungen können
der gesetzlichen Krankenversicherung eingesetzt werden. https://www.g-ba.de/presse/ vollumfänglich umgesetzt werden.
pressemitteilungen-meldungen/974/.
Ihre Möglichkeiten zum Besuch der Module und der Fortbildung entnehmen Sie bitte den
Für die gesetzlich vorgeschriebene genetische Beratung der Schwangeren sowohl vor Seiten 6 und 7. Weitere Informationen entnehmen Sie bitte den allgemeinen Hinweisen
und nach NIPT auf Trisomien als auch zur Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors ist ab Seite 28. Wir würden uns freuen, wenn das vorliegende Blended-Learning-Konzept Ihr
die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung, wie in diesem Curriculum Interesse findet und wir Sie zu den Fortbildungen begrüßen können.
für Sie zusammengestellt, erforderlich. In Modul 1 wird diesem aktuellen Thema u. a. mit
dem Vortrag zum „Management der Rhesus-Inkompatibilität“ Rechnung getragen. Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Müller
QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG 72-Stunden-Fortbildung im Blended Learning
nach den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Durch die Teilnahme an Modul 1 wird die „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen
gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG Beratung im Kontext vorgeburtlicher Risikoabklärung“ erworben (Für die Beratung der
Schwangeren vor und nach NIPT, z. B. zur Bestimmung des kindlichen Rhesusfaktors,
nicht ausreichend).
Jedes Modul kann einzeln zur Aktualisierung und Vertiefung spezieller Kenntnisse
besucht werden.
Der Erwerb der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung im Kontext ge-
netischer Analysen einschließlich NIPT erfordet den Besuch des gesamten Kurses mit
allen Modulen.
72-STUNDEN-FORTBILDUNG
MODUL
E-Learning
Themenschwerpunkt:
E-Learning E-Learning E-Learning (26 Einheiten)
(7 Einheiten) (7 Einheiten) (5 + 7 = 12 Einheiten)
MODUL 1 MODUL 2 MODUL 3 MODUL 4 MODUL 5 Formale
Präsenz Präsenz Präsenz Präsenz Präsenz Humangenetik
(8 Einheiten) (8 Einheiten) (8 Einheiten) (8 Einheiten) (6 + 8 Einheiten) und
Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: Themenschwerpunkt: genetisch
Vorgeburtliche Methoden Frauenheilkunde Kinder- Neurologie Innere und
Risiko- der und und bedingte
Allgemein-
abklärung Humangenetik Geburtshilfe Jugendmedizin medizin Erkrankungen
Samstag Samstag Samstag Samstag Freitag Samstag
19.02.2022 19.03.2022 30.04.2022 25.06.2022 16.09.2022 17.09.2022
6 7
MODUL 1 8 UE
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
IM KONTEXT VORGEBURTLICHER RISIKOABKLÄRUNG
Samstag 19.02.2022
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
09:00–09:45 Allgemeine Aspekte der genetischen Beratung
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
09:45–10:30 Methoden der nicht-invasiven und invasiven Pränataldiagnostik
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Intrauterine Wachstumsstörungen, IUGR, SGA
Prof. Dr. med. F. Bahlmann MODUL 1 4091
11:45–12:30 Beratungskonzepte für verschiedene genetische Fragestellungen –
Supervisionen
Samstag 19.02.2022
INTERAK TIVE FALLDISKUSSION
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
09:00 –17:15 Uhr
Prof. Dr. med. F. Bahlman Gebühr 200 €
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
13:15–14:00 Formale Genetik – Grundlagen der Vererbung, Vermittlung
von Basiswissen zu humangenetischen Fragestellungen
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
14:00–14:45 Methoden der genetischen Diagnostik – Was erkennt man
mit Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
14:45–15:15 P A U S E
15:15–16:00 Nicht invasive Pränataldiagnostik am mütterlichen Blut (NIPT)
technische Möglichkeiten und rechtliche Grenzen
Dr. rer nat. S. Heidemann
16:00–16:45 Management der Rhesus-Inkompatibilität
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. K. O. Kagan
16:45–17:15 Die 10 goldenen Regeln für die Anwendung von cfDNA-Tests
Prof. Dr. med. K. O. Kagan
17:15 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
8 9
MODUL 2 1 5 U E
METHODEN DER HUMANGENETIK davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Samstag 19.03.2022 Telelernphase ab 19.02.2022
09:00–09:45 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning: Stammbaumerhebung: Punkt, Punkt, Komma, Strich –
15:30–16:30
Aufbau des Genoms – von der DNA zum Protein – fertig ist der Stammbaum!
Mutationsformen ANLEITUNG UND PRAK TISCHE ÜBUNG
Dr. rer. nat. M. Linke Z U M S T A M M B A U M Z E I C H N E N
Dr. rer. nat. S. Heidemann
09:45–10:30 Reflexion der Grundlagen aus E-Learning: Mitose / Meiose und
Keimbahnmutationen – Vererbung / Mendelsche Regeln 16:30–16:45 Zusammenfassung und Diskussion
Dr. rer. nat. M. Linke Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss 16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
11:00–11:45 Methoden der Humangenetik –
Berechnungen von Erkrankungs- und Wiederholungsrisiken (Teil 1) MODUL 2 E-LEARNING
Dr. rer. nat. S. Heidemann
Fester Bestandteil von Modul 2 „Methoden der Humangenetik“ sind
11:45–12:30 Methoden der Humangenetik – 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach der
Berechnungen von Erkrankungs- und Wiederholungsrisiken (Teil 2)
Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen zu
Dr. rer. nat. S. Heidemann
den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
13:15–13:45 Moderne genomische Medizin seltener und häufiger Erkrankungen –
welche Methode ist die Richtige für meine klinische Fragestellung?
