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August 20192020
September | Eine| Eine
Ausgabe
Ausgabe
des Themenboten
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themenbote
MEDIZIN
Seltene Erkrankungen
Selten, aber
nicht alleine Für viele der seltenen Erkrankungen gibt es
keine wirksame Therapie, denn wenn nur
einzelne Menschen an einer bestimmten
Krankheit leiden, kann es kaum fundiertes
Wissen geben. Helfen können da nur europä-
ische und internationale Netzwerke.
Europäische Netzwerke Clusterkopfschmerz Forschung: Treat-ION
Hoffnung bei der Versorgung von Neues Schmerztagebuch per App bringt Auf der Suche nach Krankheitsmechanismen
Patienten in Europa durch ERN zahlreiche Vorteile für Patienten und neuen Therapiemethoden
Seite 6 Seite 10 Seite 14
2 seltene erkrankungen September 2020
Liebe Leserin, lieber Leser,
als selten gilt eine Krankheit in der Europäischen Union, wenn nicht mehr als fünf von
10.000 Menschen betroffen sind. Das klingt zunächst einmal wenig, doch gibt es mehr
als 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen, von denen Ärzte heute wissen. Allein in
Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer dieser Erkrankungen. Und das
sind nur die, deren Krankheit diagnostiziert werden konnte. Denn viele Betroffene leben
jahrelang mit verschiedenen Symptomen, ohne dass Ärzte die richtige Diagnose stellen
können. Das liegt vor allem daran, dass viele dieser Erkrankungen nur sehr wenige Men-
schen betreffen, Ärzten also oft die Expertise und auch die Erfahrung fehlt, die Symptome
richtig zu deuten. Und selbst wenn das gelingt, gibt es meist keine wirksame Therapie.
Sascha Bogatzki, Herausgeber
Wie sehr diese Situation Familien belastet, wissen die Mitarbeiter des Projekts CARE-FAM-
NET, die am Hamburger Universitätsklinikum Eppendorf arbeiten. Familien bekommen
psychische und soziale Hilfe, um den veränderten Alltag zu bewältigen, der von Kranken-
hausbesuchen, Operationen und Therapien bestimmt ist. Die gesunden Geschwister leben
dabei oft im Schatten der seltenen Erkrankung und müssen lernen, mit ihren ganz norma-
len Alltagssorgen Gehör zu finden. Um Balance in diese Belastung zu bekommen, wenden
sich viele Betroffene außerdem an eine der vielen Patientenorganisationen, die das Wissen
Erkrankter bündeln, Spezialisten vermitteln und den Austausch fördern.
Sie sind es auch, auf deren Erfahrung Mediziner immer wieder zurückgreifen, weil die
Erforschung der seltenen Erkrankungen noch immer ein exotisches Feld ist, das für junge
Mediziner oft unattraktiv ist.
Und sie sind es auch, die neue Projekte anstoßen – wie die neue App für Betroffene von
Clusterkopfschmerz. Das Online-Schmerztagebuch erfasst Uhrzeit und Dauer der Attacke,
Intensität und Schmerzstärke und auch, was die Attacke ausgelöst hat. Die anonymisierten
Daten der Nutzer werden zentral ausgewertet und können so Erkenntnisse liefern, die ein-
zelne Mediziner vor Ort so schnell nicht erlangen können.
Nur durch die Zusammenarbeit von Medizinern, Betroffenen und Angehörigen können die
seltenen Erkrankungen die Aufmerksamkeit bekommen, die sie benötigen, um den Patien-
ten schnell zur richtigen Diagnose und Therapie zu verhelfen. Was Sie dafür tun können?
Sprechen Sie mit Menschen in Ihrem Umfeld, die unter einer solchen Erkrankung leiden.
Unterstützen Sie sie und sorgen Sie so dafür, dass sie kein Leben in Isolation führen, son-
dern ein Teil unserer Gesellschaft bleiben.
Herzlichst, Ihr
Sascha Bogatzki
September 2020 seltene erkrankungen 3
INHALT
6 10 14
4 Die Seltenen machen sich nicht rar 13 Ausdauersport ist extrem wichtig
Rund 8.000 seltene Erkrankungen gibt es – das klingt nicht nach „selten“. Seit mehr als 40 Jahren forscht Prof. Dr. Burkhard Tümmler von der Medizinischen
Aber nur sehr wenige Menschen leben mit den einzelnen Krankheiten. Hochschule Hannover zur seltenen Erbkrankheit Mukoviszidose.
6 Die Überwindung der Seltenheit 14 Bekanntes neu denken und anwenden
Dr. Holm Graessner ist Koordinator des Europäischen Referenznetzwerkes für sel- Mit dem Projekt Treat-ION begeben sich Forscher rund um Prof. Dr. Holger Ler-
tene neurologische Erkrankungen und zeigt auf, was Vernetzung bringt. che auf die Spur von neurologischen Ionenkanal- und Transporterstörungen.
7 Lunge unter Hochdruck 16 Die Waisenkinder der Medizin sichtbar machen
Prof. Dr. Ekkehard Grünig erklärt, wie die Behandlung von Patienten mit Lungen- Die zentrale Aufgabe der Medizininformatik-Initiative (MII) ist es, Forschung und
hochdruck unter den aktuellen Corona-Bedingungen sicher gemeistert werden kann. Versorgung in der Medizin digital besser zu vernetzen. Der aktuelle Stand.
8 PH1: Von Nierensteinen bis zum Organversagen
Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 zerstört die Nierenfunktion – meist schon im Kindesalter. Werbebeiträge
Das hat oft drastische Behandlungsmaßnahmen zur Folge.
5 Advertorial Chiesi GmbH
9 Eine Transplantation ist irgendwann unumgänglich Am Anfang steht der Patient
Prof. Dr. Felix Knauf von der Charité Berlin spricht im Interview über die Primäre
Hyperoxalurie Typ 1, eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. 9 Advertorial Alnylam Germany GmbH
Eine biologische Revolution
10 Clusterkopfschmerz: Attacken in der App notieren 11 Advertorial Roche Pharma AG
Wer unter Clusterkopfschmerz leidet, sollte alle Faktoren der Krankheit im Auge Wenn der Körper schlappmacht
behalten und am besten aufzeichnen. Jakob C. Terhaag erklärt, warum.
15 Advertorial Pfizer Pharma GmbH
Den Fehler überschreiben
12 Niemand ist eine Insel
Frau Prof. Dr. Silke Wiegand-Grefe leitet das Projekt CARE-FAM-NET, wo es vor allem um
die psychosoziale Belastung von betroffenen Familien geht.
4 seltene erkrankungen September 2020
Die Seltenen machen
sich nicht rar
Von Wiebke Toebelmann
Rund 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt es –
das klingt eigentlich nicht nach „selten“, sondern nach einer
ganzen Menge. Doch leben nur sehr wenige Menschen mit
den einzelnen Erkrankungen. Teilweise nicht einmal mit einer Dr. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Lotsin der Allianz Chronischer Seltener
Erkrankungen e. V. (ACHSE)
Diagnose und sehr häufig ohne Zugang zu einer Therapie.
D ass es Menschen mit seltenen Er-
krankungen mit ganz besonderen
Herausforderungen zu tun haben, liegt
Tests fordert, werden Eltern nicht selten
als überehrgeizig abgestempelt“, so Dr.
Mundlos. Auf etwas zu pochen, ohne zu
einzelne seltene Erkrankungen. Aber
die Formierung der Zentren gab dem
Ganzen eine übergreifende Struktur.
