Themenbote MEDIZIN - Research for Rare

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Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
August 20192020
September   | Eine| Eine
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                             des Themenboten
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                                     themenbote
                                                                                                 MEDIZIN

                                                                      Seltene Erkrankungen

                                                                      Selten, aber
                                                                      nicht alleine        Für viele der seltenen Erkrankungen gibt es
                                                                                             keine wirksame Therapie, denn wenn nur
                                                                                              einzelne Menschen an einer bestimmten
                                                                                            Krankheit leiden, kann es kaum fundiertes
                                                                                          Wissen geben. Helfen können da nur europä-
                                                                                                   ische und internationale Netzwerke.

   Europäische Netzwerke                           Clusterkopfschmerz                       Forschung: Treat-ION
   Hoffnung bei der Versorgung von                 Neues Schmerztagebuch per App bringt     Auf der Suche nach Krankheitsmechanismen
   Patienten in Europa durch ERN                   zahlreiche Vorteile für Patienten        und neuen Therapiemethoden

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Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
2 seltene erkrankungen                                                                                                       September 2020

Liebe Leserin, lieber Leser,

als selten gilt eine Krankheit in der Europäischen Union, wenn nicht mehr als fünf von
10.000 Menschen betroffen sind. Das klingt zunächst einmal wenig, doch gibt es mehr
als 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen, von denen Ärzte heute wissen. Allein in
Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer dieser Erkrankungen. Und das
sind nur die, deren Krankheit diagnostiziert werden konnte. Denn viele Betroffene leben
jahrelang mit verschiedenen Symptomen, ohne dass Ärzte die richtige Diagnose stellen
können. Das liegt vor allem daran, dass viele dieser Erkrankungen nur sehr wenige Men-
schen betreffen, Ärzten also oft die Expertise und auch die Erfahrung fehlt, die Symptome
richtig zu deuten. Und selbst wenn das gelingt, gibt es meist keine wirksame Therapie.
                                                                                              Sascha Bogatzki, Herausgeber

Wie sehr diese Situation Familien belastet, wissen die Mitarbeiter des Projekts CARE-FAM-
NET, die am Hamburger Universitätsklinikum Eppendorf arbeiten. Familien bekommen
psychische und soziale Hilfe, um den veränderten Alltag zu bewältigen, der von Kranken-
hausbesuchen, Operationen und Therapien bestimmt ist. Die gesunden Geschwister leben
dabei oft im Schatten der seltenen Erkrankung und müssen lernen, mit ihren ganz norma-
len Alltagssorgen Gehör zu finden. Um Balance in diese Belastung zu bekommen, wenden
sich viele Betroffene außerdem an eine der vielen Patientenorganisationen, die das Wissen
Erkrankter bündeln, Spezialisten vermitteln und den Austausch fördern.
Sie sind es auch, auf deren Erfahrung Mediziner immer wieder zurückgreifen, weil die
Erforschung der seltenen Erkrankungen noch immer ein exotisches Feld ist, das für junge
Mediziner oft unattraktiv ist.

Und sie sind es auch, die neue Projekte anstoßen – wie die neue App für Betroffene von
Clusterkopfschmerz. Das Online-Schmerztagebuch erfasst Uhrzeit und Dauer der Attacke,
Intensität und Schmerzstärke und auch, was die Attacke ausgelöst hat. Die anonymisierten
Daten der Nutzer werden zentral ausgewertet und können so Erkenntnisse liefern, die ein-
zelne Mediziner vor Ort so schnell nicht erlangen können.

Nur durch die Zusammenarbeit von Medizinern, Betroffenen und Angehörigen können die
seltenen Erkrankungen die Aufmerksamkeit bekommen, die sie benötigen, um den Patien-
ten schnell zur richtigen Diagnose und Therapie zu verhelfen. Was Sie dafür tun können?
Sprechen Sie mit Menschen in Ihrem Umfeld, die unter einer solchen Erkrankung leiden.
Unterstützen Sie sie und sorgen Sie so dafür, dass sie kein Leben in Isolation führen, son-
dern ein Teil unserer Gesellschaft bleiben.

Herzlichst, Ihr

Sascha Bogatzki
Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
September 2020                                                                                                                                                    seltene erkrankungen 3

                 INHALT

    6                                                              10                                                               14

4     Die Seltenen machen sich nicht rar                                                          13 Ausdauersport ist extrem wichtig
      Rund 8.000 seltene Erkrankungen gibt es – das klingt nicht nach „selten“.                        Seit mehr als 40 Jahren forscht Prof. Dr. Burkhard Tümmler von der Medizinischen
      Aber nur sehr wenige Menschen leben mit den einzelnen Krankheiten.                               Hochschule Hannover zur seltenen Erbkrankheit Mukoviszidose.

6     Die Überwindung der Seltenheit                                                              14 Bekanntes neu denken und anwenden
      Dr. Holm Graessner ist Koordinator des Europäischen Referenznetzwerkes für sel-                  Mit dem Projekt Treat-ION begeben sich Forscher rund um Prof. Dr. Holger Ler-
      tene neurologische Erkrankungen und zeigt auf, was Vernetzung bringt.                            che auf die Spur von neurologischen Ionenkanal- und Transporterstörungen.

7     Lunge unter Hochdruck                                                                       16 Die Waisenkinder der Medizin sichtbar machen
      Prof. Dr. Ekkehard Grünig erklärt, wie die Behandlung von Patienten mit Lungen-                  Die zentrale Aufgabe der Medizininformatik-Initiative (MII) ist es, Forschung und
      hochdruck unter den aktuellen Corona-Bedingungen sicher gemeistert werden kann.                  Versorgung in der Medizin digital besser zu vernetzen. Der aktuelle Stand.

8     PH1: Von Nierensteinen bis zum Organversagen
      Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 zerstört die Nierenfunktion – meist schon im Kindesalter.    Werbebeiträge
      Das hat oft drastische Behandlungsmaßnahmen zur Folge.

                                                                                                   5      Advertorial Chiesi GmbH
9     Eine Transplantation ist irgendwann unumgänglich                                                    Am Anfang steht der Patient
      Prof. Dr. Felix Knauf von der Charité Berlin spricht im Interview über die Primäre
      Hyperoxalurie Typ 1, eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung.                         9      Advertorial Alnylam Germany GmbH
                                                                                                          Eine biologische Revolution
10 Clusterkopfschmerz: Attacken in der App notieren                                                11     Advertorial Roche Pharma AG
      Wer unter Clusterkopfschmerz leidet, sollte alle Faktoren der Krankheit im Auge                     Wenn der Körper schlappmacht
      behalten und am besten aufzeichnen. Jakob C. Terhaag erklärt, warum.
                                                                                                   15     Advertorial Pfizer Pharma GmbH
                                                                                                          Den Fehler überschreiben
12 Niemand ist eine Insel
      Frau Prof. Dr. Silke Wiegand-Grefe leitet das Projekt CARE-FAM-NET, wo es vor allem um
      die psychosoziale Belastung von betroffenen Familien geht.
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4 seltene erkrankungen                                                                                                                                                                   September 2020

Die Seltenen machen
sich nicht rar
Von Wiebke Toebelmann

Rund 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt es –
das klingt eigentlich nicht nach „selten“, sondern nach einer
ganzen Menge. Doch leben nur sehr wenige Menschen mit
den einzelnen Erkrankungen. Teilweise nicht einmal mit einer                             Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Lotsin der Allianz Chronischer Seltener
                                                                                         Erkrankungen e. V. (ACHSE)
Diagnose und sehr häufig ohne Zugang zu einer Therapie.