Prof. Dr. med. C. Bergmann
MODUL 2 4092
13:45–14:15 Vorstellung und Erläuterung von Laborgeräten Telelernphase 19.02. - 19.03.2022
auf dem neuesten Stand der Diagnostik
Dr. rer. nat. S. Fridrich
Samstag 19.03.2022
Dr. rer. nat. Tobias Eisenberger 09:00 –16:45 Uhr
Stammbaumerhebung: Punkt, Punkt, Komma, Strich –
14:15–15:00
Gebühr 200 €
fertig ist ein Stammbaum!
ANLEITUNG UND PRAK TISCHE ÜBUNG
Z U R S T A M M B A U M E R H E B U N G
Dr. rer. nat. S. Heidemann
15:00–15:30 PAUSE
10 11
M O D U L 3 THEMENSCHWERPUNKT: 15 UE
FRAUENHEILKUNDE UND GEBURTSHILFE davon 7 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Samstag 30.04.2022 Telelernphase ab 30.03.2022
09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning:
Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik MODUL 3 E-LEARNING
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Fester Bestandteil von Modul 3 „Frauenheilkunde und Geburtshilfe“
09:45–10:30 Genetische Abklärung von Gerinnungsstörungen
sind 7 UE im E-Learning, die Sie vorbereitend erarbeiten und auch nach
Prof. Dr. med. E. Lindhoff-Last
der Präsenzveranstaltung noch 4 Wochen nutzen können. Informationen
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss zu den Inhalten des E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20–21.
11:00–11:45 Mögliche genetische Ursachen von Infertilität
Prof. Dr. med. I. Wiegratz
11:45–12:30 Genetische Abklärung im Rahmen der Reproduktionsmedizin
Prof. Dr. med. P. Hadji
MODUL 3 4093
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
Telelernphase 30.03. – 30.04.2022
13:15–14:00 Gynäkologische Onkologie unter dem Gesichtspunkt Samstag 30.04.2022
erblicher Krebserkrankungen
09:00 –16:45 Uhr
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. M. Thill Gebühr 200 €
14:00–14:45 Risikoabschätzung bei Suizidalität
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. F. Leweke
14:45–15:15 PAUSE
15:15–16:00 Ethische Aspekte der prädiktiven genetischen Diagnostik
Dr. rer. medic. A. Nossek
16:00–16:45 Befundaufbau, Interpretation und Nomenklatur
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
12 13
MODUL 4 8 UE
THEMENSCHWERPUNKT: KINDER- UND JUGENDMEDIZIN
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Samstag 25.06.2022
09:00–09:45 Methoden der genetischen Diagnostik – Grundlagen und Aufbau
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
09:45–10:30 Kasuistiken – Fehlbildungen des ZNS, Herzens und Skeletts
Prof. Dr. med. F. Bahlmann
10:30–11:00 P A U S E mit kleinem Imbiss
11:00–11:45 Globale Entwicklungsverzögerungen
MIT FALLBEISPIELEN
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
MODUL 4 4094
11:45–12:30 Syndromologie Samstag 25.06.2022
MIT FALLBEISPIELEN 09:00 –17:15 Uhr
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
Gebühr 200 €
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
13:15–14:00 Behandelbare genetische Erkrankungen bei Kindern:
Von spinaler Muskelatrophie bis Mukopolysaccharidose
Prof. Dr. med. B. A. Neubauer
14:00–14:45 Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter,
genetische Erkrankungen des peripheren Nervensystems
und mitochondriale Zytopathien
Prof. Dr. med. A. Hahn
14:45–15:15 PAUSE
15:15–16:30 Genomisches Imprinting
Dr. rer. nat. M. Linke
16:30–17:15 Risiken der peripartalen Depression
auf die frühkindliche Entwicklung
Prof. Dr. med. F. Leweke
17:15 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
14 15
MODUL 5 THEMENSCHWERPUNKTE: 26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Fr. – Sa. 16.09. – 17.09.2022 Telelernphase ab 16.08.2022
MODUL 5 E-LEARNING
FREITAG:
Fester Bestandteil von Modul 5 sind 12 UE im E-Learning, die Sie
NEUROLOGIE
vorbereitend erarbeiten und auch nach der Präsenzveranstaltung noch
4 Wochen nutzen können. Informationen zu den Inhalten des
• Spätmanifeste neurologische Erkrankungen
E-Learning-Moduls finden Sie auf den Seiten 20-21.
• Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
• Psychosoziale Aspekte der fachgebundenen genetischen Beratung
Programm auf Seite 18 MODUL 5 4095
Telelernphase 16.08. – 17.09.2022
Fr. – Sa. 16.09. – 17.09.2022
Freitag 13:15 –18:45 Uhr
Samstag 09:00 –16:45 Uhr
SAMSTAG:
Gebühr 350 €
INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN
• Gerinnungsstörungen
• Kardiale Krankheitsbilder
• Diabetes
• Hautkrankheiten
• Tumore
– Herausforderungen im Praxisalltag!
Programm auf Seite 19
16 17
MODUL 5 THEMENSCHWERPUNKTE: 26 UE
NEUROLOGIE, INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN davon 12 UE im E-LEARNING
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Fr. – Sa. 16.09. – 17.09.2022 Telelernphase ab 16.08.2022
F R E I TA G : N E U R O L O G I E SAMSTAG: INNERE MEDIZIN, ALLGEMEINMEDIZIN
13:15–14:00 Spätmanifeste neurologische Erkrankungen, 09:00–09:45 Reflexion aus E-Learning: Tumorgenetik
neurodegenerative Erkrankungen des peripheren Nervensystems, (gynäkologisch, gastrointestinal, kardiovaskulär)
neuromuskuläre Erkrankungen des Erwachsenen Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
MIT FALLBEISPIELEN
09:45–10:30 Genetisch determinierte kardiale Krankheitsbilder
Dr. med. B. Schrank
Prof. Dr. med. J. R. Ehrlich
14:00–14:45 Spätmanifeste neurologische Erkrankungen des ZNS 10:30–11:00 K AFFEEPAUSE
MIT FALLBEISPIELEN
Dr. med. W. Fogel 11:00–11:45 Rechtliche Grundlagen der humangenetischen Diagnostik
Dr. rer. nat. S. Heidemann
14:45–15:15 P A U S E mit kleinem Imbiss 11:45–12:30 Welche versicherungs- und arbeitsrechtlichen Konsequenzen sollte
man bei der Veranlassung genetischer Untersuchungen bedenken?
