Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD) - Wenn der Mittelpunkt des Herzens fehlt - Deutsche Herzstiftung
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Leben mit angeborenem Herzfehler | Deutsche Herzstiftung e. V.
sonderdruck
Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
Wenn der Mittelpunkt des Herzens fehlt
Prof. Dr. med. Herbert E. Ulmer
Universitätsklinikum Heidelberg
Herausgegeben von der Deutschen Herzstiftung
Februar 2019
medizin & forschung
Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
Wenn der Mittelpunkt des Herzens fehlt
Prof. Dr. med. Herbert E. Ulmer, Universitätsklinikum Heidelberg
Es gibt kaum einen anderen angeborenen Herzfehler, bei dem Anatomische Formen des AVSD
der Zeitraum zwischen der Erstbeschreibung der anatomi-
schen Veränderungen (Thomas B. Peacock, 1846) und dem Um die Komplexität des AVSD besser verstehen zu können,
Verständnis der von dieser Anomalie verursachten Belastun- ist es von Vorteil, sich den regelrechten Aufbau des Herzens
gen für das Herz so lang gewesen ist wie beim „Atriovent- und den Durchfluss des Blutes durch das Herz vor Augen zu
rikulären Septumdefekt“. Das zeigt sich auch in dem über führen (Abbildung 1a).
Jahrzehnte hinweg erfolgten Wechsel der Benennung dieses
Herzfehlers, die von „Endokardkissendefekt“ über „komplet- Normales Herz: Sauerstoffarmes, venöses Blut wird aus der
ten AV-Kanal“ bis zu der heute üblichen Bezeichnung „Atrio- oberen und unteren Körperhälfte in den rechten Vorhof
ventrikulärer Septumdefekt“ reicht, im Weiteren als AVSD (rechtes Atrium) geleitet. Durch eine Trennwand (Vorhof-
abgekürzt. septum) ist der rechte Vorhof vom unmittelbar danebenge-
Eine Erklärung für diese Schwierigkeit liegt darin, dass ein legenen linken Vorhof (linkes Atrium) abgetrennt, der sauer-
AVSD die gleichzeitige Fehlanlage mehrerer Strukturelemente stoffreiches arterielles Blut aus den Lungengefäßen erhält. Der
des Herzens beinhaltet, die für eine regelrechte Funktion des weitere Blutabfluss im Herzen führt aus jedem Vorhof, ge-
Herzens aufeinander angewiesen sind. Diese Elemente stellen trennt durch eine eigene, ringförmig eingefasste Einlassklap-
aufgrund ihrer anatomischen Lage so etwas wie den „Kern des pe, rechts in die rechte Herzkammer (rechter Ventrikel), links
Herzens“ dar. in die linke Herzkammer (linker Ventrikel). Die rechtsseitige
In ihrer Gesamtheit bestehen diese Anomalien aus einem Einlassklappe hat drei Segel und heißt daher Trikuspidal-
großen Defekt, der über beide Abschnitte der Herzscheide- klappe, die linke, völlig separate Klappe hat zwei eigene Segel
wand reicht, aus zusätzlichen hochgradigen Fehlbildungen und heißt Mitralklappe, da sie in ihrer Form einer Mitra, das
beider Einlassklappen in die Herzkammern sowie aus einer heißt einer Bischofsmütze, ähnelt. Die Herzscheidewand setzt
dadurch bedingten Anomalie des Erregungsleitungssystems sich aus der Vorhofebene (Atriumseptum) durch die horizon-
des Herzens. tale Klappenebene hindurch nach unten zwischen die beiden
Allgemein bekannt ist der AVSD auch durch sein häufiges Ventrikel fort und wird dort als Ventrikelseptum bezeichnet.
Auftreten bei Kindern mit einer chromosomalen Anomalie Weil die beiden Einlassklappen die Atrien mit den Ventrikeln
in Form der Trisomie 21, besser bekannt unter dem Namen verbinden, werden sie als AV-Klappen bezeichnet. Von den
Down-Syndrom (siehe Kasten auf Seite 10). Jedes zweite Ventrikeln aus kann nun das Blut getrennt aus dem rechten
dieser Kinder leidet an einem angeborenen Herzfehler, der Ventrikel über die Pulmonalarterie (Lungenarterie) zur Sau-
wiederum in mehr als der Hälfte der Fälle aus einem AVSD erstoffaufnahme in die Lunge und aus dem linken Ventrikel
besteht. Bei der Gesamtbevölkerung hat der AVSD eine Häu- (sauerstoffreich) über die Aorta (Hauptschlagader) zur Versor-
figkeit von 40 auf 100 000 Lebendgeborene, wobei 70 % der gung in den Körperkreislauf gepumpt werden.
Kinder mit AVSD ein Down-Syndrom haben. Dieser Anteil
ist sicher noch höher anzusetzen, wenn die in den letzten Jah- Atrioventrikulärer Septumdefekt: Während ein auf die
ren nicht geringe Zahl von Schwangerschaftsabbrüchen beim Vorhofscheidewand begrenzter Defekt Vorhofseptumdefekt
Vorliegen einer Trisomie 21 mitberücksichtigt wird. (ASD) genannt wird, und ein Defekt, der auf die Kammer-
2 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019
Abbildung 1
Aufbau des Herzens bei AVSD
Linker Vorhof
Sauerstoffreiches,
Rechter Vorhof
arterielles Blut
Linke
Atrioventrikulärer Herzkammer
Septumdefekt
Sauerstoffarmes,
venöses Blut
Rechte
Herzkammer
a Aufbau des normalen Herzens: Man kann in Vorhof- und Kammer- b Herz bei Atrioventrikulärem Septumdefekt (AVSD): Da die beiden
ebene jeweils die geschlossene Scheidewand und zwischen den Scheidewände fehlen, stehen alle Herzhöhlen direkt miteinander in
Vorhöfen und den Kammern zwei voneinander getrennte Einlass- Verbindung. Es findet sich auch nur eine einzige gemeinsame Ein-
klappen erkennen. Die Pfeile zeigen die Richtung des regelrechten lassklappe für das Blut aus der Vorhofebene in die Kammerebene.
Blutflusses an. Die Pfeile zeigen die anomalen Blutstromrichtungen beim AVSD an.
scheidewand begrenzt ist, als Ventrikelseptumdefekt (VSD) beiden AV-Klappen befindet, können sich diese während der
bezeichnet wird, ist es naheliegend, einen großen Defekt, Entwicklung des Herzens auch nicht voneinander getrennt
der im Vorhofseptum, also atrial beginnt und durch die AV- ausbilden. Sie verbleiben als eine einzige gemeinsame AV-
Illustrationen S. 3, 5–7, 10: medicalARTWORK
Klappenebene hindurch bis in das Kammerseptum, also bis Klappe zwischen den ebenfalls nicht voneinander getrennten
ventrikulär reicht, als „Atrioventrikulären Septumdefekt“ Vorhöfen und Ventrikeln.
