TÄTIGKEITSBERICHT 2020 - Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen - MPS Austria
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TÄTIGKEITSBERICHT 2020
Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen
und ähnliche Erkrankungen
ORGANIGRAMM UND ZIELE
Organe und Funktionen
www.mps-austria.at
GENERALVERSAMMLUNG
VORSTAND
Gottfried Feldbacher Michaela Weigl Michael Polly
Kassier Vorsitzende Stv. Kassier
Ulrike Kaser Di Martin Weigl Saskia Etienne
Schriftführerin Stv. Vorsitzender Stv. Schriftführerin
MEDIZINISCHER BEIRAT
Prof. Dr. Dr. Univ. Prof. Dr. Univ. Prof. Dr.
Susanne Kircher Eduard Paschke Barbara Plecko
RECHNUNGSPRÜFER
Ing.
Angelo Salvarani
Friedrich Schwaiger
MPS- SERVICE - UND BERATUNGSSTELLE / FAMILIENBETREUUNG
Christine Hauseder Anna Prähofer
Büro Familienbetreuung
MPS-BOTSCHAFTER
Wolfgang Böck
ZIELE
Unterstützung von Betroffenen
Wir informieren, beraten und begleiten MPS-Familien, stellen Kontakt mit Ärzten, Wissenschaftlern und Kranken-
häusern her; wir organisieren Tagungen, Therapiewochen, Geschwisterkinderwochen, Erwachsenentreffen und
kurze Auszeiten für Mütter und Väter; wir unterstützen MPS-Familien in finanziellen Notlagen; wir produzieren
Informationsmaterial.
Förderung von Forschungsprojekten
Trotz zahlreich laufender wissenschaftlicher Projekte besteht immer noch großer Forschungsbedarf. Wir unter-
stützen Forschungsprojekte zur Entwicklung von Diagnosemethoden und Therapie von MPS-Kindern.
Öffentlichkeitsarbeit
MPS ist immer noch viel zu wenig bekannt - auch bei Medizinern. Wir versuchen dies durch gezielte Informatio-
nen zu ändern.
INHALT
2 Organigramm und Ziele
4 Grundsatzerklärung
5 Tätigkeitsbericht Kurzfassung
6 Was war los in diesem Jahr?
8 35 Jahre MPS-Austria
11
Internationaler MPS-Tag
12
Enzymersatztherapie / Awareness
13 Filmproduktionen
14 Mütter (Aus-)Zeit
15
Väter (Aktiv-)Wochenende
16
Dialog der Seltenen Erkrankungen
17
Zoom & Co.
18 MPS-Erwachsenentreffen
20 MPS-Therapiewoche: Bilderbogen und mehr
26
Billetts und mehr
28
Pressespiegel
30
Publikationen
31
Spendenspiegel 2020
3
GRUNDSATZERKLÄRUNG
Im Namen der Gesellschaft für MukoPolySaccha- In internationalen Kooperationen wie mit MPS Europe
ridosen und ähnliche Erkrankungen bedanke ich oder MPS International versuchen wir auch - entspre-
mich herzlich für die wertvolle Unterstützung, die chend unserer doch bescheidenen finanziellen Mittel
wir selbst in diesem so schwierigen Jahr der Coro- - ganz gezielt Forschungsprojekte mit dem Ziel einer
na-Pandemie erfahren durften. Therapieentwicklung zu unterstützen. Ein gemeinsa-
mes DACH-Projekt (MPS Deutschland, Östereich und
MukoPolySaccharidosen sind eine Gruppe von seltenen Schweiz) ist CHAMPS (Clinical High Awareness for MPS),
Stoffwechselkrankheiten, die erblich bedingt und le- in dem es um das wichtige Thema Diagnose geht. Je
bensbegrenzend sind. Sie führen im Laufe der ersten Le- früher Diagnosen gestellt werden, umso früher können
bensjahre zu schweren körperlichen und/oder geistigen mögliche Therapien zum Einsatz kommen.
Behinderungen und viel zu oft zu einem viel zu frühen
Tod. Dass dadurch auch ein großes Maß an emotionaler Schritt für Schritt wollen und können wir Verbesserun-
Unterstützung für die betroffenen Familien notwendig gen im Leben von MPS-Kindern bewirken. Deshalb sind
ist, versteht sich von selbst. wir dankbar, treue Spender an unserer Seite zu wissen.
Als Verein begleiten wir MPS-Betroffene und ihre Fami- Wir hoffen aber auch, dass wir durch unsere konsequen-
lien seit unserer Gründung im Jahr 1985. te Öffentlichkeitsarbeit noch mehr Menschen für unsere
Arbeit begeistern und den Kreis unserer Unterstützer er-
Wir sind für sie da, und wir sind dankbar, dass es Men- weitern können.
schen gibt, denen MPS-Kinder am Herzen liegen. Nur Die schönsten und besten Ideen wären wertlos, wenn wir
wenn wir auf die großzügige finanzielle Unterstützung sie nicht in Projekte umwandeln und ausführen könnten.
unserer Spender zählen können, sind wir in der Lage, be- Deshalb sind es letztendlich unsere Spender, die uns hel-
troffenen MPS-Familien effektiv zu helfen. fen, sie auch tatsächlich zu verwirklichen. Darüber freuen
Ihre Spenden schenken uns Hoffnung und die nötige wir uns und dafür sind wir von Herzen dankbar.
Zuversicht, dass wir unsere Projekte Jahr für Jahr verwirk-
lichen können. Egal, ob es um die unmittelbare Hilfe für Gemeinsam können wir so Vieles schaffen, deshalb:
betroffene Familien, um die Förderung von Forschungs- Make Patients Smile - unser Motto für Kinder mit MPS!
projekten oder um den laufenden Betrieb unserer in
Österreich einzigartigen MPS-Beratungsstelle geht - das Michaela Weigl
alles kann nur gelingen, wenn treue Spender den Weg Vorsitzende der MPS-Gesellschaft und betroffene Mutter
mit uns gemeinsam gehen.
*) Das Spendengütesiegel wird jährlich von der Kammer der Wirtschafts-
treuhänder verliehen. Geprüft werden dabei die Ordnungsmäßigkeit der
Ich darf an dieser Stelle versichern, dass jeder einzelne Rechnungslegung, das interne Kontrollsystem, die satzungs- und wid-
finanzielle Beitrag - egal ob groß oder klein - einen Unter- mungsgemäße Mittelverwendung, Sparsamkeit und Wirtschaftlichkeit,
schied bewirkt und das Leben betroffener Familien ent- die Finanzpolitik, das Personalwesen sowie die Lauterkeit der Werbung
und die Ethik der Spendenwerbung.
scheidend verändern kann.
Um bzgl. der Mittelverwendung trans-
parent zu sein, unterziehen wir uns UNSER MOTTO
seit dem Jahr 2006 freiwillig der stren-
gen Kontrolle durch die Kammer der
Wirtschaftstreuhänder und wurden
Make Patients Smile
mit dem „Österreichischen Spenden-
gütesiegel“ ausgezeichnet. *)
Wir arbeiten stetig daran, unsere Vision „Leben mit MPS UNSER VISION
soll lebenswert sein“ ein Stück weit zu verwirklichen. Mit
zahlreichen, teilweise selbst international einzigartigen Leben mit MPS soll lebenswert sein.
Projekten, gelingt uns das immer mehr. Alle unsere Ver- MukoPolySaccharidosen müssen
anstaltungen, wie z.B. unserer beliebte MPS-Therapiewo-
heilbar werden.
che, sind darauf ausgerichtet, unseren Patienten nach-
haltig zu helfen, sie zu fördern und sie zu unterstützen.