los. Und betont, wie wichtig Patienten
organisationen auch als Ansprechpart-
ner für Ärzte sind. „Das Wissen ist so
in der Natur der Dinge. Da es immer wissen, was denn nun eigentlich richtig Wir von der ACHSE haben die Zen rar, das auch Mediziner gar nicht darauf
nur wenig Patienten gibt, die an einer ist – und an wen sollte sich nun gewendet tren als Ansprechpartner und sind sehr verzichten können.“
bestimmten Krankheit leiden, existiert werden? Wer kann helfen? Das Unwissen gut mit ihnen vernetzt.“ Es wäre je-
wenig fundiertes Wissen und somit gibt darüber erzeugt bei Eltern einen Riesen- doch schön, gibt die ACHSE-Lotsin zu Die ACHSE als wichtige Anlaufstelle
es auch wenige Ärzte, die über die nötige druck. „Da will man das Beste für sein bedenken, wenn die Zentren auch zur ACHSE e. V. arbeitet als Dachorgani-
Expertise verfügen. Und selbst wenn: Kind, lässt nichts unversucht, und muss Qualitätssicherung eine Zertifizierung sation und ist seit ihrer Gründung 2004
Für einen Großteil der seltenen Erkran- ständig befürchten, etwas zu verpassen. erhalten würden. „Und es ist nicht so, stetig gewachsen. Über 130 Mitglieds
kungen – auch bekannt als „Orphan Vielleicht gibt es ja da bereits die eine als wäre die Versorgung jetzt adäquat organisationen gehören inzwischen
Diseases“ (Waisenkrankheiten) – gibt es Therapie, die dem Kind helfen würde. abgedeckt, denn die finanziellen Struk- dazu. Diese arbeiten krankheitsspezi-
keine wirksame Therapie. Und die Pro Und man fühlt sich dann schuldig, wenn turen der Kliniken haben sich ja noch fisch, während die ACHSE nicht nur „als
bleme beginnen bereits bei der Diagnos- der Sohn oder die Tochter Fähigkeiten nicht verändert.“ Verband darüber schwebt“, so Mundlos,
tik, erklärt Dr. med. Christine Mundlos, unwiederbringlich verlernt oder die sondern selbst konkrete Patienten- und
stellvertretende Geschäftsführerin und Schäden voranschreiten, obwohl etwas Patienten organisieren sich Angehörigenberatung anbietet. Des
Lotsin der Allianz Chronischer Seltener dagegen hätte unternommen werden Eine enorm große Bedeutung kommt Weiteren vernetzt ACHSE die Mitglieds
Erkrankungen e. V. (ACHSE): „Patienten können.“ Ein Wettlauf gegen die Zeit, der Patientenorganisationen zu, wenn es organisationen und Experten, setzt sich
müssen sich oftmals der Tatsache stellen, nicht nur Nerven kostet, sondern psy- um Aufklärung, Vermittlung an Spezi- als Lobby politisch für eine bessere Ge-
dass der Arzt nicht weiß, was ihnen fehlt. chisch extrem belastend ist. Auch für die alisten, moralische Unterstützung und sundheitsversorgung ein und engagiert
Es beginnt ein Marsch durch die Institu- Kinder selbst. Austausch von Know-how geht. Denn sich beim Vorantreiben der Forschung.
tionen, von Arzt zu Arzt, weil die Betrof- Denn dort mahlen die Mühlen langsam.
fenen wissen möchten, was ihnen fehlt. Zentren für Seltene Erkrankungen für Für aussagekräftige Studien ist eine ge-
Je dicker die Akte wird, desto mehr lässt bessere Vernetzung Das Wissen in wisse Kohortengröße notwendig, was bei
häufig die Unterstützung von Ärzteseite Zumindest sind Betroffene nicht so wenig Patienten schwierig ist. Daher
nach, und viele bekommen zu hören, ihr grundsätzlich allein auf weiter Flur,
Patientenorganisationen ist ist die Erforschung der „Seltenen“ kein
Leiden sei doch rein psychosomatisch.“ sondern es gibt Hilfe in Form von Pati- so rar, das auch Mediziner attraktives Karrierefeld für den wissen-
entenorganisationen und den 33 selbst schaftlichen Nachwuchs. „Die Rahmen-
Odyssee von Arzt zu Arzt ernannten Zentren für Seltene Erkran- gar nicht darauf verzichten bedingungen müssen geschaffen werden,
80 Prozent aller seltenen Erkrankun- kungen an Universitätskliniken. Sie können. sodass sich junge Forscher an solche exo-
gen haben eine genetische Ursache. Mit formierten sich im Zuge des Nationa- tischen Felder wagen und dabei auch Un-
dem Gendefekt kommt ein Kind also zur len Aktionsbündnisses für Menschen terstützung erfahren“, so die Expertin.
Welt, und in vielen Fällen ist erst einmal mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). wie das Leben mit einer chronischen sel-
nicht klar, dass ihm etwas fehlt. Da ent- Das Bündnis wurde 2010 gegründet tenen Erkrankung ist, was es mit einem Generell würde sich aber viel tun in
wickelt sich ein Baby normal, absolviert vom Bundesministerium für Gesund- Menschen macht, wie der Alltag bestrit- Sachen „Awareness“. Ob durch den jähr-
die ersten Meilensteine – und plötzlich heit (BMG), dem Bundesministerium ten wird – das alles weiß kein Arzt, son- lichen „Tag der Seltenen Erkrankungen“,
stagniert die Entwicklung. Die Eltern für Bildung und Forschung (BMBF) dern nur die Patientenseite. „Erwach- Social Media-Kampagnen oder auch
stehen dann vor einem sehr komplizier- und der ACHSE und hat zum Ziel, die sene erleben ihre Beeinträchtigungen schon das Aufgreifen des Themas in
ten und aufreibenden Weg. „Von Kin- Lebenssituation der Betroffenen zu ver- tagtäglich und müssen einen Umgang Funk und Fernsehen. „Die Medien inter-
derärzten hören Eltern oft, dass sich alle bessern. Ein Kernelement des daraus damit finden. In Patientenorganisati- essieren sich sehr für uns. Trotzdem
Kinder unterschiedlich entwickeln und entstandenen Aktionsplans ist die Bil- onen teilen sie diese Erfahrungen und müssen seltene Erkrankungen noch viel
es sich sicherlich noch angleichen wird. dung der Zentren für Seltene Erkran- geben Auskunft darüber, wie sich da- bekannter werden – vor allem bei den
Aber wenn das ungute Gefühl bleibt kungen. Dr. Christine Mundlos: „Es gab mit leben lässt, auch in Bezug auf Job Ärzten, die nun mal die Anlaufstelle der
und man dann mit dem Kind weitere schon immer Spezialambulanzen für und Familienplanung“, sagt Dr. Mund- Patienten sind.“
September 2020 seltene erkrankungen 5
Advertorial
Am Anfang steht der Patient
Wer Menschen mit seltenen Erkrankungen erfolgreich behandeln will, muss ihre Bedürfnisse kennen. Nach diesem
Grundprinzip entwickelt und vertreibt das Pharmaunternehmen Chiesi Medikamente, die insbesondere jenen helfen, die
keine anderen Therapieoptionen haben.
Nichts ist so motivierend wie zu se- nach Lehrbuch, sondern sehr individuell und wie wir es verkaufen können, sondern Ärzte sonst nichts Ursächliches tun kön-
hen, dass die eigene Arbeit Früchte trägt. betrachten muss. Dieses Mindset ist wich- im Gegenteil zuerst zu schauen, was den nen. Im Rahmen einer Studie mit als erste
Das gilt besonders im Medizinbereich. tiger als die eigentliche Diagnose.“ Patienten fehlt, was sie brauchen und uns ein Medikament anwenden zu können, ist
Dr. med. Raimund Hövelmann, Direktor danach zu richten“, erläutert Hövelmann. ein Hoffnungsschimmer.
der Business Unit Rare Diseases bei dem Den Patienten im Fokus Um herauszufinden, welche Bedürf- „Der enge und vor allem langfristige
Pharmaunternehmen Chiesi, erlebte, wie Wer wirksame Medikamente entwi- nisse die Patienten haben, hält Chiesi en- Kontakt zu den Betroffenen und Medi-
eine Patientin, die über 20 Jahre mit der ckeln will, muss sehr genau wissen, was gen Kontakt zu den behandelnden Ärzten zinern ist ein wichtiger Aspekt für die
Speicherkrankheit Alpha-Mannosidose die Patienten brauchen. Den Fokus auf und Fachzentren. Sie sind es auch, die Entwicklung wirksamer Medikamente“,
lebte und aufgrund ihrer Erkrankung im die Patienten zu richten, ist ein wichtiger mögliche Teilnehmer für Studien identifi- berichtet Hövelmann. Auch, um wich-
Rollstuhl saß, Bewegungsmuster neu er- Teil der Unternehmensphilosophie von zieren – was von den Betroffenen dankend tige Rückmeldungen zur Wirkung von
lernen und sogar wieder ein Gehtraining Chiesi. „Patientenzentrierung bedeutet angenommen wird. Denn dies sind meist Medikamenten zu bekommen, die über
starten konnte – nicht zuletzt dank eines bei uns nicht zu gucken, was wir haben Menschen, für die oder für deren Kinder die in den Studien erfassten Daten hin-
Medikaments, dass das Unternehmen ausgehen. Bei einer erweiterten Studie
entwickelt hat, für das er arbeitet. wurde entdeckt, dass bei der seltenen
Augenkrankheit Lebersche Hereditäre
Seit über achtzig Jahren entwickelt Seltene Erkrankungen im Fokus bei Chiesi Optikus-Neuropathie (LHON) das Me-
das im italienischen Parma gegründete dikament erst sechs Monate oder später
Pharmaunternehmen Chiesi Behand- Alpha-Mannosidose nach Beginn der Einnahme Wirkung
lungsoptionen für unterschiedliche Alpha-Mannosidose ist eine Speicherkrankheit: Der Körper kann ein bestimm- zeigte. Die Studie war ursprünglich
Erkrankungen – und vertreibt diese tes Abfallprodukt, den Mannose-Zucker, nicht abbauen. Die Zuckermoleküle jedoch nur auf einen Beobachtungs-
weltweit. Ein Schwerpunkt sind Medi- reichern sich in den Zellen an und verstopfen sie. Ursache ist ein Gen-Defekt, der zeitraum von sechs Monaten angelegt.
kamente, die bei seltenen Erkrankungen dazu führt, dass der Organismus das Enzym Alpha-Mannosidase nicht bildet, „Würden wir nicht in regelmäßigem Aus-
zum Einsatz kommen. Eine besondere das eigentlich für den Abbau des Zuckers verantwortlich ist. Zu den vielfältigen tausch mit den behandelten Ärzten ste-
Herausforderung. Denn selten vorkom- Symptomen der fortschreitenden Erkrankung gehören häufige schwere Infekte, hen, hätten wir diese Beobachtung nicht
Schwerhörigkeit und eine Lernschwäche im Kindesalter, sowie mit zunehmenden machen können“, resümiert Hövelmann.