(AVSD) zu bezeichnen (Abbildung 1b). Der AVSD hat dem- Auch die Ausbildung und Verteilung der insgesamt fünf
nach oberhalb der AV-Klappenebene einen in der Vorhofebene Segel der beiden ansonsten getrennten AV-Klappen ist bei
gelegenen und einen unterhalb der Klappenebene auf Kam- der hier vorliegenden einzigen gemeinsamen AV-Klappe ver-
merhöhe gelegenen Anteil, obwohl anatomisch nur ein einzi- ändert. Die nicht durch eine Trennwand voneinander abge-
ger gemeinsamer großer Defekt vorliegt. teilten Segel oder Klappen verbinden sich mit ihren einander
Da dieser Defekt sich durch die Ebene der AV-Klappen naheliegenden Segelanteilen in Form einer Brücke zu einem
zieht und sich dort deshalb kein Gewebe zur Trennung der vorderen und hinteren Brückensegel. Diese spannen sich quer
Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019 3
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durch den Defekt hindurch von einem in den anderen Vent- durch den Chirurgen Giancarlo Rastelli im Jahr 1966 einge-
rikel hinüber. Damit ist auch zwangsläufig eine anomale An- führt wurde, ist zwar durch die heute eingesetzte verbesserte
lage der Haltefäden der Klappen verbunden, die in die beiden Operationstechnik von etwas geringerer praktischer Bedeu-
Ventrikel hinunterreichen, dabei aber zum Beispiel wegen des tung für den Chirurgen. Sie kann jedoch die erheblichen
bestehenden Defekts auch die Seiten kreuzen können. anatomischen Veränderungen, die durch das Vorliegen einer
gemeinsamen AV-Klappe bestehen, gut verdeutlichen (Abbil-
Rastelli-Klassifikation: Die Einteilung in drei verschie- dung 2a, 2b):
dene Typen der gemeinsamen AV-Klappe beim AVSD, die 5 Rastelli-Typ A: Vorkommen in ca. 60 % der AVSDs,
vorderes Drittel gekerbt, Haltefäden auf dem Oberrand des
Defekts in Ventrikelebene fixiert (Abbildung 2b, oben);
Das Wichtigste in Kürze 5 Rastelli-Typ B: Mit ca. 5 % seltenste Form beim AVSD,
Spalt im vorderen Brückensegel, kreuzende Sehnenfäden
5 Der komplette Atrioventrikuläre Septumdefekt ist vom linken Klappenrand in die rechte Herzkammer (Abbil-
einer der komplexesten angeborenen Herzfehler: Es be- dung 2b, Mitte);
steht ein großer Defekt beider Herzscheidewände und 5 Rastelli-Typ C: 35 % der Fälle, häufigste Form beim
es existiert nur eine einzige primitive Herzklappe. Zu- Down-Syndrom, zwei große Brückensegel ohne Spalt, freies
sätzliche Fehlbildungen des Herzens und/oder weitere Flottieren der Segel, da keine Fixierung am Oberrand des
Anomalien anderer Organe sind nicht selten. Bei etwa Kammerseptums besteht (Abbildung 2b, unten).
der Hälfte der betroffenen Kinder liegt eine Chromoso-
menanomalie in Form einer Trisomie 21, d. h. ein Down- AV-Klappenhöhe: Für die Entwicklung der Symptomatik
Syndrom, vor. und den weiteren Verlauf bei einem Neugeborenen mit ei-
nem AVSD ist die Höhe der Aufhängung der Brückensegel
5 Die frühe und umfassende Diagnostik des AVSD ist innerhalb des Defekts von ausschlaggebender Bedeutung (Ab-
mithilfe der aktuellen Techniken der Echokardiographie bildung 3, Seite 6). In der Mehrzahl der Fälle verlaufen die Brü-
möglich und dringend notwendig. ckensegel etwa durch die Mitte des Defekts (Abbildung 3, A),
wodurch sowohl eine Lücke auf Vorhofebene als auch eine
5 Die kontinuierliche Entwicklung besserer chirurgi- bedeutsame Verbindung auf Kammerebene entstehen. Dies
scher Verfahren in den beiden letzten Jahrzehnten hat hat einen kräftigen Blutfluss von der linken Seite des Herzens
die zuvor ungünstige Prognose für Kinder mit einem unter hohem Druck auf die rechte Seite des Herzens zur Folge,
AVSD dramatisch verbessert. Kinder mit Trisomie 21 ha- einen Links-Rechts-Shunt. Hierdurch steigt auch der Druck
ben heute das gleiche Operationsrisiko wie nicht von in der Lungenschlagader (Pulmonalarterie) an, und es entsteht
dieser Chromosomenanomalie betroffene Kinder. der gefährliche Lungenhochdruck (pulmonale Hypertonie)
mit möglichen, eventuell auch irreversiblen Schädigungen der
5 Nicht seltene Folgeerscheinungen nach einer zu- Lungengefäße (pulmonale Vaskulopathie).
nächst erfolgreichen frühen Korrekturoperation können Die Brückensegel können jedoch auch tief verlaufen und
eine Insuffizienz der operativ neu gestalteten links- hierdurch direkt auf dem Oberrand des Kammerseptums an-
seitigen AV-Klappe, verschiedene bedeutsame Herz- geheftet sein (Abbildung 3, B), sodass ein großer Links-Rechts-
rhythmusstörungen sowie ein mehr oder weniger stark Shunt in Vorhofebene, jedoch nicht in Ventrikelebene erfolgt
ausgeprägter Lungenhochdruck sein. Diese erfordern und dadurch niedrigere Druckverhältnisse bestehen. Dies ist
im weiteren Verlauf bei etwa einem Viertel der Kinder zwar die etwas seltenere, aber für den Verlauf und die später
erneute chirurgische Eingriffe und/oder eine anhaltende notwendige Operation günstigere Variante.
medikamentöse Behandlung bzw. das Einsetzen eines Sind in einem solchen Fall auch noch die mittleren Ab-
Herzschrittmachers. schnitte der beiden Brückensegel miteinander verwachsen,
wurde diese anatomische Form des AVSD, bei dem dann
5 Eine konsequente, lebenslange Betreuung durch spe- funktionell kein Kammerscheidewanddefekt und keine voll-
ziell geschulte Ärzte für angeborene Herzfehler verhilft ständig getrennten Einlassklappen in die Kammern bestehen,
den Betroffenen zu einer guten Lebensqualität und er- bis vor kurzem häufig als inkompletter AV-Kanal bezeichnet.
möglicht heute ein Überleben bis ins Erwachsenenalter. Sind die Brückensegel jedoch ganz hoch, das heißt am
Unterrand der verbliebenen Vorhofscheidewand fixiert (Abbil-
4 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019
dung 3, C), findet sich ein großer Defekt, der ausschließlich
zwischen den beiden Kammern liegt. Aufgrund der fehlange- Abbildung 2
legten gemeinsamen AV-Klappe handelt es sich aber dennoch
Die drei verschiedenen Typen der
um einen AVSD und nicht um einen einfachen VSD.
gemeinsamen AV-Klappe beim AVSD
Ventrikel-Imbalance: Bei der Mehrzahl der Fälle eines kom-
pletten AVSD liegt die gemeinsame AV-Klappe mit annähernd Pulmonalklappe
gleichen Anteilen über dem rechten und dem linken Ventrikel. Aortenklappe
Diese können sich in gleicher Weise, das heißt balanciert ent- Mitralklappe
Trikuspidal-
wickeln und haben dann auch ein nahezu gleiches Volumen. klappe
Ist die Einlassklappe jedoch flächenmäßig mehr auf die linke
bzw. auf die rechte Seite verzogen, also unbalanciert, kommt
es bei der Entwicklung des Herzens bereits vor der Geburt zu Hinteres Vorderes
einer Dominanz (Überwiegen) des bevorzugten Ventrikels Segel Segel
und einer Unterentwicklung der anderen Herzkammer (Abbil-
dung 4 Seite 7). Auch die zugehörigen Vorhöfe entwickeln sich Hinteres Segel
Vorderes Segel
dann in der Regel in der gleichen unbalancierten Weise. Septales Segel
Diese Fehlentwicklung hat weitreichende Konsequenzen.
