WENN DIE MUSKELN SCHWÄCHELN - NTC
←
→
Transkription von Seiteninhalten
Wenn Ihr Browser die Seite nicht korrekt rendert, bitte, lesen Sie den Inhalt der Seite unten
Z u m D ow n l o a d u n te r : w w w. n e u ro t ra n s c o n c e p t . c o m 1. Q UA R TA L 2 0 2 0
NTC
WENN DIE
MUSKELN
SCHWÄCHELN
Wie der 15-jährige Yaro
mit seiner Erkrankung umgeht
M U LT I P L E S K L E R O S E
Intervalltraining hilft
PA R K I N S O N
Früherkennung im Schlaf
SELBSTVERLETZUNGEN
Stummer Schrei nach Hilfe
M U LT I P L E S K L E RO S E • PA R K I N S O N • S C H L AGA N FA L L • P SYC H E • S C H M E R Z • D E M E N Z • E P I L E P S I E
NTC
Was zählt, bist du.
Alles dreht sich um dich.
Services rund um die
Multiple Sklerose.
Dein SERVICE-TEAM
Dein ONLINE-PORTAL
Deine APP
Dein
MS-BEGLEITPROGRAMM
Deine MATERIALIEN
Wer mit MS lebt, steht im Alltag oft
vor Herausforderungen und hat viele
Fragen. Die Services von 360° stellen
dich in den Mittelpunkt, sind kosten-
frei, von dir flexibel kombinierbar und
ergänzen die Betreuung durch deinen
Arzt und das Behandlungsteam.
Biogen-37483 01/2020
Ein Service von
Mehr unter:
Biogen GmbH
www.biogen.de www.ms360grad.de
LIEBE LESERINNEN,
LIEBE LESER!
W
ir Ärzte kennen viele hundert verschiedene
Formen neuromuskulärer Erkrankungen.
Lange Zeit waren sie kaum behandelbar.
Doch inzwischen gibt es Medikamente,
die den Muskelschwund bei einem Teil der Patienten auf-
halten können. Lesen Sie in unserem Titelthema, wie sich
eine moderne Therapie heutzutage gestalten lässt. Und
»Entspanne Dich, schöpfen Sie, wenn Sie selbst erkrankt sind, gerne neuen
lass das Steuer los. Mut – auch aus den positiven Berichten anderer Patienten.
Trudle durch die Welt,
Eine ganz spezielle Form der begleitenden Therapie einer
sie ist so schön.«
MS gibt ebenfalls Anlass zur Hoffnung. An der Sporthoch-
Kurt Tucholsky
schule Köln läuft derzeit eine Studie, in der die Effekte
eines hochintensiven Intervalltrainings bei MS-Patienten
untersucht werden. Erste Ergebnisse deuten darauf
hin, dass sich das Immunsystem damit stärken lässt.
Und noch eine positive Nachricht haben wir für Patien-
ten der NTC-Praxen: Seit Kurzem setzen wir eine Soft-
ware ein, die in Sekundenschnelle zeigt, ob es zwischen
Ihren Medikamenten oder zwischen den Arzneien und
bestimmten Nahrungsmitteln oder genetischen Merkma-
len zu Wechselwirkungen kommen könnte. So können
wir Ihre Therapie noch sicherer und effektiver gestalten.
NTC IMPULSE
WISSEN AUS ERSTER HAND
S
Wir wünschen Ihnen ein paar informative und vor allem
ie möchten über bestimmte Erkrankungen mehr erfahren?
NTC Impulse liegt deutschlandweit in den Praxen der Mut machende Lesestunden!
NeuroTransConcept GmbH aus. Zudem können Sie in
unserem umfangreichen Online-Archiv auf alle Artikel
unseres Magazins kostenlos zugreifen. Sie finden sämtliche bisher
erschienenen Ausgaben im PDF-Format auch zum Herunterladen
oder können sich einzelne Artikel auf den Bildschirm holen.
Dr. Arnfin Bergmann Prof. Dr. Christian Bischoff
© ©Giorgio Pulcini, stock.adobe.com
Online-Archiv mit einfacher Suchfunktion: Wählen Sie die ge-
Geschäftsführer NTC Herausgeber
wünschte Rubrik auf der Startseite, zum Beispiel Multiple Sklerose
oder Schmerz, und erhalten Sie alle Artikel, Facharztbeiträge und
Experten-Interviews zu Ihrem Thema!
Besuchen Sie uns auf
WWW.NEUROTRANSCON CEPT.COM
Inhalt Seite 6
NEUROMUSKULÄRE ERKRANKUNGEN Der 15-jährige SMA-Patient Yaro klärt
auf YouTube über seine Krankheit und
6 Der 15-jährige Yaro hat SMA, sitzt im Rollstuhl – und genießt
das Leben mit ihr auf.
sein Leben jeden Tag.
7 Mediziner kennen rund 600 bis 800 Formen von Muskelschwund.
Für die ersten von ihnen gibt es inzwischen Medikamente.
8 Anfangs räumten die Ärzte dem kleinen Noah aufgrund einer
schweren SMA wenig Chancen ein. Inzwischen ist er vier Jahre alt
und ziemlich agil.
9 Christian Bär und Bruno Schmidt sind im Internet aktiv, trotz oder
gerade wegen ihrer ALS.
10 Professorin Ulrike Schara erklärt, wie sich neuromuskuläre
Erkrankungen optimal behandeln lassen.
S e i t e 12
MULTIPLE SKLEROSE Ein hochintensives Intervalltraining stärkt
das Immunsystem. Auch MS-Patienten
12 Wie MS-Patienten von hochintensivem Intervalltraining profitieren.
profitieren davon.
15 Der Wirkstoff Siponimod ist nun auch in Europa für Erwachsene
mit SPMS zugelassen.
PA R K I N S O N
16 Schlafveränderungen können früh auf Parkinson hinweisen.
P O LY N E U R O PAT H I E N
18 Professor Helmar Lehmann erläutert, warum Frauen mit entzünd-
lichen Polyneuropathien nicht auf Kinder verzichten müssen.
PAT I E N T E N V E R S O R G U N G
2 0 Eine neue Software für Patienten der NTC-Praxen hilft, Wechsel-
wirkungen von Medikamenten aufzuspüren.
S e i t e 18
PSYCHE Entzündliche Polyneuropathien
stehen einer gewünschten Schwanger-
2 2 Selbstverletzungen von Jugendlichen sollten stets ernst genommen
schaft nicht im Weg.
werden.
SONDERTHEMA SPENDENPROJEKTE
Lösung von Seite 26
2 4 NTC unterstützt Kinderheime in Rumänien und die internationale S W A H C S von
Lösung E R E I 30:
I T N Seite N U
© privat; Kliniken Valens; nenetus, stock.adobe.com
Studentenorganisation AIESEC mit je 2.500 Euro. P
U
H
A
Y
G
U
S
N
E
E
N
R
U
H
E
D
M
D
R
I
E
L
D
A
D
W
A
I
E
T E G E D L W N D T R R E S L
NEWS/EXPERTENRAT N
I
T
T
U
B
B
H
A
U
U
Z
I
E
K
B
D
X
I
L
P
E
K
I
G
N
B
I
Y
M
2 5 Anti-Baby-Pille beeinträchtigt Angsttherapie, Alzheimer mit gesundem
K A O J L G D V O F S N U N M
I O D N L H E I B M S E H I O
Lebensstil vorbeugen P C R O O L R T E M O I R C R
U I E G R F A R K I R G E H S
S T Z O N A U J U N G O G S A
UNTERHALTUN G T
N
T
E
S
I
G
H
K
C
U
E
F
B
U
H
J
C
P
S
R
E
I
U
S
P
O
S
F
G
2 6 Rätsel, Lesetipps, Impressum U
N
P
K
L
C
L
Z
O
R
B
E
A
U
C
A
O
N
I
E
D
D
N
A
U
F
R
I
E
W
4
N E U R O T R A N S C O N C E P T Das Netzwerk
WIE PATIENTEN
VOM NTC-NETZ
Itzehoe
Kaltenkirchen
PROFITIEREN Westerstede
Bremen
Buchholz
Lüneburg
Berlin
Standorte der 63 Osnabrück
NTC-Facharztpraxen
Münster
in Deutschland
Essen Hannoversch Münden
Wuppertal Leipzig
Die nächste NTC-Facharztpraxis Grevenbroich Erfurt
Mittweida
Bergisch Gladbach Jena
ist auf dieser Übersichtskarte
Aachen Bonn
im Internet schnell zu finden:
Eltville Alzenau Karlstadt
Es lassen sich einzelne Orte Lohr am Main
in Deutschland anwählen und Aschaffenburg Bamberg
Erbach
Name und Adresse eines Fach- Mannheim
Nürnberg
Ludwigshafen Zirndorf
arztes erscheinen. Sie können Ellwangen Lappersdorf
Sinsheim
auch nach Diagnose oder Stuttgart Bogen
Aalen Ingolstadt
Therapie-Schwerpunkten su- Böblingen
Schwäb. Neuburg
Ostfildern Gmünd Dillingen Landshut
chen. Die Treffer leuchten auf Neusäß Mallersdorf
Ulm München
der Übersichtskarte rot auf und Bad Krozingen Neu-Ulm Unterhaching
Prien am Chiemsee
Ravensburg
zeigen die Praxisadressen an: Singen Wolfratshausen
www.neurotransconcept.com
N
eurologische Erkrankun- Psyche zusammen. Umso wichtiger GEPRÜFTE QUALITÄT
gen spielen eine immer ist, dass Spezialisten mit unterschied- Die Ansprüche an die Qualität der
bedeutendere Rolle: Jedes lichen Schwerpunkten zusammen- Facharztpraxen, was medizinische
Jahr kommen rund 40.000 arbeiten – zugunsten des Patienten. Kompetenz, moderne Ausstattung und
Fälle hinzu, das hat die zuverlässige Beratung betrifft, sind
Deutsche Gesellschaft für Neurolo- SPEZIALISTEN IM VERBUND hoch. Alle NTC-Praxen sind nach der
gie ermittelt. Immer mehr Menschen Genau das ist die Ursprungsidee von ISO-Norm und eigenen, strengen Kri-
bedürfen einer spezialisierten Betreu- NeuroTransConcept, einem bundeswei- terien zertifiziert und werden von
ung: Schlaganfall, Demenz, chronische ten Netz von derzeit 67 spezialisierten externer Stelle regelmäßig überprüft.
