Jubiläumsbericht 2018 - Campus Lübeck - Universitätsklinikum Schleswig ...
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Campus Lübeck Jubiläumsbericht 2018
2 3
Inhaltsverzeichnis
1. Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen (Präambel) ............................................... 9
2.Bericht des Vorstandes..........................................................................................................................13
2.1. Gründung und 5-jähriges Bestehen ............................................................................................13
2.2. Konzept ................................................................................................................................................15
2.3. Struktur ...............................................................................................................................................19
2.4. Lehre und Studierendenklinik .....................................................................................................23
3. European Research Network (ERN)................................................................................................25
4. Die Schwerpunkte des Lübecker ZSE .............................................................................................27
4.1. B-Zentrum: Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie .................................................27
4.2. B
-Zentrum: Pädiatrische Hormonstörungen und Besonderheiten der
Geschlechtsentwicklung ................................................................................................................39
4.3. B -Zentrum: Mentale Retardierungssyndrome und Skeletterkrankungen ....................49
4.4. B-Zentrum: Blasenbildende Autoimmunerkrankungen .....................................................57
4.5. B-Zentrum: Seltene endokrinologische Erkrankungen .......................................................68
4.6. B-Zentrum: Vaskulitiden und seltene rheumatologische Erkrankungen ......................75
Kontakt ..........................................................................................................................................................81
Wissen schafft Gesundheit
4 Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen 5
Grußwort
Sehr geehrte Damen und Herren,
in diesem Jahr jährt sich die Gründung des
Lübecker Zentrums für Seltene Erkrankun-
gen (ZSE) zum fünften Mal. Dies ist ein guter
Grund zum Feiern.
Seltene Erkrankungen, die deutschlandweit drei Unser Zentrum hat sich in der universitären
bis vier Millionen Menschen in oft stark lebens- Landschaft als eine schlagkräftige, innovative
qualitätseinschränkender Weise treffen, sind in und wandlungsfähige Einrichtung etabliert,
Hinblick auf neue diagnostische und therapeu- die sich zu einem eigenständigen Expertenzen-
tische Konzepte Modellerkrankungen, die einer trum und Ansprechpartner für Kollegen und
vielfältigen und interdisziplinären universitä- Patienten mit einem großen Spektrum seltener
ren Medizin bedürfen. Ein Kernbestandteil sind Erkrankungen entwickelt hat.
Vernetzung und Austausch von Experten, unter
anderem in multidisziplinären Fallkonferenzen. Im Lübecker ZSE bündeln sich Grundlagenfor-
Die wichtige Rolle universitärer ZSEs beginnt schung, klinische Forschung und patientenori-
in einem beständigen Diskurs, auch den Kos- entierte Zusammenarbeit von Spezialisten un-
tenträgern klar zu machen, Zentren für Men- terschiedlicher Fachrichtungen mit fächer- und
schen mit seltenen oder unklaren Erkrankungen altersübergreifenden Schwerpunkten. Schwer-
stärker zu fördern und ausstatten zu müssen. punkte sind unter anderem seltene (neuro-)
Erste positive Konsequenzen können wir hier genetische Syndrome, die Bewegungsstörungen
schon verzeichnen. Hierdurch entstehen neue und neurodegenerativen Erkrankungen, die
Chancen und erwächst Verantwortung der Störungen der Geschlechtsentwicklung, seltene
gestaltenden Teams. Hauterkrankungen, seltene endokrinologische,
rheumatologische und seltene nephrologische
Störungen.
Wissen schafft Gesundheit
6 Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen 7
Dank der Einbindung in mehrere neu gegrün- Wir beglückwünschen das wachsende ZSE-
dete Europäische Referenznetzwerke und unse- Team zu den herausragenden Erfolgen der letz-
re Beteiligung an dem durch den Innovations- ten Jahre und wünschen für die kommenden
fond-geförderten Projekt „Translate NAMSE“ Jahre gleichermaßen gutes Gelingen.
hat sich die Aktivitätsvielfalt unseres Zentrums
zusätzlich deutlich vergrößert. In den letzten
fünf Jahren gelang ein umfangreicher struktu-
reller Auf- und vor allem personeller Ausbau Mit herzlichen Grüßen
unseres Zentrums. Wir freuen uns sehr, in den
Prozess der Entwicklung des Lübecker Zent-
rums für Seltene Erkrankungen in universitärer
und klinischer Hinsicht eng eingebunden zu
sein und durch begleitende Fördermaßnahmen
einen Beitrag zum Erfolg dieses Zentrum beige- Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach
tragen zu haben.
Dem wachsenden Team des Lübecker ZSEs
konnte im Sommer ein sanierter Pavillon-Flü-
gel auf dem Gelände des UKSH, Campus
Lübeck, bereitgestellt werden, der ausreichend Prof. Dr. med. Jens Scholz
Möglichkeiten für interdisziplinäre Fallkon-
ferenzen bietet und auch Studierenden der
Medizin, der Psychologie, der Gesundheitswis-
senschaften und der MINT-Fächer im Rahmen
des Wahlfaches und der „Studierendenklinik“
Platz und Raum zur Entfaltung geben wird.
Wissen schafft Gesundheit
Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen 9
1 Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen
Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankun- Derzeit gibt es noch etliche Hürden bei der Dia-
gen betreut Patienten mit seltenen und unkla- gnostik seltener Erkrankungen, u.a. durch eine
ren Erkrankungen. Erkrankungen werden als unzureichende Finanzierung genetischer Diag-
selten definiert, wenn fünf pro 10.000 Perso- nostik, oft mit dem Argument, dass genetische
nen oder weniger von dieser Krankheit betrof- Diagnosen keine Behandlungsrelevanz haben.
fen sind. Demnach sind in etwa 7.000 bis 8.000 Angesichts der skizzierten Entwicklungen mit
der rund 30.000 bekannten Krankheiten als sel- Zunahme von Behandlungsmöglichkeiten ver-
ten einzustufen. Schätzungen zufolge leiden in lieren diese Argumente nicht nur ihre Plausi-
Deutschland etwa vier Mio. Menschen an einer bilität, sondern werden ethisch problematisch,
seltenen Erkrankung, davon zwei Mio. Kinder da Patienten mit weiterhin unklaren Erkran-
und Jugendliche. Die häufigste Ursache dieser kungen durch das Verwehren angemessener
heterogenen Gruppe von Krankheitsbildern ist diagnostischer Maßnahmen potentiell auch
eine Veränderung in den Erbanlagen. Es handelt wirksame Behandlungen vorenthalten werden.
sich meist um komplexe, schwerwiegende und Die Art der Auseinandersetzung mit seltenen
oft organübergreifende Krankheiten, die häufig Erkrankungen ist somit auch ein wichtiger In-
mit erheblichen sozialen Beeinträchtigungen dikator dafür, wie wir gesellschaftlich mit rasch
Betroffener einhergehen. In den letzten Jahren wachsenden medizinischen Möglichkeiten bei
sind bei einigen Erkrankungen erstaunliche nicht unbegrenzten finanziellen Ressourcen
Fortschritte in Hinblick auf eine ursachen- umgehen.
