JOURNAL 2020 - Betroffenen helfen, Forschung fördern - ELA e.V.
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JOURNAL
2020
Forschung für ELA
Zusammenfassungen
aktueller Erkenntnisse
aus der Wissenschaft
Menschen bei ELA
Erfahrungsaustausch
für besondere
Urlaubsreisen
Betroffenen helfen, Forschung fördern
Inhalt
Vorwort 3
Der Verein
Der Vorstand stellt sich vor 4 Anlassspenden 35
Krankheitsspezifische Vertreter 7 Stadtmeisterschaft in Mülheim 36
Regionalvertreter des ELA e.V. 9 Weihnachtsmarkt in Bielefeld 36
Wer sind wir 10 Amazon Smile 37
ELA Steckbrief 11 Stadtradeln Voerde Peterskath 38
Aktion „Römerberg setzt sich ein“ 39
Familientreffen Sportfest der Grundschule
Die ELA-Familie trifft sich Römerberg-Berghausen 40
– Hann. Münden, Oktober 2019 12 FC Niederrieden 40
Workshop MLD-Patiententreffen 13
Workshop zum Aicardi-Goutières- Menschen bei ELA
Syndrom, Oktober 2019 14 Urlaub im Irmengard-Hof 41
Augensteuerung und Unterstützte Handbike in Tirol 42
Kommunikation 14 Kreuzfahrten mit dem Rollstuhl 42
Fotoseiten 16 Die Insel meiner Träume: Borkum 43
Forschung und Versorgung bei Ein Marathon im ELA-Shirt 43
Pelizaeus Merzbacher-Syndrom Fliegen mit behindertem Kind 44
und anderen Leukodystrophien 18 Urlaub auf dem Campingplatz 46
Familienwochenende 2019 20 Camping am Bodensee 48
Fotoseiten 22 Diese Urlaubserlebnisse können
Das ELA Schweiz Family Weekend 23 nicht im Katalog bestellt werden 49
10 Tage Urlaub an der Nordsee 51
Wissenschaft und Forschung Leukodystroph wie? 52
„Betroffenen helfen, Training für den Urlaub 54
Forschung fördern“ 24
Betroffenen Workshop 25 Tipps und Berichte
Neue Studie zur Lebensqualität Stiftungen helfen 55
bei Frauen mit X-ALD 25 Kostenübernahme für
Symposium ELA International 26 Ernährungstherapie und
Erste ALD-Gentransplantation 28 Lorenzos Öl“ / Aldixyl® 55
Zentren für Erwachsene mit Buchtipps 57
Behinderung 29 Danke Alfried Kohlschütter 58
Leuconnect.com 30
Kinder-UKE 31
Spender und Unterstützer
Der Tag der Seltenen 32
So cool kann helfen sein 34
Musik verbindet 34
2ride4kids 35
// ELA JOURNAL 2020
Journal 2019
Vorwort Unser “Familienorientiertes Wochenende” war
erneut ein voller Erfolg, deshalb ist für das Jahr 2020
Liebe Mitglieder, die Planung in vollem Gange. Die Termine finden
liebe Ärzte, Forscher, Unterstützer, Sie im Heft.
Interessierte und liebe Spender,
Wie Sie im Folgenden lesen können, passiert
einiges.
Das Journal 2020 ist da! Wir haben auch dieses Jahr
viel darangesetzt, es mit interessanten Themen zu Ich möchte mich bedanken: bei allen Menschen, die
füllen. für die Aktionen „Lauf los für ELA“ gelaufen sind und
bei den Spendern, die uns dieses Jahr unterstützt
Mein fünftes Jahr als Vorsitzende dieses tollen haben.
Vereins ist im Oktober gestartet. Ich danke allen für
ihr Vertrauen und kann sagen: es macht mir noch Ich möchte auch unsere neuen Mitglieder herzlich
immer sehr großen Spaß. Wir als Vorstand stehen im willkommen heißen. Wenn Sie Fragen haben,
engen Kontakt und können uns gemeinsam um die scheuen Sie sich nicht, unsere Sparten oder mich zu
Aufgaben rund um ELA Deutschland e.V. kümmern. kontaktieren. Dafür sind wir da!
Das Jahr 2019 ging mit vielen Spendenveranstal-
tungen, -anlässen, schönen, aber auch traurigen Für das kommende Jahr wünsche ich uns viel
Momenten sehr schnell vorbei! Erfolg mit ELA Deutschland e.V. und hoffe auf viele
Aktionen, in denen wir anderen Betroffenen helfen
Unser Wunsch ist es, noch mehr Schul- und Firmen- können.
läufe zu organisieren! Wer also Interesse hat, meldet
sich gerne bei mir! Herzliche Grüße, Ihre
Impressum keine Haftung übernehmen können. Einige Artikel
Vorwort
haben wir von Fachkräften unseres Medizinisch-
Wissenschaftlichen Beirates prüfen lassen, hierfür
Herausgeber: danken wir herzlichst.
ELA Deutschland e.V. Fotos:
VR Charlottenburg 18104B Martin Witt, Ursula Hofmann, Sebastian Wimbert,
Geschäftsstelle: Monika Otto, Cornelia Pohl, Uwe Siebert, Andreas
Dawn Gelhart Wenger, Martina Kropp, Birgit Richter, Yvonne Dorn,
Rudolf-Kinau-Str. 24 Tobias Mentzel, Wolfgang Ruffer, Patrick Brassel,
24589 Nortorf Norbert Slaver, Martin Büchler, Michael Scholz,
Tel. (043 92) 40 00 232 Torben Lünnemann, René Rehwagen, Sabine
Tel. privat: (043 92) 91 90 352 Hübscher, Jana Blaurock, Miroslav Ilic, Petra Kraut-
E-mail: wasser, Henrik Schadowsky, Nadine Fess, Colin Dietze,
info@elaev.de – www.elaev.de ELA Schweiz, Familie Schwarzenböck, Nico Kroboth,
Geschäftszeiten: Johannes Maucher, Annette Metzne
Montag: 18.30 – 20.30 Uhr Gestaltung und Koordination:
Mittwoch: 10.00 – 13.00 Uhr + 15.00 – 18.00 Uhr. Vorstand ELA Deutschland e. V.
Layout:
Diese Schrift ist kostenlos erhältlich. Nachdruck, auch Andreas Büchler - andreas.buechler@posteo.de
auszugsweise, nur mit schriftlicher Genehmigung des Auflage:
Autors.Viele der im Heft befindlichen Artikel sind von 1500 Stück
betroffenen Laien geschrieben worden; wir bitten Druckerei:
daher um Verständnis, dass wir für die Richtigkeit Simon Druck, Freiburg
ELA JOURNAL 2020 // 
Der Verein
Der Vorstand stellt sich vor
Dawn fast 10 Jahren in Kenia adoptiert, da wir auf Grund
der Erblichkeit kein Risiko eingehen wollten. Ich
Gelhart selbst bin an Adrenomyeloneuropathie („AMN“)
erkrankt. Nach der Diagnosestellung vor 16 Jahren
1. Vorsitzende & Leitung
der Geschäftsstelle hat sich mein Leben grundlegend geändert. Ich
Regionalvertreterin halte seitdem eine strenge Diät ein. Ich bin zwar
Schleswig Holstein mittlerweile stark gehbehindert, stehe jedoch voll
Ansprechpartnerin MLD im Leben und bin noch voll berufstätig.