D      ass es Menschen mit seltenen Er-
       krankungen mit ganz besonderen
Herausforderungen zu tun haben, liegt
                                             Tests fordert, werden Eltern nicht selten
                                             als überehrgeizig abgestempelt“, so Dr.
                                             Mundlos. Auf etwas zu pochen, ohne zu
                                                                                         einzelne seltene Erkrankungen. Aber
                                                                                         die Formierung der Zentren gab dem
                                                                                         Ganzen eine übergreifende Struktur.
                                                                                                                                                    los. Und betont, wie wichtig Patienten­
                                                                                                                                                    organisationen auch als Ansprechpart-
                                                                                                                                                    ner für Ärzte sind. „Das Wissen ist so
in der Natur der Dinge. Da es immer          wissen, was denn nun eigentlich richtig     Wir von der ACHSE haben die Zen­                           rar, das auch Mediziner gar nicht darauf
nur wenig Patienten gibt, die an einer       ist – und an wen sollte sich nun gewendet   tren als Ansprechpartner und sind sehr                     verzichten können.“
bestimmten Krankheit leiden, existiert       werden? Wer kann helfen? Das Unwissen       gut mit ihnen vernetzt.“ Es wäre je-
wenig fundiertes Wissen und somit gibt       darüber erzeugt bei Eltern einen Riesen-    doch schön, gibt die ACHSE-Lotsin zu                       Die ACHSE als wichtige Anlaufstelle
es auch wenige Ärzte, die über die nötige    druck. „Da will man das Beste für sein      bedenken, wenn die Zentren auch zur                           ACHSE e. V. arbeitet als Dachorgani-
Expertise verfügen. Und selbst wenn:         Kind, lässt nichts unversucht, und muss     Qualitätssicherung eine Zertifizierung                     sation und ist seit ihrer Gründung 2004
Für einen Großteil der seltenen Erkran-      ständig befürchten, etwas zu verpassen.     erhalten würden. „Und es ist nicht so,                     stetig gewachsen. Über 130 Mitglieds­
kungen – auch bekannt als „Orphan            Vielleicht gibt es ja da bereits die eine   als wäre die Versorgung jetzt adäquat                      organisationen gehören inzwischen
Diseases“ (Waisenkrankheiten) – gibt es      Therapie, die dem Kind helfen würde.        abgedeckt, denn die finanziellen Struk-                    dazu. Diese arbeiten krankheitsspezi-
keine wirksame Therapie. Und die Pro­        Und man fühlt sich dann schuldig, wenn      turen der Kliniken haben sich ja noch                      fisch, während die ACHSE nicht nur „als
bleme beginnen bereits bei der Diagnos-      der Sohn oder die Tochter Fähigkeiten       nicht verändert.“                                          Verband darüber schwebt“, so Mundlos,
tik, erklärt Dr. med. Christine Mundlos,     unwiederbringlich verlernt oder die                                                                    sondern selbst konkrete Patienten- und
stellvertretende Geschäftsführerin und       Schäden voranschreiten, obwohl etwas        Patienten organisieren sich                                Angehörigenberatung anbietet. Des
Lotsin der Allianz Chronischer Seltener      dagegen hätte unternommen werden               Eine enorm große Bedeutung kommt                        Weiteren vernetzt ACHSE die Mitglieds­
Erkrankungen e. V. (ACHSE): „Patienten       können.“ Ein Wettlauf gegen die Zeit, der   Patientenorganisationen zu, wenn es                        organisationen und Experten, setzt sich
müssen sich oftmals der Tatsache stellen,    nicht nur Nerven kostet, sondern psy-       um Aufklärung, Vermittlung an Spezi-                       als Lobby politisch für eine bessere Ge-
dass der Arzt nicht weiß, was ihnen fehlt.   chisch extrem belastend ist. Auch für die   alisten, moralische Unterstützung und                      sundheitsversorgung ein und engagiert
Es beginnt ein Marsch durch die Institu-     Kinder selbst.                              Austausch von Know-how geht. Denn                          sich beim Vorantreiben der Forschung.
tionen, von Arzt zu Arzt, weil die Betrof-                                                                                                          Denn dort mahlen die Mühlen langsam.
fenen wissen möchten, was ihnen fehlt.       Zentren für Seltene Erkrankungen für                                                                   Für aussagekräftige Studien ist eine ge-
Je dicker die Akte wird, desto mehr lässt    bessere Vernetzung                               Das Wissen in                                         wisse Kohortengröße notwendig, was bei
häufig die Unterstützung von Ärzteseite         Zumindest sind Betroffene nicht                                                                     so wenig Patienten schwierig ist. Daher
nach, und viele bekommen zu hören, ihr       grundsätzlich allein auf weiter Flur,
                                                                                          Patienten­organisationen ist                              ist die Erforschung der „Seltenen“ kein
Leiden sei doch rein psychosomatisch.“       sondern es gibt Hilfe in Form von Pati-      so rar, das auch Mediziner                                attraktives Karrierefeld für den wissen-
                                             entenorganisationen und den 33 selbst                                                                  schaftlichen Nachwuchs. „Die Rahmen-
Odyssee von Arzt zu Arzt                     ernannten Zentren für Seltene Erkran-        gar nicht darauf verzichten                               bedingungen müssen geschaffen werden,
   80 Prozent aller seltenen Erkrankun-      kungen an Universitätskliniken. Sie          können.                                                   sodass sich junge Forscher an solche exo-
gen haben eine genetische Ursache. Mit       formierten sich im Zuge des Nationa-                                                                   tischen Felder wagen und dabei auch Un-
dem Gendefekt kommt ein Kind also zur        len Aktionsbündnisses für Menschen                                                                     terstützung erfahren“, so die Expertin.
Welt, und in vielen Fällen ist erst einmal   mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).          wie das Leben mit einer chronischen sel-
nicht klar, dass ihm etwas fehlt. Da ent-    Das Bündnis wurde 2010 gegründet            tenen Erkrankung ist, was es mit einem                        Generell würde sich aber viel tun in
wickelt sich ein Baby normal, absolviert     vom Bundesministerium für Gesund-           Menschen macht, wie der Alltag bestrit-                    Sachen „Awareness“. Ob durch den jähr-
die ersten Meilensteine – und plötzlich      heit (BMG), dem Bundesministerium           ten wird – das alles weiß kein Arzt, son-                  lichen „Tag der Seltenen Erkrankungen“,
stagniert die Entwicklung. Die Eltern        für Bildung und Forschung (BMBF)            dern nur die Patientenseite. „Erwach-                      Social Media-Kampagnen oder auch
stehen dann vor einem sehr komplizier-       und der ACHSE und hat zum Ziel, die         sene erleben ihre Beeinträchtigungen                       schon das Aufgreifen des Themas in
ten und aufreibenden Weg. „Von Kin-          Lebenssituation der Betroffenen zu ver-     tagtäglich und müssen einen Umgang                         Funk und Fernsehen. „Die Medien inter-
derärzten hören Eltern oft, dass sich alle   bessern. Ein Kernelement des daraus         damit finden. In Patientenorganisati-                      essieren sich sehr für uns. Trotzdem
Kinder unterschiedlich entwickeln und        entstandenen Aktionsplans ist die Bil-      onen teilen sie diese Erfahrungen und                      müssen seltene Erkrankungen noch viel
es sich sicherlich noch angleichen wird.     dung der Zentren für Seltene Erkran-        geben Auskunft darüber, wie sich da-                       bekannter werden – vor allem bei den
Aber wenn das ungute Gefühl bleibt           kungen. Dr. Christine Mundlos: „Es gab      mit leben lässt, auch in Bezug auf Job                     Ärzten, die nun mal die Anlaufstelle der
und man dann mit dem Kind weitere            schon immer Spezialambulanzen für           und Familienplanung“, sagt Dr. Mund-                       Patienten sind.“
Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
September 2020                                                                                                                                              seltene erkrankungen 5

Advertorial

Am Anfang steht der Patient

Wer Menschen mit seltenen Erkrankungen erfolgreich behandeln will, muss ihre Bedürfnisse kennen. Nach diesem
Grundprinzip entwickelt und vertreibt das Pharmaunternehmen Chiesi Medikamente, die insbesondere jenen helfen, die
keine anderen Therapieoptionen haben.

