THEMENBOTE MEDIZIN - SELTENE ERKRANKUNGEN - CARE-FAM-NET
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Februar 2019 | Eine Ausgabe des Themenboten
themenbote
MEDIZIN
Seltene Erkrankungen
Selten, aber
nicht alleine
Unter dem Motto #ShowYourRare findet am 28. Februar der Tag der
Seltenen Erkrankungen statt – denn es ist wichtig, ein Zeichen zu setzen
für vier Millionen Menschen in Deutschland
diagnose und therapie Translate-namse Die Familie im Blick
Wie der deutsche Dr. House seltenen Über 2.000 Patienten werden in dem Psychosoziale Hilfen für die gesamte
Erkrankungen auf die Spur kommt Projekt bereits bundesweit betreut Familie sind enorm wichtig
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2 Seltene Erkrankungen Februar 2019
Liebe Leserin, lieber Leser,
wer an einer seltenen Erkrankung leidet, ist auf Forschung und Innovation angewiesen.
Und auf Hoffnung. Die klassische medizinische Diagnostik reicht oft nicht weit genug,
Therapien decken nur einen Teil der Symptome ab und für den langen Atem, den Betrof-
fene wie Angehörige benötigen, bis die Diagnose feststeht, gibt es nicht überall Unterstüt-
zung. Mit dieser Ausgabe wollen wir wieder darauf aufmerksam machen, dass es in vielen
Bereichen neue Ansätze gibt, die Fortschritt versprechen.
So leitet die Familientherapeutin und Professorin Dr. Silke Wiegand-Grefe mit PD Dr. Jonas
Denecke das Konsortium CARE-FAM-NET, das eine Versorgungslücke schließt, die vor
allem die Angehörigen betrifft. Denn auch ihre Gesundheit leidet, wenn zum Beispiel ein
Kind von einer seltenen Erkrankung betroffen ist. Für Geschwister und Eltern stellen sich Sascha Bogatzki, Herausgeber
oft Schuldgefühle, Ängste oder sogar Depressionen ein. Das bundesweite Angebot begleitet
und unterstützt Familien, damit sie neue Kraft finden, ihr erkranktes Kind zu stärken.
Auch für Betroffene der seltenen Augenerkrankung Lebersche Hereditäre Optikus-Neuro-
pathie (LHON) gibt es neue Hoffnung. Ab April soll das LHON-Register, eine Datenbank
des Vereins PRO RETINA bei der Erforschung der Krankheit helfen. Wie das funktioniert,
erklärt Projektmanagerin Dr. Sandra Jansen im Interview.
Und auch Professor Dr. Tobias Hirsch kann dank einer neuen experimentellen Therapie für
Erkrankte der Epidermolysis bullosa, der sogenannten Schmetterlingskrankheit, neuen Mut
machen. Er erläutert, was der Durchbruch in der Forschung für Betroffene bedeuten kann.
Was allerdings Zebras mit seltenen Erkrankungen zu tun haben, das erklärt Professor Dr.
Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen in Marburg, auch
bekannt als der deutsche Dr. House.
Und doch bleibt noch viel zu tun. Deshalb findet auch in diesem Jahr am 28. Februar der
„Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt. Das Motto in diesem Jahr: „Setz Dein Zeichen für
die Seltenen #ShowYourRare“. Und auch wir fordern Sie auf: Setzen Sie ein Zeichen! Zeigen
Sie, dass die Seltenen zwar selten sind, aber nicht alleine.
Herzlichst, Ihr
themenbote Themenbote GmbH
Elisenstr. 5 | 12169 Berlin
MEDIZIN M info@themenbote.com
T +49 30 21 300 80-12
www.themenbote.com
Herausgeber Fotos Der themenbote ist eine Publikation der Themenbote GmbH, die am 28. Februar 2019 als Beilage mit dem
Sascha Bogatzki | s.bogatzki@themenbote.com Shutterstock Thema „Selten, aber nicht alleine“ im Handelsblatt erschienen ist.
Leitung Redaktion & Lektorat Druck
Die Themenbote GmbH und die Verlagsgruppe Handelsblatt sind rechtlich getrennte und
Julia Borchert | redaktion@themenbote.com DDV Druck GmbH
redaktionell unabhängige Unternehmen.
Leitung Design & Gestaltung V.i.S.d.P. für redaktionelle Inhalte Inhalte von Werbebeiträgen, Advertorials und Anzeigen geben die Meinung der beteiligten
Susanne Scheding | layout@themenbote.com Sascha Bogatzki, Herausgeber Unternehmen wieder. Die Redaktion ist für die Richtigkeit der Beiträge nicht verantwortlich.
Die rechtliche Haftung liegt bei den jeweiligen Unternehmen.
Redaktion
Johanna Badorrek | Julia Brandt | Maike Dugaro |
Marius Leweke | Wiebke Toebelmann
Februar 2019 Seltene Erkrankungen 3
INHALT
6 11 13
4 Mehr Sichtbarkeit für die Seltenen 13 Die ganze Familie im Blick
Ein Viertel aller Erkrankungen weltweit gilt als selten – klingt gar nicht so Bei Kindern mit seltenen Erkrankungen steht das Kind an erster Stelle. Ein
wenig. Aber von jeder einzelnen sind nur wenige betroffen. Projekt ermöglicht nun auch psychosoziale Hilfen für den Rest der Familie.
6 Das Hufgetrampel des Zebras 14 Gesunde Haut dank Gen-Fähre
Professor Dr. Jürgen Schäfer gilt als deutscher Dr. House, weil er mit Akribie und Professor Dr. Tobias Hirsch über eine gemeinschaftliche experimentelle Therapie,
medizinischem Sachverstand unerkannte und seltene Erkrankungen aufspürt. die jüngst Forschungsgeschichte schrieb und durchaus Hoffnung verspricht.
8 Wenn die Lunge dem Herzen Druck macht 15 Aus der Not eine Tugend machen
Privatdozent Dr. Hans Klose erklärt im Interview, wie sich die pulmonal arterielle Oft werden Betroffene selbst zu Experten ihrer seltenen Erkrankung. In der
Hypertonie bemerkbar macht und am besten behandeln lässt. Selbsthilfe schließen sie sich zusammen, um gemeinsam Wissen zu bündeln.
9 Mit Daten zu Erkenntnissen
Ab April 2019 unterstützt das neue LHON-Register die Erforschung der Augenerkrankung.
Wie und warum, erklärt Frau Dr. Sandra Jansen von PRO RETINA.
Werbebeiträge
10 Wenn die Knochen nicht mehr stützen 5 Advertorial Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group
Einer von 20.000 Menschen in Deutschland leidet an Phosphatdiabetes. Pro- Schwer krank, aber nicht hoffnungslos
fessor Dr. Carl-Joachim Partsch erklärt, wie die Krankheit behandelt wird.
7 Advertorial Swedish Orphan Biovitrum GmbH
11 Beschleunigte Diagnose – bessere Regelversorgung Hämophilie: Der entscheidende Faktor
Seit gut einem Jahr bietet das Projekt TRANSLATE-NAMSE standardisierte Pro-
zesse, standortübergreifende Fallkonferenzen und eine bessere Versorgung.
9 Advertorial Santhera (Germany) GmbH
LHON – ziemlich plötzlich blind
12 Die Odyssee der Patienten verkürzen
Mirjam Mann, Geschäftsführerin der ACHSE, berichtet im Interview zum Jubiläums-
jahr 2019 über Erfolge und die nächsten Ziele der Organisation. 11 Advertorial Actelion Pharmaceuticals Deutschland GmbH
„Heute kann ich wieder fast normal leben“
12 Das Geheimnis menschlichen Alterns 13 Advertorial Pfizer Deutschland GmbH
Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen geht in diesem Ein Tag für Seltene Erkrankungen
Jahr an den Molekularbiologen Professor Dr. Björn Schumacher und sein Team.
