Erblich bedingter Krebs - Ein Ratgeber der Krebsliga - Krebsliga Shop
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Erblich bedingter
Krebs
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Ein Ratgeber der Krebsliga
Die Krebsligen der Schweiz:
Nah, persönlich, vertraulich, professionell
Wir beraten und unterstützen Sie und Ihre Angehörigen gerne in Ihrer
Nähe. Rund hundert Fachpersonen begleiten Sie unentgeltlich während
und nach einer Krebserkrankung an einem von über sechzig Standorten
in der Schweiz.
Zudem engagieren sich die Krebsligen in der Prävention, um einen gesun-
den Lebensstil zu fördern und damit das individuelle Risiko, an Krebs zu
erkranken, weiter zu senken.
Impressum
Herausgeberin Lektorat
Krebsliga Schweiz Tino Heeg, Leiter Publizistik, Krebsliga Schweiz,
Effingerstrasse 40, Postfach, Bern
3001 Bern, Tel. 031 389 91 00,
Frühere Auflagen
info@krebsliga.ch, www.krebsliga.ch
Dr. med. Suzanne Braga, FMH Medizinische Ge-
Einige Textabschnitte dieser Broschüre sind in netik, Bern; PD Dr. med. Nicole Bürki, Chefärztin
Zusammenarbeit mit der Schweizerischen Ar- Frauenklinik, Kantonsspital Liestal; Dr. med.
beitsgemeinschaft für Klinische Krebsforschung Katharina Buser, FMH Innere Medizin, speziell
(SAKK) entstanden. Die Krebsliga Schweiz dankt Onkologie, Bern; Prof. Dr. med. Monica Castig-
der SAKK für die Zusammenarbeit. lione, FMH Innere Medizin, speziell Onkologie,
Bern; PD Dr. med. Karl Heinimann, Medizinische
3. Auflage
Genetik UKBB, Universität Basel; Ruth Jahn,
Projektleitung und Redaktion
Wissenschaftsjournalistin, Bern; Susanne Lanz,
Barbara Karlen, Fachspezialistin Publizistik,
Krebsliga Schweiz, Bern; Dr. rer. nat. Rolf Marti,
Krebsliga Schweiz, Bern
Leiter Forschungsförderung, Krebsliga Schweiz,
Fachberatung Bern; Prof. Dr. med. Hansjakob Müller, Medizini-
Dr. med. Rudolf Morant, Facharzt für Innere sche Genetik UKBB, Universität Basel; Dr. med.
Medizin sowie Onkologie und Hämatologie, Rosanna Zanetti Dällenbach, Leitende Ärztin
Tumorzentrum ZeTuP, Rapperswil-Jona Frauenklinik, Universitätsspital Basel
Prof. em. Dr. med. Hansjakob Müller, Facharzt
Titelbild
Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
iStock by Getty Images
Dr. med. Benno Röthlisberger, Medizinischer Lei-
ter (CMO), Medizinische Genetik FMH u. FAMH, Illustrationen
Genetica AG, Zürich S. 6: Stephan Spitzer, Medical Illustrator,
Frankfurt
Wir danken den betroffenen Personen für das
S. 9: Rahel Meyer, Luzern, www.meyer-grafik.ch
sorgfältige Lesen des Manuskripts und die wert-
vollen Rückmeldungen. Fotos
S. 4: iStock by Getty Images
Mitarbeitende Krebsliga Schweiz
S. 16: Shutterstock; S. 36: Corbis/Specter, Zürich
Dr. med. Aline Flatz, wissenschaftliche Mitarbei-
terin Trends; Regula Schär, ehem. Leiterin Publi- Design
zistik; Andrea Seitz, Fachspezialistin Publizistik; Krebsliga Schweiz, Bern
Alexandra Uster, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Druck
Mastra Druck AG, Schönbühl
Diese Broschüre ist auch in französischer und italienischer Sprache erhältlich.
© 2020, 2011, 2005, Krebsliga Schweiz, Bern | 3., überarbeitete Auflage
KLS | 10.2020 | 1500 D | 011005011111
Inhalt
Vorwort 5
Was hat Krebs mit den Genen zu tun? 6
Sporadischer Krebs und erblich bedingter Krebs 8
Vererbte Genmutation und Krebsentstehung 10
Welche Krebsarten können erblich bedingt sein? 12
Hinweise auf eine Veranlagung 17
Genetische Beratung 18
Beratungsgespräch 18
Ablauf einer genetischen Beratung 20
Gentest 24
Was ist ein Gentest? 24
Gesetzliche Grundlage 25
Mögliche Resultate des Gentests 27
Eine Veranlagung wird nachgewiesen 27
Keine Veranlagung wird nachgewiesen 27
Variante mit unklarer Bedeutung 28
Gentest: Ja oder Nein? 30
Massnahmen bei einem erhöhten Krebsrisiko 32
Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs 32
Veranlagung für Dickdarm- und Enddarmkrebs 35
Veranlagung für schwarzen Hautkrebs
(Melanom) 35
Leben mit einem erhöhten Krebsrisiko 37
Erklärung von Fachausdrücken 38
Beratung und Information 40
Erblich bedingter Krebs 3
Liebe Leserin, lieber Leser
Wird im Text nur Tritt Krebs in Ihrer Familie häufig Beratung sinnvoll und was ein
die weibliche
auf? Dann fragen Sie sich viel- Gentest ist. Wird eine Veranlagung
oder männliche
Form verwendet, leicht, ob Krebs in Ihrer Familie festgestellt, sind Früherkennung
gilt sie jeweils weitervererbt wird und Sie selber und vorbeugende Massnahmen
für beide auch gefährdet sind? wirkungsvolle Möglichkeiten, die-
Geschlechter.
ser zu begegnen.
Sind Sie selbst von Krebs betrof-
fen? Dann machen Sie sich mög- In zahlreichen weiteren Broschü-
licherweise Sorgen, ob Ihre Kinder ren der Krebsliga finden Sie hilf-
oder andere Verwandte ein höhe- reiche Informationen und Tipps.
res Erkrankungsrisiko für Krebs Die Beraterinnen und Berater am
haben. Krebstelefon und in den kanto-
nalen und regionalen Krebsligen
Die Sorgen sind meist unbegrün- sind auf Fragen rund um Krebs
det: Die meisten Verwandten von spezialisiert. Sie helfen und be-
Krebsbetroffenen haben kein er- gleiten Sie gerne. Sie finden die
höhtes Risiko, selber an Krebs zu Adressen und Kontaktdaten der
erkranken. Allerdings gibt es Fa- Beratungsstellen ab Seite 46.
milien, in denen eine Veranlagung
für bestimmte Krebsarten vererbt Wir wünschen Ihnen und Ihrer
wird. Diese Veranlagung erhöht Familie alles Gute.
das Risiko, an Krebs zu erkranken.
Ihre Krebsliga
Diese Broschüre beschreibt, was
erblich bedingter Krebs ist und wie
dieser vererbt wird. Sie erfahren,
in welchen Fällen eine genetische
Erblich bedingter Krebs 5Was hat Krebs mit den Genen zu tun?
In der Schweiz erkranken pro Jahr Wir können das Erbgut mit einer Bib-
rund 41 700 Menschen neu an Krebs. liothek vergleichen: Es hat Bücherge-
Wir sprechen von Krebs, wenn sich stelle (Chromosomen), die aus sehr
Körperzellen bösartig und unkontrol- vielen Büchern (Genen) bestehen.
liert vermehren. Darin steht der Bauplan von unserem
Körper geschrieben.
Unser Körper besteht aus Billionen
von Zellen. Im Kern jeder Zelle ist das
gesamte Erbgut eines Menschen.
Das Erbgut ist der Bauplan von unse-
rem Körper. Dieser Bauplan besteht
aus Chromosomen. Die Chromoso-
men wiederum bestehen aus leiter-
förmigen DNS-Strängen (DNS steht
für Desoxyribonukleinsäure). Einzel-
ne Abschnitte von DNS-Strängen
heissen Gene.
