Themenbote - HSP Selbsthilfegruppe
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August 2019
Februar 2020| |Eine
EineAusgabe
Ausgabedes
desThemenboten
Themenboten
themenbote
MEDIZIN
Seltene Erkrankungen
Selten, aber
nicht alleine
Am 29. Februar ist wieder Tag der Seltenen Erkrankungen!
Ein Tag, um den etwa vier Millionen Betroffenen in
Deutschland die Aufmerksamkeit zu geben,
die sie verdienen.
EU-Pilotprojekt EMRaDi Research4Rare Mukoviszidose-Studie
Erfolgreiche grenzüberschreitende Warum die Forschungsverbünde wichtige Neue Hoffnung für eine Verbesserung des
Zusammenarbeit bei seltenen Erkrankungen Synergieeffekte bringen können allgemeinen Gesundheitszustandes
Seite 6 Seite 8 Seite 12
2 seltene erkrankungen Februar 2020 Liebe Leserin, lieber Leser! „Wissen ist Macht!“ Der Ausspruch des englischen Philosophen Francis Bacon stammt aus dem 16. Jahrhundert – und hat für Menschen mit seltenen Erkrankungen eine ganz be- sondere Relevanz. Zu viele der rund vier Millionen Betroffenen in Deutschland tappen zu lange im Dunkeln, was eine Diagnose oder sogar die Möglichkeit einer Therapie betrifft. Die Schaffung von Zentren für Seltene Erkrankungen – das erste eröffnete 2009 in Freiburg – war wohl eine der bedeutendsten Maßnahmen im Kampf für Leben und Lebensqualität. Dort soll gewährleistet werden, dass Patienten eine möglichst interdisziplinäre Betreuung erhalten. Keine Frage: Die Bündelung von Know-how ist erforderlich, um Patienten helfen zu kön- nen. Ein wichtiges Thema ist die Vernetzung mit Spezialisten im Ausland und der Zugang Sascha Bogatzki, Herausgeber deutscher Patienten zu dort angebotenen Therapien. Professor Jörg B. Schulz und Dr. Christopher Schippers vom Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen erklären im Interview, wie grenzüberschreitende Patientenversorgung aussehen kann, welche Initiativen es bereits gibt und welche Hürden existieren. Bündelung von Expertise betrifft aber nicht nur Diagnostik und Behandlung, sondern auch das, was dem vorausgeht: die Forschung. Dazu kommt Professor Dr. Thomas Klop- stock vom Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maiximilian- Universität München zu Wort. Er leitet die Koordinierungsstelle für die Verbünde und steht dem Sprecherrat der Verbünde „Research4Rare“ vor. Als Oberarzt erforscht und behandelt er zudem seltene mitochondriale Erkrankungen und koordiniert den For- schungsverbund mitoNET. Im Artikel „Vom Labor zum Patienten und zurück“ erfahren Sie mehr über das Berlin In- stitute of Health und wie sie ihr gesetztes Ziel, medizinische Problemstellungen schnell ins Labor und die Lösungen aus der Forschung wiederum auf dem kürzesten Weg zum Patien- ten zu bringen, erreichen wollen. Warum Selbsthilfe bei den Seltenen so hochprofessionell und wichtig ist, zeigen wir an der Arbeit von SoMA e. V., der größten Anlaufstelle für Menschen mit anorektalen Fehlbildun- gen. Das Porträt macht deutlich, welch unschätzbare Rolle sie in Bezug auf die „Waisen der Medizin“ spielt. Rund 300 Millionen Menschen weltweit leben mit einer seltenen Erkrankung. Umso tref- fender ist das Motto des diesjährigen „Tages der Seltenen Erkrankungen“, der am 29. Febru- ar stattfindet: Selten sind viele. Daher ist es wichtig, das Bewusstsein der Menschen auf das der „Seltenen“ zu lenken. Herzlichst, Ihr Sascha Bogatzki
Februar 2020 seltene erkrankungen 3
INHALT
6 8 12
4 Medizinische Exoten: Alle in einem Boot 13 Vom Labor zum Patienten und zurück
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Das Berlin Institute of Health hat zum Ziel, medizinische Problemstellungen
Erkrankung. Auf dem langen Weg zur richtigen Diagnose werden sie oft selbst schnell ins Labor und Forschungsergebnisse auf kürzestem Weg zu den
zum Experten für ihre Krankheit. Patienten zu bringen.
6 Ohne Grenzen gewinnen 14 Etwas Glück, viel Disziplin: Leben mit Mukoviszidose
Es wird Zeit, auch in der medizinischen Versorgung Grenzen zu öffnen. Wie das Der 53-jährige Thomas Malenke hat Mukoviszidose – und sich allen Negativ-
geht, zeigt derzeit das EU-Pilotprojekt EMRaDi für die Seltenen Erkrankungen. Prognosen widersetzt. Heute gibt er anderen Betroffenen Hoffnung auf ein
weitgehend normales Leben.
7 Ein atemloses Leben
Lungenhochdruck steht für verschiedene seltene Erkrankungen des 16 Selbsthilfe: Strahlendes Licht in der Dunkelheit
Lungengefäßsystems. Daniela Moritz lebt mit dieser „Atemlosigkeit“ und Bei Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist die Selbsthilfe so essenziell wie
berichtet über ihr besonderes Leben. bei keiner anderen Patientengruppe. Ein Porträt der Selbsthilfegruppe SoMA e. V.
17 Ausgezeichnete Forschung
8 Neue Meilensteine in der Forschung Der diesjährige Preis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung geht an zwei Wissen-
Professor Dr. Thomas Klopstock leitet die Koordinierungsstelle für die Forschungs schaftlerinnen, die eine Therapie für eine seltene Knochenstoffwechselerkran-
verbünde, die das Ziel haben, die Forschung zu seltenen Erkrankungen voranzubringen. kung entwickeln.
9 Unendlich viele Gesichter
Die am zweithäufigsten diagnostizierten genetisch bedingten Erkrankungen sind
die mitochondrialen Erkrankungen. Ein Überblick über die häufigsten Formen.
Werbebeiträge
10 Eine bessere Versorgung kann gelingen
Mirjam Mann, Geschäftsführerin der ACHSE e. V., erklärt im Interview, 5 Advertorial Chiesi GmbH
warum die neue nationale Zentren-Regelung gut für Patienten mit seltenen Starthilfe für den Abtransport
Erkrankungen ist.
7 Advertorial Janssen-Cilag GmbH
Wie klingt „Lungenhochdruck“?
11 Verborgenes Leiden: Ehlers-Danlos-Syndrom
Übermäßig dehnbare Haut, instabile Gelenke und chronische Schmerzen – 11 Advertorial Santhera (Germany) GmbH
diese Symptome zeigen sich beim Ehlers-Danlos-Syndrom und werden oft erst Duchenne-Muskeldystrophie: Wenn die Atmung
sehr spät diagnostiziert. langsam versagt
15 Advertorial Vertex Pharmaceuticals (Germany) GmbH
12 Kurz vor dem Durchbruch Betroffene im Fokus
Professor Dr. Marcus Mall erläutert, wie eine neue Therapie für Mukoviszidose
Hoffnung macht, die bisher meist tödlich verlaufende Krankheit in eine
behandelbare zu verwandeln.
4 seltene erkrankungen Februar 2020
Medizinische Exoten:
Alle in einem Boot
Von Julia Brandt
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer
seltenen Erkrankung. Und mit einem ähnlichen Schicksal.
Denn oft fehlt es an wirksamen Therapien – oder einfach schon
an ärztlichem Wissen zu ihrer Krankheit. Ein Problem, das viele Viele Betroffene werden auf dem oft langen Weg zur richtigen Diagnose selber zu Experten für ihre Erkrankung
und engagieren sich in Selbsthilfegruppen.
Betroffene durch Eigeninitiative angehen müssen.