4 Seltene Erkrankungen Februar 2019
Mehr Sichtbarkeit für die Seltenen
Von Wiebke Toebelmann
Zunächst einmal machen die Zahlen stutzig: Es gibt schätzungsweise bis zu 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Das ist
ein Viertel aller überhaupt in der Welt existierenden Erkrankungen. Das soll selten sein? Tatsächlich leiden aber an jeder einzel-
nen Erkrankung jeweils nur wenige Menschen.
sind diese in A-Zentren (an Universitäts- noch vieles unerforscht ist und es für die
kliniken und vor allem bei unklaren Dia- Mehrzahl der Erkrankungen noch keine
gnosen), B-Zentren (Krankenhäuser mit zufriedenstellende Therapie gibt. In allen
Know-how über bestimmte Krankheits- Bereichen – ob Grundlagenforschung,
gruppen) und C-Zentren (Medizinische klinische Forschung oder Versorgungs-
Versorgungszentren und Gemeinschafts forschung – ist noch viel zu tun, wir dür-
praxen zur ambulanten Behandlung bei fen nicht nachlassen!“
klarer Diagnose).
Ein Tag für die Seltenen
Zugang zur Versorgung sichern Um die Waisen der Medizin und ihre
„Bis heute haben sich etwa 33 selbst- Anliegen bekannter zu machen, findet nun
ernannte Zentren für Seltene Er- am 28. Februar wieder der „Tag der Selte-
krankungen konstituiert, mit ganz nen Erkrankungen“ statt. ACHSE e. V. ist
unterschiedlichen Profilen“, sagt Bi- Initiator in Deutschland als Mitglied des
anca Paslak-Leptien, Sprecherin der europäischen Netzwerkes für Menschen
ACHSE e. V. „Was wir dringend brau- mit Seltenen Erkrankungen „EUROR-
chen, ist eine vernetzte Struktur in der DIS Rare Diseases Europe“. Das Motto in
Fläche, die qualitativ und vor allem fi- diesem Jahr: „Setz Dein Zeichen für die
nanziell gesichert ist.“ So müssten Pati- Seltenen“ #ShowYourRare. Was bewegt
enten auf der Suche nach der richtigen die Menschen zum Thema Seltene Er-
Diagnose oder bei möglichen Behand- krankungen? Ob Betroffene, Angehö-
lungen noch immer weite Wege und rige, Freunde, Forscher, Mediziner oder
insbesondere lange Wartezeiten auf sich Politiker – alle sind aufgefordert, Foto-
nehmen. Da wohnt ein Patient beispiels- und Videobotschaften zu senden. Diese
weise in Rostock, der einzige Experte für werden dann in den sozialen Medien
seine Erkrankung sitzt aber in Freiburg geteilt. Es geht darum, Teil der weltwei-
A ls Faustregel gilt eine Krankheit als
selten, wenn nur fünf von 10.000
Personen daran leiden. So die Definition
der Lebensqualität kommen kann – oder
sogar zum frühen Tod.
– bei den Seltenen keine Seltenheit. „An-
sprechpartner vor Ort müssen keine Ex-
perten für jede Erkrankung sein“, so die
ten Bewegung zu sein. Aber auch, wer
regionale Städteaktionen mit Infostän-
den und Workshops plant, wird dabei
der „Orphan Diseases“ (Waisenkrankhei- Bündnis gegen das Schattendasein ACHSE-Sprecherin. „Das ist bei 8.000 von der ACHSE unterstützt. Möglichst
ten) in der Europäischen Union. Sie haben Ein unheimliches Spektakel, das aber ganz unterschiedlichen Krankheitsbil- „laut und bunt“ soll es zugehen, frei
gemeinsam, dass sie meist hochkomplex immerhin rund vier Millionen Deut- dern auch unmöglich. Doch sie sollten nach dem Credo: „Wir sind zwar selten,
und nicht heilbar sind. Zu ihnen gehören schen allzu vertraut ist. Ein Problem: Die wissen, wo die richtigen Experten und aber nicht alleine!“
beispielsweise neurologische Erkrankun- Betroffenen einzelner Krankheiten oder Ansprechpartner zu finden sind – mög-
gen, Stoffwechsel- oder bestimmte Krebs- Syndrome leben räumlich sehr verstreut. licherweise über die deutschen Grenzen
erkrankungen. Noch eine Gemeinsam- Auch die Verteilung von Experten ist un- hinaus. Deshalb muss die Zentrenstruk-
keit ist, dass ganze 80 Prozent erblich sind. übersichtlich, was zur Folge hat, dass es für tur auch adäquat mit den bestehenden
Wer um solch eine genetische Disposition Patienten schwer ist, einen Überblick über European Reference Networks verknüpft Social Media-Initiative
weiß, muss sich darauf einstellen – even- die zugänglichen Behandlungsmöglich- werden.“ zum Thema
tuell auch bei der Familienplanung. Doch keiten zu erhalten. Um die Situation für sie
gibt es auch so manchen tragischen Fall, und ihre Familien konkret zu verbessern Forschung als wichtige Säule Lungenhochdruck
bei dem eine Erbkrankheit nicht bekannt auf ihrem schweren Weg, wurde 2010 das Ein Großteil der „Waisenkrankhei-
war und eins oder gar mehrere Kinder in Nationale Aktionsbündnis für Menschen ten“ ist nicht genügend erforscht. The-
einer Familie davon betroffen sind. mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) rapien zu entwickeln ist hochkomplex Die Kommunikationsagentur Cramer-Ge-
Die Krux liegt häufig bereits in der ins Leben gerufen. Das NAMSE entstand und teuer. Die wenigen Betroffenen le- sundheits-Consulting (CGC) startete am 15.
Diagnose. Da verschlechtert sich der Zu- aus einer Ratsempfehlung der EU, einen ben meist räumlich stark verstreut, was August 2018 die Social Media-Kampagne
stand eines Kindes plötzlich dramatisch Nationalplan zu entwickeln. Koordiniert Studien erschwert, Spezialisten sind so
und auf geradezu rätselhafte Weise. Es wird es vom Bundesministerium für Ge- rar wie die Erkrankungen selbst. „Für #PAH_Nachbarn
hat vielleicht neurologische Aussetzer. sundheit (BMG), dem Bundesministe- den optimalen Einsatz der knappen
Oder es entwickelt sich auf einmal moto- rium für Bildung und Forschung (BMBF) Ressourcen und des verstreuten Fach- mit und für Patienten mit pulmonal arteriel-
risch oder kognitiv zurück. Gegebenen- und der Allianz Chronischer Seltener Er- wissens bedarf es Transparenz über die ler Hypertonie (PAH), einer speziellen Form
falls leidet es an Schmerzen. Was sollen krankungen (ACHSE e. V.). Der Nationale verschiedenen Forschungsbemühungen des Lungenhochdrucks.
die besorgten Eltern also tun? Und wer Aktionsplan beinhaltet 52 Maßnahmen- sowie einer guten Vernetzung auf euro- Ziel der Kampagne ist es, mehr Aufmerk-
stellt eine klare Diagnose? Der Weg von vorschläge, die alles abdecken, vom Infor- päischer und internationaler Ebene“, so samkeit auf die seltene und schwere
Arzt zu Arzt gleicht oft einer Irrfahrt auf mationsmanagement über Diagnosewege Bianca Paslak-Leptien. Es sei nicht leicht, Erkrankung zu lenken.
der Suche nach Ursache und Therapie. und Versorgung bis hin zur Forschung. einen genauen Überblick über die Bemü-
Leider ist dies mitunter auch ein Wett- Ein Kernelement ist die Bildung von Zen- hungen im Bereich der seltenen Erkran- Mehr Informationen auf: Facebook, Instagram
lauf gegen die Zeit, da es bei den „Selte- tren, um ein vernetztes und interdiszipli- kungen zu behalten. „Sicher ist aber, dass und Twitter unter #PAH_Nachbarn.
nen“ zu extremen Beeinträchtigungen näres Arbeiten zu ermöglichen. Unterteilt bei einer Vielzahl der Erkrankungen
Februar 2019 Seltene Erkrankungen 5
Advertorial
Schwer krank, aber nicht hoffnungslos
Seltene Erkrankungen sind meist auch schwere Erkrankungen. Wenn sie frühzeitig erkannt und behandelt werden, haben Betrof-
fene die Chance, ein besseres Leben zu führen.
