SEPTISCHE GRANULOMATOSE (CGD) - ERKENNEN - VERSTEHEN - BEHANDELN Autoren: Prof. Dr. Stephan Ehl Henrike Ritterbusch - Universitätsklinikum ...
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SEPTISCHE GRANULOMATOSE (CGD) ERKENNEN – VERSTEHEN – BEHANDELN Autoren: Prof. Dr. Stephan Ehl Henrike Ritterbusch
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abgeklärt und behandelt werden. den sind.
2
Inhaltsverzeichnis
Seite
Septische Granulomatose - Was ist das? 4
Was sind die Ursachen der Erkrankung? 6
Wie häufig ist die Erkrankung? 7
Ist es eine Erbkrankheit? 7
Mögliche Gesundheitsprobleme von Frauen mit CGD-Trägerstatus 10
Wie wird die Erkrankung festgestellt? 11
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? 12
Wie sieht die langfristige Entwicklung aus (Prognose)?15
Sind Impfungen erlaubt? 16
Kann das Kind in den Kindergarten / die Schule gehen? 16
Kann die Erkrankung geheilt werden? 17
Anhang
Hinweise zur Vermeidung von Infektionsquellen 18
Hinweise zur frühzeitigen Erkennung von Infektionen21
3
Septische Granulomatose - Was ist das?
Die septische Granulomatose ist eine Lymphknoten, Abszesse der Haut, Ab-
seltene angeborene Störung des Ab- szesse im Analbereich, aber auch tie-
wehrsystems (Immunsystem). Die fe Abszesse in der Leber. Der ursäch-
Erkrankung wird auch als chronische liche Keim für solche Abszesse sind
Granulomatose (Chronic Granulo- meist Staphylokokken. Viele der Pati-
matous Disease = CGD) bezeichnet. enten erkranken im Verlauf auch an
Die für die Krankheit verantwortliche einer Lungenentzündung. Diese wird
Störung betrifft eine bestimmte Art oft durch Keime verursacht, die bei
von Abwehrzellen, die sogenannten immungesunden Patienten nur sel-
Phagozyten (Fresszellen). Sie sind ten gefunden werden. Dazu gehören
bei septischer Granulomatose nicht Bakterien wie Burkholderia cepacia,
in der Lage, bestimmte Mikroorga- Serratia marcescens, Klebsiella pneu-
nismen, insbesondere Bakterien und moniae, Nocardia, Actinomyces oder
Pilze, richtig abzuwehren. Pilze, insbesondere Aspergillus. Diese
Keime sind manchmal nicht einfach
Betroffene Kinder kommen in der nachzuweisen und die Behandlung
Regel zunächst als „gesunde“ Neu- erfordert oft wochen-, manchmal
geborene zur Welt, fallen dann aber monatelange Behandlung. Dies liegt
im frühen Kindesalter, häufig im Lau- daran, dass die eingesetzten Antibio-
fe des zweiten Lebensjahres, durch tika und Pilzmittel zwar die Keime
eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber abtöten können, die für den Heilungs-
schweren Infektionen mit Bakterien prozess notwendige Immunreaktion
und Pilzen auf. Die Infektionen kön- bei Patienten mit septischer Granu-
nen bei septischer Granulomatose lomatose jedoch nicht ausreichend
in jedem Organ oder Gewebe des funktioniert. Auch infektiöse Entzün-
Körpers auftreten, häufig betroffe- dungen der Knochen (Osteomyelitis)
ne Lokalisationen sind Haut, Lunge, können bei septischer Granulomato-
Lymphknoten, Leber, Knochen und se auftreten. Außerdem können Pati-
gelegentlich das Gehirn. Typische Er- enten mit septischer Granulomatose
krankungen oder Symptome, die Pati- Veränderungen der Horn- und/ oder
enten mit septischer Granulomatose Netzhaut des Auges (chorioretinale
zum Arzt führen, sind vergrößerte Veränderungen) haben.
4
Neben ungewöhnlichen und lang- verlangsamtes Wachstum zur Folge
wierigen Infektionen fallen CGD-Pa- hat. In selteneren Fällen können ent-
tienten oft auch durch entzündliche zündliche Veränderungen, vor allem
Erkrankungen auf. Hierzu gehören die Bildung kleiner Gewebsknötchen
vor allem wiederkehrende Durchfälle, (Granulome) auch zu Problemen in
verursacht durch eine Art entzündli- der Speiseröhre und dem Harntrakt
cher Darmerkrankung, die sich nur führen. Die entzündlichen Zeichen
schwer von der Crohn-Krankheit un- der Erkrankung können sich auch
terscheiden lässt. Bei einigen Patien- erst im Verlauf der Erkrankung entwi-
ten ist eine früh einsetzende und oft ckeln.
schwer zu behandelnde entzündli-
che Darmerkrankung sogar das ein-
zige Zeichen der CGD-Erkrankung.