4
TÄTIGKEITSBERICHT 2020
(Kurzfassung)
Teilnahmen an: • Kurzfilme für Social Media
• Infofilm "Erfolg druch Therapie"
• Dialog der seltenen Erkrankungen • Infofilm "MPS-Beratungsstelle"
• Benefizveranstaltungen • Webinar für Kinderärzte
• Deutsche MPS-Konferenz • Begleitung von Projekt- bzw. Diplomarbeiten
• Int. Advisory Board New Born Screening (Takeda)
Betreuung von MPS-Familien:
Zoom / Meetings:
• Telefonische und persönliche Betreuung
• Online Fragestunden zu Covid-19 • Bearbeitung und Abwicklung von
• MPS-Europa Treffen Unterstützungsanträgen
• MPS-International Network • Covid-19 Hilfe
• MPS-Vorstandsklausur und Vorstandssitzungen • Recherchieren von Unterstützungsmöglichkeiten
• Vorstandssitzungen Pro Rare • Betreuung bei Krankenhausaufenthalten
• Pflegeroundtable • Awareness in Kindergärten/ Schulen
• Task Force Pflege • Unterstützung bei der Durchsetzung von
• Mitarbeit im Beirat für SE am Ansprüchen
Gesundheitsministerium zur Umsetzung des NAPse
• Treffen mit Ärzten, Wissenschaftlern, Pharmafirmen Öffentlichkeitsarbeit:
und Serviceclubs
• Dialog der Seltenen Erkrankungen
Organisation / Durchführung: • Awareness zum int. MPS-Tag
• ORF-Beiträge Licht ins Dunkel
• Kinderprogramm zum Dialog der SE • Dreharbeiten Kurzfilm Verein
• Organisation 35-Jahre-MPS-Austria-Feier • Film zur Therapiewoche
• MPS-Therapiewoche • Film „Erfolg durch Therapien“
• MPS-Mütter(aus)Zeit (Online) • Kurzfilme für Social Media
• MPS-Männer(aktiv)Zeit • Fortsetzung Kampagne CHAMPS
• MPS-Erwachsenentreffen • Spendenmailings
• Hotelsuche für kommende Veranstaltungen • Presseaussendungen
• Advent/Weihnachtsaktionen (digitaler • Verteilung von Infomaterial
Adventmarkt) • Präsenz auf Social Media
• Bewerbung Giving Tuesday Now und Giving • Kampagnen auf Social Media
Tuesday
• Regelmäßige Telefonkonferenzen zur Vorbereitung Forschungsprojekte:
des MPS-Weltkongresses 2023
• ISMRD – Mukolipidose
Publikationen: • Personalisierte Medizin – Salzburg
• MPS-Falter 2020 Sonstiges:
• Tätigkeitsbericht 2019
• Neuauflage diverser MPS-Flyer • Entwurf/Produktion/Bewerbung von Billetts
• Neuer CHAMPS-Flyer • Entwurf/Prod. MPS-Werbeartikel
• Aktualisierung der Homepage, z.B. mit Corona-Ticker • Produktion von Produkten für Weihnachtsmärkte
• Übersetzung der Homepage auf Englisch • Stellen von diversen Subventions- bzw.
• Update MPS-Shop Spendenansuchen
• Aktualisierung Pressemappe • Spenderbetreuung
• Konzeption und Versand von Spendenmailings • Internationale Zusammenarbeit (MPS-Europa und
• Erstellen von Präsentationen für Messen und Vorträge MPS- International)
• Erstellung eines Jahresrückblicks • Technischer und IT-Support
5
WAS WAR LOS IN DIESEM JAHR?
Unser Verein feierte 2020 ein großes Jubiläum: 35 Denn der Kampf ist unausgeglichen: Die Krankheit sitzt
Jahre MPS-Austria. Das ist eine richtig lange Zeit! immer auf dem längeren Ast, sie ist unbesiegbar. Und
Schon seit 1985 sind wir für Familien mit MPS und dazu auch noch selten - das ist gut, aber auch wieder
ähnlichen Erkrankungen aktiv. nicht. Denn MPS-Kinder haben keine Lobby. Ihre Stimme
wird nicht gehört. Wir müssen ihre Stimme sein und das
Wir helfen wo wir können. Emotional. Finanziell. Mit In- wollen wir auch. Wir wollen einen Unterschied in ihrem
formation. Durch Aufklärung. Mit Erfahrungsaustausch. Leben bewirken, und es durch unseren Einsatz ein kleines
Durch Forschungsunterstützung. Durch Öffentlichkeits- bisschen bunter, heller und einfacher machen.
arbeit. Und natürlich mit unserer MPS-Beratungsstelle, In vielen Fällen gelingt uns das auch, besonders durch
die wir scherzhaft unsere BUBEBIS genannt haben. Denn unsere wiederkehrenden Jahresveranstaltungen, die auf
in Wahrheit ist es eine "BeratungsUnterstützungsBetreu- große Zustimmung und Begeisterung stoßen. Egal ob
ungsEntlastungsBegleitungsInformationsStärkungs-Stel- Therapiewoche, Geschwister-Erlebnistag, Mütter(aus)Zeit,
le“. All in one sozusagen: Männer(aktiv)Zeit oder MPS-Tagung - unsere Familien
Beraten – mit Rat beistehen. Unterstützen – emotional freuen sich darauf und profitieren davon.
auffangen. Betreuen – sich kümmern. Entlasten – Last
abnehmen. Begleiten – den schweren Weg gemeinsam
gehen. Informieren – Wissen weitergeben. Stärken – Kraft Corona und Veranstaltungen
geben. Eigentlich wollten wir 2020 unser großes Jubiläum feiern.
BUBEBIS ist der Teil unserer Arbeit, der sich im direkten Doch dann kam Corona und alles war anders. Wir mussten
Kontakt mit den betroffenen MPS-Familien niederschlägt. uns alle irgendwie mit dieser Pandemie organisieren, ihr
Der Teil, den man nirgendwo kaufen und auch nicht in trotzen und mit ihr leben.
Euro beziffern kann. Der Teil, welcher für uns weder plan- Vorerst gab es sehr viel Unsicherheit, fehlendes Wissen,
bar noch vorhersehbar ist und wo wir spontan reagieren offene Fragen und auch Angst. Keiner wusste, wie er da-
müssen, wenn wir gebraucht werden. Und gleichzeitig mit umgehen, wie er sich verhalten sollte. Wer gehört zur
der Teil, der für unsere Familien so wichtig ist, wie das tägli- Hochrisikogruppe, wer nicht? Genügt es, wenn wir unsere
che Brot. Es ist eine wichtige und anspruchsvolle Aufgabe Kinder daheim lassen, oder bringen wir sie auch damit in
für die es viel an Wissen, an Erfahrung und an Kontakten potentielle Gefahr, wenn wir selbst arbeiten gehen? Kön-
braucht – denn MPS ist nie gleich MPS, nicht einmal bei nen wir überhaupt noch ins Krankenhaus zur Enzymer-
Geschwistern. Genauso verschieden sind dann die Prob- satztherapie fahren? Wird es möglich sein, Patienten auf
leme, die auftauchen und auf die wir „maßgeschneidert“ Heimtherapie umzustellen?
und individuell reagieren müssen. Antworten auf diese vielen Fragen bekamen wir zum Bei-
spiel in Online-Veranstaltungen, die nach anfänglicher
Wenn das Telefon läutet, wissen wir nie was uns erwartet. Skepsis recht gut angenommen wurden.
Ist es ein lieber Spender, der sich erkundigt, wie er helfen
kann? Eine Therapeutin, die wissen möchte, worauf sie bei Die Welt hat sich in diesem Jahr für uns alle sehr verän-
ihrer Arbeit mit MPS achten muss? Eine verzweifelte Mut- dert, persönliche Treffen wurden von Telefonkonferenzen
ter, die um einen Reha-Aufenthalt für ihr Kind kämpft und und Zoom-Meetings und Webinaren abgelöst. Veranstal-
Unterstützung braucht? Oder gibt es Probleme bei der In- tungen waren fast ausnahmslos unmöglich und wurden
tegration im Kindergarten? Ein MPS-Patient, der keine Ter- abgesagt - so zum Beispiel der Vienna City Marathon, wo
mine für die anstehende Jahresuntersuchung bekommt? wir seit Jahren als Charity dabei sind; auch Mirno More -
Wurde eine notwendige Verordnung nicht ausgestellt? darauf hätten sich die Kinder schon riesig gefreut; ebenso
Ein Vater, der nicht weiß, ob sein Kind zur Corona-Risiko- alle Weihnachtsmärkte, was uns wiederum inspiriert hat,
Gruppe gehört? Oder hat eine Familie Angst ins Kranken- einen sehr netten digitalen Weihnachtsmarkt zu kreieren.
haus zu gehen? Ein Arzt, der Bildmaterial für einen Vortrag Auch unsere eigenen Veranstaltungen mussten wir leider
braucht? Oder eine Krankenkasse, die die Erstattung eines reduzieren: Erlebnistage, Mütter(aus)Zeit und Jubiäums-
Medikaments verweigert? feier wurden auf das nächste Jahr verschoben.
Egal was, Herausforderungen kommen fast täglich und
müssen gelöst werden. Das – und viel mehr – sehen wir Wie durch ein Wunder ist es uns aber dennoch gelungen,
als unsere Aufgabe. Wir wollen und können unsere MPS- drei ganz besondere Vereinsveranstaltungen tatsächlich
Familien in einem Leben, das oft einem Kampf gleicht, durchzuziehen: Es gab eine wunderbare Therapiewoche,
nicht allein lassen. eine Väter(aktiv)Zeit und ein Erwachsenentreffen - jedes
6
dieser Treffen wurde mit großer Freude und Dankbarkeit Einen kurzweiligen Jahresrückblick in zwei Minuten durch
angenommen. das ganze Jahr 2020 finden Sie hier: https://youtu.be/-
7pFLjomhtw.