15:15–16:00 Pharmakogenetik Dr. rer. nat. S. Heidemann
Dr. rer. nat. M. Linke
12:30–13:15 MI T TAGSPAUSE
16:00–16:30 Nomenklatur
13:15–14:00 Erbliche Formen der Hauterkrankungen
Dr. rer. nat. M. Linke
Prof. Dr. med. Dr. J. Fischer
16:30–17:00 K AFFEEPAUSE 14:00–14:45 Supervisionen, Gesprächsdokumentationen und
humangenetische Gutachten
17:00–17:45 Tumorzytogenetik bei Leukämien FALLBASIERT
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Besonderheiten der Anamnesen
17:45–18:45 14:45–15:15 K AFFEEPAUSE
im Rahmen der genetischen Beratung 15:15–16:00 Psychosoziale Aspekte der fachgebundenen genetischen Beratung
FALLBASIERT MIT FALLBEISPIELEN
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Prof. Dr. med. F. Leweke
18:45 ENDE DE S V ER A NS TA LT UNGS TAGE S 16:00–16:45 Fallarbeit in Kleingruppen zu ausgewählten psychosozialen Problemen
MIT INTERAK TIVER DISKUSSION
Prof. Dr. med. F. Leweke
16:45 ENDE DER V ER ANS TALTUNG
18 19MODUL E-LEARNING 26 UE
Kursleitung: Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Beginn der Telelernphasen jeweils vier Wochen
Formale Humangenetik und genetisch bedingte Erkrankungen vor der Präsenzveranstaltung
VORBEREITUNG FÜR MODUL 2 VORBEREITUNG FÜR MODUL 5
Methoden der Humangenetik Neurologie, Innere Medizin und Allgemeinmedizin
Methoden der genetischen Diagnostik – was erkennt man mit 1 UE A. Humangenetik
Chromosomenanalyse, Molekulargenetik, FISH und NIPT?
Trinukleotiderkrankungen anhand von Beispielen 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Dr. med. W. Fogel
Aufbau des Genoms 1 UE
Mitochondriopathien anhand von Beispielen 1 UE
V. Beyer
Dr. med. B. Schrank
Von der DNA zum Protein 1 UE
Gesetzliche Rahmenbedingungen für genetische Testungen
V. Beyer
in Familien mit erblichen Erkrankungen 1 UE
Mutationsformen 1 UE Dr. rer. nat. S. Heidemann, Prof. Dr. med. A. Gal
V. Beyer
Das Gendiagnostikgesetz: Gesetzestext und Beispiele
Mitose / Meiose – Keimbahnmutationen 1 UE aus der Praxis 2 UE
V. Beyer RA A. Gruner, Dr. rer. nat. S. Herterich
Vererbung – Mendelsche Regeln 1 UE
V. Beyer B. Genetisch bedingte Erkrankungen
Mitochondrial vererbte Erkrankungen 1 UE Erbliche Ursachen gynäkologischer Malignome 2 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Prof. Dr. med. D. Denschlag, Prof. Dr. med. M. Thill
Gastrointestinale Tumore – familiäre Erkrankungen, 1 UE
VORBEREITUNG FÜR MODUL 3 erblicher Darmkrebs
Frauenheilkunde und Geburtshilfe Dr. med. J. Diedrich
Reproduktionsmedizin – Präimplantationsdiagnostik (PID) 1 UE Hämochromatose 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Dr. med. M. Frank
Reproduktionsmedizin – Polkörperdiagnostik 1 UE Kardiovaskuläre Erkrankungen – genetische Ursachen 1 UE
Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller Dr. med. L. Drude
Autosomal-dominanter Erbgang anhand von Beispielen 1 UE Multifaktorielle Vererbung 1 UE
Dr. rer. nat. S. Heidemann Dr. med. Dipl.-Biol. E. Müller
Autosomal-rezessiver Erbgang anhand von Beispielen 1 UE Pharmakogenetik 1 UE
Dr. rer. nat. S. Heidemann Prof. Dr. med. N. von Ahsen
X-chromosomaler Erbgang anhand von Beispielen 1 UE
Dr. rer. nat. S. Heidemann
L I T E R AT U R U N D G L O S S A R
Genomisches Imprinting 2 UE
Dr. rer. nat. M. Linke
20 21BLENDED LEARNING
Für die Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung“ fordert Die vorwiegend theoretischen Elemente und die für die einzelnen Fachgebiete speziellen
die vom Gesetzgeber beauftragte Gendiagnostik-Kommission GEKO umfangreiche Lern- Krankheitsbilder finden sich im E-Learning-Modul und können im Selbststudium erarbei-
inhalte, die das vorliegende Kurskonzept abbildet. Wir haben diese Inhalte nach insge- tet werden. Alle Präsenzmodule, für die ein vorbereitendes Selbststudium vorgesehen ist,
samt fünf Schwerpunkthemen strukturiert und jedem Kurstag ein solches Schwerpunkt- schließen eine Reflexion der vorher erarbeiteten Themen ein. Für das gemeinsame Lernen
thema vorangestellt. Sie geben den Modulen 2–5 eine Ausrichtung und ermöglichen am Präsenztag werden diese Kenntnisse vorausgesetzt!