orientierte Therapie erzielt worden. Es ist zu
erwarten, dass sich durch weitere Einblicke in Seit der Gründung des Nationalen Aktions-
die seltenen Erkrankungen zugrundeliegenden bündnisses für Menschen mit Seltenen Er-
Störungen in absehbarer Zeit zunehmend neue krankungen (NAMSE) im März 2010 ist das
Behandlungsmöglichkeit ergeben werden, was Bewusstsein für die mit Seltenen Erkrankungen
strukturell, politisch und ökonomisch erhebli- einhergehenden Herausforderungen gewach-
che Auswirkungen auf das Gesundheitssystem sen. Obwohl Informationen sowohl für Laien
haben wird. als auch auf professioneller Ebene leichter
zugänglich geworden sind, ist für eine erfolg-
reiche Diagnosestellung neben klassischen
Das Team des A-Zentrums:
Prof. Dr. Tobias Bäumer, Dr. Annekatrin Ripke, Dr. Martje Pauly, Prof. Dr. Alexander Münchau, Corinna Kulikowsky, Dipl.-Inf. Christian HImstedt, Michaela Zander-Deurling
Wissen schafft Gesundheit
10 Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen 11
klinischen Fertigkeiten eine Bündelung von Gemeinsamen Bundesausschusses gefördert Zentrum beteiligt ist.Neben klinischen Koope- Das Spektrum hat sich in den letzten Jahren
Expertise und Erfahrung für seltene Erkran- mit dem Ziel, zentrale Maßnahmenvorschläge rationen sind Kommunikation und Austausch um weitere Themen, wie endokrinologische,
kungen notwendig. Diese ist unabdingbar, da aus dem Nationalen Aktionsplan in die Praxis von Forschungsergebnissen in Symposien und rheumatologische, sowie seltene Nierenerkran-
viele seltene Erkrankungen sehr verschiedene umzusetzen. Die beteiligten Zentren sind über wissenschaftlichen Kongressen sowie interdis- kungen, erweitert.
Manifestationen, unterschiedliche Verlaufs- die gesamte Bundesrepublik verteilt und haben ziplinären Fort- und Weiterbildungsangebote
formen und auch Schweregrade haben. Daher sich untereinander so vernetzt, dass sie sich ein wichtiges Anliegen des Lübecker ZSE. Das Lübecker ZSE leistet einen wichtigen Bei-
sind einige Erkrankungen überwiegend in der in ihrer Expertise ergänzen. Patienten ohne trag zur Versorgung von Menschen mit seltenen
Pädiatrie, andere eher in der Erwachsenenme- spezifische Diagnose oder mit unklaren Ver- Das A-Zentrum des Lübecker ZSE ist eine Erkrankungen und Menschen mit unklaren
dizin bekannt. Gerade Patienten mit seltenen läufen werden nach einem gemeinsam fest- Anlaufstelle für Patienten mit seltenen oder Diagnosen und stärkt so das UKSH insgesamt.
und daher oftmals lange unerkannten Erkran- gelegten diagnostischen Prozess versorgt und bislang unerkannten Diagnosen. Es fungiert
kungen schildern häufig eine Odyssee von die Ergebnisse in Fallkonferenzen diskutiert. als Weichensteller, fördert und koordiniert die
Arztbesuchen. Eine interdisziplinäre Koope- Auf diese Weise sollen die Diagnosestellung klinische und Grundlagenforschung im Bereich
ration zwischen Kinder- und Jugendmedizin, beschleunigt und die Behandlungsqualität seltener Erkrankungen einschließlich der Er-
verschiedenen Bereichen der Erwachsenmedi- verbessert werden. Darüber hinaus können probung innovativer Diagnose- und Therapie-
zin und Humangenetik kann dazu beitragen, Patienten auch gezielt mit einer im Projekt verfahren, unter anderem durch den Transfer
Diagnosewege deutlich zu verkürzen und Be- definierten Indikatorerkrankung, wie z.B. einer grundlagenorientierter Forschungsergebnisse
handlungspfade zu optimieren. Je mehr sich die seltenen neurologischen Bewegungsstörung in die medizinische Anwendung.
Differentialdiagnose einengt, umso mehr wird oder Besonderheiten der Geschlechtsentwick-
die hochspezialisierte Kooperation verschiede- lung, teilnehmen. Da ein beträchtlicher Anteil In den teilnehmenden B-Zentren, den Mit-
ner Experten und individuelle Herangehens- seltener Erkrankungen genetisch verursacht ist, gliedern des Lübecker ZSEs, werden Patienten
weise erforderlich. widmet sich das Projekt „Translate-NAMSE“ in krankheitsbezogen in Kliniken und Instituten
entsprechenden Expertengremien auch aus- mit speziellen Schwerpunkten betreut.
Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankun- drücklich der Indikationsstellung und Durch-
gen ist als eines von neun Zentren für Seltene führung modernster genetischer Diagnostik. Zu Beginn lagen die Haupt-Schwerpunkte auf
Erkrankungen in Deutschland am Projekt der fächer- und altersübergreifenden Betreuung
„Translate-NAMSE“ beteiligt, welches sich Für einige Krankheitsbilder mit kleinen Fall- von Patienten mit seltenen (neuro)-genetischen
dem Defizit der medizinischen Versorgung von zahlen kann die Expertise nur durch internati- Syndromen, Patienten mit Bewegungsstörun-
Menschen mit seltenen Erkrankungen widmet. onale Verbünde realisiert werden. Daher haben gen und neurodegenerativen Erkrankungen,
Über einen Zeitraum von drei Jahren wird sich europäische Referenznetzwerke für seltene Menschen mit Störungen der Geschlechtsent-
dieses Projekt durch den Innovationsfond des Erkrankungen etabliert, an denen das Lübecker wicklung und seltenen Hauterkrankungen.
Wissen schafft Gesundheit
12 Bericht des Vorstandes 13
2 Bericht des Vorstandes
2.1. Gründung und 5-jähriges Bestehen
Das Lübecker Zentrum für Seltene Erkran- Für das Lübecker ZSE, das einen betont inter-
kungen (ZSE) wurde im April 2013 durch die disziplinären und altersübergreifenden Ansatz
Institute für Neurogenetik, Sozialmedizin und verfolgt, wurden seltene (neuro-) genetische
Epidemiologie, sowie die Kliniken für Der- Syndrome, Bewegungsstörungen und neuro-
matologie und Pädiatrie gegründet. Als Mitglie- degenerative Erkrankungen, Störungen der
der des Vorstands wurden Prof. Gillessen-Kaes- Geschlechtsentwicklung, seltene Hauterkran-
bach, Prof. Klein, Prof. Hiort, Prof. Münchau kungen und die Versorgungsforschung als
und Prof. Zillikens, als Sprecher des Zentrums Haupt-Schwerpunkte formuliert. Neue Mitglie-
Prof. Münchau gewählt. Vorstand und Sprecher der sind in den nachfolgenden fünf Jahren dem
sind über die folgenden fünf Jahre konstant Zentrum beigetreten und haben das Spektrum
geblieben. um die Diagnostik und Betreuung von Vasku-
litiden/seltenen rheumatologischen Erkran-
kungen, seltenen endokrinologischen, seltenen
Tumoren, sowie seltenen nephrologischen
Erkrankungen erweitert.
