Kongressbericht: Drei-Länder-Forum Amyloidose: Früherkennung und Versorgung optimieren! - Krause ...
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Journal für
Neurologie, Neurochirurgie
und Psychiatrie
www.kup.at/
JNeurolNeurochirPsychiatr Zeitschrift für Erkrankungen des Nervensystems
Kongressbericht: Drei-Länder-Forum
Homepage:
Amyloidose: Früherkennung und
www.kup.at/
Versorgung optimieren! JNeurolNeurochirPsychiatr
Edel R Online-Datenbank
mit Autoren-
Journal für Neurologie
und Stichwortsuche
Neurochirurgie und Psychiatrie
2020; 21 (1), 42-44
Indexed in
EMBASE/Excerpta Medica/BIOBASE/SCOPUS
Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz
P.b.b. 02Z031117M, Verlagsor t : 3003 Gablitz, Linzerstraße 177A /21 Preis : EUR 10,–
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Kongressbericht
Drei-Länder-Forum Amyloidose:
Früherkennung und Versorgung optimieren!
R. Edel
Bei seltenen Erkrankungen wie der
hATTR-Amyloidose, bei denen es nur
sehr wenige Patientinnen und Patienten
gibt, ist es für die behandelnden Ärztin-
nen und Ärzte wichtig, ihr Fachwissen
und Erfahrungen auszutauschen. Ge-
rade der Blick über die eigenen Spitals-
und Systemgrenzen hinweg eröffnet
neue Perspektiven und Ansätze, um die
Früherkennung und Behandlung weiter
© Carsten Meier/CASAMOTION
zu optimieren. Zu diesem Zweck fand
unter dem Titel „Drei-Länder-Forum
Amyloidose“ Ende November 2019 auf
Einladung von Alnylam ein interdiszi-
plinäres Vernetzungstreffen in München
statt. Dies stellte die erste auf die hATTR-
Amyloidose fokussierte Veranstaltung
im deutschsprachigen Raum dar. Ärz- die Quartärstruktur des nativen TTR Es gibt kardiale und neurologische
tinnen und Ärzte vorwiegend aus den instabiler machen. Infolge der Konfor- Prädominationstypen: Besonders cha-
Fachdisziplinen Neurologie und Kardio- mationsänderungen kommt es zu einem rakteristisch für die hATTR sind ins-
logie aus Deutschland, Österreich und beschleunigten Abbau des TTR mit kon- besondere eine progrediente periphere
der Schweiz tauschten sich dabei über sekutiven, über die Jahrzehnte kumulie- sensomotorische Polyneuropathie und
neue Diagnose- und Therapiemethoden renden Amyloidablagerungen in Form eine biventrikuläre Kardiomyopathie.
für die hereditäre Transthyretin-Amy- von Fibrillen, die Organe und Gewebe Daneben kommen auch andere Organ-
loidose (hATTR) aus. progredient schädigen. Die Ablagerun- beteiligungen vor.
gen finden sich insbesondere in den pe-
Krankheitsbild ripheren Nerven und dem Herzen. Diagnosepfad
Bei der hereditären Transthyretin- Der Krankheitsverlauf ist chronisch- Die hATTR kann sich klinisch hetero-
(TTR-) vermittelten Amyloidose progredient. Unbehandelt führt die gen präsentieren und je nach zugrunde
(hATTR) handelt es sich um eine pro- Erkrankung im Mittel im Verlauf von liegender Mutation und betroffenen
grediente, autosomal-dominant vererb- 10 Jahren zum Tod. Die mediane Über- Organen zu polyneuropathischen,
te Amyloiderkrankung, die durch eine lebenszeit beträgt 4,7 Jahre nach Dia kardialen, renalen, okulären und gas-
Mutation im Gen für das Protein TTR gnosestellung, bei Patientinnen und Pa- trointestinalen Beschwerden führen.
verursacht wird. TTR ist ein Transport- tienten mit Kardiomyopathie reduziert Daher lag beim Treffen in München
protein, das zu etwa 95 Prozent in der sich die Überlebenszeit auf 3,4 Jahre ein großer Schwerpunkt auf den mög-
Leber synthetisiert wird und für den [Swiecicki PL, et al. 2015; Sattianayagam liche Anzeichen und Symptome („Red
Transport von Thyroxin und Retinol- AJ, et al. 2012; Gertz MA, et al. 1992]. Flags“), die die Verdachtsdiagnose einer
Vitamin-A-Komplex verantwortlich ist. Der Beginn ist sehr variabel, in den hATTR-Amyloidose nahe legen. Prof.