Ihnen eine Auswahl nach Ihrem persönlichen Interesse oder Aktualisierungsbedarf.
Modul 1 bildet ausschließlich die für die „Vorgeburtliche Risikoabklärung“ geforderten Damit Sie sich die Vorbereitungszeit individuell einteilen können, bekommen Sie vier
Inhalte ab und führt dadurch auch für sich allein zu einer Qualifikation. Wochen vor der Präsenzveranstaltung eine Freischaltung für die Lernplattform. Sie müs-
sen zum Ende eines E-Learning-Themas einen Multiple-Choice-Test absolvieren.
Die Kursstruktur im Blended Learning kombiniert individuelles Telelernen und gemein-
sames Lernen im persönlichen Kontakt von Referenten und Teilnehmern während einer
Präsenzveranstaltung. Insgesamt haben wir ein Drittel des Lehrstoffs in einem E-Lear-
ning-Modul zusammengeführt. Wir haben in die Präsenzmodule vorwiegend die prak-
tischen Elemente aufgenommen, die besser im direkten Austausch zwischen Referenten
und Kursteilnehmern erarbeitet werden können.
22 23QUALIFIKATION ZUR
FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
N a c h A b l a u f d e r Ü b e r g a n g s z e i t a m 10 . J u l i 2 01 6
Das Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz Fachärztinnen/-ärzte für Humangenetik sowie Ärztinnen und Ärzte, die über die Zusatz-
GenDG) schreibt seit 2012 eine Qualifizierung zur genetischen Beratung vor. Alle Ärz- bezeichnung „Medizinische Genetik“ verfügen, sind für die fachgebundene genetische
tinnen und Ärzte, die Personen genetisch beraten, müssen ihre Qualifikation zur gene- Beratung bereits qualifiziert.
tischen Beratung nachweisen. Dazu hat die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) zuzätzlich
zum Facharzt/ärztin für Humangenetik und der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik Aktuelle Richtlinien zur Umsetzung der GenDG finden Sie auf den Seiten der Gen-
bundesweit die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung eingeführt. diagnostik-Kommission GEKO am Robert Koch Institut:
www.rki.de Kommissionen Gendiagnostik-Kommission Richtlinien
In Hessen sind mit der Absolvierung des vorliegenden Seminarprogramms für alle Fach-
ärzte der unmittelbaren Patientenversorgung die Anforderungen zur fachgebundenen Die Rahmenbedingungen der genetischen Beratung werden durch das Gendiagnostik-
genetischen Beratung erfüllt. Fachärzte für Laboratoriumsmedizin und Fachärzte für Gesetz GenDG geregelt: www.gesetze-im-internet.de/bundesrecht/gendg/gesamt.pdf
Transfusionsmedizin mit Z-WB Hämostaseologie benötigen darüber hinaus den Nach-
weis über die Teilnahme an einer praktisch-kommunikativen Qualifikationsmaßnahme.
24 25REFERENTEN
Bahlmann Franz, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Heidemann Simone, Dr. rer. nat., Fachhumangenetikerin, Institut für Tumorgenetik Nord,
Bürgerhospital, Chefarzt Frauenklinik, Nibelungenallee 37-41, Steenbeker Weg 23, 24106 Kiel
60318 Frankfurt/M. Herterich Sabine, Dr. rer. nat., Zentrallabor Universitätsklinikum Würzburg,
Bergmann Carsten, Prof. Dr. med., Facharzt für Humangenetik, Leitung Geschäftsfeld Josef-Schneider-Str. 2, 97080 Würzburg
Humangenetik in der Limbach Gruppe, Medizinische Genetik Mainz, Kagan Karl Oliver, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe,
Haifa-Allee 38, 55128 Mainz Leitung Pränatale Medizin, Universitäts-Frauenklinik Tübingen, Calwerstr. 7,
Beyer Vera, i. R. Mainz 72076 Tübingen
Denschlag Dominik, Prof. Dr. med., Chefarzt Gynäkologie und Geburtshilfe, Leiter des Leweke Frank, Prof. Dr. med., Facharzt für Psychosomatik und Psychotherapie,
Brust- und Gynäkologischen Krebszentrums (DKG), Hochtaunus-Kliniken Facharzt für Neurologie, Spezielle Schmerztherapie, Friedrichstr. 28,
Bad Homburg, Zeppelinstr. 20, 61352 Bad Homburg 35392 Gießen
Diedrich Jürgen, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Biegenstr. 3, 35037 Marburg Lindhoff-Last Edelgard, Prof. Dr. med., Internistin, Angiologin und Hämostaseologin,
Drude Ludwig, Dr. med., Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie, CCB Gerinnungs Centrum und CCB Gefäß Centrum,
Biegenstr. 3, 35037 Marburg Im Prüfling 23, 60389 Frankfurt/M.