Für den Versuch, die beiden Kammern bei der Operation a Aufsicht auf die anatomischen Verhältnisse der beiden
durch Einnähen eines Patches (Flicken) zu trennen und auf normalen AV-Klappen
diese Weise zwei vollwertige Ventrikel herzustellen, eine soge-
nannte biventrikuläre Korrektur, ist das Volumen der kleinen
Kammer unterhalb einer bestimmten Größe zu klein für eine
regelrechte Funktion. Bei diesen glücklicherweise nicht allzu
häufigen Fällen mit Ventrikel-Imbalance müssen daher voll-
kommen andere Operationen durchgeführt werden, bei denen
Typ A
der gesamte Kammerteil des Herzens als ein einziger Ventri-
kel verwendet wird. Deshalb wird diese Art von Operation als
univentrikuläre Korrektur bezeichnet, die sonst nur bei an-
deren Herzfehlern eingesetzt wird, z. B. beim hypoplastischen
Linksherzsyndrom.
Erregungsleitungssystem: Das Erregungsleitungssystem des Typ B
regelrecht gebauten Herzens führt den Impuls, der für die Aus-
lösung einer Herzkammeraktion verantwortlich ist, von des-
sen Ursprung im rechten Vorhof aus über ein Verteilerstück,
den AV-Knoten, zu einem kräftigen Verteilungsbündel, dem
His-Bündel. Dieses liegt im Normalfall in der Muskulatur
der Kammerscheidewand unmittelbar unter der AV-Klappe.
Beim AVSD ist jedoch genau an dieser Stelle wegen des großen Typ C
Defekts kein Muskelgewebe zur Einbettung des AV-Knotens
und des His-Bündels vorhanden. Diese Teile des Erregungslei-
tungssystems sind daher an atypische Stellen, d. h. weit nach
hinten und unten, verlagert. Da Leitungsgewebe und norma-
le Herzmuskelfasern mit dem bloßem Auge nicht zu unter-
scheiden sind, waren in der Vergangenheit bei Operationen b Aufsicht auf die drei Typen der anomalen gemeinsamen
Verletzungen bis zu einer kompletten Durchtrennung der AV-Klappe beim AVSD in der Klassifikation nach Rastelli
(Einzelheiten siehe Text)
Leitungsbahn nicht selten (kompletter AV-Block). In diesen
Fällen musste dann meist schon während der Operation bzw.
Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019 5
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Abbildung 3
Möglichkeiten der Aufhängung der Brückensegel der gemeinsamen AV-Klappe beim AVSD
A B C
Shunt in Vorhof- und Shunt in Shunt in
Ventrikelebene Vorhofebene Ventrikelebene
In der Regel zeigt das Brückensegel keine Anheftung an Teile der Scheidewand (A), sodass Blut sowohl in Vorhof- als auch in Ventrikelebene
nach beiden Seiten des Herzens shunten (kreuzen) kann. Ist das Brückensegel mit dem Oberrand des Restes der Kammerscheidewand verbun-
den (B), dann erfolgt ein Shunt (Blutkreuzen) nur in Vorhofebene. Liegt eine Fixierung des Brückensegels am unteren Rand der unvollständigen
Vorhofscheidewand vor (C), resultiert ein großer Shunt in Kammerebene.
kurz danach ein künstlicher Herzschrittmacher eingesetzt Komplexe AVSDs finden sich dabei am häufigsten; eine Ver-
werden. Dank umfangreicher Forschungen sind heute jedoch bindung mit dem Down-Syndrom ist dagegen extrem selten.
Lage und Verlauf des Erregungsleitungssystems beim AVSD
besser bekannt, sodass Verletzungen in dieser Region mit ih- Symptome und Verlauf beim AVSD
ren weitreichenden Folgen sehr viel seltener geworden sind.
Die Symptome bei Neugeborenen und Säuglingen mit einem
Begleitende Fehlbildungen des Herzens: Mit einem AVSD AVSD hängen in erster Linie von der Größe und Lage des
sind in etwa 35 % der Fälle weitere begleitende Herzfehler Defekts, der Stärke des Flusses und der Höhe des Drucks in
und auch sonstige Anomalien von Organen verbunden. Eine der Lunge sowie dem Ausmaß der Schlussunfähigkeit der ge-
Fallot’sche Tetralogie findet sich in 15 bis 19 % aller Fälle, meinsamen AV-Klappe ab. Da diese Anomalien beim kindli-
bei Vorliegen eines Down-Syndroms ist sie dreimal so häufig. chen Kreislauf im Mutterleib keine Rolle spielen, entwickeln
Einengungen der Ausflussbahn des linken Ventrikels, die sich die Kinder mit AVSD vor der Geburt in der Regel un-
in etwa 8 % der Fälle bestehen, sind meist durch eine Ano- auffällig.
malie des Aufhängeapparats der gemeinsamen AV-Klappe Nach der Geburt, wenn die Sauerstoffaufnahme nicht
hervorgerufen. Sie können sich aber auch in einer musku- mehr über die Mutter, sondern über die kindlichen Lungen
lären Form erst noch im Verlauf der Entwicklung ausbilden. erfolgt, müssen sich diese entfalten und durch die Aufwei-
Heterotaxie-Syndrome sind komplexe Anlagestörungen, die tung der Lungengefäße die Durchblutung zur ausreichenden
nahezu alle inneren Organe betreffen, insbesondere deren Aufnahme von Sauerstoff ansteigen lassen. Besteht nun ein
Anordnung im Körper. Damit sind so gut wie immer meist großer Defekt zwischen der rechten und der linken Seite
sehr bedeutsame Herzfehler verbunden, die für den fatalen des Herzens, wird durch den hohen Druck auf der linken
Verlauf bei den betroffenen Kindern ausschlaggebend sind. Seite viel Blut auf die rechte Seite geschoben (Links-Rechts-
6 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019
Abbildung 4
Möglichkeiten einer ungleichmäßigen Entwicklung der beiden Herzkammern
(Ventrikel-Imbalance) beim AVSD
RA LA RA LA RA LA
RV LV RV LV RV LV
A B C
Balancierte Form Links-Dominanz Rechts-Dominanz
A beide Kammern gleich entwickelt = balancierte Form;
B rechte Kammer unterentwickelt = Links-Dominanz;
C linke Kammer unterentwickelt = Rechts-Dominanz
Abkürzungen: RA = rechter Vorhof; LA = linker Vorhof; RV = rechte Kammer; LV = linke Kammer
Shunt). Das Blut fließt dann unter einem erhöhten Druck durch die sich die Gefäße eng stellen oder die vor der Geburt
durch die Lunge und überschwemmt die Lungengefäße. natürliche Engstellung beibehalten. In diesen Fällen kann sich
Auch die beiden Herzkammern müssen erhebliche Mehr- die Herzschwäche nicht so ausgeprägt manifestieren. Durch
arbeit leisten, die rechte wegen des anhaltend erhöhten den anhaltend hohen Druck in der rechten Herzkammer kann
Drucks, die linke wegen des vermehrten Flusses durch die aber jetzt sauerstoffarmes Blut auf die linke Seite des Herzens
Lunge. Auch das als Folge einer Insuffizienz (Schlussunfähig- und von dort in die Hauptschlagader gelangen (Rechts-Links-
keit) der AV-Klappe wieder zurückfließende Blut muss dann Shunt). Hierdurch kommt es bei den Kindern vor allem beim
bei jedem Schlag wieder zusätzlich ausgeworfen werden und Schreien zu einer Blauverfärbung der Lippen und der Mund-
stellt somit eine weitere Belastung für die linke Herzkammer region, was als zentrale Zyanose bezeichnet wird.