Die Prävalenz der Erkrankung schwankt meisten Fällen beginnen Symptome im Dr. Michaela Auer-Grumbach, von der
weltweit und wird für Europa mit etwa 3. Lebensjahrzehnt in endemischen Ge- MedUni Wien, AKH-Wien, präsentierte
1:100.000 angegeben. Mit 1:1.000 ist die bieten wie in Portugal bzw. meist nach die Diagnose der hATTR aus Sicht der
Prävalenz beispielsweise in Endemie- dem 50. Lebensjahr in den übrigen Län- Neurologie. Bei den TTR-Amyloidosen
gebieten wie Portugal deutlich höher dern. unterscheidet man generell die erblichen
[Ando et al. 2013]. Formen – die hATTR – von der Wild-
In der Wissenschaft werden drei Stadien typ-Amyloidose, bei der keine Mutation
Mittlerweile sind über 120 Mutationen unterschieden, in denen vor allem die im TTR-Gen vorliegt. Letztere manifes-
bekannt [Seijima Y. 2015], die für die Verschlechterungen der motorischen, tiert sich in höherem Lebensalter als die
amyloidogenen TTR-Varianten kodie- sensorischen und autonomen Funk- hATTR. Männer sind häufiger betroffen,
ren, die häufigste Mutation weltweit tionen, die Beteiligung der Extremitäten es herrscht ein kardialer oder ein ge-
(> 50 %) ist Val30Met (Val50Met) [Ando und der Einfluss der Erkrankung auf Ak- mischter Phänotyp vor. Bei der hATTR
et al. 2013]. Bestimmte Genmutationen tivitäten des täglichen Lebens abgebildet können wiederum die FAP (familiäre
führen zu einer Proteinfehlfaltung, die werden. Amyloid-Polyneuropathie) und die FAC
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Kongressbericht
(familiäre Amyloid-Kardiomyopathie) wichtsverlust innerhalb von Monaten gung aus, thematisiert wurden dabei
voneinander unterschieden werden. bis wenigen Jahren. An das Vorliegen u. a. die Vorteile interdisziplinärer Be-
einer Amyloidose sollte auch gedacht handlungszentren und spezialisierter
Die hATTR-FAP beginnt nicht selten werden, wenn die Patientinnen und Versorgungsstrukturen. Vorgestellt
wie eine klassische Polyneuropathie, Patienten über Hyp- und Dysästhesien, wurden außerdem die jeweiligen länder-
was die Frühdiagnostik der Erkrankung Schmerzen, und/oder Atrophien und spezifischen Besonderheiten in der Ver-
erschwert. In vielen Fällen eilt ein (bila- Muskelschwäche in den Händen berich- sorgung von Patientinnen und Patienten
terales) Karpaltunnelsyndrom weiteren ten. Fragen sollten Neurologinnen und mit hATTR.
Krankheitsmanifestationen um Jahre vo- Neurologen dann explizit nach:
raus. Insbesondere zu Beginn der Erkran- − Krankheitsbeginn und -verlauf sowie Für hATTR-Erkrankte in den FAP-Sta-
kung kann die differenzialdiagnostische Dauer der Beschwerden, dien 1 und 2 sind in Österreich verschie-
Abgrenzung zur idiopathischen Polyneu- − einer familiären Häufung ähnlicher dene Therapieoptionen zugelassen. Mit
ropathie des Alters schwierig sein. Von Probleme, dem RNAi-Therapeutikum Patisiran
der Polyneuropathie ist das periphere − dem Alter, das die Eltern erreicht steht seit 2018 eine neuartige Medika-
Nervensystem betroffen. Die Beteiligung haben und woran sie ggf. verstorben mentenklasse zur Behandlung der Sta-
sensibler Fasern zeigt sich zuerst oft in sind sowie dien 1 und 2 zur Verfügung.