Schmerzen sind nur einige der Krank- Arztpraxen in den Fachbereichen Neu- Nur wenn alle Qualitätskriterien
heitsbilder, die Neurologen in Zukunft rologie, Psychiatrie und Psychothera- erfüllt sind, erhalten sie unsere Aus-
vor neue Herausforderungen stellen. pie. Erklärtes Ziel ist, Patienten optimal zeichnung NTC Center of Excellence.
Klar ist, dass der Bedarf an neuro- zu versorgen: Sie profitieren vom Spe- NeuroTransConcept ist ein von der
logischer Versorgung steigt, ebenso zialwissen hochqualifizierter Neurolo- Bundesärztekammer anerkanntes
der Bedarf an psychiatrischer oder psy- gen, Nervenärzte, Psychiater und Psy- Fachärzte-Netz.
chologischer Betreuung. In der Praxis chologen, von erstklassigen Kontakten
sind die Grenzen zwischen den Fach- zu allen kompetenten Fachzentren
bereichen f ließend: Viele Erkrankun- deutschlandweit und vor allem von der
gen der Nerven hängen eng mit der individuellen Beratung.
5
N E U R O M U S K U L Ä R E E R K R A N K U N G E N Titelthema
AKTIV MIT DER
©privat
6
N E U R O M U S K U L Ä R E E R K R A N K U N G E N Titelthema
Wenn die Muskeln
KAMERA
ihren Dienst versagen
Neuromuskuläre Erkrankungen
gelten als selten – und wurden
vielleicht auch deshalb von der
medizinischen Forschung lange
Anfangs wollte Yaro vor allem über seine Zeit recht stiefmütterlich behan-
delt. Doch inzwischen gibt es erste
Krankheit berichten. Inzwischen geht Therapien, die bei vielen Patienten
es in seinen Filmen auch um viele andere gut anschlagen.
Themen. Der 15-Jährige betreibt sogar Bekannt sind die Krankheiten vor allem
unter dem Begriff Muskelschwund. Denn
einen eigenen YouTube-Kanal. das ist das Symptom, das bei allen neuro-
muskulären Erkrankungen früher oder
A
später auftritt. Abgesehen von dieser
n seiner Erkrankung könne einen neuen Kurzfilm hoch. Der jüngste typischen Begleiterscheinung, dem Ab-
er wenig ändern. Doch was heißt »Virus installiert« und klärt über bau der Muskulatur, handelt es sich bei
er daraus mache und wie die Gefahren des Internets auf. Dar- den Krankheiten jedoch um eine höchst
er sein Leben gestalte, liege steller sind seine Freunde – und er vielfältige Gruppe von teilweise sehr
allein in seinen Händen. selbst. seltenen Erkrankungen mit unterschied-
Das ist die feste Überzeugung des lichsten Ursachen. Je nach Klassifikation
15-jährigen Yaro, der an Spinaler Mus- SPORT HILFT BEIM unterscheiden Mediziner heute zwischen
kelatrophie (SMA) vom Typ 3 leidet. MUSKELAUFBAU 600 und 800 Formen neuromuskulärer
Und es ist zugleich die wichtigste Rückschläge hat Yaro natürlich auch Erkrankungen. Das macht die exakte
Botschaft, die er anderen Menschen einstecken müssen. »Ich spürte immer Diagnose oft nicht leicht.
mitgeben möchte. deutlicher, wie sehr ich meine Kraft
verlor«, erinnert er sich. 2017 beschloss DREI GROSSE GRUPPEN
WIE EIN PINGUIN er, das Stehen komplett aufzugeben. VON ERKRANKUNGEN
Seit seiner Grundschulzeit sitzt Yaro »Es war so unendlich anstrengend Bei vielen neuromuskulären Erkrankun-
im Rollstuhl. »Davor konnte ich noch geworden«, sagt er. Aufgehalten wurde gen geht die Muskulatur zunächst an
ganz gut laufen, auch wenn ich meist diese Entwicklung erst, als vor gut zwei Armen, Beinen und am Rumpf zurück.
wie ein Pinguin dabei aussah«, sagt er. Jahren das erste Medikament gegen Manchmal werden aber auch als Erstes
Als Yaro seine Diagnose bekam, war er SMA, Nusinersen, auf den Markt kam. Muskeln abgebaut, die fürs Atmen,
gerade mal zwei Jahre alt. Trotzdem Yaro erhält es seither alle vier Monate. Schlucken oder Sprechen wichtig sind.
ist er immer aktiv geblieben. Im Kinder- »Ich trainiere inzwischen wieder fünf Oder es können Muskeln betroffen sein,
garten dachte er sich Spiele aus, bei bis sechs Mal pro Woche«, sagt er, »und die für die Bewegungen der Augen benö-
denen er gut mitmachen konnte. merke tatsächlich, wie meine Muskeln tigt werden. Selbst der wichtigste Muskel
Später, mit neun, fing er an, Schlagzeug durch das Medikament und den Sport des Körpers, das Herz, kann infolge
zu spielen. Und als das nicht mehr ging, zulegen.« der Krankheit schrumpfen. Wie viele
weil seine Arme und Beine zunehmend Unterstützt wird Yaro bei allem, was Menschen hierzulande eine neuromusku-
schwächer wurden, griff er zur Kamera. er tut, von seiner Familie. Sein Groß- läre Erkrankung haben, ist unbekannt.
Mit ihr will er anderen Menschen vater, der viele hundert Kilometer ent- Einige Experten gehen von rund 50.000
zeigen, wie es ist, diese Krankheit zu fernt von ihm wohnt, trainiert gemein- Patienten aus; andere schätzen, dass es
haben, wie sich der Alltag mit SMA sam mit ihm – via Skype. Die Eltern 300.000 sind.
gestalten lässt und wie die anderen am und seine jüngere Schwester sind fast Mediziner unterscheiden meist drei
besten mit ihm, Yaro, umgehen sollten. bei jedem Dreh dabei und kümmern große Gruppen neuromuskulärer
Inzwischen sind auf dem YouTube- sich um Kamera und Ton. »Vor allem Erkrankungen. Die erste Gruppe zeichnet
Kanal YAROTube bereits zehn Folgen aber haben meine Eltern mir beige- sich dadurch aus, dass Nervenzellen des
seiner Serie »Muskelkrank im Roll- bracht, das Leben zu lieben«, sagt Yaro. Rückenmarks absterben. Diese sogenann-
stuhl« zu sehen. Darüber hinaus lädt »Egal, wie meine Krankheit sich weiter- ten Motoneuronen steuern normalerwei-
Yaro auf dem Kanal alle paar Wochen entwickelt.« ● ab se die Bewegungen des Körpers. Wenn
7
N E U R O M U S K U L Ä R E E R K R A N K U N G E N Titelthema
sie ihren Dienst einstellen, erhalten
die Muskeln keine Nervensignale mehr
und bauen sich nach und nach ab. Zu
KLE INER HELD
dieser Gruppe gehören beispielsweise
die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
und die Spinale Muskelatrophie (SMA).