dawn.gelhart@elaev.de
Ich heiße Dawn Gelhart, bin 45 Jahre alt, bin mit
Matthias verheiratet und habe insgesamt 3 Kinder, Tobias
wobei ich sagen muss, dass ich nur noch 2 an
der Hand habe (Kevin 20, Mila 9) und eine kleine Mentzel
Leonie im Herzen. Das ist auch der Grund, warum 1. Schriftführer
ich mich für ELA engagiere. Zu wissen, dass es Ansprechpartner für
anderen Familien genauso ergehen muss wie uns, Pelizaeus-Merzbacher
tut mir im Herzen weh. Wir standen damals ganz tobias.mentzel@elaev.de
alleine vor dem Berg MLD (Metachromatische
Leukodystrophie). Vor etwa 7 Jahren wurde bei unserem Sohn
Mit ELA weiß ich, dass es anders gehen kann. Hier Pelizaeus-Merzbacher diagnostiziert. Uns hat diese
in der ELA-Familie hört man sich gegenseitig zu, Nachricht schwer getroffen und unser Leben hat
wir versuchen zu vermitteln. Wir sammeln Spenden sich seitdem sehr verändert. Obwohl oder vielleicht
und möchten, dass jeder weiß, was Leukodys- gerade, weil wir zunächst gezögert haben, Kontakt
trophien sind. Nicht umsonst ist unser Motto zu anderen Familien zu suchen, sind wir froh uns
„Betroffenen helfen, Forschung fördern“ Unsere ELA angeschlossen zu haben. Es ist unglaublich
Leonie starb 2012. Sie wurde nur 3 Jahre alt. Zu wertvoll, Rat von anderen zu bekommen und zu
sehen, dass das eigene Kind an so einer brutalen sehen wie das Leben auch mit Leukodystrophien
Krankheit sterben muss, ist das Schrecklichste weitergeht.
was Eltern erleben müssen. Deshalb werde und Bei ELA haben wir Menschen gefunden, die
möchte ich den Kampf gegen Leukodystrophien gemeinsam für Menschen mit Leukodystrophien
aufnehmen. Ich habe es Leonie versprochen und einstehen und gegen die Erkrankung kämpfen.
ich werde mein Bestes geben, dass hoffentlich Auf unterschiedlichste Weise setzen sich hier Eltern
irgendwann kein Kind mehr an so einer schreck- und Betroffene ein, machen auf Leukodystrophien
lichen Krankheit sterben muss. Natürlich habe ich aufmerksam, sammeln Spenden und organisieren
kein Heilmittel, aber Ohren, um den Menschen den Austausch zwischen den Familien, Betrof-
zuzuhören und Arme, um Menschen einfach in den fenen, Ärzten und anderen Organisationen. Uns
Arm nehmen zu können, wenn es gebraucht wird. hat diese Gemeinschaft bereits so viel geholfen,
dass für mich klar ist, dass ich mich für ELA ein-
Andreas setzten möchte!
Wenger Zu mir selbst: ich bin 39 Jahre und Biologe und
hoffe, so eine Brücke zwischen Wissenschaftlern
2. Vorsitzender und Betroffenen schlagen zu können. Neben
andreas.wenger@elaev.de meiner Familie und meinem Beruf renoviere ich
gemeinsam mit meiner Frau gerade ein Haus
(ein Projekt für das nächste Jahrzehnt). Hilfe
Ich heiße Andreas Wenger, bin 46 Jahre alt und bekommen wir dabei natürlich von Jakobs großer
lebe mit meiner Partnerin in Rheinhessen. Meine Schwester.
Tochter Joana ist 14 Jahre alt. Wir haben sie vor
// ELA JOURNAL 2020
Der Verein
Martin Martin
Bahners Büchler
1. Kassier 2. Kassier
martin.bahners@elaev.de martin.buechler@elaev.de
Mein Name ist Martin Bahners, Mein Name ist Martin, ich bin
ich bin 45 Jahre alt und lebe mit 31 Jahre alt, lebe in Ulm und
meiner Frau und unseren zwei arbeite als Projektingenieur
Kindern in Nordrhein-Westfalen. Seit 10 Jahren bin bei einem Maschinenbauun-
ich freiberuflich tätig. Ich möchte so lange es geht ternehmen in der Nähe von Memmingen. Seit nun
berufstätig bleiben. Meine körperlichen Einschrän- mittlerweile fast 5 Jahren lebe ich mit der Diagnose
kungen sind bisher überschaubar geblieben. ALD/AMN. Erste Symptome der Erkrankung traten
Seit der Diagnosestellung AMN im Jahr 2003 bin bei mir im Frühjahr 2014 im Alter von 25 Jahren
ich Mitglied bei ELA Deutschland (vormals BVL auf. Nachdem meine Probleme doch nicht, wie
e.V.). Seitdem besuche ich fast jedes Jahr das beim ersten Arztbesuch gedacht, durch „Stress“
Familientreffen, das mir viel Unterstützung bringt. entstanden und nach vor allem vielen weiteren
Besonders die vielen positiven Gespräche mit Arztbesuchen bekam ich im April 2015 die
anderen Betroffenen sind eine große Bereicherung. Diagnose “cerebrale ALD”. Doch ich hatte Glück, die
Seit einiger Zeit entstand der Wunsch, mich mehr Diagnose zum richtigen Zeitpunkt vom richtigen
für die ELA zu engagieren, mein Wunsch war es, Arzt zu erhalten. Dadurch erhielt ich im August
gerne Vorstandsarbeit zu machen. 2015 eine lebensrettende Knochenmarktransplan-
Ich bin motiviert, mit diesem engagierten Verein tation an der Charité in Berlin.
positives in der Zukunft zu bewirken, Forschung Da mir im Verlauf bewusst wurde, wieviel Auf-
zu unterstützen und betroffenen Familien stets zur klärung über unsere seltene Erkrankung auch
Seite zu stehen. bei Ärzten noch notwendig ist, wie wenig Auf-
merksamkeit sie in der Öffentlichkeit erhält und
wie viele allein gelassen mit ihren Symptomen
kämpfen, möchte ich mich für ELA Deutschland
stark machen.
Torben
Lünnemann Monika
Beisitzer Otto
torben.luennemann@elaev.de 2. Schriftführerin
monika.otto@elaev.de
Ich heiße Torben Lünnemann,
bin 36 Jahre alt und mit meiner Ich bin 44 Jahre alt, glücklich
Frau Stefanie verheiratet. verheiratet und habe 3 Kinder
Wir haben drei Kinder ( Linus 9 Jahre, Titus 6 Jahre im Alter von 9, 16 und 21
und Emma 4 Jahre). Jahren. Unsere kleinste Tochter Johanna ist am
Nach drei Jahren Suche was unserem Titus fehlt, 4H-Syndrom erkrankt. Bei uns ist seitdem zwar
erhielten wir 2017 die Diagnose Pelizaeus-Merzba- alles anders als geplant, aber wenn schon Mist...
cher SPG2. dann OPTIMIST! Ich engagiere mich weil... ich ELA
Wir sind dann Anfang 2018 auf ELA aufmerksam als große Familie und vor allem große Unterstüt-
geworden und waren direkt beim Familien Treffen, zung kennengelernt habe und ELA und somit
was uns nachhaltig geprägt hat. die Menschen, die ich dadurch kennengelernt
Die positive Energie und die tollen Leute haben habe nicht mehr missen möchte. Ich möchte die
uns beeindruckt sodass wir direkt begeistert waren Krankheit von Johanna bekannter machen und
und uns jetzt auch für ELA einsetzen. anderen Familien zeigen, dass auch Kinder mit
Bei ELA haben wir gelernt das alles Schlechte auch unheilbaren Krankheiten unglaublich viel Freude
immer etwas Positives enthält und der Austausch machen und uns die Kraft geben, gegen diese
mit anderen Betroffenen unbezahlbar ist. Krankheiten zusammen zu kämpfen!
ELA JOURNAL 2020 // 
Der Verein
Michael René
Scholz Rehwagen
Beisitzer Beisitzer
michael.scholz@elaev.de rene.rehwagen@elaev.de
Seit Mitte 2017 bin ich im Verein Mein Name ist René
und habe in dieser Zeit viele Rehwagen und ich bin
Menschen in ähnlichen Situati- 44 Jahre alt.
onen kennengelernt. Dabei habe ich Tipps und Ich lebe in Baden Württemberg mit meiner
Informationen erhalten und andere unterstützen Frau und mit meinem Assistenzhund Linus. Die
können. Obwohl es sehr schwierig ist, mit Leu- Diagnose AMN bekam ich vor ca. 20 Jahren. 2017
kodystrohien bei Kindern (wie auch anderen) ein hat sich die AMN in eine X-ALD gewandelt, was
normales Leben zu führen, ist es mir ein Anliegen, zur Folge hatte, dass ich eine Knochenmarktrans-
möglichst viel Normalität zu erhalten und Isolation plantation benötigte.
zu vermeiden. Diese habe ich gut überstanden und sie hat ihre
Wichtig ist mir, mit der Gemeinschaft von ELA Aufgabe hervorragend erfüllt. Auch konnte ich
Deutschland e.V., die Bekanntheit von Leuko- nach einem Jahr wieder meiner Arbeitsstelle
dystrophien auch in der Politik zu steigern, also nachgehen.