Benefizveranstaltungen gab es kaum, damit mussten wir
natürlich finanzielle Einbußen hinnehmen. Dafür haben Länderübergreifende Aktivitäten mit den anderen MPS-
wir versucht, über eine face2face Kampagne neue Unter- Gesellschaften gab es wie gewohnt, allerdings wurden
stützer auf der Straße zu werben. Auch das war schwie- alle Meetings ausschließlich online abgehalten und der
rig in diesem Jahr, und führte, obwohl es erst erfolgreich MPS-Weltkongress in Spanien auf 2021 verschoben. Die
schien, aufgrund vieler Coronabedingter Absagen doch CHAMPS-Kampagne läuft mit regelmäßigen Postings auf
nicht zum gewünschten Erfolg. Umso mehr freuen wir den Social Media Kanälen und wird hoffentlich zu frühe-
uns über die Unterstüzung unserer Freunde und treuen ren Diagnosen beitragen.
Spender und die völlig unerwartete Einladung in die Licht
ins Dunkel Gala, die uns für 2021 eine große Hilfe sein wird! Gemeinsam mit meinem schwedischen Kollegen habe
ich ein Webinar für Kinderärzte aufgenommen, in dem wir
ihnen über unsere persönliche Perspektive die Bedürfnis-
Zusätzliche Aktivitäten
se von MPS-Patienten zu vermitteln versuchten, um eine
Die Arbeit wurde allerdings kein bisschen weniger, neben
mögliche Verbesserung der Lebensqualität von MPS-Be-
den coronabedingten zusätzlichen Aktivitäten, haben wir
troffenen in ganz Europa zu erreichen. Themen waren der
auch vieles andere neu gemacht:
multidisziplinäre Teamansatz, die Behandlung und Unter-
stützung, der Diagnoseweg aus Sicht der Familie, Einbli-
Wir haben unsere Webseite auf Englisch übersetzt und
cke in Alltag, Familie, Geschwister, Tagesablauf, Kindergar-
bieten einen Großteil der Inhalte nun zweisprachig an.
ten und Schule; worauf alle Kinderärzte achten müssen,
Unsere Social Media Aktivitäten auf Facebook, Instagram
nützliche Tipps und Ratschläge von Eltern, aber auch was
und Youtube haben wir im Laufe des Jahres massiv ver-
Eltern sich wünschen. Das einstündige Webinar in engli-
stärkt, um mehr Bekanntheit zu erreichen.
scher Sprache ist hier nachzuhören: https://eip-pediatrics-
community.ineip.org/rec-mps-c4-m2_a_personal_per-
Aus den Filmaufnahmen während der Therapiewoche
spective_-_understanding_the_mps_patient_s_needs
2019 in Hinterglemm entstand ein 25minütiger Film mit
dem Titel „Erfolge durch Therapien“ (Deutsche Version:
Unsere umfangreiche Vereinszeitung (MPS-Falter, 132
https://youtu.be/Ap-LKIggEok, Version mit englischen
Seiten) wurde wie immer im November verschickt: ein
Untertiteln: https://youtu.be/rKIKU3BKj-E).
ausführlicher Jahresüberblick, wertvolle Infos, ein Danke-
Darüber hinaus haben wir während der Therapiewoche
schön an unsere Unterstützer und eine ganze Menge an
2020 in St. Johann neues Material für einen weiteren
persönlichen Geschichten unserer Familien.
Film gedreht. Die Kurzversion mit gut vier Minuten wur-
de noch 2020 fertig (https://youtu.be/ptQJ62Aa3h4), die
Zuletzt möchte ich noch erwähnen, dass wir mit Dr. Flo-
Langversion ist für 2021 wiederum mit und ohne Unter-
rian Lagler an der Paracelsus Privatuniversität in Salzburg
titelung geplant.
ein spannendes Forschungsprojekt geplant haben, in
dem es um personalisierte Medizin für MPS-Kinder geht.
Über Pro Rare Austria haben wir einen Kurzfilm über unse-
Wir werden 2021 damit beginnen.
re Arbeit in der MPS-Beratungsstelle mit dem Titel „Warum
Selbsthilfegruppe MPS-Austria?“ gedreht (https://youtu.
Michaela Weigl
be/5u8okQbb6AM). Dieser steht in der Kinderklinik im
im Namen des gesamten Vorstands
AKH Wien in der Diagnosestelle für Eltern bereit und soll
sie motivieren, Kontakt mit uns aufzunehmen.
7
35 JAHRE MPS-AUSTRIA
1985 - 2020
1999
MPS-Weltkongress in
2002
Österreich Der erste MPS-Falter
erscheint
1981 1986 1995
Erstmals MPS-Woche
Erste Therapiewoche
Michaela Weigl über-
Diagnose Barbara (Tochter 1. MPS-Familien- 10 Jahre MPS-Austria Produktion nimmt Vorsitz Erste Homepage
von Marion Kraft) konferenz der ersten MPS-Filme im Bundesverein geht online
1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 200
Vereinsgründung
durch Marion Kraft
und Susanne Kircher
1991 1996 2000
Gründung der Forschungs- Diagnose Maria (Tochter von Christoph als erstes öster-
1985 gesellschaft für MPS Michaela Weigl) reichisches Kind in einer
klinischen Studie
15 Jahre MPS-Austria
1997
Gründung der OÖ Ges. für
MPS durch Michaela Weigl
2003
Anstellung der Vorstands-
assistentin Christine Hauseder
Zulassung des Medikamentes
für MPS I
2009 2018
Spendenbegünstigungs- Neue Homepage
bescheid
Erste Mütter(aus)Zeit
Erste Väter(aktiv)Zeit
2014 Start CHAMPS-Kampagne
Zulassung des Medikamentes Zulassung des Medikaments für
für MPS IV
2010
Alpha-Mannosidose
2005 25 Jahre MPS-Austria
2015
Begegnung mit Dr. Schüssel, in
Jubiläumsfeier im Einführung der Online Spenden
der Folge: Konferenz in Brüssel,
Bundesministerium
Verankerung der Rare Diseases im Internationales MPS-Network
7. Rahmenprogramm der EU Meeting in Österreich Ärztefort-
1. TV-Spot
und Förderung eines MPS- bildung Jubiläumsveranstaltun-
gen 30 Jahre MPS-Austria
Forschungsprojektes Neuer MPS-Film
Start mit eigener Billettkollektion
an der Uni Graz durch das Wissen-
schaftsministerium 2011 2016
Wolfgang Böck wird MPS-Botschafter
Verleihung des
Spendengütesiegels 2019
Physiotherapeutenschulung
1. MPS-Spendenlauf
Zulassung des Medikamentes
für MPS VII
01 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 1013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021
2006 2012 Erste Teilnahme an der Friedensflotte
Mirno More 2020
Zulassung des Medikamentes Life for MPS Award Erste Face2Face Kampagne
für MPS II für Michaela Weigl MPS-Scientific Award für Susanne Kircher zur Spendenwerbung
1. Plakatkampagne
Neues MPS-Logo Neue MPS-Filme: Erfolg
durch Therapien | Thera-
1. Geschwisterkinderwoche piewoche
2007 Englische Übersetzung der
Zulassung des Medikamentes Homepage
für MPS VI
Erste Spendenmailings
2013 2017 35 Jahre MPS-Austria
1. Erwachsenentreffen Plakatkampagne mit Wolfgang Böck
35 JAHRE MPS-AUSTRIA
"Corona-kleine" Geburtstagsfeier
Kurz nach dem ersten Lockdown - wir durften schon
zehn Menschen treffen - haben wir mit einem Teil unse-
res MPS-Teams im Familienkreis den Geburtstag unseres
Vereins gefeiert und dabei das Werbevideo für unsere
Spendenaktion „35 Jahre MPS-Austria“ gedreht, welches
Johannes meisterhaft umgesetzt hat.
Natürlich hätten wir lieber mit der großen MPS-Familie
und vielen Gästen gefeiert, so wie wir das ursprünglich
geplant hatten.
Wir machten das Bestmögliche daraus und feierten im
Sommer während der MPS-Therapiewoche ein zweites
Mal - immer noch in relativ intimem Kreis, aber wenigs-
tens mit einigen MPS-Familien.
Wir sind glücklich und stolz zugleich, dass es unseren
Verein, vor allem diese schöne Gemeinschaft, schon so
lange gibt.
10INTERNATIONALER MPS-TAG
15. Mai
Chase the Signs
Unsere Awareness-Aktion mit Postings und Stories auf
Facebook und Instagram erstreckte sich über den gan-
zen Monat Mai. Dieses Mal machten wir gemeinsame
Sache mit einigen anderen MPS-Gesellschaften auf inter-
nationaler Ebene und nahmen unter dem Titel "CHASE
THE SIGNS" das Thema Diagnose bzw. Symptome für
MPS unter die Lupe.