Nach dem Gründungssymposium des Lübe-
cker ZSE am 7. Dezember 2013 wird nun nach
erfolgreichen Entwicklungen in den letzten 5
Jahren am 7. Dezember 2018 das 5-jährige Be-
stehen mit einem Festsymposium in feierlichem
Der Vorstand (v.l.): Rahmen begangen werden. Diese Feier wird
Prof. Dr. Detlef Zillikens,
Prof. Dr. Christine Klein, von der Universität zu Lübeck, vertreten durch
Prof. Dr. Alexander Münchau, die Präsidentin Prof. Gillessen-Kaesbach, dem
Prof. Dr. Gillessen-Kaesbach, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, ver-
Prof. Dr. Olaf Hiort
Wissen schafft Gesundheit
14 Bericht des Vorstandes Konzept 15
2.2. Konzept
treten durch den Vorstandsvorsitzenden Prof. Menschen mit seltenen oder unerkannten Informatiker, der am Auf bau einer zentralen
Jens Scholz, sowie dem Minister für Soziales Erkrankungen haben oft lange Diagnosewege Datenbank beteiligt ist, zur Verfügung gestellt.
und Gesundheit des Landes Schleswig-Holstein hinter sich, bevor sie eine passende Anlaufstelle Strukturelles Kernelement des Projektes sind
Dr. Heiner Garg unterstützt und begleitet. Zur finden. Für Laien ist es oft nur schwer einzu- interdisziplinäre Fallkonferenzen, durch die
Moderation durch das Programm konnte Ralf schätzen, welcher Facharzt bei bestimmten Be- Expertise basierte Entscheidungsprozesse und
Krauter, Wissenschaftsjournalist des Deutsch- schwerden die nötige Expertise besitzt. Zudem Versorgungsempfehlungen sichergestellt wer-
landfunks gewonnen werden. sind die oft organübergreifenden Störungen bei den sollen. Patienten ohne spezifische Diag-
seltenen Erkrankungen nur selten durch eine nose oder mit unklaren Verläufen werden nach
Eingeleitet durch den Sprecher des ZSE Prof. Fachrichtung hinreichend abgedeckt. einem gemeinsam festgelegten diagnostischen
Münchau stellt Frau Klinner als Vertreterin der Prozess auf der Grundlage von Ergebnissen
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen Das Lübecker ZSE ist eine zentrale Anlaufstelle in Fallkonferenzen betreut. Hauptziele sind
(ACHSE e.V.) seltene Erkrankungen aus der für Patienten mit bereits bekannter seltener Er- dabei eine Beschleunigung der Diagnosestel-
Sicht der Betroffenen dar. Als ärztliche Koordi- krankung und Patienten mit bisher ungeklärten lung und Verbesserung der Behandlungsqua-
natorin des Lübecker ZSEs stellt Dr. Ripke das Diagnosen. In Ergänzung zu der direkten Zu- lität. Inhaltlich liegt das Hauptaugenmerk auf
Lübecker Zentrum und laufende Projekte vor. weisung von Patienten durch ärztliche Kollegen einigen definierten Indikatorerkrankung. Dies
Als Gastredner konnten Prof. Kubisch, Direktor können sich Patienten oder deren Angehörige sind im Lübecker ZSE seltene neurologische
des Institutes für Humangenetik, UKE, Ham- auch eigenständig an unser Zentrum wenden. Bewegungsstörung und Besonderheiten der
burg, der über die derzeitige Rolle der Human- Geschlechtsentwicklung. Da ein beträchtlicher
genetik in der Diagnostik und Versorgung sel- 2017 wurde das standort- und fächerübergrei- Anteil seltener Erkrankungen genetisch verur-
tenen Erkrankungen referieren wird, und Björn fende Projekt „Translate-NAMSE“, das sich sacht ist, sind Indikationsstellung und Durch-
Engholm, Ministerpräsident a.D. des Landes dem Defizit der medizinischen Versorgung von führung innovativer genetischer Diagnostik
Schleswig-Holstein, gewonnen werden . Menschen mit seltenen Erkrankungen widmet, einschließlich des so genannten Next Genera-
an neun deutschen ZSEs ins Leben gerufen. tion Sequencing ein weiterer Schwerpunkt des
Das Lübecker ZSE ist Teil dieses Verbundes. Projektes „Translate NAMSE“. Das A-Zentrum
Die finanzielle Förderung des Projektes durch unterstützt und koordiniert die entsprechenden
den Innovationsfonds des Gemeinsamen organisatorischen Abläufe.
Bundesausschusses ermöglichte eine perso-
nelle, strukturelle und inhaltliche Stärkung
unseres Zentrums. So wurden Mittel für eine
ärztliche Koordinatorin, eine Lotsin und einen
Wissen schafft Gesundheit
16 Konzept Konzept 17
Jeder Patient, der sich an unser Zentrum wen- Patienten mit unklarer Diagnose oder dem Da nicht jede Expertise in jedem ZSE vorhan-
det, erhält einen strukturierten Fragebogen zur Verdacht auf eine Somatisierungsstörung den ist, wird ggfs. Kontakt zu einem anderen
bisherigen Krankheitsgeschichte zugesandt und können darüber hinaus in eine neu eingerichte- ZSE oder einem anderen Spezialzentrum ver-
wird gebeten, sowohl eine Selbstschilderung zu te interdisziplinäre ZSE-Sprechstunde unter ge- mittelt. Das Lübecker ZSE sieht sich somit auch
verfassen, als auch eine ärztliche Epikrise des meinsamer internistischer und psychiatrischer in der Rolle des Weichenstellers für Patienten
betreuenden Haus- oder Facharztes einzuholen. Leitung einbestellt werden. Wegen der teils und Kollegen. Hier hat sich die Vernetzung
Der ausgefüllte Fragebogen wird dem A-Zen- langen Leidenswege und der damit einherge- durch das Projekt „Translate NAMSE“, in des-
trum dann mit vorliegenden Arztberichten zu henden Belastung der Patienten kommt neben sen Rahmen auch eine quantitative und qualita-
bereits durchgeführter Diagnostik und voran- der Ursachensuche der psychischen Betreuung tive Evaluation der Patientenversorgung erfolgt,
gegangenen stationären Aufenthalten zuge- zur Entwicklung von Bewältigungsstrategien unter den beteiligten Zentren deutschlandweit
sandt. Die eintreffenden Unterlagen werden eine große Bedeutung zu. verstärkt.
von der Lotsin des Zentrums zu einer ZSE-Pa-
tientenakte zusammengestellt und inhaltlich Fallvorstellungen und Empfehlungen werden
zunächst von der ärztlichen Koordinatorin protokolliert und verbindlich mit den betreuen-
sowie einer weiteren Ärztin bearbeitet. Auf den ärztlichen Kollegen kommuniziert. Sollte Prof. Dr. Alexander Münchau, Dr. Annekatrin Ripke,
Dr. Sinem Tunc , Corinna Kulikowsky
der Grundlage der verfügbaren Informationen weitere Diagnostik notwendig sein, wird eine
wird eine synoptische Kasuistik erstellt und in entsprechende Empfehlung ausgesprochen, da
einer interdisziplinären wöchentlichen Fallbe- diese nicht über das A-Zentrum durchgeführt
Anzahl ZSE Anfragen
sprechung vorgestellt und diskutiert. Hier wird werden kann. Wenn auch nach sorgfältiger
eine erste Empfehlung zum weiteren Vorgehen klinischer Evaluation keine Diagnose gestellt 300
301
Verteilung Alter
formuliert. Es sind verschiedene Empfeh- werden kann, besteht die Möglichkeit, weitere 250 25
lungspfade möglich: Schildert der Patient eine Fachdisziplinen hinzuzuziehen und den Fall 200 20
Symptomkonstellation, für die vor Ort Exper- in der vierwöchentlichen interdisziplinären 192
Anzahl
150
tise vorhanden ist, wird er in die entsprechende Fallkonferenz vorzustellen. Im Verlauf werden
Prozentanteil
15
136
Sprechstunde einbestellt, in der in Abhängig- unklare Fälle reevaluiert, geklärte Fälle werden 100
10
keit der bestehenden Symptome und Zeichen in Folge-Fallkonferenzen besprochen und die- 50
in ärztlichen Teams über das weitere Vorgehen nen als Lehrbeispiel für künftige Patienten. 49
5
0
entschieden wird. 2015 2016 2017 2018
0
Jahre
0-10 11-17 18-30 31-40 41-50 51-60 61-70 71-808 1-100
(ab 12/2017 Übergang TNAMSE; einschließlich Quartal 3/2018)
Altersgruppen
Anzahl Patientenanfragen an das A-Zentrum Altersstruktur ZSE Anfragen
Wissen schafft Gesundheit
18 Konzept Struktur 19
2.3. Struktur
Lübecker Zentrum Das Lübecker ZSE hat sich seit seiner Gründung Erkrankungen“ sowie Workshops zuständig
dynamisch entwickelt, neue Mitglieder gewon- und leitet die „ZSE-Studierenden-Klinik“. Sie
für Seltene Erkrankungen
nen, Strukturen aufgebaut und etabliert. Mit organisiert und unterstützt den Ablauf ver-
Vorstand und Mitgliederversammlung seinem koordinierendem A-Zentrum besteht schiedener interner und externer Projekte.