W ie muss es sich wohl anfühlen, jahrelang krank zu sein, ohne zu wissen warum?
Andauernd Infekte oder Schmerzen zu haben, für die sich keine Ursachen finden
lassen? Ständig im Krankenhaus zu liegen, wenn andere ihre Freizeit genießen, und wo-
Fachfortbildungen vermittelt. Ein anderer Weg ist das Neugeborenen-Screening,
um mit diesen Tests bereits frühzeitig eine Erkrankung feststellen und behandeln
zu können.
möglich noch als Hypochonder abgetan zu werden? Menschen, die an seltenen Erkran- Shire, jetzt Teil von Takeda, engagiert sich intensiv in diesen Bereichen. Ziel ist es,
kungen leiden, wissen die Antwort auf alle diese Fragen aus eigener Erfahrung. den Patienten diagnostische Irrwege zu ersparen und ihnen einen schnellen Zugang
Durchschnittlich 4,8 Jahre suchen sie Arzt um Arzt auf, zweifeln an sich und an- zu einer Behandlung zu verschaffen. Denn für einige seltene Erkrankungen gibt es
deren, bis sie endlich die Ursache für ihre Symptome erfahren. Besonders tragisch: mittlerweile Therapien, die das Leben der Betroffenen verbessern können. Allein über
Etwa 75 Prozent der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder, nahezu jedes dritte 30 Medikamente für seltene Erkrankungen werden von Shire Deutschland GmbH in
erlebt seinen fünften Geburtstag nicht. Deshalb ist es so wichtig, dass die Diagnose Deutschland vertrieben. Rund 50 Prozent aller Forschungsprojekte von Shire, jetzt Teil
frühestmöglich gestellt wird. von Takeda, weltweit widmen sich diesem Bereich. Die folgenden Patientenberichte
Ein Weg dorthin führt zu den Ärzten und Therapeuten. Sie zu sensibilisieren, zeigen, wie sehr sich diese Investition lohnt.
wann sie bei Patienten weitergehend untersuchen sollten, wird in zugeschnittenen Weitere Informationen unter: www.was-ist-selten.de
EXA/DE//0897
„Nur nicht unterkriegen „Meine Devise: „Ich gefalle mir so richtig, so „Wo ein Wille ist, ist auch
lassen!“ Mission possible!“ wie ich bin!“ ein Weg!“
Stefanie, 39, angeborener Immundefekt Heiko, 20, Morbus Hunter Claudia Maria, 55, Kurzdarmsyndrom Marius, 25, hereditäres Angioödem
Stefanie scheint als Kind Infekte zu sam Als Heiko mit zwei Jahren einen Leisten Claudia Maria leidet als Teenager an Mor Marius lebt mit einem hereditären Angio
meln, wie Gleichaltrige Puppen. Mal hat sie bruch erleidet, hat sein Arzt einen Ver bus Crohn, einer chronischen Entzündung ödem, das er von seinem Vater geerbt hat.
eine Mittelohrentzündung, dann bekommt dacht – Morbus Hunter. Dabei reichern der Darmschleimhaut. Eines Tages hat sie Typisches Merkmal sind plötzlich auf
sie trotz einer Impfung die Röteln. Keiner sich Abfallprodukte des Stoffwechsels in einen schweren Schub, sodass die Ärzte tretende Gewebeschwellungen, die sehr
ihrer Ärzte kommt darauf, dass dahinter den Zellen an und schädigen die Organe. ein Stück des Verdauungstrakts entfer schmerzhaft und lebensbedrohlich sein kön
ein angeborener Immundefekt steckt. Heiko ist dadurch in seiner Beweglichkeit nen müssen – was ihr noch mehrfach be nen. Marius hat zunächst nur leichte Be
Erst als sie nach der Geburt ihres ersten sehr eingeschränkt und kann nicht gut vorsteht. Von fünf bis sechs Metern Darm schwerden, die er kaum wahrnimmt. Hinzu
Kindes körperlich völlig zusammen hören und sprechen. Der Verdacht be bleiben zuletzt nur noch 90 Zentimeter von kommt seine Leidenschaft für den Rad
bricht, werden die Ärzte in der Klinik stätigt sich durch einen Gentest. Zu der ihrem Verdauungstrakt, der so kaum noch rennsport, die ihn sehr beansprucht. Das
aufmerksam und finden heraus: Stefa Zeit gibt es für die Erkrankung aber noch Nährstoffe aufnehmen kann. Dies wird ändert sich, als er mit 15 Jahren wegen einer
nies Organismus bildet kaum Antikörper keine Medikamente. als Kurzdarmsyndrom bezeichnet. Ab da bedrohlichen Schwellung im Bauchraum in
aus, jene Eiweiße, die für die Abwehr von Heiko geht von klein an regelmäßig zur verbringt sie die meiste Zeit in der Klinik: eine Klinik eingewiesen werden muss.
Krankheitserregern unerlässlich sind. Physiotherapie und muss sich Operationen Nachts erhält sie Nährstoffinfusionen, tags Er setzt sich intensiv mit der Erkrankung
Zu diesem Zeitpunkt ist sie auf 42 Kilo unterziehen, die seine Beweglichkeit ver arbeitet sie im Grafikbüro der Klinik. Als auseinander, kann sie immer besser ein
gramm abgemagert, Pilze und Parasiten bessern. Mit Hörgeräten kann er sich viel Verfahren entwickelt werden, mit denen sie schätzen und lernt, sein Medikament
haben sich in Lunge und Darm einge besser mit seinen Mitmenschen verstän sich die Infusionen selbst geben kann, darf richtig einzusetzen und rechtzeitig einzu
nistet und Stimmbänder und Bronchien digen. Er ist schon ein Teenager, als er von sie endlich wieder nach Hause. Doch nach setzen. Schweren Herzens gibt er sogar den
sind dauerhaft geschädigt. einer neuen Therapie erfährt. Seither erhält einiger Zeit verträgt Claudia Maria die In Radsport auf, den er auf Weltcup-Niveau
Aber Stefanies Motto ist, sich nicht unter er regelmäßig Infusionen, die ihm helfen. fusionen nicht mehr gut. Daher entwickelte betrieben hat. Inzwischen hat Marius eine
kriegen zu lassen. Heute spritzt sie sich die Er meistert seine Mittlere Reife und hat im sie eine spezielle Nährstoffmischung für Ausbildung zum medizinisch-technischen
Antikörper selbst und kommt gut zurecht. Sommer 2018 seine Ausbildung zum Pro sich, die sie zusätzlich einnimmt. Zusam Laborassistenten begonnen und hofft,
So gut, dass sie noch einmal schwan grammierer abgeschlossen. Seitdem arbeitet men mit einem Medikament, das die Nähr später ein Medizinstudium anschließen
ger wird und ein gesundes Kind zur Welt er in Vollzeit in der IT-Abteilung eines Kran stoffaufnahme über den Darm verbessert, zu können. Er hegt noch einen weite
bringt. kenhauses. Als wichtige Wende in seinem sichert ihr dies eine gute Lebensqualität. ren Traum: mit einem kleinen Bus durch
„Wäre die Krankheit nicht erkannt wor Leben sieht er den Punkt an, an dem er die „Meine Erfahrungen haben mich zu der ge Europa zu fahren. Marius weiß, dass es
den, wer weiß, ob ich noch da wäre“, sagt Krankheit als Herausforderung annahm. macht, die ich heute bin“, sagt sie. „Und ich schwierig werden wird, aber er ist sich si
sie überzeugt. „Mission possible“ ist seither seine Devise. gefalle mir so richtig, so wie ich bin!“ cher: „Wo ein Wille ist, ist auch ein Weg.“
6 Seltene Erkrankungen Februar 2019
Das Hufgetrampel des Zebras
Von johanna badorrek
Montag, kurz vor der Mittagspause, im Universitätsklinikum Marburg brummt der Alltag. Professor Dr. Jürgen Schäfer vom Zen-
trum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) nimmt sich trotzdem Zeit. Bekannt wurde er als deutscher Dr. House, der
ähnlich wie der Serienarzt unerkannten und seltenen Erkrankungen mit Akribie und medizinischem Sachverstand auf die Spur
kommt. Wir sprachen mit ihm über Zebras, Versorgungslücken und den sinnvollen Einsatz von SOPs in der Medizin.