Ehrlich Joachim R., Prof. Dr. med., Internist und Kardiologe, Internistische Intensiv- Linke Matthias, Dr. rer. nat., Institut für Humangenetik Universitätsmedizin
medizin, Notfallmedizin, Chefarzt, St. Josefs-Hospital Wiesbaden der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131 Mainz
Kardiologie/Med. Klinik I, Beethovenstr. 20, 65189 Wiesbaden Müller Eva-Maria, Dr. med., Dipl.-Biol., Fachärztin und Fachwissenschaftlerin für
Eisenberger Tobias, Dr. rer. nat. Leitung Technologie und Entwicklung, Humangenetik, Grorother Mühle, 65201 Wiesbaden
Medizinische Genetik, Mainz, Haifa-Allee 38, 55128 Mainz Neubauer Bernd A., Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder und Jugendmedizin, Leiter der
Fischer Judith, Prof. Dr. med. Dr., (MD, PhD), Fachärztin für Humangenetik, Abteilung Kinderneurologie, Sozialpädiatrie u. Epileptologie, Geschäfts-
Ärztliche Direktorin Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg, führender Direktor Zentrum Kinderheilkunde u. Jugendmedizin Universitäts-
Breisacher Str. 33, 79106 Freiburg i. Br. klinikum Gießen/Marburg, Standort Gießen, Feulgenstr. 12, 35392 Gießen
Fogel Wolfgang, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie Nossek Alexa, Dr. rer. medic. M. A. Philosophie/Medizinethik, Institut für
DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden Medizinische Ethik und Geschichte der Medizin der Ruhr-Universität
Frank Margareta, Dr. med., Fachärztin für Innere Medizin, Biegenstr. 3, Bochum, Malakowturm, Markstraße 258a, 44799 Bochum
35037 Marburg Schrank Bertold, Dr. med., Arzt für Neurologie, Oberarzt Fachbereich Neurologie
Fridrich Sven, Dr. rer. nat., Fachhumangenetiker, Laborarztpraxis MVZ Rhein Main, DKD Helios Klinik Wiesbaden, Aukammallee 33, 65191 Wiesbaden
Berner Str. 117, 60437 Frankfurt/M. Thill Marc, Prof. Dr. med., Chefarzt Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe,
Gal Andreas, Prof. Dr., i. R. Hamburg Interdisziplinäres Brustzentrum (DKG/DGS), Gynäkologisches Krebszentrum
Gruner Alexander, Fachanwalt für Medizinrecht und Strafrecht, (DKG), zertifiziertes Endometriosezentrum, Agaplesion Markus Krankenhaus,
Taunusanlage 18, 60325 Frankfurt/M. Wilhelm-Epstein-Straße 4, 60431 Frankfurt/M.
Hadji Peyman, Prof. Dr. med., Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, von Ahsen Nicolas, Prof. Dr. med., Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Klinischer
Leiter des Frankfurter Hormon- und Osteoporosezentrums, Goethestr. 23, Chemiker, Chefarzt Laboratoriumsmedizin der Gesundheit Nord Klink-
60313 Frankfurt/M. verbund Bremen, Therap. Drug Monitoring, Personalisierte Medizin/
Hahn Andreas, Prof. Dr. med., Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Stellv. Pharmakogenetik, Kurfürstenallee 130, 28211 Bremen
Abteilungsleiter/Ltd. Oberarzt Univ.-Klinikum Gießen/Marburg; Wiegratz Inka, Prof. Dr. med., Fachärztin für Frauenheilkunde und Geburtshilfe mit
Standort Gießen, Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie, Schwerpunktbezeichnung Gynäkologische Endokrinologie und Reproduk-
Feulgenstr. 12, 35389 Gießen tionsmedizin. Kinderwunsch- & Hormonzentrum Frankfurt, Am Palmengarten,
Prof. Dr. med. Kissler, Gräfstraße 97, 60487 Frankfurt am Main
26 27ALLGEMEINE HINWEISE
Das vorliegende Fortbildungsangebot besteht aus fünf Präsenzmodulen mit insgesamt Zahlungsweise
46 Fortbildungseinheiten und einem E-Learning-Modul mit insgesamt 26 Fortbildungsein- Nach Abschluss der jeweiligen Veranstaltung erhalten Sie eine Rechnung der Firma Dialog
heiten. Wenn alle Module besucht werden, sind die vom Gendiagnostikgesetz geforderten Service GmbH.
72 theoretischen Fortbildungseinheiten und 10 praktischen Übungen absolviert.
Die Seminare finden im Fortbildungszentrum der Laborarztpraxis Rhein-Main in Frankfurt Anmeldung per Fax (Formulare finden Sie ab Seite 33)
statt. Das Fortbildungskonzept trägt der Entwicklung der Pandemie insoweit Rechnung, dass • Füllen Sie das Formular in gut lesbaren Druckbuchstaben aus.
die einzelnen Module sicher stattfinden werden. Ob als Präsenzfortbildung in Frankfurt oder • Bitte faxen Sie das Formular rechtzeitig bis spätestens zwei Wochen vor Kursbeginn
als Online-Seminar entnehmen Sie im Anschluss Ihrer Anmeldung bitte unseren aktuellen an die Fax-Nr. 069 - 669 003 459.
Informationen. • Nach Eingang Ihres Faxes erhalten Sie per Post eine gesonderte Anmeldebestätigung.
Damit ist Ihre Anmeldung verbindlich.
Kursleitung
Dr. med. Dipl.-Biol. Eva-Maria Müller Online-Anmeldung
Sie können sich auch online auf www.laborarztpraxis.de “Quicklinks“
“Veranstaltungen“ anmelden.
Zertifizierung
Die Zertifizierung der Fortbildung ist bei der Landesärztekammer Hessen beantragt. Die Re-
gistrierung erfolgt über die einheitliche Fortbildungsnummer (EFN). Bitte bringen Sie Ihren E-Learning
Barcode oder Ihre EFN mit. Bei Online-Fortbildungen schicken Sie uns die Nummer bitte per Über Ihre Zugangsdaten zum E-Learning werden Sie per E-Mail informiert.
E-Mail zu.
Datenschutz
Bescheinigungen Die Erhebung, Verarbeitung und Nutzung Ihrer Daten unterliegen den gesetzlichen Bestim-
Nach dem Besuch eines Moduls der Fortbildung „Qualifikation zur fachgebundenen gene- mungen (EU-Datenschutz-Grundverordnung). Die personenbezogenen Daten werden für Ihre
tischen Beratung“ erhalten Sie eine Teilnahmebescheinigung vom Veranstalter. Bei Bedarf Anmeldung und Teilnahme an unserem Fortbildungsprogramm erhoben, verarbeitet, genutzt
können nach dem Besuch aller Module und der Bearbeitung der E-Learning-Inhalte die mit und bei Anerkennung der Fortbildung, der Landesärztekammer übermittelt.
dem Besuch der Module erworbenen Zertifikate bei Ihrer zuständigen Landesärztekammer
eingereicht werden.