   Nichts ist so motivierend wie zu se-       nach Lehrbuch, sondern sehr individuell       und wie wir es verkaufen können, sondern     Ärzte sonst nichts Ursächliches tun kön-
hen, dass die eigene Arbeit Früchte trägt.    betrachten muss. Dieses Mindset ist wich-     im Gegenteil zuerst zu schauen, was den      nen. Im Rahmen einer Studie mit als erste
Das gilt besonders im Medizinbereich.         tiger als die eigentliche Diagnose.“          Patienten fehlt, was sie brauchen und uns    ein Medikament anwenden zu können, ist
Dr. med. Raimund Hövelmann, Direktor                                                        danach zu richten“, erläutert Hövelmann.     ein Hoffnungsschimmer.
der Business Unit Rare Diseases bei dem       Den Patienten im Fokus                           Um herauszufinden, welche Bedürf-            „Der enge und vor allem langfristige
Pharmaunternehmen Chiesi, erlebte, wie           Wer wirksame Medikamente entwi-            nisse die Patienten haben, hält Chiesi en-   Kontakt zu den Betroffenen und Medi-
eine Patientin, die über 20 Jahre mit der     ckeln will, muss sehr genau wissen, was       gen Kontakt zu den behandelnden Ärzten       zinern ist ein wichtiger Aspekt für die
Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose           die Patienten brauchen. Den Fokus auf         und Fachzentren. Sie sind es auch, die       Entwicklung wirksamer Medikamente“,
lebte und aufgrund ihrer Erkrankung im        die Patienten zu richten, ist ein wichtiger   mögliche Teilnehmer für Studien identifi-    berichtet Hövelmann. Auch, um wich-
Rollstuhl saß, Bewegungsmuster neu er-        Teil der Unternehmensphilosophie von          zieren – was von den Betroffenen dankend     tige Rückmeldungen zur Wirkung von
lernen und sogar wieder ein Gehtraining       Chiesi. „Patientenzentrierung bedeutet        angenommen wird. Denn dies sind meist        Medikamenten zu bekommen, die über
starten konnte – nicht zuletzt dank eines     bei uns nicht zu gucken, was wir haben        Menschen, für die oder für deren Kinder      die in den Studien erfassten Daten hin-
Medikaments, dass das Unternehmen                                                                                                        ausgehen. Bei einer erweiterten Studie
entwickelt hat, für das er arbeitet.                                                                                                     wurde entdeckt, dass bei der seltenen
                                                                                                                                         Augenkrankheit Lebersche Hereditäre
   Seit über achtzig Jahren entwickelt          Seltene Erkrankungen im Fokus bei Chiesi                                                 Optikus-Neuropathie (LHON) das Me-
das im italienischen Parma gegründete                                                                                                    dikament erst sechs Monate oder später
Pharmaunternehmen Chiesi Behand-                Alpha-Mannosidose                                                                        nach Beginn der Einnahme Wirkung
lungsoptionen für unterschiedliche              Alpha-Mannosidose ist eine Speicherkrankheit: Der Körper kann ein bestimm-               zeigte. Die Studie war ursprünglich
Erkrankungen – und vertreibt diese              tes Abfallprodukt, den Mannose-Zucker, nicht abbauen. Die Zuckermoleküle                 jedoch nur auf einen Beobachtungs-
weltweit. Ein Schwerpunkt sind Medi-            reichern sich in den Zellen an und verstopfen sie. Ursache ist ein Gen-Defekt, der       zeitraum von sechs Monaten angelegt.
kamente, die bei seltenen Erkrankungen          dazu führt, dass der Organismus das Enzym Alpha-Mannosidase nicht bildet,                „Würden wir nicht in regelmäßigem Aus-
zum Einsatz kommen. Eine besondere              das eigentlich für den Abbau des Zuckers verantwortlich ist. Zu den vielfältigen         tausch mit den behandelten Ärzten ste-
Herausforderung. Denn selten vorkom-            Symptomen der fortschreitenden Erkrankung gehören häufige schwere Infekte,               hen, hätten wir diese Beobachtung nicht
                                                Schwerhörigkeit und eine Lernschwäche im Kindesalter, sowie mit zunehmenden              machen können“, resümiert Hövelmann.
                                                Jugendalter grobe Gesichtszüge und psychische Auffälligkeiten. Auch Knochen-             „Mit der Folge, dass ein Teil der Patienten
    Wer wirksame Medika-                        und Gelenkveränderungen und geistige Einschränkungen treten auf. Die Pati-               nicht von dem Medikament profitieren
                                                enten sind daher sowohl geistig als auch körperlich stark eingeschränkt und ihr          könnte, weil sie es schlichtweg zu früh ab-
 mente entwickeln will, muss                    Leben lang auf Hilfe angewiesen. Seit 2018 ist eine Enzymersatztherapie verfügbar,       gesetzt hätten.“
 sehr genau wissen, was die                     die das fehlende Enzym Alpha-Mannosidase ersetzen kann.
                                                                                                                                         Nachhaltig in die Zukunft
 Patienten brauchen.                            ß-Thalassämie                                                                               Chiesi hat sich nicht nur dem Wohl
                                                Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer genetisch bedingten Störung der                  der Patienten verschrieben, sondern dem
                                                Bildung des roten Blutfarbstoffes, des Hämoglobins. Niedrige Hämoglobin-                 der gesamten Gesellschaft. So wurde
mende Erkrankungen sind oft sehr un-            werte sind eine Ursache für Sauerstoffmangel in vielen Teilen des Körpers. Zur           die Chiesi-Gruppe als größtes pharma-
terschiedlich ausgeprägt, da es sich häufig     Vermeidung von schweren Komplikationen benötigen die Patient*innen meist                 zeutisches Unternehmen weltweit B-
um Multisystemerkrankungen handelt              lebenslang und regelmäßig Bluttransfusionen, insbesondere bei der schwersten             Corp-zertifiziert. Diese Zertifizierung
mit sehr heterogenen Erscheinungsbil-           Form, der ß-Thalassämie major.                                                           erhalten nur Unternehmen, die höchste
dern. Auch stehen aufgrund der geringen                                                                                                  Standards an sozialen und ökologischen
Patientenanzahl nur wenige Teilnehmer           Cystinose                                                                                Leistungen, Transparenz und Verant-
für klinische Studien zur Verfügung, um         Auch Cystinose ist eine Speicherkrankheit. Hierbei lagert der Körper Cystin als          wortung erfüllen. Ein wichtiger Schritt
die Wirksamkeit neuer Medikamente zu            Kristalle in verschiedenen Organen und Geweben ein. Das beeinträchtigt deren             in die Zukunft.
belegen. „Um all diesen Anforderungen           Funktion und zerstört sie nach und nach. Insbesondere die Nieren, Augen und                 „Für den Bereich der seltenen Er-
zu entsprechen, braucht es Menschen, die        Knochen sind stark betroffen. Unbehandelt führt die Erkrankung unter anderem             krankungen ist es in den nächsten fünf
sich allein auf dieses Thema fokussieren“,      zu einem Nierenversagen im Kindesalter, zu Minderwuchs und Erblindung. Medi-             Jahren unser Ziel, die gewonnen Er-
sagt Hövelmann.                                 kamente können jedoch verhindern, dass sich das Cystin in den Zellen anreichert.         kenntnisse zu nutzen, um bestehende
   Aus diesem Grund hat Chiesi einen                                                                                                     Medikamente noch weiter zu optimie-
eigenen Fachbereich speziell für seltene        Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON)                                          ren“, erklärt Business-Unit-Direktor
Erkrankungen gegründet. Hier werden             Bei der Leberschen Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON genannt, han-               Hövelmann. „Die Behandlung soll ver-
sämtliche Ressourcen und Expertisen ge-         delt es sich um eine Augenkrankheit. Die Betroffenen bemerken meist als Jugend-          bessert und die Zeit bis zur Diagnose
bündelt. Das macht Sinn, erklärt der Di-        liche oder junge Erwachsene eine plötzliche Minderung der Sehkraft. Die Ursache          verkürzt werden. Das schaffen wir, in-
rektor dieser Unternehmenssparte: „Auch         ist eine Genmutation, die zu einem Energiemangel in den Sehzellen führt. Seit 2015       dem wir die Aufmerksamkeit bei den
wenn die einzelnen Krankheiten sehr un-         gibt es ein Medikament, das die Funktion der geschädigten Sehzellen bei vielen           behandelnden Ärzten, insbesondere bei
terschiedlich sind, haben sie gemeinsam,        Betroffenen wiederherstellen oder verbessern kann.                                       Kinderärzten, für die einzelnen Krank-
dass man jeden Patienten nicht pauschal                                                                                                  heitsbilder erhöhen.“
Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
6 seltene erkrankungen                                                                                                                                                                  September 2020

Die Überwindung der Seltenheit
Von johanna badorrek

Die große Crux bei seltenen Erkrankungen ist ihre Seltenheit. Denn was rar ist, ist vielen unbekannt, wird selten beforscht,
behandelt, besprochen. Daraus ergibt sich ein Bündel an Herausforderungen für Patienten, Ärzte und Forscher. Dr. Holm
Graessner ist Geschäftsführer des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Tübingen und außerdem Koordinator des Euro-
päischen Referenznetzwerkes für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND), das 2017 ins Leben gerufen wurde, um
dieser Situation entgegenzuwirken. Wir sprachen mit ihm über die bisherigen Erfahrungen und den Nutzen der Vernetzung.

