Qualitätsbericht 2020 Behandlungs und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen (ZSE Tübingen) - Dokumenten ID
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Qualitätsbericht 2020
Behandlungs‐ und Forschungszentrum
für Seltene Erkrankungen Tübingen
(ZSE Tübingen)
Dokumenten‐ID: Qualitätsbericht‐2020
Version: 1.0
Erstelldatum: 30‐Jun‐2021
Qualitätsbericht ZSE Tübingen 2020
Inhaltsverzeichnis
1 Das ZSE Tübingen im Überblick ................................................................................................................. 3
1.1 Aufbau und Organisation .................................................................................................................. 3
1.2 Organisation des Erstkontaktes ......................................................................................................... 6
1.3 Versorgungspfad des ZSE Tübingen .................................................................................................. 7
2 Die Arbeit der Fachzentren des ZSE Tübingen .......................................................................................... 9
2.1 Anzahl Patient:innen 2020 ................................................................................................................ 9
2.2 Interdisziplinäre Teams ................................................................................................................... 10
2.3 Vernetzung ...................................................................................................................................... 10
2.3.1 Nationale Vernetzung ......................................................................................................................... 10
2.3.2 Europäische Initiativen ....................................................................................................................... 11
2.4 Interdisziplinäre Fallkonferenzen .................................................................................................... 12
2.5 Zweitmeinungen .............................................................................................................................. 12
2.6 Telemedizinische Leistungen ........................................................................................................... 12
2.7 Informationsveranstaltungen für Betroffene und Patientenorganisationen .................................. 12
2.8 Fort‐ und Weiterbildungsveranstaltungen ...................................................................................... 13
2.8.1 Fortbildungsakademie für Seltene Erkrankungen (FAKSE).......................................................... 13
2.8.2 Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) .................................... 13
2.8.3 Weitere Fort‐ und Weiterbildungsveranstaltungen .................................................................... 14
2.9 Das Tübinger Transitionskonzept .................................................................................................... 15
2.10 Register und Biobanken................................................................................................................... 16
2.11 Forschungstätigkeit ......................................................................................................................... 17
2.12 Publikationen ................................................................................................................................... 22
2.13 Qualitätsverbessernde Maßnahmen ............................................................................................... 22
ANHANG .......................................................................................................................................................... 23
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1 Das ZSE Tübingen im Überblick Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen hat es sich zur Aufgabe gemacht, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in Europa geht man von 30 Millionen Betroffenen aus, in der Bundesrepublik Deutschland von ca. 4 Millionen Menschen ‐ die meisten von ihnen sind Kinder. Patienten mit Symptomen einer seltenen Erkrankung erhalten oft erst nach vielen Arztbesuchen eine Diag‐ nose, wobei wertvolle Zeit verloren geht. Oft wird auch keine Diagnose gestellt. Patientenrelevante Ent‐ scheidungen können so nicht getroffen werden und Eltern und Patienten bleiben in Unsicherheit über Ursa‐ che, Behandlungsmöglichkeiten und Prognose ihrer Erkrankung. Die Folgen sind nicht nur ein hoher Lei‐ densdruck auf Seiten der Betroffenen, sondern auch eine unkoordinierte, nicht zielgerichtete und für die Patienten belastende Inanspruchnahme medizinischer Untersuchungen und Leistungen. Ein zentrales Ziel des ZSE Tübingen zur Verbesserung der Versorgung von Patienten mit einer seltenen Er‐ krankung ist es daher, eine schnellere und gezieltere Diagnosestellung zu gewährleisten sowie eine profes‐ sionelle Weiterbehandlung einzuleiten und ‐ wo möglich – Therapieempfehlungen auszusprechen. 1.1 Aufbau und Organisation Das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen (A Zentrum) wurde 2010 als eine Einrichtung des Universi‐ tätsklinikums Tübingen gegründet. Am Zentrum wurden 2020 mehr als 7.000 Patient:innen, die Symptome einer seltenen Erkrankung zeigen, versorgt. 2020 waren 14 Fachzentren (B Zentren) im ZSE Tübingen inte‐ griert. Auch über die Klinikgrenzen hinweg existieren Kooperationen mit anderen ZSE A und B Zentren, Krankenhäusern und Reha‐Einrichtung sowie die Vernetzung der Zentren für SE in den Europäischen Refe‐ renznetzwerken (ERN). Diese vernetzte Struktur stellt sicher, dass für Patient:innen mit initial unklarer Diag‐ nose eine umfassende Diagnostik‐ und Therapieinfrastruktur vorgehalten wird. Die 14 Fachzentren des ZSE Tübingen decken den gesamten diagnostischen Bereich für verschiedene Krank‐ heitsgruppen ab. Die Koordination der Zentren und Aufgaben wird vom Tübinger A Zentrum übernommen ‐ im Sinne eines krankheitsübergreifenden Referenzzentrums Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 3 von 33
ZSE TÜBINGEN (A ZENTRUM)
Koordination Therapieforschungszentrum Fortbildungsakademie für Seltene Öffentlichkeitsarbeit
Lotsin ungesicherte Register Erkrankungen (FAKSE) Fundraising
Kooperation mit anderen ZSE A und B Zentren, Krankenhäusern, Reha‐Einrichtungen
Diagnosen Edukation für Seltene Erkrankungen Kooperation Stakeholder SE
Sozialberatung (EDU‐SE)
Klinische Informationsstelle für Seltene
Erkrankungen (KLINSE)
FACHZENTREN (B ZENTREN)
arcT CCFC ZCDIR
Autoinflammation Reference Center Comprehensive Cystic Fibrosis Centre Zentrum für Chronisches Darmversa‐
Tübingen Tübingen‐Stuttgart gen und Intestinale Rehabilitation
Prof. Dr. med. Jasmin Kümmerle‐Deschner Dr. med. Ute Graepler‐Mainka Dr. med. Johannes Hilberath
Prof. Dr. Steven Warmann
ZMoya ZLKGKF ZNF
Zentrum für Moyamoya und Zentrum für Lippen‐Kiefer‐Gaumenspalten Zentrum für Neurofibromatosen
Assoziierte Angiopathien und Kraniofaziale Fehlbildungen
Prof. Dr. Constantin Roder Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Siegmar Reinert Prof. Dr. med. Martin Schuhmann
Prof. Dr. med. Christian Poets
ZSA ZSNE ZSH
Zentrum für Seltene Zentrum für Seltene Neurologische Erkran‐ Zentrum für Seltene
Augenerkrankungen kungen und Entwicklungsstörungen Hautkrankheiten
Prof. Dr. med. Katarina Stingl Prof. Ludger Schöls Dr. med. Dr. med. univ. Lukas Kofler
Dr. Andrea Bevot
ZSHör ZSKI ZSL
Zentrum für Seltene Zentrum für Seltene Kongenitale Zentrum für Seltene
Hörerkrankungen Infektionserkrankungen Lebererkrankungen
Dr. med. Rangmar Goelz
Dr. Anke Tropitzsch Apl.Prof. Dr.med. Dr.rer.nat. Klaus Hamprecht PD Dr. Dr. Ekkehard Sturm
ZSGF ZSPT
Zentrum für Seltene Genitale Zentrum für Seltene Pädiatrische Tumoren,
Fehlbildungen Hämatologische und Immunologische …
Erkrankungen
Prof. Dr. med. Katharina Rall PD Dr. med. Ines Brecht
Die Leiter:innen der Fachzentren stehen dem Zentrum mindestens 20 Wochenstunden zur Verfügung, um
die professionelle Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. Die Fachzent‐
rumsleitungen verfügen über eine herausragende Expertise für die Behandlung seltener Indikatorerkran‐
kungen und sind Ansprechpartner:innen für Patient:innen, Angehörige, ärztliche Mitarbeiter:innen sowie
weiterer Leistungserbringer (z.B. andere Krankenhäuser, Reha‐Einrichtungen, niedergelassene Ärzte:innen).