eine übergeordnete Einrichtung, die die fächer-
A-Zentrum: Sprecher/Koordinatorin/Lotsin/IT und altersübergreifende Betreuung von Patien- Die Lotsin ist Ansprechpartnerin für Patienten
Interdisziplinäre Ambulanzen, Fallkonferenzen, Lehre u. Evaluation ten am UKSH als Bindeglied zwischen den und Kollegen im Bereich des organisatorischen
verschiedenen teilnehmenden Einrichtungen Ablaufes und arbeitet eng mit der ärztlichen
unterstützt, die strukturellen Abläufe professi- Koordinatorin zusammen. Sie pflegt die Struk-
B-Zentren onalisiert und sich gleichermaßen als Ansprech- tur des A-Zentrums und ist maßgeblich an der
partner für Patienten und niedergelassene Organisation der Projekte beteiligt.
Bullöse Autoimmun-
endorkinologische
rheumatologische
Hormonstörungen
& Besonderheiten
Neuropsychiatrie,
Fehlbildungen im
der Geschlechts-
Tumoren/Gefäß-
Versorgung von
& Somatoforme
Kollegen sieht.
neurologische
Erkrankungen,
erkrankungen
Erkrankungen
Erkrankungen
Erkrankungen
Bewegungs-
Pädiatrische
entwicklung
dermatosen
Hochdruck-
krankheiten
Genetische
Kindesalter
störungen,
Operative
Syndrome
Nieren- &
Das Lübecker ZSE besitzt eine Satzung und
Seltene
Seltene
Seltene
seltene
Neben einem vom UKSH finanzierten Sekreta- eine Geschäftsordnung. Es wird durch einen
riat konnten durch die Teilnahme am Innovati- Sprecher und einen Vorstand vertreten. Als be-
onsfond geförderten Projekt „Translate NAM- ratendes Gremium hat das Lübecker ZSE einen
SE“ die Stellen einer Lotsin, einer ärztlichen wissenschaftlichen Beirat, dem Gesa Borek als
Koordinatorin und eines Informatikers besetzt Betroffenen-Vertreterin und Vertreterin der
werden, was die Gestaltungsmöglichkeiten des Selbsthilfegruppe Fragiles X-Syndrom, Prof.
C.
Medizinische Klinik I,
Zentrums erheblich verbessert hat. Thomas Klockgether (Klinik und Poliklinik für
Klinik für Neurologie
Klinik für Psychiatrie
&Jugenmedizin HL
Rheumatologie HL
Kinderchirurgie HL
Humangenetik HL
Humangenetik HL
Endokrinologie HL
Klinik für Kinder- &
Klinik für Chirurgie
Dermatologie HL
Neurogenetik HL
Klinik für Kinder-
Klinik für Kinder-
Jugendmedizin
Klinik für Innere
Jugenmedizin
Abteilung für
Neurologie, Universität Bonn), Prof. Thomas
Medizin IV
Institut für
Institut für
Institut für
Klinik für
Klinik für
Klinik für
Kiel
Die ärztliche Koordinatorin, supervidiert durch Kohlmann (Institut für Community Medicine,
Kiel
HL
HL
HL
HL
Neurozentrum Itzehoe
Morbus Huntington
den Sprecher des ZSE, ist Ansprechpartnerin Universität Greifswald), Prof. Knut Brockman
für Patienten und Kollegen, bearbeitet einge- (Sozialpädiatrisches Zentrum, Universität Göt-
hende Anfragen und organisiert den Austausch tingen) und Prof. Christian Kubisch (Institut
Querschnittsbereich: Humangenetische Fragestellungen zwischen den beteiligten Einrichtungen in für Humangenetik, UKE) angehören.
Institut für Humangenetik
interdisziplinären Fallbesprechungen und
Querschnittsbereich: Psychosoziale Beratung/ Versorgungsforschung
Fallkonferenzen. Sie ist in der Lehre für Stu-
dierende im Rahmen des Wahlfaches „Seltene
Wissen schafft Gesundheit20 Struktur Struktur 21
Das A-Zentrum richtet regelmäßig Mitglie- • Klinik für Neurologie, Campus Lübeck Seltene endokrine Erkrankungen des Vaskulitiden und seltene
derversammlungen, Vorstands-, und Beirats- • Klinik für Pädiatrie, Campus Lübeck Erwachsenenalters rheumatologische Erkrankungen
sitzungen aus. Wöchentlich finden interdiszi- • Neurozentrum am Klosterhof, Itzehoe (u.a. neuroendokrine Neoplasien, familiäre (u.a. Granulomatose mit Polyangiitis, Rie-
plinäre Projekt-bezogene Fallbesprechungen Tumorprädispositionssyndrome, Phäochro- senzellvaskulitits, Churg-Strauss-Syndrom,
statt. Alle vier Wochen finden interdisziplinäre Besonderheiten der Geschlechts- mozytome/Paragangliome, Erkrankungen des Kollagenosen (systemische Sklerose, primäre
ZSE-Fallkonferenzen mit neuroradiologischer entwicklung, operative Versorgung von Schilddrüsenhormonstoffwechsels) Myositiden, Sjögren-Syndrom, Systemischer
Beteiligung im Zentralklinikum statt. Im Rah- Fehlbildungen im Kindesalter, Endokrino- • Medizinische Klinik I, Abteilung für Endo- Lupus erythematodes), autoinflammatorische
men dieser Fallkonferenzen können Patienten pathien, pädiatrische Endokrinologie krinologie, Diabetologie und Stoffwechsel- Erkrankungen
mit unklarer Diagnose, die sich an das A-Zen- (u.a. angeborene Hormon- und Entwicklungs- medizin, Campus Lübeck • Klinik für Rheumatologie, Campus Lübeck
trum gewandt haben oder Patienten aus den störungen, angeborene Störungen des Calci- • Institut für Humangenetik, MVZ Lübeck
Spezialsprechstunden verschiedener Fachrich- um-Phosphat-Stoffwechsels wie Phosphat- Seltene Nieren- und
tungen, vorgestellt werden. diabetes und Pseudohypoparathyreoidismus, Mentale Retardierungssyndrome und Hochdruckkrankheiten
angeborene biologische Abweichungen der Skeletterkrankungen • Klinik für Innere Medizin IV, Campus Kiel
Nach Gründung des Lübecker ZSE 2013 sind Geschlechtsentwicklung, operative Versorgung (humangenetische Fragestellungen, ungeklärte
weitere Kliniken und Institute dem Zentrum von Fehlbildungen im Kindesalter, Fehlbildun- Entwicklungsverzögerung, Imprinting-Er- Seltene Tumoren/viszerale
beigetreten. Derzeit werden in den verschiede- gen und Funktionsstörungen des gastrointes- krankungen, Wachstumsstörungen, Skeletter- und Gefäßerkrankungen
nen Fachzentren die folgenden Schwerpunkte tinalen und urogenitalen Systems, Entwick- krankungen, Fehlbildungen) (u.a. Viszeralarterienaneurysmata)
vertreten: lungsstörungen der Sexualorgane, operative • Institut für Humangenetik, MVZ Lübeck • Klinik für Chirurgie, Campus Lübeck
Versorgung von seltenen viszeralen und Gefä- • K linik für Orthopädie und Unfallchirurgie,
Seltene neurologische Erkrankungen, ßerkrankungen, neuroendokrine Tumoren) Campus Lübeck Versorgungsforschung
Bewegungsstörungen; neuropsychiatri- (Epidemiologie und Versorgung, Bewertung
sche und somatoforme Erkrankungen • K linik für Kinder- und Jugendmedizin, Blasenbildende Autoimmunerkrankungen von Versorgungsstrukturen aus Patientensicht,
(u.a. genetisch determinierte und atypische Campus Lübeck (Bullöse Autoimmundermatosen: Pemphigus Studien zu Krankheitsverläufen mit Register-
Parkinsonsyndrome, Huntington-Erkrankung, • Hormonzentrum für Kinder und Jugendli- und Pemphigoid-Erkrankungen, Dermatitis daten)
paroxysmale Bewegungsstörungen, Dystoni- che, Campus Lübeck herpetiformis Duhring) • Institut für Sozialmedizin und