Sie kann so ausgeprägt sein, dass sie
eine gestörte Gewichtszunahme und
„Mit knapp zwei Jahren
hatte er schon drei
Operationen an den
Lymphknoten hinter sich“,
erinnert sich die Mutter.
5
Was sind die Ursachen der Erkrankung?
Die septische Granulomatose ent- Wichtig für die Behandlung von In-
steht dadurch, dass sogenannte Fres- fektionen bei der CGD-Erkrankung ist
szellen (Phagozyten: Granulozyten, eine frühzeitige Erkennung von Infek-
Monozyten, Makrophagen) nicht in tionen (siehe Anhang). Im Frühstadi-
der Lage sind, bestimmte Krankheits- um erkannte Infektionen sind in den
erreger abzutöten. Dies heißt aber allermeisten Fällen gut behandelbar.
nicht, dass der Körper allen Arten Wenn die Infektionen spät entdeckt
von Infektionserregern grundsätzlich werden und sich weit ausgebreitet
hilflos ausgeliefert wäre. Weite Teile oder stark abgekapselt haben, sind
der Immunabwehr sind völlig intakt sie oft nur sehr schwer zu behandeln.
(z.B. die Immunabwehr gegen Viren) Dann müssen oft chirurgische Ein-
und auch die Fresszellen haben wei- griffe durchgeführt werden, um die
terhin eine gewisse Abwehrkraft. abgekapselten Abszesse zu eröffnen
Bildlich gesprochen fehlt den Fres- oder herauszuoperieren. Häufiger
szellen jedoch eine bestimmte Art wird auch Cortison eingesetzt, um
von „Munition“ gegen Bakterien und die Granulome zu verkleinern und
Pilze, nämlich der sogenannte reakti- der oft über viele Wochen notwendi-
ve Sauerstoff. Teilweise kompensiert gen Antibiotikatherapie zugänglich
dies das Immunsystem durch andere zu machen. Cortison und andere ent-
Abwehrmöglichkeiten. So versucht zündungshemmende Medikamen-
das Immunsystem bei mangelhaftem te werden auch eingesetzt, um die
Abtöten von Erregern, diese abzukap- nicht-infektiösen entzündlichen Be-
seln. Folge ist die Bildung von Geweb- schwerden der Erkrankung zu behan-
sknoten, sogenannten Granulomen. deln, insbesondere die entzündliche
Solche Granulome sind typisch und Darmerkrankung.
haben der Erkrankung ihren Namen
gegeben. Sie können in verschiede- Es ist wichtig zu wissen, dass solche
nen Organen auftreten und sich auch Entzündungen lange Zeit vom Patien-
ohne Infektion bilden. Vor allem in der ten unbemerkt bleiben können. Nur
Lunge, im Magen-Darm-Trakt oder im die rechtzeitige Therapie kann aber
Harntrakt können die Granulome zu verhindern, dass die Entzündungen
Beschwerden führen. zu bleibenden Organschäden führen.
6
Wie häufig ist die Erkrankung?
Die septische Granulomatose ist eine den angeborenen Immundefekten
seltene Erkrankung. Sie tritt bei unge- gehört sie eher zu den häufigeren Er-
fähr 1 von 5.000 Geburten auf. Unter krankungen.
Ist es eine Erbkrankheit?
Jeder Mensch besitzt von jedem Gen liegt das betreffende Gen auf dem
zwei Stück, eines vom Vater und ei- geschlechtsbestimmenden X-Chro-
nes von der Mutter. Für die meisten mosom. Die Krankheit wird bei die-
Erbkrankheiten ist es für den Aus- sem Erbgang in der Regel durch die
bruch der Erkrankung nötig, dass Mütter übertragen. Sie selbst sind
beide Gene fehlerhaft sind, da ein klinisch gesund, da sie den gene-
gesundes Gen in der Regel ausreicht, tischen Fehler auf dem kranken
genügend gesunde Proteine herstel- X-Chromosom durch ihr zweites,
len zu können. Bei der CGD-Erkran- gesundes X-Chromosom ausglei-
kung können verschiedene Verer- chen können. Söhne betroffener
bungsgänge die Ursache sein. Mütter können nun entweder das
kranke oder das gesunde X-Chro-
CGD-Gene Vererbungsweg Geschlecht
mosom erben. Männer besitzen nur
gp91phox X-chromosomal nur Jungs
(CYBB) gebunden ein X-Chromosom, so dass ein Sohn,
p47phox autosomal Jungs und der das kranke X-Chromosom erbt,
