Fabry-News - Check-Up im Fabry-Zentrum - was ist wichtig?
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Fabry-News
Das Magazin der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. | Ausgabe 12 | März 2023
Check-Up im Fabry-Zentrum
- was ist wichtig?
2 | Fabry-News Nr. 12
Vorwort
Liebe Fabry-Patientinnen und -Patienten, wir, dass häufiger Patienten etwas schneller erkannt
liebe Leserinnen und Leser, werden. Auch unsere Gruppe wächst langsam, aber
stetig. Das freut uns sehr, denn wir spüren auch den
Einige von euch haben uns berichtet, wie schön sie ins wachsenden Zusammenhalt in der Fabry-
neue Jahr gestartet sind. Von Winter-Camping an der Gemeinschaft!
Nordsee bis Kuschelabend am Kamin war alles dabei.
So hoffen wir, dass ihr alle einen netten Jahreswechsel Wir haben viel recherchiert und können neben einer
erlebt habt! Patienten-Geschichte und einer Reha-Erfahrung auch
wieder über Studien berichten.
Bei uns ist schon viel los! Noch nie hatten wir so viele
Terminanfragen wie in diesen ersten Jahreswochen. Wir hoffen auf viele Anmeldungen zu unserem
Gleichzeitig planen wir Aktionen für den Tag der Jahrestreffen im aqualux Tagungshotel in Bad
seltenen Erkrankungen, die Regionaltreffen und unser Salzschlirf und freuen uns sehr, alle wieder zu sehen!
Jahrestreffen.
Auch einige neu diagnostizierte Fabry-Patienten haben Bis bald,
sich schon bei uns gemeldet! Hier waren Eltern von
Kindern und Jugendlichen, aber auch Betroffene in der
Mitte ihres Lebens dabei. Das ist gut, denn wir glauben,
dass es noch viel mehr von uns gibt! Gleichzeitig sehen
Inhalt „Was uns am Leben hält“
- Doku mit Gerald Uhlig-Romero
Top-Thema
Der jährliche Check-Up-Besuch im Fabry-Zentrum
Seite 3
Einigen Fabry-Patienten ist das Buch „Und trotzdem
Meine Fabry-Geschichte
lebe ich: Mein Kampf mit einer rätselhaften Krankheit“,
Eine weite Reise bis zur Diagnose Seite 5
in dem der Gerald Uhlig-Romero seinen Weg mit
seiner Fabry-Erkrankung beschreibt, bekannt.
Studien
Studien mit Venglustat gestartet Seite 8 Am 1. März 2023 sendet nun 3sat um 20:15 Uhr den
Dokumentarfilm „Was uns am Leben hält“, der in
Soziales Zusammenarbeit mit Gerald Uhlig-Romero und seiner
Tochter Geraldina entstanden ist. In der 3sat-
Was ist eine Betreuungsverfügung? Seite 10
Mediathek wird die Doku ab dem 22. Februar abrufbar
sein.
Porträt Fabry-Zentrum
Interessante Entwicklung in Erlangen Seite 13 Die Ankündigung zur Doku lautet:
„Gerald Uhlig, bekannter Berliner Kulturschaffender
Reha-Bericht und Kaffeehausbetreiber, leidet an der seltenen
Eine Reha im Schwarzwald Seite 15 Krankheit Morbus Fabry, die er auch seiner Tochter
Geraldina vererbt hat. Einzig das Versprechen,
Online-Veranstaltungen welches er seiner Frau Mara am Sterbebett gegeben
Ernährung etc. mit M. Fabry Seite 17 hat — durchzuhalten, bis die gemeinsame Tochter auf
eigenen Beinen steht – hält ihn am Leben. David
MFSH-Aktivitäten Sieveking erzählt mit leichter Hand und starken Bildern
u.a. Termine 2023 Seite 18 von einem unbändigen Lebenswillen, der Kraft der
Liebe und den Möglichkeiten der modernen Medizin.“
www.fabry-shg.de
Fabry-News Nr. 12 | 3
Top-Thema
Der jährliche Check-Up-Besuch im Fabry-Zentrum
- Was ist wichtig? Ein kleiner Leitfaden
Die Check-Up Termine für Fabry-Patienten ähneln oft einem kleinen Marathon. Erst recht, wenn sie
an einem Tag und nicht stationär stattfinden. Das Arztgespräch hierbei geht meist schneller vorbei
als erwartet und manch einem Patienten wird erst zu Hause bewusst, dass doch wieder die ein oder
andere Frage untergegangen ist.
Immer wieder war bei Treffen herauszuhören, dass Handy (s. Infobox).
sich Patienten von dem seltenen Termin mehr erhofft
hatten und am Ende irgendwie enttäuscht waren. Sie 2. Erinnerung notieren
haben doch nicht die Informationen erhalten, die sie
sich eigentlich erhofft hatten. In den meisten Fällen, Nicht nur den nächsten Termin in den Kalender
konnten sie den Grund dafür nicht benennen. Bei eintragen. Eine Erinnerung an den Termin eine Woche
unterschiedlichen Workshops mit Patienten und vorher macht die Organisation zu diesem Termin
Ärztinnen wurde dieses Thema jetzt ernsthaft deutlich stressfreier. Hier kann man schon starten,
angegangen. indem man sich gedanklich damit beschäftigt und die
Überweisung mit einem aktuellen Medikamentenplan
Was können wir als Patienten machen, um am Ende beim Hausarzt anfordert.
unseres Termines rundum zufrieden zu sein?
Muss ein Kreatininwert für ein geplantes MRT
In Workshops sprachen wir darüber, was bei unseren mitgebracht werden?
letzten Terminen schief lief, vergessen wurde oder
auch wegen des Zeitmangels unterging. Auch Achtung „Schrittmacher“-Patienten: Die Freischaltung
Ärztinnen beschrieben, was sie sich von den Patienten des Schrittmachers für ein MRT will mit eingeplant sein!
wünschen würden. Mit dabei war immer die Mental- Wurde daran im Zentrum gedacht? Besser nachfragen.
Trainerin Gunda Tibelius, die viele auch von unseren
letzten Jahrestreffen kennen. Sie begleitet seit Jahren Gab es im letzten Jahr ein wichtiges Ereignis, von dem
nicht nur die Fabry-Frauen-Workshops von Sanofi ich dem Team berichten könnte/sollte?
sondern auch viele andere Fabry-bezogene
Veranstaltungen. Mit ihr wurde ein kleiner Leitfaden
entwickelt, mit durch den vieles besser laufen kann.
Hilfreiche Apps
Hier geben wir euch Empfehlungen daraus und
möchten auch für den chronologischen Ablauf Digital können Apps wie „Evernote“ helfen. Diese
unterstützende Tipps geben. können auf PC, Laptop und Handy installiert werden.
Es hilft sehr, alle Arztberichte zu scannen und chro-
1. Notizen nologisch zu speichern. Diese Berichte kann man
zusätzlich in der App hochladen. Somit kann man zu
Da die Termine meist nur einmal im Jahr stattfinden, jeder Zeit und überall auf alle Befunde zugreifen.
ergeben sich im Laufe des Jahres manchmal Fragen, Dies kann auch bei anderen Arztbesuchen helfen,
die man dringend notieren sollte, da sie sonst wieder in wenn dieser nach den letzten Befunden fragt. Man
Vergessenheit geraten. klickt Befunde in der App an und sendet sie direkt
per Mail in die Praxis. Somit hat der Arzt innerhalb
Hier hilft natürlich ein Zettel. Dieser möchte zum kürzester Zeit alle wichtigen Informationen auf sei-
richtigen Zeitpunkt auch wieder gefunden werden. nem PC und kann
Fragen, die einem durch Alltagssituationen unterwegs sich schnell einen
oder auf der Arbeit einfallen, sind zu Hause meist Überblick verschaf-
wieder vergessen. Hier hilft eine sofortige Notiz im fen.
Handy. Viele Smartphones verfügen über eine
Notizfunktion. Neben Notizen wie Wunschzettel, Buch-
oder Reisetipps, sollte man auch eine Seite mit „Fabry-
Fragen“ anlegen. Hilfreich sind hier Apps für PC und
www.fabry-shg.de
4 | Fabry-News Nr. 12
welche Fragen man stellen möchte.