dar. Diese Veränderungen bewirken, dass beim AVSD im Re- Kommt es auch im weiteren Verlauf nicht zu einer spon-
gelfall innerhalb der ersten Lebenstage das Herz von dieser tanen Entspannung und Aufweitung der kleinen Lungenar-
Belastung überfordert wird und rasch zunehmend zu versagen terien, legen sich diese Gefäße innerhalb der ersten 6 bis 8
beginnt (Herzinsuffizienz). Die Kinder zeigen als Folge des Monate eine starke innere Schutzschicht zu. Diese zeigt dann
Blutrückstaus Luftnot und Wassereinlagerungen am ganzen bald infolge des hohen Drucks kleinere Einrisse, die sich nar-
Körper (Haut, Augenlider, Leber usw.). Die tägliche Trink- big verändern. Durch diese anatomischen Veränderungen der
menge nimmt als Folge der Kraftlosigkeit ab, während gleich- Lungengefäße verlieren diese dauerhaft ihre Dehnbarkeit (Va-
zeitig das Körpergewicht als Folge der Wassereinlagerung soreagibilität) und der für eine angemessene Lungendurch-
steigt. Ohne Medikamente würden die meisten dieser Kinder blutung viel zu hohe Gefäßwiderstand hat sich für immer
die ersten Lebenswochen bis -monate nicht überleben. fixiert (sogenannte Eisenmenger-Reaktion). Eine Korrektur-
Bei einem geringeren Teil der Neugeborenen löst jedoch die operation kann in diesem Zustand der fixierten pulmonalen
vermehrte Durchblutung der Lungengefäße eine Reaktion aus, Hypertonie nicht mehr durchgeführt werden. Die mittlere
Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019 7
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erheblich vergrößert. Diese einfachen und weit verbreiteten
Techniken können auch zur orientierenden Verlaufsbeobach-
tung eingesetzt werden.
Die Echokardiographie unter Einsatz all ihrer gegenwär-
tig zur Verfügung stehenden speziellen Techniken ist heute
der goldene Standard für eine vollständige Diagnostik und
Beurteilung des Schweregrads eines AVSD. Schon während
der Schwangerschaft lässt sich ab der 16. bis 20. Woche bei
gezielter Suche mit dem sogenannten pränatalen Risikoschall
RV LV
ein AVSD mit vergleichsweise großer Sicherheit nachweisen
(Abbildung 5). Das Fehlen des muskulären atrioventrikulären
Septums, die gemeinsame AV-Klappe mit ihren atypischen Se-
gelanteilen auf einer Ebene und dem zugehörigen anomalen
Halteapparat der Segel sind unter günstigen Umständen im
2-D-Bild etwa ab der Mitte der Schwangerschaft im Vergleich
zu anderen Herzfehlern sicher darstellbar. Mit der Farbdopp-
ler-Technik sind meist auch zusätzliche, den AVSD begleiten-
de Anomalien des Herzens durch gezielte Suche erkennbar.
Diese vergleichsweise guten Ergebnisse der pränatalen Diag-
nostik des AVSD sind allerdings nicht durch einen geburts-
hilflichen Routine-Ultraschall zu erreichen, sondern nur in
ausgewiesenen Perinatalzentren mit dafür ausgebildeten und
Abbildung 5: Pränatales Ultraschallbild eines Herzens mit AVSD in zertifizierten Spezialisten.
der 26. Schwangerschaftswoche. In dem Bild ist der große Defekt Nach der Geburt können Kinderkardiologen durch die
zwischen den beiden Herzkammern (RV, LV) und zwischen den
darunterliegenden Vorhöfen dargestellt. Auch die horizontal verlau-
Einstellung bestimmter Standard-Schnittebenen beim Ultra-
fende gemeinsame AV-Klappe ist gut zu erkennen. schall die Diagnose AVSD heute mit einer Sicherheit von bis
zu 95 % stellen. Mithilfe verschiedener Doppler- und Farb-
doppler-Techniken (Abbildung 6) können zum Beispiel Rück-
flüsse über die AV-Klappe dargestellt oder Druckverhältnisse
in verschiedenen Abschnitten des Herzens, beispielsweise in
Lebenserwartung läge dann noch bei etwa 10 bis 20 Jahren. der Lungenschlagader, mit ausreichender Sicherheit abge-
Diese Entwicklung war noch vor einigen Jahrzehnten wegen schätzt werden. Der Einsatz der 3-D-Technik, das heißt einer
der damals unzureichenden Operationsmöglichkeiten die Re- dreidimensionalen Ultraschallansicht des Herzens, bringt nur
gel; mit den heutigen Erfahrungen und unter den heutigen bei speziellen Fragestellungen zusätzliche Informationen. Bei-
Bedingungen ist sie zur Ausnahme geworden. spiele sind die Bestimmung des Ausmaßes einer Imbalance der
beiden Herzkammern (siehe Seite 5) oder spezieller anatomi-
Diagnostik beim AVSD scher Besonderheiten der Brückensegel.
Während der Operation eines AVSD möchte heute kein
Im Gegensatz zu etlichen anderen schweren angeborenen Herzchirurg mehr auf den Einsatz der transösophagealen
Herzfehlern geben beim AVSD schon die einfachen diagnos- Echokardiographie (TEE) verzichten. Damit kann er über
tischen Techniken bereits in den ersten Lebenstagen zumin- die in der Speiseröhre hinter dem Herzen platzierte Ultra-
dest richtungsweisende Befunde. schallsonde während der Operation bei geöffnetem Brustkorb
Ein Herzgeräusch tritt meist schon in der ersten Le- kontinuierlich überprüfen, ob es ihm möglich war, die Defekte
benswoche auf, häufig verursacht durch den Rückfluss vollständig zu verschließen. Von großer Bedeutung ist es auch,
über die schlussunfähige AV-Klappe. Auch ein einfaches dass der Chirurg schon im Verlauf der Operation feststellen
Elektrokardiogramm liefert durch typische Lageveränderun- kann, ob die neu gestaltete linksseitige AV-Klappe während
gen bestimmter Ausschläge vergleichsweise spezifische Hin- der Schließphase dicht ist.