Wie kommt es, dass Patienten so lange vier Stunden. Dann ist moderne Tech-
nach Hilfe suchen müssen? nik wichtig, wie die Suchmaschinen und
Wir haben ein absolut gutes medizini- unser Hightech-Labor, in dem wir unter
sches Versorgungsnetz. Herzinfarkt- und anderem Genanalysen durchführen kön-
Schlaganfallpatienten zum Beispiel sind nen. Ganz wichtig für uns sind zudem
bestens versorgt. Umso lückenhafter ist interdisziplinäre Team-Sitzungen, bei de-
jedoch die Versorgung bei seltenen Er- nen komplexe Fälle ausführlich von den
krankungen und allem, was nicht erkannt unterschiedlichsten Experten besprochen
wird. Dann steht die Frage im Raum: Wo- werden. In jedem Fall gilt: Ohne korrekte
her kommen die Lähmung, die Bewusst- Diagnose keine korrekte Therapie.
losigkeit, die Depressionen, das Fieber,
die Gewichtsabnahme? Es geht hier um Wie beim Mathematikprofessor, der immer
unterschiedliche Versorgungsstufen. Da um 17 Uhr ins Wachkoma fiel?
gibt es den Hausarzt, der 50 Patienten pro Der Mann ist 50 Jahre lang immer
Tag sieht, darunter viele mit eindeutigen wieder aus scheinbar heiterem Himmel
Erkrankungen wie Erkältungen und Rü- erstarrt. Die Lösung waren Entwässe-
ckenschmerzen. Aber wenn ein Patient rungstabletten zur Senkung des Kalium-
kommt, mit dem sich der Hausarzt stun- spiegels. Und im Grunde hat er selbst die
denlang beschäftigen müsste, sprengt Antwort geliefert. Wir haben uns lange
das seine Möglichkeiten. Dann muss er unterhalten, in einem Nebensatz sagte er,
Einrichtungen finden, die das überneh- er hätte das Gefühl, das hätte etwas mit
men. Und diese Versorgungsstufe muss dem Essen zu tun. Wir fanden dann mit-
gewährleistet werden. hilfe eines von ihm erstellten Ernährungs-
protokolls heraus, dass er vor allem dann
Welches Vorgehen würden Sie bei Unklarhei- umfällt, wenn er viel Obst und Gemüse
ten empfehlen? isst. So haben wir erkannt, natriumreiche
Es reicht oft schon, wenn der Hausarzt Lebensmittel sind gut, Lebensmittel mit
äußert, dass es etwas Seltenes sein könnte, viel Kalium verursachen die Lähmung.
und den Patienten zum Facharzt oder in Seit gut drei Jahren unter Therapie ist er
Prof. Dr. Jürgen Schäfer vom Zentrum für seltene und unerkannte Erkrankungen am die nächste Universitätsklinik überweist. nun ohne Lähmungserscheinungen. Das
Universitätsklinikum Marburg
Zudem gibt es mittlerweile etwa 30 Zentren zeigt, wie wichtig ein intensives Anamne-
für Seltene Erkrankungen in Deutschland, segespräch ist. Dann braucht es einen An-
Ist es okay für Sie, Dr. House genannt zu andere Sache. Oft liegt eine genetische Ur- die über den SE-Atlas (www.se-atlas.de) fangsverdacht und schließlich ein gutes
werden? sache vor, die Studienlage ist schlecht und abzurufen sind. Die Kollegen können sich Labor und Technologie.
Na ja, fachlich bin ich bei Weitem nicht es gibt noch keine gute Therapie. aber auch selbst auf die Suche begeben. Da
so gut wie er, aber menschlich dafür auch sind spezielle Suchmaschinen extrem hilf- Die Warteliste beim ZusE ist lang. Wie lässt
nicht ganz so schwierig (lacht). Aber das Was ist das Besondere an Ihren Fällen? reich. Die führenden Beschwerden des Pa- sich das ändern?
ist schon in Ordnung. Wir nutzen Dr. Viele unserer Patienten sind durch die tienten werden eingetippt und oft kommt Wir haben Anfragen von mehr als
House ganz bewusst als Türöffner, auch Maschen unseres eigentlich exzellenten dabei schon die richtige Diagnose heraus. 8.000 Patienten und Wartezeiten von vie-
in der Lehre, um unsere Studierenden für Gesundheitssystems gefallen, niemand Hier ein Beispiel: Ein Patient hat einen len Jahren. Das ist für alle Beteiligten ext-
seltene Erkrankungen zu interessieren. Es konnte ihnen helfen. Wenn sie zu uns Katarakt, eine Achillessehnenverdickung rem belastend. Es zeigt aber auch, dass wir
ist mir wirklich ein Anliegen, dass wir uns kommen, sind die häufigen Ursachen in und Arteriosklerose. Nach Eingabe auf der mehr „Kümmerer-Stationen“ brauchen,
mehr für seltene und unerkannte Erkran- aller Regel bereits ausgeschlossen. An das Plattform Findzebra (www.findzebra.com) heimatnahe Einrichtungen, an die sich die
kungen einsetzen. Häufige wird ja zu Recht als Erstes ge- kommt die Diagnose: Cerebrotendinöse Hausärzte mit ihren Problempatienten
dacht. Man sagt: Wenn du Hufgetrampel Xanthomatose (CTX). Das ist eine sehr wenden können. Und ich plädiere auch –
Was für Fälle untersuchen Sie in Ihrem hörst, denke zuerst an Pferde und nicht seltene Erkrankung, die man jedoch gut wie in der Luftfahrt üblich – für mehr
Zentrum? an Zebras. Und doch sollten wir schon behandeln kann, wenn man sie frühzeitig „Standard Operating Procedures“ (SOPs),
Es kommen viele Menschen nicht nur wissen, was das für ein Tier ist, das wie ein diagnostiziert. Aber sie ist so selten, dass die zwingendermaßen als umfassende in-
mit seltenen, sondern auch mit unerkann- Pferd mit Streifen aussieht. Das bedeutet: man sie im Lehrbuch kaum findet. Deshalb ternistische Abklärung erfolgt sein müs-
ten Erkrankungen. Das müssen wir unter- Wir müssen erst das Häufige ausschlie- der Appell an unsere Kollegen, diese Such- sen, bevor Menschen als „psychisch
scheiden. Die Borreliose zum Beispiel ist ßen, sollten aber nicht gleich sagen, das ist maschinen und das Internet zu nutzen. krank“ abgestempelt werden. Leider se-
nicht selten, aber bleibt häufig unerkannt, etwas Atypisches. Also zum Beispiel ein hen wir immer wieder, dass zum Beispiel
weil der Zeckenstich oft mehrere Monate „atypischer“ Herzinfarkt, denn es ist wo- Wie gehen Sie im ZusE vor, um das „Zebra“ hormonelle Ursachen als Auslöser von
zurückliegt. Da denkt der Patient nicht möglich das Tako-Tsubo-Syndrom, eine zu finden? psychischen Störungen nicht erkannt
mehr daran und alle fragen sich, woher seltene Herzerkrankung bei psychischem Für eine erfolgreiche Diagnose ist viel werden. SOPs könnten dem Patienten viel
bloß die Gelenkbeschwerden kommen. Stress, die wie ein Herzinfarkt in Erschei- Zeit am wichtigsten. Ein Anamnesege- Leid und dem Gesundheitssystem ver-
Seltene Erkrankungen sind hingegen eine nung treten kann. spräch dauert bei uns oftmals drei bis meidbare Kosten ersparen.
Februar 2019 Seltene Erkrankungen 7
Advertorial
Hämophilie: Der entscheidende Faktor
Ein Stoß gegen den Ellenbogen, ein sanfter Fall auf das Knie: Für gesunde Menschen sind solche Vorfälle ohne Bedeutung – für
Menschen mit Hämophilie können sie zu einem Problem werden. Bei Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Moderne Medi-
kamente können den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetzen und ermöglichen Betroffenen dadurch ein nahezu normales Leben.