Unser Erbgut: der Bauplan von unserem Körper
6 Erblich bedingter KrebsEntstehung von Krebs Ursachen von Krebs
Zellen vermehren sich durch Teilung. Krebserkrankungen sind auf Muta-
Bei der Teilung wird der Bauplan tionen in den Genen zurückzuführen.
kopiert. Dabei entstehen neue Zel- Mehrere Faktoren sind bekannt, die
len, die genau so sind wie die alten. solche Mutationen begünstigen: Die
Manchmal kommt es zu Fehlern bei natürliche Alterung, manche Lebens-
der Teilung. Diese Fehler führen zu stile, erbliche Faktoren, aber auch
Veränderungen in den Genen der manche Viren, Strahlen oder Schad-
neuen Zellen. Die Veränderungen in stoffe in der Umwelt können bei der
den Genen bezeichnen Fachperso- Entstehung von Krebs eine Rolle
nen als Mutationen. spielen.
Bildlich gesprochen stehen bei die- Aber letztlich ist Krebs eine Krank-
ser fehlerhaften Teilung Bücher nicht heit, die verschiedene, oft unbekann-
mehr am richtigen Ort oder sie wur - te Ursachen hat.
den ausgetauscht. Meistens können
die neuen Zellen solche Fehler selber
erkennen und reparieren. Können sie
die Fehler nicht reparieren, sterben
die neuen Zellen in der Regel ab.
Lebt eine Zelle mit solchen Fehlern
weiter, vermehrt sie sich ungehin-
dert. Dann kann mit der Zeit Krebs
entstehen.
Erblich bedingter Krebs 7Sporadischer Krebs und Tritt bei Menschen mit einer Gen-
erblich bedingter Krebs mutation Krebs auf, wird von erblich
bedingtem Krebs oder hereditärem
Sporadischer Krebs Krebs gesprochen. Obwohl nicht der
Bei den meisten Betroffenen sind Krebs an und für sich vererbt wird,
Genmutationen in wenigen Zellen sondern nur die Veranlagung dazu.
ihres Körpers der Grund für die
Krebserkrankung. Diese Mutationen Erhöhtes Krebsrisiko
entstehen irgendwann im Leben und Menschen mit einer bestimmten ge-
beschränken sich meistens auf die erbten Genmutation haben ein hö-
Zellen des Tumorgewebes. Die Muta- heres Risiko, an bestimmten Krebs-
tionen befinden sich nicht in den üb- arten wie zum Beispiel Brust- und
rigen Körperzellen. Deswegen kön- Eierstockkrebs oder Dickdarmkrebs
nen sie nicht an Kinder weiterver- zu erkranken als die Durchschnitts-
erbt werden. Die Ärztin oder der Arzt bevölkerung. Ist man bereits an
spricht in diesem Fall von sporadisch Krebs erkrankt und liegt eine solche
(das heisst gelegentlich, selten) auf- Genmutation vor, kann das Risiko für
tretendem Krebs. andere Krebserkrankungen erhöht
sein.
Erblich bedingter Krebs
Bei etwa fünf bis zehn Prozent aller Mit einer solchen Genmutation ge-
Krebsbetroffenen ist eine Mutation boren zu werden, bedeutet jedoch
in den Genen von Geburt an in all nicht in jedem Fall, dass man an
ihren Körperzellen vorhanden. Die Krebs erkrankt.
betroffenen Gene haben meist eine
Aufgabe bei der Reparatur von Schä-
den an der DNS oder bei der Kont-
rolle der Zellteilung.
Die Krebsbetroffenen haben diese
Mutation von ihrer Mutter oder von
ihrem Vater geerbt. Und sie können
diese Mutation an ihre Kinder weiter - Gut zu wissen
vererben. Der Arzt spricht hier auch Bei erblichem Krebs werden
von Keimbahnmutationen. Das be- nicht Krebszellen vererbt, son-
deutet, dass die Mutation durch die dern nur ein höheres Risiko, an
Keimzellen vererbt wird und in allen Krebs zu erkranken.
Körperzellen vorkommt.
8 Erblich bedingter KrebsWie wird eine Genmutation Hat ein Kind die Genmutation nicht
vererbt? geerbt, so sind auch dessen künftige
Die Genmutation kann sowohl vom eigene Kinder nicht betroffen. Die
Vater wie auch von der Mutter an Vererbung der Genmutation über-
Töchter oder Söhne vererbt werden. springt keine Generation.
Jedes Kind erbt das mutierte Gen mit
einer Wahrscheinlichkeit von 50 Pro-
zent. Unabhängig davon, ob ein Ge-
schwister die Genmutation bereits
aufweist oder nicht. Der Arzt nennt
das eine autosomal-dominante Ver-
erbung.
Vererbung der Genmutation
Erblich bedingter Krebs 9Vererbte Genmutation und Die Kontroll- oder Reparaturfunktion
Krebsentstehung wirkt normalerweise dem unkontrol-
lierten Wachstum und der bösartigen
Erbt man eine Genmutation, bedeu- Veränderung von gesunden Körper-
tet das, dass man eine normale Gen- zellen entgegen. Diese Funktionen
kopie und eine mutierte Genkopie verhindern, dass Tumore entstehen.
erhalten hat. Deshalb heissen diese Gene Tumor-
suppressorgene (wörtlich: Gene, die
Krebs kann dann entstehen, wenn Tumore unterdrücken).
auch das normale Gen im Laufe des
Lebens von einer Mutation betroffen Bildlich gesprochen kann man sagen,
ist. Sodass schliesslich beide Gene dass Menschen normalerweise zwei
mutiert sind. Die Funktionen von die- Sicherungen gegen die Entstehung
sem Gen fallen aus, die Krebsentste- von Krebs haben. Ist man Trägerin
hung wird begünstigt. oder Träger einer Genmutation, hat
man nur eine Sicherung. Das erklärt,
Häufig betrifft die vererbte Muta- warum nicht alle Menschen mit einer
tion Gene, die die Zellteilung kont- Veranlagung an Krebs erkranken.
rollieren oder eine Aufgabe bei der
Reparatur von DNS-Schäden haben.
Durch die Mutation funktioniert die
Kontroll- oder Reparaturfunktion
schlecht oder gar nicht mehr.
10 Erblich bedingter KrebsGenmutationen und Krebsentstehung
Personen ohne Veranlagung Personen mit einer Veranlagung
Von Vater und Mutter Von einem Elternteil
je ein ein mutiertes Gen (m)
normales Gen (n) geerbt.
n n geerbt. n m
Neumutation eines Neumutation des
normalen Gens normalen Gens
Ein mutiertes Gen (m) Zwei mutierte Gene
Ein normales Gen (n) (m)
n m
m m Funktion des Gens
fällt aus.
Neumutation des
normalen Gens Krebs kann entstehen.
Zwei mutierte Gene
(m)
m m Funktion des Gens
fällt aus.
Krebs kann entstehen.
Erblich bedingter Krebs 11Welche Krebsarten können Dabei kann es sein, dass ein einzel-
erblich bedingt sein? nes mutiertes Gen zu verschiedenen
Krebsarten führt. Und es kann sein,
Von einigen Krebsarten ist bekannt, dass mehrere mutierte Gene für eine
dass sie zu einem gewissen Anteil Krebsart verantwortlich sind.
erblich bedingt sind.
Brust- und Eierstockkrebs
Zu den bekannten und häufigsten Brustkrebs ist in der westlichen Be-
erblich bedingten Krebskrankheiten völkerung die häufigste Krebserkran-
zählen: kung bei Frauen. In der Schweiz er -
• Brustkrebs kranken jährlich rund 6200 Frauen an
• Eierstockkrebs Brustkrebs und rund 600 Frauen an
• Dickdarm- und Enddarmkrebs Eierstockkrebs.
• Gebärmutterkörperkrebs
• Prostatakrebs Bei fünf bis zehn Prozent der Betrof-
• Schwarzer Hautkrebs (Melanom) fenen entsteht der Brustkrebs in-
folge einer vererbten Veranlagung.
Ferner gehören auch Magen- und Bei Eierstockkrebs liegt der erblich
Schilddrüsenkrebs dazu. bedingte Anteil bei rund 20 Prozent.