weise für das Vorliegen eines AVSD. Das unter einer großen Die Kernspintomographie (MRT) liefert beim AVSD
Volumenbelastung arbeitende Herz ist im Röntgenbild meist prinzipiell die gleichen Informationen wie die Echokardiogra-
8 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019LA
RA
LA
RA
LV
LV
RV RV
Anatomie 2-D-Echo Farbdoppler
Abbildung 6: Ultraschalldiagnostik bei AVSD; links: anatomisches Präparat eines AVSD mit großer Lücke (Pfeil) zwischen den beiden Vorhöfen
(RA, LA) und einem am Oberrand des Defekts zwischen den beiden Kammern (RV, LV) angehefteten Brückensegel; Mitte: Im zweidimensio-
nalen Schnittbild sind sowohl der große Defekt (Pfeil) als auch das angeheftete Brückensegel deutlich erkennbar. Rechts: Die Darstellung mit
dem Farbdoppler zeigt sowohl den anomalen Einfluss vom linken Vorhof in die rechte Herzkammer (rot), als auch einen kleinen Rückfluss über
die gemeinsame AV-Klappe (blau).
phie, jedoch mit größerem Aufwand, zum Beispiel einer nöti- Erfolgt eine medikamentöse Behandlung der bereits in der
gen Sedierung des Kindes (Beruhigung mit Medikamenten). Neugeborenenperiode rasch zunehmenden Herzinsuffizienz,
Bei speziellen Fragestellungen kann diese Technik aber zusätz- überleben bis zum 6. Lebensmonat noch 50 % der betroffenen
lich hilfreich eingesetzt werden. Kinder. Wegen der zusätzlichen Belastung durch den Lungen-
Eine Herzkatheterisierung mit Angiokardiographie, das hochdruck sind hierunter am Ende des 1. Lebensjahres nur
heißt eine Kontrastmitteldarstellung des Herzens, ist wegen noch etwa 15 % der Kinder mit AVSD am Leben.
der oben genannten diagnostischen Möglichkeiten beim ein- Die Entwicklung der chirurgischen Möglichkeiten bei den
fachen AVSD vor einer geplanten Operation heute nicht mehr verschiedenen Formen des AVSD in den letzten 40 Jahren hat
routinemäßig erforderlich. Die Untersuchung kann jedoch die Überlebenschancen der Kinder grundlegend verbessert.
nötig werden, wenn zum Beispiel ein ausgeprägter Hochdruck Heute überleben unter individueller Anwendung der verschie-
in den Lungengefäßen vermutet wird, um den Durchblu- denen operativen Verfahren im Mittel 70 % der Betroffenen
tungswiderstand dort zu bestimmen und die Wirkung gefäß- 25 Jahre und mehr.
erweiternder Medikamente zu testen. Nach Voroperationen Die erste erfolgreiche Korrektur eines AVSD durch eine
wie zum Beispiel einer pulmonalen Drosselung mittels An- Operation am offenen Herzen gelang Dr. Walton Lillehei,
bringen eines Bändchens (Banding-Operation), das die Pul- Minneapolis, am 26. März 1954. Da zu diesem Zeitpunkt
monalarterie einengt (PAB), ist der erreichte Effekt auf den noch keine zuverlässige Herz-Lungen-Maschine zur Verfü-
Lungengefäßdruck zu prüfen. Auch nach vorausgegangenen gung stand, wurde der Junge über ein Schlauchsystem mit dem
Korrekturoperationen mit verbliebenen oder entstandenen Kreislauf seines Vaters verbunden (gekreuzte Zirkulation), der
Restdefekten kann eine direkte Druckmessung mit dem Herz- so seinen Sohn über seine eigene Lunge mit Sauerstoff versorg-
katheter erforderlich werden. te. Dieses Verfahren war allerdings mit einem hohen Risiko
behaftet und wurde bald darauf durch den Einsatz der Herz-
Behandlung des AVSD Lungen-Maschine abgelöst.
Um die technisch schwierige primäre Totalkorrektur des
Im Spontanverlauf ohne Behandlung sind bei Vorliegen eines AVSD aus der frühen Säuglingszeit auf einen späteren Zeit-
kompletten Atrioventrikulären Septumdefekts 6 Monate nach punkt verschieben zu können, war es notwendig, die massive
der Geburt nur noch etwa 10 % der Kinder am Leben. Mehr Überdurchblutung der Lunge zu vermindern und den dort
als die Hälfte sterben bereits im ersten Lebensmonat. herrschenden hohen Druck zu senken, um eine irreversible
Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019 9medizin & forschung
(bleibende) Schädigung der Lungengefäße zu vermeiden. Dies primären Totalkorrektur heute die Ausnahme. Noch immer
war und ist noch immer mit einer ebenfalls zur damaligen Zeit findet es aber Anwendung zum Beispiel bei Frühgeborenen
entwickelten Palliativ-Operation (schützende Voroperation) mit AVSD, bei AVSD mit Ventrikel-Imbalance (siehe Seite 5)
möglich. Dabei wird beim schlagenden Herzen ein schmales oder bei Vorliegen begleitender Herzfehler, die eine übliche
Bändchen wie ein Gürtel um die Lungenschlagader gelegt und Korrektur des Herzfehlers nicht zulassen. Heute wird als Me-
so straff angezogen, dass der Druck in den Lungengefäßen ab- thode der Wahl eine primäre Totalkorrektur des AVSD inner-
sinkt, eine ausreichende Durchblutung aber noch immer ge- halb der ersten 3 Lebensmonate angestrebt.
währleistet ist. Ziel der Operation ist es, den großen Defekt in seinem
Im Alter von 2 bis 3 Jahren kann dann in einer zweiten Kammeranteil („VSD“) und seinem Vorhofanteil („ASD“)
Operation, der sekundären Totalkorrektur, das Bändchen mit Patchmaterial, zum Beispiel Flicken aus Gore-Tex-Kunst-
wieder entfernt und der AVSD unter nun günstigeren Bedin- stoff oder körpereigenen Herzbeutelstücken, zu verschlie-
gungen korrigiert werden. Dieses Vorgehen ist gegenüber der ßen. Gleichzeitig müssen aus der vorliegenden gemeinsamen
AVSD bei Down-Syndrom
Das gehäufte Vorkommen angeborener Herzfehler bei Kin- bessere Ausstattung der Gewebe der beiden kräftigen
dern mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist schon lange Brückensegel. Dies stellt einen Vorteil bei der Korrek-
bekannt. Nach Zahlen aus Serien vorgeburtlicher Untersu- turoperation dar. Darüber hinaus besteht ein geringeres
chungen haben Kinder mit gesicherter Trisomie 21 in 50 bis Risiko für die Notwendigkeit späterer Re-Operationen
60 % einen angeborenen Herzfehler, der in 45 % ein AVSD wegen einer verbliebenen Schlussunfähigkeit der links-
ist. Bei Kindern ohne Trisomie 21 ist der AVSD dagegen ein seitigen AV-Klappe. Hinsichtlich der Operationssterb-
relativ seltener Herzfehler, dafür aber häufiger mit zusätz- lichkeit von unter 5% unterscheidet sich heute die Grup-
lichen Anomalien innerhalb oder außerhalb des Herzens pe der Kinder mit Down-Syndrom nicht mehr von der
verbunden. Ein AVSD bei Kindern mit Down-Syndrom zeigt Gruppe ohne Trisomie 21.