en, Ataxien, andere seltene Erkrankungen des • Klinik für Kinderchirurgie, Campus Lübeck • Zentrum für bullöse Autoimmundermato- Epidemiologie, Campus Lübeck
Nervensystems) • K linik für Kinder und Jugendmedizin, sen, Campus Lübeck • Klinik für Pädiatrie, Campus Lübeck
• Institut für Neurogenetik, Campus Lübeck Campus Kiel • K linik für Dermatologie, Allergologie und • Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie,
• Institut für Humangenetik, Campus Lübeck Venerologie, Campus Lübeck Campus Lübeck
• K linik für Psychiatrie und Psychotherapie, • Institut für Humangenetik, • Institut für Neurogenetik, Campus Lübeck
Campus Lübeck
Wissen schafft Gesundheit22 Lehre und Studierendenklinik 23
2.4. Lehre und Studierendenklinik Für Studierende besteht zusätzlich die Mög-
lichkeit, an Fallkonferenzen des Zentrums
Das Lübecker ZSE nimmt aktiv an der Lehre teilzunehmen und sich in Sprechstunden mit
von Studierenden der Universität zu Lübeck seltenen Erkrankungen zu beschäftigen.
teil. Neben der Ausbildung junger Mediziner
steht mit dem Wahlfach für „Diagnostik und Aus dem Wahlfach heraus ist eine engagierte
Therapie Seltener Erkrankungen“ ein Studi- „Studierendenklinik“ gewachsen, die seither
engang-übergreifendes Modul zur Verfügung. mit einem Stamm von 5-7 Studierenden ehren-
Seit dem Sommersemester 2014 wird das amtlich das Lübecker ZSE bei der Bearbeitung
Wahlfach mit dem Ziel der Vermittlung spezi- unklarer Fälle unterstützt. Studierende sichten
eller Kenntnisse zu seltenen Erkrankungen und Patientenanfragen, recherchieren wissen-
Herangehensweise an Patienten mit seltenen schaftliche Grundlagen hinsichtlich möglicher
oder ungewöhnlichen Krankheiten in allen Verdachtsdiagnosen erstellen eine Zusam-
Altersgruppen durchgeführt. Das Wahlfach menfassung im Format einer Präsentation und
steht Studierenden der Studiengänge Medi- diskutieren den Fall vor Ort mit Experten.Die
zin, Gesundheitswissenschaften, Psychologie Studierendenklinik trifft sich geplant zweiwö-
sowie Studierenden der MINT-Fächern semes- chentlich in den Räumlichkeiten des A-Zent-
terübergreifend zur Verfügung. Das A-Zent- rum, sowie nach Bedarf außerplanmäßig.
rum übernimmt neben der Organisation und
Evaluation des Wahlfaches die Einführungs- Aus dem Wahlfach und der Studierendenklinik
und Abschlussveranstaltung. Die jeweiligen ist die Idee eines ZSE-Wochenendseminares
B-Zentren können ihre spezielle Expertise und gewachsen, um Motivation und Interesse den
ihre Herangehensweise vorstellen. Darüber seltenene Erkrankungen gegenüber gebün-
hinaus wird ein Schwerpunkt auf psychosozia- delt weiter zu vermitteln. Im August 2017
le Aspekte der Diagnosestellung einer seltenen wurde erstmalig ein ZSE-Studierendense-
Erkrankung und Kommunikation einschließ- minar über ein Wochenende mit zunächst
lich einer respektvollen und einfühlsamen sieben Studierenden abgehalten. Es wurde
Gesprächsführung gesetzt. Das Wahlfach wird ein breites Programm mit Vorträgen zu sel-
regelmäßig im Sommer- und Wintersemester tenen Erkrankungen aus den Bereichen der
angeboten und von durchschnittlich 12-15 Neurogenetik, Neurologie, Humangenetik,
Studierenden besucht. Medizingeschichte sowie Psychologie/Ge-
ZSE Studierendenwochende 2018
Wissen schafft Gesundheit24 Lehre und Studierendenklinik Europäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen 25
sprächsführung und zusätzlich ein Workshop 3 Europäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen
zur Nerven- und intrakraniellen Sonographie
angeboten. Aufgrund des Erfolges und der Europäische Referenznetzwerke für Seltene 24 ERNs befassen sich mit unterschiedlichen
Unterstützung durch Stiftungsgelder fand im Erkrankungen (ERNs) sind Netzwerke von medizinischen Fachgebieten. Hierbei beteiligen
Oktober 2018 ein weiteres ZSE-Studierenden- spezialisierten medizinischen Versorgungszen- sich über 900 hochspezialisierte Abteilungen
seminar statt. In Kooperation mit dem Martin tren innerhalb der Europäischen Union (EU). aus über 300 Krankenhäusern in 26 EU-Mit-
Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen in Sie wurden von der EU mit dem Ziel gegründet, gliedsstaaten. Eine Besonderheit ist die Rolle
Hamburg wurde unter Federführung unseres eine optimale medizinische Versorgung von von Patientenorganisationen, die in den ERN
Zentrums ein buntes Programm erstellt. Erneut seltenen oder komplexen Erkrankungen, die aktiv mitarbeiten, um die Bereitstellung von
standen die seltenen Erkrankungen im Fokus. eine hochspezialisierte Behandlung erfordern, patientenorientierter Versorgung und Patien-
Neben Fachvorträgen verschiedener Bereiche zu innerhalb der EU sicherzustellen und somit Un- tenbefähigung sicherzustellen.
ausgewählten seltenen Erkrankungen wurden gleichheiten in der Versorgung betroffener Pati-
die Studierenden eingebunden, sich mit Hilfe enten in Europa zu reduzieren. Zwischen 5000 Das UKSH Campus Lübeck ist an folgenden
eines vom ZSE entwickelten Spieles (Diagnose und 8000 seltene Erkrankungen betreffen das Europäischen Referenznetzwerken beteiligt:
Puzzle) in Kleingruppen über die Mannigfaltig- Leben von ca. 30 Millionen Menschen innerhalb
keit seltener Erkrankungen und die Vielzahl an der EU. Mit den anerkannten Referenzzentren • Endo-ERN: European Reference Network
Symptomen auszutauschen und kleine Vorträge wird spezielle Expertise sichtbar, die unter on rare endocrine conditions
zu ausgewählten seltenen Erkrankungen zu anderem spezielle Laborbestimmungen inner- • ERN-RND: European Reference Network
halten. Darüber hinaus konnte ein schauspie- halb der ERNs erlaubt. Durch den Einsatz der on Rare Neurological Diseases
lerischer Workshop integriert werden, der den virtuellen Konsultationsplattform „Clinical • ERN-Skin: European Reference Network
Studierenden einen Rollenwechsel und eine Patient Management System“ (CPMS) können on Rare and Undiagnosed Skin Disorders
reflektierende Position im Umgang mit Krank- die Diagnostik und Therapie von Patienten mit • I THACA-ERN: European Reference Net-
heit und Krankheitsverarbeitung ermöglichte. seltenen Erkrankungen im Rahmen von inter- work on Rare Congenital Malformations
Insgesamt nahmen vierzig Studierende beider disziplinären virtuellen Fallkonferenzen mit and Rare Intellectual Disability
Standorte teil. In Planung ist ein ZSE-Studie- Spezialisten aus unterschiedlichen Ländern in
rendenseminar 2019 mit einer Teilnehmergrö- der gesamten EU diskutiert werden. Dies er- Weitere Informationen sind unter den einzel-
ße von siebzig Studierenden. möglicht einen einmaligen medizinischen Wis- nen B-Zentrumsberichten zu finden.