AU F RÄDERN
OFT SIND EINZELNE Als Noah 14 Monate alt
GENE VERÄNDERT
war, wurde bei ihm eine
In der zweiten Gruppe ist die Über-
tragung von Signalen zwischen Nerven- Spinale Muskelatrophie vom
und Muskelzellen gestört. Das wiede-
Typ 1, die schwerste Form
rum kann zwei Gründe haben: Entwe-
der sind – wie bei den Neuropathien – der neuromuskulären Er-
die Nervenfasern beschädigt. Oder die
krankung, festgestellt. Doch
Synapsen, an denen die Nervensignale
von Zelle zu Zelle springen, arbeiten dank moderner Therapien
nicht richtig. Das ist zum Beispiel bei
und dem unermüdlichen
den myasthenen Syndromen der Fall.
In der dritten Gruppe, zu der unter Einsatz seiner Eltern hat
anderem die Muskeldystrophien und
er sich zu einem glück-
die kongenitalen Myopathien gehören,
sind die Muskeln selbst erkrankt. In lichen und ziemlich mobilen
allen drei Gruppen gibt es erbliche
Vierjährigen entwickelt.
Formen, bei denen bestimmte Gene
N
verändert sind und die sich meist früh
bemerkbar machen, sowie erworbene oah hat ein Faible für
Formen, die irgendwann im Leben schnelle Flitzer. Rennautos
auftreten. sind sein bevorzugtes Spiel-
zeug. Manchmal liegt der
ERSTE WIRKSTOFFE, blonde Junge eine ganze
DIE DEN MUSKEL- Stunde lang mit den kleinen bunten
SCHWUND STOPPEN Wagen auf dem Boden und lässt sie
Noch sind neuromuskuläre Erkran- durchs Zimmer sausen. Dann strahlen
kungen in aller Regel nicht heilbar. seine blauen Augen.
Allerdings lässt sich ihr Verlauf mit Doch am allerliebsten f litzt Noah
Physio-, Ergo- und Logotherapie sowie mit seinem Rolli selbst durch die
durch spezielle Atemübungen oft Gegend. Dass er das kann, kommt
positiv beeinflussen. Die entzündlichen seiner Mutter Simone manchmal wie
Formen der Erkrankungen können ein Wunder vor. Denn ihr Sohn hat
inzwischen recht gut mit Medikamen- Spinale Muskelatrophie (SMA) vom
ten behandelt werden. Darüber hinaus Typ 1. Als die Ärzte vor gut drei Jahren
sind für einzelne der genetisch beding- die düstere Diagnose stellten, glaubte
ten Krankheiten zuletzt Wirkstoffe auf kaum einer, dass Noah seinen zweiten
den Markt gekommen, die den Abbau Geburtstag erleben würde.
der Muskeln bei vielen Patienten auf-
halten. In den USA ist sogar schon eine D I AG N O S E M I T 14
erste Gentherapie für Kinder mit SMA MONATEN
zugelassen, die den genetischen Defekt »Die ersten Monate schien sich
der kleinen Patienten reparieren soll. unser Baby ganz normal zu entwi-
Gerade für die erblichen Varianten ckeln«, erzählt Simone Quint. »Erst als
neuromuskulärer Erkrankungen sind Noah mit einem Jahr bei der U6 keine
daher in den kommenden Jahren auch Muskelreflexe zeigte und weder laufen
hierzulande viele Neuentwicklungen noch krabbeln konnte, wurde unsere
zu erwarten. ● ab Kinderärztin unruhig.« Sie schickte die
© privat
junge Familie, die in der Nähe von Trier
8
N E U R O M U S K U L Ä R E E R K R A N K U N G E N Titelthema
lebt, in die Uniklinik Mainz, wo die
Ärzte rasch auf SMA tippten. Ein
zu haben, die Noah hilft und zudem
nur wenige Nebenwirkungen zu haben
»Außer Muskeln
Gentest bestätigte ihre Vermutung drei
Wochen später. Da war Noah gerade
scheint.«
Doch natürlich reicht die medika-
fehlt mir nix.«
mal 14 Monate alt. mentöse Behandlung allein nicht aus. Christian Bär war 38, als er vor vier
»Nachdem wir den schlimmen Sowohl vormittags im Kindergarten, Jahren die Diagnose Amyotrophe
Befund erhalten hatten, verschlechterte den Noah seit seinem zweiten Lebens- Lateralsklerose (ALS) erhielt. Bis dahin
sich Noahs Zustand rapide«, erinnert jahr besucht, als auch nachmittags hatte er jede Menge Sport getrieben.
sich seine Mutter. »Er konnte kaum erhält er je ein Mal pro Woche Physio-, Er liebt das aktive Leben draußen,
noch seine Arme und Beine bewegen Ergo- und Logotherapie. Und auch seine verbringt dort viel Zeit mit seiner Frau,
und auch keinen Becher mehr halten, Mutter, die bis zu seiner Geburt selbst seinem kleinen Sohn und dem Hund.
was zuvor gut geklappt hatte.« Ein als Physiotherapeutin gearbeitet hat, Die Krankheit schreitet bei ihm aller-
Medikament gegen SMA war damals in übt täglich mit ihm. »Noah braucht dings rasch voran. Bär sitzt mittler-
Deutschland noch nicht zugelassen. den ständigen Input«, sagt Simone weile im Rollstuhl, kann Arme und
Wohl aber in den USA: Dort war vor Quint. »Wenn wir ein oder zwei Tage Beine nicht mehr bewegen – wohl aber
Kurzem der Wirkstoff Nusinersen auf lang nichts tun, merken wir sofort, wie seine Augen. Mit denen steuert er über
den Markt gekommen, der bei manchen seine Kräfte nachlassen.« einen speziellen Computer sein ganzes
Patienten den Verlauf der Krankheit Leben und betreibt sogar einen Blog:
offenbar stoppen konnte. Noahs Eltern NOCH SCHLAFEN https://www.madebyeyes.de.
meldeten ihren kleinen Jungen für ein NOAHS BEINE
Härtefallprogramm an. Dadurch durfte Für seine Mutter ist der Alltag mit Christian Bär
Noah das vielleicht lebensrettende Noah daher durchaus anstrengend. Jede
Medikament bereits vor dessen euro- Nacht steht sie zwei oder drei Mal auf,
päischer Zulassung erhalten. um ihren kleinen Sohn umzulagern,
»Am 22. Februar 2017 – also ein damit er sich nicht wundliegt. »Tags-
paar Monate, bevor der Wirkstoff auch über schafft Noah es zwar, sich allein
in Deutschland offiziell verfügbar zu drehen«, erzählt sie. »Doch nachts
wurde – erhielt Noah seine erste fehlt ihm dazu die Kraft.« Auch sie
Lumbalpunktion, über die das Medika- selbst fühlt sich manchmal am Rande
ment in sein Rückenmark gelangte«, ihrer Kräfte. Doch ihr Ziel, ihrem Sohn
erzählt Simone Quint. Weitere Behand- ein weitgehend normales und vor allem
lungen zwei, vier und acht Wochen glückliches Leben zu ermöglichen, lässt
später folgten. Inzwischen erhält Noah sie immer wieder über sich selbst
seine Spritze alle vier Monate. Er muss hinauswachsen.
dafür jedes Mal für drei Tage ins gut Auch dann, wenn Noah nachfragt,
200 Kilometer entfernte Krankenhaus was ihm eigentlich fehlt. Noch weiß
in Essen gebracht werden. der Vierjährige wenig von seiner lebens- Bruno Schmidt erkrankte 2014 an ALS.
bedrohlichen Erkrankung. »Mein Mann Mit der Diagnose im Gepäck radelte
TÄGLICH WIRD GEÜBT und ich haben versucht, ihm die SMA er ein Jahr später durch Deutschland,
Doch das nehmen seine Eltern gerne so kindgerecht wie möglich zu er- um andere Menschen mit ALS kennen-
in Kauf. »Wir hatten großes Glück, denn klären«, sagt Simone Quint. »Noah zulernen und durch die Aktion auf
Noah gehört zu den Kindern, bei denen weiß, dass seine Beine momentan die Erkrankung aufmerksam zu
das Medikament gut anschlägt«, sagt schlafen. Und dass wir alles dafür tun, machen. 2016 gründete er den Selbst-
Simone Quint. Nach der dritten oder um sie aufzuwecken.« Anfangs störte hilfeverein ALS – Alle Lieben Schmidt
vierten Spritze fing er wieder an, Arme sich Noah sehr daran, dass er nicht (http://www.alleliebenschmidt.de).
und Beine zu bewegen. Und seit seiner laufen konnte wie andere Kinder. Doch
vorletzten Behandlung im August kann inzwischen hat er sich daran gewöhnt.