Eine Herausforderung, da der Körper den profitieren. Entscheidende Vorteile für
gespritzten Faktor kontinuierlich abbaut. mehr Lebensqualität und Flexibilität der
AdobeStock_116414667.jpeg
Seinen Tiefpunkt, den sogenannten Tal- Betroffenen.
spiegel, erreicht die Faktor-Konzentration
kurz bevor das Präparat erneut gespritzt Mehr Informationen
werden muss. Insbesondere für körperlich Erfahren Sie mehr zur Hämophilie-
aktive Menschen ist es wichtig, darauf ver- Behandlung mit halbwertszeitverlängerten
trauen zu können, dass zu jedem Zeitpunkt Faktorpräparaten
eine ausreichende Menge des Faktors im
Körper ist.
Aktiv leben
Mit modernen Faktorpräparaten, die
dank einer verlängerten Halbwertszeit
langsamer vom Körper abgebaut werden,
lässt sich die Behandlung noch einfacher
an die individuellen Bedürfnisse der Pati-
Forschen für eine
enten anpassen und so dosieren, dass auch bessere Zukunft
R ad fahren, Krafttraining, ausgedehnt
spazieren gehen, aktiv leben eben –
und das ohne Angst vor Blutungen und
Gelenken wird Eisen aus den roten Blut-
körperchen freigesetzt, das eine Entzün-
dung auslösen kann. Unbehandelt besteht
bei aktiveren Menschen die Talspiegel hoch
genug sein können, um einen Schutz vor
Blutungen zu bieten.
Swedish Orphan Biovitrum AB
(Sobi) ist ein pharmazeutisches
Schmerzen. Dieser Wunsch ist für Men- die Gefahr, dass sich dadurch die Struktu- Selbstbestimmt zu leben und auch Unternehmen mit Hauptsitz in
schen mit Hämophilie nicht einfach zu er- ren der Gelenkinnenhaut und des Knor- Sport treiben zu können ist für die Le- Stockholm, das sich auf die Behand-
füllen. Denn bereits leichte Stöße können pels verändern. Narben und Wucherungen bensqualität von Hämophilie-Patienten lung von seltenen Erkrankungen
schwerwiegende Auswirkungen haben. an der Gelenkinnenhaut führen dazu, dass enorm wichtig. Entscheidend ist aber spezialisiert hat. Sobi versteht sich
Ein gesunder Körper schafft es bei klei- das betroffene Gelenk noch anfälliger für auch, wie sehr die Therapie ihren All- als Partner für Ärzte und Patienten.
neren Verletzungen schnell, Blutungen Blutungen wird – ein Teufelskreis entsteht. tag einschränkt. Denn häufiges Spritzen Das Unternehmen blickt auf über
zu stoppen. Das Blut gerinnt und ver- Der Knorpel ist für die Beweglichkeit des empfinden viele Betroffene als unange- 50 Jahre Erfahrung im Bereich der
schließt dadurch die undichten Stellen in Gelenks verantwortlich und verhindert, nehm. Faktorpräparate mit verlängerter Gerinnungsfaktorherstellung zu-
den Blutgefäßen. Damit dieser Prozess dass die Knochen direkt aufeinander rei- Halbwertszeit bieten auch hier einen gro- rück und hat in den 1940er-Jahren
funktioniert, ist ein Zusammenspiel von ben. Knorpelschäden führen auf Dauer zu ßen Vorteil für die Betroffenen: Denn je Pionierarbeit bei der Fraktionie-
13 unterschiedlichen Blutproteinen nötig. Erkrankungen wie chronischem Gelenk- länger der Gerinnungsfaktor im Körper rung von Plasmaprotein geleistet.
Diese sogenannten Gerinnungsfaktoren verschleiß, der sogenannten Arthropathie. bestehen bleibt, desto seltener müssen sie
werden in römischen Ziffern benannt: Wenn das Gelenk schmerzt, wird es nicht eine Spritze bekommen. Seit 2016 stellt Sobi gemeinsam
Faktor I bis Faktor XIII. Bei Menschen mehr bewegt und versteift. Gelenkblutun- Hämophilie-A-Patienten benötigen auf mit Bioverativ eine einzigartige,
mit Hämophilie funktioniert ein Gerin- gen bedeuten für Hämophilie-Betroffene diese Weise durchschnittlich eine Spritze zukunftsweisende Hämophilie-
nungsfaktor nicht richtig oder ist gar nicht neben Schmerzen und eingeschränkter weniger pro Woche, das sind 52 Injektio- behandlung zur Verfügung: Die
erst vorhanden. Das betrifft bei Menschen Mobilität durch Gelenkschäden auch Un- nen weniger pro Jahr. Faktor-IX-Präpa- Verwendung der natürlichen Fc-
mit Hämophilie A den Faktor VIII, bei sicherheit: Schon eine einzige Einblutung rate zeigen sogar noch eine deutlich grö- Fusionstechnologie und die dadurch
Hämophilie B fehlt Faktor IX. Ohne diese kann einen bleibenden Schaden anrichten. ßere Halbwertszeitverlängerung, sodass bedingte verlängerte Halbwertszeit
Faktoren wird die Gerinnungskaskade so- Hämophilie-B-Patienten mit den neuen der Gerinnungsfaktoren VIII und
zusagen unterbrochen. Das Blut, das aus Gelenkgesundheit erhalten Präparaten von Spritzintervallen von bis IX im Körper hat das Potenzial, das
der Wunde austritt, gerinnt nicht oder nur Für die Lebensqualität der Betroffenen zu zwei Wochen und länger profitieren Leben von Menschen mit Hämophi-
sehr langsam. ist es daher wichtig, möglichst frühzeitig können. Das verringert den Leidensdruck lie langfristig zu verbessern.
mit der Injektionstherapie zu beginnen. insbesondere bei Kindern, deren Eltern
Gelenkblutungen vermeiden Und zwar am besten, bevor es zur ersten und Patienten, bei denen zum Beispiel die Das Engagement des Pharma
Etwa 6.000 Menschen in Deutschland Gelenkblutung kommt. Zahlreiche Studien Venen durch die Vielzahl von Injektionen unternehmens geht über die bloße
leben mit Hämophilie. Die genetisch be- zeigen, dass eine vorbeugende Behandlung vernarbt sind. Behandlung der Krankheit hinaus.
dingte Krankheit zeigt sich meist schon im im Vergleich zur Bedarfstherapie (On- Um das Leben der Betroffenen mit
Kindesalter. Heilen lässt sich Hämophi- demand-Therapie) die Blutungshäufigkeit Fazit: Dank der längeren Wirkdauer all seinen Facetten bestmöglich zu
lie bisher nicht, aber heutzutage sehr gut und dadurch auch Schmerzen und Gelenk- von modernen halbwertszeitverlängerten unterstützen, arbeitet Sobi eng mit
behandeln. Um Blutungen vorzubeugen, schäden deutlich reduziert. Faktorpräparaten kann die Hämophilie- Hämophilie-Verbänden zusam-
bekommen die Betroffenen im Rahmen Um das „Zero Joint Bleeds“-, also das Behandlung noch individueller gestaltet men und hat dadurch zum Beispiel
einer Dauertherapie den fehlenden Gerin- Null-Gelenkblutungs-Therapieziel zu er- werden. Zum einen können höhere Fak- eine anwenderfreundlichere und
nungsfaktor regelmäßig in die Vene ge- reichen, muss die Behandlung jedoch nicht tortalspiegel möglichen Gelenkblutungen ökologische Verpackung entwi-
spritzt. Eine Therapie, die insbesondere für nur frühzeitig einsetzen, sondern auch vorbeugen und damit Patienten langfris- ckelt. Das Ziel ist es, Menschen mit
die Gelenke wichtig ist. Denn diese können wirksam vor Blutungen schützen – und tig eine Perspektive auf ein aktives Leben Hämophilie eine bessere Zukunft
durch einen Stoß oder einen falschen Tritt zwar über den gesamten Zeitraum zwi- ermöglichen. Zum anderen können Pati- zu ermöglichen.
einbluten. Beim Abbau des Blutes in den schen zwei Faktor-Injektionen hinweg. enten auch von längeren Spritzabständen
8 Seltene Erkrankungen Februar 2019
Wenn die Lunge dem Herzen Druck macht
von Julia brandt
Luftnot beim Treppensteigen ist für viele Menschen kein Grund zur Beunruhigung. In manchen Fällen steckt jedoch eine ernsthafte
Erkrankung dahinter. Bei der pulmonal arteriellen Hypertonie ist der Druck in den Lungengefäßen erhöht und verursacht Herzpro-
bleme. Nur etwa 15 bis 60 von einer Million Menschen leiden an dieser seltenen Erkrankung. Privatdozent Dr. Hans Klose, Chefarzt
der Abteilung für Pneumologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf erklärt, wie sie sich behandeln lässt.