ELA auch politisch eine Stimme zu geben. Den
die Möglichkeiten für Verbesserungen in der
Früherkennung (Stichwort: Screening von Leu-
kodystrophien bei Geburt) und der zukünftigen
Behandlung (Stichwort: Gentherapien) sind da.
Der starre Prozess, die fehlenden Umsetzungen
zur Finanzierung oder die Unkenntnis über diese
Erkrankungen behindern die schnelle Umsetzung.
Roswitha Ruffer
Ansprechpartner MLC (Zystische Leukenzepha-
Daher unterstütze ich künftig als Beisitzer den lopathie mit Megalenzephalie / Van der Knaap-
Vorstand, um gemeinsam mehr zu erreichen. Syndrom)
Zu mir: Mit meiner tollen Frau Katrin und
Ich wohne mit Wolfgang
insgesamt 3 Kindern lebe ich in Schwarme (Nie-
seit 43 Jahren in Bielefeld.
dersachsen) in einem alten Bauernhaus. Nachdem
Wir haben zwei erwach-
die Diagnose MLD im Frühjahr 2017 bei unserer
sene Kinder. Unser Sohn
jetzt 8jährigen Lotte festgestellt wurde, hat sich
Ansgar (37 Jahre) hat
das komplette Leben gedreht. Unsere Projekte
eine MLC (Zystische
(Hausumbau, Heil- und Hilfsmittelversorgung,
Leukenzephalopathie mit
Sicherstellung der Pflege unserer Tochter und
Megalenzephalie), die zu
Zeit für unsere Kinder) bestimmen den Großteil
den Leukodystrophien
unserer Zeit. Aber auch der Blick auf das Positive
gehört, allerdings sehr selten auftritt. Bei
prägt unseren Alltag, also viel Spaß haben, Urlaub
Ansgar wurde diese genaue Diagnose erst
genießen und sich als Familie stark machen.
im Sommer 2017 gestellt, bis dahin galt die
Verdachtsdiagnose Morbus Alexander. Es ist
mir wichtig, für ELA und besonders für Familien
mit einer MLC-Diagnose, Ansprechpartnerin zu
sein, Leukodystrophien bekannter zu machen,
auch für ELA zu werben. Wir leben seit 33
Jahren mit der Diagnose Leukodystrophie und
teilen gerne unseren „Erfahrungsschatz“, egal
ob medizinisch, therapeutisch, sozial oder auch
ganz privat.
// ELA JOURNAL 2020
Der Verein
Krankheitsspezifische
Vertreter
Sabine Hübscher
Spartenvertreter Morbus Canavan
Mein Name ist Sabine Hübscher. Mein Mann, unsere drei Kinder
und ich wohnen in Schleswig-Holstein. Unser ältester Sohn Julian
leidet seit seiner Geburt an Morbus Canavan und wir bekamen die
Diagnose, als er ein halbes Jahr alt war. Heute ist Julian 15 Jahre
alt. So eine Diagnose verändert das ganze Familienleben. Es ist
daher wichtig, mit seinen Ängsten und Fragen nicht alleine zu sein,
sondern, sich untereinander auszutauschen und sich Rat zu holen
und Erfahrungen weiterzugeben. Dafür möchten wir da sein!
Jana Blaurock Stephanie Hagenlüke
Spartenvertreter Aicardi-Goutières-Syndrom Spartenvertreter Morbus Alexander
Mein Name ist
Stephanie Hagenlüke
und wir kommen aus
Gütersloh.
Wir, das sind mein
Mann Jörg, unsere 4
gemeinsamen Kinder
und ich. Die beiden
Jungs sind
13 Jahre und
Ich wohne zusammen mit meinem Mann 7 Jahre alt und unsere
Tobias und unseren beiden Kindern in Dieburg Mädchen sind
bei Darmstadt. Als wir vor 4 ½ Jahren die 11 Jahre und 8 Jahre
Diagnose AGS für unseren Sohn Nicklas alt. Als unser älterer
erhielten, brach für uns zunächst eine Welt Sohn Timon 2,5 Jahre alt war, haben uns die
zusammen. Ich habe mich schnell auf die Ärzte mitgeteilt, dass er Morbus Alexander hat.
Suche nach weiteren Betroffenen gemacht, Eine Diagnose, die unser Leben sehr verändert
um dort mehr über diese seltene Erkrankung hat.
zu erfahren. So bin ich auch auf ELA aufmerk- Für ELA möchte ich mich gerne engagieren,
sam geworden und habe mich 2016 dafür weil es mir wichtig ist, auch andere darüber
engagiert, dass auch die AGS-Familien hier eine zu informieren, was Leukodystrophien sind.
Plattform zum Austausch finden. Ich möchte Ebenso ist es mir wichtig, dass man die
gern Betroffene und Familien unterstützen und Möglichkeit hat, einfach Gespräche zu führen,
unsere Erfahrung über Alltag, Entwicklung und Erfahrungen auszutauschen oder sich vielleicht
medizinische Versorgung teilen. Die Diagnose auch gegenseitig zu helfen. Ich finde es sollte
AGS war hart. Aber wir können nun besser keiner mit so einer traurigen Erkrankung
verstehen, warum Nicklas so ist, wie er ist und alleine sein.
ihm somit bestmöglich zur Seite stehen.
ELA JOURNAL 2020 // 
Der Verein
Norbert
Anita & Miroslav Ilic Slaver
Ansprechpartner ALD (Adrenoleukodystrophie) Regionalvertreter
Nordrhein-Westfalen
norbert.slaver@elaev.de
Wir sind verheiratet und
haben 3 Jungs. Unser
Ich engagiere mich, weil …
jüngster ist Jona, 10 Jahre,
ich für meine Tochter, meine Familie und alle
und der mittlere ist David,
anderen Betroffenen aktiv dazu beitragen möchte,
12 Jahre. Wir bekamen die
dass ein Heilmittel gegen Leukodystrophien
Diagnose x-ALD bei unserem
gefunden wird
ältesten Sohn Philip als er
Für ELA Regional plane ich…
7 1/2 Jahre alt war. Für uns
den Bekanntheitsgrad von ELA Deutschland e.V.
brach eine Welt zusammen.
stetig regional stärken
Leider ist Philip im Februar 2019 verstorben.
Als Regionalvertreter möchte ich
Wir setzen uns für ELA ein, weil wir wissen wie
Ansprechpartner und Vermittler für bisherige und
schlimm es ist, so eine Diagnose zu bekommen
zukünftige Mitglieder sein und natürlich Spenden
und wie hilflos und alleine man am Anfang da
sammeln, um die Forschung voranzutreiben
steht. Deshalb möchten wir Ansprechpartner
sein, um andere betroffene Familien zu unterstüt-
zen
Carolin
Schwarzen-
böck
Regionalvertreterin
Bayern
Petra Krautwasser carolin.schwarzenboeck@elaev.de
Spartenvertreterin ODDD Mein Name ist Carolin Schwarzenböck, ich bin
(Oculo -Dento- Digitale Dysplasie) 29 Jahre alt und Mama von zwei Kindern. Unsere
große Tochter Mila ist im Alter von zwei Jahren mit
Ich bin 53 Jahre alt und Metachromatischer Leukodystrophie diagnostiziert
wohne mit meinem Le- worden. Das war im Sommer 2017. Für uns war
bensgefährten im schönen und ist der Austausch mit Betroffenen enorm
Tübingen. wichtig. Dadurch, dass diese Erkrankungen so
Im Dezember 2011 wurde selten sind, werden die Familien selbst zu Experten
bei mir - nach einer längeren und ein Gespräch unter Betroffenen ist oftmals
Diagnostikphase - ODDD informativer und weitreichender als ein Arztbe-
molekulargenetisch such. Deshalb bin ich gerne Regionalvertreterin,
gesichert diagnostiziert. Das um auch unsere gesammelten Erfahrungen weiter-
war einerseits natürlich ein Schock, da niemand zugeben, sodass jede Familie bezüglich Hilfsmittel,
eine Aussage über den weiteren Verlauf machen Symptomlinderung, Unterstützungsmöglichkeiten,
konnte, andererseits war es gut eine Diagnose zu etc. auf dem aktuellen Stand ist. Selbstverständlich
haben, die die Symptome erklärt. auch, um sich gegenseitig Mut zuzusprechen und
ELA-Mitglied bin ich geworden, weil es gut tut in schweren Zeiten Anteil zu nehmen. Man ist nicht
sich auszutauschen, Leukodystrophien bekannter alleine mit diesem tragischen Schicksal.
zu machen und die Forschung voranzutreiben Kinder mit Leukodystrophien sollen so viel Lebens-
qualität wie nur möglich erhalten und dafür ist
eine Vernetzung unabdingbar.