Noah sogar robben. Er hat ja seinen Rollstuhl. Und auch
Eine Gentherapie gegen SMA, wie diesen Flitzer liebt er sehr. »Alle
sie in den USA und demnächst vermut- anderen können laufen«, sagt er. »Aber
© Christian Bär, Bruno Schmidt
lich auch in Europa möglich ist, kommt ich kann dafür richtig gut Rollstuhl
für Noahs Eltern bis auf Weiteres nicht fahren.«
in Betracht. »Derzeit scheinen uns die Mehr über Noah und sein Leben
Risiken zu groß zu sein«, sagt Simone kann man auf Facebook erfahren, unter
Quint. »Wir sind jetzt erst einmal glück- dem Suchtext Noah – Ein kleiner Held rollt Bruno Schmidt
lich darüber, eine Therapie gefunden durch die Welt. ● ab
9
N E U R O M U S K U L Ä R E E R K R A N K U N G E N Titelthema
EIN FRÜHER »Gerade die
THERAPIEBEGINN
genetischen Tests
sind bei den neuro-
IST RATSAM
muskulären
Erkrankungen
kompliziert.«
Neuromuskuläre Erkrankungen lassen sich inzwischen auftreten. Darüber hinaus können sie
überlappend sein. Das heißt, unter-
sehr viel besser behandeln als noch vor einigen Jahren.
schiedliche Erkrankungen mit ganz
Welche Therapien es gibt und was bei ihnen zu beachten verschiedenen Ursachen rufen zum
Teil die gleichen Symptome hervor.
ist, erklärt Professor Ulrike Schara.
Der behandelnde Arzt muss also zu-
F
nächst eine gründliche Bestandsauf-
rau Professor Schara, was Zuweilen entwickeln sich Kinder mit nahme machen, sowohl von der
weiß man bislang über die solchen genetischen Störungen in den Krankheitsgeschichte des Patienten
Entstehung neuromuskulä- ersten Jahren aber noch ganz normal selbst als auch von dessen Familie.
rer Erkrankungen? und haben erst später im Leben mit Um zu einer sicheren Diagnose zu
Diese Krankheiten können Muskelschwäche zu kämpfen. Ähnli- gelangen, können sich eine Reihe von
praktisch in jedem Lebensalter ihren ches gilt natürlich auch für erworbene Untersuchungen anschließen: Blut-
Anfang nehmen. Manchmal machen neuromuskuläre Erkrankungen, etwa tests, neurophysiologische Tests, bild-
sich die ersten Symptome schon im aufgrund von Nervenverletzungen gebende Verfahren wie Ultraschall
Mutterleib bemerkbar, weil sich das oder Entzündungen. oder Kernspintomografie, Muskel- und
Ungeborene in der Gebärmutter kaum Nervenbiopsien sowie zunehmend
bewegt. Andere Kinder werden erst bei Wie werden neuromuskuläre die genetischen Tests. Jede dieser Un-
der Geburt auffällig, etwa weil sie Erkrankungen diagnostiziert und tersuchungen hat ihre eigenen Mög-
schlecht atmen, schlucken oder sau- was ist das Schwierige daran? lichkeiten und Grenzen. Gerade die
gen. Gerade die erblich bedingten Er- Viele der Krankheiten beginnen genetischen Tests sind bei den neuro-
krankungen wie die Muskeldystrophie mit recht unspezifischen Symptomen. muskulären Erkrankungen viel kom-
© iStock, gopixa
vom Typ Duchenne, kurz DMD, oder Zudem unterscheiden sich die Be- plizierter, als wenn es zum Beispiel
die Spinale Muskelatrophie, SMA, ma- schwerden hinsichtlich ihrer Schwere darum geht, ein Down-Syndrom zu
nifestieren sich oft schon sehr früh. und des Alters, in dem sie erstmalig erfassen.
10N E U R O M U S K U L Ä R E E R K R A N K U N G E N Titelthema
Welche neuromuskulären Erkran- Auf welchen Ansätzen ruhen die handlung, die ja nur ein einziges Mal
kungen lassen sich inzwischen größten Hoffnungen für die erfolgt, eventuell Leberschäden mit
medikamentös behandeln? Und Zukunft? sich bringen. Das liegt möglicherweise
mit welchen Erfolgen? Die meisten Erwartungen werden an den verwendeten Viren, über die
Unterschiedliche medikamentöse derzeit in die Gentherapie gesetzt, die der Wirkstoff in die Muskelzellen ein-
Therapieansätze gibt es mittlerweile in Deutschland aber noch nicht zuge- geschleust wird. Vermutlich aber ken-
für die kongenitalen myasthenen Syn- lassen ist. Von ihr erhofft man sich, nen wir zum jetzigen Zeitpunkt noch
drome sowie für SMA und DMD. Mit dass Patienten, bei denen noch keine gar nicht alle Risiken der Gentherapie.
den noch recht neuen Wirkstoffen las- oder nur geringe Symptome vorhan-
sen sich diese genetisch bedingten Er- den sind, tatsächlich geheilt werden Werden insbesondere Kinder oder
krankungen zwar nicht heilen. Doch können – weil der Fehler im Erbgut, auch erwachsene Patienten, die
zumindest bei einem Teil der Betroffe- welcher der Erkrankung zugrunde schon länger erkrankt sind, von den
nen kann der Verlauf positiv beein- liegt, mit dem eingesetzten Wirkstoff neuen Möglichkeiten profitieren?
f lusst werden. ja repariert werden soll. Das bleibt abzuwarten. Momentan
gehen wir davon aus, dass eine mög-
Auf welche Weise wirken die neuen Für welche der erblich bedingten lichst frühzeitige Behandlung – am
Medikamente im Körper? Erkrankungen wird es voraussicht- besten, noch ehe die ersten Symptome
Ihre Effekte sind sehr unterschied- lich schon bald Gentherapien sichtbar werden – die größten Erfolge
lich. Nusinersen beispielsweise, das geben? mit sich bringt. Allerdings hat man
hierzulande seit Sommer 2017 gegen In den USA ist eine Gentherapie zum Beispiel in der Augenheilkunde
SMA zugelassen ist, steigert die Aktivi- gegen SMA für Kinder bis zu einem gesehen, dass auch erwachsene Patien-
tät des SMN2-Gens. Diese Erbanlage Alter von zwei Jahren schon seit Mai ten von einer Gentherapie profitieren
bewirkt gemeinsam mit dem SMN1- 2019 zugelassen. Erste positive Effekte können. Für die neuromuskulären Er-
Gen im Körper die Herstellung des Pro- lassen sich dort bereits beobachten. krankungen liegen diesbezüglich aber
teins SMN. Das Protein ist für das Derzeit läuft das Zulassungsverfahren noch keine Daten vor.
Überleben vieler Zellen wichtig, beson- bei der europäischen Arzneimittel-
ders aber für das bestimmter Nerven- behörde. Eine Gentherapie gegen die Welchen Stellenwert werden die
zellen, der Motoneuronen, und wird Duchenne-Muskeldystrophie wird der- klassischen Ansätze wie Physio-,
von SMA-Patienten aufgrund von Mu- zeit in Studien untersucht – ebenso Ergo- und Logotherapie künftig
tationen im SMN1-Gen nicht in ausrei- wie für die Gliedergürteldystrophien haben?
chenden Mengen hergestellt. und die myotubuläre Myopathie mit Kein noch so modernes Medika-
Um eine bestimmte Form der DMD verändertem MTM1-Gen. ment kann die multiprofessionelle
mit sogenannten Punktmutationen zu Betreuung der Patienten ersetzen. Wir
behandeln, gibt es das Medikament Was sind die möglichen Gefahren Kinderneurologen und Neurologen
Ataluren. Es bewirkt, dass fehlerhafte der Gentherapie? arbeiten mit einer Vielzahl von Ärzten
Stellen des Dystrophin-Gens im Verlauf Das größte Risiko ist derzeit sicher- und Therapeuten zusammen. Neben
der Herstellung des entsprechenden lich, dass der Körper mit einer schwe- Orthopäden, Lungen-, Herz- und Hor-
Proteins überlesen werden. Dadurch ren allergischen Reaktion auf den inji- monspezialisten gehören auch Phy-
© iStock, DragonImages; privat
können die Muskelzellen Dystrophin, zierten Wirkstoff antworten kann. sio-, Ergo- und Logotherapeuten zu
das Duchenne-Patienten fehlt, zumin- Zudem bleibt abzuwarten, ob das Gen- diesem Team. Ich denke, daran wird
dest in geringen Mengen wieder selbst therapeutikum nicht auch Änderun- sich auch in Zukunft nichts ändern. Es
herstellen. Darüber hinaus lässt sich gen an Organen vornimmt, bei denen sei denn, ein Patient erhält ein bei ihm
das Voranschreiten der DMD mit Kor- man diese Wirkung gar nicht haben sehr gut wirkendes Medikament tat-
tison verlangsamen. möchte. Darüber hinaus kann die Be- sächlich so früh, dass er erst gar keine
Symptome entwickelt. Selbst milde
Beschwerden sollten aber auch künf-
tig gut behandelt werden. Ohne die
klassischen Ansätze wird das nicht
gehen. ● ab
Prof. Dr. Ulrike Schara ist
Leitende Ärztin der Abteilung
Neuropädiatrie in der Klinik
für Kinderheilkunde I am
Universitätsklinikum Essen.M U L T I P L E S K L E R O S E Sport
BIS ANS LIMIT Sport verbessert nicht nur
Merkfähigkeit und Kon-
zentration, er stabilisiert
offenbar auch das Immun-
system. Davon profitieren
auch Menschen mit MS, wie
eine neue Studie von Wis-
senschaftlern der Deutschen
Sporthochschule zeigt. Mit
einer bestimmten Trainings-
methode erzielen sie beson-
ders erstaunliche Erfolge.