Bei Menschen mit einer solchen Ver- Im Zusammenhang mit Brust- und
anlagung ist in der Regel das Risiko Eierstockkrebs ist die am häufigsten
für mehr als eine Krebsart erhöht. vorkommende Erbkrankheit das erb-
Familiäre Häufung
Treten in einer Familie mehrere Krebskrankheiten auf, ohne dass ein
eigentliches Vererbungsmuster erkennbar ist, wird von einer familiären
Häufung gesprochen.
Die Ursachen für familiäre Häufung sind oft nicht geklärt. Weil Krebs
häufig ist, kann es sein, dass die familiäre Häufung rein zufällig ist. Oder
dieselben Lebensumstände der Familienmitglieder wie etwa Ernährung
oder Rauchen sowie Umwelteinflüsse, die auf uns einwirken, könnten
Gründe dafür sein. Auch bisher unbekannte Gene können dafür verant-
wortlich sein.
12 Erblich bedingter Krebslich bedingte Brust- und Eierstock- Neben dem HBOC-Syndrom füh-
krebssyndrom HBOC (englisch He- ren auch andere Tumorsyndrome
reditary Breast and Ovarian Cancer zu einem erhöhten Brust- und/oder
Syndrome). Häufig wird HBOC durch Eierstockkrebsrisiko. Unter anderem
Veränderungen in den Brustkrebs- sind dies folgende: Li-Fraumeni-,
Genen BRCA1 und BRCA2 verur- Cowden-, Peutz-Jeghers- und Lynch-
sacht. Die Abkürzung BRCA steht für Syndrom (die einzelnen Syndrome
«Breast Cancer», das englische Wort sind unten und auf Seite 15 beschrie-
für Brustkrebs. ben).
Das HBOC-Syndrom verursacht bei Dickdarm- und Enddarmkrebs
Frauen ein stark erhöhtes Risiko für Bei Frauen ist Dickdarm- und End-
Brust- und Eierstockkrebs. Bei Män- darmkrebs die zweithäufigste und
nern besteht ebenfalls ein erhöhtes bei Männern die dritthäufigste Krebs-
Risiko für Brustkrebs, aber auch für erkrankung. Jährlich erkranken in der
Prostatakrebs. Unabhängig vom Ge- Schweiz rund 4400 Menschen neu an
schlecht erkranken Menschen mit ei- Dickdarm- und Enddarmkrebs.
nem HBOC-Syndrom öfter an
Bauchspeicheldrüsenkrebs und an Etwa fünf Prozent der Erkrankungen
schwarzem Hautkrebs (Melanom) als sind auf erbliche Faktoren zurückzu-
Menschen in der Durchschnittsbevöl- führen.
kerung. Ob man ein erhöhtes Risiko
hat und wie hoch es ist, hängt von Nicht-polypöser Darmkrebs (Lynch-
der individuellen Genmutation ab. Syndrom)
Die häufigste Form von erblichem
Dickdarmkrebs ist der nicht-poly-
pöse Darmkrebs HNPCC (englisch
Hereditary Non-Polyposis Colorectal
Erblicher Brust- und Eierstock- Cancer). HNPCC wird auch als Lynch-
krebs Syndrom bezeichnet. Die Ursache für
Mehr zum HBOC-Syndrom und das Lynch-Syndrom sind Genmuta-
wie mit einem erhöhten Risiko tionen der so genannten MMR-Gene
für Brust- und Eierstockkrebs («Mismatch-repair»-Gene).
umgegangen werden kann,
erfahren Sie in der Krebsliga- Die Genmutationen beim Lynch-Syn-
Broschüre «Erblich bedingter drom führen nicht nur zu Tumoren in
Brust- und Eierstockkrebs». der Darmschleimhaut. Deshalb tre-
ten in den betroffenen Familien auch
Erblich bedingter Krebs 13andere Krebserkrankungen häufiger Leber und im Zentralnervensystem
auf als in der Durchschnittsbevölke- auftreten.
rung. Dazu gehören beispielsweise:
Krebs in der Gebärmutterschleim- Andere Tumorsyndrome wie Peutz-
haut, im Magen, im Dünndarm, in Jeghers-, Cowden- und Li-Fraumeni-
den Nieren, im Harnleiter, in den Syndrome führen ebenfalls zu einem
Gallenwegen, in der Bauchspeichel- erhöhten Risiko für Dickdarm- und
drüse und in den Eierstöcken. Enddarmkrebs.
Die Wahrscheinlichkeit, oft schon Prostatakrebs
in jungen Jahren an Dickdarm- und Jedes Jahr erkranken in der Schweiz
Enddarmkrebs zu erkranken, liegt etwa 6100 Männer an Prostatakrebs.
beim erblichen Darmkrebs bei bis zu Somit ist Prostatakrebs die am häu-
80 Prozent. Für Gebärmutterkörper- figsten diagnostizierte Krebserkran-
krebs liegt die Wahrscheinlichkeit bei kung bei Männern.
bis zu 70 Prozent. Für weitere Krebs-
arten wie Magen- und Dünndarm- Bei aggressivem Prostatakrebs oder
krebs ist sie geringer. Prostatakrebs mit Metastasen (Able-
ger) sind etwa zehn Prozent der Fälle
Familiäre adenomatöse Polyposis erblich bedingt. In den betroffenen
(FAP) Familien können neben gehäuften
Eine viel seltenere Form von erbli- Fällen von Prostatakrebs auch Brust-
chem Dickdarmkrebs ist die familiäre und Eierstockkrebs, Bauchspeichel-
adenomatöse Polyposis (FAP). Bei drüsenkrebs und schwarzer Haut-
der FAP bilden sich bereits im frühen krebs auftreten.
Lebensalter immer wieder unzählige
gutartige Schleimhautausstülpungen Als Ursache für erblich bedingten
(Schleimhautpolypen) im Darm. Auch Prostatakrebs wird am häufigsten
der Magen und der Dünndarm kön- das BRCA2-bedingte HBOC-Syn-
nen befallen sein. Diese gutartigen drom beschrieben.
Schleimhautpolypen können mit der
Zeit, auch bei jungen Menschen, zu Schwarzer Hautkrebs (Melanom)
Darmkrebs führen. Der schwarze Hautkrebs ist bei
Frauen und Männern die vierthäu-
Tumorneubildungen können auch figste Krebsart. Es erkranken in der
in anderen Organen wie der Schild- Schweiz pro Jahr etwa 2800 Men-
drüse, der Bauchspeicheldrüse, der schen an schwarzem Hautkrebs.
14 Erblich bedingter KrebsFünf bis zehn Prozent der Fälle von Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Kno-
schwarzem Hautkrebs sind erblich chensarkomen.
bedingt. In den betroffenen Familien
tritt im Vergleich zur Durchschnitts- Peutz-Jeghers-Syndrom
bevölkerung auch Bauchspeicheldrü- Bildet meist gutartige Wucherungen
senkrebs häufiger auf. (Hamartome) im Magen-Darm-Trakt.
Betroffene haben ein erhöhtes Ri-
Als Ursache für erblich bedingten siko, an Krebs im Magen-Darm-Be-
schwarzen Hautkrebs wird vorwie- reich zu erkranken.
gend das familiäre atypische Mutter-
mal- und Melanom-Syndrom (kurz Zudem besteht ein erhöhtes Er-
FAMMM) und das BRCA2-bedingte krankungsrisiko unter anderem für
HBOC-Syndrom beschrieben. Brust-, Eierstock- und Bauchspeichel-
drüsenkrebs.
Weitere erbliche Tumorsyndrome
Es gibt weitere erbliche Tumorsyn- Retinoblastom
drome, die das Risiko für bestimmte Das ist eine Krebserkrankung des
Krebserkrankungen erhöhen. Sie Auges. Retinoblastome entstehen in
sind alle sehr selten. der Netzhaut und kommen vorwie-
gend im Kindesalter vor.
Cowden-Syndrom
Bildet mehrfache, meist gutartige Von Hippel-Lindau-Erkrankung
Wucherungen (Hamartome) im Ge- (VHL)
webe, unter anderem der Haut und Bei der VHL-Erkrankung entwickeln
der Schleimhäute. sich Tumore in verschiedenen Orga-
nen.