Für die jeweilige seltene Erkrankung stehen an den Zentren interdisziplinäre respektive multiprofessionelle
Teams zur Versorgung der Patient:innen zur Verfügung.
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Da sich die meisten seltenen Erkrankungen in der (frühen) Kindheit manifestieren steht für die Diagnose von Patient:innen als auch für die spezialisierte ambulante und stationäre Behandlung eine Fachabteilung für Kinder‐ und Jugendmedizin zur Verfügung. Der größte Anteil seltener Erkrankungen ist genetisch bedingt. In diesen Fällen kann die Diagnose i.d.R. durch eine genetische Untersuchung gestellt werden. Die genetische Diagnostik wird am Universitätsklini‐ kum Tübingen im Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen durchgeführt. Das Institut erfüllt nicht zuletzt durch seine Akkreditierung nach DIN ISO EN 15189 die besonderen Anforderun‐ gen an die notwendige Qualität der genetischen Diagnostik. Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 5 von 33
1.2 Organisation des Erstkontaktes
Da spezialisierte Versorgungsangebote für einzelne seltene Erkrankungen bundesweit oftmals nur an weni‐
gen Standorten vorgehalten werden, hat das ZSE Tübingen Lots:innen als zentrale Anlaufstelle im A sowie
in den B Zentren sowohl für den pädiatrischen als auch für den erwachsenen Bereich installiert. Diese
Lots:innen unterstützen Patient:innen darin, geeignete Behandlungsangebote zu identifizieren ‐ im eigenen
Zentrum als auch bundesweit. Diese zielgerichtete Organisation des Erstkontaktes, die die zeitnahe Versor‐
gung der Patient:innen gewährleisten soll, findet werktäglich zu geregelten Sprechzeiten statt. Hier erfol‐
gen die ersten gezielten Abfragen und die weitere Koordination und Organisation der Patient:innenversor‐
gung.
Zentrum für Seltene Erkrankungen TÜBINGEN (A ZENTRUM)
Patientenlotsin ZSE Tübingen
Dr. Jutta Eymann
Montag, Mittwoch, Donnerstag 09:30 – 11:30 Uhr
Tel.: 07071 29‐85170 | lotsin@zse‐tuebingen.de
arcT CCFC ZCDIR
Christine Michler Cornelia Meyer, Ulrike Rassow‐Schlanke Mo. ‐ Fr. 08:30 ‐ 16:00 Uhr
Mo, Mi 13:30 ‐ 15:00 Mo. und Do. 08:30 – 13.30 Uhr Tel.: 07071 29‐85016
Di 15:30 ‐ 17:00, Do 8:30 ‐ 10:00 Di. 9:00 – 12.00 Uhr
intestinale.reha@med.uni‐tuebingen.de
Tel.: 07071 29‐81381 Fr. 8:30 – 11.30 Uhr
Tel.: 07071 29‐83783
autoinflammation@med.uni‐tuebingen.de
mukoviszidose@med.uni‐tuebingen.de
ZMoya ZLKGKF ZNF
moyamoya@neurochirurgie‐tuebingen.de Lea Longerich Michaela Nöthen, Sylke Pfeiffer
Mo. ‐ Fr. 08.00 ‐ 14.00 Uhr Mo. – Fr. 09.00 ‐ 12.00 Uhr
Tel.: 07071 29‐83799 oder 29‐62570 Tel.: 07071 29‐86407
face@med.uni‐tuebingen.de znf@zse‐tuebingen.de
ZSA ZSNE ZSPT
Melanie Kempf Dr. Jutta Eymann Dr. Michael Abele
Montag ‐ Freitag 08:00 – 16:30 Uhr Mo., Mi. und Do. 09.30 ‐ 11.30 Uhr Mo. bis Do. 08.30 ‐ 15.30 Uhr,
Tel.: 07071 29‐84848 Tel.: 07071 29‐85170 Fr. 10.30 ‐ 12.30 Uhr
zsa@zse‐tuebingen.de zsne@zse‐tuebingen.de Tel.: 07071 29‐83773
ZSPT@zse‐tuebingen.de
ZSHör ZSKI ZSL
Janina Fischer Frau Schröder Anna Baumgarten‐Heepe
Mo. ‐ Do. 8:00 – 12.00 Uhr Tel.: 07071 29‐80895 Mo. ‐ Fr. 08:00 ‐ 15:00 Uhr
Fr. 8:00 – 12.00 Uhr zski@zse‐tuebingen.de Tel.: 07071 29‐81328
Tel.: 07071 29‐88019 zsl@zse‐tuebingen.de
zshoer@zse‐tuebingen.de
ZSGF ZSH
Anita Cabon Claudia Nerz
Montag ‐ Freitag 08:00‐16:00 Uhr Montag ‐ Freitag 08:00 ‐ 13:00 Uhr …
Tel.: 07071 29‐80791 Tel.: 07071 29‐87692
zsgf@zse‐tuebingen.de zsh@zse‐tuebingen.de
Eine Hilfe beim gelenkten Patientenkontakt bietet die Website des ZSE Tübingen, welche Informationen
rund um das Versorgungsangebot sowie Informationen zur Kontaktaufnahme enthält.
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Darüber hinaus können sich alle Interessierten auch über die bundesweite Informationsplattform Versor‐
gungsatlas für Seltene Erkrankungen (eine Liste weiterführender Links befindet sich im Anhang) über die
Versorgungsangebote und die spezifischen Expertisen des ZSE Tübingen informieren.
1.3 Versorgungspfad des ZSE Tübingen
„Odyssee“ ist leider ein Schlagwort, das viele Betroffene verwenden, wenn sie vom Weg zur Diagnose ihrer
seltenen Erkrankung berichten. Das ZSE Tübingen hat deshalb einen Versorgungspfad für Menschen mit
Verdacht auf eine seltene Erkrankung entwickelt. Ziel ist es, dass sich Patient:innen und Behandler:innen
möglichst schnell an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen wenden und so eine Diagnose erhalten. Denn
häufig haben zahlreiche Arztkontakte und Untersuchungen vorher keine adäquate Diagnose erbracht. Zu‐
dem soll die Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden, indem sich alle
an der Versorgung Beteiligten intensiv sowie disziplin‐ und sektorenübergreifend austauschen.