(NCF-1) rezessiv Mädchen nicht in der Lage ist, den Fehler aus-
p67phox autosomal Jungs und zugleichen. Dies bedeutet, dass von
(NCF-2) rezessiv Mädchen
einer Mutter mit einem fehlerhaften
p22phox autosomal Jungs und
(CYBA) rezessiv Mädchen Gen (statistisch gesehen) die Hälfte
aller Söhne an septischer Granulo-
Die häufigste Form der septischen matose erkrankt, die andere Hälfte
Granulomatose ist die X-chromoso- aber gesund ist. Alle Töchter sind
mal gebundene, d.h. die X-chromo- gesund, aber die Hälfte aller Töchter
somal rezessiv vererbte Form. Hier erbt ein krankes Gen und kann daher
7
X-chromosal rezessiv
gesunde Frau gesunder Mann
Träger
x x X y
x x x y x x x y
gesundes Mädchen kranker gesundes gesunder
Träger Junge Mädchen Junge
wiederum die Erkrankung an die Bei der autosomal rezessiv vererbten
Hälfte ihrer Söhne weitergeben. In Form der septischen Granulomatose
manchen Fällen hat die Mutter eines sind beide Elternteile klinisch gesun-
betroffenen Sohnes auch zwei ge- de Träger des defekten Gens. Dies
sunde Gene; dann hat sich der gene- bedeutet, dass beide neben dem
tische Fehler bei der Entwicklung des fehlerhaften auch ein gesundes Gen
Kindes ergeben und weitere Kinder haben, das ausreicht, sie vor der Er-
dieser Mutter sind nicht betroffen. krankung zu schützen. Für die Nach-
kommen entsteht dadurch eine Er-
In jedem Fall sollte bei einer Diag- krankungswahrscheinlichkeit von 25
nose von septischer Granulomatose Prozent (im statistischen Mittel). Die
eine genetische Untersuchung und Hälfte der Kinder werden wie ihre El-
Beratung der erweiterten Familie er- tern klinisch gesunde Genträger und
folgen, um das Risiko eines erneuten können das fehlerhafte Gen an ihre
Erkrankungsfalls einschätzen und Kinder weitervererben. Ein Viertel
entsprechend beraten zu können. der Kinder erbt zwei gesunde Gene
8
autosomal rezessiv
gesunde Frau gesunder Mann
Träger Träger
krankes gesunder Junge gesundes Mädchen gesunder
Mädchen Träger Träger Junge
und ist ganz gesund. Die Vererbung und genetische Beratung angebo-
ist hier geschlechtsunabhängig, d.h. ten. Grundsätzlich besteht auch die
sowohl Jungen als auch Mädchen Möglichkeit der Untersuchung auf
können von der Erkrankung betrof- den Gendefekt beim ungeborenen
fen sein. Kind, auf jeden Fall aber sollte jedes
weitere Neugeborene der Familie
In Familien, in denen die septische unmittelbar nach Geburt auf das
Granulomatose bereits einmal Vorliegen der Erkrankung unter-
aufgetreten und genetisch diag- sucht werden.
nostiziert wurde, kann untersucht
werden, ob Mitglieder der Familie
Träger dieser Mutation sind und ob
die Gefahr besteht, die Krankheit
auf ihre Kinder zu übertragen. Allen
Familien wird eine solche Analyse
9
Eine Blutuntersuchung
im Alter von
fünf Jahren brachte die
schockierende Diagnose:
septische Granulomatose.
Mögliche Gesundheitsprobleme von Frauen mit
CGD-Trägerstatus
Mütter mit einem Trägerstatus von den Kollagenosen gehört. Sie ist ge-
septischer Granulomatose, können kennzeichnet u.a. durch Auffälligkei-
auch gesundheitliche Probleme ha- ten an der Haut, Ausschläge, Aphten
ben. Sie treten dann auf, wenn die feh- im Mund, Gelenkbeschwerden, aber
lerhafte Kopie des betroffenen Gens auch Kopfschmerzen und Müdigkeit
aktiver ist als die gesunde. Die Symp- können zu einer Beeinträchtigung füh-
tome gleichen manchmal denen von ren. Eine ärztliche Vorstellung ist bei
CGD-Patienten, können aber auch der diesen Symptomen notwendig. Die
Lupus-Erkrankung sehr ähnlich sein. Betreuung sollte dann in den Händen
Lupus (SLE) ist eine Autoimmunkrank- eines Immunologen oder Rheumato-
heit, die zum entzündlichen Rheuma, logen liegen.
10Wie wird die Erkrankung festgestellt?