Jugendalter grobe Gesichtszüge und psychische Auffälligkeiten. Auch Knochen- „Mit der Folge, dass ein Teil der Patienten
Wer wirksame Medika- und Gelenkveränderungen und geistige Einschränkungen treten auf. Die Pati- nicht von dem Medikament profitieren
enten sind daher sowohl geistig als auch körperlich stark eingeschränkt und ihr könnte, weil sie es schlichtweg zu früh ab-
mente entwickeln will, muss Leben lang auf Hilfe angewiesen. Seit 2018 ist eine Enzymersatztherapie verfügbar, gesetzt hätten.“
sehr genau wissen, was die die das fehlende Enzym Alpha-Mannosidase ersetzen kann.
Nachhaltig in die Zukunft
Patienten brauchen. ß-Thalassämie Chiesi hat sich nicht nur dem Wohl
Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer genetisch bedingten Störung der der Patienten verschrieben, sondern dem
Bildung des roten Blutfarbstoffes, des Hämoglobins. Niedrige Hämoglobin- der gesamten Gesellschaft. So wurde
mende Erkrankungen sind oft sehr un- werte sind eine Ursache für Sauerstoffmangel in vielen Teilen des Körpers. Zur die Chiesi-Gruppe als größtes pharma-
terschiedlich ausgeprägt, da es sich häufig Vermeidung von schweren Komplikationen benötigen die Patient*innen meist zeutisches Unternehmen weltweit B-
um Multisystemerkrankungen handelt lebenslang und regelmäßig Bluttransfusionen, insbesondere bei der schwersten Corp-zertifiziert. Diese Zertifizierung
mit sehr heterogenen Erscheinungsbil- Form, der ß-Thalassämie major. erhalten nur Unternehmen, die höchste
dern. Auch stehen aufgrund der geringen Standards an sozialen und ökologischen
Patientenanzahl nur wenige Teilnehmer Cystinose Leistungen, Transparenz und Verant-
für klinische Studien zur Verfügung, um Auch Cystinose ist eine Speicherkrankheit. Hierbei lagert der Körper Cystin als wortung erfüllen. Ein wichtiger Schritt
die Wirksamkeit neuer Medikamente zu Kristalle in verschiedenen Organen und Geweben ein. Das beeinträchtigt deren in die Zukunft.
belegen. „Um all diesen Anforderungen Funktion und zerstört sie nach und nach. Insbesondere die Nieren, Augen und „Für den Bereich der seltenen Er-
zu entsprechen, braucht es Menschen, die Knochen sind stark betroffen. Unbehandelt führt die Erkrankung unter anderem krankungen ist es in den nächsten fünf
sich allein auf dieses Thema fokussieren“, zu einem Nierenversagen im Kindesalter, zu Minderwuchs und Erblindung. Medi- Jahren unser Ziel, die gewonnen Er-
sagt Hövelmann. kamente können jedoch verhindern, dass sich das Cystin in den Zellen anreichert. kenntnisse zu nutzen, um bestehende
Aus diesem Grund hat Chiesi einen Medikamente noch weiter zu optimie-
eigenen Fachbereich speziell für seltene Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) ren“, erklärt Business-Unit-Direktor
Erkrankungen gegründet. Hier werden Bei der Leberschen Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON genannt, han- Hövelmann. „Die Behandlung soll ver-
sämtliche Ressourcen und Expertisen ge- delt es sich um eine Augenkrankheit. Die Betroffenen bemerken meist als Jugend- bessert und die Zeit bis zur Diagnose
bündelt. Das macht Sinn, erklärt der Di- liche oder junge Erwachsene eine plötzliche Minderung der Sehkraft. Die Ursache verkürzt werden. Das schaffen wir, in-
rektor dieser Unternehmenssparte: „Auch ist eine Genmutation, die zu einem Energiemangel in den Sehzellen führt. Seit 2015 dem wir die Aufmerksamkeit bei den
wenn die einzelnen Krankheiten sehr un- gibt es ein Medikament, das die Funktion der geschädigten Sehzellen bei vielen behandelnden Ärzten, insbesondere bei
terschiedlich sind, haben sie gemeinsam, Betroffenen wiederherstellen oder verbessern kann. Kinderärzten, für die einzelnen Krank-
dass man jeden Patienten nicht pauschal heitsbilder erhöhen.“
6 seltene erkrankungen September 2020
Die Überwindung der Seltenheit
Von johanna badorrek
Die große Crux bei seltenen Erkrankungen ist ihre Seltenheit. Denn was rar ist, ist vielen unbekannt, wird selten beforscht,
behandelt, besprochen. Daraus ergibt sich ein Bündel an Herausforderungen für Patienten, Ärzte und Forscher. Dr. Holm
Graessner ist Geschäftsführer des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Tübingen und außerdem Koordinator des Euro-
päischen Referenznetzwerkes für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND), das 2017 ins Leben gerufen wurde, um
dieser Situation entgegenzuwirken. Wir sprachen mit ihm über die bisherigen Erfahrungen und den Nutzen der Vernetzung.
ausreichenden Anzahl von Patienten mit EU-geförderten Flaggschiffprojekt Solve-
einer Erkrankung, die von einer ausrei- RD erforscht.
chenden Anzahl von Experten versorgt
werden. Die „Überwindung der Selten- Wie profitieren behandelnde Ärzte und
heit“ durch EU-weite Zusammenarbeit ist Patienten sonst noch?
also der zweite Grund. Und zum dritten Behandelnde Ärzte und Patienten
möchte ich auf die Versorgung von Pati- profitieren insbesondere, wenn sie in das
enten mit ultra-seltenen Erkrankungen Netzwerk eingebunden sind. Die teilneh-
verweisen. Diese Erkrankungen sind so menden Kliniken und Experten können
selten, dass sie in der Bevölkerung mit aus dem gesamten Spektrum der Leistun-
einer Häufigkeit von weniger als 1 per gen Nutzen ziehen, die wir im Netzwerk
1.000.000 auftreten. ERN bieten eine gute anbieten. Online-Training zum Thema
Möglichkeit, das vorhandene Wissen zu Neurorehabilitation und Trainingsbe-
diesen Erkrankungen schnell und un-
kompliziert zu finden.
Ein Ziel der ERN ist die
Wie sieht Ihr Fazit nach drei Jahren
ERN-RND aus?
„Überwindung der Selten-
Ich denke, ich kann ein gutes Fa- heit“ durch EU-weite Zusam-
Dr. Holm Graessner studierte biomedizinische Technik und Management und ist heute Koordinator des Europä- zit ziehen. Wir haben beim Aufbau der
ischen Referenznetzwerkes für seltene neurologische Erkrankungen. Netzwerkstruktur, der Einbindung der menarbeit.