im Wesentlichen drei Unterschiede zum AVSD bei Kindern
ohne Trisomie 21: 5 Unterschiede bestehen schließlich auch in der Re-
aktion der Lungengefäße in der Akutphase nach der
5 Die Veränderungen an den Lungengefäßen mit der Operation, auch wenn diese unter den heutigen Bedin-
gefürchteten Folge eines Lungenhochdrucks (pulmonale gungen besser beherrschbar sind. Die vermehrte Bildung
Hypertonie) treten bei Vorliegen eines Down-Syndroms zähen Schleims bei Kindern mit Down-Syndrom führt
früher auf und werden auch im Langzeitverlauf nach ei- zusätzlich oft zu einer erschwerten und verlängerten Be-
ner zunächst erfolgreichen Operation häufiger gesehen. atmungsphase. Die damit in Zusammenhang stehenden
Verantwortlich hierfür soll ein anomaler Aufbau der Probleme einer vorübergehend erschwerten Sauerstoff-
Wände der Lungengefäße sein, die auf entsprechende aufnahme verursachen dann nicht selten krisenhafte An-
Reize dann auch stärker und anhaltender reagieren. Da- stiege des Lungenhochdrucks, pulmonale hypertensive
her sollten Kinder mit Down-Syndrom und AVSD früh, Krisen, denen mit speziellen Medikamenten sehr gezielt
d. h. nach Möglichkeit in den ersten 3 Lebensmonaten, gegengesteuert werden muss. Da häufigere und stärkere
operiert werden. Atemwegsinfekte Kinder und Jugendliche mit Down-Syn-
drom auch in ihrem späteren Leben begleiten, wird ein
5 Auch das anatomische Spektrum ist unterschiedlich. solcher Mechanismus auch für das häufigere Auftreten
Bei Down-Syndrom überwiegt z. B. der Typ C deutlich einer späten (d. h. Jahre nach einer früheren) pulmonalen
(siehe Seite 4), eine Einengung der Ausflussbahn der Hypertonie mitverantwortlich gemacht.
rechten Kammer ist etwas häufiger, die der linken Kam-
mer dagegen deutlich seltener. Ungleiche Kammern Alle diese Erscheinungen stellen jedoch heute keinen
(Ventrikel-Imbalance siehe Seite 5) sind glücklicherwei- Grund mehr dar, den Eltern eines Kindes mit Down-
se bei Down-Syndrom extrem selten. Von großer prak- Syndrom von einer frühen Totalkorrektur eines AVSD ab-
tischer Bedeutung sind der günstigere Aufbau und die zuraten!
10 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019Abbildung 7
Grafische Darstellung des sogenannten Doppel-Patch-Verfahrens
zur Operation eines AVSD
F2
F1
AVSD vor der Operation AVSD nach der Operation
Das linke Bild zeigt die anatomischen Verhältnisse vor der Operation mit dem großen Defekt, der von der Tiefe der Kammerebene bis nahe an
das Vorhofdach reicht. Zwischen Vorhöfen und Kammern liegt die gemeinsame AV-Klappe mit den beiden Brückensegeln.
Bei der Doppel-Patch-Technik (rechtes Bild) werden zwei verschiedene Flicken eingenäht: zunächst in Kammerebene bis zur Klappe ein
Kunststoffflicken (F1), dann in Vorhofebene ein zweiter Flicken (F2), meistens aus Herzbeutelgewebe. Die Brückensegel müssen dabei jeweils
gespalten und an den Patches fixiert werden.
AV-Klappe zwei funktionell voneinander getrennte Klappen Tiefe sitzende Lücke in Kammerebene verschlossen (VSD-
konstruiert werden. Diese sind dann eine linksseitige AV- Anteil). Für den Verschluss der verbliebenen zweiten Lücke in
Klappe (das heißt wie im Normalfall die Mitralklappe) und Vorhofebene (ASD-Anteil) wird dann meistens körpereigenes
eine rechtsseitige AV-Klappe (das heißt wie im Normalfall die Material in Form eines Stücks des eigenen Perikards (Herzbeu-
Trikuspidalklappe). tel) verwendet. Die beiden Patches werden nun von oben und
Die Zusammenfassung aller Erfahrungen mit den verschie- unten aneinander fixiert, die beiden nicht angetasteten Brü-
denen Operationstechniken hat gezeigt, dass prinzipiell bei je- ckensegel zwischen sich (Sandwich-Technik). Durch die bei-
dem AVSD mindestens eines der nachfolgend beschriebenen den Patches wird auch die ehemalige gemeinsame AV-Klappe
drei Verfahren anwendbar ist: in zwei seitengetrennte, weitgehend unabhängige AV-Klappen
unterteilt. An der neu entstandenen linksseitigen AV-Klappe
Doppel-Patch-Technik (Abbildung 7): Mit einem Kunststoff- wird zusätzlich der Spalt zwischen den beiden Brückensegeln
patch, meist aus Gore-Tex, wird zunächst isoliert die in der vernäht. Hierdurch wird unter den hohen Druckbedingungen
Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019 11medizin & forschung
der linken Herzhälfte eine möglichst schlussfähige zweisegeli- das Gesamtrisiko auch nicht höher anzusetzen, weil das Risiko
ge Einlassklappe konstruiert, die weitgehend einer natürlichen für die dann später mögliche Totalkorrektur niedriger liegt.
Mitralklappe entspricht. Schwierigere Verhältnisse mit individuell höherem Risi-
ko liegen bei sehr kleinen Kindern mit einem Gewicht von
Single-Patch-Technik: Um mit einem einzigen Patch beide 3 bis 5 Kilogramm vor oder wenn der AVSD von weiteren
Defektanteile gemeinsam zu schließen, muss dieser durch die Herzfehlern begleitet wird. Besteht zum Beispiel zusätzlich
Ebene der Brückensegel hindurch vom Vorhof aus nach un- eine Fallot’sche Tetralogie, ist eine wesentlich umfangreiche-
ten bis tief in den Kammerteil aufgespannt werden. Hierzu re Operation mit gleichzeitiger Korrektur beider Herzfehler
muss aber jedes der beiden Brückensegel etwa in seiner Mit- erforderlich.
te eingeschnitten werden, um den Patch hindurchziehen zu
können. Die freien Enden der zuvor halbierten Brückensegel Langzeitverlauf bei AVSD
werden dann sowohl von der rechten Vorhofseite her als auch
von links an dem Patch durch Naht fixiert. Auch bei dieser Die akuten und längerfristigen Ergebnisse der chirurgischen
Operation wird der septumnahe Spalt zwischen den beiden Behandlung des AVSD haben sich in den letzten beiden Jahr-
Brückensegeln auf der linken AV-Klappen-Seite durch Naht zehnten eindrucksvoll verbessert. Voroperationen haben im
verschlossen. Lauf der Jahre deutlich abgenommen. Auch Zweitoperatio-
nen wegen verbliebener Restdefekte sind zurückgegangen und
Modifizierte Single-Patch-Technik: Ist der in Kammerebene heute nur noch selten erforderlich. Nach einer zunächst erfolg-
gelegene Defektanteil klein und schmal, kann dessen Ober- reichen Operation stellen sich während der notwendigen kon-
rand ohne Einsetzen eines separaten Patches mit der unteren sequenten Nachbeobachtung jedoch einige verbliebene, aber
Nahtreihe des für den Vorhof verwendeten Patches mit Sti- auch einige erst nach der Operation entstehende Probleme dar.