A uf dem Höhepunkt der Karriere
und plötzlich alles vorbei: Viele
Jahre arbeitete Elena de Moya Rubio trotz
heimtückisch. Denn die Krankheit schä-
digt den Körper oft unbemerkt. So sitzen
die Betroffenen auf einem Pulverfass:
bedingt. Doch de Moya spürte, dass dies
nicht stimmte. „Ich kenne meinen Kör-
per so gut, dass ich mich nicht mit der
ohne Anstrengung klar denken kann“, er-
klärt die Marfan-Patientin. „Mittlerweile
schaffe ich es sogar, mich an guten Tagen
einer seltenen Erkrankung selbststän- Durch das geschwächte Gewebe kann es Diagnose abgefunden habe“, berichtet die bis drei Stunden voll auf eine Sache zu
dig im Bereich der Öffentlichkeitsarbeit zum Beispiel dazu kommen, dass plötz- heute 40-Jährige. „Ein Glück, sonst wäre konzentrieren – ein riesiger Erfolg.“
in der Tourismusbranche. Nun winkte lich die Hauptschlagader platzt. Oder sich ich nämlich fälschlicherweise unbehan-
eine unbefristete Festanstellung in genau wie in Elena de Moyas Fall eine Begleit delt in der Psychiatrie gelandet.“ Gemeinsam stärker sein
dem Aufgabenfeld, in dem sie sich immer erkrankung wie POTS einstellt, die sie De Moya recherchierte selbst nach, Diese wertvolle gewonnene Zeit nutzt
beruflich lahmlegt und sie im Alltag stark wurde zur Expertin für ihre Erkrankung de Moya vor allem, um anderen Be-
einschränkt. und fand schließlich einen Spezialisten, troffenen zu helfen. Sie engagiert sich
Ich kenne meinen Körper der die wahre Ursache hinter ihrem POTS als Patientenvertreterin der Marfan
Das Los, selten zu sein aufdecken konnte: eine autoimmune Hilfe bei VASCERN, einem Europäi-
so gut, dass ich mich nicht Weltweit sind etwa 30.000 verschie- Kleinfaserneuropathie, die im Zusam- schen Referenznetzwerk für Menschen
mit der Diagnose abgefun- dene Krankheiten bekannt. Etwa 8.000 menhang mit ihrem Bindegewebe zu ste- mit seltenen Gefäßerkrankungen. Hier
davon gelten als selten. Das ist laut Defi- hen scheint. prüft sie zum Beispiel, ob die medizini-
den habe – zum Glück. nition der Europäischen Union der Fall, schen Leitlinien zur Therapie einzelner
wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Vom Problem zum Politikum Krankheiten mit den Erfahrungen der
Menschen in der EU ein spezifisches Im Jahr 2013 hat das Bundesgesund- Patienten übereinstimmen. Zusätzlich
verwirklichen wollte. Doch mit dieser Krankheitsbild aufweisen. In Deutsch- heitsministerium gemeinsam mit dem hat sie den Verein „POTS und andere
Chance in Griffweite machte plötzlich ihr land haben etwa vier Millionen Men- Bundesministerium für Bildung und Dysautonomien“ gegründet, der über
Körper schlapp. Schlafstörungen, Ma- schen eine seltene Erkrankung. Forschung und der Allianz Chronischer diese Krankheitsbilder informieren und
genprobleme, Schwindel so stark, dass sie Obwohl ihre Krankheitsbilder unter- Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.) ei- neues Wissen sammeln soll.
nicht einmal vom Bett bis auf die Toilette schiedlich sind, haben sie doch einiges nen Aktionsplan mit 52 Maßnahmenvor- Für die Zukunft wünscht sich de
gehen konnte. De Moya leidet an dem gemeinsam: Für sehr viele von ihnen gibt schlägen veröffentlicht, die die Diagnose Moya, dass Ärzte auch bei bekannten
Posturalen Tachykardiesyndrom, kurz es keine Heilung, keine bewährten Thera- und Versorgung von Menschen mit sel- Symptomen an eine seltene Erkrankung
POTS genannt, einem Krankheitsbild, pien. Auch haben die meisten Betroffenen tenen Erkrankungen verbessern sollen. denken und ihren Patienten wachsamer
bei dem sich unter anderem der Kreislauf bereits eine lange Odyssee hinter sich auf Dazu gehört es auch, die Forschung und zuhören. „Zu sagen ‚Ich weiß es nicht’ ist
nicht richtig reguliert. Das Schlimmste dem Weg zur korrekten Diagnose. Denn Entwicklung wirksamer Therapien vor- immer noch besser als zu sagen ‚Sie ha-
war für sie jedoch, dass sie sich überhaupt wenn nur sehr wenige Menschen ein be- anzutreiben. In der EU werden zum Bei- ben nichts’“, erklärt sie. Außerdem sei es
nicht mehr konzentrieren konnte. „Es ist, stimmtes Krankheitsbild aufweisen, fehlt spiel gezielt Medikamente für Menschen wichtig, dass auch Institutionen wie
als wäre der Filter eines Motors verstopft, es den Medizinern an Wissen. Sie ken- mit seltenen Erkrankungen, sogenannte Krankenkassen oder Sozialversiche-
das Gehirn bekommt nicht genug Sauer- nen keine derartigen Fälle – weder aus Orphan Drugs, gefördert. Spezielle Här- rungsträger auf die Bedarfe von Men-
stoff, man kann nicht klar denken“, er- dem Studium noch aus der Praxis – und tefallprogramme ermöglichen es außer- schen mit kaum bekannten Krankheiten
klärt sie. „Dadurch war ich mit 35 Jahren denken oft nicht an eine seltene Erkran- dem, diese Medikamente den Patienten eingehen, damit die Patienten nicht auch
arbeitsunfähig – das war für mich eine kung. Stattdessen werden die Patienten unter bestimmten Voraussetzungen auf dieser Ebene kämpfen müssen. Sie
absolute Katastrophe.“ an unterschiedliche Fachärzte verwiesen, bereits vor der offiziellen Zulassung zu- weiß, dass das nicht nur Marfan-Patien-
Dieser Zusammenbruch vor fünf Jah- die selbst auch keine eindeutige Diagnose gänglich zu machen. ten, sondern alle Menschen mit einer sel-
ren kam einerseits plötzlich und dann stellen können. Oder die falsche. Elena de Moya hatte Glück im Unglück. tenen Erkrankung betrifft: „Wir sind
auch wieder nicht. Denn mit 17 Jahren Weil sich die Ärzte für sie eingesetzt ha- zwar in gewisser Weise Exoten, sitzen
wurde bei de Moya aufgrund einer fami- Verheerende Fehleinschätzung ben, erhält sie ein Medikament, das bei aber doch alle in einem Boot.“
liären Anlage das Marfan-Syndrom dia- Dass Fehldiagnosen schwerwiegende ihr dazu führt, dass der Schwindel und
gnostiziert. Eine seltene Erkrankung, bei Auswirkungen haben können, hat auch die schweren Konzentrationsstörungen Weiterführende Informationen:
der das Bindegewebe geschwächt ist. Das de Moya erfahren. POTS ist an sich nicht abnehmen. Die regelmäßigen anstrengen- POTS und andere Dysautonomien e. V.:
hat Auswirkungen zum Beispiel auf Kno- selten, die Krankheiten, die es verursa- den Therapien und die vielen Arzttermine www.pots-dysautonomia.net
chen, Gelenke, Augen, Lunge, Herz, aber chen, jedoch oft schon. Daher blieb nach fordern jedoch ihren Tribut. „Das nehme
insbesondere auch auf die Blutgefäße und den üblichen Tests für die Mediziner nur ich aber gerne in Kauf, weil ich merke, dass Marfan Hilfe (Deutschland) e. V.:
das Rückenmark. Marfan ist besonders die Ausschlussdiagnose: psychosomatisch es mir besser geht und ich dadurch wieder www.marfan.de
Februar 2020 seltene erkrankungen 5
Advertorial
Starthilfe für den Abtransport
Die Cystinose ist eine erbliche Erkrankung, die die Zellen im Körper zerstört. Nur eines von
100.000 bis 200.000 Neugeborenen ist davon betroffen. Heilbar ist die Krankheit bis heute
nicht, aber behandelbar. Wie die Therapie die Prognose von Cystinose-Patienten verbessert,
Dr. Sören Bäumner, angehender Kindernephrologe an
der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin erklärt Dr. Sören Bäumner, angehender Kindernephrologe an der Klinik und Poliklinik für Kinder-
der Uniklinik Köln
und Jugendmedizin der Uniklinik Köln, im Interview.