// ELA JOURNAL 2020
Der Verein
Regionalvertreter des ELA e.V.
Henrik Birgit
Schadowsky Richter
Regionalvertreter für Hamburg
und die Landkreise Harburg Regionalvertreterin
und Stade in Niedersachsen Nordrhein-Westfalen
henrik.schadowsky@elaev.de birgit.richter@elaev.de
Ich engagiere mich, weil…
ich selbst betroffen bin und weiß, wie viele Fragen
Ich bin bald 37 Jahre alt, lebe im Süden von man nach der Diagnose hat. Dafür möchte ich
Hamburg und bin Versicherungskaufmann. Seit gern Ansprechpartnerin werden. Zusammen mit
rund 11 Jahren muss ich mich mit den Symptomen Norbert Slaver möchte ich ELA und Leukodystro-
der AMN auseinandersetzen. Ich engagiere mich, phien in Nordrhein-Westfalen bekannter machen.
da ich als Regionalvertreter gerne mit anderen Dabei werde ich vor Allem von meinem Mann und
Betroffenen der AMN/ALD aber auch der vielen meiner Familie unterstützt. Auβerdem engagiere
anderen Varianten der Leukodystrophien in ich mich, weil ich gerne den Austausch von Infor-
Kontakt treten möchte.“ mationen für Betroffene unterstützen möchte
Colin Nadine
Dietze Fess
Regionalvertreter Sachsen
Regionalvertreterin
colin.dietze@elaev.de
Rheinland Pfalz
nadine.fess@elaev.de
Ich bin seit 2003 selbst Betroffener der Krankheit
AMN, verheiratet und Vater von 2 Kindern im Ich bin 40 Jahre jung und Mutter von zwei Töchtern
Alter von 6 und 11 Jahren. Nachdem bei mir eine im Alter von 17 und 9 Jahren. Außerdem habe
Entzündung im Gehirn festgestellt wurde, erfolgte ich noch zwei “Patchwork-Kinder“ im Alter von 24
2015 eine Knochenmarktransplantation. und 19 Jahren. Unsere jüngste Tochter Elina hat
Ich engagiere mich, weil seltene Krankheiten wie im Oktober 2014 die Diagnose Metachromatische
unsere bekannt gemacht werden müssen und Leukodystrophie bekommen. Unser Leben hat sich
der Austausch unter den Betroffenen sehr wichtig seitdem sehr verändert.
ist. Da ich auch an der entzündlichen Form der Auf der Suche nach Betroffenen und Antworten
ALD erkrankt war und eine erfolgreiche Knochen- auf viele Fragen sind wir auf ELA gestoßen.
marktransplantation hinter mir habe, würde ich Ich engagiere mich, weil....
gern meine Erfahrungen weitergeben. ich Leukodystrophien bekannter machen möchte.
Für ELA Regional plane ich... Außerdem möchte ich Betroffenen die Möglichkeit
Ansprechpartner für Betroffene und Interessierte zum Austausch anbieten und Ansprechpartnerin
zu sein. Gerne helfe ich auch beim Herstellen von für “neue“ Betroffene sein.
Kontakten zu Ärzten, z.B. zum Leukodystrophiezen- Als Regionalvertreterin plane ich...
trum in Leipzig kleine, regionale Treffen. Des Weiteren möchte ich
Als Regionalvertreter möchte ich… ELA Deutschland gerne vor Ort bekannter machen.
die erfolgreiche Arbeit meines Vorgängers Uwe
Siebert fortsetzen.
ELA JOURNAL 2020 // 
Der Verein
Wer sind wir
Dr. Tobias Mentzel
ELA Deutschland e.V. besteht in seiner jetzigen wichtiger ist der Schulterschluss und der Austausch
Form seit 2013. Bei seiner Gründung aus dem Vor- mit anderen Vereinen. Zu ELA International gehören
gängerverein (Bundesverein für Leukodystrophien) insgesamt sechs Länderorganisationen (Belgien,
hatte ELA knapp 200 Mitglieder. Seitdem wächst der Frankreich, Italien, Luxembourg, Schweiz, Spanien)
Verein beständig. Aktuell hat ELA 391 Mitglieder. und ELA Deutschland läuft noch als getrennte
Allein in 2019 konnte ELA Deutschland 43 neue Organisation parallel. Gemeinsam gibt ELA den
Mitglieder begrüßen. Patienten noch mehr Stimme und die nötige Kraft
um etwas zu bewegen.
Aber wer sind diese Mitglieder, wer sind wir?
In vielen Teilen entspricht die Häufigkeit
der Mitglieder auch der Häufigkeit der
Erkrankung. So ist ALD/AMN die am
häufigsten auftretende Leukodystrophie-
Form und der größte Teil der Mitglieder
ist hiervon betroffen. Ebenfalls stark
vertreten sind Betroffene mit Pelizaeus-
Merzbacher-Syndrom oder der Metachro-
matischen Leukodystrophie.
Aber nicht alle Erkrankungen, die durchaus
häufig vorkommen, sind im Verein zu
Hause. So finden sich interessanterweise
keine Patienten mit „Vanishing White
Matter Disease“ bei ELA Deutschland,
obwohl diese Erkrankung durchaus oft
diagnostiziert wird. Andere Erkrankungen Mitgliederzahl 1997 bis 2019 (bereinigt um Austritte)
wie das Aicardi-Goutieres Syndrom gab
es bis vor wenigen Jahren gar nicht im
Verein, und nun sind 13 Mitglieder im
Verein vertreten.
Insgesamt sind unsere Mitglieder von
13 verschiedenen Leukodystrophien
betroffen. Dabei sind einige Leukodys-
trophie-Formen mit nur einem Patienten
oder einer Familie vertreten. Das zeigt wie
wichtig es ist, die Gesamtheit der verschie-
denen Leukodystrophien zu vertreten,
denn für sich alleine haben die einzelnen
Leukodystrophie-Formen keine Stimme.
So wie dies für die einzelnen Leukodys-
trophie-Formen gilt, ist dies auch für die Die Verschiedenen Diagnosen bei ELA Deutschland
verschiedenen Länder der Fall. Alleine (stand Okt 2019)
können Patienten in Deutschland nichts
gegen diese Krankheit ausrichten. Umso
10 // ELA JOURNAL 2020Der Verein
ELA Steckbrief Was sind Leukodystrophien?
Leukodystrophien sind Erbkrankheiten, die
die Myelin-Entwicklung im zentralen Nerven-
Was ist ELA? system betreffen. Die Myelinschicht baut sich
Wir sind ein engagierter Selbsthilfeverein von
bei Menschen mit Leukodystrophien entweder
ehrenamtlichen Mitstreitern, mit dem Ziel, die
nicht richtig auf oder geht nach und nach
schrecklichen Krankheiten der Leukodystro-
verloren. Es gibt über 30 verschiedene Leu-
phien zu bekämpfen. Ein medizinisch-wissen-
kodystrophien und in ihrer Summe kommen
schaftlicher Beirat, bestehend aus 12 Ärzten
Leukodystrophien häufig vor. Man geht von 1
und Wissenschaftlern, unterstützt uns dabei.
Fall bei 7663 Lebendgeburten aus.
Wofür stehen wir? Was bieten wir unseren Mitgliedern?