DENN: Die Symptome der MPS sind vielfältig, aber nicht
immer eindeutig. Sie können überall im Körper auftreten
und sich u.a. auf das Hören, Sehen, Atemsystem, Wachs-
tum, Skelett oder Gehirn auswirken.
Wichtig ist, die Symptome zu kennen und vor allem auf
die Kombination von unspezifischen Sympotmen zu
achten.
11ENZYMERSATZTHERAPIE 2020
- der uns bekannten österreichischen Patienten (2020)
MPS I MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII
THERAPIE EET EET - EET EET EET
Seit 2003 Seit 2007 Seit 2014
Studien: Seit 2006
in Europa in Europa in Europa
intra-cerebro- in Europa
zugelassen; zugelassen; zugelassen;
ventrikuläre EET zugelassen
Seit 2018
intravenöse EET
Studien: Studien: Studie zum in Europa
Gentherapie Studien:
intrathekale EET intrathekale EET natürlichen zugelassen
intra-cerebrale Gentherapie
Gentherapie Gentherapie Verlauf
Gentherapie Substratreduk-
Genome Genome
tionstherapie
Editing Editing
PATIENTEN 3 14 0 7 3 0
davon in Heimtherapie 0 5 - 2 2 -
MEDIKAMENT Aldurazyme Elaprase - Vimizim Naglazyme Mepsevii
FIRMA Genzyme
Shire BioMarin BioMarin
BioMarin
Sangamo Lysogene BioMarin Abeona Inven- Ultragenyx
SangamoRe-
RegenX Bio UniQure tiva
genX Bio
Darüber hinaus wurde 2018 auch eine EET zur Behandlung von Alpha-Mannosidose zugelassen:
Zwei österreichische Patienten erhalten diese Therapie.
AWARENESS
Awareness während einer Pandemie - unmöglich ein Webinar für Kinderärzte aufgenommen
würde man denken. Lockdowns, keine Benefizver- eine Kampagne zum internationalen MPS-Tag zum
anstaltungen, keine Möglichkeiten sich bei Messen Thema "Chase the Signs" durchgeführt
oder Kongressen zu präsentieren... eine Kampagne mit Gewinnspiel anlässlich un-
Und doch haben wir Wege gefunden, in der Öffetn- seres 35-jährigen Bestehens über 35 Tage gepostet
lichkeit besser präsent zu sein. eine Kampagne zum Thema "Bleib daheim" in
Form von Comics gemacht
Wir haben erstmals einen Online-Weihnachtsmarkt über un-
unsere Social Media Auftritte verstärkt, sere Webseite angeboten
eine Menge an Stories auf Facebook und Insta-
gram gepostet
die Zahl unserer Abonnenten/Follower deutlich
erhöht
einige Kurzvideos für Social Media gedreht
den Film "Erfolg durch Therapie" produziert
Dreharbeiten über die Therapiewoche und davon
einen Kurzfilm gemacht
einen Kurzfilm über unsere Arbeit aufgenommen
mit der Übersetzung unserer Homepage auf En-
glisch begonnen, um sie für eine größere Per-
sonengruppe zugänglich zu machen
12KEINE MÜTTER(AUS)ZEIT
- oder doch?
Unser Plan wäre... Doch Corona hat uns 2020 einen dicken Strich durch die
Rechnung gemacht.
MPS betrifft die ganze Familie - und ganz wesentlich
Mütter. Vorwiegend sind es die Mütter, die sich tagein Unser Termin im März fiel dem ersten Lockdown zum
tagaus um die MPS-Kinder kümmern, das ganze Jahr Opfer, der Ersatztermin im November dem zweiten
hindurch und ohne Pause. Sie identifizieren sich fast Lockdown. Das war traurig, keine Frage!
mit den Kindern, was so weit geht, dass es den Müttern
schlecht geht, wenn es den Kindern schlecht geht. Viele Wir haben uns also kurzerhand entschlossen, uns trotz-
von ihnen erkennen nicht einmal, was für eine großarti- dem zu treffen: online auf Zoom.
ge Leistung sie täglich erbringen, und dass sie in Wahr- Das war zwar nur ein Abend "digitales Verwöhnpro-
heit echte Heldinnen sind. gramm", aber der machte richtig Spaß!
Wir wissen, dass das was sie leisten, oft weit über ihre Unser Überraschungsgast für die erste Stunde war Inga
Stärke und ihre Grenzen hinausgeht und sie in Wahrheit Voss, eine MPS-Mama aus Deutschland, die schon seit
oft völlig ausgepowert sind. Jahren Kurse für Lachyoga hält. Dass das auch online
Deshalb veranstalten wir ein spezielles Wochenende, das möglich ist bewies sie uns innerhalb kürzester Zeit. Wir
wir unseren Müttern widmen: Die MPS-Mütter(aus)Zeit. lachten Tränen und lernten auch viel darüber, was das
Auch wenn es nur wenige Tage im Jahr sind, sind diese Lachen bewirkt.
Tage ein wunderbares Geschenk für alle, die dabei sind: Als nächstes versuchten wir ein Spiel mit einem Kuvert,
Zeit zum Entspannen, Zeit ein gutes Essen zu genießen das jede Mama im Vorfeld neben einem süßen Pralinen-
ohne vorher lange in der Küche zu stehen und ohne gruß und einer wohltuenden Gesichtsmaske zugesandt
nachher aufräumen zu müssen. Zeit für eine kleine Wan- bekommen hatte. Das Kuvert wurde virtuell von einem
derung. Zeit für eine wohltuende Therapie. Zeit, auf die zum andren weitergereicht bis es am Ende geöffnet
sie sich freuen und an die sich die starken Frauen lange wurde: Es enthielt ein Glückwunschbillett mit dem Text
erinnern können. „Schön, dass es dich gibt!“ Aus diesem Spiel entstand
Das Wochenende bietet die Möglichkeit in ausführli- später ein kurzes Video als Dankeschön für unsere Spen-
chen Gesprächen Erfahrungen zu teilen, voneinander zu der.
lernen. Nicht die Verpflichtungen, sondern die persön-
lichen Bedürfnisse stehen im Vordergrund, sodass wir
eine kleines Gegengewicht zum Alltag schaffen, mit der
Mama Saskia an alle.
Chance, neue Energie zu tanken. Es wird miteinander ge- "Eine digitale Massage, ein digitales Essen, ein digitales Ver-
lacht und manchmal auch geweint. Für alles ist Platz, und wöhnprogramm... Was mir am meisten fehlen wird, da wir
uns nicht treffen können, seid IHR!
alles ist gut.
Wir lachen, wir reden, wir unterstützen einander, wir beraten
Unser MPS-Mütter haben diese kleine Auszeit mehr als uns, wir hören zu, wir spielen, wir essen und lassen es uns ge-
verdient und schätzen sie auch sehr. Sie sind das Herz meinsam gut gehen....
der Familien, deshalb ist dieses Projekt auch eines unse- Ohne EUCH ist das nix!
rer wichtigsten. Kann es kaum erwarten, dass wir das alles nachholen kön-
nen! Bis bald meine Lieben!️"
14VÄTER(AKTIV)WOCHENENDE
Großarl, 17. - 20. September 2020
Warum? Darum. Unsere Männer schwärmten von malerische Kulissen
und einem Bergwetter, von dem man sonst nur träu-
Häufig sind es gerade die Väter, die Schwierigkeiten ha- men kann, von einer tollen Gemeinschaft, die sich ge-
ben, die tödliche Diagnose „Mukopolysaccharidose“ zu genseitig motivierte, die umliegenden Gipfel zu Fuß
akzeptieren. Und sie leiden still, denn es wird allgemein oder per Mountainbike zu erklimmen, von schönen
erwartet, dass sie stark und in der Lage sind, souverän Gesprächen, gutem Essen und einer insgesamt unter-
mit der Situation umzugehen. Dies ist sicherlich nicht haltsamen gemeinsamen Zeit.
der Fall, und selbst wenn sie ihre Rolle gut spielen, fällt
es ihnen wahnsinnig schwer, mit MPS zu leben.
