JOURNAL 2019 - Betroffenen helfen, Forschung fördern - Über ELA e.V.
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JOURNAL
2019
Erinnerungen
Bilder und Berichte der
ELA Aktionen 2018
Erfahrungen
Betroffene und deren
Familien berichten aus
dem Alltag
Erkenntnisse
Beiträge zu aktueller
Wissenschaft
Betroffenen helfen, Forschung fördern
Inhalt
Vorwort 3 Lebensmittelanalyse 27
Symposium zu MS und Myelin-Erkrankungen 28
Der Verein Einleitung zu Neugeborenen-Screening 30
Der Vorstand stellt sich vor 4 Pilot zur Einführung N.-Screening für x-ALD 31
Regionalvertreter des ELA e.V. 6 ACHSE-Unternehmensforum zu N.-Screening 32
Krankheitsspezifische Vertreter 8
Neue Internetseite 9 Spender und Unterstützer
Zusammenarbeit Myelin Projekt 10 Bausenhagener Fußballer sammeln 34
MDR Fernsehbericht über Leukodystrophie 10 24h-Rennen für guten Zweck, MTB Odenthal 34
Tagespresse widmet sich Finn Dorn 10 Mitarbeiter der deutschen Post laufen für ELA 35
ELA Steckbrief 11 Spende vom FC Deutsche Post 35
Hallenfußballmeisterschaft Mühlheim a.d. Ruhr 35
ELA Familientreffen Weihnachtsmarkt für die Forschung 36
Jährliches Familientreffen - ein voller Erfolg 12 Weihnachtsmarkt in Tenderingssee 36
Zusammenfassung der Workshops Tag der seltenen Erkrankungen in Ulm 37
Aicardi-Goutieres-Syndrom 12 NRW macht sich stark für ELA 38
MLD-Patiententreff 13 Weihnachtsaktion Limburg 38
Workshop Genetik 13
Kinderhospiz 14
Symptomatische Therapie der Spastik 15 Menschen bei ELA
Betreuuung und unterstützende Therapie Ausflug nach München - Flying Hope 39
von Kindern mit Leukodystrophien 16 Liebevolle Gesten für ein anderes Leben 40
Ernährungsworkshops 18 Vielen Dank für das Familientreffen 2018 41
Fotoseiten 20 Ein besonders spannendes Abenteuer 41
Hilfsmittel bei Blasenfunktionsstörung 22 Autofahren trotz Gehbehinderung 42
Das Behindertentestament 23 Fellowheel - besser unterwegs per App 44
Buchempfehlung - Der goldene Ball 44
ELA Familienwochenende Ein Rollfiets geht auf die Reise 45
Ein besonderes Wochenende im Mai 24 Therapieempfehlung 45
Forsetzung der Fotostrecke 46
Wissenschaft und Forschung
Projektförderung 2018 26
Wissenschaftl. Beirat ELA International 26
// ELA JOURNAL 2019
Journal 2019
Vorwort uns gemeinsam um die Aufgaben rund um ELA
Deutschland e.V. kümmern.
Auch das Jahr 2018 ist wie im Flug verlaufen.
Liebe Mitglieder,
Unser Wunsch ist, noch mehr Schul- und Firmen-
liebe Ärzte, Forscher, Unterstützer, läufe zu organisieren! Wer also Interesse hat, meldet
Interessierte und liebe Spender, sich gerne bei mir!
Unser “Familienorientiertes Wochenende” war auch
endlich halten Sie heute das neue Journal in den 2018 ein voller Erfolg, deshalb ist für das Jahr 2019
Händen. Wir haben auch dieses Jahr viel darange- die Planung in vollem Gange. Die Termine finden
setzt, es mit interessanten Themen zu füllen. Sie im Heft.
Ich gehe in mein viertes Jahr als Vorsitzende von Wie Sie im Folgenden lesen können, passiert
diesem tollen Verein. Und ich kann sagen: es einiges.
macht mir noch immer sehr großen Spaß. Wir als Ich möchte mich bedanken: bei allen Menschen, die
Vorstand stehen im engen Kontakt und können für die Aktionen „Lauf los für ELA“ gelaufen sind und
bei den Spendern, die uns dieses Jahr unterstützt
haben.
Ich möchte auch unsere neuen Mitglieder herzlich
willkommen heißen. Wenn Sie Fragen haben,
scheuen Sie sich nicht, unsere Spartenvertreter oder
mich zu kontaktieren. Dafür sind wir da!
Für das kommende Jahr wünsche ich uns viel
Erfolg mit ELA Deutschland e.V. und hoffe auf viele
Aktionen, in denen wir anderen Betroffenen helfen
können.
Herzliche Grüße,
Ihre
Vorwort
Impressum betroffenen Laien geschrieben worden; wir bitten
daher um Verständnis, dass wir für die Richtigkeit
keine Haftung übernehmen können. Einige Artikel
Herausgeber:
haben wir von Fachkräften unseres Medizinisch-
ELA Deutschland e.V.
Wissenschaftlichen Beirates prüfen lassen, hierfür
VR Charlottenburg 18104B
danken wir herzlichst.
Geschäftsstelle:
Fotos:
Achim Kaisinger
Martina Kropp, Uwe Siebert, Cornelia Pohl, Birgit
Am Bleichrasen 7
Richter, Ikra Sultran, Andreas Wenger, Monika Otto,
35279 Neustadt-Hessen
Yvonne Dorn, Martin Büchler, Norbert Slaver, Tobias
Tel. (0 66 92) 91 81 13
Mentzel, Moriz Thevissen, Martin Witt, Wolfgang
Fax (03 21) 21 23 53 39
Ruffer, Andreas Künkel, Ulrike Eigner, Patrick Brassel
E-mail:
Gestaltung und Koordination:
info@elaev.de – www.elaev.de
Vorstand ELA Deutschland e. V.
Geschäftszeiten:
Layout:
Montag: 18.30 – 20.30 Uhr
Andreas Büchler - andyb@monkeybeach.de
Mittwoch: 10.00 – 13.00 Uhr + 15.00 – 18.00 Uhr.
Auflage:
1000 Stück
Diese Schrift ist kostenlos erhältlich. Nachdruck, auch
Druckerei:
auszugsweise, nur mit schriftlicher Genehmigung des
Simon Druck, Freiburg
Autors.Viele der im Heft befindlichen Artikel sind von
ELA JOURNAL 2019 // 
Der Verein
Der Vorstand stellt sich vor
Dawn Partnerin und ich haben sie vor fast 10 Jahren in
Gelhart Kenia adoptiert, da wir auf Grund der Erblichkeit
kein Risiko eingehen wollten. Ich selbst bin an
Vorsitzende & Adrenomyeloneuropathie („AMN“) erkrankt. Nach
Regionalvertreterin der Diagnosestellung vor 16 Jahren hat sich mein
Schleswig Holstein Leben grundlegend geändert. Ich halte seitdem
Ansprechpartnerin MLD eine strenge Diät ein. Ich bin zwar mittlerweile
dawn.gelhart@elaev.de stark gehbehindert, stehe jedoch voll im Leben
und bin noch voll berufstätig.