Patientenselbsthilfe, Erarbeitung von Ver-
sorgungsstandards, Ausbildung und Trai-
Dr. Graessner, wie sind Sie zum ZSE in Ziel der ERN ganz allgemein ist die ver- ning, bei grenzüberschreitenden Online- suche in anderen Kliniken sind zwei der
Tübingen und zum ERN-RND gekommen? besserte Versorgung der SE-Patienten in Fallkonferenzen zu komplexen Patienten Dinge, die ich hier nennen möchte. We-
2003 haben wir in Tübingen begon- der EU. Die multidisziplinären Experten und bei der Kommunikation große Fort- niger klar ist der Nutzen von Ärzten und
nen, das erste große europäische Ver- der an den ERN beteiligten Kranken- schritte gemacht. Natürlich gibt es auch Patienten an nicht eingebundenen Klini-
bundprojekt zu seltenen Erkrankungen häuser behandeln einen großen Teil der Probleme, von denen ich zwei nennen ken, was mit der noch zurückhängenden
zu koordinieren. Dieses Projekt, das bis SE-Patienten und bieten hoch spezia- möchte. Zum ersten ist die Integration der nationalen Integration der ERN zusam-
2009 lief, erforschte eine seltene neuro- lisierte Versorgung an. Die grundsätz- ERN in die nationalen Gesundheitssys- menhängt.
logische Bewegungsstörung, die Ata- liche Aufgabe der ERN ist es, das vor- teme in der EU nicht ausreichend. Das hat
xie. Ich bin nach Tübingen als Teil des handene Wissen für die Versorgung von auch damit zu tun, dass die Verantwor- Wie sehen die nächsten Schritte für das
Koordinationsteams dieses Projektes SE-Patienten in der EU verfügbar und tung für Gesundheit vollständig in den ERN-RND aus?
gekommen. Seltene Erkrankungen und nutzbar zu machen sowie neues Wissen EU-Mitgliedsstaaten liegt. Hiermit ist das Ein nächster großer Schritt ist der Auf-
insbesondere seltene neurologische Er- zu kreieren. Die Tätigkeitschwerpunkte zweite Problem verknüpft, nämlich die Fi- bau eines ERN-RND-Registers, in dem wir
krankungen bestimmten seither meine der ERN sind insofern: Erzeugung und nanzierung der ERN. Während es für die Daten zu allen Patienten des Netzwerkes
Arbeit. Als EUROSCA, so hieß das Pro- Sammlung des Spezialwissens, Entwick- Koordination des Netzwerkes ein Budget sammeln. So können wir die Versorgung
jekt, in 2009 endete, haben wir uns über- lung, Verbreitung und Durchsetzung gibt, arbeiten die teilnehmenden Kliniken der Patienten in den unterschiedlichen Kli-
legt, wie wir es lokal verstetigen können. von Versorgungsstandards, die auf dem und Experten ohne Finanzierung ihrer niken vergleichen und voneinander lernen.
Das Ergebnis war das erste deutsche genannten Spezialwissen beruhen, so- Leistungen im ERN-RND. Des Weiteren erhalten wir eine genaue
Zentrum für seltene Erkrankungen. Die wie grenzüberschreitende Bereitstellung Übersicht über die spezifischen Erkran-
Koordination von ERN-RND war dann und Nutzung dieses Spezialwissens für Wie hilft ein ERN, den Weg zur Diagnose kungsgruppen, was insbesondere für die
die Konsequenz der langjährigen leiten- die Versorgung von einzelnen, besonders bzw. die Diagnose selbst zu verbessern? klinische Forschung und therapeutische
den Tätigkeit in vor allem europäischen komplexen Patienten. Hier lassen sich einige konkrete Dinge Studien wichtig ist. Ein zweiter großer
Projekten zu seltenen neurologischen Er- nennen. Durch die ERN sind die Exper- Schritt wäre die Etablierung eines europäi-
krankungen. Warum ist das besonders sinnvoll, wenn es tise-Zentren, in denen eine verlässliche schen Weiterbildungscurriculums für sel-
um seltene Erkrankungen geht? Diagnose gestellt werden kann, sichtba- tene neurologische Erkrankungen. Diesbe-
Was sind Aufgabe und Ziel eines Europä- Hier möchte ich gern drei Gründe nen- rer für Ärzte und Patienten. Des Weite- züglich haben die Diskussionen mit
ischen Referenznetzwerkes (ERN)? nen. Zum ersten ist die Versorgungssitu- ren haben wir in unserem Netzwerk für anderen europäischen Institutionen wie
ERN vernetzen klinische Expertise- ation von SE-Patienten in den einzelnen alle Erkrankungsgruppen diagnostische der Europäischen Akademie für Neurolo-
Zentren für seltene Erkrankungen (SE) EU-Staaten sehr unterschiedlich. ERN Standardprozesse erarbeitet. Zusätzlich gie allerdings erst begonnen.
in der gesamten EU. An den 24 aner- helfen, diese Unterschiede zu verkleinern. werden diagnostisch komplexe Fälle in
kannten, erkrankungsgruppen-spezifi- Um verlässliche Standards für die Versor- Online-Fallkonferenzen der ERN bespro-
schen ERN sind EU-weit über 900 Zen- gung zu erarbeiten, benötigen wir Erfah- chen. Last but not least: Diagnostisch un- Weitere Informationen zu den Projekten unter:
tren beteiligt, hiervon sind 120 deutsch. rung und Wissen aus der Betreuung einer gelöste Erkrankungen werden von uns im www.ern-rnd.eu und www.solve-rd.eu
September 2020 seltene erkrankungen 7
Lunge unter Hochdruck
Von Julia brandt
Menschen mit Lungenhochdruck müssen Infekte unbedingt
vermeiden. Eine besondere Herausforderung während der
Corona-Pandemie. Wie die Behandlung der Patienten unter den
aktuellen Voraussetzungen gemeistert werden kann, erklärt
Prof. Dr. med. Ekkehard Grünig, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie und Leiter des Zentrums für
Professor Dr. Ekkehard Grünig, Leiter des Zentrums für pulmo- pulmonale Hypertonie der Thoraxklinik-Heidelberg. Nebenberuflich beschäftigt sich Professor Grünig mit Na-
tursteinen, die natürliche anti-bakterielle und anti-virale Eigenschaften haben (www.gruenig-natursteine.com).
nale Hypertonie der Thoraxklinik-Heidelberg, im Interview.
Professor Grünig, was genau ist eine pulmo- schiedene Ärzte keine Ursache für die Be- Menschen mit Lungenhochdruck haben oft Wie haben die Patienten auf die Pandemie
nal arterielle Hypertonie und wie wird sie schwerden ausmachen konnten. Begleiterkrankungen, die auch bei COVID-19 reagiert? Was sagen Sie Lungenhochdruck-
diagnostiziert? Nach der Diagnose erhalten die Patien- eine Rolle spielen. Was sagen Sie diesen Patienten, wenn sie Sie nach COVID-19
Bei einer pulmonal arteriellen Hyper- ten Medikamente. In einem frühen Sta- Patienten? fragen?
tonie (PAH), auch Lungenhochdruck ge- dium kann man die Erkrankung sehr gut Patienten mit Herz- oder Lungen Viele Patienten sind verunsichert und
nannt, ist der Blutdruck im Lungenkreis- behandeln. Daher arbeiten wir in Heidel- erkrankungen können begleitend ei- haben auf die allgemeinen Empfehlun-
lauf erhöht. Im Lungenkreislauf wird berg seit vielen Jahren daran, die Erkran- nen Lungenhochdruck entwickeln, der gen hin ihre Kontakte nach außen stark
das sauerstoffarme Blut von der rechten kung durch Vorsorge- sowie Früherken- die Beschwerden und die Prognose der eingeschränkt. Meist haben Patienten
Herzhälfte in die Lunge und von hier aus nungsuntersuchungen bei Risikopersonen Grunderkrankung deutlich verschlech- konkrete Fragen, auf die wir individuell
dann das mit Sauerstoff angereicherte frühzeitig zu entdecken. Regelmäßige tert. Sie sollten generell jegliche Infekte eingehen.
Blut in die linke Herzhälfte befördert. Kontrolltermine im PAH-Zentrum stellen Häufig fragten uns Patienten auch, ob
Durch den Hochdruck in der Lunge be- sicher, dass die Patienten zu jeder Zeit opti- sie ihren Kontrolltermin wahrnehmen
steht die Gefahr, dass die rechte Herz- mal medikamentös eingestellt sind. Menschen mit Lungen- sollen. Wenn ein Patient den Wunsch
hälfte erschöpft. verspürt, sich bei uns untersuchen zu
Die Diagnostik erfolgt mithilfe von Gibt es eine spezielle Reha für Lungenhoch-
hochdruck gehören in Bezug lassen, sei es zur Diagnostik oder zur
Laboruntersuchungen, Lungenfunk- druck-Patienten? auf COVID-19 zur Hochrisiko- Kontrolle, klären wir ihn über die Maß-
tionsdiagnostik sowie einem Herz In Kooperation mit der Rehaklinik nahmen auf, die getroffen wurden, um
ultraschall. In unserem Fachzentrum Königstuhl bieten wir seit vielen Jahren gruppe. das Ansteckungsrisiko zu minimieren.