Betroffene haben zudem ein höhe-
res Risiko, an Brust-, Gebärmutter- Betroffene haben ein erhöhtes Risiko,
schleimhaut-, Nierenzell-, Dickdarm- an Nierenkrebs, Tumoren im Mittel-
und Schilddrüsenkrebs zu erkranken. ohr und Bauchspeicheldrüsenkrebs
zu erkranken.
Li-Fraumeni-Syndrom
Ist ein Tumorsyndrom, das unter- Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
schiedliche Organe befallen kann. Be- Ist ein Überbegriff für verschiedene
troffene erkranken häufig im frühen Tumorerkrankungen in endokrinen
Lebensalter an Weichteilsarkomen, Drüsen wie beispielsweise in der
Tumoren des zentralen Nervensys- Schild- oder in der Bauchspeichel-
tems, Leukämien, Brust-, Dickdarm-, drüse.
Erblich bedingter Krebs 1516 Erblich bedingter Krebs
Hinweise auf eine Veranlagung
Tritt Krebs in Ihrer Familie häufig Je nach Krebsart gibt es zusätzliche
auf? Dann möchten Sie vielleicht Kriterien, die auf eine Veranlagung
wissen, ob Sie selbst ebenfalls ge- hindeuten. Mehr dazu erfahren Sie in
fährdet sind. der Krebsliga-Broschüre «Erblich be-
dingter Brust- und Eierstockkrebs».
Sind Sie selbst von Krebs betroffen?
Dann fragen Sie sich möglicher- Ergeben sich Hinweise auf eine
weise, ob die Krebserkrankung erb- Krebsveranlagung, ist ein Gespräch
lich bedingt ist. Und ob dadurch ein mit Ihrer Hausärztin oder Ihrem
erhöhtes Erkrankungsrisiko für Ihre Hausarzt, dem Gynäkologen oder
Kinder oder andere Verwandten be- Onkologen eine erste Möglichkeit,
steht. sich zu informieren. Gemeinsam
kann besprochen werden, ob für Sie
In dieser ungewissen Situation ist es eine genetische Beratung sinnvoll ist.
verständlich, dass Sie sich um Ihre
eigene oder die Gesundheit ande-
rer sorgen. Oft sind die Sorgen un-
begründet. Die meisten Verwandten
von Krebsbetroffenen müssen nicht
mit einem erhöhten Risiko rechnen,
einmal selbst an Krebs zu erkranken.
Es gibt allerdings Hinweise, die auf
eine Veranlagung in Ihrer Familie
hindeuten:
• Eine Krebsart tritt in der Familie
gehäuft auf.
• Mehrere Generationen hinterei-
nander sind an Krebs erkrankt.
• Der Krebs tritt in jungem Lebens-
alter auf (50 Jahre oder jünger bei
Brust-, Darm- oder Gebärmutter-
körperkrebs).
• Seltene Tumorarten wie Brust-
krebs beim Mann treten auf.
• Es gibt mehrere gleichzeitig oder
hintereinander auftretende Krebs-
erkrankungen bei einer Person.
Erblich bedingter Krebs 17Genetische Beratung
Beratungsgespräch • zum Thema erblich bedingte
Krebserkrankungen,
Bei einer genetischen Beratung klä- • zum Ablauf eines Gentests,
ren Sie mit einer Fachperson ab, ob • zum gesetzlichen Rahmen eines
eine Krebsveranlagung vorliegen Gentests und zu dessen Kosten,
könnte und ob weitere genetische • zu den Auswirkungen möglicher
Abklärungen sinnvoll sind. Testresultate,
• zur Bedeutung der Risikoab-
Die genetische Beratung nimmt Be- schätzung für Kinder und weitere
zug auf Ihre persönliche Situation Verwandte.
und Ihre Bedürfnisse. Sie informiert
über alle Möglichkeiten, die Ihnen Mit den Informationen der geneti-
zur Verfügung stehen und legt das schen Beratung sollten Sie in der
weitere Vorgehen fest. Das Gespräch Lage sein, gut informiert eine Ent-
hilft Ihnen, leichter eine Entschei- scheidung zu treffen. Wichtig zu wis-
dung zu treffen. sen: Eine genetische Beratung stellt
keine Verpflichtung für einen Gentest
Beim Beratungsgespräch erhalten dar.
Sie gut verständliche Informationen:
Das genetische Beratungsgespräch hilft Ihnen zu klären:
• ob die Krebserkrankungen in Ihrer Familie eine erbliche Ursache
haben könnten,
• wie hoch Ihr persönliches Risiko ist, an Krebs zu erkranken,
• ob Ihre Kinder ein erhöhtes Risiko haben, an Krebs zu erkranken,
• ob ein Gentest bei Ihnen oder einem anderen Familienmitglied sinn-
voll ist,
• was die Vor- und Nachteile eines Gentests sind,
• welche Testresultate bei einem Gentest zu erwarten sind,
• welche Massnahmen zur Früherkennung und Vorbeugung von Krebs
bei einer Genmutation geeignet sind,
• ob Sie einen Gentest überhaupt durchführen lassen möchten,
• ob Sie eine psychologische Betreuung wünschen oder sich einer
Selbsthilfegruppe anschliessen möchten.
18 Erblich bedingter KrebsGenetische Beratungsgespräche wer-
den von Fachärztinnen und Fachärz-
ten für Medizinische Genetik ange-
boten oder von Fachärzten mit einer
entsprechenden Zusatzausbildung.
Eine offizielle Liste mit Ärzten und
Zentren, die genetische Beratun-
gen anbieten, finden Sie hier: www.
sakk.ch/de/fuer-patienten/genetische-
beratung.
Grundsätzlich dürfen alle Menschen
eine genetische Beratung in An-
spruch nehmen. Ob ein solches Ge-
spräch notwendig und sinnvoll ist,
entscheiden Sie am besten gemein-
sam mit Ihrem Hausarzt und lassen
sich zuweisen.
Liegt eine Krebsveranlagung in Ihrer
Familie vor, werden die Kosten für
die genetische Beratung normaler-
weise von der Grundversicherung
der Krankenkasse übernommen.
Trotzdem ist es empfehlenswert, vor-
gängig eine Kostengutsprache einzu-
holen.
Sie dürfen sich auch direkt an eine
genetische Beratungsstelle wenden.
In diesem Fall ist es wichtig, dass Sie
vorgängig abklären, ob und unter
welchen Bedingungen Ihre Kranken-
kasse die Kosten für die genetische
Beratung übernimmt.
Erblich bedingter Krebs 19Ablauf einer genetischen Wenn möglich werden vier Genera-
Beratung tionen erfasst: Die betroffene Person,
Geschwister, Eltern, Kinder, Gross-
Das Beratungsgespräch dauert etwa eltern, Onkel, Tanten. Die mütterliche
eine Stunde. Sie können sich gerne und väterliche Seite Ihrer Familie
von einer vertrauten Person beglei- werden getrennt aufgeführt.
ten lassen. Diese kann Sie bei der
Verarbeitung der Informationen un- Damit Sie das Formular vollstän-
terstützen. Das Beratungsgespräch dig ausfüllen können, brauchen Sie
wird protokolliert und in einem Be- möglicherweise die Unterstützung
ratungsbrief zusammengefasst, um Ihrer Verwandten.
Missverständnisse in der gegensei-
tigen Kommunikation zu verhindern. Für die genetische Beratung ist es
hilfreich, wenn Sie möglichst detail-
Als Grundlage für das Gespräch lierte Angaben zu der Art der Krebs-
dienen die persönliche Krankenge- erkrankung in Ihrer Familie und dem
schichte (Eigenanamnese), Eigen- Erkrankungsalter machen können.
schaften einer allfällig bereits auf- Nehmen Sie sich deshalb Zeit für
getretenen Tumorkrankheit (Patho- diesen auch emotional nicht immer
logiebericht) sowie die gesundheits- einfachen Prozess. Machen Sie sich
bezogene Familienanamnese, die in aber keine Sorgen, wenn Sie auf-
einem Stammbaum zusammenge- grund fehlender Informationen über
fasst werden kann. Ihre Familie nicht alles vollständig
ausfüllen können.