F
orscher an der Deutschen Sport-
hochschule Köln wollen besser
verstehen, wie sich Sport auf
Multiple Sklerose auswirkt.
In einer ersten Studie unter-
suchten sie MS-spezifische Marker
im Blutserum von Probanden, die auf
eine Entzündungsaktivität im Gehirn
hinweisen. Die nervenschädigenden
Entzündungen werden zum Teil durch
fehlgeleitete Abwehrzellen ausgelöst,
die aus dem Blutkreislauf ins Gehirn
eindringen und die Schutzschicht der
Hirnzellen angreifen. Es stellte sich
heraus, dass regelmäßiger Sport die
schützende Blut-Hirn-Schranke weniger
durchlässig für schädigende Abwehr-
zellen macht.
In der aktuellen Studie gehen die
Forscher einen Schritt weiter. »Wir
messen anhand von Blutproben, ob
die Entzündung nach einer Trainings-
phase tatsächlich zurückgeht«, sagt Dr.
Dr. Philipp Zimmer, Sportmediziner an
der Deutschen Sporthochschule Köln.
Dafür zählt sein Laborteam die regula-
torischen T-Immunzellen im Blut. Sie
halten das Immunsystem unter Kont-
rolle. Eine frühere Studie mit gesun-
den Teilnehmenden hatte gezeigt, dass
ein Ausdauertraining mit eingebauten
© Kliniken Valens
Sprints die Anzahl der regulatorischen
T-Zellen erhöht. Auf diesen Hinweisen
bauen die Forscher nun auf.
12AKTIV MIT MS
Ihr persönliches
Betreuungsnetzwerk
DE/CPX/19/0004
Qualifizierte Betreuung rund um das Leben mit MS
Der Aktiv mit MS Patientenservice bietet Betroffenen zusätzlich zum Beratungsangebot
des Arztes umfangreiche Informationen zum Thema Multiple Sklerose.
• Geschulte MS-Nurses unterstützen Sie zu Hause und am Telefon.
• Austausch mit anderen Betroffenen im MS-Forum.
• Umfangreiches Online-Angebot mit Magazin und Newsletter.
• Mit der Aktiv mit MS App mit integriertem Tagebuch auch
unterwegs immer gut informiert.
• Amazon-Sprachassistent Alexa beantwortet Fragen rund um die MS.
Unser Aktiv mit MS Serviceteam berät Sie gerne,
rufen Sie gebührenfrei unter 0800 – 1 970 970
an oder registrieren Sie sich gleich unter Uncoated CMYK
www.aktiv-mit-ms.deM U L T I P L E S K L E R O S E Sport
an sportlicher Bewegung pro Woche
zusammenkommen. Nur ein akuter
Schub sei ein Grund, nicht zu trainieren.
WICHTIG IST EIN
FRÜHER BEGINN
Ausschließlich um den längerfristi-
gen Nutzen des hochintensiven Inter-
VOLLGAS AUF DEM valltrainings geht es in einer weiteren
ERGOMETER Studie der Kölner Sporthochschule.
Zentrales Element der neuen Studie Dabei steht auch die Alltagstauglich-
ist das hochintensive Intervalltraining keit eines solchen Programms auf dem
auf dem Fahrrad-Ergometer. Wie es sich Prüfstand. Drei Monate lang gehen rund
auswirkt, haben die Kölner Forscher an 80 MS-Patienten in ausgesuchte Kölner
57 MS-Patienten in den Reha-Kliniken Fitnessstudios und machen neben dem
Valens in der Schweiz untersucht. Eine Power-Training auch Übungen zum
Hälfte der Patienten gab an drei Tagen Kraftaufbau. Ihre Entzündungsmarker
in der Woche innerhalb einer halben werden regelmäßig kontrolliert. »Wir
Stunde drei bis fünf Mal für jeweils gehen davon aus, dass ein frühzeitiger
eine Minute Vollgas – so lange, bis 95 Trainingsbeginn, am besten direkt nach
Prozent der maximalen Herzfrequenz der Diagnose, das Fortschreiten der
erreicht waren. Die andere Hälfte der Krankheit aufhalten oder zumindest
Probanden radelte täglich eine halbe sive Intervalltraining keinen Schub verlangsamen kann«, sagt Studienleiter
Stunde in gemäßigtem Tempo. Alle Blut- ausgelöst und bei keinem Patienten Philipp Zimmer. Ob sich seine Hypothe-
proben werden derzeit in dem Kölner ist es zu einer Verschlechterung der se bestätigt, werden die Laborergebnisse
Labor der Sporthochschule ausgewer- MS gekommen.« zeigen. Mit einer Veröffentlichung ist
tet. Im ersten Halbjahr 2020 sollen die frühestens im Herbst zu rechnen.
Ergebnisse vorliegen. DIE KOMFORTZONE An der Deutschen Sporthochschu-
Erste positive Effekte seien bereits VERLASSEN le läuft derzeit eine Online-Umfrage.
jetzt zu beobachten, sagt der Sportwis- Ist das Power-Training generell Men- Philipp Zimmer möchte von Menschen
senschaftler Dr. Jens Bansi, der die Stu- schen mit MS zu empfehlen? Pauschal mit MS wissen, welche Symptome und
dienteilnehmer an den Kliniken Valens sei das nicht zu beantworten, sagt Jens Einschränkungen sie haben und wie
betreut hat: »Im Intervalltraining haben Bansi. Ob das Training erfolgreich ver- viel sie sich bewegen. Die Auskünfte
alle Gruppenmitglieder ihre Kondition laufe, hänge von vielen Faktoren ab. Als sollen – in anonymer Form – die Ergeb-
innerhalb von drei Wochen deutlicher sehr wirksam habe sich in der Studie nisse der neuen Studien ergänzen. Für
verbessert als die moderaten Sportler. der Ansporn eines Trainers erwiesen – die Umfrage werden noch Teilnehmer
© Kliniken Valens
Sie waren auch motivierter, weil ihnen er forderte die Probanden auf, bis an gesucht. Wer mitmachen möchte, kann
jede Trainingseinheit neue Fortschritte ihre Leistungsgrenze zu gehen. Auch den Fragenkatalog per E-Mail anfordern
brachte.« Die ersten Erfahrungen mit mit programmierten Fitness-Armbän- bei p.zimmer@dshs-koeln.de. kb
MS-Patienten passen zum allgemeinen dern (Wearables) und Online-Coaching
Stand der Erkenntnisse, sagt Bansi: seien zunächst recht gute Erfolge zu
»Dass sich mit intensivem Intervalltrai- erzielen, sagt der Sportwissenschaftler,
ning rund 20 Prozent mehr Leistungs- doch erfahrungsgemäß gingen Motivati-
aufbau in der Hälfte der Trainingszeit on und Leistung nach wenigen Wochen
erreichen lässt, wissen wir aus Studien zurück.
mit Sportlern.« Wer so trainiere, habe Auch ohne festes Sportprogramm
von wenigen Malen Intervalltraining könne man viel für ein stabiles Immun-
pro Woche mehr als von einmal mode- system tun, sagt Jens Bansi. Wichtig sei,
ratem Ausdauersport pro Tag. sich im Alltag immer wieder körperlich
Unerwünschte Nebenwirkungen zu fordern. Etwa beim Spaziergang eine
seien im Verlauf der Studie nicht auf- Minute lang so schnell wie möglich
getreten, betont der Chef-Neurologe marschieren, Treppen steigen oder auf
der Kliniken Valens, Dr. Roman Gon- dem Heimtrainer aus der Puste kom-
zenbach: »Bisher hat das hochinten- men. Insgesamt sollten 150 Minuten
14N E W S aus Wissenschaft und Forschung
MS News
Siponimod in Europa zugelassen
D
ie Europäische Kommission lung von Fingolimod, das in Europa verminderte Anzahl von weißen Blut-
hat Siponimod zur Behand- bereits seit 2011 als krankheitsmo- körperchen im Blut sowie erhöhte
lung von erwachsenen Pati- difizierende Therapie der hochak- Leberenzymwerte. Quelle: Novartis,
enten mit sekundär progre- tiven schubförmig-remittierenden Pressemitteilung, 20. Januar 2020
dienter Multiple Sklerose (SPMS) MS (SRMS) eingesetzt wird. In einer
zugelassen. Es handelt sich um die doppelt verblindeten, multizentri-
erste und bisher einzige oral einzu- schen Studie mit 1.651 SPMS-Pati-
nehmende Therapie in Europa für enten mit aktiver Erkrankung ver-
diese Ausprägung der Krankheit. ringerte Siponimod die jährliche
Voraussetzung für die Verordnung Schubrate im Vergleich zu einem
ist eine durch Schübe oder bildge- Scheinmedikament um 46 Prozent.
