Endokrinologie: Noch normal oder schon pathologisch? - Jahrestagung Kinderärzte Schweiz, Sursee, 5. September 2019 - Kinderärzte Schweiz ...

24. Jahrestagung Kinderärzte Schweiz, Sursee, 5. September 2019

Endokrinologie:
Noch normal oder schon pathologisch?

Dr. Henriette Hug-Batschelet, Basel
PD Dr. Gabor Szinnai, Basel

ENDOKRINOLOGIE =

                          KLINIK + AUXIOLOGIE

  Bestätigung der Verdachtsdiagnose durch Labor

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Red flags Kinder
 Gynäkomastie vor der Pubertät (feminisiernder Tumor der Nebenniere oder
  Hoden)
 Akne vor der Pubertät (Nebennierenandrogene, -tumor)
 Einseitiges Hodenwachstum (Hodentumor)
 Rasch entwickelnde Adipositas mit Hypertonie (Cushing Syndrom)
 Erbrechen mit "komischer" Atmung (Kussmaul)
 Somnolenz bei steroidtherapierten Patienten (Addison-Krise)
 Kleinwuchs mit neu aufgetretener Visusstörung, Schielen, Kopfweh, Erbrechen
 Perzentilenwechsel der Grösse (Endokrinopathie, Systemerkrankung)
 Krampfanfall (Hypoglykämie, Hypocalcämie, Hypo-/Hypernatriämie)
 Polyurie / Polydipsie (Diabetes mellitus, Diabetes insipidus)

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Red flags Neugeborene
 Icterus prolongatus (Hypothyreose, Panhypopituitarismus)
 Dysmorphiezeichen (jegliche Syndrome)
 Hypoglykämie (Nebennierenrinden-Insuffizienz, Panhypopituitarismus, SGA, LGA,
  Hyperinsulinismus)
 Krampfanfälle (Nebennierenrinden-Insuffizienz, Panhypopituitarismus,
  Hypoglykämie, Hypocalcämie, Hypo-/Hypernatriämie)
 Unklarer Genitalbefund (Disorder of sex development DSD)
 Micropenis (Panhypopituitarismus, Hypogonadismus, DSD)
 Mütterliche Endokrinopathien (transplazentare endokrine Dysbalance des
  Neugeborenen: Schilddrüse, Parathyreoidea, Nebenniere, etc)
 Zu rasche Gewichtszunahme (Hypothyreose)
 Dehydratation, Erbrechen, Somnolenz (Nebennierenrinden-Insuffizienz,
  Salzverlust-Krise)

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Kleinwuchs

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Kleinwuchs
                                   1. Länge, Proportionen

         Proportionierter Kleinwuchs                        Dysproportionierter oder
                                                            Syndromaler Kleinwuchs
   2. Wachstumsgeschwindigkeit

Normal                      Tief                     Syndromal           Dys-
                                                                         proportioniert
Fam. Kleinwuchs             Systemerkrankung         Turner-Syndrom
Entwicklungs-               Endokrinopathien         Silver-Russel       Skelett-
verzögerung                 Psychosozial             Prader-Willi        dysplasien

NORMVARIANTEN                                      PATHOLOGIEN
   80%                               16%                     3%                   1%
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NORMALE                  ZU TIEFE
       WACHSTUMS-             WACHSTUMS-
    GESCHWINDIGKEIT        GESCHWINDIGKEIT
     trotz Kleinwuchs     trotz normaler Grösse
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ZU TIEFE
     WACHSTUMS-
   GESCHWINDIGKEIT
  unterhalb genetischer
       Zielbereich
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V=165cm, M=154cm              Normvarianten
   V=180cm, M=166cm

                                  chronologisches Alter
                                  Knochenalter

                          KONKORDANZ
                          Aktuelle Grösse = gen. Zielgrösse
                          Chronologisches Alter = Knochenalter
                          Familiärer Kleinwuchs

                          DISKORDANZ
                          Aktueller Grösse >Knochenalter
                           Konstitutionelle
                          Wachstumsretardierung