Ich heiße Dawn Gelhart, bin 44 Jahre alt, bin mit
Matthias verheiratet und habe insgesamt 3 Kinder,
wobei ich sagen muss, dass ich nur noch 2 an
der Hand habe (Kevin 19, Mila 8) und eine kleine
Achim
Leonie im Herzen. Das ist auch der Grund, warum Kaisinger
ich mich für ELA engagiere. Zu wissen, dass es Leitung der Geschäftsstelle
anderen Familien genauso ergehen muss wie uns, Stellvertretender Schriftführer
tut mir im Herzen weh. Wir standen damals ganz achim.kaisinger@elaev.de
alleine vor dem Berg MLD (Metachromatischen
Leukodystrophie). Ich heiße Achim Kaisinger, werde im Februar 54
Mit ELA weiß ich, dass es anders gehen kann. Hier Jahre alt und wohne mit meiner Frau Katja im
in der ELA-Familie hört man sich gegenseitig zu, schönen kleinen Örtchen Speckswinkel im Hessen-
wir versuchen zu vermitteln. Wir sammeln Spenden land.
und möchten, dass jeder weiß, was Leukodys- Bei mir selbst wurde die Diagnose Adrenomyelo-
trophien sind. Nicht umsonst ist unser Motto neuropathie im Dezember 1989 gestellt. Angefan-
„Betroffenen helfen, Forschung fördern“ Unsere gen haben die ersten Beschwerden (Gangunsicher-
Leonie starb 2012. Sie wurde nur 3 Jahre alt. Zu heit) während meiner Bundeswehrzeit im Februar
sehen, dass das eigene Kind an so einer brutalen 1987. Auf den Rollstuhl angewiesen bin ich seit
Krankheit sterben muss, ist das Schrecklichste 1989 und auch seit dieser Zeit berentet.
was Eltern erleben müssen. Deshalb werde und Ich gehöre zu den Gründungsmitgliedern des
möchte ich den Kampf gegen Leukodystrophien damaligen Bundesverein Leukodystrophie (BVL)
aufnehmen. Ich habe es Leonie versprochen und und jetzigen ELA Deutschland e.V.
ich werde mein Bestes geben, dass hoffentlich Seit 2009 leite ich die Geschäftsstelle von ELA
irgendwann kein Kind mehr an so einer schreck- Deutschland. Durch diese Arbeit ist ein großes
lichen Krankheit sterben muss. Natürlich habe ich Netzwerk entstanden, von dem man nur profitie-
kein Heilmittel, aber Ohren, um den Menschen ren kann. Auch durch den telefonischen Kontakt
zuzuhören und Arme, um Menschen einfach in den sind mir viele Betroffene und Angehörige sehr ans
Arm nehmen zu können, wenn es gebraucht wird. Herz gewachsen.
Andreas Zu meinen Hauptaufgaben zählen u.a. das Erstellen
des jährlichen Leukodystrophie-Journals, sowie die
Wenger Organisation des jährlichen Familientreffens.
Gerne gebe ich meine langjährigen eigenen Erfah-
Stellvertretender
rungen mit der Krankheit anderen im Austausch
Vorsitzender
weiter.
andreas.wenger@elaev.de
Ich werde mich auch weiterhin als „Alter Hase“ im
neuen Vorstand von ELA Deutschland engagieren,
Ich heiße Andreas Wenger, bin 45 Jahre alt und um somit die Forschung und vor allem die Unter-
lebe mit meiner Partnerin in Rheinhessen. Meine stützung von Betroffenen voran zu bringen.
Tochter Joana ist 13 Jahre alt. Meine damalige
// ELA JOURNAL 2019
Der Verein
Martin den Austausch zwischen den Familien, Betrof-
fenen, Ärzten und anderen Organisationen. Uns
Bahners hat diese Gemeinschaft bereits so viel geholfen,
dass für mich klar ist, dass ich mich für ELA ein-
Kassier
setzten möchte!
martin.bahners@elaev.de
Zu mir selbst: ich bin 38 Jahre alt und Biologe und
Mein Name ist Martin Bahners, hoffe so, hin und wieder eine Brücke zwischen
ich bin 44 Jahre alt und lebe mit Wissenschaftlern und Betroffenen schlagen zu
meiner Frau und unseren zwei können. Neben meiner Familie und meinem Beruf
Kindern in Nordrhein-Westfalen. Seit 9 Jahren bin renoviere ich gemeinsam mit meiner Frau gerade
ich freiberuflich tätig. Ich möchte so lange es geht ein Haus (ein Projekt für das nächste Jahrzehnt).
berufstätig bleiben. Meine körperlichen Einschrän- Hilfe bekommen wir dabei natürlich von Jakobs
kungen sind bisher überschaubar geblieben. großer Schwester.
Seit der Diagnosestellung AMN im Jahr 2003 bin
ich Mitglied bei der ELA Deutschland (vormals
BVL e.V.). Seitdem besuche ich fast jedes Jahr das Monika
Familientreffen, das mir viel Unterstützung bringt.
Besonders die vielen positiven Gespräche mit
Otto
Beisitzer
anderen Betroffenen sind eine große Bereicherung.
monika.otto@elaev.de
Seit einiger Zeit entstand der Wunsch, mich mehr
für die ELA zu engagieren, mein Wunsch war es, Ich bin 43 Jahre alt, glücklich
gerne Vorstandsarbeit zu machen. verheiratet und habe 3 Kinder
Ich bin motiviert, mit diesem engagierten Verein im Alter von 7, 15 und 19
positives in der Zukunft zu bewirken, Forschung Jahren. Unsere kleinste Tochter Johanna ist am
zu unterstützen und betroffenen Familien stets zur 4H-Syndrom erkrankt. Bei uns ist seitdem zwar
Seite zu stehen. alles anders als geplant, aber wenn schon Mist...
dann OPTIMIST!
Tobias Ich engagiere mich, weil ich ELA als große Familie
und vor allem große Unterstützung kennengelernt
Mentzel habe und ELA und somit die Menschen, die ich
dadurch kennengelernt habe nicht mehr missen
Schriftführer
Ansprechpartner für möchte. Ich möchte die Krankheit von Johanna
Pelizaeus-Merzbacher bekannter machen und anderen Familien zeigen,
tobias.mentzel@elaev.de dass auch Kinder mit unheilbaren Krankheiten
unglaublich viel Freude machen und uns die Kraft
Vor etwa 5 Jahren wurde bei unserem Sohn geben, gegen diese Krankheiten zusammen zu
Pelizaeus-Merzbacher diagnostiziert. Auch wenn kämpfen!
uns unsere Kinder viel Kraft geben, hat uns diese
Nachricht schwer getroffen und unser Leben hat
sich seitdem sehr verändert. Obwohl oder vielleicht
gerade, weil wir zunächst gezögert haben, Kontakt Björn
zu anderen Familien zu suchen, sind wir froh uns
ELA angeschlossen zu haben. Es ist unglaublich Seidel
wertvoll, Rat von anderen zu bekommen und zu Beisitzer
sehen wie das Leben auch mit Leukodystrophien bjoern.seidel@elaev.de
weitergeht.
Dass unser Sohn Salomon das
Bei ELA haben wir Menschen gefunden, die
Pelizaeus Merzbacher Syndrom
gemeinsam für Menschen mit Leukodystrophien
hat, wissen wir seit 13 Jahren. Wir sind in all den
einstehen und gegen die Erkrankung kämpfen.
Jahren durch verschiedene Phasen in Anbetracht
Auf unterschiedlichste Weise setzen sich hier Eltern
der schrecklichen Krankheit gegangen: Von Resi-
und Betroffene ein, machen auf Leukodystrophien
gnation, über Ärger, Trauer bis hin zu Akzeptanz.
aufmerksam, sammeln Spenden und organisieren
Zwei Dinge sind seitdem bei der ganzen Familie,
ELA JOURNAL 2019 // 
Der Verein
Forsetzung der Vorstellung von Björn Seidel
meiner Frau und mir, den Großeltern und den
Paten immer stärker geworden: die Liebe zu
Salomon und der Wunsch, die Krankheit zu
besiegen.
Seit 4 Jahren bin ich für ELA Deutschland
Beisitzer mit der Aufgabe, den Kontakt zu ELA
Frankreich zu halten und auszubauen. Da ich
seit fast 15 Jahren in Paris lebe und uns ELA
Frankreich immer sehr geholfen hat, mache ich
Henrik
das gerne und freue mich, dass der deutsche Schadowsky
ELA Vorstand meine Hilfe auch für die nächsten Regionalvertreter für Hamburg
2 Jahre in Anspruch nehmen möchte. und die Landkreise Harburg
Bisher sind ELA Deutschland und ELA Frank- und Stade in Niedersachsen
reich nicht so eng verwachsen, wie ich mir das henrik.schadowsky@elaev.de
wünschen würde. Auch konnten wir bisher ELA
International nicht als Mitglied beitreten. Es Mein Name ist Henrik Schadowski. Ich engagiere
bleibt also noch viel zu tun. mich, weil mir der direkte Kontakt zu und der
Austausch zwischen den Betroffenen wichtig ist.
Für ELA Regional plane ich die Organisation von
regionalen Treffen, um den Austausch zu ermögli-
Carolin chen.