Um die septische Granulomatose einer speziellen Untersuchung, bei
festzustellen, ist eine sorgfältige welcher die Funktion der bei septi-
körperliche Untersuchung des Pati- scher Granulomatose betroffenen
enten, sowie eine genaue Erhebung Phagozyten im Labor getestet wird,
der Anamnese (Krankheitsgeschich- kann dann die klinische Verdachtsdi-
te) erforderlich. Hier ist auch eine agnose bestätigt werden. Bei diesem
genaue Mitbeurteilung der Famili- „Oxidative Burst-Test“ wird geprüft,
engeschichte von großer Bedeutung. ob die Phagozyten reaktiven Sauer-
Die körperliche Untersuchung und stoff bilden können.
die Krankengeschichte, führen in
ihrer spezifischen Ausprägung zu- Beweisend ist eine molekularge-
nächst zu der Verdachtsdiagnose ei- netische Untersuchung. Bei dieser
ner CGD-Erkrankung. Untersuchung wird ein genetischer
Test durchgeführt, bei dem eine
Im Anschluss sind dann verschiede- DNA-Probe (Blutprobe) auf einen
ne Blutuntersuchungen notwendig, Defekt in der Erbinformation unter-
die Auskunft über die Funktion des sucht wird, der zur septischen Gra-
Abwehrsystems geben. Mit Hilfe nulomatose führt.
GesundeKontrolle
Gesunde Kontrolle CGD-Patient
CGD Paent
Oxidative Burst-Test
Gesunde Patienten zeigen nach Stimulation eine Produktion
von Sauerstoffradikalen. Dies führt zu einer Umwandlung von
DHR123 in das fluoreszierende Rhodamine (die schwarze Linie
verschiebt sich nach rechts). CGD-Patienten können keine
Sauerstoffradikale bilden. Die schwarze Linie verschiebt sich
daher nicht.
11Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Die Therapie und Überwachung wichtiger Bestandteil der Behand-
von Patienten mit septischer Gra- lung. Bei entzündlichen Zeichen der
nulomatose sollte an einem in der Erkrankung wird häufig Cortison ein-
Behandlung der Erkrankung erfah- gesetzt, oft auch über längere Zeit.
renen Zentrum erfolgen. Das wich- Manchmal sind zusätzliche Medi-
tigste Behandlungsziel ist hierbei kamente zur Entzündungskontrolle
die Vermeidung von Infektionen. Um notwendig. Während der gesamten
den Patienten möglichst gesund zu Therapie sind regelmäßige klinische
erhalten, ist die regelmäßig dauer- Kontrollen und Blutuntersuchungen
haft eingenommene vorbeugende unverzichtbar. Neben der klinischen
antimikrobielle Prophylaxe (Antibio- Kontrolle, bei welcher auch die Ge-
tika und Medikamente gegen Pilzin- wichtszunahme und das Größen-
fektionen) der wichtigste Baustein wachstum beurteilt werden, sind
der Behandlung. Da dies aber letzt- die Blutuntersuchungen von großer
endlich keinen vollständigen Schutz Bedeutung. Hierbei sind das Blut-
bietet, ist auch die Vermeidung von bild und die Leberfunktion sorgsam
Infektionen durch Vermeidung be- zu beurteilen, da die prophylaktisch
stimmter Infektionsquellen von gro- eingenommenen Medikamente
ßer Bedeutung (siehe Anhang). (insbesondere die Medikamente ge-
gen Pilzinfektionen) die Leberfunk-
Auch die frühzeitige Erkennung von tion beeinträchtigen können. Die
Infektionen und Entzündungen (die genannten Therapiemaßnahmen
nicht immer durch Erreger verur- können die Erkrankung nicht heilen,
sacht sein müssen) sind von großer sondern nur die infektiösen und ent-
Wichtigkeit, um dauerhafte Organ- zündlichen Folgen der Erkrankung
schäden zu verhindern. Kommt es so gut wie möglich vermindern. Das
trotz aller Vorsichtsmaßnahmen zu bedeutet, dass für die betroffenen
einer Infektion oder Entzündung ist Patienten trotz aller Vorsichtsmaß-
eine rasche Unterstützung der Im- nahmen lebenslang ein Risiko be-
munabwehr durch Antibiotika oder steht, an schweren Infektionen mit
in therapeutischer Dosis eingesetz- längeren Krankenhausaufenthalten
ter Medikamente gegen Pilze ein zu erkranken.
12„Es war wie ein Sechser im
Lotto, als wir erfahren haben,
dass sein kleiner Bruder als
Spender in Frage kommt“,
sagt der Vater.
Knochenmarkstransplantation: ein passender gesunder Spender ge-
Mit der Knochenmarkstransplan- funden, ist es möglich, dem betrof-
tation (KMT) steht eine erprobte, fenen Kind gesundes Knochenmark
vollständig heilende Therapieop- zu übertragen. Zuvor muss das eige-
tion für Patienten mit septischer ne, kranke Knochenmark durch eine
Granulomatose zur Verfügung. Das Chemotherapie zerstört werden. Die
Ziel dieser Therapie ist es, das kran- KMT ist keine Transplantation, wie
ke Abwehrsystem (Immunsystem) man sie von anderen Organen her
durch das Immunsystems eines ge- kennt, sondern die im Knochenmark
sunden Spenders zu ersetzen. Ge- enthaltenen Stammzellen können
sundes Knochenmark ist reich an einfach über eine Vene gespritzt
Blut-Stammzellen. Blut-Stammzel- werden. Über das Blut finden sie al-
len sind Zellen, die keine oder nur lein ihren Weg in das Knochenmark
eine geringe Differenzierung auf- und beginnen dann dort, gesunde
weisen und somit in ihrer späteren Blutzellen zu bilden.