Herr Klose, was genau ist die pulmonal Warum eine PAH entsteht, ist noch
arterielle Hypertonie? nicht abschließend geklärt. Wir wissen,
Im Lungenkreislauf pumpt der Körper dass die Erkrankung familiär gehäuft
das sauerstoffarme Blut von der rechten auftritt, also auch eine genetische Ursache
Herzhälfte in die Lunge und von hier aus haben kann. Lungenhochdruck geht in ei-
dann das mit Sauerstoff angereicherte Blut nigen Fällen mit anderen Erkrankungen
einher, zum Beispiel mit Rheuma, Lupus,
Leberzirrhose oder einer HIV-Infektion.
Je später die Diagnose Interessanterweise war vor 30 Jah-
ren, als die Krankheit erstmals auf die
fällt, desto mehr Schaden medizinische Agenda rückte, der klas-
hat das Herz bereits sische Patient jung, weiblich und ohne
Vorerkrankungen. Heute wird PAH zu-
genommen. nehmend auch bei Männern und Frauen
zwischen 60 und 70 Jahren diagnos-
tiziert. Eine Erklärung ist, dass durch
in die linke Herzhälfte. Bei der pulmonal die gesteigerte Aufmerksamkeit für die
arteriellen Hypertonie (PAH), auch Lun- Erkrankung Ärzte auch bei älteren Pa-
genhochdruck genannt, ist der Blutdruck tienten an PAH denken. Es ist aber auch
im Lungenkreislauf erhöht. Das passiert möglich, dass Lungenhochdruck bei Äl-
zum Beispiel, wenn der Blutfluss durch eine teren und Jüngeren je in einer anderen
Verengung der Blutgefäße behindert ist. Spielart auftritt.
Es ist wie bei einem Knick im Garten-
schlauch: Das Wasser fließt durch diese Wie stark schränkt PAH die Lebensqualität
Verengung viel schneller und mit viel mehr der Betroffenen ein?
Druck, um sie zu passieren. Das Gleiche Priv. Doz. Dr. Hans Klose, Chefarzt der Abteilung für Pneumologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Je nachdem, wie weit die Krankheit fort-
passiert auch im Körper: Ist ein Hindernis geschritten ist, zeigen sich mehr oder we-
im Weg, muss die rechte Herzhälfte deut- niger starke Einschränkungen. Es gibt Pa-
lich mehr Kraft aufbringen, um das Blut gnostiziert wird. Studien zufolge vergehen der die Atemgase unter körperlicher tienten, die trotz des Lungenhochdrucks
gegen den Widerstand zu pumpen. Das zwischen dem Auftreten der Beschwerden Belastung gemessen werden. Um die ganz normal ihrem Beruf nachgehen. An-
führt dazu, dass das Herz, insbesondere die und der Diagnosestellung im Schnitt drei Diagnose zu sichern, wird bei einer dere sind bereits bei täglichen Erledigun-
rechte Herzhälfte, dauerhaft überlastet ist – Jahre, innerhalb derer die Patienten fünf Rechtsherzkatheter-Untersuchung der gen wie dem Einkaufen oder Behörden-
und im Laufe der Zeit erschöpft. bis sieben verschiedene Ärzte konsultieren Druck und der Widerstand in den gängen auf Unterstützung angewiesen. Da
– dabei geht wertvolle Zeit verloren. Lungengefäßen gemessen. die Krankheit nicht heilbar ist, lautet unser
Wie macht sich eine PAH bemerkbar? oberstes Therapieziel, die körperliche Be-
Typische Symptome im Anfangssta- Warum ist eine frühzeitige Diagnose so Wie wird die PAH behandelt? lastbarkeit und damit die Lebensqualität
dium einer PAH sind Luftnot und ein wichtig? Bei der Therapie der PAH kommen Me- der Betroffenen zu verbessern.
Druckgefühl im Brustkorb bei körper- Die pulmonal arterielle Hypertonie ist dikamente mit unterschiedlichen Wirk-
licher Belastung. Wenn die Erkrankung bisher nicht heilbar. Wir können ledig- stoffen zum Einsatz, die alle den gleichen Was können die Patienten selbst tun, um
weiter voranschreitet und die rechte Herz- lich versuchen, mit Medikamenten die Effekt haben: Sie weiten die Blutgefäße, ihren Alltag zu erleichtern?
hälfte zunehmend geschwächt ist, nehmen Abwärtsspirale aufzuhalten oder zu ver- um den Blutfluss zu fördern und das Herz Wichtig ist zunächst einmal, konse-
die Beschwerden zu und es kann zu Ab- langsamen. Je später die Diagnose fällt zu entlasten. Diese Medikamente werden quent die Medikamente einzunehmen
geschlagenheit, Schwindelgefühl oder so- und die Behandlung beginnt, desto mehr häufig miteinander kombiniert. Das ver- und regelmäßig zu den Kontrolluntersu-
gar zum Kreislaufkollaps kommen. Auch Schaden hat das Herz bereits genommen. bessert ihre Wirkung und kann außerdem chungen zu gehen. Begleitend zur medi-
Ödeme und geschwollene Beine treten im Diese Schäden lassen sich meist nicht durch die jeweils niedrigere Dosierung kamentösen Therapie hat sich ein mode-
Rahmen einer PAH auf. mehr umkehren. dazu beitragen, Nebenwirkungen zu ver- rates Sportprogramm bewährt. Studien
Das Problem ist allerdings, dass die hindern. zeigen, dass Training zwar nicht die Ent-
Anzeichen einer PAH allesamt recht un- Wie wird eine PAH diagnostiziert? Den Verlauf der PAH überprüfen wir in stehung einer PAH verhindern, ihren
spezifisch sind und anfangs zunächst mit Der Blutdruck in den Lungenge- unserem Expertenzentrum bei jedem Pa- Verlauf jedoch günstig beeinflussen
anderen, geläufigeren Erkrankungen in fäßen lässt sich im Rahmen eines tienten alle drei Monate. Belastungs- und kann. Sowohl Muskel- als auch Ausdau-
Verbindung gebracht werden, zum Bei- Herzultraschalls, der sogenannten Labortests sowie das Herzecho geben Auf- ertraining können die Belastbarkeit und
spiel mit Asthma. Außerdem müssen die Echokardiographie, abschätzen. Hier schluss darüber, wie schnell die Krankheit die Herzfunktion der Betroffenen ver-
Symptome schon sehr ausgeprägt sein, zeigen sich Veränderungen jedoch fortschreitet, wie sich die Herzleistung bessern. Wichtig ist nur, dass das Trai-
bevor die Patienten sich überhaupt in Be- erst, wenn bereits ein erheblicher Teil entwickelt und ob die medikamentöse ning unter professioneller Überwachung
handlung begeben. Denn mit ein bisschen der Blutgefäße in der Lunge erkrankt Therapie angepasst werden muss. stattfindet, da eine Überlastung lebens-
Kurzatmigkeit nach dem Treppensteigen ist. Im frühen Stadium der Erkran- gefährlich ist. Ansonsten gilt auch für
geht noch keiner zum Arzt. Und so kommt kung sind Belastungsuntersuchungen Was ist die Ursache einer PAH – gibt es Lungenhochdruck-Patienten das Motto:
es, dass die PAH meist erst sehr spät dia- wie die Spiroergometrie sinnvoll, bei Risikogruppen? Wer rastet, der rostet.
