Patienteninformation Kurzes QT-Syndrom (Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS) Orphanet (www.orpha.net): ORPHA51038
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ERN Guard Heart Patienteninformation Langes QT-Syndrom (SQTS)
Patienteninformation
Kurzes QT-Syndrom
(Syndrom der kurzen QT-Zeit; SQTS)
Orphanet (www.orpha.net): ORPHA51038
1. Das normale, gesunde Herz
(=Blutentleerung der Hauptkammern), gefolgt von
Das Herz ist ein muskuläres Hohlorgan, das durch der Entspannung und Dehnung der Hauptkammern
eine Herzscheidewand in eine rechte und eine linke (=erneute Blutfüllung; Relaxation, Erregungsrückbil-
Hälfte unterteilt ist. Die rechte Hälfte übernimmt dung). Bei Patienten mit SQTS ist das QT-Intervall zu
den Bluttransport zwischen Herz und Lunge kurz, d.h. insbesondere die Dauer der
(Lungenkreislauf), die linke zwischen Herz und Erregungsrückbildung ist verkürzt. Bei den
übrigem Körper (Körperkreislauf). Patienten besteht je nach Krankheitsausprägung
Beide Herzhälften sind durch Herzklappen unterteilt eine Neigung zu schnellen Herzrhythmusstörungen,
in einen Vorhof (Atrium) und eine (Haupt-)Kammer Vorhofflimmern und assoziierten Symptomen. Der
(Ventrikel). Um das Blut zu pumpen (Vorhof > EKG-Befund der QT-Intervallverkürzung als solcher
Hauptkammer > Kreislauf), schlägt ein gesundes ist nicht spürbar bzw. macht keine Symptome.
Herz in Ruhe 50-100 mal pro Minute. Ausgelöst und
kontrolliert wird der Herzschlag durch einen
elektrischen Impuls im Sinusknoten (Herzschritt-
macher), der anschließend zu den Vorhöfen und
dann über AV-Knoten, His-Bündel und Purkinje-
Fasern auf die Kammermuskulatur geleitet wird, die
sich dann organisiert zusammenzieht und so das
Blut in die beiden Kreisläufe pumpt. Nach jeder
Herzerregung und rhythmischen Muskelkontrak-
tion bildet sich die elektrische Erregung zurück und Links: das normale Herz. Rechts: Herz mit SQTS: keine
Veränderungen der Anatomie. R, rechts; L, links; A, Atrium
die Kammermuskulatur entspannt sich, um sich
(Vorhof, Vorkammer); V, Ventrikel (Hauptkammer).
erneut mit Blut zu füllen.
Mittels EKG und Herzultraschall können diese 3. Häufigkeit und Vererbung des SQTS
Vorgänge und die Anatomie des Herzens in Ruhe
Das SQTS gehört zu den sog. Seltenen Erkrankungen
oder unter körperlicher Belastung beurteilt werden.
(siehe Orphanet), d.h. ca. jede 10.000 nicht-
verwandte Person ist betroffen (sog. Prävalenz oder
2. Kurzes QT-Syndrom (SQTS) Fallanzahl). Es handelt sich beim SQTS in der Regel
um eine Erbkrankheit, d.h. Ursache ist genetisch
Bei SQTS handelt es sich um eine sog. EKG-Erkran-
bedingt und an Nachkommen vererbbar. Meist sind
kung (auch: “primär elektrische Herzerkrankung”),
mehrere Familienmitglieder, jedoch individuell
d.h. das Herz ist strukturell, anatomisch und in sei-
unterschiedlich in der Krankheitsausprägung und
ner Pumpfunktion unauffällig (siehe Abbildung), je-
Symptomen, betroffen.