                                                                                                            ausreichenden Anzahl von Patienten mit       EU-geförderten Flaggschiffprojekt Solve-
                                                                                                            einer Erkrankung, die von einer ausrei-      RD erforscht.
                                                                                                            chenden Anzahl von Experten versorgt
                                                                                                            werden. Die „Überwindung der Selten-         Wie profitieren behandelnde Ärzte und
                                                                                                            heit“ durch EU-weite Zusammenarbeit ist      Patienten sonst noch?
                                                                                                            also der zweite Grund. Und zum dritten         Behandelnde Ärzte und Patienten
                                                                                                            möchte ich auf die Versorgung von Pati-      profitieren insbesondere, wenn sie in das
                                                                                                            enten mit ultra-seltenen Erkrankungen        Netzwerk eingebunden sind. Die teilneh-
                                                                                                            verweisen. Diese Erkrankungen sind so        menden Kliniken und Experten können
                                                                                                            selten, dass sie in der Bevölkerung mit      aus dem gesamten Spektrum der Leistun-
                                                                                                            einer Häufigkeit von weniger als 1 per       gen Nutzen ziehen, die wir im Netzwerk
                                                                                                            1.000.000 auftreten. ERN bieten eine gute    anbieten. Online-Training zum Thema
                                                                                                            Möglichkeit, das vorhandene Wissen zu        Neurorehabilitation und Trainingsbe-
                                                                                                            diesen Erkrankungen schnell und un-
                                                                                                            kompliziert zu finden.
                                                                                                                                                             Ein Ziel der ERN ist die
                                                                                                            Wie sieht Ihr Fazit nach drei Jahren
                                                                                                            ERN-RND aus?
                                                                                                                                                          „Überwindung der Selten-
                                                                                                               Ich denke, ich kann ein gutes Fa-          heit“ durch EU-weite Zusam-
Dr. Holm Graessner studierte biomedizinische Technik und Management und ist heute Koordinator des Europä-   zit ziehen. Wir haben beim Aufbau der
ischen Referenznetzwerkes für seltene neurologische Erkrankungen.                                           Netzwerkstruktur, der Einbindung der          menarbeit.
                                                                                                            Patientenselbsthilfe, Erarbeitung von Ver-
                                                                                                            sorgungsstandards, Ausbildung und Trai-
Dr. Graessner, wie sind Sie zum ZSE in                Ziel der ERN ganz allgemein ist die ver-              ning, bei grenzüberschreitenden Online-      suche in anderen Kliniken sind zwei der
Tübingen und zum ERN-RND gekommen?                    besserte Versorgung der SE-Patienten in               Fallkonferenzen zu komplexen Patienten       Dinge, die ich hier nennen möchte. We-
   2003 haben wir in Tübingen begon-                  der EU. Die multidisziplinären Experten               und bei der Kommunikation große Fort-        niger klar ist der Nutzen von Ärzten und
nen, das erste große europäische Ver-                 der an den ERN beteiligten Kranken-                   schritte gemacht. Natürlich gibt es auch     Patienten an nicht eingebundenen Klini-
bundprojekt zu seltenen Erkrankungen                  häuser behandeln einen großen Teil der                Probleme, von denen ich zwei nennen          ken, was mit der noch zurückhängenden
zu koordinieren. Dieses Projekt, das bis              SE-Patienten und bieten hoch spezia-                  möchte. Zum ersten ist die Integration der   nationalen Integration der ERN zusam-
2009 lief, erforschte eine seltene neuro-             lisierte Versorgung an. Die grundsätz-                ERN in die nationalen Gesundheitssys-        menhängt.
logische Bewegungsstörung, die Ata-                   liche Aufgabe der ERN ist es, das vor-                teme in der EU nicht ausreichend. Das hat
xie. Ich bin nach Tübingen als Teil des               handene Wissen für die Versorgung von                 auch damit zu tun, dass die Verantwor-       Wie sehen die nächsten Schritte für das
Koordinationsteams dieses Projektes                   SE-Patienten in der EU verfügbar und                  tung für Gesundheit vollständig in den       ERN-RND aus?
gekommen. Seltene Erkrankungen und                    nutzbar zu machen sowie neues Wissen                  EU-Mitgliedsstaaten liegt. Hiermit ist das      Ein nächster großer Schritt ist der Auf-
insbesondere seltene neurologische Er-                zu kreieren. Die Tätigkeitschwerpunkte                zweite Problem verknüpft, nämlich die Fi-    bau eines ERN-RND-Registers, in dem wir
krankungen bestimmten seither meine                   der ERN sind insofern: Erzeugung und                  nanzierung der ERN. Während es für die       Daten zu allen Patienten des Netzwerkes
Arbeit. Als EUROSCA, so hieß das Pro-                 Sammlung des Spezialwissens, Entwick-                 Koordination des Netzwerkes ein Budget       sammeln. So können wir die Versorgung
jekt, in 2009 endete, haben wir uns über-             lung, Verbreitung und Durchsetzung                    gibt, arbeiten die teilnehmenden Kliniken    der Patienten in den unterschiedlichen Kli-
legt, wie wir es lokal verstetigen können.            von Versorgungsstandards, die auf dem                 und Experten ohne Finanzierung ihrer         niken vergleichen und voneinander lernen.
Das Ergebnis war das erste deutsche                   genannten Spezialwissen beruhen, so-                  Leistungen im ERN-RND.                       Des Weiteren erhalten wir eine genaue
Zentrum für seltene Erkrankungen. Die                 wie grenzüberschreitende Bereitstellung                                                            Übersicht über die spezifischen Erkran-
Koordination von ERN-RND war dann                     und Nutzung dieses Spezialwissens für                 Wie hilft ein ERN, den Weg zur Diagnose      kungsgruppen, was insbesondere für die
die Konsequenz der langjährigen leiten-               die Versorgung von einzelnen, besonders               bzw. die Diagnose selbst zu verbessern?      klinische Forschung und therapeutische
den Tätigkeit in vor allem europäischen               komplexen Patienten.                                     Hier lassen sich einige konkrete Dinge    Studien wichtig ist. Ein zweiter großer
Projekten zu seltenen neurologischen Er-                                                                    nennen. Durch die ERN sind die Exper-        Schritt wäre die Etablierung eines europäi-
krankungen.                                           Warum ist das besonders sinnvoll, wenn es             tise-Zentren, in denen eine verlässliche     schen Weiterbildungscurriculums für sel-
                                                      um seltene Erkrankungen geht?                         Diagnose gestellt werden kann, sichtba-      tene neurologische Erkrankungen. Diesbe-
Was sind Aufgabe und Ziel eines Europä-                  Hier möchte ich gern drei Gründe nen-              rer für Ärzte und Patienten. Des Weite-      züglich haben die Diskussionen mit
ischen Referenznetzwerkes (ERN)?                      nen. Zum ersten ist die Versorgungssitu-              ren haben wir in unserem Netzwerk für        anderen europäischen Institutionen wie
   ERN vernetzen klinische Expertise-                 ation von SE-Patienten in den einzelnen               alle Erkrankungsgruppen diagnostische        der Europäischen Akademie für Neurolo-
Zentren für seltene Erkrankungen (SE)                 EU-Staaten sehr unterschiedlich. ERN                  Standardprozesse erarbeitet. Zusätzlich      gie allerdings erst begonnen.
in der gesamten EU. An den 24 aner-                   helfen, diese Unterschiede zu verkleinern.            werden diagnostisch komplexe Fälle in
kannten, erkrankungsgruppen-spezifi-                  Um verlässliche Standards für die Versor-             Online-Fallkonferenzen der ERN bespro-
schen ERN sind EU-weit über 900 Zen-                  gung zu erarbeiten, benötigen wir Erfah-              chen. Last but not least: Diagnostisch un-   Weitere Informationen zu den Projekten unter:
tren beteiligt, hiervon sind 120 deutsch.             rung und Wissen aus der Betreuung einer               gelöste Erkrankungen werden von uns im       www.ern-rnd.eu und www.solve-rd.eu
Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
September 2020                                                                                                                                                                         seltene erkrankungen 7

Lunge unter Hochdruck
Von Julia brandt

Menschen mit Lungenhochdruck müssen Infekte unbedingt
vermeiden. Eine besondere Herausforderung während der
Corona-Pandemie. Wie die Behandlung der Patienten unter den
aktuellen Voraussetzungen gemeistert werden kann, erklärt
                                                                                                      Prof. Dr. med. Ekkehard Grünig, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie und Leiter des Zentrums für
Professor Dr. Ekkehard Grünig, Leiter des Zentrums für pulmo-                                         pulmonale Hypertonie der Thoraxklinik-Heidelberg. Nebenberuflich beschäftigt sich Professor Grünig mit Na-
                                                                                                      tursteinen, die natürliche anti-bakterielle und anti-virale Eigenschaften haben (www.gruenig-natursteine.com).
nale Hypertonie der Thoraxklinik-Heidelberg, im Interview.