3. Finde deine Unterlagen Block und Stift helfen, sich auch die Anweisungen oder
Tipps aus dem Zentrum zu merken. Welche
Habe ich alle nötigen Unterlagen wie Versicherten- Informationen soll ich beim nächsten Termin
Karte, Überweisung, Medikamentenplan etc.? mitbringen?
Habe ich ein Schmerztagebuch geführt? Dann sollte es Um dir selbst den Termin angenehmer zu gestalten,
dem Arzt vorgelegt werden. nimm etwas Leckeres zu Essen und ein schmackhaftes
Getränk mit!
Habe ich alle Berichte von niedergelassenen Ärzten
(z.B. HNO oder Orthopäde), bei denen ich im Laufe Ein gutes Buch oder interessante Zeitschrift dabei? Sie
des Jahres war? Ein separater Ordner, in dem alle helfen, Wartezeiten zu überbrücken. Nimm dir vor, eine
Befunde aufbewahrt werden, ist ideal. Sehr hilfreich Wartezeit für einen kleinen Spaziergang zu nutzen.
sind auch hier wieder Apps für PC und Handy (s.
Infobox S. 3). Ist das Handy oder Tablet aufgeladen, falls ich Musik
hören möchte?
4. Notiere alle Fragen
6. Der Termin
Halte dich in deiner Aussage kurz und klar.
Spreche in der Ich-Form. Beginne das Gespräch mit einem positiven Satz!
Benenne abschließend auch deinen konkreten Informiere die Ärztin gleich zu Beginn des Gespräches,
Wunsch. wie viele Fragen du mitgebracht hast. Am Ende des
Termines ist hierfür keine Zeit mehr!
Schlüsselformulierungen helfen, die eigenen Wünsche
anzubringen („Ich brauche …“, „Mir geht es …“, „Mir ist Berichte, welche wichtigen Ereignisse es im letzten
aufgefallen, dass …“)! Jahr gab.
Diese und weitere Hinweise, findet ihr bei 7. Prüfe, ob du alle Unterlagen
www.lysolsolution.de unter der Rubrik „Mentale wieder bei dir hast
Gesundheit“ - „Kommunikation mit meinem Ärzteteam.“
Hier kann man drüber schauen und sehen, wie Bevor du dich wieder auf den Heimweg machst,
Erwartungen gut formuliert werden können. Zusätzlich schaue noch auf dem Flur und nicht erst zu Hause
gibt es kurze Videos und hilfreiche Notizzettel zum nach, ob du alle Unterlagen wie Versicherungskarte,
Ausdrucken. Laborbefund und Hinweise auf weitere Medikamente
usw. bei dir hast!
5. Mentale und praktische Vorbereitung
8. Reflektiere deinen Termin
Morgens sollte man sich noch einmal bewusst machen, und definiere dein Ziel
Nimm dir zu Hause am Abend kurz Zeit und lasse den
Termin Revue passieren.
War alles in Ordnung? Falls nein, warum nicht? Notiere
dir einen Hinweis.
Soll ich mich um einen Termin bei einem
niedergelassenen Arzt kümmern?
Habe ich ein Medikament empfohlen bekommen,
welches ich mir beim Hausarzt verschreiben lassen
muss?
Trage dir den nächsten Termin mit der Erinnerung eine
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Fabry-News Nr. 12 | 5
Woche vorher ein. Noch kein neuer Termin vereinbart – Selbsthilfegruppen mit verschiedenen Workshops zu
dann notiere im Kalender, wann du danach fragen Themen wie „Social-Media-Arbeit“ oder „Wie man
willst. Vergesse nicht, auch hier zu notieren, was Unterstützer gewinnen kann“ an denen auch wir vom
dieses Mal besser laufen müsste, damit du dich wieder MFSH-Team regelmäßig teilnehmen. Amicus bietet
entsprechend vorbereiten kannst! unter www.fabryfamilytree.de ein richtig gutes
Stammbaum-Tool an. Auch hier lohnt es sich, einmal
Wie erwähnt haben wir die Tipps in den Workshops zu sehen, wer in der Familie vielleicht noch von M.
von Sanofi mit erarbeitet. Ihr findet diese auf Fabry betroffen sein könnte.
www.lysosolutions.de. Auch Takeda bietet zu M.
Fabry viele gut aufbereitete Informationen unter Wir hoffen, dass euch dieser kleine Leitfaden gut durch
www.fabry-wissen.de an. Sie unterstützen alle Termine bringt. Viel Erfolg!
Meine Fabry-Geschichte
Eine weite Reise bis zur Diagnose
- Fabry-Erkrankung durch Zufall während des Auslandsstudiums entdeckt
Tatevik ist 32 Jahre alt und kommt aus Armenien. Sie ist in der Young Adults Community des Fabry
International Networks (FIN) aktiv. Seit einigen Jahren lebt sie in Italien, wo sie letztes Jahr im Fach
Agraringenieurwesen ihren Doktortitel erhalten hat und inzwischen als Projektmanagerin arbeitet.
Begonnen hat der Aufenthalt in Italien allerdings anders als sie sich das vorgestellt hat.
Wie alt warst du als du erfahren hast, dass du Ich habe noch einen älteren Bruder, der es ja nicht von
Fabry hast? meinen Vater bekommen haben kann .
Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 27 Jahren ge-
stellt. Ich hatte schon immer die Fabry-typischen roten Du bist also von Estland nach Italien gegangen.
Flecken an den Händen und auch am Körper, die Angi- Wie kam es denn dazu ?
okeratome. Ich wurde von verschiedenen Ärzten in Ar- Insgesamt habe ich schon in 4 Ländern gelebt. Gebo-
menien und in Russland untersucht, aber niemand fand ren und bis zum Alter von 11 Jahren aufgewachsen bin
die Ursache für diese Flecken. Außerdem hatte ich seit ich in Armenien. Dann sind wir nach Moskau gezogen,
meinem 6. Lebensjahr Magen-Darm-Probleme. Da die wo ich die Schule abgeschlossen habe. Danach sind
ständigen Untersuchungen zu nichts führten, haben wir wir zurück nach Armenien und hier habe ich mein Inge-
irgendwann aufgehört, nach der Ursache für die Fle- nieurstudium begonnen, das ich mit einem Master ab-
cken und die Magen-Darm-Probleme zu suchen. geschlossen habe. Anschließend bin ich mit einem Sti-
Im Jahr 2017 gewann ich ein Stipendium für ein 6- pendium der EU für ein Forschungsprojekt nach Est-
monatiges Forschungsprojekt und zog von Estland land gegangen. Im Anschluss habe ich dort weiterge-
nach Italien, damals war ich 27 Jahre alt. In meiner forscht und daneben in der Industrie gearbeitet.
Freizeit nahm ich an einem Tanzkurs teil. Während des Schließlich habe ich ein Stipendium für ein Projekt in
Trainings hatte ich einen Unfall und wurde daraufhin in Italien erhalten, habe alles hinter mir gelassen und bin
die Notaufnahme gebracht. Und dort traf ich den Arzt, nach Italien gegangen.
der mein Leben veränderte. Dieser Arzt vermutete bei
der Anamnese, dass ich M. Fabry habe. Wir machten Deine Familie lebt also weiterhin in Armenien?
einen genetischen Labortest, der diesen Verdacht be- Ja.
stätigte. Es folgten weitere Untersuchungen und es
stellte sich heraus, dass ich eine klassische Variante Wie hat deine Familie die Nachricht aufgenommen?
hatte. Gibt es weitere Fabry-Fälle in deiner Familie?
In diesem Moment wurde mir bewusst, dass ich meinen Bis jetzt nicht. Ich habe es bisher nur meinen Bruder
Vater durch Fabry verloren hatte, als er 32 Jahre alt erzählt.
war. Er hatte einen Herzinfarkt.
Wie hat die Fabry-Diagnose dein Leben verändert ?