• Förderung der medizinischen • Jährliche Familientreffen zum Austausch unter Betroffenen
Forschung im Bereich der Leukodys- und Mitgliedern
trophien • Familienwochenende für gemeinsame Aktivitäten, insbeson-
• Beratung und Begleitung der dere auch für Geschwisterkinder
Erkrankten und ihrer Familien • Persönliche Beratung, Begleitung und Vermittlung an Ärzte
• Aufklärung in Medizinerkreisen, • Regelmäßige Veröffentlichung unseres ELA Journals mit
damit Leukodystrophien schneller nützlichen Informationen
und sicherer diagnostiziert werden
können
Wer sitzt im Vorstand?
Wann wurde ELA gegründet? 1.Vorsitzende : Dawn Gelhart
• 1997 Gründung des „Bundesverein Leukodystrophie e.V.“ 2.Vorsitzender : Andreas Wenger
• 2013 Umbenennung und Neugründung 1.Schriftführer : Dr. Tobias Mentzel
der ELA Deutschland e. V. 2.Schriftführer : Monika Otto
1. Kassierer: Martin Bahners
2. Kassierer: Martin Büchler
Wie kann man uns erreichen?
Telefonisch unter: 04392 9190352
Per email: info@elaev.de Was ist die Spendenkontonummer?
ELA Deutschland e.V.
IBAN DE80 5509 1200 0086 3771 01
Wieviel Mitglieder hat ELA? BIC GENODE61AZY Volksbank Alzey-Worms e.G.
Bei ELA finden sich fast 400 Mitglieder mit
insgesamt 13 verschieden Leukodystrophien
Unser medizinischer Beirat?
• CA Wolfgang Köhler, Leipzig (Vorsitz)
Wie kann man helfen? • Prof. Dr. Volkmar Gieselmann, Bonn
ELA ist für seine Arbeit auf Spendengelder angewie- • Dr. Annette Bley, Hamburg
sen. Wir freuen uns über kleine Spenden. Wir organi- • Dr. Jörn-Sven Kühl, Leipzig
sieren auch Spendenläufe in Schulen und Betrieben. • Dr. Piotr Sokolowski, Wermsdorf
„Türöffner“ zu Firmen und Schulen helfen uns sehr. • Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld, Göttingen
• Prof. Johannes Berger, Wien
• PD Dr. Steffi F. Dreha-Kulaczewski, Göttingen
Mit welchen Organisationen arbeiten • Dr. Christiane Kehrer, Tübingen
wir zusammen? • Dr. med: Ae Lee-Kirsch, Dresden
ELA ist Mitglied bei der Achse e. V. • Dr. Ulrike Eigner, Haßfurt
ELA ist assoziatives Mitglied bei ELA International • Dr. Victoria Tüngler, Dresden
(ein Verbund von ELA Vereinen in Europa) • Dr. med Muriel Stoppe, Leipzig
ELA JOURNAL 2020 // 11Familientreffen
Die ELA-Familie trifft sich – Hann.
Münden, Oktober 2019
Vom 11. bis 13. Oktober haben sich wieder einmal Am Sonntag fanden noch zahlreiche Mitglieder den
zahlreiche Mitglieder der ELA-Familie in Hann. Weg zur Versammlung inklusive Neuwahlen. Der
Münden getroffen, um sich mit Freunden und Vorstand wurde bis auf Achim Kaisinger bestätigt.
Ärzten auszutauschen und vielleicht neue Dinge Er schied auf eigenen Wunsch aus dem Amt. Wir
aus dem Stand der Wissenschaft zu erfahren. danken Achim und seiner Frau Katja für ihr Engage-
ment in all den Jahren und wünschen ihnen einen
Das Treffen 2019 war das bisher mitgliederstärkste tollen ELA-Ruhestand. Die Geschäftsstelle wird
Treffen seit Gründung des Bundesvereins Leuko- ab sofort von der 1. Vorsitzenden, Dawn Gelhart
dystrophie und dessen Nachfolger ELA Deutsch- geführt.
land e.V. Auch die Mitgliederzahl ist bis 2019 stetig
gewachsen und es fehlen nur noch ein paar Mit- Allen Organisatoren dieses Events gilt ein herzliches
glieder zur Zahl 400. Das haben wir vor allem dem Dankeschön. Es bedarf eines großen Engagements,
Zuwachs an Familien mit Kindern zu verdanken, die das Familientreffen jedes Jahr aufs Neue zu einer
sich uns aus anderen Spartenvereinen angeschlos- tollen Veranstaltung zu machen, zu der die Familien
sen haben, so dass wir uns jetzt als ein Verein für teilweise viele Kilometer auf sich nehmen!
den Kampf gegen Leukodystrophien stark machen
können. Das nächste Familientreffen findet vom 9. bis 11.
Oktober in Hann. Münden statt.
Am Freitag ging das Programm mit dem ersten
gemeinsamen Abendessen los, bevor es Samstag
nach dem Frühstück direkt mit dem Austausch
der Betroffenen weiter ging. Hier finden jedes Jahr
Betroffene der AMN, Familien mit Kindern, die von
verschiedenen Leukodystrophien betroffen sind
und Angehörige von Betroffenen in getrennten
Workshops ein offenes Ohr.
Für die Kinder gab es auch in diesem Jahr eine lie-
bevolle und fachgerechte Betreuung. Hier wurde
gebastelt, gespielt und geschminkt was das Zeug
hielt. Vielen Dank an alle Betreuer für das großartige
Engagement.
Nach dem gemeinsamen Mittagessen starteten
die Workshops. Unter anderem wurden dieses Jahr
Workshops zu verschiedenen Leukodystrophien mit
den betreuenden Ärzten angeboten. Von großem
Interesse war auch der Workshop zur Ernährung bei
AMN. Erstmals wurden im letzten ¾ Jahr verschie-
dene Lebensmittel auf die überlangkettigen Fett-
säuren C22, C24 aber vor allem C26 getestet. Und es
gab die eine oder andere Überraschung!
Nach dem Abendessen wurde ein Kinofilm für die Bilder vom MLD Workshop mit Frau Kehrer
Kinder gezeigt und die Erwachsenen hatten Zeit für (Bericht auf Seite 13)
den zwanglosen Austausch.
12 // ELA JOURNAL 2020Familientreffen
Zusammenfassung der Workshops
Workshop MLD-Patiententreffen
Um im Programm ein bisschen abzuwechseln, tionellen Niveau sind (in den Vorläuferstudien
hatten wir uns dieses Jahr nicht für einen Vortrag konnten nur Kinder eingeschlossen werden, die
mit PowerPoint-Folien, sondern für eine inter- gehalten mindestens 10 Schritte gehen konnten).
aktive Gesprächsrunde entschieden. Es war gut, Allerdings sollten die Eltern ihre Erwartungen an
dass am Vormittag bereits eine Vorstellungs- und die Therapie gut besprechen, denn Enzymersatz ist
Kennenlern-Runde zwischen den Eltern und uns nur möglicherweise und nur im besten Fall in der
Ärzten stattgefunden hatte, sodass wir uns gleich Lage, eine Erkrankungsprogression zu verlangsa-
inhaltlichen Themen widmen konnten. Trotzdem men. Durch keine Therapie der Welt kann ein bereits
kam das Persönliche nicht zu kurz, denn die Fragen entstandener neurologischer Schaden wie bei MLD
bezogen sich allermeist auf eine konkrete Situation „repariert“ werden.
aus dem Alltag oder ein konkretes Kind. Es wurden Wir besprachen die Einschlusskriterien und die
Fragen zu Hilfsmitteln und Sozialrecht gestellt und Erwartungen an eine herkömmliche Stammzellthe-
diese wurden mit Impulsen aus der Elternschaft rapie, bei der wir viel zurückhaltender, aber dafür
diskutiert. mit besserer Prognose für das einzelne Individu-
Von unserer Seite hatten wir Fragen, was die Familien um vorgehen, als in früheren Jahren. Langjährige
rund um die Diagnose-Eröffnung als stützend und Studien gemeinsam mit den Zentren Tübingen,
was sie als belastend erlebt haben (denn auch Ärzte Hamburg, Berlin haben uns den Boden bereitet
lernen von Patienten und nicht nur Patienten von für eine bessere Vorhersagbarkeit des Krankheits-
Ärzten (letzteres hoffentlich auch ein bisschen…)). verlaufes, wobei natürlich diese Empfehlungen
• Wie wünschen sich die Patienten eine Aufklärung? auf statistischen Ergebnissen beruhen und eine
Schonungslos offen bezüglich des Blickes in die prognostische Einschätzung für den individuellen
Zukunft? Erst mal bedeckt, um nicht den Boden Patienten immer noch sehr schwer sein kann.