Professor Grünig, was genau ist eine pulmo-          schiedene Ärzte keine Ursache für die Be-        Menschen mit Lungenhochdruck haben oft                   Wie haben die Patienten auf die Pandemie
nal arterielle Hypertonie und wie wird sie           schwerden ausmachen konnten.                     Begleiterkrankungen, die auch bei COVID-19               reagiert? Was sagen Sie Lungenhochdruck-
diagnostiziert?                                         Nach der Diagnose erhalten die Patien-        eine Rolle spielen. Was sagen Sie diesen                 Patienten, wenn sie Sie nach COVID-19
   Bei einer pulmonal arteriellen Hyper-             ten Medikamente. In einem frühen Sta-            Patienten?                                               fragen?
tonie (PAH), auch Lungenhochdruck ge-                dium kann man die Erkrankung sehr gut               Patienten mit Herz- oder Lungen­                         Viele Patienten sind verunsichert und
nannt, ist der Blutdruck im Lungenkreis-             behandeln. Daher arbeiten wir in Heidel-         erkrankungen können begleitend ei-                       haben auf die allgemeinen Empfehlun-
lauf erhöht. Im Lungenkreislauf wird                 berg seit vielen Jahren daran, die Erkran-       nen Lungenhochdruck entwickeln, der                      gen hin ihre Kontakte nach außen stark
das sauerstoffarme Blut von der rechten              kung durch Vorsorge- sowie Früherken-            die Beschwerden und die Prognose der                     eingeschränkt. Meist haben Patienten
Herzhälfte in die Lunge und von hier aus             nungsuntersuchungen bei Risikopersonen           Grunderkrankung deutlich verschlech-                     konkrete Fragen, auf die wir individuell
dann das mit Sauerstoff angereicherte                frühzeitig zu entdecken. Regelmäßige             tert. Sie sollten generell jegliche Infekte              eingehen.
Blut in die linke Herzhälfte befördert.              Kontrolltermine im PAH-Zentrum stellen                                                                       Häufig fragten uns Patienten auch, ob
Durch den Hochdruck in der Lunge be-                 sicher, dass die Patienten zu jeder Zeit opti-                                                            sie ihren Kontrolltermin wahrnehmen
steht die Gefahr, dass die rechte Herz-              mal medikamentös eingestellt sind.                   Menschen mit Lungen-                                 sollen. Wenn ein Patient den Wunsch
hälfte erschöpft.                                                                                                                                              verspürt, sich bei uns untersuchen zu
   Die Diagnostik erfolgt mithilfe von               Gibt es eine spezielle Reha für Lungenhoch-
                                                                                                       hochdruck gehören in Bezug                              lassen, sei es zur Diagnostik oder zur
Laboruntersuchungen,          Lungenfunk-            druck-Patienten?                                  auf COVID-19 zur Hochrisiko-                            Kontrolle, klären wir ihn über die Maß-
tionsdiagnostik sowie einem Herz­                       In Kooperation mit der Rehaklinik                                                                      nahmen auf, die getroffen wurden, um
ultraschall. In unserem Fachzentrum                  Königstuhl bieten wir seit vielen Jahren          gruppe.                                                 das Ansteckungsrisiko zu minimieren.
haben wir uns zudem auf die Herz­                    ein spezifisch entwickeltes Programm                                                                      Somit bestärken wir die Patienten darin,
ultraschalluntersuchung und gleichzei-               für Patienten mit Lungenhochdruck                                                                         zu uns zu kommen. Das ist wichtig, denn
tige Lungenfunktionsdiagnostik unter                 an. Dieses Trainingsprogramm wird                vermeiden, da sie die Belastung auf das                  Lungenhochdruck kann sich innerhalb
Belastung spezialisiert. Die definitive              über drei Wochen stationär in der Re-            Herz erhöhen können. Daher gehören                       von Wochen verschlechtern und muss
Diagnose des Lungenhochdrucks kann                   haklinik begonnen und anschließend               Patienten mit Lungenhochdruck auch                       medikamentös jederzeit gut eingestellt
jedoch nur durch eine Rechtsherz­                    zu Hause fortgeführt. Das Besondere an           in Bezug auf COVID-19 zur Hochrisiko-                    sein. Hier galt es sehr genau abzuwägen:
katheter-Untersuchung gestellt werden.               dieser Atem- und Bewegungstherapie ist           gruppe.                                                  Die Gefahr einer möglichen COVID-
Im Anschluss gilt es, die Form des Lun-              nicht nur die spezielle Ausrichtung für                                                                   Infektion gegen die Folgen einer PAH,
genhochdrucks anhand differenzierter                 Lungenhochdruck und die individuelle             Wie hat sich die Corona-Pandemie auf die                 die aufgrund eines verpassten Kontroll-
Untersuchungen genauer zu bestimmen.                 Anpassung, sondern auch die zielorien-           Organisation des Lungenhochdruck-Zen-                    termins nicht optimal behandelt ist.
                                                     tierte Durchführung und stetige wis-             trums ausgewirkt?
Was erwartet die Patienten nach der                  senschaftliche Evaluation. Die Patienten            Das Lungenhochdruck-Zentrum ge-                       Eine gute Versorgung von Patienten braucht
Diagnose?                                            können auf diese Weise gemeinsam mit             hört zur Thoraxklinik, die aufgrund                      gutes und engagiertes Personal. Wie moti­
   Die Diagnose bedeutet für die Patien-             uns Ziele abstimmen und immer wieder             ihrer Expertise im Bereich der Lungen­                   vieren Sie Ihr Team – insbesondere in der
ten meist eine Erleichterung. Viele haben            Rückmeldung über den Effekt des Trai-            erkrankungen auch COVID-19-Pati-                         Krise?
einen langen Weg hinter sich, auf dem ver-           nings erhalten.                                  enten stationär behandelt. Allerdings                       Wir wollen unseren Patienten die best-
                                                                                                      sind diese Patienten räumlich und or-                    mögliche Versorgung und Betreuung
                                                                                                      ganisatorisch von dem Lungenhoch-                        bieten. Tägliche Besprechungen über He-
                                                                                                      druck-Zentrum getrennt. Mitarbeiter,                     rausforderungen und Verbesserungspo-
                                                                                                      die auf COVID-19-Stationen eingesetzt                    tenzial bezüglich der Patientenversorgung
                                                                                                      wurden, kamen nicht mit Patienten im                     bieten einen guten Anhaltspunkt, um auf
                                                                                                      PAH-Zentrum in Kontakt. Außerdem                         dem aktuellen Stand zu sein. Wenn die
                                                                                                      haben wir hochwertige Schutzmasken                       Betreuung der Patienten besonders gut ge-
                                                                                                      für Ärzte und Patienten bereitgestellt.                  lingt, ist das die beste Motivation.
                                                                                                      Einige Kontrolluntersuchungstermine                         Enge Absprachen waren im Zuge der
                                                                                                      haben wir, sofern vertretbar, durch te-                  COVID-Pandemie besonders wichtig.
                                                                                                      lefonische Beratungssitzungen ersetzt.                   Denn zu dieser Zeit waren die Mitarbeiter
                                                                                                         Im Lungenhochdruck-Zentrum wur-                       mit vielen neuen Abläufen und Anforde-
                                                                                                      den entsprechend der Krankenhaus-                        rungen konfrontiert, die ein hohes Maß
                                                                                                      routine auch Abstriche bei Verdacht auf                  an Engagement und Flexibilität erfordern.
                                                                                                      COVID-19 durchgeführt, die jedoch                        Hier nicht die Übersicht zu verlieren und
                                                                                                      bei den Patienten mit Lungenhoch-                        trotzdem das Ziel einer guten Patienten-
                                                                                                      druck glücklicherweise alle negativ                      versorgung klar weiterzuverfolgen, sehe
Das Team des Lungenhochdruck-Zentrums der Thoraxklinik-Heidelberg
                                                                                                      ausfielen.                                               ich als besonders wichtig an.
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8 seltene erkrankungen                                                                                                                                                             September 2020

PH1: Von Nierensteinen bis zum
Organversagen
Von Wiebke Toebelmann

80 Prozent aller seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. So auch die Primäre Hyperoxalurie Typ 1, kurz PH1.
Die Stoffwechselerkrankung zerstört die Nierenfunktion – meist schon im Kindesalter. Die Behandlungsmaßnahmen sind
daher drastisch.

                                                                                                        dann zumeist zum Tod. Eine prompte und        tiger ist es, diese durch Linderung der
                                                                                                        äußerst aggressive Therapie ist nach der      Symptome zu steigern. Eine tägliche Gabe
                                                                                                        korrekten Diagnose PH1 zwingend not-          von Pyridoxin (Vitamin B6) kann etwa
                                                                                                        wendig, um die toxischen Auswirkungen         die Enzymaktivität erhöhen und damit
                                                                                                        der Oxalsäure-Überproduktion aufzuhal-        die Oxalatausscheidung senken. Hoch-
                                                                                                        ten. Schon der erste Harnstein oder auch      dosiert kann diese Therapie allerdings zu
                                                                                                        nur der Verdacht auf Nierensteine sowie       unangenehmen Nebenwirkungen führen,
                                                                                                        Verkalkungen der Niere auf dem Ultra-         wie zum Beispiel Kribbeln in den Extre-
                                                                                                        schallbild sollten den Arzt dazu veranlas-    mitäten, große Unruhe sowie eine starke
                                                                                                        sen, die Ausscheidung von Oxalat sowie        Berührungsempfindlichkeit. Auch wird
                                                                                                        Glykolsäure im Urin zu untersuchen. Ge-       die Wirksamkeit bei den doch sehr unter-
                                                                                                        gebenenfalls kann auch eine Leberbiopsie      schiedlichen Ausprägungen der PH1 teil-
                                                                                                        Aufschluss geben, wobei nicht-invasive        weise infrage gestellt. Zur Reduktion der
                                                                                                        Verfahren heute solch einen Eingriff zu-      Urinsättigung für Calcium-Oxalat, wird
                                                                                                        meist unnötig machen.                         auch Alkalizitratmedikation verabreicht.
                                                                                                                                                      Die Alkalizitrate sorgen dafür, dass sich
                                                                                                        Kampf gegen die Zeit mit harten Bandagen      weniger Calcium an Oxalat binden kann.
                                                                                                           Liegt eine starke Steinbelastung der       Auch das kann bei manchen Patienten zu
                                                                                                        Niere vor, blockiert der Stein die Harnlei-   einer Verbesserung des Wohlbefindens
                                                                                                        ter oder hat der Patient große Schmerzen,     beitragen. Nicht zu vergessen die klei-
                                                                                                        kann ein chirurgischer Eingriff helfen.       nen Maßnahmen, die im Alltag ergriffen
                                                                                                        Die Steine operativ zu entfernen, greift      werden können, wie etwa die Meidung
                                                                                                        als einzige Maßnahme aber deutlich zu         stark oxalsäurehaltiger Lebensmittel wie
                                                                                                        kurz. Stattdessen muss der Ursache auf        Rhabarber oder Spinat. Von einer emp-
Durch die Oxalsäure-Überproduktion in der Leber kommt es immer wieder zu Nierensteinabgängen, die die
Lebensqualität der kleinen Patienten erheblich beeinträchtigen.                                         den Grund gegangen werden, denn die           fohlenen Diät kann jedoch bei PH1 keine
                                                                                                        Nierensteinabgänge treten sonst weiterhin     Rede sein. Der Anteil des aus der Nahrung
                                                                                                        auf und beeinträchtigen die Lebensquali-      aufgenommenen Oxalats im Urin ist viel
                                                                                                        tät des kleinen Patienten erheblich. Auch     zu unbedeutend. Außerdem wird von
   Bauchweh, Schmerzen beim Wasser-                   renverkalkung zur Folge hat. Oxalsäure            lässt sich durch das punktuelle Entfernen     strengen Diät-Regeln abgesehen, da die
lassen, Blut im Urin. Dem Kind geht es                ist ein Abfallprodukt des Stoffwechsels,          der Steine die Organzerstörung nicht auf-     betroffenen Kinder mit all den übrigen
nicht gut, die Eltern sind alarmiert. Der             das hauptsächlich über die Nieren ausge-          halten. Effektiver ist die konsequente Nie-   Einschränkungen, Therapien und Tests
Kinderarzt vermutet, dass es sich um eine             schieden wird. Bindet sich Oxalsäure im           renersatztherapie (Dialyse), welche jedoch    nicht noch mehr Lebensqualität einbüßen
Harnwegsinfektion handelt, doch die                   Urin an Calcium, können kleine Kristalle          die systemische Oxalose, also die Kalk-       sollen. Eine komplett oxalatfreie Ernäh-
Ultraschalluntersuchung bringt Überra-                entstehen, die sich zu Nierensteinen ent-         ablagerung an anderen Stellen des Kör-        rung ist also nicht nötig. Dringend erfor-
schendes hervor: Das Kind hat Nieren-                 wickeln. Weiter fortgeschritten kommt             pers, nicht stoppen kann, da sie nicht in     derlich ist dagegen eine sehr hohe Flüssig-
steine. Nicht selten stehen dann auch Fach-           es zudem zu einer Verkalkung, die zur             der Lage ist, alles Oxalat aus dem Körper     keitszufuhr, die die Oxalatkonzentration
ärzte vor einem Rätsel. Bis zur endgültigen           Nierenschädigung bis hin zum Versagen             zu entfernen. Das frühzeitige Nierenver-      herabsetzt. Bei kleinen Kindern ist dabei
Diagnose Primäre Hyperoxalurie Typ 1                  führt. Doch das Problem liegt nicht in den        sagen kann so höchstens hinausgezögert        sogar eine Dauerverweilsonde im Magen
können mitunter Jahre vergehen, da Ärzte              Nieren selbst, sondern in der Leber: Beim         werden. So sollte eine kombinierte Nie-       eine Möglichkeit, um die Flüssigkeitsauf-
über spezielles Fachwissen verfügen und               autosomal-rezessiv vererbten Enzymde-             ren- und Lebertransplantation sofort nach     nahme konstant zu halten.
die richtigen Tests veranlassen müssen.               fekt der PH1 produziert die Leber näm-            Diagnosestellung auf die Agenda gesetzt          So niederschmetternd die Diagnose
Dabei spielt der Faktor Zeit eine wesentli-           lich einen enormen Überschuss an Oxal-            werden – allein schon aufgrund der lan-       PH1 ganze Familien trifft, so gibt es doch
che Rolle, denn je früher die richtige Diag-          säure, die mit dem Urin ausgeschieden             gen Wartezeiten auf Spenderorgane. PH1        Anlass zur Hoffnung. Fortschritte gibt es
nose gestellt wird, desto eher kann auch die          werden muss. Die Nieren kommen quasi              ist schlicht nicht heilbar, und ein – mit-    sowohl in der Therapie (siehe Interview
Überweisung an den Experten erfolgen.                 nicht mehr hinterher bei der Ausschei-            unter sogar frühzeitiges – Nierenversagen     mit Professor Felix Knauf von der Charité
Nur durch zeitiges Eingreifen lässt sich              dung von Oxalsäure, sodass sowohl der             die unvermeidbare Folge. Eine tickende        Berlin auf der nächsten Seite) als auch
dann der Krankheitsverlauf hemmen.                    Blutoxalatwert als auch die Blutsättigung         Zeitbombe also.                               durch die Patientenselbsthilfe, die Erfah-
                                                      für Calcium-Oxalat (CaOx) in die Höhe                                                           rungsaustausch, Vernetzung und Wissens­
Toxische Oxalsäure überlastet die Nieren              schnellen. Die Folge: Die CaOx-Kristalle          Therapieansätze bei Primärer                  transfer organisiert und durch die Schaf-
  Unter einer Hyperoxalurie versteht                  lagern sich nun in praktisch allen Orga-          Hyperoxalurie Typ 1                           fung von Patientenregistern auch
man die erhöhte Ausscheidung von                      nen des Körpers ab sowie im Knochen-                 Nierensteinentfernung, Dialyse, Trans-     wesentlich zur Forschung beiträgt. So sind
Oxalsäure im Urin, was wiederkehrende                 mark und sogar auf der Netzhaut. Diese            plantation – das alles sind massive Ein-      auch PH1-Erkrankte zwar selten – aber
Nierensteine und eine zunehmende Nie-                 sogenannte systemische Oxalose führt              griffe in die Lebensqualität. Umso wich-      eben nicht allein.
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September 2020                                                                                                                                                                                     seltene erkrankungen 9