Hast du noch Geschwister? Die Diagnose hat in vielerlei Hinsicht viel verändert. Ich
www.fabry-shg.de
6 | Fabry-News Nr. 12 habe viele Dinge neu überdacht. Wenn ich früher Kopf- lang tun. schmerzen hatte, habe ich nicht darüber nachgedacht, ob etwas dahinterstecken könnte. Jetzt überlege ich, Bist du eigentlich auch Mitglied in einer Selbsthilfe- ob es etwas mit meiner Fabry-Krankheit zu tun haben gruppe? könnte. Ich habe endlich verstanden, warum ich seit Nachdem ich meine Fabry-Diagnose erhalten hatte, meiner Kindheit keinen Sport treiben konnte, und viele zog ich mich zunächst zurück. In dieser Zeit habe ich weitere Fragen wurden beantwortet. mich nicht viel mit anderen Menschen unterhalten. Ich Um meine Diagnose festzustellen, verbrachte ich 5 Ta- wusste, dass es in Italien eine Selbsthilfegruppe gab, ge im Krankenhaus in Padua, das sehr gut ausgestattet aber ich wurde zunächst nicht Mitglied. Dann kam ist. Das war ziemlich hart. Ich war zu diesem Zeitpunkt Corona und die italienische Patientengruppe AIAF erst seit 2 Monaten in Italien und hatte weder Freunde (Associazione Italiana Anderson Fabry) organisierte noch Verwandte. Außerdem konnte ich noch kein Italie- Webinare, d. h. Vorträge im Internet, für die ich mich nisch. Danach habe ich mich sehr verändert, sagen wir anmeldete. Ich wurde dann auch Mitglied. Und durch mal, ich bin stärker geworden. Ich habe gelernt, was die Gruppe erfuhr ich schließlich von FIN, der weltwei- meine Symptome sind und wie sie sich äußern können, ten Vereinigung von Fabry-Patientengruppen. habe angefangen, mit ihnen umzugehen und neue Ge- wohnheiten eingeführt. Ich habe gelernt, auf mich Wie bist du dann letztendlich zur Young Adults selbst aufzupassen. Community gekommen? Nachdem ich die Krankheit entdeckt hatte, war die Während der ersten AIAF-Webinare erhielt ich eine E- nächste Herausforderung für mich die Therapie, die in Mail, dass FIN eine Gruppe für junge Menschen bis zu Italien glücklicherweise verfügbar ist. Da ich zu diesem 30 Jahren gegründet hat. Die Gemeinschaft sollte jun- Zeitpunkt bereits in der ge Fabry-Patienten zu- italienischen Krankenver- sammenbringen sowie sicherung versichert war, eine sichere Plattform für bekam ich die Therapie. die Kommunikation, den Die größte Veränderung Erfahrungsaustausch und in meinem Leben mit der das Lernen über die Fabry-Diagnose ist, dass Krankheit schaffen. Also ich nicht mehr so frei in füllte ich das Anmeldefor- meinen Entscheidungen mular aus und trat der und Bewegungen bin wie Gruppe bei. zuvor. Ich bin dem italie- nischen Gesundheitssys- Kannst du uns mehr tem sehr dankbar für die über die Young Adults Therapie und die ständi- Community erzählen ? ge Überwachung der Krankheit. Aber die Erkenntnis, Nun, für mich persönlich war die AIAF zwar der erste dass man durch etwas in seiner Freiheit eingeschränkt Kontakt mit anderen Patienten, aber die Sprache war wird, ist nicht das beste Gefühl. Ich kann nicht nach schon ein großes Problem. Außerdem gab es dort Pati- Armenien zurückkehren, ich kann kein Jobangebot in enten aller Altersgruppen. Dann habe ich in der Young Deutschland annehmen oder ein Forschungsprojekt in Adults Community Patienten in meinem Alter kennen- Dänemark durchführen, weil es einfach keine Regelung gelernt, die ebenfalls in der Ausbildung waren, gerne für nichteuropäische Bürger gibt, die eindeutig besagt, reisten und die gleichen Probleme hatten. Ich konnte dass ich unter die Therapie falle. Aus meiner Erfahrung mich mit ihnen allen gut auf Englisch verständigen, kann ich sagen, dass es bei der Behandlung seltener meine Gedanken und Gefühle ausdrücken und über Krankheiten und der Mobilität der Patienten eine große meine Erfahrungen sprechen. Es war eine großartige Lücke gibt. Diese Einschränkungen haben sich am Erfahrung! Ich habe eine Menge über Fabry gelernt. stärksten auf mein Leben ausgewirkt. Und das war der Grund, warum ich an den Webinaren Eine positive Erfahrung war, dass ich Menschen habe, teilgenommen habe. Vorher hatte ich fast nur Google die mir helfen. Zum Beispiel hat mich mein Doktorvater als Informationsquelle. Und das Internet ist nicht immer ins Krankenhaus begleitet und half mir, mit Ärzten zu eine gute Quelle, um sich wirklich zu informieren. sprechen und Dokumente zu lesen. Das werde ich nie Als ich kurz nach der Diagnose 2017 mit der Enzymer- vergessen und ich nenne ihn jetzt schon meinen einzi- satztherapie begann, hatte ich zwar auch einige Infor- gen "Verwandten" in Italien. Am Ende habe ich viel mationen, aber keine Erfahrungsberichte von anderen über Fabry und seltene Krankheiten gelernt. Und ich Fabry-Patienten. Das hat mir wirklich gefehlt. Und als lerne immer weiter und werde das auch mein Leben ich dann der FIN Young Adults Community beitrat, war www.fabry-shg.de
Fabry-News Nr. 12 | 7
ich nicht mehr die Außenseiterin, die Seltene. Ich er-
fuhr, dass es überall auf der Welt Fabry-Patienten in Du hast erzählt, dass du die Infusionen bekommst.
meinem Alter gibt. Ich bin beiden Organisationen, AIAF Hast du eine Verbesserung deiner Symptome be-
und FIN, sehr dankbar . merkt?
Diese Frage habe ich mir auch gestellt. Da ich vor der
Wie viele junge Patienten sind Teil der Young Fabry-Diagnose nicht wusste, dass etwas mit mir nicht
Adults Community? stimmte, und da niemand in meiner Familie etwas be-
Das ist schwer für mich zu sagen, aber wir sind über 30 richtete, dachte ich, alles sei normal. Ich habe nicht
Personen . darüber Buch geführt, wie oft ich müde war, wie oft ich
Kopfschmerzen hatte oder meine Hände und Füße
Und was habt ihr bis jetzt so alles gemacht? brannten, oder wie oft ich Verdauungsprobleme hatte.
Aufgrund von Corona konnten wir uns nicht treffen. Ich hatte gemerkt, dass ich diese Symptome gelegent-
Stattdessen hatten wir Online-Treffen. Seit 2020, als lich habe, aber ich habe kein Tagebuch geführt und
die Gruppe gegründet wurde, haben wir uns alle 3 Mo- zum Beispiel die Schwere der Symptome festgehalten.
nate online getroffen und Webinare zu verschiedenen Daher kann ich nur schwer sagen, ob sich meine
Themen im Zusammenhang mit Fabry abgehalten. Wir Symptome gebessert haben.
hatten jedes Mal andere Referenten, Ärzte, Psycholo- Die ersten 3 bis 6 Monate nach Beginn der Therapie
gen, Erfahrungsberichte und Coaches. waren jedoch ziemlich hart für mich. Meine Ärzte er-
klärten mir, dass sich in meinem Körper bereits viele
Wir haben auch eine Kampagne gestartet, um das Be-
unausgeschiedene Stoffe angesammelt hatten. In die-
wusstsein für Fabry zu schärfen. Es ging um die
ser Zeit nach den Infusionen konnte ich nicht zur Uni-
Schwitzprobleme von Fabry-Patienten, und damit woll-
versität gehen, an manchen Tagen konnte ich nicht
ten wir das Bewusstsein für die Fabry-Krankheit und
einmal aufstehen. Ich konnte nicht viel heben oder lan-
ihre frühen Symptome schärfen.
ge Strecken gehen. Ich war immer müde. Aber danach
Generell besteht das Ziel der Young Adults Community wurde es besser. Ich hatte keine allergischen Reaktio-
darin, die nächste Generation von Fabry-Patienten nen.
auch zu neuen Patientenfürsprechern auszubilden. Sie Aber ich denke, dass auch psychologische Effekte eine
sollen die Arbeit der Selbsthilfe weiterführen und ande- Rolle spielen. Allein die Tatsache, alle zwei Wochen in
re Patienten informieren können, aber auch um Fabry die Nephrologie zu gehen - ich bekomme die Infusio-
im Allgemeinen bekannter machen können. nen immer in der Nephrologie - und sich wieder mit sei-
Allein meine Geschichte, dass ich in 4 Ländern lebte, ner Krankheit auseinandersetzen zu müssen, übt einen
bevor ich meine Diagnose erhielt, zeigt, dass es noch gewissen Druck aus, der sich auf die Psyche auswirkt.
viel zu tun gibt, um sicherzustellen, dass so viele Men-
schen wie möglich, insbesondere Ärzte, über Fabry Zu guter Letzt, was würdest du anderen Fabry-
Bescheid wissen. Patienten empfehlen?