Teilnahmegebühren
Modul 1 – 4 jeweils € 200
Modul 5 € 350
28 29ANSPRECHPARTNER ANFAHRT
Organisation und Veranstalter Aus Bad Homburg-Gonzenheim und der Frankfurter Innenstadt mit der U-Bahn U2
DiaLog Service GmbH Fahren Sie mit der U2 bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29
Berner Straße 117 (Nieder-Erlenbach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis
60437 Frankfurt
befindet sich direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-
Haltestelle Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
Ansprechpartner
Laborarztpraxis Ab Oberursel Bahnhof mit der U-Bahn U3 Richtung Frankfurt Südbahnhof
Rhein-Main MVZ GbR Steigen Sie in Heddernheim um in die U2 Richtung Bad Homburg-Gonzenheim und
Berner Straße 117 fahren Sie bis zur Haltestelle Kalbach. Hier nehmen Sie die Buslinie 29 (Nieder-Erlen-
60437 Frankfurt
bach/Hohe Brück), Ausstieg Ben-Gurion-Ring West. Die Laborarztpraxis befindet sich
Tel: 069 - 669 003 490
Fax: 069 - 669 003 459 direkt gegenüber der Haltestelle. Sie können die Praxis von der U-Bahn-Haltestelle
Kalbach aus auch in circa 15 Minuten zu Fuß erreichen.
Claudia Weilbacher
Veranstaltungsbüro
Richtung A5
Tel: 069 - 669 003 449
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Tel: 069 - 669 003 456
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30 31QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
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36 37QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
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38 39AKTUELL UND WISSENSWERT
NEUES AUS DER GENDIAGNOSTIK
QUALIFIKATION ZUR FACHGEBUNDENEN GENETISCHEN BERATUNG
ALLGEMEINES
Aktualisierte Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO)
Die GEKO hat ihre „Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Beur-
teilung genetischer Eigenschaften hinsichtlich ihrer Bedeutung für Erkrankungen
oder gesundheitliche Störungen sowie für die Möglichkeiten, sie zu vermeiden,
ihnen vorzubeugen oder sie zu behandeln gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 1a GenDG“ vom
069 - 669 003 459
17.07.2012 mit Wirkung zum 25.05.2021 aktualisiert.
FAXANMELDUNG
In der neuen Fassung wird neben redaktionellen Änderungen klargestellt, dass jede
genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken i.S.d. GenDG zwingend auch
eine kompetente pathogenetische Beurteilung des Analyseergebnisses erfordert
und dass dies Aufgabe des die genetische Analyse durchführenden Labors ist, ohne
dass die veranlassende ärztliche Person dadurch jedoch von deren Gesamtverant-
wortung entbunden wäre. Detektierte genetische Varianten müssen im Befund
nach standardisierter aktueller Nomenklatur (HGVS bzw. ISCN) in der jeweils ak-
tuellen Version benannt und deren funktionelle und pathogenetische Bewertung
beschrieben werden. Dies soll verhindern, dass Labore humangenetische Analysen
durchführen, veranlassende Ärzte und Patienten aber mit deren Interpretation al-
lein gelassen werden (1).
.
Medikamente für seltene Erkrankungen machen fast die Hälfte
der neu eingeführten Arzneimittel aus
„Orphan drugs“ – Arzneimittel für seltene Erkrankungen – machten in den vergan-
genen Jahren bis zu 44 Prozent der neu eingeführten Arzneimittel aus (2). Da es
sich bei seltenen Erkrankungen häufig um genetisch (mit)bedingte Erkrankungen
handelt, spielt auch die genetische Diagnostik eine zunehmende Rolle.
(1) https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/RL_
Med_Bedeutung_genet_Eigenschaften.pdf?__blob=publicationFile
(2) https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/124331/Praeparate-fuer-seltene-Erkrankungen-
machen-bis-zu-44-Prozent-der-neu-eingefuehrten-Arzneimittel-aus.
40 41AKTUELL UND WISSENSWERT
NEUES AUS DER GENDIAGNOSTIK
GYNÄKOLOGIE
Bluttest zur Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors genetischen Beratung im Kontext genetischer Analysen erforderlich. Diese ent-
wird neue Kassenleistung spricht 72 theoretischen Fortbildungseinheiten und 10 praktischen Übungen oder
20 Fragen bei der Wissenskontrolle. Die Gendiagnostik-Kommission weist in ihrer
Rhesus-negative Schwangere können seit dem 1. Juli 2021 ihr Blut mittels NIPT 8. Mitteilung ausdrücklich darauf hin, dass die fachgebundene genetische Beratung
auf den Rhesusfaktor D des ungeborenen Kindes testen lassen, um gezielt eine er- mit nur 8 theoretischen Fortbildungseinheiten und 5 praktischen Übungen bzw.
forderliche Anti-D-Prophylaxe zu erhalten, wenn das Kind Rh-positiv ist, oder eine 10 Fragen bei der Wissenskontrolle dafür nicht ausreichend ist, denn diese berech
unnötige Anti-D-Prophylaxe zu vermeiden, wenn das Kind Rh-negativ ist. Möglich tigt nur zur genetischen Beratung im Kontext der vorgeburtlichen Risikoabklärung
ist dies ab der zwölften Schwangerschaftswoche. (3).