einem reduzierten Schmerz- und Tem- − weiteren Erkrankungen.
peraturempfinden („small fiber PNP“), Es gibt keine Head-to-Head-Studien zu
aber auch in Schmerzen, Kribbeln, Bren- Bei einem positiven Gentest ist für Pa- den medikamentösen Therapieoptio-
nen, Missempfindungen, trophischen tientinnen und Patienten eine ausführ- nen, die Rückschlüsse darüber zulassen
Störungen und Hypästhesie/Dysästhesie, liche Aufklärung besonders wichtig, weil würden, welches Präparat überlegen ist
die in den Zehen (oft der Großzehe) be- die Betroffenen viele Sorgen und Ängste oder bevorzugt eingesetzt werden sollte.
ginnen und etwas später in den Händen haben – speziell bezüglich der mögli- In Studien wurde allerdings nachgewie-
auftreten. Die motorische Polyneuropa- chen Weitervererbung der Erkrankung sen, dass Patisiran als einzige Therapie-
thie drückt sich in einer Muskelschwäche auf Familienangehörige. option den modifizierten Neuropathy
aus, die meist in den Zehen beginnt und Impairment Score (mNIS+7) von Er-
die Unterschenkelmuskulatur (Gangstö- Therapieoptionen krankten verbessern kann. In der Pra-
rung) betrifft, aber auch in den Händen xis müssen, so die Expertinnen und
auftreten kann, was zu Einschränkungen Vorgestellt wurden innovative Therapie- Experten bei dem Treffen, verschiedene
der Feinmotorik führt. Die Beteiligung optionen für eine kausale Behandlung Faktoren in die Therapieentscheidung
des autonomen Nervensystems kann sich der hATTR, die unter anderem die mit einbezogen werden: Alter, Krankheits-
in Hautveränderungen (trophische Stö- dem Nobelpreis ausgezeichnete Tech- stadium, Komorbiditäten, Applikations-
rungen), Verdauungsstörungen, Hypo- nologie der RNA-Interferenz (RNAi) route, Nebenwirkungsspektrum. Es ist
tonie und Erektionsstörungen manifes- umfasst. Diskutiert wurden Best-prac- immer eine individuelle Entscheidung,
tieren. Beim Verdacht auf das Vorliegen tice-Konzepte zur Behandlung der die zusammen mit der erkrankten Per-
einer hATTR-FAP sollten aus Sicht von hATTR-Amyloidose, die Etablierung son getroffen werden muss, denn diese
Auer-Grumbach folgende Schritte unter- von Behandlungsalgorithmen sowie der müssen das Konzept mittragen. Die kar-
nommen werden: Bedarf für eine bessere bzw. genauere diale Symptomatik kann derzeit – zu-
− Ausführliche Anamnese mit Fragen Definition des Krankheitsprogresses. lassungsbedingt – nur mit den zur Ver-
nach ersten Krankheitszeichen Die Teilnehmerinnen und Teilnehmer fügung stehenden kausalen Therapien
− Neurologische Untersuchung mit ge- des Forums tauschten sich zudem über behandelt werden, wenn gleichzeitig
nauer Prüfung und Dokumentation Fragen zur optimalen Patientenversor- eine Polyneuropathie vorliegt.
aller sensiblen Qualitäten, Muskel-
status (Atrophien, Muskelkraft),
Muskeleigenreflexe, Hauttrophik,
Hirnnervenfunktionen
− Bestimmung der motorischen und
sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit
an den oberen und unteren Extremi-
täten
− Gentest (Screening des TTR-Gens)
Charakteristisch für eine Polyneuro-
pathie bei Patientinnen und Patienten
mit hATTR im Gegensatz zu einer
© Carsten Meier/CASAMOTION
chronisch-idiopathischen Polyneuro-
pathie sind laut Auer-Grumbach eine
Verschlechterung bzw. Zunahme der
Gefühlsstörungen (aufsteigend), Gang-
unsicherheit, geringere Beweglichkeit
der Zehen und Vorfüßen sowie ein Ge-
J NEUROL NEUROCHIR PSYCHIATR 2020; 21 (1) 43Kongressbericht
Workshops Patisiran 2018 wurde im Herbst 2019 tige Impulse gegeben und den medizi-
zunächst in den USA mit Givosiran ein nischen Horizont erweitert habe. Das
In zwei Workshops (Kardiologie und weiteres RNAi-Therapeutikum in der Drei-Länder-Forum soll künftig jährlich
Neurologie) wurden anhand von Patien Indikation akute hepatische Porphyrie abwechselnd in Deutschland, Österreich
tenfällen ebenfalls die Bereiche Diag- eingeführt. Bis zum Jahr 2021 werden und der Schweiz stattfinden. Der nächs-
nostik und Therapie diskutiert. Wichtige bei Alnylam Zulassungen für Lumasi- te Austragungsort im Dezember 2020
Themen waren dabei: Überweisungen ran (primäre Hyperoxalurie Typ 1) und wird Wien sein.