                                                                                   „Eine Transplantation ist
                                                                                   irgendwann unumgänglich“
                                                                                   Von Wiebke Toebelmann

                                                                                   Wie wird eine Primäre Hyperoxalurie Typ 1     Wie äußert sich die Erkrankung im fortge-     natürlich auch ständig auf die Toilette –
                                                                                   festgestellt?                                 schrittenen Stadium?                          auch nachts.
                                                                                   Neigen Kinder bereits an durch Oxalat         Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu
                                                                                   verursachten Nierensteinen, kann das          einer fortschreitenden Nierenschädigung,      Gibt es Durchbrüche in der Behandlung der
                                                                                   auf PH1 hinweisen. Sind bei der Sono-         die Nierenersatzverfahren notwendig           Krankheit?
                                                                                   grafie Verkalkungen im Nierenmark zu          macht. Hierbei sei die Dialyse oder Trans-    In den letzten zehn Jahren hat sich einiges
Prof. Dr. med. Felix Knauf, Facharzt für Innere Medizin                            erkennen, ist das ein weiterer wichtiger      plantation als Beispiel genannt. Zwar         getan. Zum Beispiel wird viel Hoffnung in
      und Nephrologie, CeRKID, Center for Rare Kidney
     Diseases, Das Zentrum für seltene Nierenerkran-
                                                                                   Hinweis. Die Niere wird geschädigt und        stellt eine isolierte Nierentransplantation   die Wirkung der sogenannten small inter-
   kungen an der Charité, Universitätsmedizin Berlin                               in ihrer Funktion beeinträchtigt. Aber        auch eine Möglichkeit dar, aber der En-       fering RNA (siRNA) gesetzt. Mit diesem
                                                                                   auch die Lebensqualität ist sehr einge-       zymdefekt liegt in der Leber vor, sodass      Ansatz werden Enzyme in der Leber aus-
                                                                                   schränkt, da die Kinder starke Schmer-        die Erkrankung auch in der Spenderniere       geschaltet und so die Ansammlung von
                                                                                   zen haben und häufig zum Spezialisten         erneut auftreten kann. Daher wird eine        Oxalat verhindert. Mit einer Zulassung ist
Die Primäre Hyperoxalurie                                                          müssen.                                       kombinierte Transplantation von Niere         Anfang nächsten Jahres zu rechnen. Diese
Typ 1 (PH1) ist ein seltener                                                                                                     und Leber angestrebt. Ein großes Problem      Therapie muss jedoch lebenslang einge-
                                                                                   Ist der Weg zur Diagnose schwierig?           ist der Mangel an Spenderorganen – und        setzt werden und ist sehr teuer. Aber sie
Enzymdefekt in der Leber mit                                                       Ja, das ist er oftmals. Denn die Erkran-      auch deren begrenzte Lebensdauer.             besitzt großes therapeutisches Potenzial,
dramatischen Folgen für die                                                        kung erfordert Spezialwissen, das selbst                                                    und es ließen sich wahrscheinlich Trans-
                                                                                   bei Fachärzten der Nephrologie oder           Welche Therapien existieren bei PH1?          plantationen vermeiden.
Nieren. Professor Dr. med.                                                         Urologie nicht weit verbreitet ist. Die Di-   Therapien waren bisher extrem limitiert
Felix Knauf von der Charité                                                        agnostik ist ebenfalls komplex und wird       und konnten den Verlauf lediglich mil-
                                                                                   von spezialisierten Laboren durchge-          dern. Eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr
Berlin ist Experte für PH1                                                         führt. Es werden im Urin die Konzentra-       kann helfen, um den Urin zu verdünnen
und erklärt, wie sich die                                                          tionen unterschiedlicher Metabolite ein-      und die toxische Wirkung des Oxalats          Weitere Informationen unter:
                                                                                   schließlich des Oxalats ermittelt sowie       auf die Niere abzuschwächen. Durch            https://nephrologie-intensivmedizin.charite.
Erkrankung äußert.                                                                 genetische Analysen veranlasst.               das ständige Trinken müssen die Kinder        de/fuer_patienten/cerkid/

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                                                                                                                                                                                                                         09.2020 AS1-DEU-00122
Eine biologische Revolution
Viele seltene Erkrankungen gehen auf Gendefekte zurück. Der natürliche Mechanismus der RNA-Interferenz ermöglicht neue
Therapieansätze, mit deren Hilfe sich die Funktion einzelner Gene kontrollieren lässt. Genetisch bedingte Erkrankungen können
so ursächlich therapiert werden.
                                                                                   Andrew Z. Fire und Craig C. Mello im          „Baupläne“ unterbrechen. Somit werden         in den USA gegründet. Seither hat Alny-
                                                  Image: Alnylam Pharmaceuticals

                                                                                   Jahr 2006 den Medizin-Nobelpreis. Eu-         krankmachende Proteine nicht mehr             lam mehr als drei Milliarden US-Dollar in
                                                                                   phorie und Erwartungen unter Medizi-          oder nur noch in geringen Mengen pro-         Forschung und Entwicklung von RNAi-
                                                                                   nern waren groß. Hält die Natur ein neues     duziert. Das Gen, das den fehlerhaften        Therapeutika investiert. Mittlerweile sind
                                                                                   Werkzeug zur Therapie von Krankheiten         Bauplan enthält, ist quasi „abgeschaltet“.    zwei Medikamente auf RNAi-Basis zur
                                                                                   bereit, für die es bislang keine Behand-      Der Baufehler – also die spätere Krank-       Behandlung seltener, genetisch beding-
                                                                                   lungsansätze gibt?                            heit – kann so aufgehalten werden.            ter Erkrankungen in Europa zugelassen.
                                                                                                                                    Ein entscheidender Vorteil der RNA-        Weitere befinden sich in einem fortge-
                                                                                   Protein-Baupläne abfangen                     Interferenz: Im Unterschied zu einer          schrittenen Entwicklungsstadium.
                                                                                      Die RNAi ist ein natürlicher Prozess,      Gentherapie findet kein dauerhafter              Die Vision von Alnylam ist es, mit der
                                                                                   mit dem die Aktivität einzelner Gene          Eingriff in das Erbgut statt. Wird die        RNA-Interferenz eine völlig neue Arz-
                                                                                   reguliert werden kann. Das ist bedeut-        Behandlung gestoppt, können regulierte        neimittelklasse zu begründen. So können
Mithilfe kurzer RNA-Stränge (orange) kann die                                      sam, da zahlreiche Krankheiten auf            Gene wieder aktiviert werden. Mögliche        perspektivisch etwa bestimmte Herz- und
Funktion von Genen „deaktiviert“ werden.                                           Mutationen im menschlichen Erbgut             langfristige Nebenwirkungen, die po-          Stoffwechselkrankheiten, Infektionskrank­
                                                                                   (DNA) zurückgehen. In der DNA sind            tenziell bei einer Gentherapie noch Jahre     heiten und Erkrankungen des zentralen
                                                                                   die Baupläne für Proteine, die Werk-          später auftreten können, sind dadurch         Nervensystems behandelt werden. Der Fo-

V    or gut 20 Jahren entdeckten Wis-
     senschaftler einen natürlichen Me-
chanismus, mit dem Zellen die Aktivität
                                                                                   zeuge unseres Körpers, gespeichert. Sind
                                                                                   diese Baupläne aufgrund einer Mutation
                                                                                   fehlerhaft, produzieren die Zellen fehler-
                                                                                                                                 besser kontrollierbar.