Februar 2019 Seltene Erkrankungen 9
Mit Daten zu Erkenntnissen
von johanna badorrek
Im Selbsthilfeverein PRO RETINA Deutschland e. V. organisieren sich Patienten mit Netzhaut-
degenerationen und anderen Augenerkrankungen, darunter auch Patienten mit der seltenen
Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON). Unbehandelt kann LHON in kurzer Zeit
zur Erblindung führen. Zwei bis drei Menschen von 100.000 sind betroffen. Ab April 2019 soll
Dr. Sandra Jansen, Projektmanagerin bei PRO RETINA,
nun das LHON-Register des Vereins bei der Erforschung der Krankheit helfen. Projektmanagerin
möchte den Leidensdruck der Patienten reduzieren.
Dr. Sandra Jansen von PRO RETINA erklärt, wie und warum.
Was ist das LHON-Register von PRO Wie funktioniert das Register? Zentren untersuchen, werden diese Daten sinkt im Schnitt in drei Monaten unter
RETINA? Alle relevanten Krankheitsdaten kön- auch erfasst, ebenso alle Untersuchungsda- zehn Prozent. Hinzu kommt, dass die
Eine Datenbank, über die wir on- nen online zu Hause eingeben werden, ten, die bis zu zehn Jahre zurückliegen. Daten bis jetzt nur dezentral vorliegen.
line Daten zur LHON erfassen, die auch Daten zur Familienanamnese. Die Die Lösung ist das zentrale Register, das
Forscher, Augenärzte und Neurologen ist wichtig, da es sich bei LHON um eine Warum ist das wichtig? alle Informationen bündelt.
einsehen können. Sie wird angeschlos- mitochondriale Erkrankung handelt. Die LHON ist eine komplexe Krankheit,
sen an unser Patientenregister mit Informationen zu den Mitochon drien die wir verstehen wollen. Es geht um Er- Wie sicher sind die Daten?
generellen Daten zu Netzhauterkran- werden nur über die Mutter vererbt. Aber kenntnisgewinn, der elementar zu einer Datenschutz ist uns wichtig. Die Da-
kungen. Aber wir bringen darüber weil Frauen seltener erkranken als Män- Verbesserung von Diagnose und Thera- tensätze werden pseudonymisiert. Das
auch Betroffene und Ausrichter klini- ner, sind Mütter selbst eher nicht betroffen. pie beiträgt. Gerade bei LHON dauert bedeutet, der Klarname wird durch ein
scher Studien zusammen. Unser Ziel Wobei ein betroffener Mann LHON nicht es oft lange bis zur Diagnose. Zunächst Pseudonym ersetzt. Die Daten liegen auf
ist es, einen Standard für Diagnostik vererben kann. Unser Programm fragt des- denken die Ärzte oft an andere Erkran- geschützten Servern in Deutschland, die
und Therapie bei LHON zu entwi- halb alle Angehörigen ab. Darüber hinaus kungen wie Sehnervenentzündung, was medizinischen auf einem anderen als
ckeln. Und mein persönliches Anlie- arbeiten wir mit LHON-Zentren deutsch- in die falsche Richtung führt. Bevor die die persönlichen.
gen ist es, den Leidensdruck der Pati- landweit zusammen. Ist ein Patient bei uns richtige Diagnose steht, ist das Augen-
enten zu reduzieren. registriert und lässt er sich in einem dieser licht meist fort, denn die Sehfähigkeit Weitere Informationen: www.pro-retina.de
Advertorial
LHON – ziemlich plötzlich blind
Der Verlauf ist dramatisch, die Ursache ererbt und die genetische Veranlagung oftmals uner-
kannt. Doch die Augenerkrankung LHON schreitet nach Ausbruch schnell voran. Im Schnitt sind
Betroffene innerhalb von drei Monaten blind. Erstmalig verspricht ein Medikament Hilfe und ein
Blickfeld eines LHON-Patienten mit Zentralskotom
Patientenregister soll weitere Daten zur Erforschung dieser sehr seltenen Erkrankung liefern.
Von einem auf den anderen Monat ist jedoch in jedem Lebensalter starten. Zu Einzige zugelassene Therapie und profitieren Langzeitpatienten ebenso wie
das Leben erst noch völlig normal, dann Beginn werden die Symptome oft auch mit Patientenregister kürzlich Erkrankte auch dann noch, wenn
aber ist alles schwarz, typischerweise be- einer häufiger vorkommenden Sehnerven- Die einzige zugelassene Therapie, die deren LHON-Erkrankung das chronische
ginnend in der Mitte des Gesichtsfeldes – so entzündung verwechselt, wie sie zum Bei- es seit Oktober 2015 gibt, kann zum Teil Stadium bereits erreicht hat. Dies ist defi-
kann es LHON-Patienten schlimmstenfalls spiel relativ typisch als Erstmanifestation zu einer Regeneration der Sehfähigkeit niert als rund ein Jahr nach Ausbruch der
ergehen. Auslöser für den Ausbruch dieser einer Multiplen Sklerose auftreten kann. führen. Je früher die Therapie beginnt, Krankheit. Zu diesem Zeitpunkt haben
schlummernden Erbkrankheit können Auf die dann übliche Behandlung mit Kor- desto eher kann der Krankheitsverlauf sich Sehkraft und Gesichtsfeld auf einem
Alkohol und Rauchen sein oder die Gabe tison sprechen Patienten mit LHON jedoch günstig beeinflusst werden. Startet die niedrigen Niveau eingefunden. Neben ei-
eines Antibiotikums. Ohne Behandlung nicht an, ihre Symptome bleiben und ver- Therapie bevor das zweite Auge betroffen ner bereits für diese seltene Erkrankung
kann die Sehfähigkeit in wenigen Wochen schlechtern sich über länger als drei Wo- ist, kann die Sehkraft auf diesem mögli- ersten zur Verfügung stehenden Therapie
bis unter zehn Prozent fallen. Wesentlich chen. Als häufiges Frühsymptom zählt cherweise teilweise gerettet werden. Des- gilt LHON noch immer als eine sehr kom-
länger kann es bis zur Diagnose dauern. auch eine leichte Farbverzerrung im Rot- halb ist es wichtig, LHON schnell richtig plexe Erkrankung, die besser verstanden
Zum einen, weil die Lebersche Heredi- Grün-Bereich. Die folgende, zügige und zu diagnostizieren. Hier hilft ein Gentest, werden muss. Hier soll ein LHON-Regis-
täre Optikus-Neuropathie, kurz LHON, dabei schmerzlose Verminderung der Seh- der zügig bei entsprechenden Warnhin- ter helfen, das von dem Selbsthilfeverein
eine sehr seltene, von der Mutter vererbte schärfe mit zentralem Gesichtsfeldausfall weisen bzw. Symptomen Klarheit bringt Pro Retina betreut wird. Es ist Basis
Augenerkrankung ist. Nur ungefähr ei- betrifft zunächst ein Auge. Hinzu kommen und von den Krankenkassen in der Re- einer multizentrischen Studie, von der
ner von 30.000 Menschen ist betroffen, in vielen Fällen Lichtempfindlichkeiten gel extrabudgetär bezahlt wird. Oberste sich Forscher und Patienten Erkenntnisse
Männer dabei viermal häufiger als Frauen. und schlechteres Kontrastsehen. Das zweite Therapieziele der Behandlung sind eine erhoffen, die Diagnostik und Therapie ver-
Das Erkrankungsalter liegt überwiegend Auge ist bei mehr als 90 Prozent innerhalb Stabilisierung und Erholung des Sehver- bessern, damit diese Patienten vielleicht
zwischen 15 und 35 Jahren, LHON kann weniger Wochen ebenfalls betroffen. mögens. Laut einer 12-monatigen Studie noch mehr ins Licht treten können.