doch sind das EKG bzw. die dort aufgezeichnete,
elektrische Aktivität des Herzens auffällig. Mutationen, d.h. krankheitsverursachende Verän-
derungen in der Erbinformation (DNA-Sequenz) von
Das QT-Intervall (siehe 5.1, EKG) ist ein Zeitintervall
SQTS-ursächlichen Genen, finden sich immer bei
im EKG, vom Beginn der sog. Q-Zacke bis zum Ende
allen Betroffenen einer Familie und sind für diese
der T-Welle. Bei jedem Herzschlag wird der Herz-
jeweils spezifisch (“Jede Familie hat ihre eigene
muskel durch einen elektrischen Impuls zum Pump-
Mutation”). Jedes SQTS-Gen ist immer 2x im Erbgut
vorgang (=Zusammenziehen) gebracht
vorhanden; die Wahrscheinlichkeit, dass ein verän-
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dertes SQTS-Gen* von dem erkrankten Elternteil an plötzliche Bewußtlosigkeit (Synkope) oder eine
einen Nachkommen weitergegeben wird, ist damit krampfanfall-ähnliche Situation. Diese episodischen
rein statistisch (“gemittelt”) 50%. Symptome treten häufig in Ruhe oder nachts auf.
Die meisten genetischen SQTS-Unterformen (>3 Ein relevanter Anteil von SQTS-Patienten ist asymp-
verschiedene) sind autosomal (= geschlechts-unab- tomatisch, d.h. es bestehen leichte EKG-Verände-
hängig) dominant vererbt, d.h. das Vorkommen rungen ohne Begleitsymptome (milde Krankheits-
eines veränderten SQTS-Gens* (bzw. einer Muta- ausprägung). Seltener sind ausgeprägte EKG-Ver-
tion) reicht aus, um die Erkrankung zu verursachen. änderungen (=Kürze des QT-Intervalls) ohne Auftre-
ten von klinischen Symptomen.
Seltener sind autosomal-rezessive oder digene
Formen (zwei Mutationen vorliegend; < 5%) oder 5. Diagnose des SQTS
Neumutationen (beide Eltern ohne Mutation; < 1%).
Nachkommen ohne die familiäre Genmutation Die Diagnose eines SQTS ist primär auf dem EKG
(‘gesund’) können die Erkrankung nicht an ihre beruhend, wobei bei unterschiedlichen Herz-
Nachkommen weitergeben bzw. vererben. frequenzen das sog. QT-Intervall gemessen wird
und mit verschiedenen Formeln auf die Herz-
frequenz von 60/min korrigiert (normiert)(= QTc
Intervall) wird, um eine Vergleichbarkeit von QT-
Werten zu erreichen. Die QT-Intervalle sollten im
EKG-Ausschrieb (50 mm/s Laufgeschwindigkeit)
handausgemessen werden, weil die Werte einer
EKG-Software oft falsch (hoch) sind.
QTc-WerteERN Guard Heart Patienteninformation Langes QT-Syndrom (SQTS)
Vorhöfe und Hauptkammern in 12 verschiedenen i.W. spezifisch zu behandeln. Es handelt sich um
Ableitungen hochauflösend und kontinuierlich eine Spezialdiagnostik im Einzelfall.
registriert und neben der Herzfrequenz, dem
5.5 Der Herzultraschall (Echokardiographie)
Herzrhythmus (Extraschläge ja/nein, Herzrhythmus-
störungen ja/nein) auch Herzzeitintervalle (z.B. QT- Im Herzultraschall (Ruhe oder auch Stress-
Intervall) und das Aussehen einzelner EKG- untersuchung) werden Pumpfunktion und wichtige,
Komponenten (z.B. T-Welle, elektrischer Lagetyp anatomische Strukturen des Herzens (Kammern,
des Herzens) beurteilt. Herzklappen, herznahe Gefäße, Herzbeutel) beur-
teilt. Die Herzkrankgefäße sind nicht erkennbar.
Bei Patienten mit SQTS muss das QT-Intervall
ausgemessen werden; damit das EKG diagnostisch Bei Patienten mit SQTS ist der Herzultraschallbe-
entscheidend. Das QTc-Intervall wird berechnet, fund in aller Regel unauffällig, d.h. das Herz ist in
wobei das ausgemessene QT-Intervall mit einer Struktur, Anatomie und Funktion /normal.
Formel auf eine Herzfrequenz von 60/min normiert *** Weitere kardiologische Untersuchungen (Kar-
wird. dio-MRT, Herzkatheter, Herzmuskel-Biopsie) sind
meist nicht erforderlich.