                                                                                                                                 Eine neue Arzneimittel-Klasse
                                                                                                                                                                               kus aktuell liegt auf der akuten hepatischen
                                                                                                                                                                               Porphyrie, der Primären Hyperoxalurie
                                                                                                                                                                               Typ I und der hereditären Transthyretin-
einzelner Gene steuern können. Dieser                                              hafte Proteine, die wiederum bei vielen          Das Potenzial der RNAi nutzbar ma-         vermittelten Amyloidose. Patienten mit
Mechanismus wird auch als RNA-Inter-                                               seltenen Erkrankungen der Auslöser für        chen zum Wohle von Patienten weltweit         schwerwiegenden seltenen Erkrankungen,
ferenz (RNAi) bezeichnet. Für ihre Entde-                                          die Krankheitssymptome sind. Mittels          – mit dieser Vision hat sich 2002 das bio-    für die es bislang keine Therapien gab, kön-
ckungen erhielten die US-Wissenschaftler                                           RNAi lässt sich die Übertragung dieser        pharmazeutische Unternehmen Alnylam           nen neue Hoffnung schöpfen.
Themenbote MEDIZIN - Research for Rare
10 seltene erkrankungen                                                                                                                                                            September 2020

Clusterkopfschmerz:
Attacken in der App notieren
Von Marius Leweke

Zeitpunkt, Dauer, Intensität und Frequenz: Wer unter Clusterkopfschmerz leidet, sollte
diese Faktoren im Auge behalten und aufzeichnen. Entweder per Hand auf Papier oder
neuerdings per App im Smartphone. Welche Vorteile das Online-Schmerztagebuch bietet,
erläutert Jakob C. Terhaag, Geschäftsführer des Bundesverbandes der Clusterkopfschmerz-
Selbsthilfe-Gruppen (CSG) e. V., im Interview.

                                                     Clusterkopfschmerz-Attacken am Tag.            bekommt das Tagebuch auch dann, wenn            Austausch als wohltuend und nützlich.
                                                     Die Dauer variiert zwischen zehn Minu-         vor Behörden die Stärke der Schmerz-            Ende 2000 haben wir deutschen Teilneh-
                                                     ten und drei Stunden und tritt oft regel-      belastung dargelegt werden soll. Da             mer der US-Foren uns getroffen und 2001
                                                     mäßig zu bestimmten Tageszeiten auf.           gilt das Tagebuch als objektiver Beweis         die CSG gegründet.
                                                     Für die Behandlung oder die vorbeugende        des Schmerzgeschehens. Wichtig wird
                                                     Einnahme von Medikamenten ist es da-           das beispielsweise bei der Beantragung          Was bietet der Bundesverband seinen
                                                     rum wichtig, diese Faktoren zu kennen.         von Renten oder der Anerkennung der             Mitgliedern über den reinen Austausch über
                                                     Außerdem spielt der mögliche Trigger der       Schwerbehinderteneigenschaft.                   die Krankheit hinaus?
                                                     Attacke eine bedeutende Rolle.                                                                     Wir bieten Hilfe bei Verhandlungen
                                                                                                    Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen          mit Rentenstellen, Krankenkassen oder
                                                     Also ob die Schmerzattacke von Stoffen wie     bei Clusterkopfschmerz überhaupt zur            bei Schwerbehindertenverfahren an. Au-
                                                     Alkohol, Glutamat oder Histamin, von Ge-       Verfügung?                                      ßerdem können Betroffene auf unserer
                                                     rüchen oder auch von optischen Reizen wie         In erster Linie reiner Sauerstoff, der bei   Webseite auf Clusterkopfschmerz spezia-
                                                     plötzlichen Lichtwechseln verstärkt wird.      einer Attacke die betroffenen Gefäße ver-       lisierte Ärzte und Kliniken finden.
                                                        Richtig. Je mehr wir über diese Trig-       engt und so den Schmerz lindert. Für die
                                                     ger erfahren, desto passgenauer kann           Vorbeugung hat sich ein Medikament,             Wie steht es um die Versorgung von Cluster-
                                                     die Behandlung ausfallen. Mit den ab-          das zur Behandlung von Herzrhythmus-            kopfschmerz-Patienten im Allgemeinen?
                                                     gefragten Faktoren ist sozusagen das           störungen eingesetzt wird, als wirksam             Es gibt in Deutschland zwölf Cluster-
                                                     Bild der Attacke feiner gezeichnet als im      erwiesen. Interessanterweise wurde dies         kopfschmerz-Kompetenzzentren. Die Spe-
Jakob C. Terhaag war selbst lange von Cluster-       handschriftlich geführten Schmerzta-           eher durch Zufall als durch gezielte For-       zialisten unterstützen auch behandelnde
kopfschmerz betroffen, ist aber seit sieben Jahren   gebuch. Das hilft dem Betroffenen und          schung entdeckt. Wichtig zu wissen ist          Ärzte in der Fläche, auch, damit nicht jeder
symptomfrei.
                                                     dem behandelnden Arzt, individuelle            auch, dass klassische Kopfschmerzmittel         Patient bei einer Episode – so nennen wir
                                                     Strukturen zu erkennen und dann ziel-          hier wirkungslos sind.                          das gehäufte Auftreten von Kopfschmerz-
Welchen Vorteil hat es für den Patienten,            gerichtet einzugreifen.                                                                        attacken – eine weite Anreise auf sich neh-
Clusterkopfschmerz-Attacken in einer App                                                            Hoffen Sie durch die App auf weitere derar-     men muss.
zu notieren?                                         Bei der App geht es aber nicht nur um Befin-   tige „Zufallsfunde“?
   In der App, die die Hochschule Hof ent-           den, Prophylaxe und Therapie des einzelnen        Die Vernetzung und die vergleichende         Der Bundesverband bildet sozusagen
wickelt hat, ist die kleinteilige Erfassung          Patienten?                                     Analyse von Symptomen und Therapie-             das Netzwerk zwischen Patienten und
aller Aspekte einer Attacke deutlich einfa-             Natürlich nicht. Die Daten aller Teil-      formen der beteiligten Patienten erleich-       Therapeuten, jeweils untereinander und
cher als per Hand in einem Schmerztage-              nehmer werden anonymisiert ausgewer-           tern es mit Sicherheit, in diesem Gebiet        miteinander.
buch aus Papier.                                     tet. Bei etwa neun Clusterkopfschmerz-         Fortschritte zu erzielen.                          Ja, aber nicht ausschließlich. Ein
                                                     Patienten pro 10.000 Bundesbürger ist                                                          wichtiger Teil unserer Arbeit ist auch
Können Sie das präzisieren?                                                                         Wie viele Nutzer hat die App bisher?            der Kontakt in die Gesundheitspolitik.
   Mit dem Schmerztagebuch werden die                                                                  In den zwei Jahren, seit denen die App       Da sind wir mittlerweile gut vernetzt,
Daten zu den einzelnen Schmerzattacken                   Durch die App wird das                     verfügbar ist, haben sie rund 3.000 Patien-     um Themen wie die Genehmigung
festgehalten: Uhrzeit, wann die Attacke                                                             ten heruntergeladen und nutzen sie auch.        neuer Medikamente oder Therapien vo-
anfing; Dauer der Attacke, Intensität und
                                                      Führen eines Schmerztage-                                                                     ranzubringen. Wir haben zudem jahre-
Schmerzstärke. Am zeitlichen Verlauf                  buches deutlich erleichtert.                  Können Sie uns noch weitere Informationen       lang dafür gekämpft, dass Clusterkopf-
lässt sich dann erkennen, ob bestimmte                                                              über den Bundesverband der Clusterkopf-         schmerz-Patienten auch psychologisch
Medikamente tatsächlich wirken. Ich                                                                 schmerz-Selbsthilfe-Gruppen (CSG) e. V.         betreut werden können. Hier haben Dr.
habe selbst erlebt, dass es mir subjektiv                                                           geben?                                          Timo Klan und sein Team von der
so vorkam, als ob das Medikament keine               eine deutschlandweite Erfassung wichtig           Die Idee, sich zusammenzuschließen           Johannes-Gutenberg-Universität zu Mainz
Wirkung hätte. Als ich dann jedoch die               und notwendig; denn der einzelne Arzt          und intensiver auszutauschen, kam mit           über eine mit uns zusammen durchge-
Daten der letzten Tage erfasste, stellte ich         oder die einzelne Schmerzklinik ha-            der intensiveren Nutzung des Internets          führte Studie Daten erhoben, aus denen
fest, dass ich objektiv eine Schmerzreduk-           ben gar nicht das Patientenaufkommen,          seit den 1990er-Jahren. Da haben sich auf       derzeit eine Behandlungsempfehlung er-
tion um etwa 50 Prozent erfahren hatte.              um alle möglichen Behandlungs- und             entsprechenden Foren in den USA immer           arbeitet wird.
                                                     Prophylaxe-Möglichkeiten zu kennen.            häufiger auch Patienten aus Deutschland
Wie verläuft eine Clusterkopfschmerz-                Häufig dauert es sowieso mehrere Jahre,        zu Wort gemeldet. Ich selbst hatte 1994
Episode?                                             bis die Diagnose Clusterkopfschmerz            meine Clusterkopfschmerz-Diagnose be-           Weitere Informationen unter:
   Wir Betroffene bekommen bis zu acht               gestellt wird. Eine besondere Bedeutung        kommen und empfand den persönlichen             www.clusterkopf.de
September 2020                                                                                                                                                       seltene erkrankungen 11