Familienstammbaum
Der Familienstammbaum dient dazu, Das Stammbaumformular wird Ih-
einer möglichen vorliegenden Krebs- nen häufig vor einem Beratungster-
veranlagung auf die Spur zu kom- min zugeschickt. Als ein mögliches
men. In diesem Stammbaum werden Beispiel ist auf der nächsten Seite
alle an Krebs erkrankten Verwandten, ein Schema eines Stammbaums auf-
aber auch alle gesunden Verwandten geführt.
eingezeichnet.
20 Erblich bedingter KrebsFamilienstammbaum
Mütterliche Seite Väterliche Seite
Grossmutter Grossvater Grossmutter Grossvater
Onkel Tante Mutter Vater Onkel Tante
Geschwister ICH Partner*in
Beispiel Kinder
Name
Vorname
Geburtsjahr
Krebsart(en)
Erkrankungsalter
Erblich bedingter Krebs 21Tipps für das Ausfüllen des Familienstammbaums
Notieren Sie sich folgende Punkte:
• Name, Geburtsjahr, Krebsart(en) und Erkrankungsalter folgender
Verwandten:
– Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder)
– Verwandte zweiten Grades (Grosseltern, Onkel, Tanten)
• Teilen Sie nach mütterlicher und väterlicher Seite auf.
• Erfassen Sie auch alle gesunden Verwandten.
• In der Regel werden die Stammbauminformationen von vier Genera-
tionen geprüft.
Geht die Ärztin oder der Arzt auf- Bereits nachgewiesene
grund des Stammbaums davon aus, Genmutation
dass eine Krebsveranlagung vorlie- Wurde in Ihrer Familie bereits eine
gen könnte, schlägt er Ihnen einen Genmutation nachgewiesen, sollten
Gentest vor. Mehr dazu erfahren Sie Sie dies dem Arzt in der genetischen
im Kapitel «Gentest». Beratung mitteilen. Vorteilhaft ist,
wenn Sie den Untersuchungsbericht
über die nachgewiesene Genmuta-
tion mitnehmen. Denn in diesen Fäl-
len kann eine gezielte Untersuchung
erfolgen, die einfacher, schneller und
wesentlich kostengünstiger ist, als
die Suche nach einer vorerst noch
unbekannten Genmutation.
22 Erblich bedingter KrebsFragen an die beratende Person
Die folgenden Fragen bieten Ihnen eine Hilfestellung als Vorbereitung
für das Beratungsgespräch. Stellen Sie offen Ihre persönlichen Fragen.
Nehmen Sie Ihre Notizen mit in das Gespräch.
• Was sind die Vor- und Nachteile eines Gentests?
• Wie lange dauert es, bis ich das Resultat des Gentests erhalte?
• Was bedeutet es, wenn eine Genmutation bei mir festgestellt wird?
• Wie hoch ist mein Risiko, an Krebs zu erkranken, wenn ich eine Gen-
mutation habe?
• Wie sicher ist das Resultat eines Gentests?
• Wem muss ich das Resultat mitteilen?
• Habe ich die Genmutation an meine Kinder vererbt? Wer könnte sonst
noch davon betroffen sein?
• Gibt es Möglichkeiten zur Früherkennung, falls eine Genmutation fest-
gestellt wird? Gibt es vorbeugende Massnahmen?
• Hat die Genmutation eine Auswirkung auf meine Fruchtbarkeit?
• Wird der Gentest von der Krankenkasse bezahlt?
• Werden die Untersuchungen zur Früherkennung von der Kranken-
kasse bezahlt?
• … notieren Sie hier Ihre weiteren Fragen:
• ……………………………………………………………………………………
• ……………………………………………………………………………………
Erblich bedingter Krebs 23Gentest
Der Gentest soll klären, ob Sie Trä- Werden mehrere Gene untersucht,
gerin oder Träger einer Genmutation ist die Chance kleiner, eine Krebs-
sind. Vor einem Gentest muss eine veranlagung zu verpassen. Wurde in
genetische Beratung (siehe S. 18 ff.) der Familie eine Genmutation bereits
mit entsprechender Bedenkzeit statt- nachgewiesen, kann mit gezielten
gefunden haben. Gentests überprüft werden, welche
Familienmitglieder diese auch ha-
ben.
Was ist ein Gentest?
Einzelgentest
Bei einem Gentest handelt es sich Der Einzelgentest untersucht nur ein
um eine Untersuchung der Gene. Da- bestimmtes Gen. Er wird vor allem
bei wird das Erbgut eines Menschen dann durchgeführt, wenn nach einer
in einem Labor mit verschiedensten bestimmten Genmutation gesucht
Methoden untersucht. werden kann. Das ist der Fall, wenn
in einer Familie bereits eine Gen-
Vereinfacht gesagt geschieht dies so: mutation vorliegt und bekannt ist.
Aus den Zellen wird das Erbgut sepa- Einzelgentests sind kostengünstiger
riert. Die Abfolge der «chemischen» und erfordern weniger Zeit als ein
Buchstaben wird gelesen, aus denen Genpanel.
alle Gene aufgebaut sind. Durch den
Vergleich der Buchstabenabfolge las- Genpanel
sen sich unterschiedliche Gene und Mit dem Genpaneltest werden meh-
Genmutationen genau erkennen. rere Gene gleichzeitig untersucht.
Welche Gene genau untersucht wer-
Einzelgentest oder Genpanel? den, wird laufend dem aktuellen Wis-
Die Veranlagung zu Krebs in einem sensstand angepasst.
bestimmten Organ, wie zum Bei-
spiel in der Brust, kann auf mehrere Die Ärztin oder der Arzt informiert
mutierte Gene zurückzuführen sein. Sie, welche Art von Test bei Ihnen in-
Andererseits kann ein einzelnes mu- frage kommt.
tiertes Gen zu Krebs in verschiede-
nen Organen führen. Daher ist die Durchführung des Gentests
Auswahl, welche Gene untersucht Für die Untersuchung des Erbgu-
werden sollen, wichtig. tes wird Ihnen Blut abgenommen.
Das Blut wird in einem Speziallabor
24 Erblich bedingter Krebsfür Genetik analysiert. Die Untersu- Gentest über das Internet
chung im Labor dauert bis zu einem Genetische Untersuchungsresultate
Monat. Schneller geht die Untersu- müssen von einem dafür ausgebilde-
chung, wenn nach einer bekannten ten Facharzt begutachtet und bewer-
Genmutation gesucht wird. tet werden. Da dies bei einem Gen-
test über das Internet nicht immer
Der beratende Arzt bespricht das Re- gewährleistet ist, rät die Schweize-
sultat des Gentests bei einem weite- rische Gesellschaft für Medizinische
ren Termin mit Ihnen. Genetik (SGMG) davon ab.
Kosten des Gentests
Die Kosten für einen Gentest reichen Gesetzliche Grundlage
von 300 bis zu einigen tausend Fran-
ken. Die Kosten bemessen sich nach Das Bundesgesetz für genetische
Anzahl der untersuchten Gene, nach Untersuchungen beim Menschen
Grösse dieser Gene und nach der (GUMG) regelt, unter welchen Be-
durchgeführten Technik im Labor. dingungen Gentests durchgeführt
werden dürfen. In der Regel werden
Die Krankenkassen sind bei der genetische Untersuchungen erst ab
Übernahme der Kosten für einen Erreichen der Volljährigkeit (18 Jahre)
Gentest zurückhaltend. Daher lohnt durchgeführt. Ausser wenn vom Test-
es sich, vorgängig eine Kostengut- resultat dringende Vorsorge- und
sprache durch den Arzt einholen zu Therapiemassnahmen abhängen.
lassen.
Auch wenn in der Familie bereits eine
Genmutation nachgewiesen wurde,
ist es empfehlenswert, vorgängig ei-
ne Kostengutsprache einzuholen.
Erblich bedingter Krebs 25Bundesgesetz für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG)
In der Schweiz gilt das Bundesgesetz für genetische Untersuchungen
beim Menschen (GUMG, Stand 1. Januar 2014). Es gelten folgende
Grundsätze:
• Niemand darf wegen seines Erbguts diskriminiert werden.