senstransfer und Austausch hochspezialisierter
Expertise innerhalb der EU. Die ersten ERNs
wurden im März 2017 eingerichtet. Insgesamt
Wissen schafft Gesundheit26 Europäische Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen Die Schwerpunkte des Lübecker ZSE | Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie 27
4 Die Schwerpunkte des Lübecker ZSE
4.1. Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie
B-Zentrum: Klinik für Neurologie, inkl. Die Früherkennung definierter Erkrankungen
Sektion für Klinische und Molekulare Neu- hat zur Vermeidung von teils unumkehrbaren
rogenetik, Klinik für Psychiatrie, Klinik neurologischen Schäden und zur Verbesserung
für Pädiatrie, Institut für Humangenetik, der Lebensqualität Betroffener an Bedeutung
UKSH, Campus Lübeck gewonnen. Durch die vernetzte interdiszipli-
näre Kompetenz unseres Zentrums können wir
Viele seltene Erkrankungen, die oft genetisch Patienten mit sehr unterschiedlichen Erkran-
bedingt sind, können mit teils ungewöhnlichen kungen spezielle Beratungs- und Betreuungs-
Bewegungsstörungen und neuropsychiatri- angebote machen. Eine unserer Hauptaufgaben
schen Störungen einhergehen. Für diese Patien- sehen wir darin, zur Weichenstellung in Hin-
ten bieten wir in den Kliniken für Neurologie, blick auf Diagnostik und Behandlung der oft
incl. der Sektion für Klinische und Molekulare komplexen Erkrankungen beizutragen.
Neurogenetik, der Klinik für Psychiatrie, der
Klinik für Pädiatrie, der Klinik für Neurochirur- In unserem Zentrum gibt es besondere Schwer-
gie und dem Institut für Humangenetik fächer- punkte für eine Reihe von Erkrankungen. Hier-
und altersübergreifende Sprechstunden an. zu zählen beispielsweise die Dystonien. Diese
sind durch anhaltende oder vorübergehende
Erkenntnisse zu der Grundlagen vieler selte- Muskelkontraktionen gekennzeichnet, die zu
ner neurologischer Erkrankungen mit Bewe- abnormen Bewegungen oder Haltungen in der
gungsstörungen als Leitsymptom, haben in den betroffenen Körperregion führen. Während ein
letzten Jahren stark zugenommen. Die diag- Großteil der Dystonien im Erwachsenenalter
nostischen Möglichkeiten haben sich erheblich sporadisch auftritt, liegt bei einer Reihe von
erweitert, vor allem im Bereich der (Neuro-) Patienten insbesondere mit Erkrankungsbeginn
Genetik. Bei einigen Erkrankungen sind ursa- im Kindesalter eine genetische Ursache zugrun-
chenorientierte Therapien entwickelt worden. de. Die Dystonie kann bei einzelnen geneti-
Wissen schafft Gesundheit28 Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie 29
schen Formen von zusätzlichen Symptomen hinaus betreuen wir Patienten mit so genannten In unserem Zentrum gibt es auch einen Bewegungsstörungen vorkommen. Während
begleitet sein, wie einem Parkinson-Syndrom atypischen Parkinson-Syndromen, die ebenfalls Schwerpunkt für Patienten mit Ataxien. der Attacken kommt es nicht zu einer Störung
oder auch kurzen, blitzartig einschießenden durch zusätzliche neurologische Symptome Hierbei handelt es sich um eine heterogene des Bewusstseins. Manche dieser paroxys-
unwillkürlichen Bewegungen (Myoklonien). gekennzeichnet sind, wie beispielsweise frühe Erkrankungsgruppe, die durch Koordinations-, malen Bewegungsstörungen treten spontan
Dann spricht man von Myoklonus-Dystonie. In Stürze im Krankheitsverlauf, kognitive Defizi- Sprech- und Gangstörungen charakterisiert ohne erkennbaren Auslöser auf, andere haben
einigen Fällen, insbesondere bei einem frühen te, eine Kleinhirnfunktionsstörung, Störungen ist. Den Ataxien liegen verschiedene oft erblich bestimmte Auslöser. Es gibt drei Hauptgrup-
Erkrankungsbeginn, sollten zugrundeliegende des autonomen Nervensystems (Blasenstörun- bedingte Erkrankungen zugrunde. Eine atak- pen von Bewegungsattacken. Hierzu gehören
andere Ursache wie Stoffwechselstörungen, gen, Kreislaufregulationsstörungen etc.) oder tische Symptomatik kann jedoch auch durch die durch plötzliche Bewegungen ausgelösten
neurodegenerative Erkrankungen oder struktu- ein Fremdheitsgefühl einer Körperseite. andere zugrundeliegende Erkrankungen, wie paroxysmalen kinesiogenen Dyskinesien, die
relle Schädigungen des Nervensystems gezielt neurodegenerative Erkrankungen, Stoffwech- nicht durch Bewegung, vielmehr durch manche
untersucht werden. Einzelne genetisch defi- In unserem Zentrum werde auch Patienten mit selstörungen oder behandelbare immuno- Nahrungsmittel, Kaffee- oder Alkoholgenuss
nierte Dystonien lassen sich gut medikamentös Chorea betreut. Die häufigste Erkrankung, die logisch bedingte Störungen hervorgerufen ausgelösten paroxysmalen nicht-kinesiogenen
behandeln. Bei vielen Formen haben sich lokale im Erwachsenenalter zu einer Chorea führt ist werden. Manche Ataxien sind von zusätzlichen Dyskinesien und die nach längerer körperlicher
Botulinumtoxin-Injektionen bewährt. Manche der Morbus Huntington, eine erblich bedingte neurologischen Symptomen wie einem Parkin- Belastung auftretenden paroxysmalen Dyski-
Dystonien sprechen sehr gut auf operative The- neurodegenerative Erkrankung, die mit motori- son-Syndrom oder einer erhöhten Muskelspan- nesien. Diese drei Hauptgruppen treten sowohl
rapieverfahren (Tiefen Hirnstimulation) an. schen, psychiatrischen und kognitiven Sympto- nung (Spastik) begleitet, die wegweisend für sporadisch, ohne identifizierbare Ursache als
men einhergeht. Die Vererbung der Erkrankung die Diagnosestellung seien können. Darüber auch genetisch auf. Einige der paroxysmalen
Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf Parkins- erfolgt autosomal dominant mit vollständiger hinaus sind bei einem Teil der Ataxien andere Bewegungsstörungen sind gut behandelbar, so
on-Syndromen, gekennzeichnet durch eine Penetranz, d.h. dass Menschen, die diese Gen- Organsysteme mit betroffen (Herz, Auge, Haut dass der richtigen Diagnosestellung eine we-
Kombination aus Muskelsteifigkeit (Rigor), veränderung tragen, im Laufe ihres Lebens auch etc.), so dass häufig eine umfangreiche diagnos- sentliche Bedeutung zukommt.