10 Seltene Erkrankungen Februar 2019
Wenn die Knochen nicht mehr stützen
von Julia Brandt
Starke Knochen sind die Tragsäulen des Körpers. Fehlt es an dem Mineralstoff Phosphat, weichen die Knochen auf – sie
biegen durch. Bei Menschen mit Phosphatdiabetes kann der Körper Phosphat nicht im Körper halten. Etwa einer von 20.000
Menschen in Deutschland leidet an dieser Erbkrankheit. Professor Dr. Carl-Joachim Partsch, Leiter der Kinder-Endokrinologie
und -Diabetologie im MVZ Endokrinologikum Hamburg, erklärt im Interview, wie die Krankheit behandelt wird.
Herr Partsch, was genau ist Phosphat schlecht schmeckt. Das führt in vielen
diabetes? Fällen dazu, dass die Therapie nicht hun-
Bei Phosphatdiabetes, medizinisch dertprozentig eingehalten wird.
X-chromosomal-dominante hypophos- Es gibt seit etwa einem Jahr eine alter-
phatämische Rachitis (XLH) genannt, native Therapie in Form eines Antikör-
ist der Phosphatstoffwechsel im Körper pers, der an der Ursache der Erkrankung
gestört. Das hat Auswirkungen auf das ansetzt und den Stoff FGF23 ausschaltet,
Skelett und auf die Zähne. Ein gesunder der für die frühzeitige Phosphatausschei-
Knochen besteht neben der Knochen- dung verantwortlich ist. Der Vorteil an
substanz auch aus den Mineralstoffen dieser Behandlung ist, dass die Patienten
Calcium und Phosphat – und zwar in nicht mehr mehrmals am Tag Phosphat
einem bestimmten Verhältnis. Bei Men- und Vitamin D schlucken müssen, son-
schen mit Phosphatdiabetes ist dieses dern nur noch einmal alle zwei Wochen
Verhältnis gestört, es fehlt an Phosphat. eine Spritze bekommen.
Dadurch werden die Knochen weich und
es kommt zu Fehlstellungen. Inwieweit schränkt die Erkrankung den
Lebensalltag der Betroffenen ein?
Wie macht sich XLH bemerkbar? Aufgrund des eingeschränkten Phos-
In den meisten Fällen zeigt sich Phos- phat-Stoffwechsels sind Menschen mit
Prof. Dr. Carl-Joachim Partsch, Leiter Kinder-Endokrinologie und -Diabetologie im MVZ Endokrinologikum Hamburg
phatdiabetes erstmals im Alter zwischen XLH deutlich weniger belastbar und
einem und zwei Jahren, wenn die Kinder schneller erschöpft – insbesondere ohne
anfangen zu laufen. Durch die mangelnde Therapie. Denn Phosphatdiabetes belas-
Festigkeit der Knochen und die Schwer- dikamente verursacht. Allerdings sind suchung bereits in den ersten Lebenswo- tet nicht nur die Knochen, sondern auch
kraft verbiegt sich die Beinachse. Das Mädchen häufiger betroffen als Jungen. chen zu stellen, also bevor sich erste An- die Muskeln. Sport, lange Einkaufsbum-
führt zu O- oder X-Beinen. Aber auch ein Da die Erkrankung an das X-Chromosom zeichen zeigen. mel oder ein Drei-Kilometer-Lauf in der
watschelnder, breitbeiniger Gang kann gekoppelt ist, haben bei einer Erkran- Schule sind für die meisten Betroffenen
auf eine XLH hindeuten. Bei älteren Kin- kung des Vaters alle Töchter XLH und alle Warum ist es wichtig, XLH möglichst früh zu kaum zu bewältigen.
dern und Erwachsenen treten zudem Söhne sind gesund. Bei einer Mutter mit diagnostizieren? Zudem spielt auch das soziale Stigma
häufig Knochen- oder Muskelschmerzen XLH liegt das Risiko sowohl für Söhne Je früher die Krankheit erkannt wird eine Rolle: XLH-Patienten sehen anders
sowie Schädelverformungen und Zahn- als auch für Töchter bei 50 zu 50, an Phos- und die Behandlung einsetzt, desto besser aus als andere Menschen. Kleinwuchs,
probleme auf. phatdiabetes zu erkranken. sind die Prognosen für die Patienten. Es der charakteristische Watschelgang und
ist sinnvoller, Schäden wie Fehlstellungen auch die ungewöhnliche Kopfform lassen
Welche Ursache hat die Erkrankung? Wie wird Phosphatdiabetes diagnostiziert? und Verformungen von vorneherein zu auf die Erkrankung schließen. Unter The-
Phosphatdiabetes ist eine erblich be- Besteht der Verdacht auf XLH wird verhindern als vorhandene zu behandeln. rapie sind diese Fehlstellungen weniger
dingte Erkrankung. Sie entsteht durch eine zunächst mal in Form einer Blutuntersu- Doch auch wenn sich beispielsweise die stark ausgeprägt, man sieht es den Kin-
Veränderung des PHEX-Gen. Durch diese chung ein möglicher Vitamin-D-Mangel Beinachse schon zu einem X geformt hat, dern jedoch immer noch an.
Mutation bilden die Knochenzellen zu viel ausgeschlossen – ein Defizit an Vitamin D kann sich das Erscheinungsbild verbes-
Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23), ein kann die gleichen Symptome auslösen. Ein sern, wenn der Phosphatstoffwechsel gut Gibt es Möglichkeiten, wie die Betroffenen
Stoff, der zusammen mit Vitamin D den niedriger Phosphat-Wert im Blutserum, eingependelt wird. den Verlauf der Erkrankung positiv beein-
Phosphathaushalt im Körper steuert. Der der Blutflüssigkeit ohne die Blutzellen, flussen können?
Mineralstoff Phosphat wird normaler- sowie eine hohe Konzentration des Kno- Welche Behandlungsoptionen gibt es für Um die Muskeln zu kräftigen, die das
weise in der Niere filtriert und dann zum chenumsatz-Werts Alkalische Phospha- Menschen mit XLH? Skelett und damit den Bewegungsappa-
Großteil wieder rückresorbiert. Durch tase deuten auf eine XLH hin. Zusätzlich ist Um XLH zu behandeln, wird dem Kör- rat stützen, ist es wichtig, sich regelmä-
den FGF23-Überschuss bei Patienten mit eine Urinuntersuchung notwendig, um die per nach dem aktuellen Stand der Leit- ßig zu bewegen. Ohne Therapie leiden
XLH wird das Phosphat jedoch nicht an Ausscheidung von Calcium und Phosphat linien das zugeführt, was den Knochen die meisten Patienten allerdings unter
den Körper zurückgeführt, sondern über im Urin zu bestimmen. Bei der XLH ist fehlt: Phosphat. In einer Lösung oder bei Schmerzen und vorzeitiger Erschöpfung,
die Niere mit dem Urin ausgeschieden. Da- typischerweise die Phosphatausscheidung älteren Kindern in Form von Tabletten sodass ein Bewegungsprogramm für sie
durch sinkt der Phosphat-Spiegel im Blut im Urin erhöht und die Phosphatrückre- müssen die Patienten fünf- bis sechsmal nicht infrage kommt. Wenn sie behan-
und der Mineralstoff fehlt in den Knochen. sorption vermindert. Um die Diagnose zu am Tag Phosphat einnehmen. Dazu be- delt werden, dann kommt meist auch die
sichern und die Unterform zu bestimmen, kommen die meisten noch zweimal am Bewegungslust zurück.
Gibt es bestimmte Risikogruppen für Phos- wird bei den meisten Patienten noch eine Tag aktiviertes Vitamin D, das die Auf- Wichtig ist außerdem, dass XLH-Pati-
phatdiabetes? genetische Untersuchung gemacht. nahme von Phosphat im Körper steigert. enten auf eine gute Zahnhygiene und re-
XLH ist eine Erbkrankheit und wird Bei Säuglingen, deren Eltern an Phos- Insbesondere für Kinder ist diese häufige gelmäßige Prophylaxe achten, da auch die
in keiner Weise durch bestimmte Ver- phatdiabetes leiden, ist es auch möglich, Einnahme von Medikamenten oft eine Zähne unter der krankheitsbedingt
haltensweisen wie Ernährung oder Me- die Diagnose im Rahmen einer Genunter- Qual, vor allem, weil Phosphat wirklich schlechteren Mineralisierung leiden.Sie können auch lesen