Schwarzenböck
Regionalvertreterin Monika
Bayern
carolin.schwarzenboeck@elaev.de Eberwein
Mein Name ist Carolin Schwarzenböck, ich bin Regionalvertreterin
28 Jahre alt und Mama von zwei Kindern. Unsere Baden Württemberg
große Tochter Mila ist im Alter von zwei Jahren mit monika.eberwein@elaev.de
Metachromatischer Leukodystrophie diagnostiziert Ich bin 43 Jahre alt, verheiratet und Mutter von 2
worden. Das war im Sommer 2016. Für uns war Töchtern. Unsere Große ist 15 Jahre alt. Bei unserer
und ist der Austausch mit Betroffenen enorm kleinen Tochter Maike bekamen wir die Diagnose
wichtig. Dadurch, dass diese Erkrankungen so MLD (Metachromatische Leukodystrophie) als sie
selten sind, werden die Familien selbst zu Experten gerade 2 Jahre alt war. Leider ist unsere Maike im
und ein Gespräch unter Betroffenen ist oftmals September 2017 im Alter von 7 1/2 Jahren verstor-
informativer und weitreichender als ein Arztbe- ben.
such. Deshalb bin ich gerne Regionalvertreterin, Ich engagiere mich, weil
um auch unsere gesammelten Erfahrungen weiter- es mir sehr wichtig ist Leukodystrophien bekannter
zugeben, sodass jede Familie bezüglich Hilfsmittel, zu machen, vor allem auch, dass dadurch
Symptomlinderung, Unterstützungsmöglichkeiten, Diagnosen hoffentlich schneller gestellt werden
etc. auf dem aktuellen Stand ist. Selbstverständlich können. Wichtig ist für mich auch sehr, den
auch, um sich gegenseitig Mut zuzusprechen und Familien die Möglichkeit zum Austausch zu geben.
in schweren Zeiten Anteil zu nehmen. Man ist nicht Das hat mir auch immer unglaublich geholfen.
alleine mit diesem tragischen Schicksal. Ich möchte meine Erfahrung im Umgang mit der
Kinder mit Leukodystrophien sollen so viel Lebens- Krankheit gerne weitergeben. Wir können uns
qualität wie nur möglich erhalten und dafür ist dadurch alle gegenseitig helfen und voneinander
eine Vernetzung unabdingbar. lernen. Keiner soll sich mit so einer schlimmen
Diagnose alleine fühlen.
// ELA JOURNAL 2019
Der Verein
Regionalvertreter des ELA e.V.
Norbert
Birgit Slaver
Richter
Regionalvertreter
Regionalvertreterin Nordrhein-Westfalen
Nordrhein-Westfalen norbert.slaver@elaev.de
birgit.richter@elaev.de
Ich engagiere mich, weil… Ich engagiere mich, weil …
ich selbst betroffen bin und weiß, wie viele Fragen ich für meine Tochter, meine Familie und alle
man nach der Diagnose hat. Dafür möchte ich anderen Betroffenen aktiv dazu beitragen möchte,
gern Ansprechpartnerin werden. Zusammen mit dass ein Heilmittel gegen Leukodystrophien
Norbert Slaver möchte ich ELA und Leukodystro- gefunden wird
phien in Nordrhein-Westfalen bekannter machen. Für ELA Regional plane ich…
Für ELA Regional plane ich, … den Bekanntheitsgrad von ELA Deutschland e.V.
kleinere regionale Treffen neben dem großen stetig regional stärken
Familientreffen Als Regionalvertreter möchte ich
Ansprechpartner und Vermittler für bisherige und
zukünftige Mitglieder sein und natürlich Spenden
sammeln, um die Forschung voranzutreiben
Colin
Dietze
Nadine
Regionalvertreter Sachsen
colin.dietze@elaev.de Fess
Regionalvertreterin
Ich bin seit 2003 selbst Betroffener der Krankheit Rheinland Pfalz
AMN, verheiratet und Vater von 2 Kindern im nadine.fess@elaev.de
Alter von 5 und 10 Jahren. Nachdem bei mir eine
Entzündung im Gehirn festgestellt wurde, erfolgte Ich bin 39 Jahre jung und Mutter von zwei Töchtern
2015 eine Knochenmarkstransplantation. im Alter von 16 und 8 Jahren. Außerdem habe
Ich engagiere mich, weil seltene Krankheiten wie ich noch zwei “Patchwork-Kinder“ im Alter von 23
unsere bekannt gemacht werden müssen und und 18 Jahren. Unsere jüngste Tochter Elina hat
der Austausch unter den Betroffenen sehr wichtig im Oktober 2014 die Diagnose Metachromatische
ist. Da ich auch an der entzündlichen Form der Leukodystrophie bekommen. Unser Leben hat sich
ALD erkrankt war und eine erfolgreiche Knochen- seitdem sehr verändert.
marktransplantation hinter mir habe, würde ich Auf der Suche nach Betroffenen und Antworten
gern meine Erfahrungen weitergeben. auf viele Fragen sind wir auf ELA gestoßen.
Für ELA Regional plane ich... Ich engagiere mich, weil....
Ansprechpartner für Betroffene und Interessierte ich Leukodystrophien bekannter machen möchte.
zu sein. Gerne helfe ich auch beim Herstellen von Außerdem möchte ich Betroffenen die Möglichkeit
Kontakten zu Ärzten, z.B. zum Leukodystrophiezen- zum Austausch anbieten und Ansprechpartnerin
trum in Leipzig für “neue“ Betroffene sein.
Als Regionalvertreter möchte ich… Als Regionalvertreterin plane ich...
die erfolgreiche Arbeit meines Vorgängers Uwe kleine, regionale Treffen. Des Weiteren möchte ich
Siebert fortsetzen. ELA Deutschland gerne vor Ort bekannter machen.
ELA JOURNAL 2019 // 
Der Verein
Krankheitsspezifische
Vertreter
Sabine Hübscher
Spartenvertreter Morbus Canavan
Mein Name ist Sabine Hübscher. Mein Mann, unsere drei Kinder
und ich wohnen in Schleswig-Holstein. Unser ältester Sohn Julian
leidet seit seiner Geburt an Morbus Canavan und wir bekamen die
Diagnose, als er ein halbes Jahr alt war. Heute ist Julian 14 Jahre
alt. So eine Diagnose verändert das ganze Familienleben. Es ist
daher wichtig, mit seinen Ängsten und Fragen nicht alleine zu sein,
sondern, sich untereinander auszutauschen und sich Rat zu holen
und Erfahrungen weiterzugeben. Dafür möchten wir da sein!
Jana Blaurock Stephanie Hagenlüke
Spartenvertreter Aicardi-Goutières-Syndrom Spartenvertreter Morbus Alexander
Mein Name ist
Stephanie Hagenlüke
und wir kommen aus
Gütersloh.
Wir, das sind mein
Mann Jörg und
unsere 4 gemein-
samen Kinder. Die
beiden Jungs sind
12 Jahre und 6
Ich wohne zusammen mit meinem Mann Jahre alt und unsere
Tobias und unseren beiden Kindern in Dieburg Mädchen sind 10
bei Darmstadt. Als wir vor 3 ½ Jahren die Jahre und 7 Jahre alt.
Diagnose AGS für unseren Sohn Nicklas Als unser älterer Sohn
erhielten, brach für uns zunächst eine Welt Timon 2,5 Jahre alt war, haben uns die Ärzte
zusammen. Ich habe mich schnell auf die mitgeteilt, dass er Morbus Alexander hat. Eine
Suche nach weiteren Betroffenen gemacht, Diagnose, die unser Leben sehr verändert hat.
um dort mehr über diese seltene Erkrankung Für ELA möchte ich mich gerne engagieren,
zu erfahren. So bin ich auch auf ELA aufmerk- weil es mir wichtig ist, auch andere darüber
sam geworden und habe mich 2016 dafür zu informieren, was Leukodystrophien sind.
engagiert, dass auch die AGS-Familien hier eine Ebenso ist es mir wichtig, dass man die
Plattform zum Austausch finden. Ich möchte Möglichkeit hat, einfach Gespräche zu führen,
gern Betroffene und Familien unterstützen und Erfahrungen auszutauschen oder sich vielleicht
unsere Erfahrung über Alltag, Entwicklung und auch gegenseitig zu helfen. Ich finde es sollte
medizinische Versorgung teilen. Die Diagnose keiner mit so einer traurigen Erkrankung
AGS war hart. Aber wir können nun besser alleine sein.
verstehen, warum Nicklas so ist, wie er ist und
ihm somit bestmöglich zur Seite stehen.