chen durch die AV-Klappensegel hindurch nach oben gezogen An erster Stelle steht dabei die erreichte Dichtigkeit bzw. eine
und somit allein durch die Naht verschlossen werden. Auch sich entwickelnde Schlussunfähigkeit (Insuffizienz) der bei
bei diesem Verfahren wird zum Abschluss der linksseitige AV- der Operation neu geschaffenen linksseitigen AV-Klappe. Die-
Spalt zusammengezogen und vernäht. se funktionelle Mitralklappe (siehe Seite 10–11) bedarf heute
im Laufe der Jahre in einer Häufigkeit von 15 bis 20 % einer
Am häufigsten wird heute die Doppel-Patch-Technik einge- weiteren Operation. Diese ist bei einem kleineren Teil der Fälle
setzt. Ihr Vorteil ist, dass die Brückensegel ohne Einschnitt bereits früh und oft noch in zeitlichem Zusammenhang mit
intakt und somit etwas stabiler bleiben. Die Single-Patch- der Korrekturoperation erforderlich, in anderen Fällen erst 3
Technik hat den Vorteil, dass durch die Positionierung des bis 5 Jahre später. Dieser Folgeeingriff sollte bei Kindern mit
Einschnitts in die Brückensegel die Zuordnung von Klappen- Symptomen durchgeführt werden, aber auch schon bei Kin-
material vor allem für die neu zu schaffende linke AV-Klappe dern ohne merkbare Symptome, wenn sich eine Erweiterung
nach Bedarf vorgenommen werden kann, um eine möglichst und/oder Funktionsstörung der linken Herzkammer entwi-
sichere Schlussfähigkeit zu erreichen. ckelt. Das Risiko der Re-Operation liegt bei etwa 5 %. Eine
Für die heute durchgeführte frühe primäre Totalkorrek- Rekonstruktion der Klappe wird angestrebt, bei jedem zweiten
tur des isolierten AVSD wird ein Zeitpunkt vor dem 6., nach Kind ist jedoch ein Ersatz der Klappe wegen Fehlbildungen
Möglichkeit um den 3. Lebensmonat angestrebt. Die inner- der Klappensegel nicht zu vermeiden. Die mittelfristigen Er-
halb der ersten 30 Tage nach dem Eingriff zu beobachtende gebnisse beider Operationsverfahren sind weitgehend gleich,
Sterblichkeit liegt dann in diesen Fällen bei etwa 10 %, von auch wenn bei einem Klappenersatz etwas häufiger gleichzeitig
wenigen Zentren werden gelegentlich auch nur 5 % angege- die Implantation eines Herzschrittmachers notwendig wird.
ben. In Verbindung mit einer Spätsterblichkeit von weiteren 5 Im Langzeitverlauf können aber auch nach einer ansons-
bis 10 % ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit für ein Überleben ten zufriedenstellenden Primär-Totalkorrektur Herzrhyth-
bis 15 Jahre nach der Operation von 80 %. Ein Unterschied musstörungen auftreten. Diese können sich überwiegend als
zwischen den drei Operationsverfahren besteht dabei nicht. supraventrikuläre Tachykardien (Herzrasen auf Vorhofebe-
Kinder mit Down-Syndrom und AVSD (siehe Seite 10) ne) zeigen, aber auch in Form eines spät auftretenden tota-
haben heute bei frühzeitiger Operation die gleichen Überle- len AV-Blocks (siehe Seite 5–6). In diesen Fällen muss eine
bensaussichten wie Kinder mit AVSD ohne Down-Syndrom! konsequente Behandlung mit Medikamenten und/oder einem
Bei einem zweizeitigen (d. h. zwei getrennte Operationen) Herzschrittmacher erfolgen, da ansonsten die Lebenserwar-
Vorgehen nach einer vorausgegangenen Banding-Operation ist tung deutlich eingeschränkt ist.
12 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019Die bedeutendste Konsequenz in Bezug auf die zu erwar- Häufig gestellte Fragen zum AVSD
tende Lebensdauer bzw. Lebensqualität hat beim AVSD – wie
bei jedem großen Scheidewanddefekt des Herzens – die Ent-
stehung einer pulmonalen Hypertonie (Lungengefäßhoch-
druck). Diese Gefäßveränderungen der Lunge und die damit
verbundene Belastung für das Herz (siehe Seite 7–8) sind we-
gen des im Lauf der Jahre immer früheren Operationsalters
deutlich seltener geworden, können jedoch prinzipiell noch
immer nicht mit letzter Sicherheit verhindert werden. Ein be-
reits manifester Lungenhochdruck kann zwar heute mit spezi-
ellen Medikamenten gelindert, aber nicht geheilt werden.
Weitere Probleme beim AVSD können zum Beispiel in Wenn bei einem jungen Säugling mit einem kleinen
Form von begleitenden Fehlbildungen des Herzens wie einer Herzen bei der Operation eines AVSD ein großer
Fallot’schen Tetralogie, einer Verengung der Ausflussbahn der Kunststoff-Patch eingenäht wird und das Herz im
linken Herzkammer oder einer Ventrikel-Imbalance (siehe Zuge der Entwicklung des Kindes wächst, reißt dieser
Seite 5) bestehen. Derzeit bemühen sich Kardiologen und Patch dann nicht aus?
Herzchirurgen intensiv, die Prognose auch bei diesen komple-
xen Fällen zu verbessern. Diese Frage stellt sich, unabhängig vom Material des Patches,
bei allen Operationen angeborener Herzfehler, bei denen ein
Prof. Dr. med. Herbert E. Ulmer
Universitätsklinikum Heidelberg
innerer Defekt, das heißt ein Loch, mit einem Flicken verschlos-
sen werden muss. Der Patch, gleich aus welchem Material, wird
nicht mitwachsen. Das Herz des Kindes wächst aber, wenn auch
sehr langsam. Es ist immer so groß wie die geschlossene rechte
Faust des Kindes. Im Laufe dieses Wachstums entsteht am Ran-
de des Patches, wo dieser an das Herzgewebe angenäht wurde,
ein ständiger, aber geringer Zug. Hierdurch gibt das Gewebe
langsam nach und zeigt an dieser Stelle ein geringes Wachstum.
Zusätzlich wird der gesamte Patch von beiden Seiten von Endo-
kard (Herzinnenhaut) überwachsen und umschlossen, sodass so
gut wie nichts mehr ausreißen kann.
Was ist unter einem „begleitenden Herzfehler“ zu
verstehen? Ist das ein unabhängiger zweiter Herz-
fehler oder hat die zweite Anomalie etwas mit der
ersten zu tun?