• Das Erbgut einer Person darf nur untersucht, registriert oder offen-
bart werden, wenn die betroffene Person zustimmt oder es das
Gesetz vorschreibt.
• Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken müssen
einen vorbeugenden therapeutischen Zweck haben oder als Grund-
lage für die Familien- oder Lebensplanung dienen.
• Genetische Untersuchungen müssen von einer genetischen Beratung
begleitet sein.
• Es gilt das «Recht auf Nichtwissen»: Jede Person hat das Recht, die
Kenntnisname von Informationen über Ihr Erbgut zu verweigern.
• Die Ärztin oder der Arzt darf das Untersuchungsresultat nur mit aus-
drücklicher Zustimmung der betroffenen Person den Verwandten,
der Ehegattin oder dem Ehegatten, der Partnerin oder dem Partner
mitteilen. Aber: Wird die Zustimmung verweigert, so kann die Ärztin
oder der Arzt die Entbindung vom Berufsgeheimnis beantragen. Zum
Beispiel, falls dies für die Gesundheit der Verwandten des Betroffe-
nen wichtig ist.
Dieses Gesetz wurde überarbeitet und tritt 2021 in Kraft. Auch ab 2021 gel-
ten die oben aufgeführten Grundsätze bei Untersuchungen für medizinische
Zwecke.
26 Erblich bedingter KrebsMögliche Resultate des Gentests
Das Resultat eines Gentests wird Ih- eine genetische Beratung und einen
nen in einem persönlichen Gespräch gezielten Gentest nachzudenken. Da-
von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt mit- mit kann geklärt werden, ob auch sie
geteilt. Trägerin oder Träger der Genmuta-
tion sind.
Eine Veranlagung wird
nachgewiesen Keine Veranlagung wird
nachgewiesen
Wird bei Ihnen eine Veranlagung
nachgewiesen, spricht man von ei- Das bedeutet, dass Sie in den unter-
nem pathologischen Resultat. Der suchten Genen keine Mutation ha-
Arzt informiert Sie über das damit ben. Das ist eine gute Nachricht. Es
verbundene erhöhte Risiko, an Krebs bedeutet aber nicht, dass Sie nie an
zu erkranken. Wichtig ist, dass der Krebs erkranken werden.
Nachweis einer Veranlagung keine
Krebsdiagnose ist. Im Zusammenhang mit Ihrer eige-
nen oder der familiären Krebsbelas-
Jedoch besteht für Menschen mit tung kann dieses Resultat aber un-
einer nachgewiesenen genetischen ter schiedliche Bedeutungen haben.
Mutation ein höheres Risiko, an einer
bestimmten Krebsart zu erkranken, Familiäre Häufung mit nach-
als für Menschen ohne angeborene gewiesener Genmutation
genetische Mutation. Bei einer bekannten, bereits nach-
gewiesenen Genmutation innerhalb
Der Arzt empfiehlt Ihnen regel- der Familie ist das Resultat eine Ent-
mässige Untersuchungen zur Früh- lastung. In diesem Fall bedeutet das
erkennung. Er bespricht Vorsorge- Resultat, dass die getestete Person
massnahmen, wie Ernährung, Nicht- die Genmutation nicht geerbt hat.
rauchen und körperliche Bewegung.
Und er diskutiert mögliche andere Familiäre Häufung ohne nach-
Massnahmen, wie beispielsweise gewiesene Genmutation
eine risikoreduzierende Operation. Wurde bei Ihnen trotz der familiären
Häufung von Krebs keine Genmuta-
Ausserdem wird er Ihnen raten, Ihre tion festgestellt, bedeutet das nicht,
Verwandten über die Veranlagung zu dass eine erbliche Veranlagung voll-
informieren. Ihre Verwandten haben ständig ausgeschlossen ist.
dann die Möglichkeit, ebenfalls über
Erblich bedingter Krebs 27Ursachen dafür sind: Falls kein krebserkranktes Familien-
• Eine vorliegende genetische mitglied getestet werden kann, ist
Mutation konnte mit den Unter- ein Resultat ohne Nachweis schwie-
suchungsmethoden nicht erkannt rig zu beurteilen. Das Resultat sagt
werden. nichts darüber aus, ob die an Krebs
• Die vorliegende Genmutation ist erkrankte Person nicht doch Träger
unbekannt und wurde deshalb einer Genmutation ist.
nicht gefunden.
• Die Genmutation liegt auf einem
nicht untersuchten Gen. Variante mit unklarer
• Die familiäre Häufung entsteht Bedeutung
durch Zufall oder andere Gründe,
die sich nicht erklären lassen. Manchmal stellt das Labor in den
untersuchten Genen eine Mutation
Es kann sein, dass der Arzt trotz feh- fest, die nicht klar eingeordnet wer-
lendem Nachweis einer Veranlagung den kann. Dieser Befund wird als
ein erhöhtes Erkrankungsrisiko bei Variante unklarer Signifikanz (VUS)
Ihnen einschätzt. In diesem Fall wer- bezeichnet. Für die Betroffenen hat
den Ihnen individuell angepasste, dies zunächst keine Konsequenzen
regelmässige Untersuchungen zur und wird wie ein Testresultat ohne
Früherkennung empfohlen. Nachweis einer Krebsveranlagung
behandelt.
Gentest an krebserkrankter Person
Gentests sollten, wann immer mög- Die Ärzte empfehlen, dieses Resultat
lich, bei krebserkrankten Familienmit- einige Jahre später erneut zu über-
gliedern durchgeführt werden. Vor- prüfen.
zugsweise bei der Person mit dem
jüngsten Erkrankungsalter.
28 Erblich bedingter KrebsMögliche Resultate eines Gentests
Eine Veränderung mit
Eine Mutation Keine Mutation
unbekannter Bedeutung (VUS)
wurde gefunden wurde gefunden
wurde gefunden
Das Krebsrisiko Das Krebsrisiko
Das Krebsrisiko richtet sich nach der persönlichen richtet sich nach der persönlichen
ist erhöht Krankheitsgeschichte/ Krankheitsgeschichte/
Familiengeschichte Familiengeschichte
Früherkennung und Früherkennung und Früherkennung und
Vorbeugung Vorbeugung Vorbeugung
sollte anhand des mutierten richtet sich nach der persönlichen richtet sich nach der persönlichen
Gens diskutiert werden Krankheitsgeschichte/ Krankheitsgeschichte/
Familiengeschichte Familiengeschichte
Familienmitglieder Familienmitglieder Familienmitglieder
sollten gezielt getestet werden müssen nicht getestet werden müssen nicht getestet werden
Erblich bedingter Krebs 29Gentest: Ja oder Nein?
Eine Entscheidung für oder gegen Die Gespräche mit Ihrer Hausärztin
einen Gentest zu treffen, ist nicht oder Ihrem Hausarzt, mit der Familie,
einfach. Schliesslich ist es möglich, mit Freunden sowie die genetische
dass bei Ihnen eine Veranlagung Beratung über Vor- und Nachteile
nachgewiesen wird, und Sie mit dem eines Gentests, können Ihnen helfen,
Wissen um ein erhöhtes Krebsrisiko eine Entscheidung zu treffen.
weiterleben.
Für die Entscheidungsfindung kann es hilfreich sein, eine Liste mit Vor- und
Nachteilen zu erstellen. Einige sind hier aufgeführt:
Vorteile eines Gentests
• Das individuelle Krebsrisiko kann durch den Arzt beurteilt werden.
• Sie erhalten eine individuelle Beratung beim Umgang mit einem
erhöhten Krebsrisiko.
• Sie können mit vorbeugenden oder therapeutischen Massnahmen Ihr
Erkrankungsrisiko zum Teil deutlich verringern.
• Die Untersuchung kann Aufschluss geben, ob Sie ein erhöhtes Krebs-
risiko für weitere Krebsarten haben.
• Wird bei Ihnen eine Genmutation nachgewiesen und sind Sie von
Krebs betroffen, kann Ihre Therapie möglicherweise zielgerichtet
angepasst werden.
• Es werden vorbeugende Massnahmen bei Ihren noch nicht an Krebs
erkrankten Verwandten möglich.