Die Aufnahme in die Mutterschafts-Richtlinien und den EBM erfolgte jedoch nur Die neue GOP 01788 (Beratung nach GenDG zum nicht-invasiven Pränataltest
für Ein-Kind-Schwangerschaften, da die Datenlage bei Mehrlingsschwangerschaf- auf den Rhesusfaktor (NIPT-RhD) gemäß Abschnitt C und Anlage 7 der Mutter-
ten für eine Bewertung noch nicht ausreichend ist. Die neue GOP 01869 (Pränatale schaftsrichtlinien) kann höchstens zweimal je Schwangerschaft mit 84 Punkten /
Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors D an fetaler DNA aus mütterlichem Blut) 9,34 Euro je vollendete 5 Minuten abgerechnet werden (4).
kann einmal je Schwangerschaft mit 905 Punkten / 100,68 € in Anrechnung ge-
bracht werden. Näheres unter https://www.kbv.de/html/1150_52399.php.
NIPT auf Aneuploidien wird Kassenleistung
Erstmals Vergütung für die fachgebundene genetische Beratung: Bereits 2019 hatte der G-BA beschlossen, dass der nichtinvasive Pränataltest (NIPT)
auf Trisomien 13, 18 und 21 in begründeten Einzelfällen GKV-Leistung werden soll.
Aufnahme in den EBM zum 01.07.2021
Die Anwendung des NIPT auf Aneuploidien sollte auf begründete Einzelfälle mit
Bei der nichtinvasiven Diagnostik am Blut von Schwangeren zur Untersuchung besonderen Risiken beschränkt sein, die jedoch schwer zu definieren sind. In jedem
auf genetische Eigenschaften des ungeborenen Kindes (NIPT) handelt es sich um Fall sind ein ärztliches Aufklärungsgespräch und eine genetische Beratung durch
eine vorgeburtliche genetische Untersuchung. Deshalb gelten die Aufklärungs- und einen dafür qualifizierten Arzt, bei der die Versicherteninformation des Institutes
Beratungsverpflichtungen nach dem Gendiagnostikgesetz. Dies schreibt zusätzlich für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) verbindlich ver-
zur ärztlichen Aufklärung eine genetische Beratung durch einen dafür qualifi- wendet werden muss, gesetzlich vorgeschrieben.
zierten Arzt sowohl vor der Untersuchung als auch nach Vorliegen des Untersu-
chungsergebnisses vor. Die dafür erforderliche Qualifikation ist neben dem Fach- Nachdem der G-BA die o. g. Versicherteninformation in seiner öffentlichen Sitzung
arzt für Humangenetik oder der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik auch die vom 19.08.2021 freigegeben hat, kann NIPT auf Trisomie 13, 18 und 21 voraus-
fachgebundene genetische Beratung. sichtlich ab Frühjahr 2022 als neue Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung
eingesetzt werden (5).
Da es sich bei NIPT nach Ansicht der Gendiagnostik-Kommission nicht um eine vor-
geburtliche Risikoabklärung, sondern um eine genetische Analyse handelt, ist für In der Diskussion um den Stellenwert des NIPT auf Aneuploidien in der Schwange-
die genetische Beratung vor und nach NIPT die Qualifikation zur fachgebundenen renvorsorge hat sich die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.
42 43AKTUELL UND WISSENSWERT
NEUES AUS DER GENDIAGNOSTIK
GYNÄKOLOGIE
(DEGUM) klar positioniert: Da der Test nur eine begrenzte Aussagekraft besitze, Medizinisch indizierter Ultraschall bei Schwangeren ist
solle er nur unter bestimmten Voraussetzungen angewendet werden und keines- keine Ordnungswidrigkeit
falls die etablierten vorgeburtlichen Untersuchungsverfahren wie den Ultraschall
verdrängen. (6) Die seit 1. Januar 2021 geltende Strahlenschutzverordnung untersagt in § 10 Ultra-
schalluntersuchungen im Rahmen der Schwangerenbetreuung ohne medizinische
Indikation. Demnach stellen Ultraschalluntersuchungen ohne medizinische Indika-
NIPT bekommt Konkurrenz tion wie das sog. „Babykino“ eine Ordnungswidrigkeit dar. Erlaubt sind hingegen
Ultraschalluntersuchungen, die dem Zweck der Untersuchung und Behandlung
Das dänische Unternehmen ARCEDI führt im Herbst 2021 in mehreren IVF-Kliniken von Patienten, der Früherkennung von Krankheiten, der Schwangerschaftsvorsorge
in Dänemark mit EVITA TEST COMPLETE einen neuen nichtinvasiven genetischen oder der medizinischen Forschung dienen. Daraus folgt, dass der medizinisch in-
Test ein. Während NIPT auf die Untersuchung fetaler DNA-Fragmente von wenigen dizierte Ultraschall nach den Mutterschaftsrichtlinien einschließlich aller eventuell
hundert Basenpaaren beschränkt ist, können mit der Technologie von EVITA TEST zusätzlich notwendigen Ultraschalluntersuchungen erlaubt ist.
COMPLETE ganze fetale Zellen einer vollständigen Genom-Amplifikation unterzo-
gen werden, die eine vollständige Genomanalyse ermöglicht. So könne eine größere Obwohl es sich beim diagnostischen Ultraschall um natürliche und harmlose
Anzahl von Anomalien detektiert werden als mittels NIPT, ohne invasive Methoden Schallwellen handelt, wurden sie vom Gesetzgeber als „nichtionisierende Strah-
zu verwenden. Der Test detektiert numerische Aberrationen, Mikrodeletionen und lung“ klassifiziert. Dies hat zu erheblicher Verunsicherung geführt. Die Deutsche
Mikroduplikationen momentan bis zu einer Größe von fünf Megabasen (7). Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e. V. (DEGUM) hat deshalb den Kontakt
zum Bundesministerium für Umwelt, Naturschutz und nukleare Sicherheit (BMU)
aufgenommen und folgende Klarstellung erreicht: Die Anwendung aller Ultra-
Reguläre Zulassung vorgeburtlicher Vaterschaftstests gefordert schalluntersuchungen nach Mutterschaftsrichtlinien und alle feindiagnostischen
Ultraschalluntersuchungen sind ärztliche Untersuchungen und unterliegen nicht
Die FDP will vorgeburtliche Vaterschaftstests mittels nichtinvasiver Diagnostik der Strahlenschutzverordnung. Auch Ultraschall zu Forschungszwecken sowie im
(NIPT) ermöglichen. Nach geltender Rechtslage ist dies nur erlaubt, wenn nach Rahmen praktischer Übungen zur Aus- und Weiterbildung, von KV-Prüfungen,
ärztlicher Erkenntnis an der Schwangeren eine rechtswidrige Tat nach den Para- Kongressen und wissenschaftlichen Veranstaltungen unterliegen nicht der Strah-
graphen 176 bis 178 des Strafgesetzbuchs (Vergewaltigung, sexuelle Nötigung bzw. lenschutzverordnung und sind weiterhin erlaubt. Hingegen sind Ultraschallun-
sexueller Missbrauch) begangen worden ist und dringende Gründe für die Annah- tersuchungen zur ausschließlichen Produktpräsentation oder mit dem alleinigen
me sprechen, dass die Schwangerschaft auf der Tat beruht. Um einen vorgeburt- Zweck der Erstellung von Erinnerungsfilmen nicht mehr erlaubt (9).