Zittern (Tremor) und einer Verlangsamung von erkranken werden. Insofern kommt der hu- tische Abklärung erforderlich ist.
Bewegungen (Bradykinese). Das häufigste Par- mangenetischen Diagnostik und Beratung eine Ein besonderes Behandlungsangebot besteht
kinson-Syndrom ist die klassische Parkinsoner- bedeutende Rolle. Es gibt eine Reihe anderer Weitere Erkrankungen, die von uns betreut in unserem Zentrum für Neuropsychiatrische
krankung, der unterschiedliche auslösende Fak- seltener Erkrankungen, die eine Chorea hervor- werden, sind beispielsweise paroxysmale Bewe- Erkrankungen, die mit Bewegungsstörungen
toren zugrunde liegen. Davon abzugrenzen sind rufen können, wie die Neuroakanthozytose, gungsstörungen, also attackenartig auftretende, einhergehen. Zu den häufigsten dieser neu-
Patienten mit seltenen genetisch bedingten Par- bestimmte spinozerebelläre Ataxien (z.B. SCA unwillkürliche Bewegungen, die aus verkramp- ropsychiatrischen Störungen gehören neben
kinson-Syndromen. Diese sind zum Teil durch 17), Huntington-Disease-like (HDL)-Syndro- fenden, schleudernden, verdrehenden und rasch dem Gilles de la Tourette Syndrom Zwangsstö-
einen früheren Krankheitsbeginn im jungen me oder die dentato-rubro-pallido-luysiale einschießenden unwillkürlichen Bewegungen rungen, die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperak-
Erwachsenenalter und zusätzliche neuropsych- Atrophie. bestehen können oder als Kombination dieser tivitätsstörung und Autismus-Spektrumsstö-
iatrische Symptome gekennzeichnet. Darüber
Wissen schafft Gesundheit30 Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie 31
rungen. Seit vielen Jahren betreuen wir Kinder Anzahl Patientenkontakte in Spezial- Sprechstunden
und Erwachsene mit diesen Störungen, ins- sprechstunden
Montag Neurogenetik 7.30 – 13.30 Uhr
besondere auch seltene, schwerwiegende oder Die Anzahl der Patientenkontakte in den Spe-
Botulinumtoxin 7.30 – 12.30 Uhr Haus 25a J 0451 3101-8215 oder 0451 500-43421
komplizierte Formen. zialsprechstunden liegt in den letzten Jahren
Haus 25a J 0451 500-43421 Überweisungsschein vom Neurologen an neurologi-
konstant bei 500-600 Kontakten pro Quartal.
Überweisungsschein vom sche Ambulanz
Da bei diesen Patienten sowohl neurologische
Neurologen an neurologische Ambulanz Neurologisch-humangenetische
als auch psychiatrische Probleme bestehen, Seltener Erkrankungen, die im Lübecker
Ataxie
ist zur Verbesserung der Lebensqualität und ZSE in den Spezialsprechstunden betreut
Dienstag 7.00 – 10.30 Uhr
Vermeidung von Folgeerkrankungen eine in- werden
Morbus Huntington 7.30 – 13.30 Uhr Haus 25a J 0451 3101-8215
terdisziplinäre Betreuung wichtig. Diese wird (gelistet in absteigender Häufigkeit)
Haus 25a J 0451 500-43421 oder 0451 3101-8215 Überweisungsscheine vom Neurologen an 1) neuro-
in verschiedenen altersübergreifenden Sprech- • Dystonien
Überweisungsschein vom logische Ambulanz 2) Humangenetik
stunden realisiert. • Atypische und genetisch determinierte
Hausarzt an neurologische Ambulanz
Parkinsonsyndrom
Interdisziplinäre neurologisch-neuropädiatrische Donnerstag
• Spinozerebelläre Ataxien und andere Ata-
12.00 – 17.00 Uhr Botulinumtoxin 7.30 – 12.30 Uhr
xie-Syndrome
Haus 40 J 0451 3101-8215 Haus 25a J 0451 500-43421
• Morbus Huntington und andere Erkran-
Überweisungsschein vom Kinderarzt an Überweisungsschein vom
kungen mit dem Leitsymptom Chorea
Neuropädiatrische Ambulanz Kinderklinik Neurologen an neurologische Ambulanz
• Kompliziertes Gilles de la Tourette Syn-
Neuropsychiatrie 9.30 – 10.30 Uhr und
drom
Mittwoch 13.00 – 17.00 Uhr
• Andere seltene Erkrankungen
Seltene Bewegungsstörungen und andere seltene Haus 33 J 0451 3101-8215
neurologische Erkrankungen 7.30 – 13.30 Uhr Überweisungsschein vom Neurologen oder Psychi-
Klinische Versorgung -
Haus 25a J 0451 3101-8213 oder -8215 ater an ZIP/PIA/
Spezialsprechstunden
Überweisungsschein vom Spastische Syndrome bei Kindern 12.00 – 15.30 Uhr
Unsere Sprechstundenstruktur hat sich weiter
Neurologen an neurologische Ambulanz Haus 40 J 0451 500-43035
ausgebildet und umfasst ein Angebot sowohl
Tiefe Hirnstimulation 13.00 – 15.30 Uhr Überweisungsschein vom Kinderarzt an Kinder-
für Kinder als auch für Erwachsene.
Haus 25a J 0451 500-4342 und Jugendmedizin
Überweisungsschein vom
Neurologen an neurologische Ambulanz
Wissen schafft Gesundheit32 Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie 33
Interdisziplinäre Fallkonferenzen im Zentralklinikum statt. Im Rahmen dieser Nationale und Internationale Netzwerke Gesundheitsdienstleistern der gesamten EU in-
Wöchentlich findet im A-Zentrum des ZSE eine Fallkonferenz werden regelmäßig Patienten aus zu seltenen Erkrankungen stitutionalisiert, die unmittelbar den Patienten
interdisziplinäre Fallbesprechung statt. Hier den Spezialsprechstunden vorgestellt. Teilneh- • Translate NAMSE zugutekommt.