Erstmal waren alle erleichtert, denn sie haben alle über
Es ist sehr wichtig, dass man über die Krankheit, die Es ist schlimm, wenn man Morbus Fabry hat. Aber
man hat, informiert ist. Und ich denke, es ist sehr wich- wenn man die Möglichkeit hat, Infusionen zu bekom-
tig, dass eine neue Generation von Fabry-Patienten
men und dann nach der Behandlung 14 Tage lang be-
aktiv wird, um die Geschichte der Fabry-Krankheit fort-
zuschreiben, die ja erst so richtig vor 20 bis 25 Jahren schwerdefrei ist und seine Ruhe hat, kann man sich
mit dem Erscheinen der ersten Therapie ihren Anfang glücklich schätzen. Fabry ist etwas, mit dem wir Fabry-
genommen hat. Patienten geboren werden, so wie man mit einer be-
stimmten Haarfarbe geboren wird. Deshalb sollten wir
die Krankheit akzeptieren und lernen, das Beste daraus
Welche Aktivitäten sind denn zukünftig geplant? zu machen.
Nach mehr als 2 Jahren werden wir uns im Juni 2023 in
Barcelona treffen. Etwa 30 junge Vertreter von Selbst-
hilfegruppen aus aller Welt - von den USA bis Korea - Berthold
werden sich dort für 2 ½ Tage treffen, um sich endlich
persönlich kennenzulernen, sich in Seminaren weiter-
zubilden, ihre persönlichen Erfahrungen mit Fabry aus-
zutauschen und voneinander zu lernen. Und auch, um Natascha sucht immer Patienten, die gerne ihre Fabry
bei Freizeitaktivitäten gemeinsam Spaß zu haben. Die -Geschichte teilen. Bitte meldet euch bei ihr unter
Teilnehmer sollen erfahren, dass sie mit ihren Proble- n.sippel@fabry-shg.de bzw. 0176 — 6097 3408 .
men nicht allein sind.
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8 | Fabry-News Nr. 12
Studien
Studien mit Venglustat gestartet
- Weitere Substratreduktionstherapie in der Entwicklung
Neben der Enzymersatz- und der Chaperontherapie wird seit einiger Zeit an einer Substratreduk-
tiontherapie geforscht. Nun wird die Wirkung eines weiteren Kandidaten dieser Wirkstoffklasse in
zwei Studien genauer untersucht.
Das Wirkprinzip der Substratreduktionstherapie Studien am Menschen genauer untersucht. Es ist
unterscheidet sich grundsätzlich von den bisherigen chemisch allerdings anders aufgebaut. In
beiden Therapiearten. Bei der Enzymersatztherapie Voruntersuchungen reduzierte Venglustat den Gb3-
geht es darum, dem Patienten das fehlende Enzym von und den Lyso-Gb3-Wert in Blutplasma und Urin. Auch
außen durch Infusion zu geben. Sie steht allen verringerte es die Gb3-Anreicherung in Geweben wie
Patienten offen. Die Chaperontherapie wirkt nicht bei Nieren und Herzen. In menschlichen Herzzellen, die
allen Varianten (Mutationen). Sie basiert darauf, dass man in der Petrischale aus Stammzellen gewonnen
das Enzym des Patienten bei der Anwesenheit des hatte, reduzierte es ebenfalls Lyso-Gb3 und führte zum
Chaperons richtig gefaltet wird, sodass es funktioniert. Gb3-Abbau.
Beide Therapien sorgen dafür, dass bestimmte
Stoffwechselprodukte wie Gb-3 im Körper abgebaut Bei den beiden klinischen Studien werden nun
werden und sich nicht im Körper ablagern. unterschiedliche Aspekte untersucht. Im Folgenden soll
ein kurzer Überblick über die Studien gegeben werden.
Die Substratreduktionstherapie zielt im Gegensatz Für Details wenden sich interessierte Patienten bitte
dazu auf die Bildung eben dieser Stoffe, die minimiert unbedingt an die teilnehmenden Zentren!
werden soll. Wird nicht so viel Gb-3 gebildet, dann
muss auch nichts abgebaut werden und kann sich auch CARAT-Studie
nicht im Körper ablagern.
Bei der CARAT-Studie wird untersucht, wie sich
Nach Lucerastat (s. Infobox) wird nun mit Venglustat Venglustat im Vergleich zu üblichen
ein weiterer Kandidat dieser Wirkstoffklasse in zwei Standardbehandlung bei Fabry-Patienten mit einem
verdickten Herzmuskel auf diese Verdickung auswirkt.
Update Lucerastat Darüber hinaus wird die Wirkung von Venglustat auf
die Nierenfunktion beurteilt und untersucht, wie es im
Der erste Wirkstoff, der als Substratreduktiontherapie menschlichen Körper verarbeitet wird.
gegen M. Fabry getestet wurde, ist Lucerastat von
Idorsia. In deren MODIFY-Studie wurde der Effekt Die Studie wird im sogenannten randomisierten
von Lucerastat auf neuropatische Schmerzen unter- Parallelgruppendesign durchgeführt. Randomisiert
sucht. Leider besserten sich nach 6-monatlicher Ein- bedeutet, dass eine Gruppe der Teilnehmer Venglustat
nahme von Lucerastat die neuropatischen Schmerzen bekommen wird und eine andere Gruppe die jeweilige
nicht. Standardtherapie, also entweder weiterhin Infusionen
oder die Tablette, je nachdem was der Teilnehmer
Allerdings konnte gezeigt werden, dass der Wirkstoff vorher genommen hat. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit
gut von den Patienten vertragen wurde und auch zu Venglustat zu erhalten 50 %. Parallelgruppen bedeutet,
einer Reduktion des Gb-3 im Blutplasma führte. Auch dass beide Gruppen zur selben Zeit in der Studie sind.
ergaben sich Hinweise, dass Lucerastat sich positiv
auf einen fortschreitenden Nierenfunktionsverlust aus-
Dabei ist die Studie unverblindet, d.h. sowohl die
wirken und zu einer Rückbildung einer linksseitigen
Teilnehmer als auch das Studienzentrum wissen, was
Herzmuskelverdickung führen könnte.
der Patient bekommt.
Diesen Hinweisen wird in einer Verlängerung der MO-
DIFY-Studie nachgegangen. Wir stehen dazu mit Zu Beginn werden bei den Teilnehmern
Idorsia im Austausch und hoffen, dass wir vielleicht Untersuchungen, Tests und Verfahren durchgeführt,
schon auf der MFSH Patienten-Akademie in Bad um deren Eignung für die Studie beurteilen zu können.
Salzschlirf mehr berichten können So dürfen die Teilnehmer nicht an einer
fortgeschrittenen Herz-Fibrose oder einer
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Fabry-News Nr. 12 | 9
asymmetrischen Hypertrophie leiden. Ebenso können
sie nicht teilnehmen, wenn sie bereits an einer Fabry Scan Studie beleuchtet
fortgeschrittenen Niereninsuffizienz leiden oder bereits Dunkelziffer des M. Fabry
eine neue Niere bekommen haben. Auch ein
Schlaganfall oder TIA ist ein Ausschlusskriterium. Bei vielen Fabry-Patienten dauert die Zeit bis zur rich-
Bei den Untersuchungen handelt es sich u.a. um EKG, tigen Diagnose immer noch zu lange. Mehr noch, M.