5.6 Genetische Untersuchungen
Genetische Untersuchungen werden am Erb-
material (DNA) durchgeführt, was aus Blut (oder
Körpergewebe) isoliert wurde. Ziel ist es, die Erbin-
5.2 Das Belastungs-EKG formation des Patienten in Genen für die Erkran-
kung “zu lesen”, um mögliche Abweichungen von
Es handelt sich um ein 12-Kanal-EKG unter Be- der Natursequenz zu detektieren; diese können
lastung (meist Ergometer/Fahrrad); Herzfrequenz, entweder krankheitsverursachend (=Mutation)
Blutdruck und Herzrhythmusstörungen sowie QT- oder auch nur einfache “natürliche Varianz” (Poly-
Intervall werden gemessen (Ruhe, unter (maxi- morphismus, ohne Krankheitsbedeutung) sein.
maler) Belastung und Nachbelastung).
Für jede Familie gibt es dabei eine individuelle, d.h.
5.3 Das Langzeit-EKG (Holter-EKG) für die Familie spezifische Genveränderung. Selten
Das Langzeit-EKG (Aufzeichnungsdauer: 1-7 Tage) liegen 2 Genmutationen vor.
ist ein kleiner EKG-Apparat (mit Umhängegürtel), Für das SQTS sind >3 verschiedene Gene bzw.
wo die elektrische Herzaktivität mit 4 oder 6 genetische Unterformen bekannt. Dennoch ist die
Elektroden (am Brustkorb geklebt) aufgezeichnet Aufklärungsrate mit einem positiven Mutations-
werden. Es geht darum, schnelle oder langsame befund (“Sensitivität”) nicht 100%, sondern ca. 20-
Herzrhythmusstörungen oder Vorhofflimmern zu 30%. Ein negativer Genbefund (ohne Mutations-
dokumentieren und nach Möglichkeit mit nachweis) schließt daher die Erkrankung nicht aus.
Symptomen zeitlich zu korrelieren (Patienten- SQTS-Hauptgene sind die Gene KCNQ1, KCNH2 und
/Aktivitätsprotokoll). KCNJ2.
5.4 Der Event-Recorder (Ereignisschreiber) Die genetischen Untersuchungen dauern ca. 2-8
Es handelt sich um ein besonderes Langzeit-EKG mit Wochen, je nach Untersuchungsumfang/-art und
der Aufzeichnungsdauer von bis zu 30 Tagen sollten von einer humangenetischen und kardiolo-
(externer Event-Recorder/EKG-Apparat) oder um gischen Beratung begleitet werden.
ein kleines Gerät, welches in das
6. Therapie
Unterhautfettgewebe (Brustkorb links) für 1-2 Jahre
eingesetzt wird (implantierter Loop-Recorder, Es gibt keine ursächliche Behandlung oder Therapie
telemetrisch). Bei Symptomen kann über einen des angeborenen SQTS; die meist medikamentöse
Knopf das Gerät aktiviert werden, um mögliche Behandlung und die Empfehlungen zum Lebensstil
Herzrhythmusstörungen zu dokumentieren und sollten dazu beitragen, dass so wenig wie mögliche
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Symptome auftreten, die Erkrankung in den Hinter- Bei Bedarf kann ein Kontakt zu Selbsthilfegruppen
grund tritt und Alltagsnormalität vordergründig ist. oder auch zu anderen Ärzten hergestellt werden,
um eine umfassende und interdisziplinäre
Die Symptome wie anfallsartige Bewusstlosigkeit
Betreuung sicher zu stellen.
oder Vorstufen, Herzrasen oder im schlimmsten Fall
ein Herzstillstand sollen durch Medikamente 9. SQTS und Familie
unterdrückt werden. Die Behandlung hängt von
Symptomen, Alter, Geschlecht, Lebensweise und Wurde ein SQTS diagnostiziert und ist eine
u.U. dem SQTS-Genotyp ab. Bei einigen Patienten angeborene Form wahrscheinlich, sollten unmittel-
können seltene Medikamente rezeptiert werden; bare (biologisch verwandte) Familienmitglieder –
treten dennoch Symptome auf (gute Dosierung + unabhängig von Symptomen - auf das Vorliegen
Einnahme), kann ein Herzdefibrillator (ICD) eines SQTS untersucht werden (Ruhe- und
notwendig werden. Belastungs-EKG).