Funktion im Organismus noch nicht
festgelegt sind. Dadurch haben Um die KMT durchführen zu kön-
Blut-Stammzellen die Fähigkeit, sich nen, ist es wichtig, einen geeigne-
zu verschiedenen Blut-Zelltypen ent- ten Spender zu finden. Der Spender
wickeln zu können, unter anderem muss in wesentlichen Bluteigen-
zu Zellen des Immunsystems. Wird schaften mit dem zu transplantie-
13renden Patienten übereinstimmen. des vorübergehend ganz zerstör-
Daher wird auch bei Eltern und Ge- ten Immunsystems besonders an-
schwistern (manchmal auch bei fällig für Infektionen. Manchmal
weiteren Familienangehörigen) kommt es auch zu einer „Unver-
Blut abgenommen, um zu prüfen, träglichkeit“ des neuen Knochen-
ob sie die Merkmale mit dem Pa- marks, die neu heranwachsenden
tienten teilen. Wird innerhalb der Immunzellen erkennen den Körper
Familie ein zu dem betroffenen des Patienten als „fremd“ und lö-
Kind passender Spender gefunden sen Entzündungen aus, die behan-
(meist ein gesundes Geschwister- delt werden müssen.
kind), so kommt diese Person als
Spender in Frage. Ist innerhalb der Diese und andere Risiken der KMT
Familie kein geeigneter Spender zu müssen der Aussicht auf eine voll-
finden, wird eine weltweite Suche ständige Heilung sorgfältig gegen-
nach einem geeigneten Spender übergestellt werden. Meist sind
über ein Register veranlasst. Hier- die Komplikationen gut behan-
mit besteht heute eine sehr gute delbar, manche können aber auch
Chance, für die meisten Patienten einen lebensbedrohlichen Verlauf
einen Spender zu finden. nehmen. Die Entscheidung zur
KMT ist immer eine individuelle
Ist ein geeigneter Spender gefun- Entscheidung, die nicht nur durch
den, so beginnt die Therapievor- die Grunderkrankung der septi-
bereitung für die KMT. In der Regel schen Granulomatose bestimmt
ist es notwendig, vor der KMT eine wird, sondern auch durch die bis-
Chemotherapie durchzuführen, her aufgetretenen Infektionen und
um das kindliche Immunsystem zu Entzündungen, die Spenderverfüg-
zerstören und damit „Platz“ für das barkeit und das Alter des Patien-
neue Knochenmark zu schaffen ten. Bevor es zu einer Therapieent-
und das Risiko einer Abstoßung der scheidung kommt, wird ein Team
transplantierten Stammzellen zu von Spezialisten (Immunologen,
verringern. Bis das neue Knochen- Hämatologen) die genaue Vorge-
mark anwächst und ausreichend hensweise, Risiken und Nutzen
Blutzellen bildet, vergehen einige genau mit Ihnen besprechen und
Wochen. In dieser Zeit ist der Pa- es wird Ihnen genug Zeit gegeben,
tient auf die Infusion von Blutpro- Fragen zu stellen und Unsicherhei-
dukten angewiesen und ist wegen ten zu klären.
14Gentherapie: Andererseits ist das Einschleusen ei-
Eine neue Therapieform ist die nes neuen Gens in Stammzellen ein
Gentherapie. Hierbei wird dem Kind Vorgang, der eigene Risiken birgt.
kein fremdes Knochenmark gege- Der Eingriff hat in den ersten Ver-
ben, sondern dem erkrankten Kind suchen vor 20 Jahren dazu geführt,
wird Knochenmark entnommen, im dass die veränderten Zellen ihre Ei-
Reagenzglas wird den darin vorhan- genschaften geändert haben und
denen Stammzellen eine gesunde auch entartet sind (Blutkrebs aus-
Kopie des erkrankten Gens einge- gelöst haben). Inzwischen sind die
fügt und dann werden die Zellen Verfahren der Gen-Einschleusung
dem Kind wieder durch eine Infusion aber deutlich sicherer geworden.
zurückgegeben. Diese Behandlung Weltweit sind inzwischen weit über
hat den Vorteil, dass das Kind seine 100 Patienten mit der Gentherapie
eigenen Zellen und nicht fremde behandelt worden. Fast alle Behand-
Zellen bekommt. Damit muss kein lungen waren erfolgreich, so dass
Fremdspender gefunden werden. hiermit in Zukunft eine echte Alter-
Außerdem sind die Risiken einer Ab- native zur KMT besteht, insbeson-
stoßung oder Unverträglichkeit des dere wenn kein passender Spender
Knochenmarks deutlich geringer. gefunden wird.