von niedergelassenen Kolleginnen und für Vutrisiran (subkutane ATTR und
Kollegen, Labordiagnostik und Diagno- hATTR-Therapie auf RNAi-Basis) an-
sesicherung, Supportivtherapie, struk- gestrebt. Die robuste Pipeline lässt auch
turiertes Follow-up, Board-Sitzungen, über das Jahr 2021 hinaus weitere wich-
Komorbiditäten, Definition des Krank- tige Neuzulassungen erwarten. Fachkurzinformation untenstehend
heitsprogresses.
Nächstes Treffen
Weitere Information:
TTR02-AUT-00061
Produktpipeline
Die Teilnehmerinnen und Teilnehmer Rainald Edel, MBA
Vorgestellt wurde beim Drei-Länder- bewerteten die Veranstaltung sehr posi- Welldone Werbung und PR GmbH
Forum Amyloidose auch die weitere tiv. Es wurde gelobt, dass besonders der A-1090 Wien, Lazarettgasse 19/OG4
Produkt-Pipeline von Alnylam. Nach interdisziplinäre Austausch viele wich- E-mail: r.edel@welldone.at
Fachkurzinformation zu obenstehendem Text und zum Text auf Seite 45
Dieses Arzneimittel unterliegt einer zusätzlichen Überwachung. Dies ermöglicht eine schnelle Identifizierung neuer Erkenntnisse über die Sicherheit. Angehörige
von Gesundheitsberufen sind aufgefordert, jeden Verdachtsfall einer Nebenwirkung zu melden.
Onpattro 2 mg/ml Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung. Qualitative und quantitative Zusammensetzung: Jede Durchstechflasche enthält
Patisiran-Natrium entsprechend 10 mg Patisiran, als Lipid Nanopartikel. Jeder ml Konzentrat enthält 3,99 mg Natrium. Sonstige Bestandteile: [(all-Z)-Heptatriaconta-
6,9,28,31-tetraen-19-yl][4-(dimethylamino)butanoat] [(2R) 2,3 Bis(tetradecyloxy)propyl](N-{3-[omega-methoxypoly(oxyethylen)-alpha-yl]propyl}carbamat), n = ca.
47, Colfoscerilstearat, Cholesterol, Dinatriumhydrogenphosphat 7 H2O, Kaliumdihydrogenphosphat, Natriumchlorid, Wasser für Injektionszwecke Wirkstoffgruppe:
Andere Mittel für das Nervensystem. ATC-Code: N07XX12. Anwendungsgebiete: Onpattro wird zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR-
Amyloidose) bei erwachsenen Patienten mit Polyneuropathie der Stadien 1 oder 2 angewendet. Gegenanzeigen: Starke Überempfindlichkeit (z. B. Anaphylaxie)
gegen den Wirkstoff oder einen der sonstigen Bestandteile. ZulNr: EU/1/18/1320/001. Zulassungsinhaber: Alnylam Netherlands B.V. Strawinskylaan 3051 1077ZX
Amsterdam, Niederlande. Rezeptpflicht/Apothekenpflicht: rezept- und apothekenpflichtig. Stand der Information: Juli 2019.
Weitere Angaben wie Dosierung und Art der Anwendung, Warnhinweise und Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung, Wechselwirkung mit anderen
Arzneimitteln und sonstige Wechselwirkungen, Fertilität, Schwangerschaft und Stillzeit sowie Nebenwirkungen entnehmen Sie bitte der veröffentlichten
Fachinformation.
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