Die patientenorientierte Organisation der Prozesse erfolgt analog der im Nationalen Aktionsplan für Sel‐
tene Erkrankungen (NAMSE) festgelegten Kriterien:
• krankheitsübergreifend in den Zentren für Seltene Erkrankungen (A Zentren) und
• für definierte Indikatordiagnosen in den integrierten und kooperierenden spezialisierten Fachzentren
(B Zentren) entlang des Patientenpfades.
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Obwohl das ZSE Tübingen bestens vernetzt ist und mit modernster Exomsequenzierung arbeitet kann heute „nur“ für ca. 50 % der erkrankten Menschen eine Diagnose gestellt werden. Durch kontinuierliche For‐ schung und Vernetzung mit anderen Spezialist:innen werden aber immer mehr der nicht diagnostizierten Fälle gelöst werden können. Allen Ratsuchenden werden in jedem Fall Empfehlungen für die Weiterbe‐ handlung durch das ZSE Tübingen ausgesprochen. Mit dem Einverständnis der Patient:innen wird erneut Kontakt aufgenommen, wenn davon auszugehen ist, zu einem späteren Zeitpunkt eine Diagnose stellen zu können. Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 8 von 33
2 Die Arbeit der Fachzentren des ZSE Tübingen
2.1 Anzahl Patient:innen 2020
Anzahl Patient:innen ZSE Tübingen 2020 gesamt: 7.031
CCFC
3% ZCDIR
ZSPT arcT 2%
9% 9%
ZSNE ZLKGFK
24% 10%
Zmoya
1%
ZNF
5%
ZSA
ZSHör 19%
10%
ZSL ZSGF
3% 4%
ZSH
1%
Anteil ambulante/stationäre Patient:innen 2020
Anzahl Fälle
stationär
22%
Anzahl Fälle
ambulant
78%
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 9 von 33Ambulante bzw. stationäre Fälle je Fachzentrum 2020
Anzahl Fälle stationär Anzahl Fälle ambulant
844
49
73
271 868 1963
1218 461 364
1533 896 614
623
1270
62
56
102 328 799
246 75 77
163 99 94
51
arcT CCFC ZCDIR ZLKGFK Zmoya ZNF ZSA ZSGF ZSH ZSHör ZSL ZSNE ZSPT
2.2 Interdisziplinäre Teams
In Deutschland leiden ungefähr 4 Millionen Kinder und Erwachsene an mehr als 8.000 verschiedenen selte‐
nen Erkrankungen, deren Diagnosestellung eine multiprofessionelle und interdisziplinäre Zusammenarbeit
notwendig macht. Die etablierte Organisationsform einer Universitätsklinik mit sich an den klassischen
Krankheitsbildern und Organsystemen orientierenden Disziplinen und klinischen Einrichtungen kann dies
nicht leisten. Hier schafft die vernetze Struktur des ZSE Tübingen Abhilfe ‐ flexible Kooperationen zwischen
verschiedenen Kliniken, Instituten und Zentren am UKT und unterschiedlichen Berufsgruppen stellen eine
breite interdisziplinäre und multiprofessionelle Expertise, einschließlich spezifischer psychosozialer Versor‐
gungskonzepte, bereit, welche eine angemessene und umfassende Versorgung von Menschen mit einer
seltenen Erkrankung ermöglicht.
2.3 Vernetzung
Je weniger Menschen es mit einer bestimmten seltenen Erkrankung gibt, umso geringer ist auch das Wissen
über Behandlungsmöglichkeiten. Versorgungsangebote für einzelne seltene Erkrankungen oder Erkran‐
kungsgruppen können nicht an einem Standort vorgehalten werden. Das ZSE Tübingen stärkt die krank‐
heitsspezifische Vernetzung mit anderen Fachzentren oder Krankenhäusern in dem es in zentrumsübergrei‐
fende Kooperationen mit anderen SE‐Spezialist:innen zusammenarbeitet. Dies geschieht sowohl auf natio‐
naler als auch internationaler Ebene. Dieser wissenschaftlich‐fachliche Austausch wird durch das A Zentrum
des ZSE Tübingen koordiniert.
2.3.1 Nationale Vernetzung
Seit dem Gründungsjahr 2010 ist das ZSE Tübingen aktiv im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und hat an der Erarbeitung des Nationalen Aktionsplan für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen mitgewirkt. Dieser Aktionsplan enthält strukturierte Maßnahmen für die Versor‐
gung von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung.
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 10 von 33Seit 2013 wird an der Umsetzung der Maßnahmen gearbeitet. Als Teil dieser Umsetzung ist das aus dem
Innovationsfond des gemeinsamen Bundesausschuss geförderte Projekt TRANSLATE‐NAMSE entstanden, in
welchem Tübingen nicht nur Projektpartner war, sondern auch das Projektmanagement innehatte. Neben
Tübingen waren die Zentren für Seltene Erkrankungen an den Universitätskliniken Bochum, Bonn, Dresden,
Essen, Hamburg‐Eppendorf, Heidelberg, Lübeck und München (Ludwig‐Maximilians‐Universität), die
ACHSE, die Krankenkassen AOK Nordost sowie die Barmer an dem Projekt beteiligt.
In einem weiteren vom Innovationsfond geförderten Versorgungsforschungsprojekt namens ZSE‐DUO ist
Tübingen mit den Zentren für Seltene Erkrankungen aus Aachen, Bochum, Frankfurt, Hannover, Magde‐
burg, Mainz, Münster, Regensburg, Ulm und Würzburg verbunden. ZSE‐DUO untersucht, ob die Diagnose‐
stellung der häufig komplexen Symptomatik von Menschen mit Verdacht auf seltene Erkrankung, welche
häufig durch psychiatrisch‐psychosomatische Erkrankungen begleitet oder sogar verursacht werden, durch
eine duale Lotsenstruktur verbessert werden kann. Das bedeutet, dass neben eine:r Spezialist:in für körper‐
liche Beschwerden ein:e Spezialist:in für psychiatrisch‐psychosomatische Erkrankungen die Abklärung der
Beschwerden von Anfang an begleitet.
Als Mitglied in der AG‐ZSE, dem Netzwerk der baden‐württembergische ZSE und dem NAMSE‐Netz e.V. ‐
welcher die Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland begleiten will ‐ wirkt das
ZSE Tübingen in viele Bereiche der SE‐Versorgungslandschaft hinein und gestaltet diese aktiv mit.
Nach dem Vorbild der Europäischen Referenznetzwerke (ERN) formierten sich auch in Deutschland Refe‐
renznetzwerke (DRN) für seltene Erkrankungen, um Patient:innen den Zugang zur Diagnose und Behand‐
lung seltener und hochkomplexer Erkrankungen zu ermöglichen und zu erleichtern. Das ZSE Tübingen koor‐
diniert drei der entstandenen Deutschen Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen:
DRN‐Cranio – deutsches Referenznetzwerk für seltene kraniofaziale Erkrankungen
DRN‐EYE ‐ deutsches Referenznetzwerk für seltene Augenerkrankungen
DRN‐RND ‐ deutsches Referenznetzwerk für seltene neurologische Erkrankungen
Das Fachzentrum für seltene Lebererkrankungen am ZSE Tübingen ist Mitglied des Deutschen Referenz‐
netzwerkes für Seltene Lebererkrankungen.