Aus diesem Grund bietet MPS-Austria MPS-Vätern diese
Aktivzeit für ein Wochenende an:
Es soll eine Zeit der Gemeinsamkeit mit anderen Vätern
sein, die ganz ähnliche Probleme und Lebenssituatio-
nen haben. Eine Zeit, in der sie sich öffnen können,
nicht viel erklären müssen, weil jeder von ihnen weiß,
was ein Leben mit MPS bedeutet. Hier haben sie die
Möglichkeit, sich einerseits auszuruhen, die wunderbare
Natur in den Bergen zu genießen und andererseits sich
durch sportliche Aktivitäten wie Wandern und Moun-
tainbiken auszupowern - ein durch und durch motivie- Von Konrad an alle.
rendes Wochenende, von dem sie gestärkt nach Hause
„...eine echt klasse Truppe! Das MännerWochenende war wieder ein
zurückkommen. Fest! Outdoor! Spaß! Sport! Action! Entspannung! Emotionen! Und
Väter schätzen die Gelegenheit, Erfahrungen mit Gleich- sehr schöne Gespräche! Diese Berge können echt hoch sein... Tolles
betroffenen auszutauschen und gleichzeitig ein wenig Hotel, klasse Frühstück! Super Abendessen! Das Wetter war super-
klasse! Eine gelungene Veranstaltung! Ich freue mich schon auf das
Abstand von den Sorgen zu haben - und natürlich nächste Jahr!“
haben sie viel Spaß miteinander.
15DIALOG DER SELTENEN ERKRANKUNGEN
Rare is many, rare is strong, rare is
proud.
Das ist das Motto unter dem der diesjährige "Rare Disea-
se Day" oder "Tag der Seltenen Erkrankungen" im Mu-
seumsquartier in Wien stattfand. Dieses Mal fiel der Ver-
anstaltungstermin auch tatsächlich auf den seltenen 29.
Februar.
MPS-Austria beteiligte sich nicht nur mit einer großen
Gruppe von MPS-Familien vor Ort an der Veranstaltung,
sondern engagierte sich auch mit Anna Prähofer bei der
Organisation des Kinderprogramms und mit einem Vor-
trag von Michaela Weigl über die MPS-Therapiewoche
als Best Practise Beispiel zum Nachahmen für andere
Selbsthilfeorganisationen.
Andere Best Practice Beispiele kamen von Yvonne Otzel-
berger, die ein Wohnprojekt für Menschen mit besonde-
ren Bedürfnissen vorstellte, von Julia Amman, die vom
ersten selbsthilfefreundlichen Cystische Fibrose Zentrum
sprach und von Claas Röhl, der uns zeigte, wie man For-
schungsagenden mitgestalten könnte.
Währenddessen hatten die Kinder in der Ovalhalle viel
Spaß beim Spielen und bei der Zaubershow.
Pamela Grün moderierte in gewohnt charmanter Art und
Markus Engelberger dokumentierte die Veranstaltung,
die sogar mit DFP-Punkten approbiert war, grafisch.
Informationsstände von Mitgliedern und Kooperations-
partnern, die Gelegenheit zum Networking und ein fei-
ner Imbiss sorgten auch nach den Vorträgen noch für
kurzweilige Unterhaltung.
16ZOOM & CO.
Die Welt hat sich sehr verändert in diesem Jahr, auch sich bestimmt auch weiterhin etablieren. Dennoch
unsere kleine MPS-Welt und unsere Arbeitswelt. Reisen freuen wir uns auf "die Zeit danach", wo wir diese
waren mit einem Schlag tabu, sodass wir uns alle neue neu erlernten Techniken mit Maß und Ziel einsetzen
Wege der Kommunikation einfallen lassen mussten: werden wo es von Vorteil ist, aber dennoch wieder wie
Praktisch jeder Termin fand als Telefonkonferenz gewohnt face2face arbeiten können.
oder Online-Meeting statt - die neue Art um auch
"persönlich" in Kontakt bleiben zu können. Man würde
meinen, es sei praktisch und spare eine Menge Zeit.
Das ist nicht unbedigt wahr, denn die Zahl dieser
Meetings wuchs kontinuierlich und war manchmal
kaum zu bewältigen.
Hin und wieder trafen wir uns auch in größerem
Rahmen mit unseren MPS-Familien über Zoom, um
anstehende Themen zu diskutieren oder einfach um
die fehlende Gemeinschaft auf diese Art ein wenig
auszugleichen. Unsere Jugend war diesbezüglich
sehr aktiv und verabredete sich wöchentlich zu einem
Spieleabend, was besonders toll war.
Diese neue Art des Arbeitens hat was Gutes und wird
17MPS-ERWACHSENENTREFFEN
Berau am Wolfgangsee, 23. - 26.10. 2020
Wertvolle Kleinode für wichtige Therapieeinheiten, Workshops und/oder ein
besonderes, gemeinsames Erlebnis.
Die durchschnittliche Lebenserwartung eines MPS-
Kindes liegt bei 15 Jahren. Doch manchmal kommt es Heuer fand das Erwachsenentreffen in St. Wolfgang im
anders. Manche unserer Patienten, besonders seltene Salzkammergut statt - gerade noch rechtzeitig zwei
Kleinode, werden erwachsen. Das gibt es, wenn sie im Wochen vor dem zweiten Lockdown.
Vergleich zu anderen „mild“ betroffen sind und „keinen Das Programm war abwechslungsreich, dicht
schweren Verlauf“ haben. gedrängt und dennoch recht gemütlich: Lehrreiche
Dennoch leiden sie an einer Vielzahl körperlicher Einschrän- Besichtigungen heimischer Handwerksbetriebe wie
kungen und müssen sich ein „normales“ Leben hart er- Salzkontor, Seifenmanufktur, Lebzelterei und "Kaffee-
kämpfen. Ganz abgesehen von der extremen psychischen werkstatt", eine Wanderung über den Bürglstein nach
Belastung gehen sie durch eine ganze Reihe von Opera- Strobl, ein Fotoshooting, ein Spaziergang am Kleefeld,
tionen, brauchen Herzklappen, Tracheostomen, Hornhaut- eine Schifffahrt und als besonderes Highlight für
transplantationen, künstliche Hüftgelenke und Schlimme- jeden eine Massage und eine Cranio Sacral Therapie.
res. Weit entfernt also von gesund. Herz, was willst du mehr?
Trotzdem - oder gerade deswegen - bringen sie gute Leis-
tungen, haben gute Schulabschlüsse und Ausbildungen.
Ihr Ziel ist ein möglichst normales Leben in Selbstständig-
keit - was für eine Herausforderung! Besonders für die „Klei-
nen“ unter ihnen. MPS-Patienten werden mitunter nur 100
cm groß. Für sie sind die Alltagshürden umso höher, wenn
nicht unüberwindbar.
Aber das Leben hat sie stark gemacht. Und sie haben einan-
der. Nicht ständig, aber doch regelmäßig. Wir organisieren
seit 2013 spezielle Treffen zu denen sie mit Begeisterung
kommen. Hier können sie sich gegenseitig stärken und
voneinander profitieren. Denn jeder von ihnen ist beson-
ders, hat individuelle Erfahrungen, vielleicht auch Tipps und
Ratschläge. So ein Austausch gibt Kraft, macht Mut und positiv
wirkt für alle wie ein Sonnenstrahl, der eine tiefe Schlucht
„Das Erwachsenentreffen dieses Jahr war wieder spitze - die Teil-
erhellt.
nehmer alle NEGATIV, das Treffen dafür umso positiver. Danke für die
Dafür wollen und müssen wir Raum geben, genauso wie Organisation und wir freuen uns aufs nächste Jahr!“
1819
EIN(BLICK)
in die
Therapie:
Einzeltherapien
Gruppen,
Workshops
- 20 -IMPRESSIONEN
THERAPIEWOCHE
2020
&
JUBILÄUMSFEIER
35 JAHRE
MPS-AUSTRIA
- 22 -THERAPIEWOCHE 2020
- trotz Corona ein großer Erfolg
Unsere heiß geliebte Therapiewoche. Nein, wir ha- Medizinsprechstunde
ben sie nicht abgesagt. Corona zum Trotz haben wir Susanne Kircher, Ulrike Ihm, Natascha Riepl
es geschafft, das Highlight des Jahres für unsere Simulationstraining
MPS-Familien zu organisieren und druchzuführen. Florian Lagler, Mark Baumann, Jan Boor
Es war alles andere als einfach, die allgegenwärtige Hundetherapie
Spannung und Verunsicherung machte die Planung Patricia Mauernböck & Aurora
noch komplizierter als sonst. Aber ein kooperations- Progressive Muskelentspannung
freudiges Hotel und unser engagiertes Therapeuten- Tobias Forster, Julian Bogensperger
und Kinderbetreuungsteam machten eine Terminver- Rückenschule + Wassergymnastik
schiebung auf das Ende der Sommerferien möglich Tobias Forster, Julian Bogensperger
- so war unsere Veranstaltung gerettet. Linedance
Kleiner als sonst von der Teilnehmerzahl her, aber dafür Karin und Rudi Kientzl
sogar intensiver was das Therapieangebot betraf, star- Kreativ-Workshop
teten wir im Hotel Alpenland in St. Johann im Pongau Sigrid Meindl
in die beste Woche des Jahres. Unsere MPS-Familien Mountain Bike
konnten ein Programm der Spitzenklasse genießen: Martin Weigl
Smovey + Nordic Walking
Unser Dreamteam und ihr Angebot: Simone Fleischhacker, Tanja Gatterbauer,
Saskia Etienne
Physiotherapie Selbstorganisation / Workshop
Tina Zimmerberger, Julian Bogensperger, Tobias Martin Zaglmayr
Forster, Kristina Hasenauer, Anna-Sophia Mühl
Massagen Ein großes und herzliches DANKESCHÖN an all diese
Harald Meindl, Hermine Reitböck, Steffi Hutter Menschen, die uns ihr Wissen, ihr Können und ihre Zeit
Cranio Sacral Therapie / Osteopathie ehrenamtlich zur Verfügung stellen und so liebevoll mit
Ulrike Kaser, Michael Hasenknopf, uns arbeiten. Ohne ein so empathisches, professionelles
Richard Kühnhauser und motiviertes Team wäre eine Therapiewoche von
Feldenkrais diesem Format nicht möglich.