Herz-MRT, Echokardiographie, neurologische Fabry ist wahrscheinlich häufiger als bis her ange-
Untersuchungen sowie Blut- und Urinproben. nommen und viele Fälle bleiben bis her unentdeckt!
Außerdem werden Fragebögen zu Schmerzschüben
und ein Tagebuch zu Schmerzmitteln ausgefüllt. Diese Dunkelziffer an Fabry-Fällen wird jetzt in der
Darüber hinaus wird bei Frauen, die schwanger werden Fabry Scan Studie von Prof. Dr. Müller-Deile in Erlan-
können, ein Schwangerschaftstest durchgeführt. gen beleuchtet. Durch die Einsicht in die Patientenak-
te von interessierten Fabry-Patienten bzw. Ausfüllen
Sind die Teilnehmer für die Studie geeignet, erhalten eines Fragebogens sollen Erkenntnisse auch hinsicht-
sie für 18 Monate Venglustat bzw. ihre lich möglicher Fehldiagnosen gewonnen werden.
Standardtherapie. In dieser Zeit werden die Teilnehmer
Kontaktperson ist:
regelmäßig im Zentrum untersucht. Dabei werden die
gleichen Untersuchungen gemacht werden wie zu
Prof. Dr. Janina Müller-Deile
Beginn der Studie, wobei nicht bei allen Besuchen
09131 / 85 - 42960
auch alle Untersuchungen nötig sind. Außerdem janina.mueller-deile@uk-erlangen.de
werden die Zentren regelmäßig mit den Teilnehmern
telefonieren.
den letzten 6 Monaten keine solche Behandlung
Anschließend haben alle Teilnehmer die Möglichkeit, erhalten haben, kommen für diese Studie in Frage.
für weitere 18 Monate Venglustat zu erhalten. Auch in
dieser Zeit wird es wieder Untersuchungen an den Zu Beginn der Studie wird die Eignung des
Zentren geben. Teilnehmers für die Studie beurteilt. Dazu werden die
Teilnehmer wieder am Zentrum untersucht. Die
An der CARAT-Studie beteiligen sich die Fabry-Zentren Untersuchungen ähneln denen in der CARAT-Studie,
in der Uniklinik Würzburg , Eppendorf Krankenhaus allerdings ohne MRT.
Hamburg, der Charité in Berlin, das SphinCS in Auch die Ausschlusskriterien wie fortgeschrittene
Hochheim und in Österreich das Fabry-Zentrum in Niereninsuffizienz, Schlaganfall oder TIA ähneln der
Graz. Wir vermitteln gerne den Kontakt, wenn ihr CARAT-Studie. Sollten die Schmerzen nicht durch M.
Interesse habt dabei zu sein. Fabry bedingt sein, so können Patienten ebenfalls nicht
teilnehmen.
Die zweite Studie, die PERIDOT-Studie, untersucht die
Wirkung von Venglustat auf neuropatische Schmerzen Danach erhalten alle geeigneten Patienten für 12
in den Extremitäten und Schmerzen in der Monate entweder Venglustat oder Placebo, je nachdem
Bauchregion. Außerdem wird die Konzentration von in welche Gruppe sie per Zufall kommen. Während
Lyso-Gb3 und die Wirkung von Venglustat auf die dieser Zeit werden die Teilnehmer regelmäßig im
Anwendung von Schmerzmitteln untersucht. Daneben Zentrum untersucht und von diesem angerufen.
wird, wie bei der CARAT-Studie, untersucht, wie der
Wirkstoff im menschlichen Körper verarbeitet wird. Im Anschluss haben auch in der PERIDOT-Studie alle
Teilnehmer die Möglichkeit, für weitere 12 Monate
Bei der PERIDOT-Studie handelt es sich um eine Venglustat zu erhalten. Diese Zeit wird durch
sogenannte doppelblinde, placebokontrollierte Studie. Untersuchungen im Zentrum begleitet.
Placebokontrolliert heißt, nur die Hälfte der Teilnehmer
wirklich Venglustat erhalten. Die anderen Teilnehmer An der PERIDOT-Studie beteiligen sich die Fabry-
bekommen ein Placebo. Ob man Venglustat oder das Zentren in der Uniklinik Würzburg, an der LMU in
Placebo erhält bestimmt der Zufall. Doppelblind München, das SphinCS in Hochheim und in Österreich
bedeutet, dass weder die Studienteilnehmer noch das das AKH in Wien sowie in der Schweiz in Zürich. Auch
Studienpersonal an dem Prüfzentrum wissen, was man vermitteln wir gerne den Kontakt, wenn ihr Interesse
bekommt. habt dabei zu sein.
Patienten, die keine Behandlung für M. Fabry erhalten
(sogenannte behandlungsnaive Patienten) oder die in
www.fabry-shg.de
10 | Fabry-News Nr. 12
Soziales
Was ist eine Betreuungsverfügung?
- Vorsorgevollmacht, Patienten - oder Betreuungsverfügung?! Gerade Alleinstehende
sollten sich hier Gedanken machen
Jede ärztliche Behandlung bedarf der Einwilligung des sie ist sehr sinnvoll und ratsam. Da sich die meisten
Patienten. Ansonsten ist die Maßnahme rechtswidrig Menschen ungern mit den Themen schwere Krankheit
und als Körperverletzung strafbar. Solange ihr einsichts und Tod beschäftigen, habe ich einige Anregungen
- und entscheidungsfähig seid, ist das kein Problem. Ihr dazu bzw. Fragen, die ihr euch stellen solltet:
könnt direkt dem Arzt sagen, was ihr an Behandlung
wollt und was ihr nicht wollt. Sehr viel schwieriger wird • Nehmt euch Zeit für die Klärung, ob ihr eine
es, wenn ihr krankheitsbedingt dauerhaft nicht mehr Patientenverfügung wollt oder nicht.
einwilligungs- und entscheidungsfähig seid und ein • Bildet euch eine eigene Wertevorstellung zum
Gespräch mit dem Arzt nicht möglich ist. Trotzdem Leben, Gesundheit, Sterben und Tod.
kommt es, nach wie vor, auf euere Einwilligung zur • Fragt euch, wie ihr mit Krankheit, Schmerzen,
Behandlung an. Und hier kommt die Schicksalsschlägen und Behinderungen anderer
Patientenverfügung ins Spiel. Mit einer umgeht.
Patientenverfügung, die ihr schriftlich im Voraus und in • Wie würdet ihr entscheiden, welche Maßnahmen
gesunden Tagen erstellt habt, könnt ihr genau für sinnvoll wären?
diesen Fall vorsorgen. Ihr legt konkret fest, für welche • Seid ihr religiös? Welchen Stellenwert haben
Krankheitssituation ihr in bestimmte Behandlungen Glauben und Religion für euch?
einwilligt und welche ihr nicht wollt. Mit einer • Redet mit Familienangehörigen und Freunden.
Patientenverfügung entscheidet man also selbst was Haben sie dazu Erfahrungen? Wie gehen sie mit
im Falle der eigenen Entscheidungsunfähigkeit diesem Thema um?
geschehen soll. Mit der Vorsorgevollmacht dagegen
• Sprecht mit eurem Hausarzt über
verlagert man diese Entscheidung auf einen anderen.
lebensverlängernde oder -verkürzende
Maßnahmen.
Was passiert, wenn ihr keine Patientenverfügung
• Sammelt Informationen zu diesem Thema auch bei
oder Vorsorgevollmacht habt?