interview

Atemlos, aber nicht hoffnungslos
Wenn seltene Erkrankungen die Lunge betreffen, ist das oft eine besondere Herausforderung für
Ärzte und Patienten. Aber in den letzten Jahren hat sich hier einiges getan, wie Professor
Dr. med. Sven Gläser, Chefarzt der Klinik für Innere Medizin – Pneumologie am Vivantes
Klinikum Spandau und Chefarzt der Klinik für Innere Medizin – Pneumologie und Infektiologie
am Vivantes Klinikum Neukölln in Berlin, im Interview erläutert.

Was sind seltene Erkrankungen und welche         Was ist eine idiopathische Lungenfibrose       EU ein Förderbereich. In Deutschland          Prof. Dr. med. Sven Gläser, Chefarzt am Vivantes
                                                                                                                                              Klinikum, Berlin
Beispiele gibt es dafür?                         (IPF)?                                         beschäftigen sich spezielle Zentren mit
   In der EU gilt eine Erkrankung als               Bei einer idiopathischen Lungenfi­          diesen Erkrankungen. Für einzelne
selten, wenn nicht mehr als fünf von             brose kommt es zu einer Vernarbung des         Krankheiten sind sehr viele Erkenntnisse
10.000 Menschen davon betroffen sind.            Lungengewebes, sodass der Gasaustausch         hinzugekommen, wodurch die Diagnose           Infektion sehr wahrscheinlich höher.
Verschiedene Quellen sprechen von                nur noch eingeschränkt möglich ist. Das        einfacher wird und neue Therapieopti­         Trotzdem mussten nicht viele Patienten
über 6.000 oder sogar über 8.000 un-             beginnt anfangs mit unspezifischen Be-         onen entwickelt werden. Im Bereich der        mit seltenen Erkrankungen im Kranken-
terschiedlichen Erkrankungen und                 schwerden wie Müdigkeit, Abgeschlagen-         seltenen Erkrankungen gibt es viel Aktivi-    haus behandelt werden. Ich denke, dass
entsprechend vielen betroffenen Pa-              heit, Husten. Erst später kommt Luftnot        tät, aber noch mehr wäre wünschenswert.       sich die Betroffenen gut an die Vorsorge-
tienten. Manche Ärzte sehen einige               hinzu. Bei Verdacht auf eine IPF ist es ganz                                                 maßnahmen gehalten haben. Orte mit
Erkrankungen in ihrer ganzen Lauf-               wichtig, die Lunge sorgfältig abzuhören.       In Zeiten der Corona-Pandemie haben           höherem Infektionsrisiko sollten z. B. ge-
bahn nicht oder nur sehr selten. Dar-            Bei Auffälligkeiten sollte eine weiterfüh-     Menschen mit einer seltenen Erkrankung        mieden werden. Das darf aber keinen Ein-
aus können sich Schwierigkeiten beim             rende Diagnostik in einem Lungenzen­           besonders Angst vor einer Ansteckung. Wie     fluss auf die therapeutischen Maßnahmen
Erkennen dieser Krankheiten ergeben.             trum veranlasst werden.                        schätzen Sie das Risiko ein und was raten     haben. Diese weiterzuführen ist und bleibt
In spezialisierten Lungenzentren sieht                                                          Sie Betroffenen?                              das A und O der Therapie.
man diese Erkrankungen häufiger. Ein             Welche Entwicklungen hat es in den letzten        Wichtig ist, sämtliche Vorsichtsmaß-
bekannteres Beispiel für eine seltene            Jahren im Bereich der seltenen Lungen-         nahmen sehr ernst zu nehmen und zu be-        Mit freundlicher Unterstützung der Roche
Erkrankung ist die Mukoviszidose.                erkrankungen gegeben?                          folgen. Mit einer fortgeschrittenen chro-     Pharma AG
Weniger bekannt ist z. B. die idiopathi-            Seltene Erkrankungen sind mittler-          nischen Erkrankung ist das Risiko für
sche Lungenfibrose.                              weile sowohl national als auch in der          einen schweren Verlauf einer Covid-19-        Weitere Informationen: www.fightipf.de

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                                                 Wenn der Körper schlappmacht
                                                 Bei Menschen mit Spinaler Muskelatrophie bildet sich die Muskulatur im Laufe des Lebens
                                                 zurück. Das schränkt die motorischen Fähigkeiten und dadurch auch die Lebensqualität der
SMA ist eine Erkrankung, die nicht nur Kinder,
                                                 Betroffenen ein. Sie brauchen Medikamente, die es ihnen ermöglichen, so lange es geht ein
sondern auch Erwachsene betrifft.
                                                 selbstbestimmtes Leben zu führen.

   Ein Leben im Rollstuhl, Probleme beim         zum Absterben der Motoneurone führt.           stehen. Bei SMA Typ 3 lernen die Kinder       Betroffenen möglichst lange zu erhalten.
Essen und Schlucken, in schweren Fäl-            Dadurch können Bewegungsimpulse vom            sogar das Laufen, können ihre motori-            Das Pharmaunternehmen Roche forscht
len Atemnot, Lungenversagen und dazu             Gehirn nicht mehr an die Muskeln weiter-       schen Fähigkeiten mit fortschreitender        seit vielen Jahren im Bereich der seltenen
die Gewissheit, dass ohne medikamen-             geleitet werden. Die Muskulatur erschlafft     Krankheit jedoch wieder verlieren.            Erkrankungen und entwickelt auch Medi-
töse Behandlung alles mit der Zeit im-           und verkümmert. In schweren Fällen sind                                                      kamente für Menschen mit SMA. Der An-
mer schlimmer wird. Für Menschen mit             weitere Organe wie das Herz, der Darm,         Forschung für mehr Lebensqualität             spruch ist es, auf Grundlage der neuesten
Spinaler Muskelatrophie (SMA) ist der            die Niere und das Gefäßsystem in ihrer            Doch nicht nur Kinder, sondern auch        Erkenntnisse moderne Behandlungsmög-
Umgang mit der Krankheit eine stetige            Funktion beeinträchtigt.                       Erwachsene leiden unter der Erkrankung.       lichkeiten zu entwickeln, die das Leben von
Herausforderung. SMA ist eine genetisch             In Deutschland kommt etwa eines von         Besonders tückisch ist, dass die Krankheit    Menschen mit SMA nachhaltig verbessern
bedingte Erkrankung, die hauptsächlich           6.000 bis 10.000 Neugeborenen mit dieser       kontinuierlich fortschreitet. Es kann also    können. Das ist wichtig, denn die Betroffe-
durch das Absterben von muskelsteu-              seltenen Erkrankung auf die Welt. Meist        sein, dass Kinder, die mit normalen moto-     nen können und wollen am Leben teilha-
ernden Nervenzellen, den sogenannten             zeigt sich die Krankheit bereits im Baby-      rischen Fähigkeiten aufwachsen, diese als     ben. Doch dafür brauchen sie weiterhin in-
Motoneuronen, und einen damit einher-            oder Kleinkindalter. Es gibt unterschied-      Jugendliche oder Erwachsene wieder ver-       novative Medikamente und Therapien, die
gehenden Muskelschwund charakteri-               liche Typen von SMA, die unter anderem         lieren. Dadurch rücken Berufswünsche,         den Erhalt ihrer Körperfunktionen sichern
siert ist. Bei gesunden Menschen steuern         danach unterschieden werden, welche            Träume und Ziele für die Betroffenen          und ihnen dadurch ein Mehr an Lebens-
die Motoneurone die Muskelbewegungen             motorischen Fähigkeiten die Betroffenen        in weite Ferne. Ziel der Behandlung von       qualität schenken.
vom Rückenmark aus. Patienten mit SMA            ausführen können. Unbehandelt können           Menschen mit SMA ist es daher, den Ver-
hingegen leiden an einem Gendefekt. Ih-          Babys mit Typ 1 nur liegen, niemals sitzen.    lauf der Krankheit so gut es geht aufzuhal-   Mit freundlicher Unterstützung der Roche
nen fehlt das sogenannte SMN1-Gen, was           Kleinkinder mit Typ 2 können niemals           ten und dadurch die Selbstständigkeit der     Pharma AG
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