Herr Dr. Bäumner, was genau ist Cystinose? heit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das von auffälligen Blut- und Urinwerten setzung, bei dem das Medikament nur
Die Cystinose gehört zu den sogenann- bedeutet, die betroffenen Kinder haben ein Nierenproblem vermutet und an ei- noch zweimal am Tag eingenommen
ten Speichererkrankungen. Bei den Be- Eltern, bei denen sowohl Vater als auch nen Kindernephrologen verwiesen wird, werden muss.
troffenen kann die Aminosäure Cystin Mutter sowohl eine gesunde als auch eine kommt in der Regel die Cystinose auf den
nicht aus den Körperzellen transportiert kranke Kopie dieses Gens haben. Für sie Plan. Dann wird die Diagnose im Rah- Welche Prognosen haben die Patienten
werden. Stattdessen reichert sie sich in den besteht eine 25-prozentige Wahrschein- men einer Blutuntersuchung bestätigt, durch die Therapie?
Zellen an und bildet Kristalle – wodurch lichkeit auch beide kranke Genkopien zu die anzeigt, ob in den weißen Blutkörper- Bevor es eine Therapie für Cystinose
die Zellen letztlich zerstört werden. Die bekommen – in diesem Fall würde die chen zu viel Cystin vorhanden ist. Eine gab, sind die Patienten in den meisten
Krankheit betrifft Zellen in allen Berei- Krankheit bei ihnen ausbrechen. genetische Untersuchung gibt dann Auf- Fällen innerhalb der ersten zehn Le-
chen des Körpers und kann grundsätzlich schluss, um welche Genmutation es sich bensjahre an Nierenversagen gestorben.
eine Vielzahl an Organen und Geweben Wie zeigt sich die Erkrankung und welche genau handelt. Dank der Medikamente können wir die
beeinträchtigen, zum Beispiel die Mus- Folgen entstehen daraus? Auswirkungen der Cystinose auf die
keln, die Bauchspeicheldrüse, die Kno- In den meisten Fällen zeigen sich erste Warum ist eine frühzeitige Diagnosestellung Niere eindämmen und verhindern, dass
chen, die Schilddrüse oder das Gehirn. Anzeichen der Cystinose bereits in den für die Patienten so wichtig? sie auch andere Organe schädigt. Heute
Am frühesten und am schwersten trifft es ersten beiden Lebensjahren. Durch die Je früher die Diagnose gestellt wird, haben Cystinose-Patienten eine deut-
jedoch die Nieren und die Augen. Cystin-Ansammlung in den Zellen wer- desto eher können die Patienten behandelt lich höhere Lebenserwartung. Wir kön-
den vor allem die Nieren geschädigt und werden. Wichtig dabei ist zu wissen, dass nen dank der heutigen Therapiemög-
der gesamte Stoffwechsel gerät durch die Cystinose keine reine Nierenerkran- lichkeiten gar nicht genau sagen wie alt
Bevor es eine Therapie für einander. Die Kinder verlieren große Men- kung ist. Sie kündigt sich zwar in der Regel sie werden. Viele gründen sogar eigene
gen an Salz und Wasser über die Nieren. als erstes in Form von Nierenproblemen Familien und bekommen selbst Kinder.
Cystinose gab, sind die Pati- Sie haben großen Durst und trinken viel. an und schädigt dieses Organ auch am Trotzdem erreichen nur wenige die-
enten in den meisten Fällen Auffällig ist auch, dass die Kinder nicht so meisten. Dennoch richtet sie auch in vie- ses Alter, ohne dass sie auf eine Dialyse
wachsen und gedeihen wie Gleichaltrige. len anderen Körperregionen Schäden an oder Nierentransplantation angewiesen
innerhalb ihrer ersten zehn Da mit dem Salz auch Vitamin D verloren und muss daher systematisch behandelt sind. Mit Medikamenten verschiebt sich
Lebensjahre an Nierenversa- geht, gehören auch Rachitis-Symptome werden. Wenn das frühzeitig geschieht, dieser Zeitpunkt jedoch deutlich nach
wie zum Beispiel Knochenschwund, besteht die Chance, dass andere Organe hinten.
gen gestorben. Knochenschmerzen oder O-Beine zu den erst gar nicht beeinträchtigt werden und
möglichen Anzeichen. Auch in den Augen dass die Zerstörung der Organe, die zum Welche Rolle spielen die Fachzentren bei der
lagern sich verstärkt Cystin-Kristalle ab, Zeitpunkt des Therapiebeginns bereits be- Diagnose und Behandlung dieser seltenen
Es gibt unterschiedliche Varianten der sodass die Patienten unbehandelt im spä- troffen sind, verlangsamt wird. Erkrankung?
Cystinose: eine infantile Form, die sich be- teren Leben besonders lichtempfindlich Seltene Erkrankungen sind für Allge-
reits im frühen Baby- oder Kleinkindalter werden können. Wie wird Cystinose behandelt? mein- oder Kinderärzte nur sehr schwer
zeigt, eine juvenile Form, die erst etwa um Das schränkt die Gesundheit und Le- Im ersten Schritt gilt es, die Verluste an zu entdecken, da sie in ihrer Praxis in
das achte bis zwölfte Lebensjahr herum bensqualität der Betroffenen stark ein. Salz, Vitaminen und Wasser auszuglei- der Regel schlichtweg nicht vorkom-
auftritt, sowie eine okuläre Form, bei der Sie müssen viel trinken und häufig auf chen. Cystinose-Patienten müssen nicht men. Kindernephrologen in den Fach-
nur die Augen betroffen sind. Letztere ist die Toilette gehen. Aufgrund der Licht- selten doppelt oder dreifach so viel trin- zentren haben hingegen oftmals bereits
aber sehr selten, nur etwa ein bis zwei Pro- empfindlichkeit müssen viele Erwach- ken wie gesunde Menschen. Dann gibt es Cystinose-Patienten betreut. Sie wissen,
zent der Patienten haben eine Cystinose sene Sonnenbrillen tragen, wenn sie nach Medikamente, die dafür sorgen, dass das wie sich die Krankheit zeigt, welchen
mit ausschließlicher Augenbeteiligung. draußen gehen. Cystin auf andere Weise aus den Zellen Verlauf sie nehmen und welche weiteren
geschleust wird und sich nicht mehr hier Folgen sie haben kann. Diese Expertise
Welche Ursache hat die Cystinose? Denken Kinderärzte bei diesen Symptomen ansammelt. ermöglicht es, die Patienten optimal zu
Die Cystinose ist erblich bedingt. Sie denn überhaupt an eine Cystinose? Die Cystinose-Medikamente müssen behandeln. Auch die ergänzende Thera-
wird durch eine Mutation im CTNS-Gen In der Regel nicht, weil es sich bei nach einem strikten Zeitschema einge- pie durch Ärzte anderer Fachgebiete, wie
verursacht, das für die Bildung von Cysti- der Cystinose um eine seltene Erkran- nommen werden, je nach Präparat alle zum Beispiel Endokrinologen oder Or-
nosin verantwortlich ist, einem Transport kung handelt. Wachstums- und Gedeih sechs Stunden und somit auch nachts. thopäden, kann über die Zentren koordi-
eiweiß, das bei gesunden Menschen das störungen können ja viele unterschiedli- Mittlerweile gibt es jedoch auch Kon- niert werden – hier laufen dann gewisser-
Cystin aus den Zellen schleust. Die Krank- che Ursachen haben. Erst wenn aufgrund zepte mit verzögerter Wirkstofffrei- maßen alle Fäden zusammen.
6 seltene erkrankungen Februar 2020
Ohne Grenzen gewinnen
Von johanna badorrek
Landesgrenzen sind eine menschliche Erfindung, Tiere,
Pflanzen und Krankheiten machen vor ihnen nicht Halt.