// ELA JOURNAL 2019
Der Verein
ELA Deutschland
e.V. hat eine neue
Internetseite
ELA Deutschland e.V. passt sich dem
Roswitha Ruffer Design anderer europäischer ELA
Ansprechpartner MLC (Zystische Leukenzepha- Vereine an und ist mit Mobilgeräten
lopathie mit Megalenzephalie / Van der Knaap-
Syndrom)
besser lesbar
Ich wohne mit Wolfgang
seit 42 Jahren in Bielefeld.
Wir haben zwei erwachsen
Kinder. Unser Sohn Ansgar
(36 Jahre) hat eine MLC, die
zu den Leukodystrophien
gehört, allerdings sehr selten
auftritt. Bei Ansgar wurde
diese genaue Diagnose erst
im Sommer 2017 gestellt, bis dahin galt die
Verdachtsdiagnose Morbus Alexander. Es ist mir
wichtig, für ELA und besonders für Familien mit
einer MLC-Diagnose, Ansprechpartnerin zu sein,
Leukodystrophien bekannter zu machen, auch
für ELA zu werben. Wir leben seit 32 Jahren mit
der Diagnose Leukodystrophie und teilen gerne
unseren „Erfahrungsschatz“, egal ob medizinisch, Unser alte ELA-Seite hat uns zum Schluss viele
therapeutisch, sozial oder auch ganz privat. technische Probleme bereitet. Es wurde immer
schwieriger, neue Texte einzustellen und der War-
tungsaufwand war hoch. Außerdem wollten wir
mit der Zeit gehen und unseren Auftritt handyles-
Anita & Miroslav Ilic bar machen“, erklärt Achim Kaisinger den Grund
für den neuen Internetauftritt.
Ansprechpartner ALD (Adrenoleukodystrophie) Tatkräftige Unterstützung bekam ELA Deutschland
dabei von ELA International. ELA International
Wir sind verheiratet und stellte den Designrahmen für den Internetauftritt
haben 3 wundervolle Jungs, zur Verfügung. Der Auftritt entspricht jetzt den
im Alter von 13 , 11 und 9 Designvorgaben von ELA International, die bereits
Jahren. von ELA Belgien und ELA Luxemburg umgesetzt
Wir bekamen die Diagnose wurden.
ALD bei unserem ältesten „Inhaltlich hat sich auf unserer Internetseite nicht
Sohn Philip mit 7 1/2 viel geändert. Wir haben die gleichen Oberbegriffe
Jahren.......für uns brach eine und die meisten der Berichte genauso übernom-
Welt zusammen. men. Der Wechsel hat uns auch geholfen, ein paar
Wir setzen uns für ELA ein , weil wir wissen wie veraltete Texte zu entrümpeln. Aber die Adresse
schlimm es ist so eine Diagnose zu bekommen. www.elaev.de ist natürlich gleich geblieben“, ver-
Dafür möchten wir Ansprechpartner sein , um sichert Achim Kaisinger.
andere betroffene Familien zu unterstützen.
ELA JOURNAL 2019 // 
Der Verein
Zusammenarbeit Zusammenwachsen wird sicher noch etwas Zeit in
Anspruch nehmen, aber mit Akzeptanz und Unter-
Myelin Projekt stützung durch unsere Mitglieder schaffen wir das
Deutschland e.V und
hoffentlich schon recht bald.
ELA Deutschland e.V. MDR Fernsehbericht
klärt über
Leukodystrophie auf
Im “Sachsenspiegel” berichtete der MDR im
November in einem Fernsehbeitrag über die schwie-
rige Situation von Leukodystrophie-Patienten.
Dabei porträtierte der Sender Uwe Siebert und
seinen an einer Leukodystrophie erkrankten Sohn
Marcel. Uwe Siebert sprach über Marcels tragische
Anfang November 2018 fand an der Universitäts- Krankheitsschübe, die Krisen innerhalb des Freun-
klinik Leipzig das 4. Internationale Symposium für deskreises und in der Familie sowie die Versor-
Multiple Sklerose und Myelin-Krankheiten unter gungslücke für seltene Krankheiten insbesondere
der Leitung von Oberarzt Wolfgang Köhler statt. Die im ländlichen Raum.
Organisation der Veranstaltung übernahm erstmals Im dem interessanten Beitrag kam auch Prof. Koehler
das Myelin Projekt Deutschland e.V.. Da sowohl zu Wort, der von dem geplanten Leukodystrophie-
ELA Deutschland e.V. als auch das Myelin Projekt Zentrum an der Uni Leipzig als einen Versuch, den
weitestgehend gleiche Ziele verfolgen, war ein ge- Versorgungsengpass in Ostdeutschland zu lösen,
meinsames Auftreten in beiderseitigem Interesse. berichtete.
So wurden zum Beispiel Mappen, Schreibblöcke „Ein Auftrag von ELA ist es, die Krankheit in Deutsch-
und Sitzkissen mit beiden Logos versehen und land besser bekanntzumachen. Der Bericht hat uns
als Präsente an die Teilnehmer ausgegeben. Die daher sehr gefreut. Sicherlich geholfen hat, dass
Resonanz auf das „Miteinander“ wurde vor allem Ronny Krappmann, ELA Botschafter und gleich-
auch von den Referenten ausgesprochen positiv zeitig Moderator beim MDR, uns hier immer sehr
aufgenommen. Also nutzten beide Vereine die Ge- unterstützt“, erklärt Dawn Gelhart, Vorsitzende von
legenheit, sich über eine weitere zukünftige Zusam- ELA Deutschland.
menarbeit auszutauschen. Alle, die den Bericht „Tückische Nervenkrankheit:
Im Ergebnis steht fest, dass unsere Gemeinschaft Leukodystrophie“ nicht sehen konnten, haben die
größer und damit stärker in der Öffentlichkeit Möglichkeit, ihn sich auf der Internetseite des MDR
wahrgenommen werden kann, die Kräfte und Res- in der Mediathek unter der Rubrik “MDR-Videos”
sourcen gebündelt und große Projekte gemeinsam anzuschauen.
organisiert bzw. unterstützt werden können. Nach
dem ersten Ideenaustausch möchten wir ein Layout Tagespresse widmet
entwickeln, das beide Logos miteinander verbindet
und trotzdem den Wiedererkennungswert des sich Finn Dorns
jeweiligen Vereins garantiert. Auf Veranstaltungen
werden dann die Werbemittel wie Aufsteller, Planen,
Erkrankung
Beachflags usw. beide Vereine präsentieren. Veran- Das Weilburger Tagblatt und die Nassauische Neue
staltungen, wie z.B. das stattgefundene Symposium, Presse kündigten im Dezember den Weihnachts-
werden künftig von beiden Vereinen organisiert markt der Familie Dorn an. Beide Blätter erwähnten,
und beworben. Erfahrungen werden ausgetauscht dass der Erlös an ELA Deutschland geht.
und da, wo ein Verein seine Schwächen hat, kann Aus der Presseankündigung ist ein umfangreicher
der andere Verein jeweils unterstützend wirken. Bericht über Finn Dorns Erkrankung in der Nas-
Wir denken, dass das ein guter und wichtiger Schritt sauischen Neuen Presse erwachsen. Hier wurde
in die richtige Richtung ist. Einige Mitglieder sind ELA als Anlaufstelle für Leukodystrophie-Erkrankte
schon seit Jahren in beiden Vereinen vertreten. Das erwähnt.
10 // ELA JOURNAL 2019Der Verein
ELA Steckbrief Was sind Leukodystrophien?
Leukodystrophien sind Erbkrankheiten, die
die Myelin-Entwicklung im zentralen Nerven-
Was ist ELA? system betreffen. Die Myelinschicht baut sich
Wir sind ein engagierter Selbsthilfeverein von
bei Menschen mit Leukodystrophien entweder
ehrenamtlichen Mitstreitern, mit dem Ziel, die
nicht richtig auf oder geht nach und nach
schrecklichen Krankheiten der Leukodystro-
verloren. Es gibt über 30 verschiedene Leu-
phien zu bekämpfen. Ein medizinisch-wissen-
kodystrophien und in ihrer Summe kommen
schaftlicher Beirat, bestehend aus 12 Ärzten
Leukodystrophien häufig vor. Man geht von 1
und Wissenschaftlern, unterstützt uns dabei.