haben wir uns zudem auf die Herz ein spezifisch entwickeltes Programm Somit bestärken wir die Patienten darin,
ultraschalluntersuchung und gleichzei- für Patienten mit Lungenhochdruck zu uns zu kommen. Das ist wichtig, denn
tige Lungenfunktionsdiagnostik unter an. Dieses Trainingsprogramm wird vermeiden, da sie die Belastung auf das Lungenhochdruck kann sich innerhalb
Belastung spezialisiert. Die definitive über drei Wochen stationär in der Re- Herz erhöhen können. Daher gehören von Wochen verschlechtern und muss
Diagnose des Lungenhochdrucks kann haklinik begonnen und anschließend Patienten mit Lungenhochdruck auch medikamentös jederzeit gut eingestellt
jedoch nur durch eine Rechtsherz zu Hause fortgeführt. Das Besondere an in Bezug auf COVID-19 zur Hochrisiko- sein. Hier galt es sehr genau abzuwägen:
katheter-Untersuchung gestellt werden. dieser Atem- und Bewegungstherapie ist gruppe. Die Gefahr einer möglichen COVID-
Im Anschluss gilt es, die Form des Lun- nicht nur die spezielle Ausrichtung für Infektion gegen die Folgen einer PAH,
genhochdrucks anhand differenzierter Lungenhochdruck und die individuelle Wie hat sich die Corona-Pandemie auf die die aufgrund eines verpassten Kontroll-
Untersuchungen genauer zu bestimmen. Anpassung, sondern auch die zielorien- Organisation des Lungenhochdruck-Zen- termins nicht optimal behandelt ist.
tierte Durchführung und stetige wis- trums ausgewirkt?
Was erwartet die Patienten nach der senschaftliche Evaluation. Die Patienten Das Lungenhochdruck-Zentrum ge- Eine gute Versorgung von Patienten braucht
Diagnose? können auf diese Weise gemeinsam mit hört zur Thoraxklinik, die aufgrund gutes und engagiertes Personal. Wie moti
Die Diagnose bedeutet für die Patien- uns Ziele abstimmen und immer wieder ihrer Expertise im Bereich der Lungen vieren Sie Ihr Team – insbesondere in der
ten meist eine Erleichterung. Viele haben Rückmeldung über den Effekt des Trai- erkrankungen auch COVID-19-Pati- Krise?
einen langen Weg hinter sich, auf dem ver- nings erhalten. enten stationär behandelt. Allerdings Wir wollen unseren Patienten die best-
sind diese Patienten räumlich und or- mögliche Versorgung und Betreuung
ganisatorisch von dem Lungenhoch- bieten. Tägliche Besprechungen über He-
druck-Zentrum getrennt. Mitarbeiter, rausforderungen und Verbesserungspo-
die auf COVID-19-Stationen eingesetzt tenzial bezüglich der Patientenversorgung
wurden, kamen nicht mit Patienten im bieten einen guten Anhaltspunkt, um auf
PAH-Zentrum in Kontakt. Außerdem dem aktuellen Stand zu sein. Wenn die
haben wir hochwertige Schutzmasken Betreuung der Patienten besonders gut ge-
für Ärzte und Patienten bereitgestellt. lingt, ist das die beste Motivation.
Einige Kontrolluntersuchungstermine Enge Absprachen waren im Zuge der
haben wir, sofern vertretbar, durch te- COVID-Pandemie besonders wichtig.
lefonische Beratungssitzungen ersetzt. Denn zu dieser Zeit waren die Mitarbeiter
Im Lungenhochdruck-Zentrum wur- mit vielen neuen Abläufen und Anforde-
den entsprechend der Krankenhaus- rungen konfrontiert, die ein hohes Maß
routine auch Abstriche bei Verdacht auf an Engagement und Flexibilität erfordern.
COVID-19 durchgeführt, die jedoch Hier nicht die Übersicht zu verlieren und
bei den Patienten mit Lungenhoch- trotzdem das Ziel einer guten Patienten-
druck glücklicherweise alle negativ versorgung klar weiterzuverfolgen, sehe
Das Team des Lungenhochdruck-Zentrums der Thoraxklinik-Heidelberg
ausfielen. ich als besonders wichtig an.
8 seltene erkrankungen September 2020
PH1: Von Nierensteinen bis zum
Organversagen
Von Wiebke Toebelmann
80 Prozent aller seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. So auch die Primäre Hyperoxalurie Typ 1, kurz PH1.
Die Stoffwechselerkrankung zerstört die Nierenfunktion – meist schon im Kindesalter. Die Behandlungsmaßnahmen sind
daher drastisch.
dann zumeist zum Tod. Eine prompte und tiger ist es, diese durch Linderung der
äußerst aggressive Therapie ist nach der Symptome zu steigern. Eine tägliche Gabe
korrekten Diagnose PH1 zwingend not- von Pyridoxin (Vitamin B6) kann etwa
wendig, um die toxischen Auswirkungen die Enzymaktivität erhöhen und damit
der Oxalsäure-Überproduktion aufzuhal- die Oxalatausscheidung senken. Hoch-
ten. Schon der erste Harnstein oder auch dosiert kann diese Therapie allerdings zu
nur der Verdacht auf Nierensteine sowie unangenehmen Nebenwirkungen führen,
Verkalkungen der Niere auf dem Ultra- wie zum Beispiel Kribbeln in den Extre-
schallbild sollten den Arzt dazu veranlas- mitäten, große Unruhe sowie eine starke
sen, die Ausscheidung von Oxalat sowie Berührungsempfindlichkeit. Auch wird
Glykolsäure im Urin zu untersuchen. Ge- die Wirksamkeit bei den doch sehr unter-
gebenenfalls kann auch eine Leberbiopsie schiedlichen Ausprägungen der PH1 teil-
Aufschluss geben, wobei nicht-invasive weise infrage gestellt. Zur Reduktion der
Verfahren heute solch einen Eingriff zu- Urinsättigung für Calcium-Oxalat, wird
meist unnötig machen. auch Alkalizitratmedikation verabreicht.
Die Alkalizitrate sorgen dafür, dass sich
Kampf gegen die Zeit mit harten Bandagen weniger Calcium an Oxalat binden kann.
Liegt eine starke Steinbelastung der Auch das kann bei manchen Patienten zu
Niere vor, blockiert der Stein die Harnlei- einer Verbesserung des Wohlbefindens
ter oder hat der Patient große Schmerzen, beitragen. Nicht zu vergessen die klei-
kann ein chirurgischer Eingriff helfen. nen Maßnahmen, die im Alltag ergriffen
Die Steine operativ zu entfernen, greift werden können, wie etwa die Meidung
als einzige Maßnahme aber deutlich zu stark oxalsäurehaltiger Lebensmittel wie
kurz. Stattdessen muss der Ursache auf Rhabarber oder Spinat. Von einer emp-
Durch die Oxalsäure-Überproduktion in der Leber kommt es immer wieder zu Nierensteinabgängen, die die
Lebensqualität der kleinen Patienten erheblich beeinträchtigen. den Grund gegangen werden, denn die fohlenen Diät kann jedoch bei PH1 keine
Nierensteinabgänge treten sonst weiterhin Rede sein. Der Anteil des aus der Nahrung
auf und beeinträchtigen die Lebensquali- aufgenommenen Oxalats im Urin ist viel
tät des kleinen Patienten erheblich. Auch zu unbedeutend. Außerdem wird von
Bauchweh, Schmerzen beim Wasser- renverkalkung zur Folge hat. Oxalsäure lässt sich durch das punktuelle Entfernen strengen Diät-Regeln abgesehen, da die
lassen, Blut im Urin. Dem Kind geht es ist ein Abfallprodukt des Stoffwechsels, der Steine die Organzerstörung nicht auf- betroffenen Kinder mit all den übrigen
nicht gut, die Eltern sind alarmiert. Der das hauptsächlich über die Nieren ausge- halten. Effektiver ist die konsequente Nie- Einschränkungen, Therapien und Tests
Kinderarzt vermutet, dass es sich um eine schieden wird. Bindet sich Oxalsäure im renersatztherapie (Dialyse), welche jedoch nicht noch mehr Lebensqualität einbüßen
Harnwegsinfektion handelt, doch die Urin an Calcium, können kleine Kristalle die systemische Oxalose, also die Kalk- sollen. Eine komplett oxalatfreie Ernäh-
Ultraschalluntersuchung bringt Überra- entstehen, die sich zu Nierensteinen ent- ablagerung an anderen Stellen des Kör- rung ist also nicht nötig. Dringend erfor-
schendes hervor: Das Kind hat Nieren- wickeln. Weiter fortgeschritten kommt pers, nicht stoppen kann, da sie nicht in derlich ist dagegen eine sehr hohe Flüssig-
steine. Nicht selten stehen dann auch Fach- es zudem zu einer Verkalkung, die zur der Lage ist, alles Oxalat aus dem Körper keitszufuhr, die die Oxalatkonzentration
ärzte vor einem Rätsel. Bis zur endgültigen Nierenschädigung bis hin zum Versagen zu entfernen. Das frühzeitige Nierenver- herabsetzt. Bei kleinen Kindern ist dabei
Diagnose Primäre Hyperoxalurie Typ 1 führt. Doch das Problem liegt nicht in den sagen kann so höchstens hinausgezögert sogar eine Dauerverweilsonde im Magen
können mitunter Jahre vergehen, da Ärzte Nieren selbst, sondern in der Leber: Beim werden. So sollte eine kombinierte Nie- eine Möglichkeit, um die Flüssigkeitsauf-
über spezielles Fachwissen verfügen und autosomal-rezessiv vererbten Enzymde- ren- und Lebertransplantation sofort nach nahme konstant zu halten.