© Gladis Abril, Pixabay
bende Verfahren nachgewiesene Die häufigsten Nebenwirkungen
Krankheitsaktivität. Der Wirkstoff des neuen Wirkstoffs sind Kopf-
Siponimod ist eine Weiterentwick- schmerzen, Bluthochdruck, eine
Mehr Lebensqualität
trotz Migräne
In Deutschland sind mehr als acht Millionen
Menschen von einer Migräne-Erkrankung
betroffen, die oft mit schwer belastenden
Symptomen verbunden ist. Ein Teil der
Migräne-Patienten könnte Studien zufolge
von einer prophylaktischen Therapie
profitieren, die die Anfallshäufigkeit und
Schwere der Attacken reduzieren soll. 1
H
inter der Stirn pochen starke Schmerzen, laute Ge- Behandlung infrage kommt. Hier stehen verschiedene Arten
räusche und helles Licht verursachen Übelkeit – von Medikamenten zur Verfügung. Moderne Antikörperthe-
für Migräne-Patienten ist das oft der leidvolle Alltag. rapien, die je nach Wirkstoff monatlich oder vierteljährlich
Die starken Symptome sind für die Betroffenen und ihr ge- gespritzt werden, haben sich in der Praxis als effektiv und
samtes Umfeld sehr belastend. Die damit verbundenen Ein- besonders gut verträglich erwiesen. 2 Jede Behandlung sollte
schränkungen betreffen nicht nur das Familienleben, sondern immer von nicht-medikamentösen Maßnahmen begleitet
auch andere soziale Kontakte und das berufliche Umfeld. werden. 3 Auch das Führen eines Migräne-Tagebuchs wird
Migräne-Patienten sollten ihren Tagesablauf so geregelt empfohlen, da es hilft, Auslöser zu erkennen und zu vermeiden.
und stressfrei wie möglich gestalten. Weitere wichtige Fak- Auf Patientenportalen wie https://www.kopf-klar.de finden
toren zur Vermeidung von Migräne-Attacken sind eine gute Betroffene nützliche Hilfestellungen für den Umgang mit der
Ernährung, Bewegung und regelmäßiger Schlaf. Darüber Erkrankung im Alltag.
hinaus ist es sinnvoll, mit dem behandelnden Arzt zu be- Quellen: 1 Lipton RB et al., Neurology 2007; 68: 343–9, 2 Dodick DW, Cephalalgia
sprechen, inwieweit eine medikamentöse prophylaktische 2019; 39: 445–58, 3 Deutsche Migräne- und Kopfschmerzgesellschaft e. V.
15P A R K I N S O N Früherkennung
NÄCHTLICHE
VORBOTEN
W
enn Ärzte heute die Dia-
gnose Parkinson stellen,
Je eher eine Parkinson-Erkrankung erkannt wird,
ist die Krankheit meist
desto größer sind die Chancen, sie rechtzeitig nicht mehr im Anfangs-
stadium. In der Regel
zu stoppen. Entscheidende Hinweise könnten
sind zum Zeitpunkt des ersten Befunds
Veränderungen im Schlafverhalten liefern, wie bereits die Hälfte der Nervenzellen, die
den Neurotransmitter Dopamin freiset-
neue Forschungsergebnisse zeigen.
zen, zugrunde gegangen. Zwar lassen
sich die typischen Symptome einer
Parkinson-Erkrankung – verlangsamte
Bewegungen, Zittern und ein Gefühl
von Steifigkeit in den Armen und Bei-
nen – mit den heute verfügbaren Arz-
neimitteln deutlich verbessern. Um die
Erkrankung jedoch stoppen oder den
Verlauf verzögern zu können, müss-
te sie früher erkannt und behandelt
werden.
Das könnte schon bald möglich sein,
zumindest bei einem Teil der Betroffe-
nen. »Vier von fünf Menschen, die an
einer REM-Schlafverhaltensstörung lei-
den, erkranken im Laufe der nächsten
15 Jahre an Parkinson«, sagt Professor
Wolfgang Oertel. Der Neurologe von
der Universität Marburg bezieht sich
damit auf neuere Forschungsergebnis-
se, die Störungen der REM-Schlafphase
mit der neurologischen Erkrankung in
Verbindung bringen.
BEWEGTER SCHLAF
Typisch für die traumreiche REM-
Schlafphase sind rasche Augenbewe-
gungen, ein schneller Herzschlag und
eine beschleunigte Atmung. Ansonsten
scheint der Körper wie gelähmt zu sein.
Dafür sorgen Nervenzellen in einer
Hirnregion namens »REM-ON«-Region
im Hirnstamm. Bei Menschen, die an
einer REM-Schlafverhaltensstörung lei-
den – das gilt für ungefähr ein Prozent
der über 60-Jährigen – funktioniert die
REM-ON-Region nicht richtig. Oft rufen,
weinen oder lachen sie im Schlaf oder
bewegen Arme und Beine so heftig,
dass sie Gefahr laufen, aus dem Bett
zu fallen. Nicht selten kommt es dabei
sogar zu Verletzungen.
16P A R K I N S O N Früherkennung
Viele Betroffene scheuen sich, mit der Ausschüttung von Botenstoffen im
anderen Menschen über die unge- Gehirn beteiligt.
wöhnlichen nächtlichen Ereignisse zu
sprechen. Dahinter stehe womöglich AUS DEM BAUCH
die Furcht, für besonders aggressiv IN DEN KOPF
gehalten zu werden, vermutet Oertel. Vor gut 15 Jahren schlug der damals
»Dabei ist es wichtig, zumindest mit an der Universität Frankfurt tätige Neuro- ert, nur wenig oder gar nicht betroffen.
Ärzten über die Symptome zu reden anatom Heiko Braak ein Modell zur Die klassischen Parkinson-Symptome
und abklären zu lassen, ob eine REM- Entstehung von Parkinson vor, das Auf- treten also noch nicht auf. Arzneimittel,
Schlafverhaltensstörung vorliegt«, sagt sehen erregte. Seinen Forschungsergeb- die den Abbau von Neuronen stoppen,
der Neurologe. Immerhin könne dies nissen zufolge beginnt die Erkrankung hätten in diesem Stadium vermutlich die
ein wichtiger Hinweis auf Parkinson im Magen-Darm-Trakt. Dort verwan- besten Erfolgschancen. »Diese Medika-
im Frühstadium sein. delt sich »gesundes« alpha-Synuclein mente gibt es aber noch nicht«, sagt
in die krankhaft veränderte Variante, Professor Stefan Braune vom Neurozen-
SCHLAFSTÖRUNG und zwar aufgrund bisher unbekannter trum in Prien. Der Neurologe befürch-
ALS VORBOTE schädigender Einf lüsse, die über die tet, dass man bei Patienten mit einer
Die US-amerikanischen Mediziner Schleimhäute einwirken. Anschließend REM-Schlafverhaltensstörung lediglich
Carlos Schenck und Mark Mahowald breitet sich das unlösliche Protein über Angst schüre, wenn man sie auf ihr
von der University of Minnesota be- Nervenbahnen bis ins zentrale Nerven- erhöhtes Parkinson-Risiko anspräche.
schrieben die Schlafstörung im Jahr system aus. Dass dieses Modell richtig Wolfgang Oertel sieht das anders.