Fall bei 7663 Lebendgeburten aus.
Wofür stehen wir? Was bieten wir unseren Mitgliedern?
• Förderung der medizinischen • Jährliche Familientreffen zum Austausch unter Betroffenen
Forschung im Bereich der Leukodys- und Mitgliedern
trophien • Familienwochenende für gemeinsame Aktivitäten, insbeson-
• Beratung und Begleitung der dere auch für Geschwisterkinder
Erkrankten und ihrer Familien • Persönliche Beratung, Begleitung und Vermittlung an Ärzte
• Aufklärung in Medizinerkreisen, • Regelmäßige Veröffentlichung unseres ELA Journals mit
damit Leukodystrophien schneller nützlichen Informationen
und sicherer diagnostiziert werden
können
Wer sitzt im Vorstand?
Wann wurde ELA gegründet? 1.Vorsitzende : Dawn Gelhart
• 1997 Gründung des „Bundesverein Leukodystrophie e.V.“ 2.Vorsitzender : Andreas Wenger
• 2013 Umbenennung und Neugründung der ELA Deutsch- 1.Schriftführer : Dr. Tobias Mentzel
land e. V. 2.Schriftführer : Achim Kaisinger
Kassierer: Martin Bahners
Wie kann man uns erreichen?
Telefonisch unter: 06692 918113
Per email: info@elaev.de Was ist die Spendenkontonummer?
ELA Deutschland e.V.
IBAN DE80 5509 1200 0086 3771 01
Wieviel Mitglieder hat ELA? BIC GENODE61AZY Volksbank Alzey-Worms e.G.
Bei ELA finden sich über 350 Mitglieder mit
insgesamt 12 verschieden Leukodystrophien
Unser medizinischer Beirat?
• CA Wolfgang Köhler, Leipzig (Vorsitz)
Wie kann man helfen? • Prof. Dr. Volkmar Gieselmann, Bonn
ELA ist für seine Arbeit auf Spendengelder angewie- • Prof. Dr. Alfried Kohlschütter, Hamburg
sen. Wir freuen uns über kleine Spenden. Wir organi- • Dr. Annette Bley, Hamburg
sieren auch Spendenläufe in Schulen und Betrieben. • Dr. Jörn-Sven Kühl, Leipzig
„Türöffner“ zu Firmen und Schulen helfen uns sehr. • Dr. Piotr Sokolowski, Wermsdorf
• Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld, Göttingen
• Prof. Johannes Berger, Wien
Mit welchen Organisationen arbeiten • PD Dr. Steffi F. Dreha-Kulaczewski, Göttingen
wir zusammen? • Dr. Christiane Kehrer, Tübingen
ELA ist Mitglied bei der Achse e. V. • Dr. med: Ae Lee-Kirsch, Dresden
ELA ist assoziatives Mitglied bei ELA International • Dr. Ulrike Eigner, Haßfurt
(ein Verbund von ELA Vereinen in Europa) • Dr. Victoria Tüngler, Dresden
ELA JOURNAL 2019 // 11Familientreffen Jährliches Familientreffen von ELA Deutschland e.V. war ein voller Erfolg Bei schönstem Herbstwetter trafen sich am zweiten zum Thema Testamentsvorbereitung für Eltern mit Oktoberwochenende die Mitglieder von ELA behinderten Kindern“, freut sich Dawn Gelhart. Deutschland e.V. im Zentrum Deutschlands in Hann. Neben den medizinischen Workshops gab es ein Münden. Im Fokus des diesjährigen Treffens standen buntes Programm insbesondere für die ELA Kinder. wie immer die Betroffenen und der Austausch mit Neben einer Kinderdisco – bei der auch einige den Ärzten und Wissenschaftlern. „Mehr als 200 Großen ihre Hüften schwingen ließen - erfreute sich Mitglieder waren diesmal vor Ort. Wir haben uns insbesondere die Feuerwehr großer Beliebtheit. besonders über die zahlreichen neuen Mitglieder Zwei Löschfahrzeuge durften bewundert, die Sirenen gefreut, die angereist sind“, sagte Dawn Gelhart, und das Löschwerkzeug ausprobiert werden. Dabei Vorsitzende von ELA Deutschland. hatte die freiwillige Feuerwehr von Hann. Münden Die zahlreichen medizinischen Workshops waren fast genauso viel Spaß wie die Kinder. gut besucht. Besonders viel Andrang hatte ein ELA Deutschland e.V. dankt allen, die zum Gelingen Vortrag von Prof. Koehler zu den jüngsten Ergeb- dieses wichtigen Treffens beigetragen haben. nissen einer Ernährungsstudie für AMN Betroffene. „Sehr interessant war auch der Plenumsvortrag Björn Seidel Zusammenfassung der Workshops Aicardi-Goutières Syndrom Beim diesjährigen Familientreffen von ELA Deutschland e.V. haben sich erneut Familien mit Kindern, die an einem Aicardi-Goutières Syndrom (“AGS”) erkrankt sind, zusammengefunden. Das AGS ist eine seltene, genetisch bedingte Systemer- krankung, die sich meist im ersten Lebensjahr in neurologischen Symptomen wie dystonen Bewe- gungsstörungen, Fütterungsproblemen, Spastik und einer Entwicklungsverzögerung manifestiert. Es ist durch eine Überaktivität des Typ 1-Interfe- rons, einem Botenstoff des Immunsystems, ge- kennzeichnet. In einem Workshop haben Frau Prof. Lee-Kirsch und Frau Dr. Tüngler aus der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklini- Bei sonnigem Wetter wurden hierbei nicht nur me- kums Dresden die Familien laienverständlich über dizinische Fragen erörtert, sondern auch Probleme den aktuellen Wissensstand zur Entstehung und des Alltags besprochen. Die Möglichkeit, Kontakte die genetischen Grundlagen des AGS informiert mit anderen betroffenen Familien zu knüpfen und sowie erste Fallberichte über Patienten, die mit sich auszutauschen, war für alle Teilnehmer eine einem Januskinase-Inhibitor behandelt wurden, sehr wichtige und positive Erfahrung. Herzlichen vorgestellt. Anschließend hatten die Familien bei Dank an ELA Deutschland e.V.! Kaffee und Kuchen die Möglichkeit, den Ärztinnen Fragen zu stellen und miteinander zu diskutieren. Prof. Min Ae Lee-Kirsch 12 // ELA JOURNAL 2019
Familientreffen
Workshop MLD-Patiententreffen
Im diesjährigen Workshop waren wir dieselbe Stadium durchgeführt wird. Aber auch Beispiele,
Gruppe wie im Vorjahr - bis auf den Unterschied, das bei denen die HSCT nicht mehr erfolgreich war
„Benny“ wach und mit dabei war, hatte er doch im oder sinnvolle Kriterien zur Therapieentscheidung
Vorjahr zu dieser Zeit seinen Mittagschlaf gehalten. wurden besprochen.
Während im Vorjahr ein Austausch und gegensei- Weiter wurden die Daten der Mailänder Gruppe mit
tiges Vorstellen sowie das gegenseitige Reflektie- Gentherapie an präsymptomatischen spätinfan-
ren der Krankheitsgeschichten im Vordergrund tilen Patienten mit MLD dargestellt. Auch in Paris
stand, wurde dieses Jahr Neues aus Therapie und forscht man an gentherapeutischen Ansätzen, diese
Forschung bei MLD vorgestellt. Es war interaktiv Studie hatte aber ein anderes Verfahren gewählt,
gestaltet, jederzeit konnten Zwischenfragen und um die genveränderten Vektoren in den Patienten
Ideen eingeworfen werden. Zum Teil hatten die zu bringen, nämlich mittels direkter Injektion ins
anwesenden Eltern sehr gute Gedankenansätze, Hirngewebe, statt dem Verfahren einer Stammzell-
die auch die Wissenschaftler beschäftigen, wie zum transplantation mit genveränderten Stammzellen.
Beispiel die Verhinderung der Sulfatid-Speiche- Leider schien das Prinzip der Direktapplikation nicht
rung angesichts eines fehlenden Spaltenzymes für zu funktionieren.
Sulfatide bei MLD.