die richtigen Tests veranlassen müssen. fekt der PH1 produziert die Leber näm- Diagnosestellung auf die Agenda gesetzt So niederschmetternd die Diagnose
Dabei spielt der Faktor Zeit eine wesentli- lich einen enormen Überschuss an Oxal- werden – allein schon aufgrund der lan- PH1 ganze Familien trifft, so gibt es doch
che Rolle, denn je früher die richtige Diag- säure, die mit dem Urin ausgeschieden gen Wartezeiten auf Spenderorgane. PH1 Anlass zur Hoffnung. Fortschritte gibt es
nose gestellt wird, desto eher kann auch die werden muss. Die Nieren kommen quasi ist schlicht nicht heilbar, und ein – mit- sowohl in der Therapie (siehe Interview
Überweisung an den Experten erfolgen. nicht mehr hinterher bei der Ausschei- unter sogar frühzeitiges – Nierenversagen mit Professor Felix Knauf von der Charité
Nur durch zeitiges Eingreifen lässt sich dung von Oxalsäure, sodass sowohl der die unvermeidbare Folge. Eine tickende Berlin auf der nächsten Seite) als auch
dann der Krankheitsverlauf hemmen. Blutoxalatwert als auch die Blutsättigung Zeitbombe also. durch die Patientenselbsthilfe, die Erfah-
für Calcium-Oxalat (CaOx) in die Höhe rungsaustausch, Vernetzung und Wissens
Toxische Oxalsäure überlastet die Nieren schnellen. Die Folge: Die CaOx-Kristalle Therapieansätze bei Primärer transfer organisiert und durch die Schaf-
Unter einer Hyperoxalurie versteht lagern sich nun in praktisch allen Orga- Hyperoxalurie Typ 1 fung von Patientenregistern auch
man die erhöhte Ausscheidung von nen des Körpers ab sowie im Knochen- Nierensteinentfernung, Dialyse, Trans- wesentlich zur Forschung beiträgt. So sind
Oxalsäure im Urin, was wiederkehrende mark und sogar auf der Netzhaut. Diese plantation – das alles sind massive Ein- auch PH1-Erkrankte zwar selten – aber
Nierensteine und eine zunehmende Nie- sogenannte systemische Oxalose führt griffe in die Lebensqualität. Umso wich- eben nicht allein.
September 2020 seltene erkrankungen 9
„Eine Transplantation ist
irgendwann unumgänglich“
Von Wiebke Toebelmann
Wie wird eine Primäre Hyperoxalurie Typ 1 Wie äußert sich die Erkrankung im fortge- natürlich auch ständig auf die Toilette –
festgestellt? schrittenen Stadium? auch nachts.
Neigen Kinder bereits an durch Oxalat Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu
verursachten Nierensteinen, kann das einer fortschreitenden Nierenschädigung, Gibt es Durchbrüche in der Behandlung der
auf PH1 hinweisen. Sind bei der Sono- die Nierenersatzverfahren notwendig Krankheit?
grafie Verkalkungen im Nierenmark zu macht. Hierbei sei die Dialyse oder Trans- In den letzten zehn Jahren hat sich einiges
Prof. Dr. med. Felix Knauf, Facharzt für Innere Medizin erkennen, ist das ein weiterer wichtiger plantation als Beispiel genannt. Zwar getan. Zum Beispiel wird viel Hoffnung in
und Nephrologie, CeRKID, Center for Rare Kidney
Diseases, Das Zentrum für seltene Nierenerkran-
Hinweis. Die Niere wird geschädigt und stellt eine isolierte Nierentransplantation die Wirkung der sogenannten small inter-
kungen an der Charité, Universitätsmedizin Berlin in ihrer Funktion beeinträchtigt. Aber auch eine Möglichkeit dar, aber der En- fering RNA (siRNA) gesetzt. Mit diesem
auch die Lebensqualität ist sehr einge- zymdefekt liegt in der Leber vor, sodass Ansatz werden Enzyme in der Leber aus-
schränkt, da die Kinder starke Schmer- die Erkrankung auch in der Spenderniere geschaltet und so die Ansammlung von
zen haben und häufig zum Spezialisten erneut auftreten kann. Daher wird eine Oxalat verhindert. Mit einer Zulassung ist
Die Primäre Hyperoxalurie müssen. kombinierte Transplantation von Niere Anfang nächsten Jahres zu rechnen. Diese
Typ 1 (PH1) ist ein seltener und Leber angestrebt. Ein großes Problem Therapie muss jedoch lebenslang einge-
Ist der Weg zur Diagnose schwierig? ist der Mangel an Spenderorganen – und setzt werden und ist sehr teuer. Aber sie
Enzymdefekt in der Leber mit Ja, das ist er oftmals. Denn die Erkran- auch deren begrenzte Lebensdauer. besitzt großes therapeutisches Potenzial,
dramatischen Folgen für die kung erfordert Spezialwissen, das selbst und es ließen sich wahrscheinlich Trans-
bei Fachärzten der Nephrologie oder Welche Therapien existieren bei PH1? plantationen vermeiden.
Nieren. Professor Dr. med. Urologie nicht weit verbreitet ist. Die Di- Therapien waren bisher extrem limitiert
Felix Knauf von der Charité agnostik ist ebenfalls komplex und wird und konnten den Verlauf lediglich mil-
von spezialisierten Laboren durchge- dern. Eine erhöhte Flüssigkeitszufuhr
Berlin ist Experte für PH1 führt. Es werden im Urin die Konzentra- kann helfen, um den Urin zu verdünnen
und erklärt, wie sich die tionen unterschiedlicher Metabolite ein- und die toxische Wirkung des Oxalats Weitere Informationen unter:
schließlich des Oxalats ermittelt sowie auf die Niere abzuschwächen. Durch https://nephrologie-intensivmedizin.charite.
Erkrankung äußert. genetische Analysen veranlasst. das ständige Trinken müssen die Kinder de/fuer_patienten/cerkid/
advertorial
09.2020 AS1-DEU-00122
Eine biologische Revolution
Viele seltene Erkrankungen gehen auf Gendefekte zurück. Der natürliche Mechanismus der RNA-Interferenz ermöglicht neue
Therapieansätze, mit deren Hilfe sich die Funktion einzelner Gene kontrollieren lässt. Genetisch bedingte Erkrankungen können
so ursächlich therapiert werden.
Andrew Z. Fire und Craig C. Mello im „Baupläne“ unterbrechen. Somit werden in den USA gegründet. Seither hat Alny-
Image: Alnylam Pharmaceuticals
Jahr 2006 den Medizin-Nobelpreis. Eu- krankmachende Proteine nicht mehr lam mehr als drei Milliarden US-Dollar in
phorie und Erwartungen unter Medizi- oder nur noch in geringen Mengen pro- Forschung und Entwicklung von RNAi-
nern waren groß. Hält die Natur ein neues duziert. Das Gen, das den fehlerhaften Therapeutika investiert. Mittlerweile sind
Werkzeug zur Therapie von Krankheiten Bauplan enthält, ist quasi „abgeschaltet“. zwei Medikamente auf RNAi-Basis zur
bereit, für die es bislang keine Behand- Der Baufehler – also die spätere Krank- Behandlung seltener, genetisch beding-
lungsansätze gibt? heit – kann so aufgehalten werden. ter Erkrankungen in Europa zugelassen.
Ein entscheidender Vorteil der RNA- Weitere befinden sich in einem fortge-
Protein-Baupläne abfangen Interferenz: Im Unterschied zu einer schrittenen Entwicklungsstadium.