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Auxiologie (Länge, Gewicht, Spannweite,
                        Sitzhöhe, Elterngrösse) ist der Schlüssel
                      Wachstumsgeschwindigkeit präziser als
                        Wachstumskurve
                      Erkennen der typischen Wachstumsverläufe und
                         der red flags
                      Nicht jeder Kleinwuchs kann mit
                         Wachstumshormon behandelt werden

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Endokrine Notfälle

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Symptome von endokrinen Notfällen

 Entwicklungsretardierung   Hypothyreose

 Hypoglykämie               NNR-Insuffizienz, Wachstumshormonmangel

 Hyperbilirubinämie         Hypothyreose, Wachstumshormonmangel

 Hyponatriämie              NNR-Insuffizienz, SIADH, Diabetes mellitus

 Schock                     NNR-Insuffizienz

 Krampfanfall               Hypo-/Hypernatriämie, Hypoglykämie,
                             Hypocalcämie

 Anorexie                   Diabetes mellitus, Hyperthyreose

 Trinkmenge zunehmend       Diabetes mellitus, Diabetes insipidus

 Koma                       Ketoazidose, Hypoglykämie, NNR-Insuffizienz,

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Zeichen von endokrinen Notfällen

                          Augenfundus, Gesichtsfeld

                          Struma

                          Dehydratationszeichen
                          Atemmuster

                          Hyperpigmentierung

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Think twice bei Erbechen und V.a. Gastro
                          Korrekte Stressdosis bei Patienten unter Steroiden
                          Cave Hyper- und Hypoglykämie! Messe Blutzucker!

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Pubertät

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Pubertas praecox
 Inkomplette Pubertas praecox häufig Normvariante
     Prämature Thelarche
     Prämature Pubarche

 Komplette Pubertas praecox
     Zentral Idiopathisch bei Mädchen>Knaben
     Zentral: MRI Schädel obligat bei Knaben, bei Mädchen

Suche nach Zeichen der
                          - Androgenisierung
                          - Oestrogenifizierung
                          - Gonadotroper Stimulation
                          - ZNS Missbildung/Tumor
                          - intraabdominalem Tumor
                          CAVE: Alter, Dynamik, red flags

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DD Pubertas tarda
60                            Sedlmeyer and Palmert, J Clin Endocrinol Metab 2003;87:1613
50

40                                  N=232 Patienten
30
            53%
20

10                            19%                                  13%
                                                 12%
 0
     Konstitutionell      Funktioneller     Permanenter        Permanenter
     Normvariante         2° Hypo-          2° Hypo-           1° Hypo-
                          gonadismus        gonadismus         gonadismus

     Familiär             Chron.            Zerebrale          Gonadenschaden
                          Erkrankung        Missbildung        Klinefelter-Sy, Turner-Sy
                          Anorexie          Tumor              Trauma
                          Intens. Sport     Kallmann-Sy        Post-Chemo

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Nicht immer wird es noch kommen!
                          Knochenalter zur Triage

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Gynäkomastie

PHYSIOLOGISCH                     PATHOLOGISCH

 Neugeborenengynäkomastie         präpubertärer Knabe

 Pubertätsgynäkomastie            Diskrepanz Gynäkomastie/ Virilisierung

   beginnt bei Tanner II-III       Hepatomegalie, intraabd. Tumor

   DD Lipomastie bei Adipositas   DD Keimzelltumoren, Medikamente,

   DD Klinefelter-Sy, Marihuana   Oestrogene (Kosmetika, Phyto), Nieren-,

 Kann assymetrisch sein          Leberinsuffizienz

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Schilddrüse

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Suche die Struma
                          Follow-up bei kompensierter Hypothyreose ohne
                            Klinik
                          CAVE: Weitere Autoimmun-Erkrankungen bei
                            Diagnose oder im Verlauf
                          CAVE: Säuglinge von Müttern mit M. Basedow

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Wann an Hormone denken?

                   Breites Spektrum an klinischen Zeichen und red flags

                   CAVE Ketoazidose und Addison Krise

                   Endokrinologie = Klinik und Auxiologie

                   Labor zur Bestätigung

                   CAVE bei jedem Befund: Alter, Dynamik, red flags

                   CAVE Verdacht auf gefährliche DD: Nicht auf Labor warten

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