2.3.2 Europäische Initiativen
Die B Zentren des ZSE Tübingen sind mit anderen Fachzentren eng vernetzt. Das geschieht auch über die
Zusammenarbeit im Rahmen der Europäischen Referenznetzwerke. Die europäischen Referenznetzwerke,
die von der EU etabliert wurden, sind virtuelle Netzwerke, die medizinisches Fachpersonal in ganz Europa
mit Fachwissen über seltene Krankheiten miteinander verbinden.
Die Netzwerkpartner arbeiten in Form von gemeinsamen Fallkonferenzen, Fort‐ und Weiterbildungsveran‐
staltungen, gemeinsamen Studien bzw. Forschungsprojekten sowie ggf. der gemeinsamen Entwicklung von
Leitlinien und Konsensuspapieren zusammen.
Das ZSE Tübingen koordiniert eines der 24 Europäischen Referenznetzwerke, das Versorgungsnetzwerk für
seltene neurologische Erkrankungen (ERN‐RND), und ist insgesamt an fünf der europäischen Referenznetz‐
werke beteiligt (ERN‐Eye, ERN ITHACA, ERN RareLiver, ERN PaedCan). Im Jahr 2020 wurden acht weitere
ERN‐Mitgliedschaften in weiteren Referenznetzwerken beantragt, wovon fünf (ERN CRANIO, Endo‐ERN,
ERN EpiCARE, ERN eUROGEN und ERN RITA) eingereicht wurden. Über diese Anträge wird Ende des Jahres
2021 durch das ERN‐Gremiums der Mitgliedstaaten abschließend beschieden werden.
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 11 von 33All diese Aktivitäten ermöglichen die Identifizierung geeigneter Behandlungsangebote und verbessern eine zielgerichtete flächendeckende Versorgung der Patient:innen mit SE. Darüber hinaus wird der fachliche Austausch und das Anwachsen des Wissens rund um spezifische Indikatorerkrankungen an allen eingebun‐ denen Standorten gefördert. 2.4 Interdisziplinäre Fallkonferenzen Die Erstdiagnose einer seltenen Erkrankung erfolgt zumeist in einem Zentrum mit besonderer Expertise in der Diagnostik seltener Erkrankungen – den Zentren für Seltene Erkrankungen. Die langfristige Betreuung der Patient:innen erfolgt hingegen in der Regel wohnortnah. Das ZSE Tübingen unterstützt andere Kranken‐ häuser oder spezialisierte Reha‐Einrichtungen, welche die regelhafte wohnortnahe Versorgung der Pati‐ ent:innen übernehmen, in der Therapieplanung durch Beratungsleistungen und Fallkonferenzen. Auf Grundlage der bestehenden Kooperationen mit den ZSE Baden‐Württemberg (UK Freiburg, UK Heidel‐ berg, UK Ulm) sowie anderen Krankenhäusern sowie spezialisierten Reha‐Einrichtungen, werden regelmä‐ ßig interdisziplinäre, multizentrischen und ggf. berufsgruppenübergreifende Fallkonferenzen durchgeführt. Die Bereitstellung einer breiten interdisziplinären und multiprofessionellen Expertise, einschließlich spezifi‐ scher psychosozialer Versorgungskonzepte, ermöglicht so eine angemessene und umfassende Versorgung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung. 2.5 Zweitmeinungen Das ZSE Tübingen bietet sein spezialisiertes Fachwissen jederzeit für die Mitglieder seines Netzwerkes an und steht mit seiner besonderen fachlichen und diagnostischen Expertise als Ansprechpartner für weitere stationäre Leistungserbringer und nachbehandelnde Einrichtungen zur Verfügung. Im Rahmen von Zweit‐ meinungen, die von externen Krankenhäusern oder Reha‐Einrichtungen angefragt werden prüfen und be‐ werten die Expert:innen des ZSE Tübingen Patientenakten anderer Leistungserbringer und geben Behand‐ lungsempfehlungen ab. 2.6 Telemedizinische Leistungen Verschiedene diagnostische Leistungen (z. B. Bildgebung, Interpretation von spezialisierten Labor‐ und sonstigen Untersuchungen) für externe Leistungserbringer und nachbehandelnde Einrichtungen werden vom ZSE Tübingen hierbei telemedizinisch erbracht. 2.7 Informationsveranstaltungen für Betroffene und Patientenorganisationen Am ZSE Tübingen werden regelmäßig Informationsveranstaltungen für Betroffene und Patientenorganisati‐ onen zu den speziellen Angeboten des Zentrums durchgeführt. Diese Veranstaltungen dienen dazu, Interes‐ sierte über die speziellen Angebote bezüglich Diagnostik, Therapie und Aktivitäten des ZSE zu informieren. Betroffene erhalten hier medizinisch‐fachliche Informationen zu den in dem Fachzentrum behandelten Krankheitsbildern und Behandlungsoptionen. Aufgrund der Corona Pandemie in 2020 wurden keine Infor‐ mationsveranstaltungen durch das ZSE Tübingen organisiert. Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 12 von 33
2.8 Fort‐ und Weiterbildungsveranstaltungen 2.8.1 Fortbildungsakademie für Seltene Erkrankungen (FAKSE) Bereits im Jahr 2011 hat das ZSE Tübingen die bundesweit erste Fortbil‐ dungsakademie für Seltene Erkrankungen (FAKSE) gegründet, mit dem Ziel, das vorhandene Expertenwissen an externe Fachkräfte in der Kran‐ kenversorgung weiterzugegeben. Diese regelmäßig stattfindenden kos‐ tenfreien Fortbildungsveranstaltungen, erweitern nicht nur das Wissen um seltene Erkrankungen, sie führen auch zu einer Sensibilisierung, das mögliche Vorliegen einer seltenen Erkrankung zu erkennen. Diese Veranstaltungen werden von den integrierten Tübinger Fachzen‐ tren (Typ B Zentren) angeboten und berücksichtigen multidisziplinäre und multiprofessionelle Aspekte der Diagnostik und Behandlung von Men‐ schen mit seltenen Erkrankungen. Wann immer möglich, werden diese Fortbildungen in Zusammenarbeit mit der Patientenselbsthilfe konzipiert und durchgeführt. Pandemiebedingt wurde im Jahr 2020 damit begonnen, die Fortbildungs‐ veranstaltung der FAKSE webbasiert anzubieten. Am 02. Dezember 2020 startete das ZSE mit der ersten eFAKSE zum Thema Pränataldiagnostik und operatives Therapiekonzept von Lippen‐Kiefer‐Gaumen‐Spalten. Vor Einführung der Online‐Fortbildungen konnte die FAKSE pro Veranstal‐ tung rund 50 Teilnehmende verzeichnen. Mit dem Online‐Angebot konnte die durchschnittliche Teilnehmerzahl auf durchschnittlich 80 pro Veranstaltung gesteigert werden. Dies ist eine positive und erfreuliche Entwicklung und legt die Fortführung der FAKSE in diesem Format nahe. Die Fortbildungsveranstaltungen im Rahmen der FAKSE sind durch die Landesärztekammer Baden‐Würt‐ temberg anerkannt und zertifiziert. 2.8.2 Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) Im Jahr 2017 wurde die Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) gegründet. An dem Jahrestreffen der Akademie nehmen 100 Spezialist:innen teil, um im engsten Dialog und unter Moderation ausgewiesener Experten neue Herange‐ hensweisen für noch ungelöste Fälle zu erörtern. Neben dem Austausch von Ex‐ pertenwissen soll einer möglichst großen Gruppe von Neurologen zu Ausbildungs‐ und Lehrzwecken das große Feld der seltenen und unklaren Fälle erschlossen werden. Die DASNE verfolgt damit die kontinuierliche Weiterentwicklung von Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankun‐ gen. Das Jahrestreffen 2020 konnte pandemiebedingt nicht stattfinden und so wurde auch für die DASNE ein webbasiertes Konzept erarbeitet. Am 27.11.2020 startete die DASNE mit Online‐Fallkonferenzen, die regel‐ haft jeden Monat am letzten Freitag seither stattfinden. Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 13 von 33
2.8.3 Weitere Fort‐ und Weiterbildungsveranstaltungen
In 2020 wurden folgende Fort‐ und Weiterbildungsveranstaltungen durch die Fachzentren (mit‐)gestaltet:
ZSA:
FUN Kurs
ERG Kurs
Bayrische Herbstakademie
Webinar im Rahmen des ERN‐EYE
Up‐to‐date Ophthalmology Symposium Zagreb
ZSGF:
MRKH‐Tag
UFK4U
Jährlicher Endokrinologie‐Tag
ZSH:
Dermatologische Symposium Erlangen / Pädiatrische Dermatologie
ZSHör:
5. Tübinger HNO‐Forum
HNO‐Dialog Online Otologie
Ohrchirurgiekurs
ZSNE:
Worldsymposium lysosomale Speichererkrankungen
ZLKGKF:
32. Symposion des Deutschen Interdisziplinären Arbeitskreis Lippen‐Kiefer‐Gaumenspalten/kra‐
niofaziale Anomalien
33. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Ästhetische Chirurgie Deutschland e.V.