Petra Mistelberger, Teresa Moser
24THERAPIEWOCHE 2020
- Leben ist Bewegung
Unsere Teilnehmer wählen aus einem vielfältigen Thera- Darüberhinaus bieten wir ein Rundumprogramm für die
pieangebot unserer 15 Therapeuten und Workshopleiter. ganze Familie: Professionelle, liebevolle Kinderbetreuung
Physiotherapie ist Pflicht für alle Patienten, alle anderen während der Therapiezeiten, gemeinsame Ausflüge und
Angebote werden je nach Bedarf ausgesucht. Wir erstel- ein buntes Abendprogramm.
len daraus einen individuellen Einzeltherapieplan, der Dieses Jahr haben wir zusätzlich zu unserem speziell auf
diesmal mit dem Gruppentherapieplan als Ergänzung MPS zugeschnittenen Simulationstraining für Notfälle
ein volles Programm mit über 350 Therapieeinheiten er- einen allgemeinen, sechsstündigen Erste Hilfe Kurs an-
gab. geboten.
MPS-GRUPPEN-THERAPIEPLAN 2020
Samstag, 29.8. Sonntag, 30.8. Montag, 31.8. Dienstag, 1.9. Mittwoch, 2.9. Donnerstag, 3.9.
Zeit Einzeltherapien lt. Plan Zeit Einzeltherapien lt. Plan Zeit Einzeltherapien lt. Plan Zeit Einzeltherapien lt. Plan Zeit Einzeltherapien lt. Plan Zeit Einzeltherapien lt. Plan Zeit
08:00 08:00 08:00 08:00 Rücken- 08:00 08:00 08:00
Smovey
08:15 08:15 08:15 Nordic 08:15 schule 08:15 08:15 08:15
Nordic 08:00-08:45
08:30 Feldenkrais 08:30 08:30 Walking 08:30 08:30 08:30 08:30
08:00-10:30 Walking
08:45 BP 08:45 08:45 08:00-09:15 08:45 08:45 08:45 Feldenkrais 08:45
Kreativ 08:00-09:30
09:00 08:30-09:15 09:00 09:00 09:00 09:00 Feldenkrais 09:00 erw. Pat. 09:00
Selbstorg. Einzeltermine
08:30 - 11:00 Gruppe 2
09:15 09:15 09:15 Feldenkrais 09:15 09:15 Kids 09:15 08:45-09:30 09:15
Kreativ Entwurf und
09:30 09:30 KINDER 09:30 erw. Pat. 09:30 KINDER 09:30 09:00-09:45 09:30 Kreativ 09:30
Workshop Simulation und Erste Hilfe
Schnitt
Gruppe 1 09:15-10:00 Ausklang Hundeth
09:45 Wasser- Entwurf und
09:45 Wasser- 09:45 Selbstorg. 09:45 Wasser- 09:45 Wasser- 09:45 Rücken- Emma, Emilio,
09:45
10:00 gymnastik Schnitt 10:00 spiele 10:00 Gruppe 10:00 spiele 10:00 gymnastik 10:00 schule Gabriel, 10:00
10:15 09:45-10:30 10:15 09:30-10:30 10:15 09:45-10:30 10:15 09:30-10:30 10:15 09:45-10:30 10:15 09:45-10:30 Gamze 10:15
10:30 10:30 10:30 10:30 Hundeth + 10:30 10:30 10:30
09:00-13:00
PAUSE PAUSE PAUSE WG Pat 1 PAUSE PAUSE PAUSE PAUSE
10:45 10:45 10:45 10:45 Fotosh 10:45 10:45 10:45
10:30-11:00
11:00 Prog. Muskel- JUGEND 11:00 10:30- 12:30 11:00 Cataleya, Simon, 11:00 Prog. Muskel- 10:30-12:30 11:00 11:00
Smovey Valentin
WG Pat 1
Selbstorg. Einzeltermine
11:15 entspanng 11:15 Wasser- Feldenkrais 11:15 Wasser- Kreativ 11:15 10:30-11:30 11:15 entspanng Kreativ 11:15 11:15
11:00 -11:45 11:00-11:45
11:30 11:00-11:45 11:30 gymnastik Kids 11:30 gymnastik Gruppe 1 11:30 11:30 11:00-11:45 Gruppe 2 11:30 11:30
11:45 11:45 11:00-12:00 11:15-12:00 11:45 11:15-12:00 Druck 11:45 Therapieende 11:45 Uhr 11:45 Druck 11:45 11:45
Lunchpaket
WG Pat 2
12:00 12:00 12:00 12:00 12:00 12:00 12:00
11:45-12:30
12:15 Rücken- 12:15 12:15 12:15 12:15 12:15 12:15
Smovey WG Pat 2
12:30 schule 12:30 12:30 RS PAT 12:30- 12:30 12:30 Therapieende 12:30 Uhr 12:30 Therapieende 12:30 Uhr 12:30
12:15-13:00 12:15-13:00
12:45 12:15-13:00 12:45 12:45 13:00 12:45 12:45 Mittagssnack ab 12:15 Uhr 12:45 Mittagssnack ab 12:15 Uhr 12:45
13:00 Therapieende 13:00 Uhr Therapieende 13:00 Uhr 13:00 Therapieende 13:00 Uhr 13:00 13:00 13:00 13:00
13:30 Mittagssnack ab 12:45 Uhr 13:30 Mittagssnack ab 12:45 Uhr 13:30 Mittagssnack ab 12:45 Uhr 13:30 13:30 13:30 13:30
14:00 14:00 14:00 14:00
Ausflug 14:00 14:00 14:00
Selbstorg. Einzeltermine
14:30 14:30 14:30 14:30 14:30 14:30 14:30
15:00 15:00 15:00 15:00 Geisterberg 15:00 15:00 15:00
Osteopathie
15:30 15:30 Ausflug Jägersee 15:30 15:30 15:30 15:30 15:30
16:00 16:00 16:00 Physiotherapie 16:00 16:00 Physiotherapie 16:00 16:00
16:30 16:30 16:30 mit Kristina und Sophia 16:30 16:30 mit Kristina und Sophia 16:30 16:30
17:00 17:00 17:00 17:00 17:00 17:00 17:00
17:30 18:00 Erinnerungfeier Sternenkinder 17:30 17:30 17:30 17:30 17:30
18:30 Abendessen 19:00 Abendessen 18:30 Abendessen 18:30 Abendessen 18:30 Abendessen 18:30 Abendessen 18:30
20:00 20:00 20:00 20:00 20:00 20:00 20:00
bis freier Abend bis freier Abend bis Packerl- und Spieleabend bis Vorstandssitzung (freier Abend) bis Linedance-Abend bis Bunter Abend bis
22:00 22:00 22:00 22:00 22:00 22:00 22:00
Samstag Sonntag Montag Dienstag Mittwoch Donnerstag
WG Hallenbad WG Hallenbad WG Hallenbad WG Hallenbad WG Hallenbad WG Hallenbad
Feldenkrais SR Klinglberg Feldenkrais SR Klinglberg Walking Treffpunkt Halle Feldenkrais einzel: SR Klinglberg Walking Treffpunkt Halle Walking Treffpunkt Halle
RüSchule SR HG 1 Simulation Seminarraum HG 1 Feldenkrais Gru: HG1 / einzel:Klinglberg RüSchule SR Klinglberg Feldenkrais SR Klinglberg Feldenkrais Gru - HG 1; einzel Klinglberg
Smovey SR Klinglberg Erinnerung Seminarraum HG 1 RüSchule SR Klinglberg/Garten Smovey SR HG 1 PM SR Klinglberg / Garten Kreativ Pizzeria
PM SR HG 1 Kinderbetr. Kinderzimmer + Pizzeria Kreativ Pizzeria Kreativ SR HG 1 Osteopathie SR HG 1 RüSchule SR HG 1
Kreativ SR HG 1 Selbstorganis. Gruppe - SR HG 1 Selbstorganis. einzel - Bar Kreativ Pizzeria Smovey SR HG 1
Kinderbetr. Kinderzimmer + Pizzeria Selbstorganis. einzel - Bar Vorstand-S. SR Klinglberg Kinderbetr. ab 10:30 spontan 2. Raum Bunter Ab. Restaurant
Kinderbetr. SR HG1 ab 10:30 Kinderbetr. Kinderzimmer + Pizzeria Kinderbetr. KZ + Pizz / ev. 9-10:30 spontan