Die RNAi ist ein natürlicher Prozess, Gentherapie findet kein dauerhafter Die Vision von Alnylam ist es, mit der
mit dem die Aktivität einzelner Gene Eingriff in das Erbgut statt. Wird die RNA-Interferenz eine völlig neue Arz-
reguliert werden kann. Das ist bedeut- Behandlung gestoppt, können regulierte neimittelklasse zu begründen. So können
Mithilfe kurzer RNA-Stränge (orange) kann die sam, da zahlreiche Krankheiten auf Gene wieder aktiviert werden. Mögliche perspektivisch etwa bestimmte Herz- und
Funktion von Genen „deaktiviert“ werden. Mutationen im menschlichen Erbgut langfristige Nebenwirkungen, die po- Stoffwechselkrankheiten, Infektionskrank
(DNA) zurückgehen. In der DNA sind tenziell bei einer Gentherapie noch Jahre heiten und Erkrankungen des zentralen
die Baupläne für Proteine, die Werk- später auftreten können, sind dadurch Nervensystems behandelt werden. Der Fo-
V or gut 20 Jahren entdeckten Wis-
senschaftler einen natürlichen Me-
chanismus, mit dem Zellen die Aktivität
zeuge unseres Körpers, gespeichert. Sind
diese Baupläne aufgrund einer Mutation
fehlerhaft, produzieren die Zellen fehler-
besser kontrollierbar.
Eine neue Arzneimittel-Klasse
kus aktuell liegt auf der akuten hepatischen
Porphyrie, der Primären Hyperoxalurie
Typ I und der hereditären Transthyretin-
einzelner Gene steuern können. Dieser hafte Proteine, die wiederum bei vielen Das Potenzial der RNAi nutzbar ma- vermittelten Amyloidose. Patienten mit
Mechanismus wird auch als RNA-Inter- seltenen Erkrankungen der Auslöser für chen zum Wohle von Patienten weltweit schwerwiegenden seltenen Erkrankungen,
ferenz (RNAi) bezeichnet. Für ihre Entde- die Krankheitssymptome sind. Mittels – mit dieser Vision hat sich 2002 das bio- für die es bislang keine Therapien gab, kön-
ckungen erhielten die US-Wissenschaftler RNAi lässt sich die Übertragung dieser pharmazeutische Unternehmen Alnylam nen neue Hoffnung schöpfen.
10 seltene erkrankungen September 2020
Clusterkopfschmerz:
Attacken in der App notieren
Von Marius Leweke
Zeitpunkt, Dauer, Intensität und Frequenz: Wer unter Clusterkopfschmerz leidet, sollte
diese Faktoren im Auge behalten und aufzeichnen. Entweder per Hand auf Papier oder
neuerdings per App im Smartphone. Welche Vorteile das Online-Schmerztagebuch bietet,
erläutert Jakob C. Terhaag, Geschäftsführer des Bundesverbandes der Clusterkopfschmerz-
Selbsthilfe-Gruppen (CSG) e. V., im Interview.
Clusterkopfschmerz-Attacken am Tag. bekommt das Tagebuch auch dann, wenn Austausch als wohltuend und nützlich.
Die Dauer variiert zwischen zehn Minu- vor Behörden die Stärke der Schmerz- Ende 2000 haben wir deutschen Teilneh-
ten und drei Stunden und tritt oft regel- belastung dargelegt werden soll. Da mer der US-Foren uns getroffen und 2001
mäßig zu bestimmten Tageszeiten auf. gilt das Tagebuch als objektiver Beweis die CSG gegründet.
Für die Behandlung oder die vorbeugende des Schmerzgeschehens. Wichtig wird
Einnahme von Medikamenten ist es da- das beispielsweise bei der Beantragung Was bietet der Bundesverband seinen
rum wichtig, diese Faktoren zu kennen. von Renten oder der Anerkennung der Mitgliedern über den reinen Austausch über
Außerdem spielt der mögliche Trigger der Schwerbehinderteneigenschaft. die Krankheit hinaus?
Attacke eine bedeutende Rolle. Wir bieten Hilfe bei Verhandlungen
Welche Behandlungsmöglichkeiten stehen mit Rentenstellen, Krankenkassen oder
Also ob die Schmerzattacke von Stoffen wie bei Clusterkopfschmerz überhaupt zur bei Schwerbehindertenverfahren an. Au-
Alkohol, Glutamat oder Histamin, von Ge- Verfügung? ßerdem können Betroffene auf unserer
rüchen oder auch von optischen Reizen wie In erster Linie reiner Sauerstoff, der bei Webseite auf Clusterkopfschmerz spezia-
plötzlichen Lichtwechseln verstärkt wird. einer Attacke die betroffenen Gefäße ver- lisierte Ärzte und Kliniken finden.
Richtig. Je mehr wir über diese Trig- engt und so den Schmerz lindert. Für die
ger erfahren, desto passgenauer kann Vorbeugung hat sich ein Medikament, Wie steht es um die Versorgung von Cluster-
die Behandlung ausfallen. Mit den ab- das zur Behandlung von Herzrhythmus- kopfschmerz-Patienten im Allgemeinen?
gefragten Faktoren ist sozusagen das störungen eingesetzt wird, als wirksam Es gibt in Deutschland zwölf Cluster-
Bild der Attacke feiner gezeichnet als im erwiesen. Interessanterweise wurde dies kopfschmerz-Kompetenzzentren. Die Spe-
Jakob C. Terhaag war selbst lange von Cluster- handschriftlich geführten Schmerzta- eher durch Zufall als durch gezielte For- zialisten unterstützen auch behandelnde
kopfschmerz betroffen, ist aber seit sieben Jahren gebuch. Das hilft dem Betroffenen und schung entdeckt. Wichtig zu wissen ist Ärzte in der Fläche, auch, damit nicht jeder
symptomfrei.
dem behandelnden Arzt, individuelle auch, dass klassische Kopfschmerzmittel Patient bei einer Episode – so nennen wir
Strukturen zu erkennen und dann ziel- hier wirkungslos sind. das gehäufte Auftreten von Kopfschmerz-
Welchen Vorteil hat es für den Patienten, gerichtet einzugreifen. attacken – eine weite Anreise auf sich neh-
Clusterkopfschmerz-Attacken in einer App Hoffen Sie durch die App auf weitere derar- men muss.
zu notieren? Bei der App geht es aber nicht nur um Befin- tige „Zufallsfunde“?
In der App, die die Hochschule Hof ent- den, Prophylaxe und Therapie des einzelnen Die Vernetzung und die vergleichende Der Bundesverband bildet sozusagen
wickelt hat, ist die kleinteilige Erfassung Patienten? Analyse von Symptomen und Therapie- das Netzwerk zwischen Patienten und
aller Aspekte einer Attacke deutlich einfa- Natürlich nicht. Die Daten aller Teil- formen der beteiligten Patienten erleich- Therapeuten, jeweils untereinander und
cher als per Hand in einem Schmerztage- nehmer werden anonymisiert ausgewer- tern es mit Sicherheit, in diesem Gebiet miteinander.
buch aus Papier. tet. Bei etwa neun Clusterkopfschmerz- Fortschritte zu erzielen. Ja, aber nicht ausschließlich. Ein
Patienten pro 10.000 Bundesbürger ist wichtiger Teil unserer Arbeit ist auch
Können Sie das präzisieren? Wie viele Nutzer hat die App bisher? der Kontakt in die Gesundheitspolitik.
Mit dem Schmerztagebuch werden die In den zwei Jahren, seit denen die App Da sind wir mittlerweile gut vernetzt,
Daten zu den einzelnen Schmerzattacken Durch die App wird das verfügbar ist, haben sie rund 3.000 Patien- um Themen wie die Genehmigung
festgehalten: Uhrzeit, wann die Attacke ten heruntergeladen und nutzen sie auch. neuer Medikamente oder Therapien vo-
anfing; Dauer der Attacke, Intensität und
Führen eines Schmerztage- ranzubringen. Wir haben zudem jahre-
Schmerzstärke. Am zeitlichen Verlauf buches deutlich erleichtert. Können Sie uns noch weitere Informationen lang dafür gekämpft, dass Clusterkopf-
lässt sich dann erkennen, ob bestimmte über den Bundesverband der Clusterkopf- schmerz-Patienten auch psychologisch
Medikamente tatsächlich wirken. Ich schmerz-Selbsthilfe-Gruppen (CSG) e. V. betreut werden können. Hier haben Dr.
habe selbst erlebt, dass es mir subjektiv geben? Timo Klan und sein Team von der
so vorkam, als ob das Medikament keine eine deutschlandweite Erfassung wichtig Die Idee, sich zusammenzuschließen Johannes-Gutenberg-Universität zu Mainz
Wirkung hätte. Als ich dann jedoch die und notwendig; denn der einzelne Arzt und intensiver auszutauschen, kam mit über eine mit uns zusammen durchge-
Daten der letzten Tage erfasste, stellte ich oder die einzelne Schmerzklinik ha- der intensiveren Nutzung des Internets führte Studie Daten erhoben, aus denen
fest, dass ich objektiv eine Schmerzreduk- ben gar nicht das Patientenaufkommen, seit den 1990er-Jahren. Da haben sich auf derzeit eine Behandlungsempfehlung er-
tion um etwa 50 Prozent erfahren hatte. um alle möglichen Behandlungs- und entsprechenden Foren in den USA immer arbeitet wird.