Symposion zu Kraniosynostosen
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 14 von 332.9 Das Tübinger Transitionskonzept Um den Übergang von der Kinder‐ in die Erwachsenenmedizin unter Berücksichtigung von Entwicklungszu‐ stand, Krankheitslast und Unterstützungsbedarf der Patient:innen geplant und strukturiert zu gestalten, wurde in Tübingen schon früh damit begonnen, ein Transitionskonzept auszuarbeiten und zu implementie‐ ren. Eine chronische Erkrankung und/oder Behinderung kann für junge Heranwachsende und ihre Familien in der Phase der Pubertät und dem Übergang in das Erwachsenenalter eine besondere Belastungssituation darstellen. Um schwerwiegende gesundheitliche Folgen zu verhindern, benötigen die Patient:innen und ihre Familien eine adäquate und fachkompetente Begleitung, die sie dabei unterstützt, Eigenverantwortung für ihr Krankheitsmanagement zu entwickeln und zu übernehmen. Hinzu kommt die Aufgabe, geeignete weiterbetreuende Spezialisten zu finden und zu ihnen eine vertrau‐ ensvolle therapeutische Beziehung aufzubauen. Über die Mitarbeiter:innen der Transitionsteams der einzelnen Fachzentren am ZSE Tübingen wird eine Be‐ gleitung für einen indikations‐ und professionsübergreifenden und strukturierten Wechsel in die Erwach‐ senenmedizin angeboten. Dies erfolgt sowohl im stationären wie im ambulanten Bereich. Das Tübinger Transitionskonzept beinhaltet eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit der zuständigen Helfer:innen mit fokussiertem Blick auf die aktuellen und zukünftigen Bedürfnisse der Patient:innen und deren Familiensystem. Je nach Krankheitsbild kann sich der Übergang in die Erwachsenenmedizin sehr un‐ terschiedlich gestalten. Das Tübinger Transitionsprogramm beginnt mit dem 14. Lebensjahr. Die Transition ist ein sich wandelnder Prozess, welcher parallel zu den psycho‐sozialen und medizinischen Entwicklungsphasen des Heranwachsenden verläuft. Das ZSE bietet Schulungen in Einzelberatung an, die die medizinische Grundlagen zur Erkrankung und das Therapie‐Krankheitsmanagement bzw. die Krankheits‐ bewältigung beinhalten. Eine sozialrechtliche Beratung, die insbesondere die Änderungen zum 18. Lebens‐ jahr beinhalten, sind ebenso Bestandteil der Beratung, wie der Umgang mit der Erkrankung im Schulalltag oder eine Beratung zum Berufswunsch. Beim Wechsel in die Erwachsenenmedizin wird sowohl eine Empfehlungen zur Weiterbehandlung mit Er‐ wachsenenmediziner:innen ausgesprochen, eine ausführliche Epikrise erstellt und eine „Übergabe“ in Form von gemeinsamen Sprechstunden an den/die Erwachsenenmediziner:in durchgeführt. Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 15 von 33
2.10 Register und Biobanken
Register und Biobanken sind elementare Bausteine für die Erforschung seltener Erkrankungen. Sie bündeln
die Daten zu seltenen Erkrankungen an einem Ort und ermöglichen regelmäßige Datenauswertungen für
das Netzwerk der SE. Die erfassten Daten stellen die Grundlagen für viele Forschungsarbeiten und dienen
so auch einer besseren Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten. Die Fachzentren des ZSE Tü‐
bingen erheben daher Daten zu den am Zentrum versorgten Patient:innen mit seltenen Erkrankungen.
Diese Register enthalten sowohl genomische als auch klinische und bildgebende Daten. Ziel ist es, für eine
Krankheit oder Krankheitsgruppe ein einziges nationales und internationales Register zu führen bzw. zu
etablieren. Soweit die Einverständniserklärung der Patient:innen vorliegen, werden die Daten in lokalen
Registern gesichert bzw. soweit vorhanden an anerkannte nationale oder internationale krankheits(grup‐
pen)‐spezifische Register gemeldet. Dies geschieht unter Berücksichtigung der geltenden datenschutzrecht‐
lichen Vorgaben und anerkannter Standards, die den institutsübergreifenden Datenaustausch sicherstellen.
Die Fachzentren des ZSE Tübingen stellen ihre Daten wie oben beschrieben in verschiedenen Registern zur
Verfügung. In unten dargestellter Tabelle sind die Register aufgeführt, die in Tübingen koordiniert werden.