WOCHENPROGRAMM THERAPIEWOCHE 2020 - St. Johann im Pongau
Freitag 28. 8. 2020 - Anreise und Eröffnung der Therapiewoche
17:30 Uhr: Eröffnung, Vorstellung der Therapeuten u. Kinderbetreuer, "Therapiewochenregeln"
18:30 Uhr: Abendessen / Ausgabe der Therapiepläne während dem Abendessen
20:30 Uhr: Kurzbesprechung mit Therapeuten und Kinderbetreuern /Ausgabe T-Shirts TEAM Freier Abend für die Teilnehmer! (Bar…)
Gruppen / Workshops Besonderes Nachmittags- und Zusatzprogramm Abendprogramm
Samstag 29.8.2020
THERAPIEPROGRAMM RS / Smovey / WG / PM / 12:00-13:00 Vorstellung Leuwaldhof Annelore Barth
Freier Nachmittag für 18:30 Uhr Abendessen
FK Begleitpersonen /
8:00-13:00 Uhr Freier Nachmittag Nicht-Teilnehmer Geburstagsfeier MPS Austria 35
Kreativ Gr.1
Sonntag 30.8.2020
THERAPIEPROGRAMM Simulationstraining / 09:00-13:00 WS Simulation und Erste Hilfe 18:00-19:00 Uhr
Gottesdienste in der Pfarrkirche sind 19:00 Uhr Abendessen
Wasserspiele Kinder + Erinnerungsfeier
8:00-13:00 Uhr Jugend / FK Kids
um 9:00 und um 19:00 Uhr. Ausflug zum Jägersee freier Abend
Sternenkinder
Montag 31.8.2020
THERAPIEPROGRAMM NW / RS Pat. / WG / Kreativ
Physiotherapie und Cranio auch am 15:00-18:00 Physiotherapie mit Kristina, Sophia, Freier Nachmittag für 18:30 Uhr Abendessen
Gr.1 / FE erw. Pat./ WS
8:00-12:00 Uhr Nachmittag Julian und Tobias Nicht-Teilnehmer 20:00 Uhr Packerl- und Spieleabend
Selbstorg.
Dienstag 1.9.2020
THERAPIEPROGRAMM RS / Smovey / Kreativ Gr.2 / Freier Nachmittag für 18:30 Uhr Abendessen
Lunchpaket ab 11 Uhr abholen Ausflug Geisterberg
8:00-12:00 Uhr Wasserspiele Kinder Nicht-Teilnehmer Vorstandssitzung bzw. freier Abend
Mittwoch 2.9.2020
THERAPIEPROGRAMM 15:00-18:00 Uhr Osteopathie
18:30 Uhr Abendessen
NW / FK Kids / WG / PM / Freier Nachmittag für
Osteopathie 15:00-18:00 Physiotherapie mit Kristina, Sophia,
8:00-12:30 Uhr Smovey / Kreativ Gr. 2 Nicht-Teilnehmer 20:00 Uhr Linedance für alle
Julian und Tobias
Donnerstag 3.9.2020
THERAPIEPROGRAMM Beiträge zum Bunten Abend 18:30 Uhr Abendessen
Smovey / FK erw. Pat. / RS / Freier Nachmittag für
bitte vormittag bei Anna Erste Hilfe Kurs (6stündig) / Bunter Abend: Fotos der Woche,
8:00-13:00 Uhr Kreativ Notfalltermin Nicht-Teilnehmer
anmelden. Fotoabgabe bei Michaela Teilnehmerbeiträge
Freitag 4.9.2020 - Abreisetag
Nicht vergessen: Bei der Abreise bitte die Getränkerechnung (inkl. Minibar) begleichen und die Ortstaxe bezahlen. Checkout bis 11 Uhr.
Mittagssnack ist immer ab 15 Minuten vor Therapieende (z.B. Samstag ab 12.45 Uhr). 25
Legende:
TH=Therapie, RS=Rückenschule, WG=Wassergymnastik, WS=Workshop, NW=Nordic Walking, PM=Progressive Muskelentspannung, FK=FeldenkraisBILLETTS UND MEHR...
www.mps-austria.at/shop
Unser Shop
Seit einigen Jahren entwerfen wir eine eigene MPS-Kol- Abgebildet sind hier Beispiele unserer Eigenproduk-
lektion (Layout Michaela Weigl) an Weihnachtsbilletts tion aus 2020.
und Glückwunschbilletts. Diese bieten wir neben vie- Bestellungen sind ganzjährig möglich.
len anderen Motiven auf unserer Webseite zum Verkauf
an. Unsere Abnehmer sind Privatkunden, Firmenkunden Unsere Schulaussendung aus 2020:
und Schulen. Außerdem finden Sie unsere Billetts - vor
allem in der Vorweihnachtszeit - in etlichen Geschäften
oder bei Ärzten, die uns beim Verkauf unterstützen wol-
len. Das praktizieren wir so, dass wir eine Auswahl an
Billetts zur Verfügung stellen und den Restbestand nach
Weihnachten wieder abholen. So hat niemand, der uns
hilft ein Risiko und kann - ohne selbst Geld in die Hand
zu nehmen - bei der Finanzierung unserere Projekte mit-
helfen.
Neben Billetts haben wir auch Postkarten, Blocks und
ein Geschenkset produziert, welche wir als Incentives
für Spendenmailings oder als Werbematerial anlässlich
unserer Awarenessaktionen auf Messen oder bei Veran-
staltungen zum internationalen MPS-Tag verwenden.
26DANKE DANKE
DANKEDANKE DANKE
DANKE
DANKE
DANKE
DANKE
DANKE
DANKE
DANKE
DANKE
DANKE DANKE
DANKE
Danke
Danke
DANKE DANKE
DA NKE DANKE
DANKE DANKE
Danke
DANKE
DANKE DANKE
DANKE
DANKE
Danke
Danke
Danke DANKE
DANKEDANKE DANKE DANKE DANKE
27selt_Erkrank_Speicherkrankheiten.qxp_Satzspiegel MP 07.12.20 15:23 Seite 39
Advertorial
Selten,
aber
reell... werden. Bei ihm wurde 2006 die Dia-
gnose Morbus Gaucher gestellt. Als
Obmann der Österreichischen Gesell-
schaft für Gauchererkrankungen
kungen in Hinblick auf Ausprägung
und Verlauf variieren, ist ihnen eines
gemein: Die Notwendigkeit einer in-
terdisziplinären Zusammenarbeit –
kennt Pichler den Spießrutenlauf, der und zwar von der Diagnose bis zur
Wenn sich hinter häufig oft von einem Arzt zum nächsten führt. Betreuung der Patienten in speziali-
auftretenden Beschwer-
AUS
sierten Zentren. Das betrifft nicht nur
Diagnostische Odyssee den medizinischen Aspekt, sondern
den selten vorkommen- Tatsächlich dauert es oft viele Jahre, auch die Unterstützung der Betroffe-
de Krankheiten verber- bis lysosomale Speichererkrankungen nen durch die organisierte Selbsthilfe.
als solche erkannt werden: Bei Morbus Michaela Weigl hat es sich zur Aufga-
gen, ist professionelle Gaucher vergehen im Durchschnitt be gemacht, Betroffenen neue Per-
Betreuung gefragt. mehr als 10 Jahre, bis eine Therapie spektiven zu schaffen. Ihre Tochter
WEBTIPPS
PRESSE
Unterstützung für Betroffene & Angehörige
www.morbus-pompe.at
Selbsthilfeorganisation Morbus Pompe Österreich
www.morbus-gaucher-oegg.at
Österreichische Gesellschaft für Gauchererkrankungen.
Bene Roman Pichler Michaela Weigl
Selbsthilfeverein.