Beim AVSD bestehen immer ein großer Defekt der Herzschei-
dewand und gleichzeitig eine ausgeprägte Anomalie der Ein-
lassklappen des Herzens. Nur wenn beides gemeinsam auftritt,
spricht man von diesem Herzfehler. Bei der Herzklappenanoma-
lie handelt es sich also nicht um eine „Begleitung“ des Kammer-
scheidewanddefekts, sondern um einen festen „Bestandteil“ des
Herzfehlers AVSD. Diese Kombination liegt demnach bei allen
AVSDs vor. Manche Kinder haben aber zusätzlich zu ihrem kom-
pletten AVSD eine weitere Anomalie an ihrem Herzen, meist
an einer ganz anderen Stelle wie zum Beispiel eine Aortenisth-
Foto: privat
musstenose, das heißt eine Einengung der Hauptschlagader an
einer bestimmten Stelle. Dieser Fehler hat mit dem AVSD nichts
Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019 13medizin & forschung
zu tun und ist daher als „begleitende“ oder „assoziierte“ Ano- erhalten, die zu einer Aktion führen, besteht selbst aus Bündeln
malie des Herzens anzusehen. Gelegentlich treten allerdings bei von Herzmuskelfasern. Äußerlich sind die Leitungsfasern nicht
bestimmten Herzfehlern die gleichen Assoziationen häufiger von der sogenannten Arbeitsmuskulatur zu unterscheiden. An
auf, zum Beispiel beim AVSD eine Fallot’sche Tetralogie. ihren Wandstrukturen besitzen die Leitungsfasern aber zusätz-
liche elektrische Eigenschaften, die sie zu einer sehr schnellen
Weiterleitung der Reize des Impulsgebers des Herzens befähi-
Wenn der AVSD zum Beispiel bei Kindern mit einer gen. Durch jahrzehntelange umfangreiche Forschungsarbeiten
Trisomie 21 so häufig vorkommt, ist dieser Herzfehler konnte der für die einzelnen Herzfehler übliche anomale Verlauf
dann nicht immer genetisch bedingt? dieser Bahnen aufgeklärt werden. So kann der Chirurg heute bei
der Operation gefährdete Areale im Herzen umgehen. Mit dem
Aus genetischer Sicht betrachtet tritt ein AVSD im Zusammen- bloßen Auge kann er die Leitungsbahnen im Einzelfall jedoch
hang mit drei unterschiedlichen Varianten auf: nicht erkennen.
5 a) in Verbindung mit einer Reihe bekannter chromosomaler
Anomalien, am häufigsten mit einer Trisomie 21, dem Down-
Syndrom. Welche Möglichkeiten einer Behandlung stehen
5 b) familiär gehäuft in autosomal dominanter Form. Hier be- für ein Kind oder einen Jugendlichen mit AVSD und
steht ein genetischer Defekt auf einem einzigen der 23 Chro- Lungenhochdruck durch eine bereits eingetretene
mosomenpaare, die der Mensch besitzt. Bisher wurden beim Veränderung der Lungengefäße zur Verfügung?
AVSD in einzelnen Fällen derartige Defekte auf verschiedenen
Chromosomen gefunden. Diese individuellen Genmutationen Durch frühestmögliche Diagnostik und frühzeitige Operation
waren jedoch so unterschiedlich, dass es bis heute nicht gelun- sollte es heute nicht mehr zur Entwicklung dieser Situation
gen ist, hieraus für den Einzelfall eine diagnostische Sicherheit kommen. Allerdings liegt bei einer Operation jenseits des ersten
abzuleiten. Lebensjahres das Risiko für eine derartige irreversible Komplika-
5 c) als sporadische Fehlbildung, das heißt als typischer tion, die fixierte pulmonale Hypertension, bereits bei mehr als
AVSD ohne Begleitfehlbildung und ohne erkennbare geneti- 50 %. Bei Kindern mit Down-Syndrom besteht sie häufig schon
sche Anomalie. nach dem 6. Lebensmonat. Liegt eine derartige Situation vor,
ist eine operative Korrektur des Herzfehlers nicht mehr sinnvoll
Bei Kindern von Müttern mit gut operiertem AVSD trat jedoch in und würde in fast allen Fällen durch ein Versagen der rechten
12 % der Fälle ebenfalls ein Herzfehler auf, der in 90 % wiederum Herzkammer tödlich verlaufen. Im Spontanverlauf ohne weitere
ein AVSD war, meistens mit schwerer Ausprägung. Behandlung kann aber heute auch in derartigen Fällen eine mitt-
Kinder von Müttern, die selbst eine Trisomie 21 haben, haben lere Überlebenszeit von etwa 25 Jahren erreicht werden.
nicht notwendigerweise ein Down-Syndrom oder einen ange- In den letzten beiden Jahrzehnten wurden medikamentöse Be-
borenen Herzfehler. Männer mit Down-Syndrom können in der handlungsprogramme entwickelt, durch die der Druck in den
Regel keine Kinder zeugen. Lungenarterien gesenkt oder zumindest ein weiterer Anstieg
Bei Frauen mit nicht operiertem AVSD, mit Restdefekten nach verhindert werden soll. Im Zentrum dieser Behandlung stehen
einer Operation oder mit einem Lungenhochdruck besteht bei erweiternde Mittel für die Lungengefäße (pulmonale Vasodi-
einer Schwangerschaft ein hohes Risiko für schwerwiegende latatoren) wie Prostacycline, Kalziumantagonisten, Sildenafil
Komplikationen vonseiten des Herzens. Bestehen nach der Ope- („Viagra“) oder die Substanz Bosentan. Im Einzelfall schaffen
ration des AVSD jedoch keine Restdefekte, verlaufen Schwan- auch zusätzliche Sauerstoffgaben eine Erleichterung. Derzeit
gerschaften der ehemals betroffenen Frauen in der Regel un- hat es den Anschein, dass die mittlere Überlebenszeit unter die-
kompliziert. sen Maßnahmen möglicherweise sogar bis zum 5. Lebensjahr-
zehnt verlängert werden kann.
Die Ergebnisse der Herz-Lungen-Transplantation als letzte Op-
Kann der Chirurg die elektrischen Leitungsbahnen tion bei angeborenen Herzfehlern mit fixierter pulmonaler Hy-
des Herzens während der Operation eines AVSD nicht pertonie liegen trotz intensiver Bemühungen auch heute noch
erkennen und so ihre mögliche Verletzung vermeiden? bei einer 5-Jahres-Überlebensrate von weniger als 40 %. Der
prinzipielle Einsatz dieses Verfahrens im Kindes- und Jugendal-
Das Erregungsleitungssystem des Herzens, das heißt die Bah- ter ist daher auch heute noch umstritten.
nen, über die die Vorhöfe und die Herzkammern ihre Impulse Prof. Dr. med. Herbert E. Ulmer, Universitätsklinikum Heidelberg
14 Sonderdruck Atrioventrikulärer Septumdefekt Februar 2019Leben mit angeborenem Herzfehler | Deutsche Herzstiftung e. V.
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Herzrhythmusstörungen nach der Operation
angeborener Herzfehler
2
1
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Prof. Dr. med. Gabriele Hessling , Prof. Dr. med. Isabel Deisenhofer
1, 2
2
1
Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler ,
Abt. f. Elektrophysiologie, Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen und
Deutsches Herzzentrum München
Endokarditis-Prophylaxe –
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Wie lässt sich einer Entzündung der Herzinnenhaut vorbeugen? Mit Impfungen vor Krankheiten schützen
Worauf Eltern von Kindern mit angeborenem Herzfehler achten sollten
Universitäts-Herzzentrums Freiburg-Bad Krozingen,
Eine Übersicht von Dr. Katja Reineker, Oberärztin des
Klinik für angeborene Herzfehler und Pädiatrische Kardiologie Dr. René Höhn, Oberarzt an der Klinik für Angeborene Herzfehler und Pädiatrische
Kardiologie,
Universitäts-Herzzentrum Freiburg-Bad Krozingen
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