Prophylaxe-Möglichkeiten zu kennen. häufiger auch Patienten aus Deutschland
Wie verläuft eine Clusterkopfschmerz- Häufig dauert es sowieso mehrere Jahre, zu Wort gemeldet. Ich selbst hatte 1994
Episode? bis die Diagnose Clusterkopfschmerz meine Clusterkopfschmerz-Diagnose be- Weitere Informationen unter:
Wir Betroffene bekommen bis zu acht gestellt wird. Eine besondere Bedeutung kommen und empfand den persönlichen www.clusterkopf.deSeptember 2020 seltene erkrankungen 11
interview
Atemlos, aber nicht hoffnungslos
Wenn seltene Erkrankungen die Lunge betreffen, ist das oft eine besondere Herausforderung für
Ärzte und Patienten. Aber in den letzten Jahren hat sich hier einiges getan, wie Professor
Dr. med. Sven Gläser, Chefarzt der Klinik für Innere Medizin – Pneumologie am Vivantes
Klinikum Spandau und Chefarzt der Klinik für Innere Medizin – Pneumologie und Infektiologie
am Vivantes Klinikum Neukölln in Berlin, im Interview erläutert.
Was sind seltene Erkrankungen und welche Was ist eine idiopathische Lungenfibrose EU ein Förderbereich. In Deutschland Prof. Dr. med. Sven Gläser, Chefarzt am Vivantes
Klinikum, Berlin
Beispiele gibt es dafür? (IPF)? beschäftigen sich spezielle Zentren mit
In der EU gilt eine Erkrankung als Bei einer idiopathischen Lungenfi diesen Erkrankungen. Für einzelne
selten, wenn nicht mehr als fünf von brose kommt es zu einer Vernarbung des Krankheiten sind sehr viele Erkenntnisse
10.000 Menschen davon betroffen sind. Lungengewebes, sodass der Gasaustausch hinzugekommen, wodurch die Diagnose Infektion sehr wahrscheinlich höher.
Verschiedene Quellen sprechen von nur noch eingeschränkt möglich ist. Das einfacher wird und neue Therapieopti Trotzdem mussten nicht viele Patienten
über 6.000 oder sogar über 8.000 un- beginnt anfangs mit unspezifischen Be- onen entwickelt werden. Im Bereich der mit seltenen Erkrankungen im Kranken-
terschiedlichen Erkrankungen und schwerden wie Müdigkeit, Abgeschlagen- seltenen Erkrankungen gibt es viel Aktivi- haus behandelt werden. Ich denke, dass
entsprechend vielen betroffenen Pa- heit, Husten. Erst später kommt Luftnot tät, aber noch mehr wäre wünschenswert. sich die Betroffenen gut an die Vorsorge-
tienten. Manche Ärzte sehen einige hinzu. Bei Verdacht auf eine IPF ist es ganz maßnahmen gehalten haben. Orte mit
Erkrankungen in ihrer ganzen Lauf- wichtig, die Lunge sorgfältig abzuhören. In Zeiten der Corona-Pandemie haben höherem Infektionsrisiko sollten z. B. ge-
bahn nicht oder nur sehr selten. Dar- Bei Auffälligkeiten sollte eine weiterfüh- Menschen mit einer seltenen Erkrankung mieden werden. Das darf aber keinen Ein-
aus können sich Schwierigkeiten beim rende Diagnostik in einem Lungenzen besonders Angst vor einer Ansteckung. Wie fluss auf die therapeutischen Maßnahmen
Erkennen dieser Krankheiten ergeben. trum veranlasst werden. schätzen Sie das Risiko ein und was raten haben. Diese weiterzuführen ist und bleibt
In spezialisierten Lungenzentren sieht Sie Betroffenen? das A und O der Therapie.
man diese Erkrankungen häufiger. Ein Welche Entwicklungen hat es in den letzten Wichtig ist, sämtliche Vorsichtsmaß-
bekannteres Beispiel für eine seltene Jahren im Bereich der seltenen Lungen- nahmen sehr ernst zu nehmen und zu be- Mit freundlicher Unterstützung der Roche
Erkrankung ist die Mukoviszidose. erkrankungen gegeben? folgen. Mit einer fortgeschrittenen chro- Pharma AG
Weniger bekannt ist z. B. die idiopathi- Seltene Erkrankungen sind mittler- nischen Erkrankung ist das Risiko für
sche Lungenfibrose. weile sowohl national als auch in der einen schweren Verlauf einer Covid-19- Weitere Informationen: www.fightipf.de
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Wenn der Körper schlappmacht
Bei Menschen mit Spinaler Muskelatrophie bildet sich die Muskulatur im Laufe des Lebens
zurück. Das schränkt die motorischen Fähigkeiten und dadurch auch die Lebensqualität der
SMA ist eine Erkrankung, die nicht nur Kinder,
Betroffenen ein. Sie brauchen Medikamente, die es ihnen ermöglichen, so lange es geht ein
sondern auch Erwachsene betrifft.
selbstbestimmtes Leben zu führen.
Ein Leben im Rollstuhl, Probleme beim zum Absterben der Motoneurone führt. stehen. Bei SMA Typ 3 lernen die Kinder Betroffenen möglichst lange zu erhalten.
Essen und Schlucken, in schweren Fäl- Dadurch können Bewegungsimpulse vom sogar das Laufen, können ihre motori- Das Pharmaunternehmen Roche forscht
len Atemnot, Lungenversagen und dazu Gehirn nicht mehr an die Muskeln weiter- schen Fähigkeiten mit fortschreitender seit vielen Jahren im Bereich der seltenen
die Gewissheit, dass ohne medikamen- geleitet werden. Die Muskulatur erschlafft Krankheit jedoch wieder verlieren. Erkrankungen und entwickelt auch Medi-
töse Behandlung alles mit der Zeit im- und verkümmert. In schweren Fällen sind kamente für Menschen mit SMA. Der An-
mer schlimmer wird. Für Menschen mit weitere Organe wie das Herz, der Darm, Forschung für mehr Lebensqualität spruch ist es, auf Grundlage der neuesten
Spinaler Muskelatrophie (SMA) ist der die Niere und das Gefäßsystem in ihrer Doch nicht nur Kinder, sondern auch Erkenntnisse moderne Behandlungsmög-
Umgang mit der Krankheit eine stetige Funktion beeinträchtigt. Erwachsene leiden unter der Erkrankung. lichkeiten zu entwickeln, die das Leben von
Herausforderung. SMA ist eine genetisch In Deutschland kommt etwa eines von Besonders tückisch ist, dass die Krankheit Menschen mit SMA nachhaltig verbessern
bedingte Erkrankung, die hauptsächlich 6.000 bis 10.000 Neugeborenen mit dieser kontinuierlich fortschreitet. Es kann also können. Das ist wichtig, denn die Betroffe-
durch das Absterben von muskelsteu- seltenen Erkrankung auf die Welt. Meist sein, dass Kinder, die mit normalen moto- nen können und wollen am Leben teilha-
ernden Nervenzellen, den sogenannten zeigt sich die Krankheit bereits im Baby- rischen Fähigkeiten aufwachsen, diese als ben. Doch dafür brauchen sie weiterhin in-
Motoneuronen, und einen damit einher- oder Kleinkindalter. Es gibt unterschied- Jugendliche oder Erwachsene wieder ver- novative Medikamente und Therapien, die
gehenden Muskelschwund charakteri- liche Typen von SMA, die unter anderem lieren. Dadurch rücken Berufswünsche, den Erhalt ihrer Körperfunktionen sichern
siert ist. Bei gesunden Menschen steuern danach unterschieden werden, welche Träume und Ziele für die Betroffenen und ihnen dadurch ein Mehr an Lebens-
die Motoneurone die Muskelbewegungen motorischen Fähigkeiten die Betroffenen in weite Ferne. Ziel der Behandlung von qualität schenken.
vom Rückenmark aus. Patienten mit SMA ausführen können. Unbehandelt können Menschen mit SMA ist es daher, den Ver-
hingegen leiden an einem Gendefekt. Ih- Babys mit Typ 1 nur liegen, niemals sitzen. lauf der Krankheit so gut es geht aufzuhal- Mit freundlicher Unterstützung der Roche
nen fehlt das sogenannte SMN1-Gen, was Kleinkinder mit Typ 2 können niemals ten und dadurch die Selbstständigkeit der Pharma AGSie können auch lesen