Wie sieht die langfristige Entwicklung aus (Prognose)?
Früher war die septische Granuloma- Eine Gefährdung durch schwere (auch
tose eine Erkrankung, die schlecht lebensbedrohliche) Infektionen lässt
oder gar nicht zu behandeln war und sich allerdings nicht vollständig besei-
frühzeitig zum Tode geführt hat. Mit tigen. Die Knochenmarkstransplanta-
den heutzutage zur Verfügung ste- tion oder eine Gentherapie können die
henden Behandlungsmethoden (wie Erkrankung vollständig heilen, so dass
z.B. einer vorbeugenden Medikamen- der Patient langfristig keine Medika-
tengabe) und entsprechenden Über- mente mehr einnehmen muss. Auf-
wachungsmaßnahmen in Hinblick auf grund der Risiken dieser Eingriffe muss
die bekannten Risiken der Erkrankung, aber bei jedem Patienten sorgfältig
können die meisten CGD-Patienten abgewogen werden, ob und wann sie
mit gewissen Einschränkungen ein durchgeführt werden soll.
weitgehend normales Leben führen.
15Sind Impfungen erlaubt?
Die Wirkung von Impfungen besteht fung) wird in Deutschland nicht mehr
darin, die Bildung von Antikörpern an- durchgeführt. CGD-Patienten dürfen
zuregen. Wenn die Antikörperbildung diese Impfung nicht erhalten. Darauf
gestört ist, sind Impfungen nur von muss bei vorgeschlagener Impfung
begrenztem Nutzen. Bei Patienten mit aufgrund eines Wohnortwechsels
septischer Granulomatose können alle oder grenznaher Wohnung (z.B. Kin-
nach STIKO (Ständige Impfkommis- dergartenbesuch in Frankreich) ge-
sion) empfohlenen Impfungen mit achtet werden. Eine jährliche Impfung
Todimpfstoffen und Lebendimpfstof- der engen Kontaktpersonen mit dem
fen durchgeführt werden. Eine Imp- Influenza-Impfstoff ist zum Schutz des
fung gegen Tuberkulose (BCG-Imp- Patienten sinnvoll.
Kann das Kind in den Kindergarten / die Schule gehen?
Kinder mit septischer Granulomatose formiert sein, damit die notwendigen
können in der Regel uneingeschränkt Vorsichtsmaßnahmen (siehe Anhang)
den Kindergarten und die Schule be- berücksichtigt werden können. Bei
suchen. Kindergarten und Schule Überlegungen zur Berufswahl ist eine
sollten aber über die Erkrankung in- Beratung sinnvoll.
16Kann die Erkrankung geheilt werden?
Grundsätzlich kann mit einer Kno- und gestörte Immunregulation besei-
chenmarkstransplantation das kranke tigt. Krankheitserscheinungen durch
Immunsystem eines CGD-Patienten bereits abgelaufene Infektionen oder
durch ein gesundes ausgetauscht wer- Abszesse (z.B. Narben oder Verände-
den. Bei erfolgreicher Transplantation rungen in der Lunge) können nicht
werden alle Risiken durch Infektionen mehr beseitigt werden.
Mit sechs Jahren hat
ihm eine Stammzell-
transplantation von
seinem kleinen Bruder
das Leben gerettet. Er
ist geheilt und kommt
nur noch einmal im
Jahr zur Untersuchung
ans CCI.
„Ich möchte nicht mehr
daran denken, lieber
Fußball spielen.“
17Hinweise zur Vermeidung von Infektionsquellen
Die Dauerbehandlung mit vorbeugen- • Haustiere können gehalten werden,
den Medikamenten gegen Bakterien Liegeplatz oder Tierstall sollten aber
und Pilze ist eine wesentliche Säule nicht durch den Patienten gesäubert
der Behandlung von Patienten mit werden. Reiten ist erlaubt, nicht aber
septischer Granulomatose. Aber auch der Aufenthalt in einem Pferdestall.
eine gewissenhaft durchgeführte Beim Zirkusbesuch sollte der Patient
Einnahme solcher Medikamente hat oben sitzen.
Lücken und kann nicht gegen alle In-
fektionen einen völlig sicheren Schutz • Renovierungs- oder Abrissarbeiten,
verleihen. Sie muss daher ergänzt insbesondere Abriss von Papiertape-
werden durch Vermeidung bestimm- ten, Mauern, Putz, Material aus Wän-
ter Infektionsquellen. den von Altbauten. Generell sollten
alle Baustellen gemieden werden.