Morbus Pompe- Obmann der Österrei- Vorsitzende der österrei-
Betroffener chischen Gesellschaft chischen MPS-Gesell- www.mps-austria.at
für Gauchererkrankun- schaft und Mutter einer Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und ähnliche
gen und Betroffener Betroffenen Erkrankungen
B
20
ene plagten im Kindergarten- eingeleitet wird. Zu selten werden je- hörte aufgrund einer unheilbaren
alter extreme Kopfschmerzen. ne Erkrankungen, die alle auf einem MukoPolySaccharidose im Kleinkind-
Eine Erklärung hatte niemand Enzymdefekt beruhen, als Ursache alter auf zu wachsen und fing nie wie-
dafür – man sagte ihm, dass er mögli- für Beschwerden in Erwägung gezo- der damit. Als betroffene Mutter und
cherweise zu wenig trinke. Auch das gen. Bei unspezifischen Symptomen, Vorsitzende der österreichischen
dünne Erscheinungsbild des Burschen die immer wieder auftreten und nicht MPS-Gesellschaft weiß sie: Erkran-
wurde mit dem Hinweis, er würde ein- schlüssig zugeordnet werden können, kungen wie diese betreffen die ge-
fach zu wenig essen, relativiert. Erst ist es daher ratsam, sich an ein Zen- samte Familie. Denn die Betreuung
durch eine Muskelbiopsie fand man trum für seltene Erkrankungen zu der kleinen Patienten ist zeitaufwän-
den eigentlichen Grund für seine Be- wenden. Das gilt insbesondere dann, dig – das Wissen über deren begrenz-
schwerden heraus: Bene, der inzwi- wenn Knochenbeschwerden, Blutbild- te Lebenserwartung betrüblich.
schen Teenager ist, hat Morbus Pom- auffälligkeiten und Auffälligkeiten bei Gemeinsam mit MPS Austria berät
pe – eine erblich bedingte Stoffwech- inneren Organen auftreten. und betreut Weigl betroffene Familien,
selerkrankung, die weltweit nur 5.000 um ihnen den Alltag zu erleichtern
bis 10.000 Personen betrifft. Fachkompetenz und – so das Motto des Vereins – um
Auch Roman Pichler bestätigt, dass & emotionaler Rückhalt ihnen ein (neues) Lächeln zu schen-
Menschen mit seltenen Krankheiten in Obwohl die einzelnen Krankheitsbil- ken. In diesem Sinne: Make Patients
RARE DISEASES PROFILE
ihrem Leid oft nicht ernst genommen der der lysosomalen Speichererkran- Smile! q
EXPERTISE
Light and shadow – daily
FOTO: GETTY IMAGES
life with MPS
Seltene
Susanne Gerit Kircher, co-founder of the Austrian MPS Society, talks
about the rare chronic diseases Mucopolaysaccharide
storage disorders
Erkrankungen
M und COVID-19
ucopolysaccharide storage disorders disorders of brain function. Some patients Lastly, the two subclasses MPS IV A and B, the
(MPS) are rare chronic diseases, become blind; most are hard of hearing, and so-called Morquio diseases, cause severe skeletal
which usually become apparent in almost all have a reduced life expectancy. The problems, laxity of ligaments, instability of the
childhood, or in very severe cases even prenatally. average life expectancy for these children is only cranio-cervical junction and often decreased body
Most patients are therefore diagnosed in an early length, sometimes even dwarfism. Mental
age. Occasionally diagnosis is extensively delayed,
15 years.
impairment can be observed in many types of Wie erleben es die betroffenen Kinder und Fa
often due to the rarity of the disease and the MPS has many faces MPS except MPS IV, but the degree of severity
I
nonspecific symptoms and signs which are not Each of the subtypes (from MPS I to MPS IX) ranges from mild to severe and sometimes MPS and other similar n Österreich leben rund ähnlichen Erkrankungen ein erhöh- m
interpreted correctly such as inguinal hernia,
umbilical hernia, recurrent upper respiratory tract
display differing dominant problems: in MPS I cannot be predicted in the early age. Best of MPS Austria 400.000 Menschen mit einer tes Risiko für schwere Verläufe im o
(Hurler´s disease), II (Hunter´s disease), VI Light and shadow in the austria
lysosomal diseasesNeuropädiater austria seltenen Erkrankung, rund Rahmen einer COVID-19-Infektion v
infections, recurring otitis media and enlarged (Maroteaux-Lamy-disease) and VII (Sly disease), early years of life 50 Prozent davon sind Kinder aufweisen. Diese Information löste ü
tonsils and adenoids. it leads to an enlarged liver, spleen, heart and Prim. Univ.Prof. Dr.
When a baby with MPS is born, there is nothing Günther Bernert und Jugendliche. Wer von ihnen bei unseren MPS-Familien viel R
MPS are a group of differently manifesting head, thickened skin, mucosa, brain and spinal to suggest what will happen in the future. The Präsident im Zusammenhang mit dem Coro- Unsicherheit und auch Angst aus. r
diseases, all belonging to the umbrella of cord or heart valves, enlarged tongue and finger uncertainties begin when the parents begin to Österreichische navirus zur Risikogruppe zählt, Viele waren bereits vor dem ersten b
Muskelforschung
lysosomal storage diseases. They are caused by contractions, which are the indications of the MPS compare the child with other children and can ist pauschal nicht zu sagen. Im Lockdown sehr vorsichtig, haben D
deficient enzymes responsible for the degradation patient´s group. see that there is something different. During this Wesentlichen hängt dies von der das Haus nur noch verlassen, wenn M
of glycosaminoglycans (GAG), sugar-rich chains time, the parents will try to find out what is Art ihrer Grunderkrankung ab – es wirklich nötig war, um ihre S
in the extracellular matrix of connective tissue. As In the four known MPS III subtypes (Sanfilippo A wrong, and they go from medical doctors to und immerhin unterscheidet man Kinder zu schützen“, berichtet Anna o
these components are represented in many – D) the nervous system is the most vulnerable; specialists and back again, but often none of 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankun- Prähofer, MPS Austria. b
tissues and organs in the body, the consequences due to storage in the central and autonomic them can find the cause. gen. Die Situation von betroffenen Etliche MPS-Patienten erhalten i
of failed breakdown and storage are notable in nervous system, over the time, any skills which Kindern und deren Familien soll eine Enzymersatztherapie, die A
This is a very dark time, as parents come to
many areas- it is a multi-systemic disease with a had been gained are lost. Finally, the most severe hier anhand eines konkreten Bei- einmal wöchentlich intravenös g
expect the worst and the medical system or the
broad spectrum of clinical signs. patients need to be provided with nourishment, spiels geschildert werden: verabreicht wird – die meisten von d
professionals within it do not take them seriously.
Mukopolysaccharidosen (kurz ihnen leider nicht in Heimtherapie,
The symptoms range from skeletal deformities to turned in their beds, and provided with a ventilator This period ends on average after seeing at least
MPS) sind angeborene, langsam sondern im Krankenhaus. In einer A
functional restriction of internal organs to severe and oxygen. 10 different specialists and living for months or
fortschreitende und tödlich ver- Zeit wie dieser ist das mit mehr u
years without a diagnosis. Parents try to inform
laufende Stoffwechselkrankheiten. Aufwand, Risiko sowie Sorgen und E
themselves via the internet and in doing so they
Durch einen Enzymdefekt werden Ängsten verbunden, vor allem S
read about terrible symptoms and death. They
bestimmte Stoffwechselprodukte, dann, wenn öffentliche Verkehrs- m
look at their child and try to imagine what will
die Mukopolysaccharide, nicht mittel benutzt werden müssen. Für G
happen to them - a child filled with joy and love
abgebaut, sondern in Körperzellen die Angehörigen war es wichtig zu d
for life.
gespeichert. Dieser „Stoffwechsel- wissen, ob sie ihrer Arbeit nach- B
Light and shadow during müll“ sammelt sich an und zerstört gehen können, ohne ihre Kinder s
kindergarten and school die betroffenen Zellen. dadurch zu gefährden. Einige
MPS children mirror their environment and the Was bedeutet die Corona-Situ- wurden von ihrem Arbeitgeber M
people surrounding them. If they feel loved and ation für Kinder und Jugend- freigestellt. g
accepted as they are then everything is fine. They liche, die mit MPS leben, und ihre z
cannot see themselves from the outside, they only Angehörigen? „Infektionen mit Was ist wichtig für betroffene c
recognise the reactions they produce. The more dem neuartigen Coronavirus führen Kinder und Familien? r
normally they are treated, the better the neben unspezifischen Allgemein- Möglichst sachliche und klare D
integration and the easier life is for them. symptomen insbesondere zu einer Informationen sind zentral für sie, d
Handicaps begin to take hold and the MPS patient Beteiligung der Lunge. Daher ist um das Risiko richtig einschätzen Ä
davon auszugehen, dass Patienten zu können und nicht womöglich d
264 Health Europa Quarterly 10 www.healtheuropa.eu mit Mukopolysaccharidose und aus Verunsicherung und Angst auf dSie können auch lesen