Nachteile eines Gentests
• Ein unklares Resultat kann Sie verunsichern.
• Eine nachgewiesene Genmutation kann in Ihren Lebensmittelpunkt
rücken.
• Die Genmutation wird zu einer Familienangelegenheit und erfordert
die gemeinsame Auseinandersetzung mit dem Thema.
• Wird bei Ihnen eine Genmutation nachgewiesen, können Sie unter
Umständen beispielsweise keine Lebensversicherung oder Zusatz-
versicherung bei der Krankenkasse abschliessen.
30 Erblich bedingter KrebsGewissheit oder Ungewissheit? Wird bei Ihnen eine Genmutation
Die Ungewissheit, ein mögliches er- nachgewiesen, bedeutet das nicht,
höhtes Krebsrisiko zu haben, kann dass Sie krank werden: Sie sind Trä-
von Ängsten und Sorgen begleitet gerin oder Träger einer Genmutation.
sein. Es ist aber auch verständlich, Wann, und ob Sie Krebs bekommen,
wenn Sie beim Gedanken an das hängt auch von weiteren Bedingun-
Resultat Ängste, Zweifel oder Sor- gen ab.
gen empfinden. Sie müssen sich
vielleicht mit einem erhöhten Krebs- Nehmen Sie sich genügend Zeit für
risiko auseinandersetzen. Möglicher- diese wichtige Entscheidung. Wägen
weise werden dabei Erinnerungen Sie für sich Vor- und Nachteile ab.
an Verwandte wach, die an Krebs er- Manchmal lohnt es sich auch, ein-
krankt oder gestorben sind. fach auf sein Bauchgefühl zu hören.
Sprechen Sie mit Ihrer Familie und
Die folgenden Fragen können Ihnen Freunden darüber. Weitere fachliche
helfen, mehr Klarheit zu bekommen: Beratungs- und Unterstützungsange-
• Kann ich mit der Ungewissheit bote finden Sie ab Seite 40 ff.
leben, ob ich eine Krebsveran-
lagung in mir trage oder nicht?
• Will ich Gewissheit haben, ob ich
eine Krebsveranlagung habe oder
nicht?
• Wie gehe ich damit um, wenn
eine Genmutation nachgewiesen
wird?
• Wie fühle ich mich, wenn ich an
den Gentest denke?
• Was bedeutet das Resultat für
mich und meine Familie?
Erblich bedingter Krebs 31Massnahmen bei einem erhöhten
Krebsrisiko
Die Ärztin oder der Arzt schlägt Ihnen Veranlagung für Brust-
Massnahmen zur Früherkennung und und Eierstockkrebs
vorbeugende Massnahmen vor. Zu-
dem legt der Arzt fest, in welchem
Alter und in welcher Häufigkeit die Veranlagung für Brustkrebs
Massnahmen durchgeführt werden Als Früherkennung kommt eine Kom-
sollen. bination von folgenden Untersuchun-
gen infrage: regelmässige Selbstun-
Das Ziel dieser Massnahmen ist, tersuchung der Brust, Mammogra-
Krebs vorzubeugen oder die Krebs- fie, Magnetresonanztomografie (MRT)
erkrankung frühzeitig zu entdecken. und Ultraschall.
Wird Krebs in einem frühen Krank-
heitsstadium festgestellt, sind die Selbstuntersuchung der Brust
Heilungschancen besser. Das ist eine einfache Methode, um
Veränderungen der Brust wahrzu-
Im Allgemeinen kann einem erhöhten nehmen. Der beste Zeitpunkt für das
Krebsrisiko mit folgenden drei Mass- Abtasten liegt zwischen dem 7. und
nahmen begegnet werden: Unter- 12. Tag nach Beginn der Periode.
suchungen zur Früherkennung, vor-
beugende chirurgische Entfernung Wichtig: Die Selbstuntersuchung der
des entsprechenden Organs und risi- Brust ist kein Ersatz für die regelmäs-
koarmer Lebensstil. sige ärztliche Kontrolle, sondern ist
als ergänzende Massnahme zu ver-
Im Folgenden werden Massnahmen stehen.
bei den häufigsten erblich beding-
ten Krebserkrankungen beschrieben. Mammografie, MRT und Ultraschall
Welche der genannten Massnahmen Bei allen drei Untersuchungen han-
für eine bestimmte Person infrage delt es sich um bildgebende Verfah-
kommt, muss im Gespräch mit den ren. Die Mammografie ist eine Rönt-
zuständigen Ärzten geklärt werden. genuntersuchung der Brust. Die MRT
und Ultraschall erzeugen Bilder ohne
Röntgenstrahlen. Sie liefern genaue
Bilder von Gewebeveränderungen in
der Brust.
32 Erblich bedingter KrebsVorbeugende chirurgische Lassen Sie sich bei der Entschei-
Entfernung dungsfindung von Fachpersonen be-
Eine wirksame Möglichkeit, das Ri- raten und begleiten. Sprechen Sie
siko zu minimieren, ist die vorbeu- ebenfalls mit Freunden und Ange-
gende beidseitige Entfernung des hörigen und nehmen Sie sich genü-
Brustgewebes. Dabei wird in der gend Zeit für diese Entscheidung.
Regel das Drüsengewebe der Brust
unter Bewahrung der Haut entfernt. Veranlagung für Eierstockkrebs
Das entfernte Brustgewebe wird Bis zur chirurgischen Entfernung der
durch körpereigenes Gewebe oder Eierstöcke werden jährliche Kont-
durch Silikonprothesen ersetzt. Die rollen mit Ultraschall der Eierstöcke
Brust kann so direkt oder auch nach- empfohlen.
träglich wiederaufgebaut werden.
Da es für Eierstockkrebs aber keine
Das Risiko, über die Lebenszeit an sichere und verlässliche Früherken-
Brustkrebs zu erkranken, beträgt nungsuntersuchung gibt, bietet der
bei Frauen mit einer BRCA1- oder Ultraschall keine Alternative zu der
BRCA2-Mutation 60 bis 80 Prozent. klar empfohlenen chirurgischen Ent-
Mit der vorbeugenden Entfernung fernung der Eierstöcke und Eileiter
wird das Risiko fast vollständig redu- ab dem 40. Lebensjahr.
ziert.
Vorbeugende chirurgische
Früherkennungsuntersuchung oder Entfernung
vorbeugende Entfernung der Brust? Dabei werden die Eierstöcke und
Fachpersonen empfehlen beide Eileiter entfernt. Wurden die Eier-
Massnahmen. Ob eine Brustentfer- stöcke entfernt, können die Betroffe-
nung für Sie infrage kommt, ist eine nen keine Kinder mehr bekommen.
sehr persönliche Entscheidung. Deshalb soll die Operation nach Ab-
Wichtig ist, dass Sie gut informiert schluss der Familienplanung durch-
sind über Ihr individuelles Risiko geführt werden.
und über den Nutzen der Operation.
Dieser Nutzen ist abhängig vom ak-
tuellen Alter, weiteren Erkrankungen
und auch von bereits durchgemach-
ten Krebserkrankungen.
Erblich bedingter Krebs 33Um zu verhindern, dass die betrof- nahmen sollten bereits ab dem 40.
fenen Frauen direkt nach der Ent- Lebensjahr begonnen werden. Mehr
fernung der Eierstöcke in die Wech- dazu lesen Sie in der Früherken-
seljahre eintreten, kann bei nicht an nungsbroschüre (siehe S. 42).
Brustkrebs erkrankten Frauen bis
zum 50. Lebensjahr eine Hormonthe-
rapie erfolgen. Die künstliche Gabe
von Hormonen ersetzt die Hormone, Mehr zu...
die durch die Entfernung der Eierstö- ...vorbeugenden Operationen
cke fehlen. bei Brustkrebs und zum Um-
gang mit erhöhtem Brust- und
Veranlagung für Brustkrebs Eierstockkrebsrisiko erfahren
bei Männern Sie in den Krebsliga-Broschüren
Auch Männer können eine Veranla- «Wiederaufbau der Brust und
gung für Brustkrebs haben. Ist das Brustprothesen» und «Erblich
der Fall, ist das Brustkrebserkran- bedingter Brust- und Eierstock-
kungsrisiko erhöht. krebs».