Zu meiden sind: Staub, der bei solchen Arbeiten ent-
• Arbeiten mit oder Spielen in Kom- steht oder beim Fegen aufgewirbelt
post, Garten- oder Blumenerde wird, darf nicht eingeatmet werden.
(einschließlich Topfblumen), Laub, Er kann ebenfalls Pilzsporen in enor-
Heu, Stroh, frisch gemähtem Rasen, mer Zahl enthalten. Generell sollten
Mulch, Holzspäne, Rinde, Stallma- die Wohnung und insbesondere die
terial, schimmelnde Küchenabfälle Wände trocken sein (gutes Lüften,
- allgemein rottendes organisches richtiges Heizen, richtige Wandiso-
Material. Solches Material kann ins- lierung), um den Pilzsporengehalt
besondere Pilzsporen (von Asper- der Luft zu Hause niedrig zu halten.
gillusarten) enthalten. Die Sporen Vom Aufenthalt in Kellern oder Estri-
dürfen nicht in großer Menge einge- chen wird abgeraten. Beim Woh-
atmet werden. Aus diesem Grunde nungsputz sollte der Patient abwe-
raten wir auch von "Ferien auf dem send sein. Längere Zeit unbewohnte
Bauernhof“ ab. Wenn die genannten Ferienwohnungen müssen vor Be-
Materialien jedoch nicht oder nicht zug gründlich gereinigt und gelüftet
vor kurzem aufgewühlt oder verteilt werden.
wurden, dürfen Garten, Feld- und
Waldwege usw. ohne Einschränkung • Auch von Klimaanlagen in der Woh-
betreten werden. nung oder im Auto können Gefahren
ausgehen: Abgeschiedene Feuchtig-
18keit oder feuchte Luftfilter können ein bakterienhaltige Luft (Aerosol), die
Nährboden für Schimmelpilze sein, nicht eingeatmet werden sollte.
deren Sporen dann gegebenenfalls •R
auchen, da es den Abtransport von
durch Gebläse oder Fahrtwind direkt Keimen auf den Schleimhäuten des
in die Raumluft geblasen werden. Brochialsystems (sogenanntes Flim-
Im Zweifelsfall sollte die Klimaanla- merepithel) behindert. Außerdem
ge von einem Fachmann überprüft können bei ungenügender Filterung
werden. Autofahrten durch lange Pilzsporen aus pflanzlichem Material
Tunnels sollten nur mit geschlosse- (Tabak, Zusätze) in die Lunge gelan-
nen Fenstern und ausgeschalteter gen.
Lüftung durchgeführt werden.
• Duschen mit Wasser, das lange lau-
• Baden in freien Gewässern (Seen, warm in Leitungen oder Behältern
Flüsse, Kiesgruben usw.). Gechlorte gestanden hat. In solchem Wasser
Schwimmbäder sind dagegen er- können sich sogenannte Legionellen
laubt. Vermieden werden sollten so- aufhalten. Diese Keime sind auch für
genannte Whirlpools. Es handelt sich nicht Abwehrgeschwächte gefähr-
um kleine Becken mit warmem Was- lich, so dass bestimmte Vorschrif-
ser, in dem sich viele Menschen be- ten existieren, wie Duschwasser in
finden und das von Luft durchströmt öffentlichen Badeanstalten, Hotels
wird. Dadurch entsteht feuchte stark usw. erhitzt sein muss. Duschwasser
19sollte aus einem Gemisch aus kaltem •
Der Kontakt mit bestimmten Pati-
und sehr heißem Wasser bestehen. enten, solange diese infektiös sind:
Patienten mit septischer Granuloma- Salmonellenausscheider und Pati-
tose sind gegenüber Legionellen be- enten mit Mukoviszidose (zystischer
sonders empfänglich. Geduscht wer- Fibrose) soweit sie folgende Keime
den sollte deshalb nur dort, wo die ausscheiden: multiresistente Pseu-
erwähnten Vorschriften eingehalten domonaden, Burkholderia cepatia.
werden. Vorsicht ist auch geboten bei Reisen
in Gegenden in denen Typhus ver-
• Sogenannte rektale Manipulationen, breitet ist. Eine erhöhte Anfälligkeit
wie Einläufe in den Darm bei Ver- dürfte auch bestehen gegenüber
stopfung. Keime könnten in den Blut- bestimmten bei Haus- und Nutztie-
kreislauf oder die Leber geschwemmt ren vorkommenden Erkrankungen:
werden. Brucellen, Listerien, bovine Tuberku-
lose. Solche Erreger sind jedoch in
• Unhygienische Toiletten, Handtü- Deutschland extrem selten.
chern usw. Jede Berührung mit unhy-
gienischem Material sollte gemie- Andererseits sei hier betont, dass Kin-
den werden, da es Salmonellen und der mit septischer Granulomatose
gramnegative Bakterien enthalten mit den oben genannten Ausnahmen
kann. Wenn dies auf Reisen schwierig keineswegs durch andere Patienten
ist, hilft gutes Händewaschen und leichter angesteckt werden können,
Nachdesinfizieren mit hautfreundli- als Kinder mit gesundem Immunsys-
chen Mitteln. tem.