Da liegt es nahe, sie auch in der medizinischen Versorgung
zu öffnen, wie es derzeit das EU-Pilotprojekt EMRaDi
(Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases) für die Seltenen
Erkrankungen vormacht. Professor Jörg B. Schulz (JBS) und
Dr. Christopher Schippers (CS) vom Zentrum für Seltene
Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen sind dabei und
erklären, worum es geht.
Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz, Direktor der Klinik für Dr. rer. nat. Christopher Schippers, Koordinierender
Neurologie der Uniklinik RWTH Aachen und Sprecher Geschäftsführer, Zentrum für Seltene Erkrankungen
des dortigen Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Patienten mit seltenen Erkrankungen zu finanzieren. Meistens gibt es dann Expertenzentren unterschiedlicher EU- intensiviert, die Strukturen verbessert
müssen oft lange ohne Diagnose und doch den deutschsprachigen Arzt oder Staaten zusammenbringen und an SE- und übergreifende Empfehlungen erar-
damit auch ohne eine passende Thera- man findet einen Übersetzer. Eine Erfah- Indikationsgebieten orientiert sind. Diese beitet, die beiden Patientengruppen zu-
pie leben. Warum ist gerade hier eine rung aus dem Projekt ist sicher auch, dass sind wichtig, weil sie grundlegende Ent- gutekommen: erstens die Organisation
grenzüberschreitende Zusammenarbeit jedes der drei Gesundheitssysteme Vor- wicklungen voranbringen, die die ganze einer Versorgung, die alle Aspekte von
hilfreich? und Nachteile hat und man bei grenz- EU betreffen und eine enorme Reich- SE-Patienten berücksichtigt, Gesundheit,
JBS: In Deutschland sind wir oft auf überschreitender Patientenversorgung weite haben. EMRaDi ist dagegen wie ein Soziales und Alltag. Zweitens einen weite-
unser Land fixiert und schicken Patien- eher von den Vorteilen profitiert als unter Schnellboot, mit dem wir wenige seltene ren Ausbau telemedizinischer Leistungen
ten, für die wir nicht die Expertise haben, den Nachteilen leidet. Erkrankungen aus vier Indikationsgebie- zwischen Ärzten und zwischen Arzt und
lieber an weit entfernte nationale Einrich- ten in den Fokus genommen haben, mit Patient. Drittens die Strukturierung der
tungen als an die des Partnerlandes gleich JBS: Kurzum, durch die grenzüber- der Euregio Maas Rhein (EMR) im Ver- Koordination und Solidarität für SE auf
um die Ecke. Gerade im Bereich der Sel- schreitende Zusammenarbeit kommen gleich zur ganzen EU in einer begrenzten EU-Level durch Schaffung einer speziel-
tenen Erkrankungen ist das ein Thema, wir dem Ziel, eine schnelle Diagnose und Region aktiv sind, Patientenorganisatio- len Einrichtung. Zudem konnten wir in
weil die inzwischen mehr als dreißig nati- optimale Therapie für Menschen, die mit nen wie die ACHSE involviert haben und vielen weiteren SE-Bereichen Fortschritte
onalen Zentren für Seltene Erkrankungen einer seltenen Erkrankung leben, wohn- darüber hinaus mit Krankenkassen auch erzielen, wie bei der Humangenetik und
aufgrund der Vielfalt, der Komplexität ortnah zu gewährleisten, näher. die Stakeholder direkt mit an Bord haben, Bioinformatik – wichtige Schlüssel zur
und der großen Zahl von 8.000 dieser Er- die bei der Finanzierung ein gehöriges Diagnose von SE, die oft auf eine geneti-
krankungen immer nur einen Teil abde- Partner wie Krankenkassen, Universitäts- Wort mitzureden haben. sche Ursache zurückgehen. Grundsätzlich
cken können. Vernetzung und Interdiszi- kliniken, Patientenorganisationen und die trägt das EMRaDi-Projekt dazu bei, die
plinarität werden daher in diesem Bereich Universität Maastricht arbeiten in diesem JBS: In der EMR sind drei sprachliche Diagnosewege zu verkürzen, Therapien zu
großgeschrieben. Die Expertenzentren Pilotprojekt zusammen – wie lange noch Regionen Belgiens, der südliche Teil der optimieren und damit die Lebensqualität
jenseits der Grenze sind dann willkom- und mit welchen Zielen? niederländischen Provinz Limburg, die von Menschen, die mit einer seltenen Er-
mene Ergänzung der eigenen Kompe- CS: EMRaDi wird Ende März 2020 nach Städteregion Aachen aus NRW sowie krankung leben, zu verbessern.
tenzen und Möglichkeiten. Zudem sind dreieinhalb Jahren Förderung enden. Es Teile von Rheinland-Pfalz vereinigt. Man
für viele Patienten aus gesundheitlichen wird über INTERREG finanziert, was eine kann daher von einem „Klein-Europa“ Wie geht es nach März 2020 weiter?
Gründen weite Reisen nicht möglich, sie 50 Prozent-Förderung über die EU, aber sprechen. Auch EMRaDi hat einen star- CS: Nun, die Lichter gehen nicht aus.
sind schlichtweg zu krank, um sich den für uns als deutschen Partner auch eine ken EU-Bezug, nicht nur aufgrund der Das Projekt hat zu einer soliden partner-
Strapazen zu unterziehen. 30 Prozent-Förderung über das Ministe- Finanzierung, Brüssel ist von Aachen nur schaftlichen Basis geführt, auf der wir
rium für Wirtschaft, Innovation, Digita- 1,5 Autostunden entfernt. weiter aufbauen werden. Die Motivation
CS: Oft stehen bürokratische Hürden lisierung und Energie des Landes Nord- weiterzumachen ist groß. Der verbesserte
oder sprachliche Probleme einem inten- rhein-Westfalen beinhaltet. Ziele sind, im Welche Verbesserungen für Patienten sind Austausch zwischen den Ärzten etwa
siveren grenzüberschreitenden Patien- Bereich der Seltenen Erkrankungen die entstanden? wird auch ohne Förderung grenzüber-
tenaustausch entgegen, wobei wir in dem Transparenz zu erhöhen, patientenorien- CS: Hier müssen wir zunächst unter- greifend weitergehen. Und wer weiß, viel-
euregionalen EMRaDi-Projekt mit den tierte Empfehlungen zu erarbeiten, die Ver- scheiden zwischen Patienten mit Ver- leicht haben wir in Bälde die nächsten
Partnern aus den Niederlanden und Bel- netzung zu verbessern und das Bewusst- dacht auf eine seltene Erkrankung und Mittel eingeworben, um nochmals ein
gien sehr gute Erfahrungen gemacht ha- sein für seltene Erkrankungen zu schärfen. unklarer Diagnose und solchen, die eine grundlegendes Projekt aufzulegen.
ben. Vielfach ist die eigene Krankenkasse Diagnose haben.
– im Vorfeld kontaktiert – bei Vorliegen Worin besteht der Unterschied zur Arbeit
guter Gründe und in Übereinstimmung der Europäischen Referenznetzwerke? JBS: Wir haben in der EMR die ge-
mit der nationalen und europäischen Ge- CS: Die ERNs sind wie große Tanker, nannten Ziele erreicht, zum Beispiel die Weitere Informationen:
setzgebung bereit, den Gang ins Ausland die Patientenorganisationen und viele Vernetzung der Gesundheitsexperten www.emradi.eu/de
Februar 2020 seltene erkrankungen 7
Ein atemloses Leben
Von Johanna Badorrek
Lungenhochdruck ist der Oberbegriff für verschiedene seltene Erkrankungen des Lungengefäßsystems. Sie alle sorgen für
eine ständige Schwäche, aber nicht alle sind gleich gut zu behandeln. Daniela Moritz, 38 Jahre alt, erzählt von ihrem Leben
mit der Atemlosigkeit.