lichen Vaterschaftstest auf Wunsch für alle Schwangeren zu ermöglichen, wäre
eine Änderung des Gendiagnostikgesetzes erforderlich. Die FDP begründet diesen
Antrag u. a. damit, dass Unsicherheit hinsichtlich der Vaterschaft der Mutter-Kind-
Beziehung schaden könne (8).
44 45AKTUELL UND WISSENSWERT
NEUES AUS DER GENDIAGNOSTIK
GYNÄKOLOGIE
Das Land Berlin fördert die Kinderwunschbehandlung OncotypeDX war bereits 2019 zugelassenen worden. Die Gebührenordnungspositi-
lesbischer Paare onen (GOP) 19503 für EndoPredict® (15280 Punkte / 1699,80 Euro), 19504 für Mam-
maPrint® (18880 Punkte / 2100, 29 Euro) und 19505 für Prosigna® (18880 Punkte /
Seit dem 01.07.2021 können gleichgeschlechtliche weibliche Paare beim Landes- 2100,29 Euro) wurden dazu in den Abschnitt 19.4.5 EBM aufgenommen. Auch die
amt für Gesundheit und Soziales einen finanziellen Zuschuss für die Kosten einer wissenschaftliche ärztliche Beurteilung komplexer krankheitsrelevanter tumorgene-
künstlichen Befruchtung beantragen (10). Auch bei diesen Frauen ist im Falle eines tischer Analysen ist jetzt nach der GOP 19402 (416 Punkte / 46,28 Euro) über EBM-
habituellen Implantationsversagens eine genetische Abklärung indiziert (Erhebung Abschnitt 19.4.1 EBM berechnungsfähig. Die Aufarbeitung einer Gewebeprobe kann
der Familienanamnese, Chromosomenanalyse sowie Gerinnungsdiagnostik). nach der GOP 19501 (552 Punkte / 61,41 Euro) ausschließlich in Zusammenhang mit
der Veranlassung des biomarkerbasierten Tests Oncotype DX® nach der GOP 19502
(3296,50 Euro) abgerechnet werden (12).
Telemedizinisches Kinderwunsch-Konsil soll
ungewollt kinderlose Paare unterstützen
Seit April 2021 können ungewollt kinderlose Paare bereits vor einer reproduktions-
medizinischen Behandlung ein telemedizinisches Kinderwunsch-Konsil in Anspruch (3) https://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Mitteilungen/
nehmen und sich beraten lassen. Initiator sind der Berufsverband der Frauenärzte GEKO_Mitteilungen_08.html
(4) https://www.kbv.de/html/1150_52399.php.
(BVF) und der Bundesverband Reproduktionsmedizinischer Zentren Deutschlands (5) https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/974
(BRZ). Dabei handelt es sich um einen von der Ärztlichen Vertragsgemeinschaft (6) https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/952/ und
Deutschlands (ÄVGD) und dem „Sanakey Contract“ als Tochterunternehmen des SpiFa https://www.abitur-und-studium.de/Blogs/Deutsche-Gesellschaft-fuer-Ultraschall-in-der-
entwickelten papierlosen Prozess. Die Finanzierung erfolgt über einen Selektivvertrag Medizin-DEGUM/Praenataldiagnostik-Bluttest-kann-Ultraschall-nicht-ersetzen
zur besonderen Versorgung nach §140a SGBV. Das Angebot gilt für Mitglieder zahl- (7) https://www.presseportal.de/pm/154674/4883213
(8) https://www.bundestag.de/presse/hib/681236-681236
reicher Betriebskrankenkassen (11).
(9) https://idw-online.de/de/news761296,
https://www.gesetze-im-internet.de/nisv/NiSV.pdf,
https://www.gesetze-im-internet.de/nisv/__10.html German Board and College of
Drei neue Biomarker-Tests zur Behandlung von Brustkrebs Obstetrics and Gynecology
(10) https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/125247/Berlin-foerdert-
in den EBM aufgenommen Kinderwunschbehandlung-lesbischer-Paare
(11) https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/122152/Telemedizinisches-Kinderwunschkonsil-soll-
Patientinnen mit einem primären Hormonrezeptor-positiven, HER2/neu-negativen, ungewollt-kinderlose-Paare-unterstuetzen
nodal-negativen und nicht metastasierten Mammakarzinom soll die Entscheidung (12) https://www.kbv.de/html/1150_52849.php
für oder gegen eine adjuvante systemische Chemotherapie erleichtert werden. Dazu
stehen ab dem 01.07.2021 drei weitere Biomarker-Tests zur Ermittlung des Rezidiv-
risikos zur Verfügung: EndoPredict®, MammaPrint® und Prosigna®.
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