1986 als Erste. Auf die beiden Wissen- sein könnte, legte jüngst wieder eine In der Pipeline forschender Pharma-
schaftler geht der bis heute gültige Studie nahe, die Wissenschaftler um unternehmen gibt es einige interessante
Fachbegriff »REM sleep behaviour dis- Sangjune Kim von der Johns Hopkins Wirkstoffe, die sich gegen verklumptes
order«, kurz RBD, zurück. Zehn Jahre University School of Medicine, Balti- alpha-Synuclein richten. Einige davon
später stießen sie auf den Zusammen- more, in der Fachzeitschrift Neuron überwänden ohne Probleme die Blut-
hang mit Parkinson. Sie hatten die veröffentlichten. Hirn-Schranke, sagt der Marburger
RBD-Patienten weiter beobachtet und »Das Stadien-Modell von Heiko Braak Neurologe. Andere, wie zum Beispiel
stellten nun Folgendes fest: Mehr als kann man sich wie ein mehrstöckiges therapeutische Antikörper gegen das
jeder Dritte von ihnen war an Parkin- Haus mit einer Rolltreppe vorstellen«, abgelagerte Protein, gelangten zwar
son oder einer besonderen Form von sagt Wolfgang Oertel. »Je mehr die nur in geringem Umfang ins Gehirn.
Demenz, der Lewy-Körper-Demenz, Krankheit fortschreitet, desto weiter »Doch wenn die Krankheit tatsächlich
erkrankt. Sieben Jahre später, im Jahr rollen die verklumpten Eiweiße nach im Darm beginnt, könnte man die ver-
2003, war sogar weit mehr als die Hälfte oben.« Im Gehirn angekommen, schädi- klumpten Eiweiße mithilfe von Medika-
der Patienten betroffen. Davon unab- gen die verklumpten Proteine zunächst menten auch schon dort wegfangen«,
hängig zeigten die Erhebungen anderer den Bereich, der die vom Verdauungs- sagt Oertel.
Forscher, dass ein Viertel bis knapp die apparat gemeldeten Nervenimpulse Bereits im nächsten Jahr werde
Hälfte der Menschen mit Parkinson vor verarbeitet. Das könnte erklären, war- wohl in Deutschland ein Testverfahren
der Diagnose ein REM-Schlafproblem um viele spätere Parkinson-Patienten für Patienten mit REM-Schlafstörung
gehabt hatte. im Vorfeld der Erkrankung unter Ver- verfügbar sein, sagt Wolfgang Oertel.
Bei Parkinson und der Lewy-Körper- stopfung leiden. In der nächsten Krank- Damit lasse sich relativ sicher vorher-
Demenz lagern sich unlösliche Prote- heitsphase häufen sich die Proteinab- sagen, wer mit einer Parkinson-Erkran-
ine in den Nervenzellen bestimmter lagerungen in den Hirnregionen, die kung rechnen müsse. »Diese Patienten
Gehirnregionen an. Dadurch sterben den REM-Schlaf regulieren. »Menschen können wir in Zukunft vielleicht gezielt
die empfindlichen Nervenzellen ab. mit einer REM-Schlafverhaltensstörung behandeln«, hofft der Neurologe. Einige
Die Proteinablagerungen bestehen aus befinden sich wahrscheinlich in diesem vielversprechende Wirkstoffe würden
© ambrozinio, shutterstock
alpha-Synuclein. Warum das Molekül Stadium«, vermutet Wolfgang Oertel. bereits in klinischen Studien, etwa in
seine Struktur verändert und unlös- Europa und den USA, an gesunden
lich wird, weiß man noch nicht. Alpha- NEUE WIRKSTOFFE IM TEST Testpersonen und Parkinson-Patienten
Synuclein erfüllt normalerweise wich- In dieser Phase ist die Region im Mit- getestet. Oertel: »Wir rechnen 2022 mit
tige Aufgaben; es ist zum Beispiel an telhirn, die die Bewegungsabläufe steu- ersten Ergebnissen.« ug
17E N T Z Ü N D L I C H E P O L Y N E U R O P A T H I E N Schwangerschaft
durchzustehen. Wenn nötig, sollte sie
sich rechtzeitig an einen Ergo- oder
Physiotherapeuten wenden, um sich
trotz eventueller körperlicher Ein-
schränkungen optimal auf Schwanger-
schaft, Geburt und die Monate danach
vorzubereiten und sie zu bewältigen.
Welche Therapien kommen wäh-
rend der Schwangerschaft infrage?
Leider kann es während der Schwan-
gerschaft zu einer Verschlechterung der
CIDP-Erkrankung kommen. Die hormo-
nelle Umstellung stellt keinen Schutz
dar. Das ist anders als etwa bei einer
Multiplen Sklerose, bei der während
der Schwangerschaft meist deutlich
weniger Krankheitsschübe auftreten.
Wie sich dagegen eine entzündliche
Polyneuropathie entwickelt, ist weit-
aus schwerer vorherzusagen. Sie sollte
daher unbedingt weiterhin effektiv be-
EIN KIND
handelt werden. Immunglobuline sind
hier die Therapie der Wahl. Sie sind
nebenwirkungsarm und gehen auch
TROTZ
nicht auf das Kind über. Kortison und
Immunsuppressiva können erheblich
mehr Nebenwirkungen haben, daher
KRANKHEIT
sollte ihr Einsatz im Einzelfall immer
mit dem behandelnden Neurologen be-
sprochen werden. Aufgrund möglicher
Blutungskomplikationen kommt eine
Blutwäsche, die sogenannte Plasma-
Patientinnen mit einer entzündlichen Polyneuropathie pherese, während der Schwangerschaft
müssen wegen ihrer Erkrankung nicht auf Kinder nur in absoluten Notfällen infrage.
verzichten. Das empfiehlt Professor Helmar Lehmann, Was sollten CIDP-Patientinnen mit
Facharzt für Neurologie am Universitätsklinikum Köln. Kinderwunsch noch wissen?
H
Wie bei allen chronischen Erkran-
err Professor Lehmann, das gleiche wie für Frauen, die noch nie kungen, insbesondere solchen mit star-
kann eine Schwanger- erkrankt waren, also extrem niedrig. ken körperlichen Beeinträchtigungen,
schaft der Auslöser für sollten sich die Frauen im Vorfeld einer
eine akute entzündliche Und ist bei einer Chronischen Schwangerschaft an ihre Krankenkas-
Polyneuropathie wie das Inflammatorischen Demyelinisie- se wenden. Dort erfahren sie, ob und
Guillain-Barré-Syndrom sein? renden Polyradikuloneuropathie in welchem Umfang sie Anspruch auf
Beim GBS weiß man, dass es durch eine Schwangerschaft möglich? Unterstützung im Alltag haben, zum
Infektionen, etwa eine starke Erkältung Wenn eine CIDP-Patientin ein Kind Beispiel durch eine Pf legekraft oder
© UK Köln; nenetus, stock.adobe.com; KaPe Schmidt
oder Grippe, ausgelöst werden kann. bekommen möchte, sollte sie wissen, eine Haushaltshilfe. In der meist an-
Andere Ursachen, wie Impfungen oder dass die Erkrankung nicht vererbbar ist strengenden ersten Zeit mit dem Säug-
auch Schwangerschaften, sind sehr sel- und somit nicht auf das Kind übertra- ling kann das eine große Unterstützung
ten. Das heißt, grundsätzlich muss kei- gen wird. Auch auf die Fruchtbarkeit sein. ● ag
ne werdende Mutter Angst davor haben, wirkt sich die Krankheit nicht aus. Da-
an einer akuten entzündlichen Polyneu- mit steht der Umsetzung eines Kinder- Prof. Dr. Helmar Lehmann
ropathie zu erkranken. Das Gleiche wunsches im Grunde nichts entgegen ist Oberarzt für Neurologie am
gilt auch für Frauen, die schon mal – vorausgesetzt, die Betroffene fühlt Universitätsklinikum Köln.
ein GBS hatten. Sind sie geheilt, ist das sich körperlich in der Lage, die mögli-
Risiko während der Schwangerschaft chen Strapazen einer Schwangerschaft
18Über 100 Jahre
Plasmaprotein-Forschung
Think Human
CSL Behring ist ein weltweit führendes Biotech-Unternehmen, das sich sei-
nem Versprechen, Leben zu retten, verpflichtet hat. Dabei erfüllen wir die
Bedürfnisse unserer Patienten, indem wir mithilfe neuester Technologien
innovative Biotherapeutika entwickeln und bereitstellen, die zur Behandlung
schwerwiegender und seltener Erkrankungen wie Blutgerinnungsstörun-
gen, primären Immunstörungen, des hereditären Angioödems und von an-
geborenen Atemwegserkrankungen eingesetzt werden.
www.cslbehring.deP A T I E N T E N V E R S O R G U N G E-Health
VERTRAGEN SIE SICH AUCH?
Ein neues Tool, das für Ärzte der NTC-Praxen entwickelt wurde, hilft, unerwünschte
Wechselwirkungen zwischen Medikamenten aufzuspüren. Auch die genetische
Ausstattung der Patienten kann von der Software berücksichtigt werden. Die
Entwicklerin Herna Munoz-Galeano erklärt, wie ihr PGXperts® InteraktionsCheck
funktioniert und welche Menschen in besonderem Maße von ihm profitieren.