unter den Füßen zu verlieren und nach und nach die Dann sprachen wir über die Gentherapie der
Konfrontation mit der Gesamtlast der Erkrankung Mailänder Forschungsgruppe und die Möglichkeit
zu stemmen? zur Behandlung mit einer „Überexpression“ an Aryl-
• Durchaus mit pathophysiologischen Details, um sulfatase A durch genveränderte Virus-Vektoren.
alles verstehen zu können? „Medizinische Details“ Klassische Kandidaten sind spätinfantile oder
als Überforderung, weil einen in dem Moment sowie frühjuvenile Kinder mit MLD, die vor Ausbruch von
nur interessiert: „was passiert mit meinem Kind?” Symptomen diagnostiziert werden – meist sind das
Wir wollten auch wissen, was im weiteren Verlauf sehr junge Geschwisterkinder von frisch diagnosti-
für die Familien wohltuend-unterstützend erlebt zierten (Klein-)kindern mit MLD (die ihrerseits nicht
wurde und wo sie Steine auf dem Weg der Krank- eingeschlossen werden können, wenn sie schon
heitsbewältigung sahen. Interessant war zu sehen, Symptome haben). Der Langzeitverlauf dieser
dass die verschiedensten Maßnahmen und Ansätze Studien hat in 5-7 Jahren sehr Erfolg versprechende
sehr unterschiedlich erlebt wurden und dass es Ergebnisse gezeigt und wir haben im Oktober 2019
so zu sein scheint, dass das, was für den einen gut unser erstes „Tübinger“ Kind dieser Behandlung
ist, für den anderen eine Belastung ist. Eine große zugeführt. Im Dezember kam die Familie aus Mailand
Herausforderung für uns begleitende Ärzte, jeder zurück und konnte – zurück im Schwäbischen - frisch
Familie zukommen zu lassen, was sie benötigt! gentransplantiert Weihnachten feiern.
Die Fragen der Eltern bezogen sich überwiegend Ich hoffe, Sie alle, Eltern, Kindern, Unterstützern und
auf die aktuellen Therapieansätze. So besprachen Kollegen, und natürlich den Organisatoren der ELA
wir, dass die aktuell neue Enzymersatz-Therapie- hatten frohe Weihnachten und einen guten Jahres-
Studie bei MLD (mit intrathekalem Advice) aktuell ausklang 2019. Wir freuen uns auf ein Wiedersehen
in Paris und in Antwerpen gestartet ist, in Tübingen in diesem Jahr.
jedoch noch nicht. Ihre Christiane Kehrer für das MLD-Team aus
Neu ist, dass auch Kinder eingeschlossen werden Tübingen!
können, die auf einem deutlich schlechteren funk-
ELA JOURNAL 2020 // 13Familientreffen
Workshop zum Aicardi-Goutières
Syndrom, Oktober 2019
Auch dieses Jahr fand ein Workshop über das
Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) statt, der von
Frau Prof. Min Ae Lee-Kirsch und Frau Dr. Victoria
Tüngler, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Carl Gustav Caus, Dresden,
gehalten wurde. Frau Prof. Lee-Kirsch gab
zunächst einen Überblick über die verschiedenen
genetischen Ursachen sowie die Vererbung der
Erkrankung. Anschließend folgte eine Darstellung
der aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnisse zur
Entstehung der Symptome des AGS, die letztlich
auf Fehlfunktionen des angeborenen Immunsy-
stems beruhen. Frau Prof. Lee-Kirsch berichtete
auch über sehr unterschiedliche klinische Verläufe Nutzen im Rahmen einer klinischen Studie geprüft
bei Kindern mit AGS und erläuterte mögliche neue werden. Es ist zudem nicht zu erwarten, dass bereits
Ansätze für eine Therapie. So hemmen die sogenann- irreversible Schäden des Gehirns durch eine solche
ten JAK-Inhibitoren die Signalübertragung am Typ Therapie rückgängig gemacht werden können.
1-Interferonrezeptor und können auf diese Weise Anschließend gab es bei Kaffee und Kuchen Zeit für
der unkontrollierten Typ 1-Interferon-Aktivierung Fragen und Antworten mit den Experten, aber auch
entgegenwirken. Zwar scheinen erste Erfahrungen für den Erfahrungsaustausch zwischen den betrof-
vielversprechend, jedoch muss der therapeutische fenen Familien.
Augensteuerung und Unterstützte
Kommunikation
Kommunikation ist ein Grundrecht und jedem kationsformen der “Unterstützten Kommunikation”
Menschen sollten Möglichkeiten dazu an die Hand reichen von körpereigenen Methoden wie basaler
gegeben werden. In diesem Jahr hatte ich die Ge- Kommunikation (Kommunikation über Berührung)
legenheit, verschieden Aspekte zur unterstützten oder Gebärden, über Symbolkarten oder Tafeln,
Kommunikation und zu technischen Hilfen im bis hin zu technischen Kommunikationshilfen. Die
Rahmen des ELA-Familientreffens zu diskutieren. verschiedenen Methoden der “Unterstützten Kom-
Um die Inhalte des Workshops auch anderen munikation” können bei Personen aller Alters- und
Familien zur Verfügung zu stellen, möchte ich diese Behinderungsarten eingesetzt werden.
hier kurz zusammenfassen.
Technische Kommunikationshilfen
Unterstützte Kommunikation Technische Kommunikationshilfen haben in den
“Unterstützte Kommunikation” oder UK (englisch letzten Jahren große Fortschritte gemacht und
Augmentative and Alternative Communication) können Personen mit eingeschränkter Lautspra-
ist ein pädagogisch/therapeutisches Fachgebiet, che erheblich bei der alltäglichen Kommunikation
welches alternative Formen der Kommunikation für unterstützen. Je nach motorischer Fähigkeit bzw.
Personen mit keiner oder eingeschränkter Lautspra- Einschränkung der Person ist die Ansteuerung des
che entwickelt und implementiert. Die Kommuni- Kommunikationshilfsmittels unterschiedlich. Die
14 // ELA JOURNAL 2020Familientreffen
Ansteuerung kann über direkte Bedienung (mit wird. Verweildauer, Blinzelzeit oder Drückdauer des
Hand/Finger), aber auch durch verschiedene Hilfen Tasters können individuell in Millisekunden einge-
wie zum Beispiel Joysticks/Trackballs, (Mausersatz),
stellt werden.
Tasten mit Scanningmethode (Abtasten des Inhalts Damit das Augensteuerungssystem die über das
und Auslösung durch die Betätigung einer Taste), Eyetracking erfassten Blickrichtungen zuverlässig
Kopfsteuerung oder Augensteuerung erfolgen. in Mauszeigerbewegungen umsetzen kann, ist vor
der ersten Benutzung eine einmalige Kalibrierung
Augensteuerung notwendig. Bei der Kalibrierung verfolgt der Nutzer
Augensteuerungen sind für Menschen mit umfas- mit dem Blick ein Objekt, das sich über den Bild-
senden motorischen Beeinträchtigungen wie ICP, schirm bewegt.
Querschnittslähmung, Locked-In Syndrom, ALS
oder das RETT Syndrom geeignet. Die Einsatzge-
biete sind dabei sehr unterschiedlich, wobei das
Alter und die kognitiven Fähigkeiten des Nutzers
hier keine Rolle spielen sollten, wenn eine Augen-
steuerung in Betracht gezogen wird.