Betreuungseinrichtungen, Hospiz- und
Wohlfahrtsverbände oder Kirchen. Diese bieten
Wenn ihr weder Patientenverfügung noch
sogar oft Beratungen und Vorträge an, ebenso
Vorsorgevollmacht habt, entscheiden Ärzte, nach ihren
Verbraucherzentralen und Krankenkassen
ethnischen Vorgaben, gerichtlich eingesetzte Betreuer
• Wen kann ich als Bevollmächtigten einsetzen und
oder die Gerichte selbst, über die weitere Behandlung.
wer ist dazu bereit? Es müssen nicht immer
Man versucht zu ergründen, was euer Wille ist. Dies ist
Familienangehörige sein.
nicht ganz einfach. Dabei kann es zur Behandlung
kommen, die auch lebensverlängerten Maßnahmen
Wie erstellt man eine Patientenverfügung?
beinhaltet (z.B. künstliches Koma, künstliche Beatmung
und Ernährung). Habt ihr eine Vorsorgevollmacht und
Für eine Patientenverfügung gibt es kaum
für den Bereich Gesundheit alle Punkte angekreuzt, ist
Formvorschriften. Im Gesetz (§1901a BGB, ab
dann euer Bevollmächtigter gefragt. Er muss euren
01.01.23 §1827 BGB), ist lediglich festgelegt, dass man
„mutmaßlichen Willen“ zu gewissen Behandlungen
volljährig sein muss. Sie muss schriftlich verfasst und
kennen und umzusetzen. Da die Punkte Gesundheit in
unterschrieben sein. Sie muss nicht handschriftlich
einer Vorsorgevollmacht allgemein gehalten sind, kann
verfasst werden, kann jedoch selbst erstellt werden.
dies für euren Bevollmächtigten schwierig werden,
Einfacher sind Formulare bzw. vorgefertigte
wenn er von euch keine konkreten Angaben dazu hat.
Textbausteine. Wenn ihr eine eigene
Patientenverfügung verfassen wollt, sollte diese sehr
Der Weg zur Patientenverfügung
punktgenau erstellt sein. Es sind alle medizinischen
Maßnahmen und Behandlungen aufzulisten, in die ihr
Die Entscheidung für oder gegen eine
einwilligt oder nicht. Vor allem verwendet keine
Patientenverfügung ist freiwillig und kein muss. Aber
ungünstigen Formulierungen, wie
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Vordrucke Zusätzliche Verfügung bei schwerer Krankheit
Es gibt viele Vordrucke am Markt, u.a. vom Bundes-
justizministerium, Verlagen, Wohlfahrtsverbänden,
Wer schwer an Krebs oder einer anderen unheilbaren
Ärzten, Verbraucherzentralen. Krankheit leidet die nach Einschätzung der Ärzte zum
Tode führen kann, kann sich mit speziellen
Es gibt sie in Papierform oder zum Herunterladen im Patientenverfügungen vorsorgen. Auch wenn ihr
Internet. Einige sind kostenlos, andere sind kosten- bereits eine allgemeine Patientenverfügung habt, könnt
pflichtig. ihr auf einem Extrablatt spezielle Anweisungen zu
eurer Erkrankung geben. Wichtig ist, dass ihr alle
Wer unsicher ist, sollte die verschiedenen Vordrucke Informationen zur Krankheit, zu Medikamenten,
vergleichen und sich für die Variante entscheiden, die Behandlungs- und Therapiemöglichen habt und die
verständlich ist und am besten passt. Folgen eurer Entscheidung kennt. Erstellt das
Extrablatt, so konkret wie möglich, am besten mit Hilfe
des behandelten Arztes oder Ärztin und euren
„Wenn mein Leben einmal nicht mehr erträglich ist, Bevollmächtigen. Erklärt was euch besonders Herzen
…“ liegt und wie ihr die Endphase des Lebens gestalten
„Wenn mein Zustand unwürdig ist, …“ möchtet. Damit lässt sich für die Phase der
„Ich wünsche keine Schläuche an mir.“ Entscheidungsunfähigkeit sicherstellen, dass eure
„Wenn ich nur noch Opfer der Intensiv- und Wünsche und Vorstellungen bestmöglich beachtet
Apparatemedizin bin, …“ werden.
Diese Formulierungen sind problematisch, nicht klar Was passiert bei Corona?
definiert. Es ist nicht zu erkennen was ihr wünscht und
was nicht. Sie haben keinen Bestand vor Ärzten und In der aktuellen Covid-19-Pandamie kommt der
Gerichten. Der BGH hat in mehreren Urteilen künstlichen Beatmung auf der Intensivstation eine
entschieden, dass in einer Patientenverfügung alle besondere Rolle zu. Diese Behandlung ist kein
gesundheitlichen Maßnahmen, die ihr wünscht oder klassischer Anwendungsfall für eine
ablehnt, genau und präzise beschrieben sind. Deshalb Patientenverfügung. Hier haben Patienten nach
empfehle ich Vordrucke, weil diese rechtssicher sind, ärztlicher Aufklärung in der Regel selbst einwilligt. Sie
leichter ausfüllbar und alle Bereiche abdecken, so dass werden in ein künstliches Koma versetzt, damit sie
man nichts vergessen oder übersehen kann (s. mechanisch beatmet können. Die mechanische
Infobox). Beatmung auf der Intensivstation ist „das Mittel“, wenn
andere Sauerstofftherapien nicht weiterhelfen. Die
Beim Erstellen der Patientenverfügung sollte unbedingt Behandlung ist darauf ausgerichtet, dass Patienten
euer Bevollmächtigter dabei sein. Denn dieser soll eure wieder erwachen und entscheidungsfähig sind.
Wünsche und Vorgaben umsetzen. Dazu muss er/sie Anders sieht es aus, wenn sich im Verlauf der
ganz konkret wissen, was ihr wollt und was nicht, damit Behandlung herausstellt, dass das Therapieziel nicht
er/sie auf der rechtsicheren Seite ist. Eine gute erreicht werden kann. Hier kann eine
Patientenverfügung hat ca. 6 Seiten. Geht sie Punkt für Patientenverfügung wichtig sein. Auf Grundlage der
Punkt durch. Tragt euren Bevollmächtigen ein, ggf. Patientenverfügung wird für oder gegen neue
eine weitere Person. Wichtig ist die Unterschrift von Therapien oder Maßnahmen entschieden. Der
euch und euren Bevollmächtigten. Bevollmächtigte kann den Patientenwunsch umsetzen.
Wenn ihr bei einigen Punkten unsicher seid, kann es Aufbewahrung, Änderung, Widerruf
empfehlenswert sein, sich an seinen Hausarzt, und Aktualität einer Patientenverfügung
Fachärzte oder Palliativmediziner zu wenden. Sie
können über Behandlungen im Zusammenhang mit Das Original bewahrt ihr am besten in eurem
dem Lebensende, über Erfolgsaussichten und Risiken Vorsorgeordner zu Hause auf. Fertigt Kopien für eure
von Behandlungen aufklären. Ebenso können sie Bevollmächtigten an. Damit stellt ihr sicher, dass der
beraten welche Möglichkeiten der Hilfestellungen es Inhalt der Patientenverfügung schnellstmöglich bekannt
für den Wunsch nach einem menschenwürdigen wird. Weiterhin besteht die Möglichkeit, bei dem
Sterben gibt. Die Beratungen bei Ärzten ist leider keine Hausarzt eine Kopie in eurer Patientenakte zu
Leistung der gesetzlichen Krankenkasse. Sie wird als hinterlegen. Sinnvoll ist auch, seine Vorsorgevollmacht,
IGeL-Leistung für 60 bis 70 € angeboten. Betreuungs- und Patientenverfügung beim „Zentralen
www.fabry-shg.de12 | Fabry-News Nr. 12
Patientenverfügung verfassen. Gründe können hierfür
sein:
- Der medizinische Standard hat sich geändert. Das
Wissen von Krankheiten, Medizin und
Behandlungsmethoden wurden verbessert oder haben
sich weiterentwickelt.
– Neue Gerichtsurteile können eine Klarstellung
fordern.
– Die eigene Einstellung zu einer intensivmedizinischen
Behandlung und lebensverlängernden Maßnahmen hat
sich geändert.
Vorsorgeregister“ zu registrieren. Informationen findet
ihr unter www.vorsorgeregister.de oder telefonisch Es ist daher sinnvoll, dass eine Patientenverfügung
unter 0800-3350500. Die Kosten betragen einmalig immer auf dem neusten Stand ist. Je aktueller, umso
20,50 €. Das hat den Vorteil, dass diese Dokumente klarer, können Ärzte eure Patientenverfügung
nicht verloren gehen können und Behörden und umsetzen.