F
rau Munoz-Galeano, was und Institutionen berücksichtigt, wird Ganz exakt lässt sich das leider noch
genau ist der PGXperts® laufend aktualisiert. nicht ermitteln. Doch immerhin ließen
InteraktionsCheck? sich im Jahr 2018 – auch das hat der Bar-
Es handelt sich dabei um Was waren die wichtigsten Gründe, mer-Arzneimittelreport ergeben – vier
eine Software, die Ärzte unter- die zur Entwicklung der Software bis sieben Prozent aller Krankenhaus-
stützt, in Sekundenschnelle mögliche geführt haben? einweisungen und drei bis fünf Prozent
Wechselwirkungen von Medikamenten Das Thema Arzneimittelsicherheit der Todesfälle hierzulande auf uner-
zu erkennen, die sie ihren Patienten hat in den vergangenen Jahren immer wünschte Arzneimittelereignisse zu-
verschreiben wollen. Es werden sowohl mehr an Bedeutung gewonnen. Wie der rückführen. Weltweit ist falsche Medi-
Interaktionen zwischen den Medika- Arzneimittelreport, den die Barmer- kation laut einer 2016 veröffentlichten
menten als auch zwischen Medikamen- Krankenkasse jedes Jahr veröffentlicht, Studie sogar die dritthäufigste Todes-
ten und bestimmten Nahrungs- oder ermittelt hat, nehmen rund 20 Prozent ursache. Öfter sterben die Menschen
Genussmitteln identifiziert. Besonders aller Deutschen und mehr als 40 Pro- demnach nur an Herz-Kreislauf-Erkran-
innovativ ist die dritte Funktion der zent der über 65-Jährigen dauerhaft kungen und Krebs.
Software: Sie berücksichtigt nämlich fünf oder mehr Medikamente ein.
auch individuelle genetische Merkmale Wechselwirkungen zwischen den Welche Rolle spielt die genetische
der Patienten, die sowohl die Wirksam- Arzneien sind daher relativ wahr- Ausstattung des Patienten in
keit als auch die Verträglichkeit von scheinlich und nehmen mit steigen- diesem Zusammenhang?
Arzneimitteln beeinf lussen können. der Anzahl exponentiell zu. Sie alle Wir kennen inzwischen 173 gene-
Insgesamt sind in die Software Infor- zu überschauen, wäre für einen Arzt tische Varianten, die einen Einf luss
mationen von rund 48.000 in Deutsch- ohne ein entsprechendes Hilfsmittel darauf haben, wie ein bestimmtes Me-
land zugelassenen Medikamenten eine sehr komplexe und vielleicht sogar dikament im Körper verarbeitet wird.
und Wirkstoffen, 60 Nahrungs- und unmögliche Aufgabe. Unser Interak- Zum Beispiel gibt es eine Genvarian-
Genussmitteln sowie von 173 geneti- tionsCheck hilft ihm, den besten Medi- te, die bewirkt, dass der Stoffwechsel
schen Varianten eingeflossen. Mithilfe kamentencocktail zu finden, der dem für das Schmerzmittel Tramadol stark
der Software können Ärzte die Medi- Patienten ein möglichst gesundes Leben vermindert ist. Weist ein Patient diese
kation ihrer Patienten optimal an de- und zugleich eine hohe Lebensqualität Genvariante auf, kann das Medikament
© HMG Systems Engineering GmbH
ren persönliches Profil anpassen. Und ermöglicht. bei ihm nicht gut wirken.
zwar stets auf dem neuesten Stand der Wenn der Arzt von der Software auf
Wissenschaft: Unsere evidenzbasierte Wie häufig sind unerwünschte solche Zusammenhänge hingewiesen
Datenbank, die Informationen sowohl Wechselwirkungen zwischen wird, ist es für ihn ein Leichtes, seinem
von der europäischen Arzneimittel- Arzneimitteln beziehungsweise Patienten ein anderes Schmerzmittel,
behörde EMA als auch von anderen zwischen Arznei- und Nahrungs- zum Beispiel den Wirkstoff Tilidin, zu
internationalen Zulassungsbehörden oder Genussmitteln? verordnen, das zu keinen derartigen
20P A T I E N T E N V E R S O R G U N G E-Health
Interaktionen führt. Auch von dem eine Woche später liegt das Ergebnis Wann wurde der InteraktionsCheck
Epilepsie-Medikament Carbamazepin der Untersuchung vor, das der Arzt erstmalig in einer NTC-Praxis
oder dem Antidepressivum Moclobemid direkt zur Optimierung der Medika- eingesetzt?
beispielsweise ist bekannt, dass die Art tion berücksichtigen kann. Der Patient Das war am 17. September des ver-
und Weise, wie diese Wirkstoffe vom bekommt sein pharmakogenetisches gangenen Jahres, am internationalen
Stoffwechsel verarbeitet werden, von Profil ebenfalls in schriftlicher Form Tag der Patientensicherheit.
der genetischen Ausstattung des Pati- ausgehändigt und kann es bei Bedarf
enten abhängig ist. zu anderen Ärzten mitnehmen. Können inzwischen alle Patienten
der NTC-Praxen von dem Check
Woher kennt die Software die gene- Zahlen die Krankenkassen den Test? profitieren?
tische Ausstattung des Patienten? Bislang nur in Einzelfällen. In der Meines Wissens wird der Check
Erst einmal natürlich gar nicht. Regel müssen gesetzlich Versicherte mittlerweile von gut zwei Dritteln der
Wenn der Arzt aber ein Medikament die Kosten von derzeit 881 Euro selbst NTC-Ärzte angeboten. Ziel ist natür-
eingibt, das nachgewiesene Interak- übernehmen. Private Kassen zahlen die lich, dass schon bald alle Praxen ihn
tionsrisiken mit bestimmten Genvari- Untersuchung dagegen relativ häufig. einsetzen.
anten aufweist, macht die Software den Wir hoffen allerdings, dass wir in zwei,
Arzt auf diese Tatsache aufmerksam. drei Jahren, wenn sich das Verfahren Wird der Check dann bei sämt-
Zudem zeigt sie an, wie gravierend die etabliert hat, den Endpreis weiter sen- lichen Patienten routinemäßig
Interaktion sein könnte. Gemeinsam ken können. vorgenommen?
können der Arzt und sein Patient dann Im Prinzip ja. Die Anwendung ist
überlegen, ob eine pharmakogenetische Bietet die Untersuchung dem Arzt in das digitale Behandlungssystem
Untersuchung des Patienten sinnvoll und seinem Patienten, neben den DESTINY integriert, mit dem ja alle
wäre, um mehr über dessen genetische genannten, noch weitere Vorteile? NTC-Praxen arbeiten. Gibt der Arzt
Ausstattung herauszufinden. Ja, mit ihrer Hilfe lässt sich nicht die Medikation seines Patienten dort
nur das für den jeweiligen Patienten am ein, wird er automatisch auf mögliche
Wie läuft die Untersuchung ab? besten geeignete Medikament heraus- Interaktionsrisiken hingewiesen. Da die
Wir kooperieren zu diesem Zweck suchen. Sie unterstützt auch beim Fin- Software nicht nur als Webanwendung
mit dem Institut für Humangenetik den der optimalen Dosis. Wenn der Arzt zur Verfügung steht, sondern auch als
des Universitätsklinikums Bonn. Dem weiß, wie ein bestimmter Wirkstoff App auf mobilen Android- und iOS-
Patienten wird Blut abgenommen, das vom Körper des Patienten aufgrund Geräten läuft, kann sie zudem ganz
nach Bonn geschickt und dort moleku- dessen genetischer Ausstattung ver- leicht zu Hausbesuchen oder Notfall-
largenetisch untersucht wird. Maximal arbeitet wird, kann er die Dosis des einsätzen mitgenommen werden. ● ab
Medikaments entsprechend anpassen.
Der InteraktionsCheck zeigt Herna Munoz-Galeano
innerhalb von Sekunden ist Gründerin und Geschäfts-
an, ob es zwischen den führerin des Fürther Unter-
Medikamenten, die der nehmens HMG Systems
Arzt seinem Patienten Engineering. Ihr Ziel ist es,
verordnen möchte, zu dass jeder Patient von Anfang
Wechselwirkungen an die richtige Medikation in
kommen kann – und wie der richtigen Dosis erhält. Für
gravierend diese wären. die Entwicklung des PGXperts®
Alternative Wirkstoffe InteraktionsChecks wurde sie
lassen sich mit dem 2019 mit dem IHK-Gründer-
Programm ebenfalls preis Mittelfranken ausge-
rasch ermitteln. zeichnet.
21Sie können auch lesen