Funktionalität der Augensteuerung
Das Augensteuerungsmodul, bestehend aus
Kameras, Lichtquellen und Prozessor, sendet in-
frarotnahes Licht aus. Dieses Licht wird von den Inhalt
Augen reflektiert. Die eingebaute Kamera ist in der Zur Kommunikation werden in der Regel ein Sym-
Lage die Pupillen zu erkennen und die Reflektion bolvokabular und/oder eine Bildschirmtastatur
auf der Iris oder dem Pupillenrand zu erfassen. Aus genutzt. Die Symbol- oder Buchstabenfelder können
dem Verhältnis zwischen Pupillenmitte und Reflek- über die Augensteuerung ausgewählt werden. Der
tionspunkt ist der Eyetracker nun in der Lage zu jeweilige Inhalt ist abhängig vom Nutzer und kann
berechnen, wohin der Nutzer auf dem Bildschirm in Struktur (Feldgröße) und Komplexität individuell
schaut. angepasst werden. Wichtig ist dabei, dass die Ka-
Damit das Augensteuerungsmodul richtig funkti- librierungswerte der Person eine genaue Ansteue-
onieren kann, ist eine korrekte Positionierung der rung des Inhaltes technisch ermöglichen.
Kommunikationshilfe enorm wichtig. Folgende
Aspekte müssen dabei beachtet werden: Schlusswort
Die Ansteuerungsart der Augensteuerung hat für
1. Bildschirm muss horizontal und vertikal vor dem Gesicht sein viele Personen mit massiven motorischen Einschrän-
2. Abstand zwischen Kopf und Bildschirm ca. 60 cm kungen einen ganz wichtigen Beitrag zur Teilhabe
3. Der Winkel des Kopfes muss mit dem Winkel des Bildschirms am gesellschaftlichen Leben geleistet! Durch die
übereinstimmen Augensteuerung ist es genau diesen Menschen
4. Pinocchio-Test: Verlängerung der Nasenspitze muss ungefähr die möglich, sich ihrem Umfeld mitzuteilen. Dies trägt
Mitte des Bildschirms treffen erheblich zu einer Verbesserung der Lebensqualität
bei und bietet vielen Personen mehr Zukunftsaus-
Um in unterschiedlichen Positionen eine Kommu- sichten.
nikationshilfe mit Augensteuerung ansteuern zu Beim Einsatz von Kommunikationshilfen mit Au-
können, gibt es entsprechende Halterungen die gensteuerung müssen immer viele Aspekte genau
am Rollstuhl, an Betten, Tischen usw. angebracht beachtet werden. Eine ausführliche Beratung und
werden können. das intensive testen der Kommunikationshilfe,
Der Nutzer kann über die Blickrichtung den Maus- bevor eine Versorgung angestrebt wird, ist daher
zeiger auf dem Bildschirm bewegen und Felder oder unbedingt zu empfehlen. Wenn aber eine Versor-
Funktionen auswählen. Die Auswahl von Feldern gung korrekt und fachmännisch durchgeführt wird,
bzw. der Mausklick erfolgt entweder über einen kann es große Freude und Freiheit für die Person
Taster, gezieltes Blinzeln oder über eine Verweildau- und deren Umfeld bedeuten und eine positive Aus-
er, das heißt eine festgelegte Zeit, die der Blick auf wirkung auf das gemeinsame Leben haben.
einem Feld verweilen muss, bis die Aktion ausgelöst
ELA JOURNAL 2020 // 15Familientreffen 16 // ELA JOURNAL 2020
Familientreffen
Auch 2020 findet natürlich wieder ein Familien-
treffen von ELA Deutschland statt und zwar:
Hann. Münden,
9.-11.10.2020
ELA JOURNAL 2020 // 17Familientreffen
Aktuelles zu Forschung und Versorgung bei
Pelizaeus Merzbacher-Syndrom und
anderen Leukodystrophien
Gemeinsamer Workshop gestaltet von: dysregulation mit Spastik in Armen/Beinen und
Dr. Gesine Saher (Myelinbiologin am Max-Planck-Institut für Muskelhypotonie des Oberkörpers erläutert und
Experimentelle Medizin, Göttingen) die Bedeutung der Physiotherapie als wichtigste
Martina Medefindt (Diätassistentin) therapeutische Grundlage sowie die Orthesenver-
Gerda Roetmann (Physiotherapeutin) sorgung herausgestellt. Neben den oralen medi-
PD Dr. Steffi Dreha-Kulaczewski (Neuropädiaterin an der Klinik für kamentösen Therapien der Spastik zählen auch
Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Göttingen) die lokalen Applikationen von Botulinumtoxin A z.
Bsp. bei Spitzfuß oder Knie- und Hüftspastik in den
Bericht von Steffi Dreha-Kulaczewski PD, Muskel zu den Optionen. Alternativ kann z. Bsp.
Dr. Steffi Dreha-Kulaczewski und Gerda Roetmann Baclofen durch eine Pumpe in den Rückenmarks-
kanal (intrathekal) verabreicht werden. Die Spastik
Der Workshop fokussierte sich auf eine der zwei verstärkende Faktoren wie Schmerz, Aufregung,
2019 in angesehenen internationalen Journalen er- Infekte, Verstopfung sind allen Eltern bekannt und
schienenen wissenschaftlichen Veröffentlichungen, es folgte ein hilfreicher Erfahrungsaustausch.
die neue Therapieansätze in Tiermodellen mit der Zu den regelmäßigen Laborkontrollen gehören
Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung beschrieben. die Parameter des Knochenstoffwechsels Kalzium,
Die Publikation von Juli 2019 behandelt die Effekte Phosphat, Parathormon und Vitamin D-Spiegel. Bei
von ketogener Diät auf Myelin und Nervenzellen in Mangel sollte, den Richtlinien entsprechend, eine
einem Mausmodell mit der Erkrankung: Substitution erfolgen. Auf die Entwicklung einer
• Ketogenic diet ameliorates axonal defects and Skoliose und Hüftproblematik (Hüftluxation) muss
promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher geachtet und zeitig entgegengewirkt werden.
disease. Stumpf SK, et al. Acta Neuropathol 2019, Im Abschnitt Ernährung wurde die Problematik
138: 147-161. eines vermehrten Speichelflusses (verschiedene
Die zweite Publikation, die im anschließenden Ursachen wie Zahnprobleme, Reflux, Schlafapnoe,
Workshop von Frau Prof. Nicole Wolf (Amsterdam) Schluckschwierigkeiten), Fütterschwierigkeiten,
beleuchtet wurde, beschrieb die Wirkung von Schluckstörung und Reflux diskutiert. Bei jedem
Chelatbildnern (Arzneimittel, die Eisen „fangen“ Arztbesuch sollte über die Ernährungssituation
und festhalten) auf die myelinbildenden Zellen des gesprochen und zusammen mit Diätassistenten die
Gehirns (Oligodendrozyten): Ernährung abgeschätzt werden. Eine Verstopfung,
• Oligodendrocyte Death in Pelizaeus-Merzbacher möglicherweise Ausdruck der Miterkrankung des
Disease Is Rescued by Iron Chelation. Nobuta H, et Nervensystems des Darms, ist ein weiteres Problem
al. Cell Stem Cell 2019, 25: 531-541. im Alltag vieler betroffener Familien, wie sich auch
Zu den Autoren der erstgenannten Publikation im Workshop bestätigte. Schmerzen und insbeson-
zählen zwei der Veranstalter des Workshops Gesine dere Harnverhalt und Entzündung der Harnwege
Saher (Letztautor) und Steffi Dreha-Kulaczewski. können resultieren. Die unterschiedlichen Thera-
Der Workshop gliederte sich in 3 Teile. piesäulen wie Ernährungsberatung, Verbesserung
der Mobilität oder Einnahme von z.Bsp. Lactulose,
1. Klinische Versorgung Movicol müssen regelmäßig erwogen werden.
(PD. Dr. S. Dreha-Kulaczewski) Urininkontinenz als Ausdruck einer Störung der
Zu Beginn wurden, wie im Vorjahr, die verschie- autonomen Nervenfunktionen erhöht das Risiko
denen klinischen Problemgebiete angesprochen von Harnwegsinfekten und erfordert die Zusam-
und die jeweiligen symptomorientierten Therapien menarbeit mit Kinderurologen.
diskutiert. Dabei standen immer die individuellen Die Patienten neigen zu Aspirations- u.a. Pneumo-
Fragen der Teilnehmer im Mittelpunkt. Im Abschnitt nien und vorbeugende Maßnahmen in Absprache
Muskeln/Bewegung/Knochen wurden Tonus- mit Physiotherapeuten, Logopäden, Pulmonologen
18 // ELA JOURNAL 2020Familientreffen
umfassen u.a. Schutzimpfungen (Grippe, RSV) und klassischen Form (4:1), also 4 g Fett zu 1g Eiweiß
der Einsatz von Cough assistants. + Kohlenhydrat. Man unterscheidet verschiedene
Kommunikationshilfen sind bei Sprachstörungen, Formen:
wie Dysarthrie (Störung der Sprechbewegung)
und Sprachapraxie (Störung der Sprachplanung)
notwendig.