Gerichte Bescheid wissen, dass ihr die entsprechenden
Verfügungen habt. Zuletzt noch ein wichtiger Hinweis. Eine
Patientenverfügung gilt nicht im Ausland. Die
Ihr könnt die Patientenverfügung jederzeit ändern oder Patientenverfügung in Deutschland basiert auf
neu schreiben. Ihr könnt Festlegungen gegenüber nationalen Gesetzen.
Ärzten formlos widerrufen, auch mündlich. Ärzte im Ausland müssen sich an die Vorschriften des
jeweiligen Land halten.
Es gibt keine Vorschrift, wie aktuell eine
Patientenverfügung sein muss. Sie ist mit Datum und
Unterschrift unbegrenzt gültig. Die Ärzte müssen sich Euer Dieter
an eure Verfügung halten, egal wie alt sie ist. Aber es
ist durchaus sinnvoll, eine Patientenverfügung
regelmäßig zu aktualisieren. In den Formularen gibt es
dazu oft extra ein Unterschriftsfeld. Sie wird alle 1 bis 5 Für Fragen, Hinweise, Anregungen und Themen-
Jahren empfohlen. Mit Datum und Unterschrift bestätigt vorschläge stehe ich, wie immer, zur Verfügung.
ihr, dass ihr nach wie vor mit dem Inhalt der Meldet euch einfach unter 0174 — 98 95 947 oder
bestehenden Patientenverfügung einverstanden seid. schreibt eine E-Mail an d.landraf@fabry@h.de .
Falls nicht, könnt ihr diese ergänzen oder eine neue
Neue Leitlinie zu M. Fabry
Im Januar ist die überarbeitete Die regelmäßigen Untersuchun-
interdisziplinäre Leitlinie für die gen und vor allem die Abstände
Diagnose und Therapie des M. dazwischen werden auch häufig
Fabry von der Deutschen Gesell- von Fabry-Experten in Vorträgen
schaft für Neurologie veröffent- thematisiert. Daher werden wir in
licht worden. Diese ist bis Mitte der nächsten Ausgabe der Fabry-
Oktober 2025 gültig und wird News hier einen Überblick geben
dann wieder überarbeitet.
Unter anderen werden auch wie-
der Empfehlungen für regelmäßi-
ge Untersuchungen in den Fabry-
Zentren gegeben.
www.fabry-shg.deFabry-News Nr. 12 | 13
Porträt Fabry-Zentrum
Interessante Entwicklung in Erlangen
- Zentrum im Entstehen
Im süddeutschen Raum entwickelt sich derzeit ein neues Fabry-Zentrum. Hier betreut seit wenigen
Jahren Prof. Janina Müller-Deile Patienten mit seltenen Nierenerkrankungen inklusive Fabry-
Patienten und hat noch einiges vor.
Prof. Dr. Janina Müller Deile ist nutzen, um an seltenen über Expertise verfügen oder sich
Fachärztin für Innere Medizin und Erkrankungen zu forschen und aufbauen. So gibt es nun in den
Nephrologie, zusätzlich hat sie die auch M. Fabry in den Mittelpunkt Hauptdisziplinen Herz, Nieren,
Professur für seltene Nieren- zu rücken. Ihr fiel schnell auf, Haut, Nerven und Kinder ein
erkrankungen. Hierüber entstand dass die Fabry-Patienten wie in festes Team. Die Patienten sollen
auch der Bezug zu M. Fabry. In vielen Kliniken über die Uniklinik möglichst stationär einbestellt
ihrer ganz frühen Zeit als verteilt waren. Die einen waren werden und durchlaufen alle
Assistenzärztin an der MHH der Neurologie zugeordnet, vorab koordinierte Unter-
Hannover lernte sie ihren ersten andere der Nephro- oder suchungen. Für die inter-
Fabry-Patienten kennen. Er hatte Kardiologie. Jedoch fehlte ein disziplinäre Sprechstunde hat sie
genau diese Odyssee durch- gemeinsamer Ansprechpartner im extra eine Arbeitsanweisung
laufen, von der heute Patienten Sinne eines Zentrums oder einer (engl. SOP von Standard
immer noch berichten – von Arzt speziellen Sprechstunde in der Operating Procedure) ge-
zu Arzt, leider sogar bis hin zur gebündelt betreut wird. schrieben. Das ist sozusagen eine
Psychiatrie, weil man seine eigene interne Leitlinie, an der
Symptome nicht richtig einordnen sich die Ärzte bei der Betreuung
konnte. Damals war sie ganz am der Patienten entlang hangeln.
Beginn ihrer Laufbahn und Hier ist festgelegt, wie die
dachte: „Es kann doch nicht sein, verschiedenen Disziplinen durch-
dass wir hier in Deutschland so laufen werden, welche Unter-
blind sind, wo es am Ende doch suchungen wie gemacht werden
eigentlich so leicht sein kann.“ oder auch wie Therapie
stattfinden soll.
Die endgültige Diagnose bei dem
damaligen Patienten kam über die Prof. Müller-Deile engagiert sich
Trockenblutkarte. Weil dieser Test nicht nur für die M. Fabry-
sogar kostenfrei war, wunderte sie Sprechstunde, sondern ist auch in
Prof. Dr. Janina Müller-Deile
sich, dass dies nicht schon längst der Forschung aktiv. In einer
einmal geschehen war. Somit Dies wollte sie ändern und so Studie soll im größeren Umkreis
entstand vor zehn Jahren das entstand erstmal die inter- der Klinik Erlangen/Nürnberg
erste Interesse ihrerseits an dem disziplinäre Sprechstunde. Für nach Patienten mit unklaren Herz-
vielschichtigen M. Fabry. Sie sah das offizielle Fabry-Zentrum fehlt oder Nierenerkrankungen oder
Patienten jedoch nur, wenn diese noch der Vorstandsbeschluss. kryptischen Schlaganfällen in
auf Station einbestellt wurden. „Noch ist es eine Unter- umliegenden Kliniken oder auch
Schon damals wurden sie auch sprechstunde im Zentrum für niedergelassenen Praxen gesucht
bei manch anderen Patienten seltene Erkrankungen und hier für werden und diese dann auf M.
hellhörig und versuchten, keine seltene Nierenerkrankungen. Ziel Fabry untersucht werden (s.
Fabry-Patienten zu übersehen. ist jedoch ein eigenes Fabry- „Studien“).
Zentrum zu werden“, betont sie.
2019 wechselte Prof. Müller-Deile Sie verband gleich zu Beginn die Sie hält auch Vorträge zum
an die Universität Erlangen und einzelnen Disziplinen, damit die Thema um M. Fabry bekannter zu
nahm gleichzeitig die Professur Patienten immer die gleichen machen und besucht in diesem
an. Diese Position möchte sie Fachärzte haben, welche schon Rahmen demnächst einen
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Internisten-Forum für den ganzen Steckbrief
bayrischen Raum. Hierüber freut
sie sich besonders, denn Klinik Universitätsklinikum Erlangen
offensichtlich spricht sich die Ulmenweg 18
Erlanger Entwicklung herum. 91054 Erlangen
Zentrum Medizinische Klinik 4
In Erlangen werden nicht nur
Erwachsene behandelt. Für Nephrologie
Kinder gibt es einen 09131 / 8542960
entsprechenden Pädiater. Bei janina.mueller-deile@uk-erlangen.de
dem derzeit einzigen
Jugendlichen stünde das Thema Homepage https://www.medizin4.uk-erlangen.de
Transition an. Derzeit werden erst Kontakt Prof. Dr. med. Janina Müller-Deile
fünf Fabry - Patienten in Erlangen
Fabryzentrum seit im Aufbau seit 2020
behandelt, aber sie sehen einer
steigenden Anzahl positiv Patientenanzahl ca. 5
entgegen. Hier soll die in Kürze Team vor Ort eine Ärztin + beteiligte Kliniken
startende Studie helfen.