Es wurden die Langzeitergebnisse nach Stammzell- Natürlich sprachen wir auch über den Enzymersatz
transplantation (HSCT) dargestellt und deren Erfolg, und die für Frühjahr 2019 anstehende neue Studie
wenn diese im vor- oder frühsymptomatischen von Shire mit noch höheren und noch häufigeren
Dosen. Neu wird auch sein, dass die Studienkinder
nach ihren motorischen Funktionen in verschie-
Workshop zum dene Gruppen eingeteilt werden und dass es auch
(wie in der Mailänder Studie) eine Gruppe mit noch
asymptomatischen Patienten geben wird.
Thema Genetik Zuletzt besprachen wir zellbasierte Ansätze, die
aber noch nicht in Studien am Menschen zum
Bei dem Workshop wurden die genetischen Einsatz kommen. Obwohl es leider immer noch
Grundlagen der Leukodystrophien sowie keine heilende Therapie gegen die MLD gibt (von
mögliche Erbgänge, insbesondere der einer HSCT in einigen Fällen abgesehen), ist in den
autosomal-rezessive sowie der X-chromoso- letzten Jahren doch die Forschung und der Erkennt-
male Erbgang, anschaulich erläutert. Neben nisgewinn um diese seltene, schwere Erkrankung
den prinzipiellen Möglichkeiten genetischer sehr hoch gewesen.
Diagnostik, insbesondere auch der Exomdia-
gnostik zur Klärung bisher unklarer Leukodys- Wir geben nicht auf!
trophien, lag der Schwerpunkt des Workshops
auf den Möglichkeiten, dem Ablauf und den
Inhalten einer genetischen Beratung. An Dr. Christiane Kehrer
den konkreten Beispielen MLD, X-ALD sowie
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung wurden
diese Aspekte vertieft. Von der Möglichkeit,
direkt Fragen zu stellen, wurde rege Gebrauch
gemacht.
Dr. Martin Kehrer
ELA JOURNAL 2019 // 13Familientreffen
Kinderhospiz ist nur für das Ende da?
Quatsch!
Im Frühjahr 2018 nahmen wir als Familie erstmals die Unterstützung im Pflegealltag“.
an einem Familienwochenende von ELA Deutsch-
land e.V. in Jülich teil. Bei unserer Tochter wurde im Im Kinderhospiz werden zeitgleich 4-5 Familien mit
Frühjahr 2017 die Diagnose MLD gestellt. Seitdem ihren erkrankten Kindern bis 13 Jahren aufgenom-
hat sich, wie bei allen betroffenen Familien, der Fa- men. Im Alter von 13 bis ca. 23 Jahre bekommen
milienalltag gedreht. die Familien Hilfe und Entlastung im Jugendhospiz.
Noch symptomfrei suchten wir Kontakt zu vielen Damit will man den unterschiedlichen Ansprüchen
Unterstützungsangeboten, u. a. zu einem am Kin- an das Umfeld gerecht werden.
derhospiz angegliederten SAPV-Team für Kinder
(Spezialisierte Ambulante Pallitativ Versorgung). Die Aufenthaltszeit variiert zwischen wenigen Tagen
Darüber wurde ein Kontakt zum Kinderhospiz her- und 2 Wochen, die im Herbst des Vorjahres bereits
gestellt und wir haben das “Löwenherz” nach der geplant werden (max. 28 Tage im Jahr). Gerade bei
Diagnose besichtigt. Dieser frühe Kontakt und die den ersten Aufnahmen gibt es viele Gespräche, um
geringen Hürden waren wichtig für einen vorur- eine individuelle Versorgung des Kindes und der
teilsfreien Besuch des Hospizes und wir nutzen es Familie sicherzustellen. In Akutfällen sind längere
seitdem regelmäßig. Aufenthalte möglich und für die Sterbephase stehen
Während der ELA-Familientage im Frühjahr haben „Sofort-Plätze“ zur Verfügung.
wir viele Familien kennen gelernt und haben
von Vorbehalten einzelner Familien gegenüber Die Pflege wird im Löwenherz mit einem Perso-
einem Aufenthalt im Hospiz gehört. Das Hospiz nalschlüssel von mind. 1:2 von fast ausschl. exa-
wurde mit nahendem Tod, Trauer und Einsamkeit minierten Fachkräften erbracht. Ergänzt wird die
in Verbindung gebracht, aber es wurde in diesem Betreuung für das Kind und die Familie durch ein
Zusammenhang selten über Entlastung, Spaß und professionelles Tagesbetreuerteam.
Begleitung gesprochen.
Das brachte uns auf die Idee, beim nächsten ELA Über den Tag kann die Einrichtung, der kleine Pool,
Familientreffen interessierten Familien die Kinder- Kreativ- und Musikräume, Gemeinschaftsküche, der
hospizarbeit im Rahmen eines Workshops näher zu Snoozelraum, das natürliche Umfeld um das Hospiz
bringen. herum und vieles mehr, genutzt werden. Physio-
Wir fragten beim Kinderhospiz Löwenherz an und therapeutische Angebote stehen bedarfsgerecht
sofort war die Bereitschaft da, uns zu unterstützen nach Verordnung zur Verfügung. An vielen Tagen
und so reiste Ute Jöllenbeck vom “Löwenherz” im werden zusätzlich Ausflüge und individuelle Unter-
Oktober nach Hannoversch Münden. nehmungen angeboten.
Am eineinhalbstündigen Workshop „Hospiz“ Das besondere Kind zieht in ein eigenes, buntes
nahmen langjährige Hospiznutzer und Familien Zimmer im Pflegebereich ein und die Eltern und
ohne Berührungspunkte zum Hospiz teil. Frau Geschwisterkinder nutzen ein separates Familien-
Jöllenbeck schaffte einen Überblick über die Ent- zimmer (liebevoll “Familienhöhle” genannt).
stehung des Kinderhospizwesens und erklärte die
Unterschiede zu Erwachsenenhospizen. Auch in einem Kinderhospiz geht es nicht ohne
Einige Informationen aus dem Workshop haben wir Regeln, gerade weil es ein besonderer Ort ist, aber
hier zusammengestellt: darüber wird man umfassend informiert.
„Der größte Unterschied in der Kinderhospizarbeit Durch die Hospizaufenthalte werden viele Bekannt-
ist“, so Frau Jöllenbeck, „dass das Angebot nicht schaften geknüpft, sie sind aber immer abhängig
erst in der letzten Phase, sondern über die ganze von den Konstellationen der teilnehmenden
Lebenszeit des Kindes genutzt werden kann. Im Familien. Frei nach dem Motto: „Alles kann, nichts
Mittelpunkt steht die Entlastung der Familie und muss“.
14 // ELA JOURNAL 2019Familientreffen
Die Finanzierung erfolgt zu einem Teil aus der Kinderhospiz nicht nur um Tod und Sterben geht,
Kranken- und Pflegekasse und zum anderen Teil aus sondern darum, dem Tag viel Leben zu geben.
Spendenmitteln. Für die Familien ist das Angebot
kostenfrei. Eine Möglichkeit der Kontaktaufnahme ist, sich nach
Terminvereinbarung ein Kinderhospiz anzusehen,
Es gelang Frau Jöllenbeck hervorragend, die Erfah- sich einen Eindruck über die Atmosphäre zu ver-
rungen der Teilnehmer in die Informationsveran- schaffen und vor Ort im Gespräch bestehende
staltung einfließen zu lassen. So hatten wir einen Fragen zu klären. Natürlich ohne Verpflichtung zu
lebendigen Workshop, der von unterschiedlichen, einem Aufenthalt. Außerdem bieten alle Kinder-
authentischen Geschichten aus dem Hospizall- hospize “Tage der offenen Tür” an und geben auch
tag lebte. Gleich nach dem Workshop waren zwei gerne telefonisch Auskunft.“
Familien „Feuer und Flamme“ künftig das Angebot
zu nutzen und nahmen alle Informationen dankend Wir danken auf diesem Wege Frau Jöllenbeck und
auf. dem Kinder- und Jugendhospiz Löwenherz für
„Viele Familien schrecken vor dem Schritt ins Kinder- deren Unterstützung!