Koordinierte Register am Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen 2020
arcT ZSL
Il‐1‐Signatur, Gallengang‐Atresie Register
Il‐1‐Signatur, Transkriptom und Fieber ERN RARE LIVER im Aufbau
ADA in PiRD
ZSNE ZSPT
ERN‐RDN Register Register für Seltene Tumorerkrankungen
HSP Register (STEP)
EOA Register Register für Neuroblastom‐Rezidive mit
Dinutuximab‐Therapie
Internationales Neutropenie‐Register
ZSGF ZLKGKF
MRKH Register Register in Vorbereitung (internationales
Uterus Transplantationsregister Patientenregister für Kinder mit kraniofazi‐
DSDCare Register alen Fehlbildungen ‐ Pierre Robin und an‐
dere)
ZNF ZMoya
NF1‐Register in Vorbereitung RedCap Datenbank für Moyamoya‐Patien‐
ten
ZSA ZSHör
RetDIS Cochlea‐Implantat Register im Aufbau
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 16 von 332.11 Forschungstätigkeit
Bei den sehr kleinen Fallzahlen der seltenen Erkrankungen müssen nationale und internationale For‐
schungsverbünde geschaffen werden, um eine translationale Forschung zu realisieren. Es ist die Aufgabe
von Zentren für Seltene Erkrankungen, diese Forschungsverbünde zu initiieren und zu unterstützen.
Ein Baustein hierfür ist die Sichtbarmachung der Patient:innen in den ZSE durch eine eindeutige Codierung.
Nur so können sie identifiziert und ggf. Daten für weitergehende Forschungsarbeiten aufbereitet werden.
Im Jahr 2019 wurde am ZSE Tübingen begonnen, alle Patient:innen mit einem Erkrankungscode zu kodie‐
ren, der spezifisch für seltene Erkrankungen entwickelt wurde. Die vollständige Umsetzung der ORPHAco‐
dierung am ZSE Tübingen macht die tatsächlichen Zahlen der Patient:innen mit seltenen Erkrankungen
sichtbar, und legt die Grundlage für die Nutzung von Versorgungsdaten für Register, Qualitätsverbesserung
und Forschungsanalysen.
Die Initiierung und Teilnahme an Studien und Forschungsprojekten ist wesentlicher Bestandteil der Arbeit
an den Fachzentren des ZSE Tübingen. Untenstehende Tabelle gibt eine Übersicht der Studien, an denen
die Fachzentren des ZSE Tübingen im Jahr 2020 mitgewirkt haben.
Studien am Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen 2020
arcT:
IL‐1‐Signatur
Il‐1‐Signatur, Transkiptom und Fieber
ADA in PiRD
NLRP3‐inhibitor ex vivo Studie
COACH (Chronic Conditions in Adolescents: Implementation and Evaluation of patient centered Collaborative
Healthcare)
I4V‐MC‐JAHV & I4V‐MC‐JAHX
Humira Strive
CCFC:
Vertex VX17‐445‐102, VX17‐661‐105, VX14‐661‐110, VX16‐661‐116, VX18‐809‐127, VX16‐661‐115
Böhringer‐Ingelheim 1399‐0003
AlgiPharma Oligo
Uniklinik Münster mukoide Staphylokokkenstämme
UKT Tübingen Staphylokokkenstudie C. Wolz
Uni Heidelberg Studie Nachverfolgung NG‐Screening
ZCDIR:
IMSA_Microbiom bei CDV
URANA_ methods in urine analysis during TPN
MUSIC_Ultraschalldiagnostik der Sarkopenie bei chronischen Erkrankungen
Covid‐19 und CDV‐Familien
Real TEDU‐PR
ZSGF:
DSDCare: „Leitlinienkonforme Versorgung von Menschen mit Varianten der Geschlechtsentwicklung (Differences
of Sex Development/ DSD)“, Standardisierte Zentren‐zentrierte Versorgung von DSD über die Lebensspanne
NURSE ‐ Normal UteRine assessment Definition of normal uterus and assessment of the prevalence of normal and
abnormal uterus in infertile or recurrent miscarriage population
DFG: GZ BR 5143/5‐1, AOBJ 639534: „Ätiologie und Pathogenese des MRKH‐Syndroms, eine weibliche genitale
Fehlbildung“
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 17 von 33ZSH:
Kongenitale Naevi im Kopf‐ und Gesichtsbereich bei Kleinkindern ‐ Ergebnis nach operativer Therapie
Histologische Ergebnisse bei klinischem Verdacht eines Melanozytennnävus
Operative Therapie von Hautveränderungen im Kleinkindalter – eine retrospektive Registeranalyse
Melanomentstehung auf kongenitalen Nävi (Kooperation mit Dr. I.Brecht / Zentrum f. seltene pädiatrische Tu‐
more)
Evaluation der psychischen Belastung von Eltern bei operativer Therapie kongenitaler Nävi
ZSHör:
REGAIN
HODOCORT
Audible
ZSKI:
Verhinderung der fetalen Transmission von CMV durch Gabe von CMV Hyperimmunglobulin in neuer Dosierung
ZSL:
Safety and Tolerance of Immunomodulating Therapy With Donor‐specific MSC in Pediatric Living‐Donor Liver
Transplantation (MYSTEP1), NCT02957552
Long Term Safety & Efficacy Study Evaluating The Effect of A4250 in Children With PFIC, NCT03659916
Weitere Studien mit Odevixibat bei Gallengangstresie (BOLD) und Alagille Syndrom (ASSERT)
Chairmanship of Albireo Global Steering Committee
ZMoya:
Bildgebung zur Evaluation der zerebralen Durchblutung
Effektivität der Multiterritorialen Revaskularisation bei Erwachsenen
Neuropsychologische Auswirkungen bei Patienten mit chronischer Minderversorgung
ZSNE:
ESMI‐Registerstudie (SCA3)
EOA Register Studie (Prepare Konsortium für rezessive Ataxien)
SPORTAX Registerstudie
Treat‐HSP‐Registerstudie
PreSPG4 (präsymptomatische Phase der SPG4), Non‐motorsymptoms in HSP
Schlucktherapiestudie bei Ataxie
Sprachtherapie bei Ataxie
Innovationsfond / Versorgungsforschung: TNAMSE, ZSE‐DUO
Enzymersatztherapiestudie MLD
Patientenregister und natürliche Verlaufsdatenstudie PCH 2
ZSPT:
Kraniopharyngeom 2007‐Prospektive, multizentrische Untersuchung von Kindern und Jugendlichen mit Kraniopha‐
ryngeom
PNET 5 MB ‐ An International Prospective Study on Clinically Standard‐risk Medulloblastoma in Children Older
Than 3 to 5 Years With Low‐risk Biological Profile (PNET 5 MB‐LR) or Average‐risk Biological Profile (PNET 5 MB‐SR)
MAKEI V ‐ Multi‐center prospective study for a randomized comparison of carboplatin with cisplatin in extracranial
malignant germ cell tumors
AIEOP‐BFM ALL 2017 ‐ International collaborative treatment protocol for children and adolescents with acute lym‐
phoblastic leukemia
EuroNet‐PHL‐C2 ‐ Second International Inter‐Group Study for Classical Hodgkin's Lymphoma in Children and Ado‐
lescents
EWING 2008
HIT‐LOGGIC Registry ‐ LOw Grade Glioma in Children
HIT‐REZ‐2005‐Register
HIT‐HGG 2013
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 18 von 33 B‐NHL 2013 ‐ Treatment protocol of NHL‐BFM and NOPHO study groups for mature, aggressive B‐cell lymphomas
and leukemias in children and adolescents
Register für die Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Morbus Hodgkin‐Lymphom zwischen der EuroNet‐
PHL‐C1‐Studie und neu geplanten C2 Studie
Register AML‐BFM 2017 zur Erfassung akuter myeloischer Leukämien bei Kindern und Jugendlichen
Lymphoproliferative Erkrankungen nach Organtransplantationen im Kindesalter (PTLD)