K urzatmigkeit kann viele Gründe ha-
ben, einen Mangel an Sport, zu viel
Stress, zu wenig Schlaf. Nur in 15 bis 50
konnte sich nicht mehr bewegen. Ihren
Freunden erging es nicht so. „Auch als
ich wieder auf Meereshöhe war, wurde es
Diagnose und Hilfe
Schließlich musste sie den Job wech-
seln, da auch ständige berufliche Flüge sie
sie heute wieder fitter, trainiert auf dem
Ergometer, macht Yoga, geht schwim-
men. Kurze und mittlere Strecken kann
Fällen auf eine Millionen Menschen ist leider nicht besser“, erinnert sie sich. Das gesundheitlich belasteten. Im neuen Be- sie wieder ohne Probleme fliegen, auf
eine Form von Lungenhochdruck oder Niveau der Kurzatmigkeit und Schwä- trieb wurde sie vom Betriebsarzt durch- Langstrecken hilft Sauerstoff. Und auch
pulmonale Hypertonie (PH) ursäch- che blieb auch in Deutschland. „Die Luft gecheckt. Das Ergebnis führte über einen wenn sie so manche Situationen um-
lich. Deshalb und auch weil das zentrale reichte irgendwann noch nicht einmal kleinen Umweg zur Diagnose, sodass sie schifft, zum Beispiel nicht mit den Kolle-
Symptom Kurzatmigkeit und allgemeine mehr für den Weg vom Wohnzimmer ins im Zentrum für Pulmonale Hypertonie gen die Treppe nimmt, weil ihre Luft
Schwäche eher unspezifisch ist, wird die Bad, vom Auto in den Supermarkt. Ich in Gießen Hilfe bekam. „Endlich hatte nicht fürs Treppensteigen und Reden
PH oft erst nach einigen Jahren diagnos- war pausenlos atemlos und hatte Füße ich einen Namen für meine Erkran- reicht, hat sie sich arrangiert. „Ich habe
tiziert. „Bei mir hat es über sechs Jahre wie Blei.“ Die Ärzte rieten ihr, mehr Sport kung“, erzählt sie. „Die Ursache meiner gelernt, auf meinen Körper zu hören, mir
gedauert“, wie Daniela Moritz erzählt. zu machen, niemand kam darauf, dass PH ist zwar unbekannt, aber ich hatte meine Kraft einzuteilen“, so Moritz.
Während eines mehrmonatigen Südame- krankhaft verengte Blutgefäße in der Glück im Unglück, da ich mit Calcium- „Und Statistiken zu meiner Krankheit
rikaaufenthaltes wurde deutlich, dass Lunge und eine dadurch bedingte Belas- Antagonisten, also Bluthochdruckmedi- und zum Sterberisiko lese ich nicht mehr.
etwas nicht stimmte. In den Höhenlagen tung der rechten Herzkammer der Grund kamenten, behandelt werden kann.“ Ich schreibe meine eigene Statistik“, sagt
der Anden war sie plötzlich wie gelähmt, für ihre andauernde Atemlosigkeit waren. Dank dieser Therapie und einer Reha ist sie lachend und entschieden.
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Wie klingt „Lungenhochdruck“?
Was denken viele, wenn sie zum ersten Mal von Lungenhochdruck hören? Dass es sich bestimmt um eine typische Raucherkrank-
heit oder klassische Volkskrankheit handelt. Dabei hat diese Krankheit nichts mit Zigarettenkonsum zu tun und ist weit davon
entfernt, eine Volkskrankheit zu sein. Mit der im Dezember 2019 gestarteten Aufklärungsinitiative „So klingt Lungenhochdruck“
möchte Actelion, seit 2017 Teil des Pharmaunternehmens Janssen, die Krankheit in das Bewusstsein der Öffentlichkeit bringen.
Denn Lungenhochdruck ist heute gut behandelbar – je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser.
O b es sich um die eigene Person han-
delt oder um Freunde und Ver-
wandte – Lungenhochdruck ist eine Er-
Lungenhochdruck ist behandelbar
Es steht eine Reihe von Wirkstoffen aus
mehreren Medikamentengruppen zur
krankung, die kein Alter kennt und jede Verfügung, die miteinander kombiniert
Generation betreffen kann. Durch die werden können. Damit lässt sich je nach
Aktion „So klingt Lungenhochdruck“ Krankheitsstadium und Patientenbedürf-
sollen Menschen ermutigt werden, sich nis die passende Therapie auswählen. „Für
bei unklarer Atemnot und plötzlichem die Betroffenen ist das die Chance, wieder
Leistungsabfall an einen Arzt zu wenden. mehr am Leben teilhaben und ihren All-
Bundesweit haben in den letzten drei Mo- tag meistern zu können. Deshalb ist es
naten Plakate und ein Kinospot auf die wichtig, die Diagnose frühzeitig zu stellen
Krankheit aufmerksam gemacht und über und die Patienten schnell in die Therapie
© Janssen
die Fakten aufgeklärt. zu bringen“, betont PH-Experte Prof. Dr.
Marius M. Hoeper, Medizinische Hoch-
Steigt der Druck in der Lunge, leidet das Herz schule Hannover.
Der Lungenhochdruck bzw. die pulmo- Steigt der Druck in den Lungengefäßen, wird es anstrengend für das Herz: Der Herzmuskel muss immer stärker
nale Hypertonie (abgekürzt PH) ist eine pumpen, damit das Blut in der Lunge ankommt und wieder mit Sauerstoff angereichert werden kann.
seltene Erkrankung, die ohne Behandlung Mit freundlicher Unterstützung der
lebensbedrohlich ist [1]. Kennzeichnend Janssen-Cilag GmbH.
ist ein hoher Druck in den Lungenblutge- wo es wieder mit Sauerstoff angereichert leidet an Luftnot – in einem fortgeschritte-
fäßen. Sind speziell die Arterien – also die wird. Bei Lungenhochdruck sind die Blut- nen Stadium selbst bei geringster körper- Mehr Informationen über Lungenhochdruck mit
Blutgefäße, die von der rechten Herzhälfte gefäße in der Lunge verdickt und verengt. licher Betätigung. So weit muss es jedoch zentralen Fakten und Patientengeschichten sind
zur Lunge führen – betroffen, spricht man Der Herzmuskel muss ständig gegen die- nicht kommen: PAH ist heute meist durch unter www.so-klingt-lungenhochdruck.de
von einer pulmonal arteriellen Hyperto- sen steigenden Widerstand anpumpen. eine konsequente Therapie gut beherrsch- zu finden.
nie (PAH) [2]. Normalerweise pumpt die Auf Dauer schafft dies das Herz immer bar. Die Krankheit ist zwar nicht heilbar,
rechte Herzhälfte das sauerstoffarme Blut weniger. Der Patient spürt das, erschöpft doch es gibt verschiedene Behandlungs- Quellen:
[1] D‘Alonzo GE et al. Ann Intern Med 1991; 115:343-349
aus dem Körperkreislauf in die Lunge, schneller, ist weniger leistungsfähig und möglichkeiten [2]. [2] Galiè et al. Eur Heart J. 2016 Jan 1;37(1):67-1
8 seltene erkrankungen Februar 2020
Neue Meilensteine in der Forschung
Von Wiebke Toebelmann
S eit 2003 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Forschungsverbünde, die es sich zum Ziel ge-
setzt haben, die Grundlagen- und Therapieforschung zu seltenen Erkrankungen voranzubringen. Professor Dr. Thomas Klop-
stock leitet die Koordinierungsstelle für die Verbünde und steht dem Sprecherrat der Verbünde „Research4Rare“ vor. Als
Oberarzt am Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilian-Universität München erforscht und
behandelt er zudem seltene mitochondriale Erkrankungen und koordiniert den Forschungsverbund mitoNET (Deutsches Netz-
werk für mitochondriale Erkrankungen).