werden Patienten, die thematisch in den Bereich mende Disziplinen sind neben Neurologie / • European Reference Network für Rare Neu-
der neurologischen Bewegungsstörungen fallen Neurogenetik sowie Humangenetik auch Inne- rological Diseases (ERN-RND) Europaweit leiden mehr als 500.000 Menschen
und sich direkt oder über das A-Zentrum an re Medizin, Pädiatrie, Psychiatrie, Rheumatolo- an einer seltenen neurologischen Erkrankung,
das B-Zentrum gewandt haben, besprochen. gie, Radiologie und zusätzliche Fachdisziplinen Translate NAMSE 60 Prozent von ihnen ohne Diagnose. Auf bau-
Montags alle vier Wochen finden übergeordne- nach Bedarf. Das Zentrum für Bewegungsstörungen betei- end auf langjähriger Erfahrung existierender
te interdisziplinäre ZSE-Fallkonferenzen ligt sich aktiv am Innovationsfond-geförderten Europäischer Expertenzentren und -netzwerke
mit radiologischer Befunddemonstrationen Projekt “Translate NAMSE”, welches über für seltene neurologische Erkrankungen sowie
das A-Zentrum koordiniert wird (siehe oben). bereits bestehender Infrastruktur zu seltenen
Klinische Studien und Register (Auszug) „Neurologische Bewegungsstörungen bei Erkrankungen (Orphanet, EURORDIS and
Erwachsenen” sind im Rahmen des Projektes RD-Connect) soll in dem ins Leben gerufenen
Studienname Methode Patienten ausgewählte Indikatorerkrankungen, für wel- Europäischen Referenznetzwerk für Seltene
Tiefe Hirnstimulation Klinische Studie, Morbus Huntington che die diagnostischen Prozesse, die Diagnose- Neurologische Erkrankungen Patienten zent-
Morbus Huntington klinische Testung stellung und Zufriedenheit der Patienten extern riert Wissenstransfer realisiert und fortlaufend
Enroll HD Klinische Beobachtungsstudie, klinische Testung Morbus Huntington überprüft und evaluiert werden. verbessert werden. Dabei soll länderüber-
EXOMPROJEKT klinische Testung Unklare Diagnosen greifend eine Infrastruktur für Patienten mit
RARE-Studie Klinische Beobachtungsstudie, klinische Testung Patienten mit genetisch
European Reference Network für seltenen definierten oder bisher unklaren neu-
gesicherter Ataxie Rare Neurological Diseases (ERN-RND) rologischen Erkrankungen zur Verbesserung
Anfang März hat die Europäische Union den der Diagnose und evidenzbasierten Behand-
Passport Phase 2b Studie, Wirksamkeitsprüfung der Prüfsubstanz BIIB092 Progressive supranukleäre
Blickparese (PSP) Startschuss für 24 verschiedene Europäische lung aufgebaut werden. Das Netzwerk wird
Referenznetzwerke für Seltene Erkrankun- Leitlinien zur Behandlung und Betreuung von
Dystonia Coalition Klinische Evaluationsstudie; Biobank Dystonie
gen (ERN) gegeben. Damit wurden mehr als Patienten mit seltenen neurologischen Erkran-
DysTract (BMBF) Deutsches Dystonie Register: Evolution, Epidemiologie, Dystonie 300 überwiegend universitäre Krankenhäuser kungen und zur Ausbildung unterschiedlicher
Genetik und klinische Studien, Biobank
anerkannt, die die mehr als 8.000 seltenen Berufsgruppen entwickeln, verbreiten, um-
StimTox-CD Randomisierte, sham-kontrollierte Vergleichsstudie von Dystonie Erkrankungen europaweit diagnostizieren und setzten und schließlich auch supervidieren. Ein
tiefer Hirnstimulation des Globus pallidus internus versus Botulinumto-
behandeln sollen. Dieses ERN-Modell ist ein- weiteres Kernziel des ERN ist die Umsetzung
xintherapie bei zervikaler Dystonie
zigartig: erstmals wurde im Gesundheitswesen wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klini-
Cannatics Randomisierte, Placebo-kontrollierte Studie zur Effektivität von Nabixi- Schweres Tourette Syn- eine freiwillige Zusammenarbeit zwischen den sche Praxis.
mols zur Behandlung des Tourette Syndroms drom
Wissen schafft Gesundheit34 Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie Bewegungsstörungen und Neuropsychiatrie 35
Publikationen • Lohmann K, Masuho I, Patil DN, Baumann Fortbildungsveranstaltungen zu SE • „Basal ganglia related dystonias: XDP,
(5 wichtigste Publikationen der letzten 5 Jahre) H, Hebert E, Steinrücke S, Trujillano D, Skaman- (in den letzten 2 Jahren) DRD and others“ - Session „Novel insights from
• Seong E, Insolera R, Dulovic M, Kamsteeg EJ, gas NK, Dobricic V, Hüning I, Gillessen-Kaesbach • Wissenschaftliche Leitung und Organisation inherited dyskinesias“, International Congress
Trinh J, Brüggemann N, Sandford E, Li S, Ozel G, Westenberger A, Savic-Pavicevic D, Münchau des Gründungssymposiums der Deutschen Aka- of Parkinson‘s disease and Movement Disorders,
AB, Li JZ, Jewett T, Kievit AJA, Münchau A, Shak- A, Oprea G, Klein C, Rolfs A, Martemyanov KA. demie für Seltene Neurologische Erkrankungen Vancouver, Canada, 4.-8. Juni 2017
kottai V, Klein C, Collins CA, Lohmann K, van Novel GNB1 mutations disrupt assembly and (DASNE), Wartburg / Eisenach, 29. November -
de Warrenburg BP, Burmeister M. Mutations in function of G protein heterotrimers and cause 1. Dezember 2017 • „Phänomenologie von Bewegungsstörungen
VPS13D lead to a new recessive ataxia with spa- global developmental delay in humans. Hum Mol bei im Kindesalter begonnenen Erkrankungen“
sticity and mitochondrial defects. Ann Neurol. Genet 2017;26:1078-1086. • „Seltene Erkrankungen in der Neurologie“ - interdisziplinäre Fortbildungsveranstaltung
2018 Mar 31. doi: 10.1002/ana.25220 auf dem 90. Kongress der DGN, Leipzig, 20.-23. „Bewegungsstörungen - eine altersübergreifen-
Zum Thema Bewegungsstörungen wurden seit September 2017 de Herausforderung“, Klinik für Kinder- und
• Weissbach A, Werner E, Bally JF, Tunc S, 2013 Publikationen mit einem kumulativen Jugendmedizin, Universität zu Lübeck, 02. März
Löns S, Timmann D, Zeuner KE, Tadic V, Brüg- Impact Factor von >1800 verfasst. • „Motorische Netzwerke genetisch deter- 2016
gemann N, Lang A, Klein C, Münchau A, Bäu- minierter Bewegungsstörungen“ auf der 60.
mer T. Alcohol improves cerebellar learning Lehre wissenschaftlichen Jahrestagung der DGKN, 17. • „Bewegungsstörungen- welche Informa-
deficit in myoclonus-dystonia: A clinical and Das Zentrum für Bewegungsstörungen betei- März 2016 tionen helfen bei der genetischen Diagnostik“
electrophysiological investigation. Ann Neurol ligt sich aktiv am Wahlfach Seltene Erkrankun- - Educational Session auf der 27. Tagung der
2017;82:543-553. gen und übernimmt jedes Semester mehrere • „Videoforum Bewegungsstörungen“ und Vi- Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Lü-
Einheiten der Seminarreihe. Die enge Koope- deoquizz „Differentialdiagnose ungewöhnlicher beck, 13. März 2016
• Zittel S, Lohmann K, Bauer P, Klein C, Mün- ration mit dem A-Zentrum wurde engagiert Bewegungsstörungen im Kindes- und Erwach-
chau A. Munchausen syndrome by genetics: next fortgeführt und so auch das 2.Studierendenwo- senenalter“ auf dem Kongress der Deutschen • „Phänomenologie von Bewegungsstörungen
generation challanges for clinicians. Neurology chenende für Seltene Erkrankungen maßgeblich Gesellschaft für Neurologie (seit 2002) bei Kindern“ - Mittwoch-Fortbildung, Klinik und
2017; 88:1000-1. durch das Zentrum unterstützt. Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, UKE,
• „XDP as a striosomal model disease“ – XDP Hamburg, 23. März 2016
• Beste C, Mückschel M, Rosales R, Domingo Data Blitz, Institut für Neurogenetik, Lübeck, 17.
A, Lee L, Ng A, Klein C, Münchau A. Striosomal Juni 2016 • „Systemphysiologische Konsequenzen mo-
dysfunction affects behavioral adaptation but nogener Parkinson- und Dystonie-Syndrome“
not impulsivity-Evidence from X-linked dystoni- - Wissenschaftliches Kolloquium der Neurolo-
aparkinsonism. Mov Disord 2017;32:576-584. gischen Klinik, Universität Tübingen, 30. März
2016
Wissen schafft GesundheitSie können auch lesen