Jedoch sind regelmässige bildge-
bende Brustuntersuchungen nicht
notwendig. Betroffene Männer soll-
ten selbst festgestellte Veränderun-
gen an der Brust allerdings umge-
hend abklären lassen.
Veranlagung für Prostatakrebs
Neben dem erhöhten Risiko für Brust-
krebs ist auch das Risiko für Prosta-
takrebs erhöht. Bei den betroffenen
Männern tritt Prostatakrebs häufig
bereits im jüngeren Alter (etwa ab 50
Jahren) und oft auch in aggressiverer
Form auf.
Betroffene Männer mit einer Gen-
mutation sollten mit ihrer Ärztin oder
ihrem Arzt über Massnahmen zur
Früherkennung sprechen. Die Mass-
34 Erblich bedingter KrebsVeranlagung für Dickdarm- Veranlagung für schwar-
und Enddarmkrebs zen Hautkrebs (Melanom)
Beim Lynch-Syndrom sind Darm- Empfohlen wird, drei bis viermal pro
und Magenspiegelung sowie Ultra- Jahr die Haut selber auf Veränderun-
schall der Gebärmutter mögliche gen zu untersuchen. Zusätzlich soll
Massnahmen zur Früherkennung. die Hautärztin oder der Hautarzt ein-
mal pro Jahr die Haut untersuchen.
Beim FAP-Syndrom werden Darm-
und Magenspiegelung sowie Ult- Als vorbeugende Massnahme soll
raschall des Bauchraums und der die direkte Sonnenstrahlung vermie-
Schilddrüse als Massnahmen zur den werden. Mehr dazu erfahren Sie
Früherkennung vorgeschlagen. in den Krebsliga-Broschüren «Mela-
nom» und «Sonnenschutz».
Vorbeugende chirurgische
Entfernung
Beim Lynch-Syndrom kann eine Ent-
fernung der Gebärmutter und der
Eierstöcke als eine vorbeugende
Massnahme besprochen werden.
Beim FAP-Syndrom wird die Ent-
fernung des Dickdarms vor dem
20. Lebensjahr empfohlen. Damit
soll die Bildung von Krebs im Dick-
darm verhindert werden.
Erblich bedingter Krebs 3536 Erblich bedingter Krebs
Leben mit einem erhöhten Krebsrisiko
Krebserkrankungen können – auch Über die Krebsveranlagung
mit einem Gentest – weder sicher sprechen
vorhergesagt noch sicher ausge- Das Sprechen über die Krebsveran-
schlossen werden. lagung kann eine Herausforderung
sein. Jedoch ist es wichtig, dass Sie
Eine Krebsveranlagung kann ver- Ihre Verwandten informieren. Denn
schiedene Gefühle wie etwa Angst, das Resultat hat nicht nur für Sie eine
Schuld, Scham und Wut auslösen. Es Bedeutung, sondern auch für Ihre
ist verständlich, dass Sie sich Sorgen Verwandten. Sie können ebenfalls
machen. Es erfordert Zeit, mit einem Trägerin oder Träger einer Genmu-
vermuteten familiären Krebsrisiko tation sein und somit ein erhöhtes
oder mit einer nachgewiesenen ge- Krebsrisiko haben.
netischen Mutation umzugehen.
Mit Ihrer Information bekommen Ihre
Sind die Gefühle belastend, sprechen Verwandten die Möglichkeit, selber
Sie mit einer ärztlichen Fachperson über einen Gentest nachzudenken.
darüber. Eine Psychoonkologin oder Sie können sich frühzeitig informie-
ein Psychoonkologe unterstützt Sie ren und mit vorbeugenden Massnah-
bei der Bewältigung und Verarbei- men das Krebsrisiko senken.
tung einer Krebsveranlagung. Viel-
leicht hilft es Ihnen, sich mit anderen Durch gezielte Untersuchungen zur
Betroffenen auszutauschen (siehe Früherkennung können Krebserkran-
S. 41). Weitere fachliche Beratungs- kungen wie Brust- oder Darmkrebs
und Unterstützungsangebote finden frühzeitig erkannt und behandelt
Sie ab Seite 40 ff. werden. Damit lassen sich Lebens-
qualität und Lebenserwartung der
Eine Krebsveranlagung hat auch Fol- Betroffenen verbessern.
gen für die Familienplanung. Einige
vorbeugende Massnahmen, die das Wichtig ist, dass Sie gut informiert
Krebsrisiko senken, können sich auf sind, damit Sie Ihr eigenes Krebs-
die Fruchtbarkeit auswirken. Die Ent- risiko richtig einschätzen können.
fernung der Eierstöcke und/oder der Lassen Sie sich fachlich kompetent
Gebärmutter machen unfruchtbar. beraten und begleiten, wann immer
Besprechen Sie mit der genetischen Unsicherheiten oder Schwierigkei-
Beratung Themen rund um die Fa- ten auftreten sollten und lassen Sie
milienplanung und Fruchtbarkeit, keine Fragen offen.
bevor Sie sich für eine Behandlung
entscheiden.
Erblich bedingter Krebs 37Erklärung von Fachausdrücken
Anamnese Keimzellen
Umfasst Art, Beginn und Verlauf der Das sind Ei- und Samenzellen.
aktuellen Beschwerden sowie die frü-
here Krankengeschichte. Krebs
Der Name ist ein Sammelbegriff für
Benigne viele verschiedene bösartige Erkran-
Benigne (gutartige) Tumore wachsen kungen. Dabei handelt es sich um
innerhalb der natürlichen Gewebe- Zellen, die sich ungehindert vermeh-
grenze. Sie bilden keine Metastasen ren, sich im Körper ausbreiten und
(Ableger). gesundes Gewebe und Organe zer-
stören können.
DNS
Abkürzung für Desoxyribonuklein- Maligne
säure. Träger der Erbinformationen. Bösartige (maligne) Tumore wach-
sen unkontrolliert, wachsen in das
Gen Nachbargewebe ein und bilden Me-
Gene sind einzelne Abschnitte eines tastasen (Ableger).
DNS-Strangs. Sie sind Träger von In-
formationen für die Herstellung von Mutation
bestimmten Eiweissen. Sind Gene Bleibende Umwandlung im Erbgut,
mutiert, kann es sein, dass sie ihre die vererbt werden kann. Mutierte
Aufgabe nicht mehr erfüllen können. Gene bilden falsches oder kein Ei-
weiss mehr. Das mutierte Gen kann
Genom seine Aufgabe nicht mehr erfüllen.
Alle Gene zusammen werden als Ge-
nom bezeichnet. Paneldiagnostik
Zeitgleiche Analyse einer grossen
Genotyp Anzahl von Genen.
Gesamte genetische Informationen
einer Zelle. Pathogen
Krankmachend
Keimbahnmutation
Veränderung, die in den Keimzellen
(Ei- und Samenzelle) vorkommt.
38 Erblich bedingter KrebsRisikofaktoren
Faktoren, welche die Entstehung
einer bestimmten Erkrankung be-
günstigen. Bei Krebs sind das unter
anderem folgende Faktoren: der na-
türliche Alterungsprozess, Rauchen,
Alkoholkonsum, einseitige Ernäh-
rung, bestimmte Viren, Bewegungs-
mangel, UV-Strahlung, genetische
Faktoren.
Tumordisposition
Veranlagung für eine Krebserkran-
kung.
Tumorsyndrome
Das sind erbliche Syndrome, die das
Risiko, an bestimmten Krebsarten zu
erkranken, erhöhen. Diesen Tumor-
syndromen liegen Genmutationen
zugrunde. Einige Krebsarten treten
dabei im Rahmen des Syndroms
sehr häufig auf, bei anderen ist das
Erkrankungsrisiko nicht oder nur we-
nig erhöht.
Veranlagung
Angeborene Eigenschaft
Zelle
Kleinste lebensfähige Einheit des
Körpers mit Zellkern. Die Zellen ent-
halten das Erbmaterial.
Erblich bedingter Krebs 39Sie können auch lesen