Andere seltene Erkrankungen Ja
Auf der Station gibt es neben den Studien im Zentrum Ja
normalen Pflegepersonal auch Forschung im Zentrum Ja
Studien-Pflegepersonal, die auch
Patiententreffen Nein
die Infusionen mitbetreuen. Die
ganzen Untersuchungstermine
werden von der Professorin selbst Corona wurden in anderen vorgestellt. Bei dieser soll ein
koordiniert. Dies ist ganz wichtig, Bereichen wie dem Nieren- Computersystem alle Patienten-
denn es sei Patienten nahezu Transplant-Zentrum angeboten. Akten der Uniklinik nach Fabry-
unmöglich die nötigen Check-Up- Bei immunsupprimierten spezifischen Schlagwörtern
Termine selbst zu vereinbaren. Patienten würde diese Möglichkeit durchsuchen. Die Ergebnisse
Mitgebrachte Berichte von richtig Sinn machen und auch werden vom internistischen Team
niedergelassenen Ärzten werden heute noch bei Bedarf praktiziert, geprüft und das Programm weiter
berücksichtigt. Sollten jedoch erklärt sie. Speziell bei Fabry- entwickelt. Ziel ist, dass in der
schon Organbeteiligungen Pateinten gab es diesen Bedarf Zukunft mögliche Fabry-Patienten
vorliegen, empfiehlt sie alle noch nicht. automatisch auffallen. Da
Untersuchungen im Zentrum zu Bei dem Wunsch nach Patienten in Deutschland nicht
machen, damit im Verlauf gute Heimtherapie werden Patienten retrospektiv kontaktiert werden
Vergleichsergebnisse vorliegen. unterstützt. dürfen, ist die Studie anonym.
Das Bedauern hierüber ließ
Andere seltene Erkrankungen gibt In Erlangen finden auch Fabry- jedoch die Idee zur Fabry-Scan-
es in dem übergeordneten Round-Table-Treffen statt. Hier Studie entstehen.
Zentrum für seltene treffen sich die Direktoren und
Nierenerkrankungen. Die aktuell Ärzte der einzelnen Fachbereiche, Zum Thema Forschung erklärt
noch interdisziplinäre aber auch die Vertreter aller Fabry Prof. Müller-Deile das Zebrafisch-
Sprechstunde soll im Verlauf in -Medikamentenhersteller. Neben Model. Dabei handelt es sich um
ein eigenes Fabry Zentrum den Fortschritten des fünf Tage alte Larven. Hier habe
umgewidmet werden. Im ZSEER Zentrumsaufbaus werden Pläne sie bereits an einer anderen
(Zentrum für Seltene und Ziele für das nächste Jahr lysosomalen Speichererkrankung
Erkrankungen des Uniklinikums besprochen. Dies ist auch immer geforscht und möchte in der
Erlangen) werden verschiedene mit einem kleinen Vortrag Zukunft auch den M. Fabry von
andere seltene Erkrankungen verbunden. So habe das letzte der experimentellen Seite
behandelt. Mal ein Kollege der Neurologe angehen.
seine in der Entwicklung
Videosprechstunde aufgrund von befindliche Fabry-Studie
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Reha-Bericht
Immer wieder im Gespräch, dann einfach umgesetzt
- Eine Reha im Schwarzwald sorgte für neue Impulse im Alltag
Christian R. (Name geändert) ist 56 Jahre und wohnt im bergischen Kreis bei Köln. Er arbeitet in
Vollzeit als Elektriker im weitesten Sinne, denn eigentlich stattet er TV-Firmen mit Technik und Licht
aus und wartet die Geräte. Sein Ausgleich ist das Trompetespielen. Hier ist er sogar als Vorstand
eines Vereins sehr engagiert. Während der Karnevals-Kampagne gibt es nahezu an jedem Wo-
chenende einen oder mehr Auftritte. Aber auch im Laufe des Jahres gibt es einige Veranstaltungen.
Für Christian war es der erste Reha Schwarzwaldes. Sie ist auf einer
-Aufenthalt. Es war schon öfter Anhöhe und bei gutem Wetter kann Auf seinem Trainingsplan stand
Thema in der Familie und man nicht nur bis Straßburg in Ergometer-Training, also am
irgendwann wollte er es einfach Frankreich schauen sondern auch Fahrrad und Soft-Walken, das ist
einmal angehen. Die Antragstellung in knappen 30 Minuten dort sein. Puls-gesteuertes Spazierengehen.
ging er recht pragmatisch an, indem Mit dem Übergang vom April in den Da es schon recht warm war und
er sich per Anruf bei der Mai war das Wetter perfekt für die die Umgebung auch recht hügelig
Rentenversicherung einen Reha. ist, war dies unter Umständen auch
Telefontermin holte. Bei dem schon recht anstrengend. Richtig
vereinbarten Rückruf schilderte er Christians Fabry-Diagnose kam schön waren die Anwendungen auf
sein Anliegen und bekam sofort alle 2017 durch eine Nierenbiopsie, die dem Hydro-Jet. Bei der Hydro-Jet
nötigen Anträge zugeschickt. wegen des immer schlechter Behandlung liegt man entspannt
Ausgefüllt übergab er diese seinem werdenden Kreatininwertes auf einer wohlig warmen
Hausarzt, der noch ergänzende veranlasst wurde. Trotzdem sagt er: Wasserliege und wird von unten
Angaben machen musste und sie „Wenn dieser Wert nicht wäre, durch Wasserstrahlen gezielt
direkt an die Krankenkasse würde ich kaum glauben, dass ich massiert. „Das war immer total
schickte. Die Krankenkasse M. Fabry habe, denn ansonsten entspannend und hat richtig gut
übergab den Antrag wiederum der habe ich eigentlich keine getan“ strahlt Christian übers ganze
Rentenversicherung. Antragstellung Probleme.“ Gesicht. Zusätzlich gab es noch
war im Februar, den Bescheid mit Gymnastik-Kurse mit
Termin in der Kurklinik bekam er Organisation und Abläufe Rückentraining. Gewundert hat ihn,
schon im April. Bei der Klinik verließ dass er gar keine Anwendungen in
er sich auf die Empfehlung der Kurz vor Rehastart wurde sein dem vorhandenen Schwimmbad
Krankenkasse. Seine Reha- Gepäck zu Hause abgeholt. Er hatte. Mit seinem Reha-Programm
Themen sollten seine selbst reiste per ICE an. Vom war er sehr zufrieden und kam
Nierenerkrankung durch M. Fabry Bahnhof ging es per Taxi direkt in daher nicht darauf, speziell danach
und Bluthochdruck sein, zusätzlich die Klinik, in der er die Taxikosten zu fragen. Erst in der letzten Woche
wünschte er sich auch eine kleine erstattet bekam. Christian berichtet, bekam er noch Qigong-Training.
Gewichtsreduzierung. dass alles ganz gut organisiert war.
Nach der Eingangsuntersuchung Neue Erfahrung
Die Schwerpunkte der Klinik sind bekam er eine Chip-Karte für die
Diabetes, Niere & Adipositas, aber Geräte des Fitness-Studios. Diese Auch wenn er das erstmal ganz
auch onkologische sowie wurden unter Anleitung genau auf lustig fand, als Mann allein unter
orthopädische Probleme werden ihn eingestellt. Damit konnte er den Frauen zu sein, musste er
unterstützt. Außerdem ist es eine auch zusätzlich zu den feststellen, dass ihm auch hier die
Post-Covid-Schwerpunkt-Klinik. vorgegebenen Trainingseinheiten Atemübungen gut taten und er
Dadurch fühlte Christian sich hier selbstständig trainieren. Hier war wirklich abschalten konnte. Auch
ganz gut beraten. Eine Fabry- alles hochmodern. Abends war hiervon profitiert er noch heute.
spezifische Klinik zu suchen hielt er immer freies Training angesagt. Da
für aussichtslos. ihm das Spaß machte, schaute er Weiter standen verschiedene
auch immer einmal tagsüber vorbei. Vorträge wie Nierenfunktion oder
Die Klinik liegt ca. 35 km von Wenn die Geräte frei waren, nutze Bluthochdruck auf dem Programm.
Freiburg weg am Rande des Christian dies für eine Extra-Einheit. Bei diesem lernten die Patienten
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