Zerebrale Krampfanfälle erfordern eine entspre-
chende antikonvulsive Therapie. Regelmäßige au-
genärztliche Untersuchungen bleiben wichtig und
bei verschiedenen Leukodystrophien gehören u.a.
auch kardiologische Kontrollen zu den Verlaufsun-
tersuchungen.
2. Effekt der ketogenen Diät auf Myelinisierung
und Nervenzellen im Gehirn (Dr. G. Saher)
Hypomyelination führt im längeren Verlauf zu Welche Form angewendet wird, entscheidet der Arzt.
Schäden an den langen Nervenbahnen des Achtung, die KD ist keine ausgewogene Ernährung.
Gehirns, den Axonen. In einer Art Kettenreaktion Sie liegt z. Zt. im Trend, u.a. zur Gewichtsreduktion.
folgt dem axonalen Schaden der Untergang der Bitte nicht allein im Internet recherchieren. Die KD
Nervenzelle in der Hirnrinde und weiter der Verlust ist mehr als möglichst wenige Kohlenhydrate und
von Hirnvolumen. Der genaue Mechanismus der sehr fettreich zu essen.
Nervenbahnschädigung ist noch unklar. Es besteht Bei der Ernährung muss auf eine ausreichende
die Vermutung, dass ein Mangel an Energie für die Flüssigkeitszufuhr geachtet werden. Außerdem ist
Zellfunktionen herrscht und die Fresszellen (Ma- auf eine ausreichende Ballaststoffzufuhr zu achten!
krophagen) oder multifunktionalen Gliazellen im Ferner müssen Multivitamine, Mineralstoffe und
Gewebe aktiviert sind. Um den Stoffwechsel der Spurenelemente, insbesondere Kalzium zugesetzt
Axone zu unterstützen, wurde die ketogene Diät werden. Die Präparate sind von Beginn an in Form
als neue Therapiestrategie entworfen und in einem von kohlenhydratfreien Präparaten zu geben, um
Versuch an einem Mausmodell für das Pelizaeus- Mangelzustände zu vermeiden. Mögliche Ne-
Merzbacher-Syndrom (PMS) weiter untersucht. Es benwirkungen der Diät: Nahrungsverweigerung,
konnte gezeigt werden, dass die sonst typischen Obstipation, Durchfall, Nierensteine, Hyperchole-
pathologischen Veränderungen in den Gehirnen sterinämie. Beispiel zur Verdeutlichung der Kohlen-
dieser PMS-Mäuse unter ketogener Diät weniger hydratmenge (ohne Unterstützung einer gezielten
ausgeprägt waren. Die Zahl der myelinbildenden Auswahl der Kohlenhydrate durch eine Ernährungs-
Zellen (Oligodendrozyten) war höher und deren fachkraft)
Stressreaktion vermindert. Auch der Energieman- • Mädchen 8 Jahre
gel der Axone fiel geringer aus. Gleichzeitig wiesen • Gewicht ~ 25kg
die Mäuse verbesserte motorische Fähigkeiten und • Energie: 1600 kcal Eiweiß: 2g/d
elektrophysiologische Messparameter auf. • bedeutet: max.10g Kohlenhydrate am Tag
– > eines der folgenden Lebensmittel erlaubt:
3. Ketogene Diät: Theorie und Praxis • 20g (knapp ½ Sch.) Mehrkornbrot
(Fr. M. Medefindt) • 60g Kartoffeln
Bei dieser Form handelt es sich um eine extrem • 250g Kohlrabi
fettreiche, kohlenhydratarme, eiweiß- und kalori- • 60g Apfel
enbilanzierte Ernährung. Sie imitiert den Zustand Bei der Ernährung müssen geeignete Lebensmittel
des Fastens. Es werden 60-90% des Energiebedarfes ausgewählt werden. Die Berechnung erfolgt anhand
aus Nahrungsfett gedeckt. Die Energieversorgung von Austauschtabellen bzw. mit PC. Zucker wird u.a.
des Gehirns geht nicht mehr über Glukose, sondern durch Süßstoff ersetzt.
ist auf sog. Ketone angewiesen (sog. Hungerstoff- Im Anschluss an den Workshop beriet Frau Roetmann
wechsel). Die ketogene Diät (KD) wird als Verhältnis die Familien zu den spezifischen Bedürfnissen ihrer
von Fett zu Eiweiß + Kohlenhydrat ausgedrückt. Das Kinder bei der physiotherapeutischen Behandlung
Verhältnis gilt pro Mahlzeit und entspricht bei der und Hilfsmittelversorgung.
ELA JOURNAL 2020 // 19Familienwochenende
Abenteuer im Urwald
– ein wunderschönes Wochenende
mit starken
Eingebettet in eine traumhafte Landschaft im
Familien
Naturpark Eichsfeld-Hainich liegt das „Urwald-
Life-Camp“ auf dem Harsberg bei Lauterbach.
An diesem wunderschön gelegenen Fleck fand
das diesjährige Familienwochenende von ELA
Deutschland statt.
Natur war auch das verbindende Thema des
Programms, das dieses Familienwochenende
begleitet hat. In kleinen Gruppen konnten Klein
und Groß bei einer Naturführung einen ganz
anderen Blick auf die Natur werfen und beim
gemeinsamen Basteln mit Ästen, Baumscheiben
und vielem anderen entstand so manches
Kunstwerk.
Dann ging es hoch hinaus über die Baumkronen.
Auf dem barrierefreien Baumwipfelpfad konnte
man eine grandiose Aussicht über den Urwald
genießen. Sicher etwas, was man als Rollstuhl-
fahrer nicht jeden Tag hat. Die Bootsfahrt über
die Werra, vorbei an den wunderschönen Krei-
defelsen des Werratals, eine GPS Rallye und vor
allem die Nachtwanderung mitsamt leuchten-
den Rollis brachten noch einiges an Abenteuer in
diese Tage.
Aber die eigentlichen Highlights dieser Tage sind
wahrscheinlich die gemeinsamen Momente am
Lagerfeuer oder der Trommelworkshop, wo so
manches Kind mit noch so schwerer Erkrankung
mit tollem Rhythmusgefühl überrascht.
Viel zu schnell sind diese Tage vorrübergegan-
gen. Aber trotzdem kehren die Familien gestärt
zurück in ihren Alltag. In vielen gemeinsamen
Gesprächen haben Eltern Ideen gesammelt oder
einfach Motivation gefunden, um nach vorne zu
blicken.
Ohne die Unterstützung der Jugendherberge
Lauterbach und des Naturpark Eichsfeld-Hainich
wäre dieses Wochenende sicher nicht ein solcher
Erfolg gewesen. Vor allem aber gilt unser Dank
dem AOK Bundesverwand für die Förderung
dieses Projektes.
Dr. Tobias Mentzel
20 // ELA JOURNAL 2020Familienwochenende
ELA Deutschland
Familienwochenende 2020
5. - 7. Juni
im Jugendgästehaus Duderstadt
Das Jugendgästehaus Duderstadt ist eine der
modernste Tagungsstätten mit einer großen
Zahl an barrierefreien Zimmern. Das Programm
versucht, bei einem Besuch mit Brotbacken, Na-
turerlebniszentrum und gemütlichen Abenden
am Feuer für alle etwas zu bieten. Wir freuen
uns auf ein Wochenende mit viel Spaß und
viel Austausch. Wenn Sie mehr wissen wollen,
schreiben Sie uns (Tobias.Mentzel@elaev.de).
Save the Date 2021: Pfingsten im JUFA
Hotel Jülich
ELA JOURNAL 2020 // 21Sie können auch lesen