20Hinweise zur frühzeitigen Erkennung von Infektionen
Was sind Alarmzeichen für mögliche Infektionen?
In der Anfangsphase unterscheiden sich die Symptome von harmlosen Infekti-
onen oft nicht von denen schwerwiegender Infektionen. Wenn also eines oder
mehrere der folgenden Symptome auftreten, ist dies kein Grund zur „Panik“.
Dennoch sollte der auf Immundefekte spezialisierte Arzt informiert werden.
Solche Symptome sind:
• Alle eitrigen Infektionen im Bereich der Haut und der Schleimhäute. Solche
Infektionen können streuen und in innere Organe hineingelangen.
• Unklare Schwellungen irgendwo am oder im Körper.
• Trockener, irgendwie hartnäckig erscheinender Husten.
• Fieberschübe, Unwohlsein, unklares Krankheitsgefühl das nicht nach kurzer
Zeit von selbst verschwindet.
• Stiche beim Atmen, im Bauchraum, in den Gliedmaßen, bei Bewegungen,
außer wenn sie nur mal flüchtig auftreten.
• Persistierender (länger anhaltender) Durchfall
• Gewichtsverlust
• Nachtschweiß
• Vermehrtes Erbrechen besonders nach der Nahrungsaufnahme
• Häufiger oder dauerhaft bestehender Kopfschmerz
• Verminderte körperliche Belastbarkeit. Dieses Symptom bemerken am ehes-
ten Patienten, die regelmäßig Sport treiben. Grundsätzlich ist Sport für CGD-Pa-
tienten genauso empfehlenswert wie für alle anderen Menschen auch.
• Schmerzen oder andere Schwierigkeiten beim Wasserlassen
Im Zweifelsfall sollte bei jedem Symptom eine Rücksprache stattfinden.
Schwerwiegende Alarmsignale sind immer ein oder mehrere der folgenden
Symptome: schweres Krankheitsgefühl oder hohes Fieber länger als 24 Stunden
oder Kurzatmigkeit.
21Besondere Hinweise
• Eine gute Mund- und Zahnhygiene und Kontrollen durch den Zahnarzt
sind zu empfehlen. Vor größeren zahnärztlichen Eingriffen (z.B. Zahnzie-
hen, Vereiterungen) sollte mit dem auf Immundefekte spezialisierten
Arzt Rücksprache gehalten werden.
• Auch bei banalen Verletzungen der Haut sollte eine gründliche Desin-
fektion z.B. mit Octenisept® erfolgen. Wunden oder Hautabschürfun-
gen sollten nicht mit Wasser, sondern mit Desinfektionslösung wie z.B.
Octenisept® gesäubert werden.
• Bei Wundinfektionen (Rötung und Schwellung im Bereich der Wund-
ränder, vermehrte Schmerzen, Eiter) oder größeren Verletzungen soll-
te Kontakt zu dem Immundefekt-Zentrum gesucht werden. Meist sind
eine zusätzliche Therapie mit Antibiotika sowie eventuell eine chirurgi-
sche Versorgung notwendig.
• Vor und nach chirurgischen Eingriffen und zwar sowohl bei Verletzun-
gen als auch bei Erkrankungen muss auf jeden Fall ebenfalls eine Zu-
sammenarbeit mit Immundefekt- Spezialisten stattfinden. Mögliche
Probleme sind: falsche Einschätzung von Symptomen, Infektionen und
Wundheilungsstörungen.
Die septische Granulomatose ist eine seltene Erkrankung, mit der nur
wenige Ärzte Erfahrung haben. Auch ein guter Hausarzt ist daher ver-
ständlicherweise nicht immer in der Lage, Symptome bei dieser Erkran-
kung richtig einzuschätzen. Es sollte deshalb in jedem Zweifelsfall Rück-
sprache mit einem spezialisierten Arzt gehalten werden.
22Impressum UNIVERSITÄTSKLINIKUM FREIBURG Fotos: Centrum für Chronische Immundefizienz Britt Schilling Breisacher Straße 115 UNIVERSITÄTSKLINIKUM FREIBURG 79106 Freiburg Centrum für Chronische Immundefizienz +49 (0)761 270-45240 Gestaltung: cci-uni@uniklinik-freiburg.de UNIVERSITÄTSKLINIKUM FREIBURG www.uniklinik-freiburg.de/cci Medienzentrum Koordination: Stand bei Drucklegung: Julia Andris 01/2018
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