Herr Professor Klopstock, wozu dienen die eine Mutation des Riboflavin-Transports
Forschungsverbünde? gefunden. Daraufhin haben wir hochdo-
Die Forschungsverbünde haben uns siertes Riboflavin, also Vitamin B2, ver-
sehr vorangebracht und Deutschlands abreicht. Den Patienten – dabei handelte
wissenschaftlichen Beitrag im Bereich es sich um Kleinkinder – ging es sehr viel
der seltenen Erkrankungen enorm ver- besser. Die Bewegungsstörungen, an de-
bessert. Denn gerade bei seltenen Krank- nen sie litten, ließen nach.
heiten ist es entscheidend, Institutionen- Das Register und die Analyse des na-
übergreifend zusammenzuarbeiten. Da türlichen Verlaufs der Erkrankungen sind
die Forscher zudem an den großen Uni- von entscheidender Bedeutung für die
versitätskliniken tätig sind, können neu- Planung und das Design von Therapie-
este Erkenntnisse in der Forschung direkt studien. Außerdem können die Studien
in die klinische Arbeit einfließen. Zusam- schneller durchgeführt werden, wenn die
men mit der internationalen Vernetzung Patienten bereits im Register erfasst sind
der Verbünde wird so ein optimaler Er- und ihr Interesse an Studien signalisiert
kenntnisgewinn ermöglicht. haben („trial readiness“). Inzwischen
trägt das mitoNET zu zahlreichen Thera-
Sind so auch Studien besser durchführbar? piestudien entscheidend bei.
Auf jeden Fall. Wir sehen das allein
schon an den Patientenkohorten. Durch Gibt es in Hinsicht auf Therapieforschung
die Arbeit im Konsortium erreichen wir viele Erfolge?
größere Zahlen an Studienteilnehmern. Prof. Dr. Thomas Klopstock ist Oberarzt an der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilian- Universtität Ja, vor allem die Forschung zur Gen
München und ist Vorstand des Sprecherrates von "Research 4 Rare".
Gerade bei extrem seltenen Erkrankun- ersatztherapie ist vielversprechend. Seit
gen ist dies unabdingbar. Bei größeren vier, fünf Jahren geht es dort gut voran,
Kohorten lernen wir sehr viel mehr – sei weil wir inzwischen endlich die richtigen
es über das Spektrum der Erkrankungen Vektoren gefunden haben. Dabei handelt
oder deren natürlichen Verlauf. Auch hier vor allem energieaufwendige Organe wie das Ende einer oft jahrelangen Odyssee es sich um Viren, denen ein funktionie-
ist die internationale Vernetzung sehr be- das Gehirn und die Muskeln. Deswegen von Arzt zu Arzt bedeutet. Sehr bedeut- rendes Gen zugefügt wird, welches das de-
deutend. manifestieren sich die mitochondrialen sam ist auch das Register, in dem wir in- fekte Gen ersetzen soll. Der Vektor, auch
Erkrankungen vor allem mit neuro- zwischen sehr genaue Daten über mehr Virenfähre genannt, darf natürlich selbst
Welche Funktion hat der Sprecherrat von logischen Symptomen, z. B. Epilepsie, als 1.500 Patienten mit mitochondrialen keine Pathogenität besitzen – er darf nicht
Research4Rare? Sehstörungen, Hörproblemen, Muskel- Erkrankungen gesammelt haben. Durch krank machen. Ein großer Durchbruch
Im Sprecherrat, der sich sowohl aus schwäche. Wir kennen inzwischen mehr die großen Patientenkohorten lernen wir ist hier der Einsatz sogenannter Adeno-
den aktuell geförderten als auch den als 300 mitochondriale Krankheitsbilder. das gesamte Manifestationsspektrum der assoziierter Viren, die für den Patienten
weiterhin aktiven ehemaligen Verbün- Sehr hilfreich sind die modernen Ver- Krankheitsbilder kennen und verstehen harmlos sind.
den zusammensetzt, entstehen wichtige fahren der Gensequenzierung, wo viele ihren natürlichen Verlauf. Letzteres ist
Synergieeffekte. Manche Themen betref- Gene in kurzer Zeit und relativ kosten- wiederum wichtig für die Planung und Gibt es weitere Erkenntnisse aus der For-
fen ja alle Verbünde, seien es Therapie- günstig untersucht werden können. Im das Design von Therapiestudien. Parallel schung zu seltenen Erkrankungen?
studien, der Aufbau von Patientenregis- mitoNET haben wir in den letzten Jahren zum Register sammeln wir Blutproben Auch in den anderen Research4Rare-
tern und Biobanken oder das Gewinnen zahlreiche Beiträge zur Verbesserung der Patienten in einer Biobank. Auch hier Forschungsverbünden geht die Erfor-
von Nachwuchswissenschaftlern und von Diagnostik, Therapie und Versor- gilt, dass man aus großen Sammlungen schung der jeweiligen Erkrankungen gut
angehenden Medizinern für die seltenen gung dieser Patienten geleistet und auch sehr viel mehr lernen kann als aus der voran und wir hoffen, dass das Bundesmi-
Erkrankungen. die Forschung vorangebracht. Analyse einzelner Patienten. nisterium für Bildung und Forschung
auch weiterhin diese Förderlinie unter-
Sie sind Koordinator des Forschungsver- Welche positiven Ergebnisse hat die For- Was bedeuten diese Erkenntnisse für mög- stützen wird. Denn unsere Forschung hilft
bundes mitoNET. Können Sie das ein wenig schung in den letzten Jahren hervorgebracht? liche Behandlungen? nicht nur den vielen Menschen mit einer
erklären? In den letzten Jahren hat sich vor allem Die Identifikation neuer Gendefekte seltenen Erkrankung – unsere Grundla-
Zunächst einmal: Mitochondrien sind die Diagnostik, etwa durch das „Whole ist der erste Schritt zum Verständnis der genforschung hilft auch, die zugrundelie-
winzige Bestandteile unserer Zellen, die Exome Sequencing“, stark verbessert. Mit Pathomechanismen der entsprechenden genden Pathomechanismen anderer Er-
aus unserer Nahrung und aus dem Sauer- der Sequenzierung aller kodierenden Se- Krankheitsbilder, also wie genau und über krankungen besser zu verstehen und zu
stoff, den wir atmen, die Energie produzie- quenzen des Erbguts konnten wir gerade welche Zwischenschritte der Gendefekt therapieren.
ren, ohne die es kein Leben gibt. Bei einer im mitoNET viele Erfolge verzeichnen: zu den klinischen Symptomen führt. In
mitochondrialen Erkrankung ist dieser Seit 2009 haben wir mehr als 40 neue Gene manchen Fällen ergibt sich daraus unmit-
Energiestoffwechsel gestört. Jedes Organ identifiziert. Das ist sehr wertvoll für die telbar eine Therapie. Zum Beispiel haben Weitere Informationen zur Arbeit der Verbünde
kann in Mitleidenschaft gezogen werden, Patienten, weil eine klare Diagnose auch wir bei einem Krankheitsbild als Ursache unter www.research4rare.de.
Februar 2020 seltene erkrankungen 9
Unendlich viele Gesichter
Von Wiebke Toebelmann
Mitochondriale Erkrankungen sind die am zweithäufigsten diagnostizierten genetischen Erkrankungen – mit extrem unterschied-
lichen Auswirkungen.Sie befinden sich in fast jeder Zelle unseres Körpers: Mitochondrien, die Energiekraftwerke, welche die
Zellen in ihrer Funktion unterstützen. Ihre sogenannte Atmungskette besteht aus verschiedenen Proteinen, und unsere Gene
enthalten die Information über deren Funktion und Aussehen. Bei einer Genmutation kann der Bau der Proteine fehlerhaft sein
und sich direkt auf die Atmungskette auswirken. Häufige mitochondriale Erkrankungen:
Leigh-Syndrom (Morbus Leigh): Die Störung des mitochondrialen Stoffwechsels MERRF steht abgekürzt für Myoklonus-Epilepsie mit „Ragged-Red-Fibers“. Als Myo-
tritt in den meisten Fällen im ersten Lebensjahr auf. Erste Symptome sind Bewe- klonus wird ein unkontrolliertes Muskelzucken bezeichnet. „Ragged-Red-Fibers“ sind
gungsstörungen, häufiges Erbrechen und Muskelhypotonie mit schlechter Kopf- Muskelzellen mit vermehrten und in ihrer Funktion beeinträchtigten Mitochondrien,
kontrolle. Geistige Behinderung, Atemstörungen und Sehschäden sind ebenfalls die durch eine Gewebeprobe erkannt werden können. Zu den Symptomen bei MERRF
häufig Teil des Verlaufs. Die Lebenserwartung ist gering und beträgt meist nur gehören Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen sowie epileptische Anfälle.
wenige Jahre.