7. Lebensstil und Sport Ist eine SQTS-Genmutation bekannt, sollten sich die
Familienmitglieder im Umfeld einer humangeneti-
Durch Lebensstilmodifikation können u.U. bei schen und kardiologischen Beratung diesbezüglich
Patienten mit SQTS Herzrhythmusstörungen untersuchen lassen (sog. Heterozygotentestung).
unterdrückt werden; die Stärke der Empfehlungen,
Die Untersuchung ist dabei entweder diagnostisch
den Lebensstil anzupassen, aber auch der Therapie,
oder prädiktiv (keine Erkrankungszeichen oder
orientiert sich am Ausmaß der Erkrankung bzw. des
Symptome) und unterliegt dem sog. Gendiagnostik-
QTc-Intervalls oder am situativen Auftreten von
Gesetz (GenDG).
Symptomen.
Wird die bekannte SQTS-Genmutation der Familie
Die Empfehlungen sind mitunter von genetischen nachgewiesen (‘positiver Gentest’) (Stufe 1: Eltern,
SQTS-Typ abhängig; vermieden werden sollten: Kinder und Geschwister des Ersterkrankten der
Familie), sollten im Rahmen der sog. Kaskaden-
- Elektrolytstörungen,
untersuchung weitere Familienmitglieder (z.B.
- Hypothermie,
- Medikamente, die nachweislich das QT-Intervall Kinder eines Bruders mit positivem Gentest)
verkürzen. ebenfalls kardiologisch und genetisch untersucht
werden (Stufe 2, 3, …).
Die Diagnose „SQTS“, aber auch die mitunter
Da SQTS-Patienten bereits in der Kindheit oder nach
schwerwiegenden Symptome oder die Veränderun-
der Geburt Symptome haben können, ist eine
gen in der Familie können von sozialen, psychischen
frühzeitige Diagnostik wichtig.
Veränderungen begleitet sein (z.B. Angst, PTBS)
begleitet sein und psychosoziale Unterstützung SQTS-Familienangehörige mit der SQTS-Genmuta-
sinnvoll machen. Dieses sollte, ggf. auch innerhalb tion (‘positiver Gentest’) werden auch als Muta-
der Familie, thematisiert und nicht ausgeklammert tionsträger bezeichnet.
werden.
Familienangehörige mit negativem Gentest (keine
8. Regelmäßige Arztbesuche SQTS-Genmutation) sind bei gleichzeitigen,
unauffälligen EKG-Befunden diesbezüglich nicht-
Eine spezialisierte Einrichtung bzw. Zentrum wird betroffen; ihre Nachkommen wie auch
Sie gemeinsam mit Ihrem Herzspezialisten und Angeheiratete müssen nicht weiter in Bezug auf ein
anderen Ärzten vor Ort betreuen und Sie je nach SQTS untersucht werden, da keine Weitergabe-
Bedarf (z.B. Symptome, Alter, spezielle Umstän- wahrscheinlichkeit besteht.
de/Situationen/OP, Behandlungen) beraten, wie
häufig Vorstellungen und ggf. eine Anpassung der
10. SQTS und Schwangerschaft
Therapie erforderlich sind. Auch werden Fragen
Es ist sinnvoll, im Vorfeld einer Schwangerschaft
zum Lebensstil, der Einfluß auf die Erkrankung
Ihre Fragen, potentielle Risiken, ggf. eine Umstel-
haben kann, detailliert besprochen.
lung der Medikation (? embryotoxisch) und die
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interdisziplinäre Beratung und Art der Betreuung
während der Schwangerschaft zu besprechen.
Auch während der Schwangerschaft und im ersten
Jahr hiernach sollten Verlaufsuntersuchungen statt-
finden.
11. SQTS-Ausweis und offene Fragen
Bitte rühren Sie sich diesbezüglich.
Notizen:
Kontakt:
Spezialambulanz für Patienten mit genetischen
Herzerkrankungen
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
(Leitung: Univ.-Prof. Dr. med. E. Schulze-Bahr)
Universitätsklinikum Münster (UKM)
E-Mail: herzgenetik@ukmuenster.de
T. +49-251-83 44945
F. +49-251-83 52980
https://www.ukm.de/index.php?id=swgh_uebersicht
https://guardheart.ern-net.eu
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