hospiz zurück“, zieht Frau Jöllenbeck als Fazit. „Aber
in den Gesprächen mit unseren Familien ist immer Ein Beitrag von Familie Scholz aus Schwarme
wieder zu hören: „wären wir doch schon mal früher
gekommen“. Die Familien merken schnell, dass es im
Symptomatische Therapie der Spastik
Viele Betroffene leiden unter einer Spastik. Was man Faktoren, die die Spastik verschlimmern, sollten
darunter versteht und wie man sie therapieren kann, daher identifiziert und wenn möglich eliminiert
war Thema eines Workshops auf dem Familientreffen. werden. Je nach Patient können dies beispielsweise
Spastik (griechisch Spasmus = Krampf ) beschreibt einengende Kleidung, Verstopfung, Harnverhalt,
einen gesteigerten, geschwindigkeitsabhängigen Schmerzen, das psychische Befinden, Müdigkeit
Dehnungswiderstand der Skelettmuskulatur mit oder Infektionen sein.
erhöhtem Muskeltonus. Die Spastik ist eine Folge Vor einer Behandlung sollten gemeinsam mit dem
der Schädigung der herabsteigenden motorischen Patienten und gegebenenfalls den Familienangehö-
Bahnen (Pyramidenbahnen). Ursachen für die Schä- rigen realistische Therapieziele formuliert werden.
digung können Multiple Sklerose, ein Schlaganfall, Mögliche Ziele sind in der folgenden Tabelle darge-
Schädel-Hirn-Trauma, Rückenmarksverletzung aber stellt.
auch die Rückenmarksdegeneration bei AMN und
Leukodystrophien sein. (Fortsetzung auf nächster Seite)
Die Spastik wird durch viele Faktoren beeinflusst.
Patienten mit niedrigem Funktionszustand Patienten mit hohem Funktionszustand
Verbesserungen bei: Verbesserungen bei:
• Krankenpflege • Kontrolle der Blasenentleerung
• Schmerzen • Mobilität
• Schienung/Stützverbänden • Umlagerung
• Lebensqualität des Patienten • Teilnahme an Aktivitäten
• vegetativen Funktionen • Lebensqualität des Patienten
• Schlaf
• Hygiene
• Lebensqualität und Belastung
der Betreuungspersonen
ELA JOURNAL 2019 // 15Familientreffen
Abhängig von der Stärke der Spastik und Immo- des Muskels. Je fokaler die Spastik desto wirksamer
bilisierung gibt es unterschiedliche Behandlungs- ist diese Behandlung. Bei einer schweren, nicht-
möglichkeiten. Eine tragende Säule der Therapie ist fokalen Spastik, die nicht durch orale Medikamente
die physiotherapeutische Behandlung. Ziel dieser kontrolliert werden kann, könnte die intrathekale
Therapie ist, den Muskeltonus zu senken, den Be- (in den Liquor) Gabe von Baclofen helfen. Hierzu
wegungsumfang und die Mobilität zu erhalten und wird eine Pumpe in den Bauchraum implantiert,
die Kraft und Koordination zu verbessern. die über einen Katheter niedrigdosiertes Baclofen
Zusätzlich können unterschiedliche, oral verabrei- direkt in den Liquorraum abgibt.
chte Medikamente helfen. Während orale Antispa- Die für den Betroffenen geeignete Therapie muss
stika generalisiert (auf den ganzen Körper) wirken, immer zusammen mit einem Facharzt abgestimmt
kann das Nervengift Botulinumtoxin (“Botox”) direkt werden. Eine Übersicht über mögliche Thera-
in einen Muskel appliziert werden. Diese gezielte pieformen wird in folgender Tabelle dargestellt.
Anwendung führt für circa 3 Monate zur Lähmung
Physiotherapie Orale Medikation Parenterale Medikamente
Bobath, PNF, Vojta Baclofen Botulinumtoxin
Repetitives Training Gabapentin Intrathekales Baclofen
Fremdkraft-gesteuerte Fahrräder Dantrolen Phenol
Laufbandtraining Benzodiazepine
Elektrostimulation Gabapentin
Kühlen Carbamazepin
Schienen/Gipsverbände Memantine
Biofeedback Tolperison
Cannabinoide
Levetirazetam
Fampyra
Klinische Betreuung und
unterstützende Therapien bei
Kindern mit Leukodystrophien
Der Workshop orientierte sich an dem Consensus und Schmerzen zu vermeiden. Medikamentöse
Statement von 2017 (Adang et al. Molecular Genetics Therapien der Spastik stehen auch zur Verfügung.
and Metabolism 2017;122:18-32) zusammengefasst Darüber hinaus kann lokal in einzelne Muskeln (z.
von GLIA (Global Leukodystrophy Initiative), in dem Bsp. bei Spitzfuß oder Knie- und Hüftspastik) Botu-
alle Aspekte der klinischen Betreuung von Kindern linumtoxin A injiziert werden. Alternativ besteht die
mit Leukodystrophie aufgeführt sind. Möglichkeit einer Applikation von Baclofen in den
Im ersten Abschnitt Muskeln/Bewegung/Knochen Rückenmarkskanal (intrathekal) durch eine Pumpe.
wurden die entsprechenden Symptome und The- Bei Gelenkkontrakturen werden orthopädisch-chi-
rapiestrategien erläutert. Häufig findet sich bei den rurgische Eingriffe notwendig. Faktoren, die eine
Patienten eine Tonusdysregulation mit Spastik in Spastik verstärken, wie Schmerz, Aufregung, Infekte,
Armen und Beinen und im Gegensatz dazu eine Verstopfung sind allen Eltern bekannt und es folgte
Muskelhypotonie des Oberkörpers. Physiotherapie hier ein angeregter und hilfreicher Erfahrungsaus-
stellt die wichtigste therapeutische Grundlage dar. tausch.
Eine adäquate Versorgung mit Orthesen u.a. Hilfs- Aufgrund ihrer relativen Immobilität besteht bei
mitteln ist ebenso entscheidend, um Fehlhaltungen den Patienten ein erhöhtes Risiko einer verminder-
16 // ELA JOURNAL 2019Familientreffen
ten Knochendichte. Regelmäßige Labor- und Rönt- unterschiedlichen Therapiesäulen wie Ernährungs-
genkontrollen als auch Vitamin D Substitution nach beratung, Verbesserung der Mobilität, aber auch
den Richtlinien folgend, sind empfohlen. die Einnahme von z.Bsp. Lactulose, Movicol oder die
Bei vielen Kindern treten Bewegungsstörungen Durchführung von Einläufen abgewogen werden.
z.B. eine Dystonie auf, die sich bei Stress verschlim- Störungen der autonomen Nervenfunktionen führen
mern und gezielte Bewegungen behindern. Me- auch zur Urininkontinenz, was das Risiko von Harn-
dikamentöse Therapiemöglichkeiten sollten bei wegsinfekten erhöht. Regelmäßige Urinkontrollen,
entsprechender Ausprägung erwogen werden (z.B. Ultraschall- und urodynamische Untersuchungen
Artane, L-Dopa, Tetrabenanzin (Nitoman), Baclofen, und die Zusammenarbeit mit Kinderurologen sind
Diazepam oder Botox-Injektion bei lokal begrenzten hier notwendig.
Symptomen). Aufgrund der Atemstörungen und Muskelhypoto-
Bei jedem Arztbesuch sollte auf die Entwicklung nie neigen die Patienten zu Aspirations- u.a. Pneu-
einer Skoliose und Hüftproblematik (Hüftluxation) monien. Auch eine Skoliose behindert die Atmung.
speziell geachtet werden. Auch hier können regel- In Zusammenarbeit mit Physiotherapeuten,
mäßige Röntgenkontrollen stattfinden. Logopäden, Pulmonologen umfassen vorbeugende
Vermehrter Speichelfluss kann mehrere Ursachen Maßnahmen u.a. Anpassung der Nahrungszufuhr,
haben wie Zahnprobleme, Reflux, Schlafapnoe Schutzimpfungen (Grippe, RSV), zeitiger Einsatz
und Schluckschwierigkeiten. Folgen sind Hautwun- eines Cough assistant.
den und Atemprobleme. Ein- und Durchschlaf-
Scopolamin (Pflaster) z.B. störungen kommen
können die Symptome „No cure ebenfalls häufig vor.