Kearns-Sayre-Syndrom: Die jungen Patienten mit dieser Erkrankung leiden vor allem an
MELAS-Syndrom: Die Abkürzung „MELAS“ steht für mitochondriale Enzephalopa- Lähmungen der Augenmuskeln, und Veränderungen der Netzhaut, dazu kommen häu-
thie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden. Gewöhnlich treten die Sym- fig Hörstörungen, Herzprobleme, und Hormonstörungen, etwa eine Schilddrüsenun-
ptome im Kindes- oder Jugendalter auf, zu denen zum Beispiel epileptische Anfälle, terfunktion oder ein Diabetes mellitus.
Hörverlust, Zuckerkrankheit und Muskelschwäche, gehören. Häufiger als das Voll-
bild sind Varianten, die nur einen Teil der Symptome zeigen, z. B. Hörverlust und LHON steht für Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie. Bei diesen meist jungen Pa-
Zuckerkrankheit. Entsprechend aufmerksam sollten Ärzte aller Fachrichtungen bei tienten kommt es innerhalb weniger Tage zu einer schweren Sehstörung auf einem Auge,
solchen Symptomkonstellationen werden. wenige Monate später meist auch auf dem zweiten Auge.
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Ein Spezialist für die Seltenen PNH Seltene komple-
ment-vermittelte
Erkrankung, bei
Alexion entwickelt lebensverändernde Therapien der die roten Blutkörperchen zerstört
werden. Geprägt durch Thrombosen
Von seltenen für Patienten mit seltenen Erkrankungen und Organschäden.
Erkrankungen ist
aHUS
höchstens gende Erkrankungen wie die paro-
1 von 2.000 Ein- Höhere Lebensqualität Chronische, gene-
durch Therapie:
xysmale nächtliche Hämoglobinurie tische Erkrankung,
wohnern in der (PNH), das atypische hämolytisch- die die Nieren und
Jill lebt mit einer seltenen,
EU betroffen, von chronischen Erkrankung - urämische Syndrom (aHUS), die gene- andere Organe fortschreitend schä-
äußerst seltenen dem atypischen hämolytisch- ralisierte Myasthenia gravis (gMG) digen kann. Kann zu Nierenversagen,
höchstens urämischen Syndrom (aHUS). Schlaganfällen, Herzinfarkten und
oder Neuromyelitis-optica-Spektrum-
1 von 50.000. Erkrankungen (NMOSD) verursachen. vorzeitigem Tod führen.
gMG
Ein weiterer Schwerpunk t der
Chronische
Forschungs arbeit bei Alexion sind Autoimmunerkran-
Stoffwechselerkrankungen, die durch kung, die sich in einer
Für 95 % dieser Erkrankungen einen genetisch ausgelösten Enzym- Schwäche der Kopf-, Hals-, Rumpf-,
gibt es noch keine Kausal- mangel geprägt sind, wie die Hypo- Gliedmaßen- und Atemwegsmuskulatur
95%
therapie.4 phosphatasie (HPP) und die lysoso- äußert. Myasthenische Krisen können
S eltene Erkrankungen Seit über 25 Jahren entwickelt male saure Lipase- Defizienz (LAL-D). eine Beatmung auf der Intensivstation
Alexion, ein weltweit tätiges bio- erforderlich machen.
betreffen weniger als
pharmazeutisches Unternehmen, Auch in Zukunft versuchen wir Ant-
1 von 2.000 Einwohnern
NMOSD
lebensverändernde Therapien für worten zu finden, wie wir das Leben
in der EU, äußerst seltene Erkrankungen, für die bislang keine der Patienten mit einer seltenen Seltene und
schwer-
sogar nur 1 von 50.000.1,2 wirksamen Behandlungsmöglichkei- Erkrankung verändern und neu defi-
wiegende
Auch wenn die Anzahl an ten verfügbar sind. Im Mittelpunkt nieren können. Deshalb werden wir entzündliche Autoimmunerkrankungen
stehen dabei die Patienten und deren unsere Forschungs- und Entwick- des zentralen Nervensystems (ZNS), die
Patienten gering ist, die Familien, die von seltenen Erkrankun- lungsaktivitäten rund um die Kom- meist die Sehnerven und das Rücken-
Auswirkungen seltener gen betroffen sind. plement-Kaskade fortsetzen und uns mark betreffen und zu Erblindung,
Erkrankungen für Betroffene, weiterhin auf die therapeutischen Lähmung oder sogar zum frühzeitigen
ALEXION Insbesondere auf dem komplexen Kernbereiche Hämatologie, Nephro- Tod führen können.
Gegründet: 1992 in Connecti- ihre Familien sowie die
Gebiet der Komplement-Biologie logie, Neurologie und Stoffwechsel-
cut, USA Standorte weltweit: Gesellschaft sind tiefgreifend.
HPP
hat Alexion Pionierarbeit geleistet. störungen konzentrieren.
in 50 Ländern mit über 2500 Viele der seltenen Leiden sind Das Komplement-System ist ein Teil Erbliche, langsam
Mitarbeitern Sitz der Alexion unbehandelt mit Invalidität des Immunsystems, der Antikörpern Darüber hinaus kooperieren wir mit fortschreitende Stoff-
Pharma Germany GmbH: wechselkrankheit der
verbunden oder sogar und anderen Immunzellen dabei Entscheidungsträgern und Regie- Knochen mit schweren Auswirkungen
München Fokus: Entwicklung hilft, potenzielle Bedrohungen im rungsbehörden, damit Patienten mit
von Therapien für Menschen lebensbedrohlich. 3 Für 95 % auf verschiedene Körperfunktionen.
menschlichen Körper zu bekämpfen seltenen Erkrankungen die Therapien Speziell Säuglinge und Kleinkinder
mit seltenen Erkrankungen dieser Erkrankungen gibt es und dadurch Schäden zu verhindern. erhalten, die sie benötigen. können besonders schwere Symptome
Therapiebereiche: Hämato- noch keine Kausaltherapie.4 Störungen in diesem System können wie Krämpfe und Atemversagen
logie, Nephrologie, Neurologie ganz unterschiedliche schwerwie- Mehr unter www.alexion.de aufweisen.
und Stoffwechselstörungen
LAL-D
Weltmarktführer seit über
20 Jahren: Komplement-Biolo- Stoffwechseler-
1. https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/files/eudralex/vol-1/reg_2000_141_cons-2009-07/reg_2000_141_cons-2009-07_en.pdf. krankung, die zu
gie und –Inhibition Seit 2012 2. http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN. 3. Wetterauer B, multiplen Organ-
vom Forbes Magazine als Schuster R. Seltene Krankheiten: Probleme, Stand und Entwicklung der nationalen und europäischen Forschungsförderung (2008), in: schäden, u. a. von Leber, Herz, Milz,
eines der innovativsten Unter- Bundesgesundheitsblatt – Gesundheitsforschung –Gesundheitsschutz, Vol. 51, Nr. 5, S. 519-528. 4. Orphan Drugs in the United States, Magen-Darm-Trakt, und vorzeitigem
nehmen der Welt gelistet. accessed at https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2017/10/Orphan-Drugs-in-the-United-States-Report-Web.pdf. Tod führen kann.
DE/AT/UNB-U/0005 V.i.S.d.P: Graham Skarnvad
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10 seltene erkrankungen Februar 2020
Eine bessere Versorgung kann gelingen
Von Karola Kostede
Ende des Jahres hat der G-BA die bundeseinheitliche Regelung zur Konkretisierung der besonderen Aufgaben von Zentren und
Schwerpunkten beschlossen. Warum die Regelung eine gute Nachricht für Patienten mit seltenen Erkrankungen ist, erklärt
Mirjam Mann, die Geschäftsführerin der ACHSE e. V., im Interview.