NB Register 2016 ‐ Registry for neonates, infants, children, adolescents, and adults with newly diagnosed and/or
relapsed neuroblastic tumors
International HIT‐MED Registry I‐HIT‐MED (Medulloblastom, ZNS‐PNET, Pineoblastom, Ependymom)
SIOP 2001/GPOH ‐ Nephroblastoma
NHL‐BFM Registry 2012
Retinoblastom Registry
EU‐RHAB Registry ‐ Rhabdoid tumors, any location
PHITT
Registry for malignant endocrine tumors in children and adolescents
INFORM‐Individualized Therapy FOr Relapsed Malignancies in Childhood
COSS ‐ Sarcoma
PTT2.0 ‐ Pediatric Targeted Therapy2.0 ‐ Personalisierte Kinderonkologie: Therapietargets und klinische Machbar‐
keit; für Patienten mit Rezidiverkrankungen, die die Einschlusskriterien für das INFORM Register nicht erfüllen
Internationales Register für Choroid Plexus Tumore aller Ausprägungen
STEP ‐ Register für seltene maligne Neuerkrankungen im Kindes‐und Jugendalter in der Pädiatrie
GPOH / DGHO ‐ DBA REGISTER ‐ Diagnostik und Therapie bei Patienten mit Diamond‐Blackfan‐Anämie
Molecular Neuropathology 2.0 ‐ Increasing diagnostic accuracy in pediatric neurooncology
Begleitprojekt ‐ CWS Register SoTiSar‐ Biologische Charakterisierung von Weichteilsarkomen im Rahmen der
Cooperativen Weichteilsarkom Studiengruppe
CTX001‐111 Crispr ‐ A Phase 1/2 Study of the Safety and Efficacy of a Single Dose of Autologous CRISPR‐Cas9 Mod‐
ified CD34+ Human Hematopoietic Stem and Progenitor Cells (hHSPCs) in Subjects with Transfusion‐Dependent β
Thalassemia
CML‐paed II Registry ‐ Protocol for children and adolescents with Philadelphia chromosome‐positive chronic mye‐
loid leukemia (CML)
LCH‐REG‐DE 2013 ‐ German Registry for Langerhanszell Histiocytosis in Children
Ivac ALL ‐ Prospective phase I/II study: Patient‐individualized peptide vaccination based on whole exome sequenc‐
ing with adjuvant GM‐CSF in children with relapsed acute lymphoblastic leukemia
RIST‐rNB‐2011 ‐ Prospective, open label, randomized phase II trial to assess a multimodal molecular targeted ther‐
apy in children, adolescent and young adults with relapsed or refractory high‐risk neuroblastoma
AML SCT‐BFM Registry ‐ Allogenic stem cell transplantation for children, adolescent and young adults with re‐
lapsed or refractory AML
PRST ‐ Paediatric registry for stem cell transplantation
Registry of the therapeutic impact of Dinutuximab beta® and subcutaneous interleukin 2 after haploidentical stem
cell transplantation in children with relapsed or refractory neuroblastoma
EWOG‐MDS 2006
EWOG‐SAA 2010
Registry of the therapeutic impact and quality of life of patients with graft versus host disease undergoing extra‐
corporal photopheresis
Die Transplantationskohorte des Deutschen Zentrums für Infektionsforschung
ZSA:
RUSH2A: Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration (ClinicalTrials.gov NCT03146078)
XOLARIS: Natural History of the Progression of X‐Linked Retinitis Pigmentosa
SORAPRAZAN: Multi‐national, multi‐centre, double‐masked, placebo‐controlled proof of concept trial to evaluate
the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease (EudraCT no: 2018‐001496‐20)
A Phase 2b Randomized, Double‐masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Comple‐
ment C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease (ClinicalTrials.gov
NCT03364153)
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 19 von 33 A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double‐Masked Study Comparing the Efficacy and Safety of Emixustat Hydro‐
chloride with Placebo for the Treatment of Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ClinicalTrials.gov
NCT03772665).
Translational Gene Therapy for CNGB1 Retinitis Pigmentosa
Klinische Charakterisierung CNGA1 Retinitis pigmentosa
ILLUMINATE: Double‐Masked, Randomized, Controlled, Multiple‐Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Toler‐
ability and Systemic Exposure of QR‐110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to
c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene (ClinicalTrials.gov NCT03140969)
Study to Evaluate the Feasibility and Variability of Select Vision Assessments in Subjects with Leber’s Congenital
Amaurosis (LCA) Due to c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene
Pro‐EYS: Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (ClinicalTrials.gov NCT04127006).
Bringing Gene Supplementation Therapy for Inherited PDE6A‐ and CNGA3‐associated Retinopathies into Clinical
Practice: A joint Tübingen‐München Project Acronym (www.rd‐cure.de)
Analyse der klinischen untersuchungen von Patienten mit Netzhautdystrophien nach Behandlung mit Voretigene
neparvovec (LuxturnaTM)
LHON Registry for Treatment‐Naïve LHON Patients & LHON Patients on Treatment
A Long‐term Follow‐up Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with Cho‐
roideremia Treated Previously with Adeno‐Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein‐1 (AAV2‐REP1) in
an Antecedent Study (SOLSTICE Study)
A Randomised, Open Label, Outcomes‐Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical
Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno‐Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab
Escort Protein 1 (REP1) (STAR Study)A Post‐Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal, Observational
Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec Luxturna (PASS Study)
Natural History of the Progression of Choroideremia Study (NIGHT)
ZLKGKF:
Dentale Anomalien bei Patienten mit LKG Spalten
Prospektiver Vergleich von zwei verschiedenen Nahttechniken bei der primären Rhinoplastik im Rahmen der Lip‐
penspaltplastik ‐ eine matched pairs Studie
Zwei‐ und drei‐dimensionale Analyse der Naso‐Labial Region bei Patienten mit unilateraler Lippen‐Kiefer‐Gaumen‐
spalte ‐ eine prospektive Analyse
Auch die Mitarbeit an Leitlinien und Konsensuspapieren, wenn möglich immer in Zusammenarbeit mit der
Patientenselbsthilfe, sowie internationale Vernetzung mit anderen Expertise‐ und Referenzzentren sind ein
wichtiger Bestandteil der Arbeit am ZSE Tübingen.
Hier wirkt das Zentrum aktiv an der Entwicklung von einheitlichen Diagnostik‐ und Therapiestandards für
seltene Erkrankungen bzw. Gruppen von seltenen Erkrankungen mit.
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 20 von 33Dort, wo keine Leitlinien existieren, wurden in Zusammenarbeit mit anderen Zentren Standardised Opera‐
ting Procedures (SOP) entwickelt.