beeinflussen. does not mean no care“ Spastik, Schmerzen und
Im Alltag der Patienten Reflux stören zusätzlich
bereiten Fütterschwierig- den Schlaf. Möglichst
keiten verbunden mit Schluckstörung und Reflux konstante Schlafzeiten, Vermeidung von medizi-
häufige Probleme, wie die Familien auch imWorkshop nischen Handlungen in der Nacht, Einnahme von
bestätigten. Aus diesem Grund ist es wichtig, bei Melatonin können hier hilfreich sein.
jedem Arztbesuch über die Ernährungssituation Bei Sprachstörungen, wie Dysarthrie (Störung der
zu sprechen und die Körpermaße zu kontrollieren. Sprechbewegung) und Sprachapraxie (Störung der
Zusammen mit Diätassistenten sollte die Ernährung Sprachplanung) sollten sind zügige Kommunikati-
abgeschätzt werden, um Fehl- und Mangelernäh- onshilfen zum Einsatz kommen.
rung vorzubeugen. Regelmäßige Ultraschallunter- Zerebrale Krampfanfälle bedürfen einer entspre-
suchungen des Abdomens sind indiziert, ggf. sind chenden Therapie. Auf eine Mitbeteiligung des
Schluckstudien zu erwägen. Ein gaströsophagealer peripheren Nervensystems und ggf. auf daraus re-
Reflux zieht Folgen wie Schlafstörungen, rezidi- sultierende Schmerzen muss geachtet werden.
vierendes Erbrechen, Speiseröhrenentzündung, Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen
Atemschwierigkeiten und Zahnprobleme nach. sind wichtig, bei verschiedenen Leukodystrophien
Im Team mit Physiotherapeuten, Logopäden und gehören kardiologische Kontrollen zum Programm.
Diätassistenten sind Nahrungskonsistenz zu über- Frau Roetmann beriet zum Abschluss über spezi-
prüfen, medikamentöse Therapien (Säureblocker, fische Bedürfnisse von Kindern mit Leukodystro-
Protonenpumpenhemmer, Prokinetika) einzuleiten phie bei der physiotherapeutischen Behandlung
und chirurgische Maßnahmen (Fundoplikation) zu und Hilfsmittelversorgung.
überdenken.
Eine Verstopfung, die ein Ausdruck der Miterkran- Steffi Dreha-Kulaczewski & Gerda Roetmann
kung des Nervensystems des Darms sein kann, ist
ein weiteres Problem im Alltag vieler betroffener
Familien, wie sich auch im Workshop bestätigte. Ver-
minderte Mobilität, schwierige Flüssigkeitsaufnah-
me sind zusätzliche Faktoren, die eine Verstopfung
fördern. Es können Schmerzen und insbesondere
Harnverhalt und Entzündung der Harnwege daraus
resultieren. Im multidisziplinären Team müssen die
ELA JOURNAL 2019 // 17Familientreffen
Rege Teilnahme an den beiden
Ernährungs-Workshops
An den beiden Workshops “Fettmodifizierte medi- macht, aus Obst wie Trauben oder Granatäpfeln die
terrane Ernährung bei AMN/ALD” am Samstag, den Kerne zu entfernen oder wegen der im Fruchtfleisch
13. Oktober 2018 nahmen jeweils gut 25 Teilneh- verteilten Kerne - wie im Fall der Banane - diese ganz
mer/innen teil. zu meiden, wurde heftig diskutiert. Fest steht, dass
Zunächst informierte Elisabeth Elind, norwegische unser Magen-Darm-Trakt nicht in der Lage ist, intakte
Ernährungswissenschaftlerin und selbst ELA- Kerne (z.B. Traubenkerne, Kerne aus Erdbeeren oder
Mitglied, über die physiologischen Ursachen der Johannisbeeren) zu “knacken”, das Fett heraus-
Leukodystrophien. Aufgrund eines Gendefekts zulösen und aufzunehmen. In welcher Höhe wir
können die schädlichen überlangkettigen gesät- während der Verdauung überlangkettige gesättigte
tigten Fettsäuren nicht in den Peroxisomen aufge- Fettsäuren aus Schalen von Samen, Kernen, Obst
nommen, dort abgebaut und unschädlich gemacht und Gemüse herauslösen können, stellt bis heute
werden. Frau Elind erklärte, dass die überlangket- ein Fragezeichen dar. Hier sind dringend weitere
tigen gesättigten Fettsäuren (C26:0 und C24:0) vom Forschungsarbeiten notwendig.
Körper selbst gebildet werden, und zwar umso mehr, Anhand der Ernährungspyramide stellte Ulrike
je weniger Fett über die Nahrung zugeführt wird. Eigner die Grundlagen der mediterranen Ernährung
Daher sollte auf keinen Fall zu wenig Energie und dar. Bis heute ist sie die einzige Kostform, für die
zu geringe Mengen an Fett aufgenommen werden. eine gesundheitsfördernde und lebensverlän-
Solch eine unterkalorische Ernährung macht sich gernde Wirkung bewiesen wurde. Sie ist eine Er-
durch Gewichtsabnahme bemerkbar. In Studien nährungsweise, wie sie etwa vor 50 Jahren in den
konnte gezeigt werden, dass bei einer kohlenhydra- Mittelmeerländern praktiziert wurde. Allen Küchen
treichen und fettarmen Ernährung mehr Fettsäuren der Mittelmeerländer gemein ist, so unterschiedlich
vom Körper selbst produziert wurden. Vor allem die regionalen Spezialitäten auch sein mögen, dass
wurden ungesättigte Fettsäuren (C16:0) gebildet, Olivenöl verwendet wird, und das nicht sparsam. So
die dann zu überlangkettigen gesättigten Fettsäu- wurde im traditionellen Kreta die Energie zu 40 %
ren verlängert werden. Deshalb sollten etwa 40 % aus Olivenöl aufgenommen, so wie wir es auch für
der Energie als Fett aufgenommen werden. Vor allem die Ernährung bei Leukodystrophien empfehlen.
die einfach und mehrfach ungesättigten Fettsäuren Die traditionelle mediterrane Ernährung basiert auf
aus pflanzlichen Ölen und Fisch sind auch bei Leu- einer pflanzenbetonten Kost, ergänzt durch Milch-
kodystrophien besonders günstig. Bei dieser hohen produkte, Fisch, Eier und Fleisch.
Fettzufuhr über die Nahrung, die deutlich über den
Empfehlungen der DGE (Deutsche Gesellschaft für Die Getränke sollten energiearm sein, wie Leitungs-
Ernährung) für die normale deutsche Bevölkerung und Mineralwasser, Kräuter- und Früchtetees. Auch
liegt, bildet der Körper kaum selbst Fettsäuren. Kaffee und schwarzer Tee zählen zur Flüssigkeit,
Die zweite Säule der Ernährung zielt darauf ab, Le- sollten aber nicht mehr als 3 Becher (insg. 600 ml)
bensmittel oder Nahrungsbestandteile mit hohem täglich ausmachen. Fruchtsäfte sollten auf ein Glas
Gehalt an überlangkettigen gesättigten Fettsäuren (300 ml) täglich begrenzt werden. Ob pur genossen
zu meiden. Besonders reich an überlangkettigen oder zur Fruchtsaftschorle verdünnt, darf jeder selbst
gesättigten Fettsäuren sind Erdnuss-, Kürbiskern-, für sich entscheiden. Gelegentlich ein Gläschen
Macadamia-, Sonnenblumen-, Raps- und Distelöl Wein (oder ein anderes alkoholhaltiges Getränk)
sowie die Rohmaterialien dieser Öle wie Erdnüsse zu den Mahlzeiten genossen, senkt das Risiko für
oder Kürbiskerne. Hingegen sind in Olivenöl-, Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Frau Elind wies darauf
Mandel- und Walnussöl kaum überlangkettige ge- hin, dass es für ALD-Träger besonders wichtig ist,
sättigte Fettsäuren enthalten. Die Aufnahme dieser nach dem Genuss alkoholischer Getränke vor dem
ungünstigen Fettsäuren kann auch durch Schälen Schlafen gehen etwas zu essen. Insgesamt sollten
von Obst und Gemüse gesenkt werden, da sie wir mindestens 1,5 Liter, besser noch 2,5 Liter Flüs-
sich vor allem in den Schalen befinden. Ob es Sinn sigkeit täglich zu uns nehmen. Flüssigkeitsverluste
18 // ELA JOURNAL 2019Sie können auch lesen