Frau Mann, was bringt den rund vier intensiv eingebracht. Einige der Regelun- Befunde und hilft dabei, den Experten wenn der Patient in einem entsprechen-
Millionen Menschen mit seltenen Er- gen, die wir im Nationalen Aktionsbünd- zu finden. Das ist leider nicht die Regel. den Zentrum behandelt wird, braucht
krankungen die neue bundeseinheitliche nis für Menschen mit Seltenen Erkran- Allzu oft sind Patienten ihre eigenen Case- es eine Rückkoppelung zur Versorgung
Zentren-Regelung? kungen (NAMSE) erarbeitet haben, sind in Manager, eine Aufgabe, die nicht jeder be- vor Ort. Seltene Erkrankungen verlaufen
Diese Regelung ist wichtig, weil sie die diesem Beschluss wiederzufinden. wältigen kann und sollte. Hier klafft eine chronisch, das heißt sie begleiten die Be-
Finanzierung administrativer, organisa- Lücke auf – je nach Bildung, Umfeld und troffenen ein Leben lang. Die Zentren sind
torischer und vernetzender Aufgaben der Können Sie ein oder zwei konkrete Beispiele in welchem Kontext sich der Betroffene zudem nicht auf alle Erkrankungen spezi-
fachspezifischen Zentren verbessert. Jetzt benennen? zufälligerweise befindet – Patienten neh- alisiert und so nehmen Patienten sowieso
sind die Kriterien, die über die Zuschläge Die Vernetzung der fachspezifischen men die Herausforderungen im Umgang schon weite Wege auf sich, um zu ihren
entscheiden, bundeseinheitlich geregelt Kliniken, der sogenannten B-Zentren, mit den Ärzten und Krankenkassen je Spezialisten zu gelangen. Und die Zen
und die besonderen Aufgaben für die Zen- untereinander wurde nun als besondere nach Lage sehr unterschiedlich auf. Es gibt tren-Regelung gilt nur für die stationäre
tren für Seltene Erkrankungen definiert. Aufgabe definiert. Die Bündelung und wenige Adressen, an die Betroffene sich in Behandlung. Die ambulante Versorgung
Für die Betroffenen erhoffen wir uns, dass Gewinnung von Wissen für Patienten mit ihrer Notlage wenden können. Die Lotsen wurde darin nicht berücksichtigt. Die
die gezielte Finanzierung den Wissens- seltenen Erkrankungen ist seit Jahren eine in den fachspezifischen Zentren sollen ACHSE fordert jedoch eine Mischung aus
austausch fördert und die Einführung von unserer zentralen Forderungen; auch auf den Patienten durch das System leiten und stationärer und ambulanter Versorgung.
Lotsen in der Kinder- und Erwachsenen-
medizin langfristig dazu führt, dass Pa- Was muss aus Ihrer Sicht daher als Nächstes
tienten eine geeignete Behandlung ohne passieren?
große Umwege erfahren, also die Leidens- Es müssen noch viele gesamtgesell-
wege verkürzt werden und die Qualität schaftliche Auflagen erledigt werden. Es
der Versorgung verbessert wird. müssen noch sehr viele Schrauben gedreht
werden, um die Versorgung zu stärken
Wie sah die Regelung von Zuschlägen bisher und die Lebensqualität der Betroffenen zu
aus? verbessern. Zudem gibt es noch immer
In der Vergangenheit waren Zuschlags- keine flächendeckende, zertifizierte Zent-
zahlungen in den jeweiligen Kranken- renstruktur in Deutschland, die an die
hausplanungen der Länder ebenfalls Europäischen Referenznetzwerke (ERN)
vorgesehen, doch die Länder haben die ankoppeln kann. Neue Technologien wer-
Anforderungen und Aufgaben von Zen- den viel zu wenig genutzt. Im Bereich Re-
tren sehr unterschiedlich definiert. Es gister, elektronische Patientenakte oder
wurde viel mit den Landeskrankenkas- Diagnosetools lassen wir viele Möglich-
sen darüber diskutiert, welche Leistun- keiten ungenutzt. Mit der Zentren-Rege-
gen wichtig und richtig seien. Nicht selten lung gibt es nun eine Möglichkeit, Struk-
konnten Länder und Kassen sich darüber turen zu schaffen und ein Maß an
nicht einigen. Um diese Blockade aufzu- ACHSE-Geschäftsführerin Mirjam Mann fordert eine zügige Umsetzung der Zentren-Regelung. Finanzierung sicherzustellen, um notwe-
heben, hat Bundesgesundheitsminister nige Aufgaben überhaupt leisten zu kön-
Jens Spahn eine gesetzliche Regelung nen. Nun müssen wir uns dafür einsetzen,
erlassen, die die Definition besonderer europäischer und internationaler Ebene. begleiten. Bei seltenen Erkrankungen sind dass die Regelungen unbürokratisch und
Aufgaben von Zentren sowie erstmals die Die Einführung von Lotsen ist ein sehr häufig mehrere Organe betroffen, sodass zügig in die Praxis umgesetzt werden.
Festlegung bundeseinheitlicher Quali- wichtiger Punkt. Dank der Zuschläge mehrere Untersuchungen und Behand-
tätsanforderungen vorschreibt. Somit gibt können die Krankenhäuser diese Positi- lungen durch verschiedene Spezialisten
es Klarheit, welche Zentren theoretisch onen in Zukunft finanzieren. Das ist ein notwendig sind. Die Lotsen leiten den Pa- Gut zu wissen
für einen Zuschlag in Betracht kommen. wichtiger Beitrag für die Patienten, die tienten von Behandlung zu Behandlung ACHSE, die Allianz Chronischer Sel-
Die Regelung ist aber keine Maßnahme mit ihrer seltenen Erkrankung zukünftig und erklären das weitere Vorgehen. Der tener Erkrankungen (ACHSE) e. V.
zur Qualitätssicherung. nicht mehr allein durch das Gesundheits- Patient muss nicht mehr selbst schauen, wurde 2004 gegründet. Der Dachver-
wesen tingeln müssen. Bei komplexeren wer für ihn zuständig ist oder wie er an band vereint mehr als 130 Patienten-
Wie konnte sich ACHSE e. V., die Allianz Fällen kann der Lotse dafür sorgen, dass den Termin und an den richtigen An- organisationen und vertritt die Inter-
Chronischer Seltener Erkrankungen sich Experten aus verschiedenen Kliniken sprechpartner gelangt. essen aller Betroffenen in Politik und
einbringen? vernetzen und beraten. Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft
Als Dachverband von mehr als 130 Pa- Ein erster Schritt für eine verbesserte Be- und Forschung. ACHSE e. V. berät
tientenorganisationen konnten wir unser Warum ist die Lotsenfunktion so wichtig? handlung ist somit getan. Was fehlt noch? als einzige krankheitsübergreifende
Fachwissen beisteuern. Konkret in der An- Das Kernproblem von Menschen mit Die „Reise“ des Patienten fängt im nie- Anlaufstelle kostenlos Betroffene
lage I des G-BA, des Gemeinsamen Bun- seltenen Erkrankungen ist, dass niemand dergelassenen Bereich an. Hier gibt es und Angehörige. Auch Ärzte und
desausschusses, über Regelungen zur Kon- die Hauptverantwortung für sie trägt. keine analysierten und standardisierten Therapeuten finden bei unklaren
kretisierung der besonderen Aufgaben Betroffene erleben eine Odyssee durch Wege zur Zusammenarbeit. Das Wissen Diagnosen oder bei der Suche nach
von Zentren und Schwerpunkten gemäß § das Gesundheitssystem. Wenn sie Glück zu den seltenen Erkrankungen ist gering. Experten, Forschern etc. Rat.
136c Absatz 5 SGB V (Zentrums-Regelun- haben, nimmt sich ein Hausarzt ihrer be- Ob ein Patient von einem niedergelassenen
gen). Zudem hatte ACHSE e. V. sich bereits sonders an oder ein besonders engagierter Arzt zum richtigen Fachzentrum gelangt, www.achse-online.de
bei der Aufstellung der Zentren-Kriterien Facharzt sammelt wie eine Spinne im Netz ist zu sehr vom Zufall abhängig. Und selbstSie können auch lesen