Mitwirkung an Leitlinien und Konsensuspapieren ZSE Tübingen 2020
arcT:
PRO‐KIND Initiative der GKJR
Protokolle zum Management autoinflammatorischer Erkrankungen
Diagnosekriterien für CAPS
U‐CAN
Kommission Transition der GKJ
Kommission Bewegung und Sport
CCFC:
Leitlinien des AK Pflege Mukoviszidose
ZCDIR:
Internationale Vernetzung mit anderen Zentren für seltene Darmerkrankungen und chronisches Darmversagen:
London (UK), Birmingham (UK), Paris (F), Bergamo (I), Madrid (S)
VASCERN (europäisches Referenznetzwerk)
ZSA:
EVICR. Network
ZSNE:
Leukodystrophie im Erwachsenenalter der DGN
Ataxieerkrankungen der DGN
MLD (ERN‐RND)
ZSH:
Deutschsprachige Leitlinie: Melanozytäre Nävi (ICD 10: D22.L)
AWMF Leitlinie zu mikrographisch kontrollierter Chirurgie (Reg. Nr. 032‐024OL)
ZSKI:
AWMF‐Leitlinie zur Diagnostik und Therapie bei cCMV prä‐, peri‐ und postnatal
ZSL:
CPG Genetic Cholestatic Disease in preparation ERN DISASE GROUP Genetic Cholestatic Disease; CPG ERN DISASE
GROUP A1ATD
CPG Wilson Disease, EASL, in Planung
Innovationsfond Antrag: Erstellung Leitlinie cholestatische Lebererkrankung
ZSGF:
S2K‐Leitlinie Genitale Fehlbildung
S2K‐Leitlinie Varianten der Geschlechtsentwicklung
ZSPT:
Mitarbeit bei Leitlinien: Studienkommissionsarbeit für akute lymphatische Leukämien (ALL‐BFM), akute myeloische
Leukämien (AML), Nephroblastome, Hodgkin‐Lymphome, niedrig‐gradige Gliome (LGG), hochgradige Gliome
(HGG), Rhabdoid‐Tumoren (EuRhab‐Gruppe), seltene Tumoren in der Pädiatrie (STEP‐Gruppe), Nephroblastome,
Hepatoblastome, Neuroblastome
Mitarbeit an den Europäischen Therapieempfehlungen im Rahmen des PARTNER‐Projektes
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 21 von 332.12 Publikationen
Das ZSE Tübingen wirkt aktiv an der Erforschung von seltenen Erkrankungen sowie an der Entwicklung von
einheitlichen Diagnostik‐ und Therapiestandards mit. Die gewonnenen Erkenntnisse werden der Fachöf‐
fentlichkeit durch wissenschaftliche Publikationen zugänglich gemacht mit dem Ziel, Wissen weiterzugeben
und fachliche Diskussionen voranzubringen. Die Publikationsliste für das Jahr 2020 befindet sich im Anhang
dieses QM‐Berichts.
2.13 Qualitätsverbessernde Maßnahmen
Das Ziel des ZSE ist es, durch adäquate Strukturen, Prozesse und Maßnahmen die wesentlichen Defizite, die
von der European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) bzgl. der Versorgung von Menschen mit selte‐
nen Erkrankungen aufgezeigt worden sind, zu verbessern oder aufzuheben. Im Detail geht es um:
1. Die Beschleunigung der Diagnose von Patient:innen mit unklaren Krankheitsbildern oder Therapie‐
verläufen, die häufig eine langjährige Odyssee hinter sich haben mit dem Resultat einer verzöger‐
ten Therapie, unnötigen und kostenintensiven diagnostischen Verfahren sowie einer Unsicherheit
hinsichtlich der Prognose.
2. Eine bessere Ausbildung von Ärzt:innen, beginnend bereits im Medizinstudium, hinsichtlich der be‐
reits vorhandenen innovativen diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten sowie der Her‐
angehensweise bei unklaren Fällen und in der Präzisionsmedizin.
3. Bereitstellung einer breiten interdisziplinären und multiprofessionellen Expertise, einschließlich
spezifischer psychosozialer Versorgungskonzepte, um eine angemessene und umfassende Versor‐
gung auch bei einer seltenen Erkrankung mit kleinen Fallzahlen zu gewährleisten.
4. Bessere Information im Gesundheitssystem und in der Öffentlichkeit über die seltenen Erkrankun‐
gen.
Dies soll zu einer Qualitätsverbesserung der Versorgung und Verbesserung des Gesamtversorgungssystems
führen. Als Maßnahmen wurden die interne, regionale, nationale und internationale Netzwerkbildung, die
Bildung interdisziplinärer und multiprofessioneller Expertenteams, die Förderung der Ausbildung und Kom‐
munikation festgelegt. Wo möglich liegen evidenzbasierte Leitlinien der Versorgung zugrunde oder die Ver‐
sorgung erfolgt anhand interner standardisierter Leitlinien (SOPs). Es findet eine regelmäßige Evaluierung
anhand konsentierter und messbarer Qualitätsindikatoren statt.
Die Umsetzung qualitätsverbessernden Maßnahmen erfolgt im Rahmen regelmäßiger Qualitätszirkel, wel‐
che die Ergebnisse der Arbeit des ZSE Tübingen und seiner Netzwerkpartner bewerten und daraus geeig‐
nete Verbesserungsmaßnahmen identifizieren, diese gemeinsam konsentieren und umsetzen.
Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 22 von 33ANHANG Weiterführende Links: www.zse‐tübingen.de www.fakse.info www.dasne.de www.achse‐online.de www.namse.de www.translate‐namse.charite.de www.ukw.de/behandlungszentren/zentrum‐fuer‐seltene‐erkrankungen‐zese/forschung/zse‐duo/ www.ec.europa.eu/health/ern/networks_de www.ern‐rnd.eu www.ern‐ithaca.eu www.rareliver.eu www.paedcanern‐net.eu www.ern‐eye.eu www.eurordis.org www.se‐atlas.de www.orpha.net www.research4rare.de Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 23 von 33
Publikationen ZSE Tübingen 2020
1) Klein A, Klotsche J, Hügle B, Minden K, Hospach A, Weller‐Heinemann F, Schwarz T, Dressler F, Trauzeddel R, Hufnagel M,
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2) Brunner HI, Quartier P, Alexeeva E, Constantin T, Koné‐Paut I, Marzan K, Schneider R, Wulffraat NM, Chasnyk V, Tirosh I,
Kallinich T, Kuemmerle‐Deschner J, Wouters C, Lauwerys B, Nikishina I, Trachana M, Vougiouka O, Martini A, Lovell DJ, Levy
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3) Klein A, Becker I, Minden K, Hospach A, Schwarz T, Foeldvari I, Huegle B, Borte M, Weller‐Heinemann F, Dressler F, Kuem‐
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Ozen S, Bilginer Y, Hausmann JS, Diaz A, Perrinjaquet M, Marinsek N, Lomax KG, Hur P, Dekker EL, Livneh A. Burden of ill‐
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10) Constantin Roder, Patrick Haas, Monika Fudali, Monika Milian, Ulrike Ernemann, Philipp T Meyer, Marcos Tatagiba, Nadia
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11) Roder C, Haas P, Fudali M, Milian M, Ernemann U, Meyer PT, Tatagiba M, Khan N. Neurosurg Rev. 2020 Dec;43(6):1615‐
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Qualitätsbericht‐2020 www.zse‐tuebingen.de Seite 24 von 33Sie können auch lesen
